UNIVERSITATEA BABE-BOLYAI CLU1-NAPOCA

FACULTATEA DE PSIHOLOGIE I TIINELE EDUCAIEI

SECIA PSIHOLOGIE
NVMANT LA DISTAN
GENETICA
COMPORTAMENTULUI UMAN
IMPLICAII ALE GENETICII
UMANE N PSIHOLOGIE
CURS
- SEMESTRUL I -
Conf. dr. Ioan DBAL
Prefa(
Genetica s-a nscut n zorii acestui seco !i n nu"ai c#te$a %ecenii a %e$enit una %intre
cee "ai &ascinante reait'i ae u"ii noastre( n "ai )u'in %e trei %ecenii a re$ou'ionat zone
ntinse ae !tiin'ei* %e a a+ricutur a "e%icin* !i tin%e s %ea noi %i"ensiuni !tiin'eor
u"aniste* eticei* socioo+iei !i &iozo&iei( ,esci&rarea oricrui )roces -ioo+ic* nce)#n% %e a
ori+inea $ie'ii !i e$ou'ia -ioo+ic* a.un+#n% a caracteristicie "or&oo+ice* &izioo+ice !i
-ioc/i"ice ae or+anis"eor !i ter"in#n% cu +#n%irea !i co")orta"entu u"an* nu )oate &i
reaizat %ec#t a%"i'#n% n siste"u %e ee"ente %e&initorii co")onenta ere%itar(
n cursu acestei scurte )erioa%e* +enetica s-a ra"i&icat n %isci)ine in%e)en%ente*
&iecare %intre ee centrate n .uru unei te"e "a.ore* a unui uni$ers co"un* ere%itatea* toate
interconectate( Con'inutu +eneticii s-a trans&or"at e nsu!i !i o%at cu e cunoas!terea u"ii
ncon.urtoare( Ea aco)er acu" re+iuni care )#n ieri a)ar'ineau i")osi-iuui(
Mai "ut %ec#t at#t* +enetica intr n coti%ian( Per&or"an'ee ei at#t %e ncercate %e
ecouri "orae !i sociae* &ac o-iectu unor %ez-ateri contra%ictorii !i )asionante0 care $or &i
consecin'ee conrii* ae )re%eter"inrii se1uui* ae nenu"rateor su-stan'e c/i"ice aruncate
ne%escri"inatoriu n circua'ia in%ustria2
Genetica* $or-in% %e reaizrie ei* a ncetat s "ai &ie a)ana.u unui +ru) %e ini'ia'i(
Co"unitatea a n'ees c ea a)ar'ine tuturor( A-i cu)rin%e n'eesu* nsea"n a n'ee+e
%ru"urie u"ii conte")orane* a unor %ru"uri )resrate %e s)eran'e !i %e te"eri(
Genetica co")orta"enta* %isci)in t#nr* ra"ur a +eneticii care stu%iaz rea'ia
%intre ere%itate !i co")orta"ent 3coe&icient %e intei+en'* tu-urri )si/ice* tu-urri %e
inte+rare socia4( Cerceteaz serii %e +e"eni "onozi+o'i !i %izi+o'i crescu'i n con%i'ii %e
"e%iu si"iare sau %eose-ite* &rec$en'a tu-urrior )si/ice n )o)ua'ii e1o+a"e !i en%o+a"e*
concentra'ia &a"iia a tu-urrior )si/ice !i a na)oierii "entae* rea'ia %intre ano"aiie
cro"ozo"iae !i intei+en' sau co")orta"ent( Toate cercetrie au %e"onstrat c %ez$otarea
)si/ic i")ic* n "o% nor"a )artici)area ere%it'ii !i a "e%iuui( Nu"eroase &or"e %e
na)oiere "enta sunt con%i'ionate +enetic( n con%i'ii e1)eri"entae a ani"ae* )rin
ncruci!ri seecti$e !i )rin co")ararea iniior consan+$ine !i a %escen%en'ior rezuta'i %in
ncruci!area acestor inii* se stu%iaz rou ere%it'ii n +eneza a+resi$it'ii* a )re&erin'ei )entru
acoo* a co")orta"entuui se1ua(
5
Genetica co")orta"entuui a %e$enit n uti"a $re"e o-iectu unui interes "ai ar+
%ec#t acea strict a s)eciai!tior( Cauza acestei curiozit'i* a)arent s)ontan* nu tre-uie cutat
ns n ar-itrariu !i con.uctur( Nu este $or-a %e o "o% trectoare( Interesu este +enerat %e
nsu!i o-iectu %e stu%iu a +eneticii co")orta"entae* %e$enirea )si/ic a o"uui !i nu este*
%eci* ai"entat %e o 6curiozitate7 oarecare( Nu %e azi* ci %in tot%eauna o"u a cutat s a&e care
sunt sursee ca)acit'ior sae )si/ice !i n ce &e se e%i&ic( 8iozo&ii au %e%icat o aten'ie
s)ecia ca)acit'ii %e cunoa!tere nc %in $ec/i"e( ,ar este u!or %e )resu)us c nu nu"ai ei* ci
oricine !i-a %orit s !tie cror &eno"ene %atoreaz e )osi-iitatea %e a str-ate cu "intea cee
"ai n%e)rtate tr#"uri ae cos"osuui !i s )trun% cee "ai ntunecate !i "ai ncurcate
u"-re ae necunoscutuui( Maree nostru critic iterar G( Cinescu o-ser$a* %eoc )ara%o1a* c
n &eu su* 'ranu ro"#n !i )une aceea!i )ro-e"e e1isten'iae !i +noseoo+ice crora i s-a
%e%icat un &iozo& at#t %e )trunztor )recu" 9ant(
Lucrarea* scris "ai aes )entru uzu stu%en'ior %e a 8acutatea %e Psi/oo+ie*
Psi/o)e%a+o+ie* Socioo+ie* Me%icin !i :ioo+ie* ar tre-ui* ce )u'in a!a s)er"* s &ie
accesi-i n cea "ai "are )arte a ei 6"areui )u-ic cuti$at7(
Cu.-Na)oca
Autoru
;
Ca)itou <
LEGILE MENDELIENE ALE EREDITII
Trans"iterea caractereor ere%itare %e a )rin'i a co)ii a &ost re"aracat %in cee "ai
$ec/i ti")uri* %ar e1)ica'iie %ate si"iitu%inii &a"iiae !i ncercrie %e a sta-ii e+ie
ere%it'ii au cunoscut nu"eroase e!ecuri( Ee erau +enerate %e i)oteza +re!it a 6a"estecrii
caractereor ere%itare7 %u) care* %escen%en'ii )rezint un a"estec a caractereor )arentae
)ierz#n%u!i i%entitatea !i nu se $or "ai re+si ca atare n +enera'iie ur"toare(
Pe -aza unor cercetri e1)eri"entae* %e "are &ine'e !i )recizie* Gr( Men%e a
%e"onstrat 3<=>?4 c a ur"a!i nu se )ro%uce nici un a"estec a caractereor )arentae@ unee
nu se e1)ri" n )ri"a +enera'ie &iia %ar )ot a)rea nesc/i"-ate uterior(
Gre+or Men%e 3<=55-<==A4 a stu%iat !tiin'ee naturii a Biena* &iin% a)oi )ro&esor %e
!tiin'ee naturii !i "ate"atici a iceu %in :rnoCCe/ia( Toto%at a &ost cu+r au+ustin a
"nstirea %in :rno* n curtea creia a reaizat cee-ree sae e1)erien'e %e /i-ri%are a "azre(
Mazrea s-a %o$e%it a &i un o-iect i%ea %e stu%iu a ere%it'ii %eoarece se re)ro%uce )rin
auto)oenizare* este auto+a"* ceea ce &ace ca* n a-sen'a "uta'iior* s-!i )streze constant
structura +enetic* )uritatea !i constan'a caractereor %e-a un+u +enera'iior( ,e ase"enea* a
"azre se )oate reaiza !i )oenizarea arti&icia a &orior castrate )rin %eta!area sta"ineor*
)oenu &iin% )ree$at cu o )ensu %e a o at &oare %e "azre( ,ac )oenizarea arti&icia a
&orior se reaizeaz cu )oen %e a o )ant care a)ar'ine atui soi* se e&ectueaz o hibridare(
Prin /i-ri%are se n'ee+e orice ncruci!are %intre %ou or+anis"e care se %eose-esc )rintr-una
3"ono/i-ri%are4* %ou 3%i/i-ri%are4 sau "ai "ute )erec/i %e caractere 3)oi/i-ri%are4(
Dezutatu unei /i-ri%ri este hibridul* acesta a$#n% o constitu'ie +enetic i")ur sau
/eterozi+ot* a care au contri-uit cei %oi +enitori %i&eri'i %in )unct %e $e%ere a structurii
+enetice !i a as)ectuui e1terior(
nainte %e Men%e* cea "ai "are )arte a cercetrii asu)ra trans"iterii ere%itare era
%o"inat %e ncruci!area )anteor a)ar'in#n% %i&eriteor s)ecii( ,escen%en'ii acestor ncruci!ri
erau n "o% o-i!nuit sterii* ceea ce nse"na c +enera'iie ur"toare nu se )uteau stu%ia(
Men%e a ncruci!at %i&erite $ariet'i %e "azre* nce)#n% s ucreze cu ;A %e soiuri %e
"azre* )e care* ti") %e %oi ani* e-a cuti$at s)re a $eri&ica %ac nsu!irie or se "en'in
constante( ,intre acestea* Men%e a aes 55 %e soiuri ce se %o$e%iser a a$ea caractere %istincte
!i constante( E a stu%iat !a)te trsturi caitati$e a )anteor %e "azre a care a constatat
e1isten'a %e caractere )erec/i* contrastante* care uterior s-au nu"it caractere aeo"or&e0 )ante
A
nateE)itice* -o- nete%Ez-#rcit* -o- +a-enE$er%e* &ori a1iareEter"inae* cotie%oane
+a-eneE$erzi* )sti $erziE+a-ene* &ori )ur)uriiEa-e( Toate $ariet'ie erau inii )ure* a%ic
)ante ce )rezint caractere constante n %escen%en' c#n% se ncruci!eaz cu )ante %e acea!i
ti)(
1.1. Prima lege a eredit(ii formulat de Mendel
n ca%ru unei e1)erien'e* Men%e a ncruci!at inii )ure %e )ante care )ro%uceau -o-
nete% cu )ante ce &or"au -oa-e z-#rcite o-'in#n% n )ri"a +enera'ie /i-ri%* %ese"nat 8
<
%e
)ante /i-ri%e* a care s-a "ani&estat %oar caracteru %e -o- nete%( Men%e -a %enu"it caracter
dominant* iar )e ce %e -o- z-#rcit* care nu a a)rut a )antee %in 8
<
* -a nu"it caracter
recesiv 3ceea ce in&ir"a teoria tra%i'iona %in $re"ea ui* a a"estecuui caractereor ere%itare
a %escen%en'i4(
Pentru a o-'ine cea %e a %oua +enera'ie C 8
5
* Men%e a sat )antee /i-ri%e %in 8
<
s se
auto)oenizeze* "azrea &iin% auto+a"( ,in F5;A se"in'e o-'inute n +enera'ia 8
5
* ?AFA a$eau
-oa-e nete%e iar <=?G -oa-e z-#rcite( A%ic* H %intre %escen%en'i a$eau -oa-e nete%e !i I
-oa-e z-#rcite( A)ari'ia n 8
5
* %in )antee /i-ri%e a +enera'iei 8
<
cu -o- nete%* at#t -oa-e
nete%e* c#t !i -oa-e z-#rcite s-a nu"it segregare sau %is.unc'ie( Anaiza ator e1)erien'e %e
"ono/i-ri%are a ree$at a)ari'ia unui ra)ort si"iar %e se+re+are* ;0<@ soi cu &ori ro!ii 1 soi cu
&ori a-e C FG?055A 3;*G<0G*JJ4@ soi cu )ort nat 1 soi cu )ort )itic C 5*J>0 <*GA etc(
Generaiz#n%* ra)ortu %e se+re+are n 8
5
este %e ; %o"inant a < recesi$* a%ic* n &iecare %in
cee F cazuri* una %in cee %ou &or"e a &iecrei trsturi a %o"inat co")et )e ceaat n )ri"a
+enera'ie 3%e e1e")u caracteru nete% %o"ina )e ce z-#rcit* tu)ina nat )e cea scurt4@ %ar
n +enera'ia a %oua a)ro1i"ati$ I %in %escen%en'i au a$ut &or"a recesi$(
,in cee rezutate Men%e a &cut un nu"r %e %e%uc'ii )e care e re%" "ai .os
&or"uate n i"-a.u conte")oran0
<( Anu"ite trsturi* cu" ar &i &or"a se"in'eor* sunt controate %e un sin+ur
%eter"inant ere%itar0 o +en( C/iar %ac o )ant %e "azre are "ii %e +ene %i&erite care
conucreaz s %ea na!tere unui ast&e %e or+anis" co")icat* anu"ite )ro)riet'i %eose-ite )ot
&iecare n )arte s &ie su- controu )ri"ar a unei sin+ure +ene(
5( Genee )ot e1ista n &or"e aternati$e* nu"ite alele 3%in +reac* nse"n#n% 6&or"e
aternati$e74 care* acu"* !ti" c %i&er tota n structura A,N-uui or* ceea ce constituie -aza
ere%itar a %i$ersit'ii -ioo+ice( O ae a unei +ene este o $ariant a sec$en'ei A,N a acestei
+ene( ,e )i%* sunt %ou aee a +enei care controeaz &or"a se"in'eor a "azre0 una* S
3%ese"nat cu "a.uscu )entru c este %o"inant* scris cu iter cursi$ ca toate si"-ourie
?
)entru +ene !i aee4* % na!tere a &or"a nete%* n ti") ce ceaat s 3%ese"nat cu itere
"inuscue )entru c re)rezint caracteru recesi$4* %eter"in &or"a z-#rcit( Ate +ene )ot
a$ea* "ai "ut %e %ou aee* &c#n% )osi-i o %i$ersitate !i "ai "are %e &or"e n ca%ru
trsturii )e care o +u$erneaz(
;( 8iecare in%i$i% are %ou co)ii a &iecrei +ene 3o )erec/e %e +ene4* c#te una %e a
&iecare )rinte )entru un caracter ee"entar( Cee %ou +ene ocu) aceea!i )ozi'ie n
cro"ozo"* acea!i locus( Ast&e* n cei %oi cro"ozo"i o"oo+i* unu "atern !i unu )atern* )e
acea!i ocus se +sesc +ene care controeaz acea!i caracter(
Genee situate )e acea!i ocus au &ost nu"ite alele* +ene o"ooa+e* iar n sens ar+*
aeee sunt &or"e aternati$e ae unei +ene %ate( Pe un ocus se )ot +si* ntr-o )o)ua'ie "ai
"ute aee* uneori zeci* ca rezutat a "uta'iior succesi$e ae unei +ene ini'iae( C#n% cee %ou
+ene %e )e cei %oi cro"ozo"i o"oo+i sunt i%entice 3SS* ss4* in%i$i%u este homozigot )entru
+ena %at( C#n% aeee sunt %i&erite 3Ss4* in%i$i%u este heterozigot(
O +en se )oate "ani&esta &enoti)ic n &or" /eterozi+ot !iEsau /o"ozi+ot( Gena care
se e1)ri" &enoti)ic !i n stare /eterozi+ot !i n stare /o"ozi+ot 3Ss* SS4 se nu"e!te
dominant( Gena care se "ani&est nu"ai n &or" /o"ozi+ot se nu"e!te recesiv 3ss4(
Pute" s)une a &e %e -ine c aea S este %o"inant &a' %e aea s(
Structura +enetic a unui ocus 3SS* Ss sau ss4 a &ost nu"it genotip( n at sens*
+enoti)u re)rezint totaitatea "ateriauui +enetic a unei ceue sau or+anis"(
Caracteristicie o-ser$a-ie controate %e o +en constituie fenotipul0 &enoti)u
+enoti)urior SS sau Ss este &or"a nete% a se"in'eor* iar &enoti)u +enoti)uui ss este &or"a
z-#rcit a se"in'eor(
8enoti)u este e1)resia* "ani&estarea unei anu"ite structuri +enetice n con%i'ii
)articuare %e "e%iu* "ani&estare care a)are n ur"a interac'iunii +enoti)-"e%iu( Pro-e"a
&un%a"enta a ere%it'ii n !tiin'ee co")orta"entuui este +ra%u n care %i&eren'ee n +enoti)
e1)ic %i&eren'ee ce a)ar n &enoti)* %i&eren'e o-ser$ate )rintre in%i$izi(
A( La &or"area +a"e'ior 3a ceueor se1uae4* n ti")u %i$iziunii "eiotice* aeee
&iecrei )erec/i %e +ene 3%e e1e")u Ss4 se se)ar 3sau se+re+4 n +a"e'i %i&eri'i ast&e c
.u"tate %in ceuee se1uae )oart o ae a )erec/ii %e +ene 3S4* iar ceaat .u"tate a
ceueor se1uae )rezint ceaat ae a )erec/ii consi%erate 3s4( Aceast i)otez a ui Men%e
s-a %o$e%it a &i e1act atunci c#n%* "ai t#rziu* s-a stu%iat co")orta"entu cro"ozo"ior n
"eioz* su)ortu &izic-citoo+ic a &actorior ere%itari(
n )rocesu %e &ecun%a'ie are oc unirea )e -az %e /azar% sau %e )ro-a-iitate a
+a"e'ior %e se1 o)us* ceea ce nsea"n c un +a"et %e un anu"it se1 are !anse e+ae %e a se
>
uni cu oricare %intre +a"e'ii %e se1 o)us 3%ar* n "o"entu unirii sae cu un +a"et %e se1 o)us
este anuat orice )osi-iitate %e a se uni cu un at +a"et %e se1 o)us4(
Consi%er#n% aceste )re"ize* iat cu" se )oate re%a sc/e"a "ono/i-ri%rii a "azre*
%intre soiu %e "azre cu -oa-e nete%e 3SS4 !i ce z-#rcit 3ss4 3&i+( <(<(4(
8i+( <(<( Sc/e"a e1)erien'ei %e "ono/i-ri%are
Se+re+area n 8
5
n ra)ort %e H S0 I s este* a!a%ar* consecin'a* )e %e o )arte* a se+re+rii
&actorior ere%itari a &or"area +a"e'ior n "eioz* iar )e %e at )arte* a unirii +a"e'ior %e
se1 o)us )e -az %e /azar% 3)ro-a-iistic4 n )rocesu %e &ecun%a'ie(
,in aceasta %in ur" %e%uc'ie* care-!i asu" )e toate ceeate* !i care n +enera este
nu"it )ri"a e+e a ui Men%e* legea segregrii %u) care* caracteree recesi$e care sunt
"ascate a /i-rizii %in 8
<
* rezuta'i %in ncruci!area a %ou inii )ure* rea)ar n 8
5
ntr-o
)ro)or'ie s)eci&ic %e ; %o"inant a < recesi$ %atorit se+re+rii( Ceea ce nsea"n n ter"eni
u"ani c* %in cee %ou aee a unei )erec/i %e +ene ae )rin'ior* a$e" o !ans e+a s
"o!teni" c#te una %intre ee %e a &iecare )rinte(
n unee ucrri %e +enetic* 6)rinci)iu uni&or"it'ii /i-rizior %in )ri"a +enera'ie7 !i
6)rinci)iu se+re+rii7* )rinci)ii ae ere%it'ii sta-iite %e Men%e sunt re%ate su- %enu"irea %e
e+ea )urit'ii +a"e'ior* con&or" creia +a"e'ii con'in %oar un sin+ur &actor ere%itar 3c#te o
ae4 %in )erec/ie %e +ene ae or+anis"uui consi%erat(
Co")ar#n% co")orta"entu cro"ozo"ior n "eioz !i co")orta"entu &actorior
ere%itari "en%eieni 3+en* ter"en intro%us %e Ko/annsen n <JGJ ca sinoni" )entru &actorii
ere%itari4 se constat e1isten'a unui )araeis" car0 cro"ozo"ii e1ist su- &or" %e )erec/i*
&actorii ere%itari se a& su- &or" %e )erec/e( Cro"ozo"ii )erec/e sunt cro"ozo"i o"oo+i
ce )ro$in unu %e a "a"* ceat* %e a tat( Tot ast&e* &actorii ere%itari %in orice )erec/e
consi%erat* )ro$in unu %e a +enitoru "atern* ceat* %e a +enitoru )atern( 8actorii
ere%itari* +enee se a& su- &or" %e aee 3)erec/e4 sau 6&or"e aternati$e a +eneor7(
F
SS ss genitori
Ss (S dominant) F
1
(100) heterozigote
SS Ss ss F
2
netede zbrcite
Pantee au ntr-a%e$r +ene %i&erite* cu" ar &i 6+ene )entru cuoarea &orior7* 6+ene )entru
&or"a se"in'eor7* etc( 8iecare %intre aceste +ene co%i&ic o )rotein co")et %i&erit care
controeaz o anu"it )ro)rietate( n contrast cu aceast aser'iune* ceea ce e1)ic cuorie
%i&erite a &orior ui Men%e sunt $aria'ii n 6+ena )entru cuoarea &orii7* a%ic a aeeor* ast&e
c o $arietate a acestei +ene 3aea P4 co%i&ic o )rotein care este )u'in %i&erit %e cea
co%i&icat %e o at $arietate 3aea p4( ,i&eren'ee u"ane "o!tenite sunt n "o% ase"ntor
)ro%use )rin formele alternative a +eneor* a%ic aeee(
8or"u#n% ntr-un at &e* ceea ce %eose-e!te %ou )ersoane nu sunt +ene %i&erite* )entru
c toate &iin'ee u"ane au aceea!i +ene( n sc/i"- ceea ce ne %istin+e %in )unct %e $e%ere
+enetic este &a)tu c &iecare %intre noi a" "o!tenit o "u'i"e %e alele diferite( Ast&e*
%i&eren'a %intre cu$#ntu 6+en7 !i cu$#ntu 6ae7 este /otr#tor(
Ere%itatea "ono+enic sau a trsturior "en%eiene* )oate e1)ica %ou tu-urri
+enetice &oarte %i&erite* una cu un "o%e %e trans"itere %o"inant 3-oaa Huntin+ton4 iar
ceaat recesi$ 3&enicetonuria4(
1.2. Boala Huntington
:oaa sau coreea Huntin+ton 3H,4 %e-uteaz cu "o%i&icri %e )ersonaitate* s-irea
"e"oriei !i "i!crii in$ountare !i nere+uate 3%ansu S&( Bitus4( n "o% caracteristic a&ecteaz
)ersoanee a o $#rst "i.ocie !i %u) <?-5G %e ani* %uce a )ier%erea co")et a controuui
"otor !i a &unc'iei inteectuae )rin %istru+erea ceueor ner$oase %in re+iunie creieruui
i")icate n controu "i!crii !i a )roceseor %e +#n%ire( Nu s-a +sit )#n n )rezent un
re"e%iu s o)reasc sau s nt#rzie acest %ecin ine1ora-i( Aceast -oa -a r)us )e &ai"osu
c#ntre' &oL Moo%N Gut/rie %in )erioa%a %e)resiunii econo"ice( ,e!i a&ecteaz < %in 5G(GGG
%e in%i$izi* un s&ert %e "iion %e oa"eni %in toat u"ea )#n a ur" $or "ani&esta -oaa
Huntin+ton(
In%i$izii )ro&un% tu-ura'i au un )rinte care a su&erit %e aceast -oa* !i a)ro1i"ati$
.u"tate %in co)iii unui )rinte a&ectat %ez$ot -oaa 3&i+( <(5(4(
=
8i+(<(5( Pe%i+ree-u -oii
Huntin+ton( In%i$izii H, au un
)rinte cu H,( A)ro1i"ati$ ?GO
%in %escen%en'ii unui )rinte H,
$or &i a&ecta'i 3si"-ourie ro!ii4(
8i+ura <(;( arat cu" e+ea ui Men%e e1)ic "o!tenirea -oii Huntin+ton( H, este
cauzat %e o ae %o"inant( In%i$izii a&ecta'i au o ae %o"inant 3H4 !i una recesi$ 3h4(
Este &oarte rar ca un in%i$i% H, s ai- %ou aee H* o stare n care a"-ii ui )rin'i ar tre-ui
s ai- H,( In%i$izii nea&ecta'i au %ou aee nor"ae(
8i+( <(;( :oaa Huntin+ton se %atoreaz unei sin+ure +ene cu o ae %o"inant )entru
H,( H re)rezint aea %o"inant a H, iar h este aea nor"a recesi$( Ga"e'ii
sunt ceue se1uae 3o$ue !i s)er"atozoizi4 !i &iecare )oart %oar o ae( Discu H,
a %escen%en'i este %e ?GO(
A!a cu" rezut %in &i+( <(;(* )rintee cu H, a crui +enoti) este Hh )ro%uce +a"e'i
3o$ue sau s)er"atozoizi4 at#t cu aea H c#t !i cu aea h( Ga"e'ii )rinteui nea&ectat 3hh4 to'i
au o ae h( Cee )atru co"-ina'ii )osi-ie ae acestor +a"e'i %e a "a" !i %e a tat sunt
re%ate n )artea %e .os a &i+urii !i re)rezint +enoti)urie %escen%en'ior( Co)iii $or "o!teni
ntot%eauna aea nor"a h %e a )rintee nea&ectat* %ar ei au un risc %e ?GO %e a "o!teni
aea H %e a )rintee H,( Acest "o%e %e trans"itere ere%itar e1)ic %e ce in%i$izii H, au
ntot%eauna un )rinte cu H, !i %ece ?GO %in %escen%en'ii unui )rinte H, %ez$ot -oaa(
,ece aceast stare eta )ersist n )o)ua'ie2 ,ac H, s-ar %ecan!a ti")uriu n $ia'*
in%i$izii H, n-ar tri )#n a $#rsta re)ro%ucerii( ntr-o +enera'ie* -oaa Huntin+ton n-ar "ai
e1ista )entru c orice in%i$i% cu H, n-ar su)ra$ie'ui o )erioa% su&icient %e un+ ca s ai-
%escen%en'i( Aea %o"inant )entru H, este "en'inut %e a o +enera'ie a ata )entru c
e&ectu ei eta este e1)ri"at %oar %u) anii re)ro%ucerii(
O trstur %eose-it %e trau"atizant a H, este c %escen%en'ii )rin'ior cu H, !tiu
c au un risc %e ?GO %e a %ez$ota -oaa !i %e a trans"ite +ena H,( n <J=;* "arLerii A,N au
%e"onstrat c +ena )entru H, este ocaizat )e un anu"it cro"ozo"( A!a cu" se $a $e%ea
ntr-un at ca)ito* "ateriau +enetic este %e natur c/i"ic* &iin% actuit %intr-o "utitu%ine %e
nuceoti%e %is)use inear( Moecua %e -az este A,N( 8unc'ia unei +ene este %eter"inat %e
J
Prin(i Hh x hh
Game(ii H h h h
Descenden(i Hh Hh hh hh
50 HD 50 neafecta(i
secven(a 3succesiunea inear4 nuceoti%eor %in A,N( Anu"ite sec$en'e s)eci&ice a A,N )ot
&i %etectate )rin "eto%e anaitice s)eciae* !i aceste sec$en'e )ot ser$i ca 6"arLeri7 n anaizee
+enetice( 8oosin% aceste "eto%e* n <JJ; cercettorii au +sit +ena H, )e cro"ozo"u A 3n A
) <>4( Gena are un+i"ea %e 5<G 9- 3Lio-az P o "ie %e nuceoti%e4 !i co%i&ic )roteina
nu"it /untin+tina a crei &unc'ie este necunoscut( ,e&ectu "oecuar const n a")i&icarea
co%onuui CAG %in )ri"u a1on ce co%i&ic aci%u +uta"ic( La )ersoanee sntoase* +ena
con'ine <<-;A sec$en'e ae co%onuui CAG iar a -ona$ii cu coreea Huntin+ton acest co%on se
re)et %e A5-<GG ori( Acu" este )osi-i s se %eter"ine cu certitu%ine %ac o )ersoan are +ena
H,* a &e !i %ia+nosticu )renata* )rin anaiza A,N-uui(
Trans"iterea %o"inant autozo"a )rezint ur"toaree )articuarit'i0
- un caracter nor"a sau )atoo+ic este %o"inant atunci c#n% se "ani&est &enoti)ic a
/eterozi+o'i( Ace!tia )ose% at#t +ena nor"a 3a4 c#t !i aea "utant 3A4( 8iecare )ersoan
a&ectat autozo"a %o"inant are* %e o-icei* un )rinte a&ectat(
- "uta'ia )oate &i trans"is %e oricare %intre )rin'i( Nu are i")ortan'* %e )i%* %ac
tat este Aa !i "a"a aa sau in$ers@ riscu recuren'ei oscieaz ntre ?G !i <GGO@
- a"-ee se1e sunt a &e %e &rec$ent a&ectate@
- "o!tenirea +enei anor"ae se &ace %e a un sin+ur )rinte( Aceast )articuaritate a
trans"iterii %o"inante este net %eose-it %e trans"iterea recesi$@
- e1a"inarea )e%i+ree-or ree$ un "o%e %e trans"itere $ertica0 co)iii a&ecta'i au un
)rinte a&ectat reaiz#n%u-se o continuitate n succesiunea %e +enera'ii( Aceast continuitate nu
este un criteriu a-sout( Uneori +ena anor"a este )rezent 3Aa4 %ar nu se e1)ri" &enoti)ic
%atorit unor con%i'ii )articuare 3+enetice sau %e "e%iu4 s)eci&ice )ersoanei* ea se $a trans"ite
ns a ur"a!i* care )ot &i a&ecta'i* ntruc#t a ace!tia +ena se "ani&est( ,e!i se reaizeaz un
sat )este o +enera'ie este totu!i o trans"itere %o"inant ns nere+uat* %eoarece +ena are o
)enetran' re%us 3inco")et4(
- inter)retarea ar-orior +eneao+ici este a%esea co")icat %atorit $aria'ior n
e1)resi$itatea +enei "utante cu" ar &i non-)enetra'ia* a ac'iunii "o%i&icatoare a ator +ene %in
+eno"* a a")rentei +eno"ice* )recu" !i a &actorior %e "e%iu(
E1e")e %e a&ec'iuni cu trans"itere %o"inant sunt0 ectro%actiia* )oi%actiia*
sin%actiia* -ra/i%actiia* )ro+natis"u* acon%ro)azia* sin%ro"u Mar&an* osteo+eneza
i")er&ect* etc( ,in cee a)ro1i"ati$ >GGG %e -oi "ono+enice cunoscute )#n n )rezent
a)ro1i"ati$ ;=GG sunt autozo"a %o"inante(
<G
1.3. Fenilcetonuria
Le+ea ui Men%e e1)ic %e ase"enea "o!tenirea &enicetonuriei 3P9U4( S)re
%eose-ire %e H,* P9U este cauzat %e o ae recesi$( Ca %escen%en'ii s &ie a&ecta'i* ei
tre-uie s "o!teneasc %ou co)ii ae aeei recesi$e( ,escen%en'ii cu o sin+ur co)ie a aeei
sunt nea&ecta'i %e tu-urare* %ar ei sunt purttori* )entru c ei )oart aea !i o )ot trans"ite
co)iior or( 8u+ura A iustreaz "o!tenirea P9U %e a %oi )rin'i nea&ecta'i %ar )urttori(
8iecare )rinte are o ae )entru P9U !i una nor"a( Co)iii au un risc %e ?GO %e a "o!teni
aea P9U %e a un )rinte !i ?GO %e a ceat )rinte( Discu %e a se nt#")a a"-ee
e$eni"ente este %e 5?O(
Acest "o%e %e "o!tenire e1)ic %e ce )rin'i nea&ecta'i au co)ii cu P9U !i riscu P9U
a %escen%en'i este %e 5?O c#n% a"-ii )rin'i sunt )urttori( Pentru P9U !i ate tu-urri
recesi$e* i%enti&icarea +eneor &ace )osi-i sta-iirea %ac )rin'ii )oten'iai sunt )urttori !i
%ac o anu"it sarcin i")ic un &etus a&ectat( ,e &a)t* to'i noii nscu'i n cee "ai "ute 'ri
sunt e1a"ina'i )entru e$entuau ni$e crescut a &eniaaninei* )entru c un %ia+nostic ti")uriu
)oate )re$eni retar%area "enta )rintr-o %iet sczut n acest a"inoaci%( Detar%area "enta
se %atoreaz %e"ieinizrii ter"ina'iior a1onice(
8i+(<(A( P9U este "o!tenit ca o sin+ur +en( Aea care cauzeaz P9U este recesi$(
P re)rezint aea nor"a %o"inant* iar p este aea recesi$ )entru P9U( Prin'ii sunt
)urttori iar riscu %escen%en'ior %e a &i a&ecta'i este %e 5?O(
8i+ura <(A( arat %e ase"enea c ?GO %intre co)ii nscu'i %in )rin'i )urttori sunt
)ro-a-i !i ei )urttori iar 5?O $or "o!teni aea nor"a %e a cei %oi )rin'i( ,ac se n'ee+e
cu" se "o!tene!te o trstur recesi$ cu" ar &i P9U atunci se )oate cacua riscu )entru
aceast tu-urare a %escen%en'i %ac unu %intre )rin'i are P9U iar ceat este )urttor(
Discu este %e ?GO(
<<
Prin(i Pp x Pp
Game(ii P p P p
Descenden(i PP Pp Pp pp
25 sntoyi 50 purttori 25 PKU
Trsturie recesi$e cu" este P9U se "ani&est "ai %es a %escen%en'ii a cror )rin'i
sunt nru%i'i +enetic( Cu toate c P9U este o -oa rar 3< a <G(GGG4* a)ro1i"ati$ < a ?G %e
in%i$izi sunt )urttorii unei aee ae P9U( ,ac un in%i$i% este 6)urttor7 a P9U* !ansa %e a
se cstori cu o )ersoan care este %e ase"enea 6)urttoare7 este %e 5O( ,ac acest in%i$i% se
cstore!te cu cine$a nru%it +enetic* aea P9U tre-uie c-i n &a"iia )eroanei %e "ai sus*
ast&e c riscu este "ut "ai "are %ec#t 5O ca so'ia ui s &ie %e ase"enea )urttoare a aeei
P9U(
Este &oarte )ro-a-i ca noi to'i s &i" )urttorii a ce )u'in unei +ene recesi$e
%untoare %e un anu"it ti)( Cu toate acestea riscu ca so'iie noastre s &ie %e ase"enea
)urttoare )entru aceea!i tu-urare este "ic n a&ar %e cazu c#n% a" &i nru%i'i +enetic( n
contrast cu aceasta* a)ro1i"ati$ .u"tate %in co)iii nscu'i %in rea'ii incestuoase %intre tat !i
&iic )rezint +ra$e anor"ait'i +enetice cu)rinz#n% a%esea "oartea n co)irie sau retar%are
"enta( Acest "o%e %e "o!tenire e1)ic %e ce cee "ai +ra$e tu-urri sunt cee recesi$e@
aeee recesi$e se trans"it %e ctre )urttori care nu "ani&est tu-urarea( n acest &e* aeee
recesi$e sca) i%enti&icrii(
Tre-uie %e "en'ionat c sunt !i e1ce)'ii e+ate c/iar %e "o!tenirea unei tu-urri
cauzate %e o sin+ur +en cu" este P9U( O nou "uta'ie a P9U* %e e1e")u* )oate ie!i a
i$ea n in%i$izi &r antece%ente &a"iiae( ,e &a)t* anu"ite tu-urri "ono+enice sunt n
"are "sur cauzate %e "uta'ii( n )us* $#rsta %ecan!rii )oate $aria )entru tu-urrie
cauzate %e o sin+ur +en* cu" este cazu n H,( Gra%u %e e1)resi$itate a tu-urrii %e
ase"enea )oate %i&eri(
IQ a &enicetonurici este %e a)ro1i"ati$ ;G %ar a co)iii crora i s-a a%"inistrat o %iet
srac n &eniaanin 3carne a-4* i"e%iat %u) na!tere* au a$ut o intei+en' nor"a* cu un
IQ situat ntre =G-JG( Decent* s-a constatat c /eterozi+o'ii au un IQ "ai sczut %ec#t cei
nor"ai* a$#n% o ca)acitate "ai sczut %e a trans&or"a &eniaanina n tirozin(
Trans"iterea recesi$ autozo"a )rezint "ai "ute )articuarit'i0
- o "uta'ie recesi$ se "ani&est &enoti)ic %oar n &or" /o"ozi+ot 3aEa4* ntruc#t n
starea /eterozi+ot 3A/a4 e&ectu +enei recesi$e este 6"ascat7 %e e&ectu %o"inant a aeei sae
nor"ae( ,e aceea* n "o% o-i!niut* /o"ozi+o'ii )ro$in %in )rin'i cinic nor"ai !i* e$i%ent*
/etrozi+o'ii )ri"in% c#te o +en "utant %e a &iecare %in )rin'i( Ast&e* n cazu a&ec'iunii or
recesi$e* s)re %eose-ire %e cee %o"inante* moytenirea se face prin ambii prin(i(
- %ac A re)rezint si"-ou aeei nor"ae !i a este si"-ou "uta'iei recesi$e* atunci
5?O %intre %escen%en'ii )rin'ior /eterozi+o'i sunt /o"ozi+o'i nor"ai 3AEA4* ?GO sunt
<5
/eterozi+o'i 3 A/a4 !i 5?O /o"ozi+o'i anor"ai( Da)ortu este %e <050<( Cu ate ci$inte* orice
cu)u /eterozi+ot are un risc %e I %e a a$ea un co)i /o"ozi+ot )entru o "uta'ie s)eci&ic(
- ra)ortu ;0< are o $aoare "ai cur#n% teoretic( Discu unui cu)u %e in%i$izi nor"ai
%ar /eterozi+o'i %e a a$ea un co)i a&ectat 3aEa4 este %e I a &iecare sarcin(
- -oie autozo"a recesi$e se trans"it %iscontinuu* )e 6orizonta7* )rin aceea c
in%i$izii a&ecta'i tin% s &ie i"ita'i a o sin+ur +enera'ie 3&ra'i-surori4 &r ca a&ec'iunea s &ie
re)rezentat n +enera'ia )rece%ent sau succesoare(
- cstoriie consan+$ine su- ra)ort strict +enetic* au %re)t rezutat o cre!tere a
/o"ozi+o'iei* &iin% %irect )ro)or'iona cu +ra%u %e ru%enie( Nu"eroase -oi ere%itare*
con%i'ionate %e "uta'ii recesi$e rare* se nt#nesc "ut "ai &rec$ent )rintre co)iii rezuta'i %in
uniuni consan+$ine %ec#t )rintre cei rezuta'i %in )rin'i nenru%i'i( :oie autozo"a recesi$e
sunt "ai rare !i "ut "ai +ra$e %ec#t cee autozo"a %o"inante( Se cunosc a)ro1i"ati$ <FGG
-oi autozo"a recesi$e* iar n circa <?O a &ost i%enti&icat %e&ectu -ioc/i"ic* %e&icien'e %e
)roteine( 8rec$en'a unor -oi autozo"a recesi$e este asociat cu anu"ite +ru)uri etnice0
- R-taase"ia este "ai &rec$ent )rintre "e%iteranieni 3n Itaia &rec$en'a )urttorior
este %e <GO4* ne+ri* in%ieni* c/inezi n ra)ort cu ate )o)ua'ii@
- sice"ia este &rec$ent a ne+ri a&ricani* a "e%iteranieni* a in%ieni@
- -oaa TaN-Sac/s* -oaa Gauc/er* sin%ro"u :oo"* %izautono"ia sunt "ai &rec$ente
a e$reii As/Lenazi@
- sin%ro"u a%reno+enita este "ai &rec$ent a esc/i"o!i@
- &i-roza c/istic a )ancreasuui este "ai &rec$ent a caucazieni(
1.4. A doua lege a eredit(ii formulat de Mendel
,u) e1)eri"entu ui ini'ia cu o sin+ur trstur* Men%e !i-a )ro)us s ur"reasc
"o%u cu" are oc trans"iterea si"utan a %ou trsturi* &or"area se"in'eor !i cuoarea or(
E a ncruci!at un soi %e "azre cu -o- nete% !i %e cuoare +a-en 3caractere %o"inante4 cu un
soi %e "azre cu -o- z-#rcit !i %e cuoare $er%e( n 8
<
a rezutat o )o)ua'ie %e )ante /i-ri%e*
%u-u-/eterozi+ote* &enoti)ic e1)ri"#n%u-se %oar caracteree %o"inante nete%-+a-en* rezutat
)re$zut %e ast&e* %in e1)erien'ee ui anterioare( Esen'a e1)eri"entuui era s a&e ce se
nt#") n ur"toarea +enera'ie* c#n%* )rin auto)oenizarea )anteor %u-u-/eterozi+ote %in 8
<
o-'ine +enera'ia 8
5
( Se+re+area n 8
5
)rezint un caracter "ai co")e1* )e #n+ )ante
ase"ntoare +enoti)urior* cu -o- nete% !i %e cuoare +a-en res)ecti$ -o- z-#rcit !i $er%e
a)ar !i %ou cate+orii %e )ante care )rezint noi co"-ina'ii %e caractere0 -o- nete% !i $er%e*
res)ecti$ -o- z-#rcit !i +a-en n )ro)or'ie %e JE<> )ante cu -o- nete% !i +a-en@ ;E<> )ante cu
<;
-o- nete% !i $er%e@ ;E<> )ante cu -o- z-#rcit !i +a-en !i <E<> )ante cu -o- z-#rcit !i $er%e(
,in aceste rezutate Men%e a tras concuzia c +ena )entru &or"a se"in'ei se co")ort
in%e)en%ent %e cea a +enei )entru cuoare* a%ic cee %ou aee )entru &or"a se"in'ei se )ot
co"-ina i-er cu cee %ou aee )entru cuoarea se"in'ei( Pe -aza anaizei ra)ortuui %e
se+re+are %in 8
5
* n ca%ru e1)erien'ei %e /i-ri%are* ca !i )e -aza a-or%rii statistice* Men%e a
enun'at cea %e a %oua e+e a ere%it'ii* nu"it legea segregrii independente a perechilor de
factori ereditari.
Mai i")ortant )entru noi )ri$in% e+ea a II-a a ui Men%e sunt e1ce)'iie sae( Acu" se
!tie c +enee nu )utesc )este tot n ceuee re)ro%uctoare sau n ceuee so"atice( Ee sunt
situate )e cro"ozo"i* n )ozi'ii nu"ite loci 3sin+uar* locus* %in atin nse"n#n% 6)ozi'ie74(
O$uee con'in c#te un cro"ozo" %in &iecare )erec/e a setuui %e cro"ozo"i "aterni iar
s)er"atozoizii con'in !i ei %oar c#te unu %in )erec/ie setuui )atern( Un o$u &ecun%at %e ctre
un s)er"atozoi% are n ntre+i"e co")e"entu cro"ozo"ia* care* a oa"eni* este %e 5;
)erec/i %e cro"ozo"i(
C#n% Men%e a stu%iat "o!tenirea a %ou trsturi 3A !i B4 e a ncruci!at )ante* linii
pure care au "ani&estat caractere %o"inante at#t )entru A c#t !i )entru B* cu )rin'i care
"ani&estau &or"e recesi$e )entru A !i B( n +enera'ia a %oua 38
5
4 a constatat e1isten'a a )atru
ti)uri )osi-ie %e %escen%en'i0 %o"inant )entru A !i B* %o"inant )entru A !i recesi$ )entru B*
recesi$ )entru A !i %o"inant )entru B !i recesi$ )entru A !i B( 8rec$en'ee ceor )atru ti)uri %e
%escen%en'i 3J0;0;0<4 este consecin'a "ani&estrii conco"itente a %ou )erec/i %e &actori
ere%itari care )rezint o se+re+are* o trans"itere in%e)en%ent una &a' %e ceaat 3A &a' %e
B4(
,is.unc'ia in%e)en%ent a )erec/ior %e &actori ere%itari Aa !i Bb )oate a$ea oc
%eoarece )erec/ea Aa !i )erec/ea Bb sunt )asate )e )erec/i %i&erite %e cro"ozo"i( Cu toate
acestea* e+ea ui Men%e este nccat* atunci c#n% +enee )entru %ou trsturi sunt a)ro)iate
!i situate )e acea!i cro"ozo"( ,ac Men%e ar &i stu%iat trans"iterea ere%itar a %ou trsturi
cu)ate* rezutatee -ar &i sur)rins* )entru c cee %ou trsturi nu s-ar &i "o!tenit n "o%
in%e)en%ent( 8i+ura <(?( iustreaz ce s-ar &i nt#")at %ac +enee )entru trsturie A !i B ar
&i &ost &oarte a)ro)iate )e acea!i cro"ozo"( n oc s +seasc toate cee )atru ti)uri %e
%escen%en'i* Men%e ar &i +sit %oar %ou ti)uri0 %o"inant )entru A !i B !i recesi$ at#t )entru A
c#t !i )entru B( Aceast $ioare a ceei %e a II-a e+e a ui Men%e este i")ortant )entru c %
)osi-iitatea ca +enee s &ie cartate )e cro"ozo"i* a%ic ocaizate )e cro"ozo"i* sta-iin%u-se
or%inea or )e cro"ozo"i( ,ac "o!tenirea unei anu"ite )erec/i %e +ene ncac e+ea a II-a
"en%eean nsea"n c ee au ten%in'a s se trans"it ")reun !i ast&e se a& )e acea!i
<A
cro"ozo"( Acest &eno"en se nu"e!te linkage( Cu toate acestea* %e &a)t* nu este su&icient ca
cee %ou +ene inLate s &ie situate )e acea!i cro"ozo"* ee tre-uie %e ase"enea s se a&e
&oarte a)ro)iate una %e ceaat )e cro"ozo"(
8i+( <(?( O e1ce)'ie %e a e+ea a II-a a ui Men%e are oc c#n% %ou +ene sunt str#ns
inLate )e acea!i cro"ozo"( Aeee A !i B sunt %o"inante iar aeee a !i b sunt
recesi$e(
Genee %e )e acea!i cro"ozo" care ocu) oci n%e)rta'i se $or reco"-ina )rintr-un
)roces nu"it crossing over( Deco"-inarea )rin crossin+ o$er are oc n )ro&aza "eiozei
)ri"are n o$are !i testicue* rezut#n% +a"e'ii sau ceuee re)ro%uctoare care )ose% un
sin+ur set %e cro"ozo"i(
Crossin+ o$er-u nce)e %u) ce cro"ozo"ii s-au re)icat( A)oi* are oc atrac'ia %intre
cro"ozo"ii o"oo+i C &or"#n%u-se )erec/i cu ori+ine %u-* "atern !i )atern !i care &ac
sina)s 6+en a +en7 %e-a un+u cro"ati%eor nesurori( n &i+ura <(>(a este )rezentat o
$ariant si")i&icat a e$eni"enteor ce au oc n )ro&aza "eiozei* un%e se consi%er c#te o
co)ie* o cro"ati% a cro"ozo"uui 1 u"an %eri$ate %e a "a" !i %e a tat* n "o% ar-itrar
%i$izate n <G se+"ente care se ainiaz(
n eta)a ur"toare* cro"ati%ee M !i T se ru) n acea!i )unct* %e e1e")u* ntre b !i c(
A)oi* are oc un sc/i"- "utua %e &ra+"ente cro"ati%ice -azae ntre cro"ati%ee
cro"ozo"ior o"oo+i* rezut#n% noi co"-ina'ii %e +ene 3&i+( <(>( -4(
<?
A A a a

B B x b b Prin(i - linii pure
A a A a
F1
B b x B b
A A A a a A a a F2

B B B b b B b b
dominant att pentru A ct yi pentru B recesiv pentru A yi B


8i+( <(>(a( De)rezentarea sc/e"atic a reco"-inrii )rin crossin+ o$er a cro"ati%eor
6nesurori7 %e a cro"oso"u <(
8i+( <(>( -( ,ou $ariante ae cro"ozo"uui < %u) crossin+ o$er( 8iecare %intre
acestea $or &i %istri-uite n %i&erite ceue se1uae(
Dezutatu acestui )roces este c $ersiunie cro"ozo"uui < care sunt tras&erate unui
anu"it s)er"atozoi% sau unei anu"ite o$ue au n )arte* o )ro$enien' )atern !i una "atern(
,eoarece ocu un%e se ru) cro"ati%ee este nt#")tor* contri-u'ia %e a tat !i cea %e a
"a" este %i&erit %e a +a"et a +a"et* "rin% )oten'iau %i$ersit'ii a %escen%en'i( A$#n% n
$e%ere c toate )erec/ie %e cro"ozo"i sc/i"- &ra+"ente cro"ati%ice "aternae !i )aternae*
)oten'iau %i$ersit'ii %e$ine enor"( 8iecare )erec/e %e cro"ozo"i su&er* n "e%ie* 5-;
crossin+-o$ere n ti")u &or"rii +a"e'ior(
Meioza are un ro esen'ia )entru re)ro%ucerea or+anis"eor !i conservarea nsu!irior
)rin'ior 3sin+ura e+tur "ateria ntre )rin'i !i co)ii sunt +enee a%use a zi+ot %e ctre
ceuee se1uae4( n a&ara acestei &aciit'i* "eioza are rou %e a )ro%uce !i "en'ine
variabilitatea genetic n )o)ua'iie ce se re)ro%uc se1uat* )rin &eno"enee %e recombinare
intra* !i intercromozomic( Pri"u are oc n )ro&aza "eiozei I !i const n sc/i"-u reci)roc
%e &ra+"ente egale ntre cro"ozo"i o"oo+i 3crossin+ o$er4@ ce %e a %oiea este reaizat )rin
asortarea in%e)en%ent a cro"ozo"ior* n ana&aza "eiozei I 3&i+( <(>(c4(
Cromozomul 1 de la mam
<>
Cromozomul 1 de la tat
Ta Tb Tc Td Te Tf Tg Th Ti Tj
Ma Mb Tc Td Te Tf Tg Th Ti Tj
Ta Tb Mc Md Me Mf Mg Mh Mi Mj
Ma Mb Mc Md Me Mf Mg Mh Mi Mj

8i+( <(>(c( Asortarea in%e)en%ent a cro"ozo"ior o"oo+i "aternai !i )aternai n
ti")u %i$iziunii "eiotice +enereaz o $aria-iitate enor"( Ceuee so"atice %i)oi%e con'in
5; %e )erec/i %e cro"ozo"i* un set &iin% "o!tenit )e inie "atern iar ceat set &iin% %e
ori+ine )atern( Ga"e'ii /a)oizi cu" ar &i ceuee s)er"atice con'in %oar c#te un cro"ozo"
%in &iecare )erec/e o"ooa+* ae!i a nt#")are( ,i&eritee ceue s)er"atice 3sau o$ue4 %e a
un sin+ur in%i$i% se a!tea)t s )rezinte nu"eroase co"-ina'ii cro"ozo"ice 3ceuee
s)er"atice A C E n&'i!eaz ? co"-ina'ii %intr-un tota )osi-i %e 5
5;
sau =*A "iioane4(
Asortarea in%e)en%ent a cro"ozo"ior constituie una %intre e1)ica'iie "arii
$aria-iit'i u"ane( S-a cacuat c n ur"a se+re+rii cro"ozo"ae se )ot &or"a a)ro1i"ati$ =
"iioane %e +a"e'i %i&eri'i iar )rin co"-ina'ia +a"e'ior ceor %oi )rin'i rezut A> 1 <G
<5
ti)uri
%eose-ite %e %escen%en'i( Se a%au+ !i crossin+ o$er-u* a!a nc#t nu"ru )osi-i %e co"-ina'ii
+enetice )are s &ie e+a %ac nu cu"$a "ai "are %ec#t nu"ru ato"ior %in Uni$ers(
Pro-a-iitatea reco"-inrii %intre %oi oci %e )e acea!i cro"ozo" este n &unc'ie %e
%istan'a %intre ace!tia !i )oate &i esti"at )rin nu"ru reco"-inrior a <GG %e +a"e'i(
,istan'a aceasta se nu"e!te unitate %e crossin+ o$er sau centimorgan 3cM4 !i re)rezint
%istan'a ntre %oi oci n inLa+e( ,oi oci se a& a o %istan' %e < cM %ac e1ist o !ans %e
reco"-inare %e <O %atorit crossin+ o$er-uui ntr-o sin+ur +enera'ie( Si"-ou cM s-a atri-uit
n onoarea ui T(H Mor+an* care a i%enti&icat )entru )ri"a oar +ru)e %e inLa+e a Drosophila(
La o"* < cM cores)un%e a a)ro1i"ati$ < "iion )erec/i %e nuceoti%e(
<F
Crossin+ o$er-u are %re)t rezutat &or"area unor ti)uri noi %e cro"ozo"i a$#n% o
i")ortan' )ractic %eose-it( E1e")u care ur"eaz iustreaz aceastz a&ir"a'ie(
Pe cro"ozo"u X se +sesc +ene care consecuti$ unor "uta'ii %eter"in tu-urri
-inecunoscute* ca /e"o&iia sau %atonis"u( ,ac nu ar e1ista crossin+ o$er-u* o "a"
)urttoare a ceor %ou "uta'ii ar tre-ui s nasc &ie -ie'i nor"ai* &ie -ie'i %u-u a&ecta'i(
8eno"enu a &ost o-ser$at %e "ai "ute ori( Ma%ener a stu%iat o &a"iie n care -unicu a$ea
cee %ou tu-urri( 8iica ui era %eci %u-u )urttoare( Ea a nscut %oi -ie'i* a"-ii %u-u
a&ecta'i* !i o &at care a r#n%u ei a a$ut un -iat %atonian cu /e"o&iie* &iin% !i ea %u-u
)urttoare( Se )oate conc/i%e c n aceast &a"iie nu a sur$enit nici un crossin+ o$er ntre cee
%ou "uta'ii* ocii res)ecti$i* !i aeee nor"ae(
Crossin+ o$er-u a a$ut oc n at &a"iie* cea ra)ortat %e $on Bersc/uer !i M( Dot/
3&i+( <(F(4( O )urttoare a "uta'iei )entru )rotano)ie 3a-sen'a $e%erii coorate )entru ro!u4 s-a
cstorit cu un -r-at /e"o&iic( O &at rezutat %in aceast cstorie era %u-u /eterozi+ot 3II
;4( Ea a nscut )atru -ie'i0 )ri"u a &ost /e"o&iic !i %atonian* a %oiea /e"o&iic* a treiea
%atonian iar a )atruea nor"a( ,ac nu ar &i sur$enit crossin+ o$er-u* "a"a ar &i a$ut &ie
-ie'i cu %atonis"* &ie cu /e"o&iie* %eoarece una %intre "uta'ii era situat )e un cro"ozo" X
!i ceaat )e ceat cro"ozo" X( ,u) crossin+ o$er au a)rut %oi cro"ozo"i noi0 unu cu
a"-ee "uta'ii 3H !i P4 !i unu cu aee nor"ae(
Nor"a Purttoare ,u-u )urttoare

He"o&iic Protano)ie
8i+( <(F( Crossin+ o$er-u n cazu unei &a"iii cu /e"o&iie 3H4 !i )rotano)ie 3P4(
A"-ee tu-urri se trans"it recesi$ e+ate %e se1 3CO P crossin+ o$er4(
<=
I
H 1 2

II 1 2

CO x CO x
III 1 2 3 4

H P H P
S
S S
T
T
Un in%i$i% )oate )rezenta "ai %es %ec#t ar &i %e a!te)tat teoretic %ou caractere
oarecare( Un e1e")u ti)ic constituie asocierea +ru)ei san+uine 0 cu uceru )e)tic( Purttorii
acestei +ru)e au %e %ou ori "ai "ute !anse %e a &ace ucer %ec#t )urttorii ceorate +ru)e
san+uine* se"ni&ica'ia acestei asocia'ii este necunoscut(
,ou caractere )ot a)rea &rec$ent ")reun !i )entru c sunt con%i'ionate %e +ene n
linkage( Iat c#te$a %ate cu caracter +enera(
Se+re+area +eneor este con%i'ionat %e )ozi'ia or n cro"ozo"i( Genee situate n
cro"ozo"i %i&eri'i sau %e)arte una %e ata )e acea!i cro"ozo"* se+re+ in%e)en%ent
I%enti&icarea ocaizrii unei +ene )e un anu"it cro"ozo"* necesit analize de linkage*
a%ic te/nici care &oosesc in&or"a'ii cu )ri$ire a a-aterie %e a e+ea asortrii in%e)en%ente a
ui Men%e(
,etectarea linkage-uui )oate &i reaizat )e %ou ci0
- )rin anaiza unui nu"r %e &a"iii( Se cerceteaz "o%u %e trans"itere a %ou sau "ai
"ute caractere* %e o-icei unu anor"a !i unu nor"a* +ru)ee san+uine* a to'i "e"-rii unei
&a"iii( n acest &e s-au %esco)erit %oar c#te$a +ene n inLa+e( Unu %intre cee "ai cunoscute
este ce %intre sin%ro"u un+/ie-rotu* sin%ro" caracterizat )rintr-un co")e1 "a&or"ati$0
un+/ii anor"ae* a-sen'a sau /i)o)azia rotuei* "a&or"a'ii ae sc/eetuui* eziuni renae(
Sin%ro"u se trans"ite %o"inant(
8i+( <(=( LinLa+e ntre ocusu AB0 !i ce a sin%ro"uui un+/ie-rotu 3%u)
DenUicL !i LaUer*<J??* %in Ma1i"iian* <J=54(
E este con%i'ionat %e o "uta'ie situat &oarte a)roa)e %e ocusu AB0, este $or-a %es)re
oci !i nu %es)re +ene( Acest &a)t a &ost %e"onstrat ntr-o &a"iie n care e1istau o)t -ona$i cu
sin%ro"u un+/ie-rotu !i a care s-a stu%iat +ru)ee san+uine AB0 3&i+( <(=(4(
,in ar-oree +eneao+ic a &a"iiei re%at n &i+ura <(J( rezut c %in cstoria unei
&e"ei a$#n% +ru)a san+uin 00 cu un -r-at a&ectat AB au rezutat <5 co)ii* %intre care ?
<J
0 AB
A0 A0 A0 A0 A0 B0 A0 B0 AA B0 AB B0 A0 B0
A0 AB AB A0
anor"ai( To'i co)ii sunt &ie A0* &ie B0* %eoarece "a"a este 00( ,ar nu"ai co)iii B0 sunt
a&ecta'i( Se )resu)une %eci c ace!ti co)ii au )ri"it +ena B %e a tat or( Cei care au "o!tenit
aea A au "o!tenit !i aea nor"a a "uta'iei( Acea!i &eno"en se o-ser$ !i n +enera'ia
ur"toare( Co)iii anor"aiau !i aea B( Cei %oi co)ii a&ecta'i au +ru)a san+uin AB* %eoarece
au "o!tenit +ena A %e a "a"(
Prin aceea!i "eto% s-au "ai %esco)erit ate c#te$a +ene n inLa+e( ntre ocusu )entru
+ru)a san+uin ,u&&N !i un anu"it ti) %e cataract !i ntre ano"aia Pe+er-Huet !i %istro&ia
"uscuar(
- inLa+e-u a nce)ut* %in <J=G* s &ie sta-iit n "o% cert )rin "eto%ee %e ocaizare a
+eneor cu a.utoru "arLerior A,N 3in%icatori sau re)ere %e-a un+u cro"ozo"ior
ase"ntori cu in%icatorii rutieri4( Puterea anaizeor n inLa+e a crescut &oarte "ut o %at cu
%esco)erirea a "ii %e ast&e %e "arLeri( MarLerii re)rezint )oi"or&is"e A,N cu" ar &i
siturie %e restric'ie* RELP-urie 3)oi"or&is"e a un+i"ii &ra+"enteor %e restric'ie4* STRP
3)oi"or&is"e sau "arLeri re)eta'i n tan%e"uri scurte4 care incu%e at#t "arLeri AC c#t !i
tetranuceoti%ici C CACA care se re)et@ iar n uti"u ti") s-au %esco)erit )oi"or&is"e
&or"ate %e o sin+ur nuceoti% C SNP 3Sin+e Nuceoti%e PoN"or)/is"s4 care se re)et a
inter$ae )recise %e-a un+u +eno"uui 3< a <GGG )erec/i -aze4(
Anaizee %e inLa+e* cu" s-a "ai a"intit* caut o nccare a asortrii in%e)en%ente*
ntre o trstur !i un "arLer A,N( Cu ate cu$inte* anaizee %e inLa+e a)reciaz %ac "erLer-
u A,N !i trstura &enoti)ic se co-asorteaz ntr-o &a"iie "ai &rec$ent %ec#t )rin
)ro-a-iitatea nt#")rii(
n <J=;* s-a %e"onstrat c +ena )entru -oaa Huntin+ton este inLat a un "arLer A,N
ocaizat a)roa)e %e $#r&u cro"ozo"uui A( A &ost )entru )ri"a %at c noii "arLeri A,N au
&ost &oosi'i )entru a %e"onstra un inLa+e a unei tu-urri* n care "ecanis"u c/i"ic era
necunoscut( ntre ti")* "arLerii A,N care se a& a)roa)e %e +ena -oii ui Huntin+ton* au
-ene&iciat %e "eto%e "ai )er&or"ante !i acest )ro+res n %o"eniu +eneticii "oecuare a &cut
)osi-i re)erarea cu )recizie a +enei 3A)<>4(
Cu toate c )rocesu -oii cauzat %e +ena Huntin+ton nu este nc n'ees* -oaa
Huntin+ton ca !i retar%area "enta X-&ra+i* sunt e+ate %e %esco)erirea unui ti) %e %e&ect
+enetic n care sec$en'ee %e ; nuceoti%e A,N sunt re)etate %e sute %e ori(
Pentru "ai "ute "ii %e tu-urri cauzate %e o sin+ur +en 3a)ro1i"ati$ .u"tate
%intre acestea i")ic siste"u ner$os4* ocaizarea e1act )e cro"ozo"i a +eneor %e&ecti$e s-a
reu!it a "ai "ute sute %e +ene( Gena ns!i !i "uta'ia s)eci&ic s-a +sit a "ai "ut %e <GG %e
tu-urri* iar nu"ru or cre!te ra)i%( Unu %intre 'eurie 6Proiectuui Geno"uui U"an7 este
5G
%e a i%enti&ica toate +enee* c/iar !i )entru co")orta"entee co")e1e in&uen'ate %e +ene
"uti)e )recu" !i %e &actori %e "e%iu(
1.5. Dincolo de legile mendeliene. Ereditatea legat de sex(
,iscro"ato)siie* a%ic inca)acitatea %e a %istin+e cuorie* n &or"a cea "ai &rec$ent
)urttorii "uta'iei recesi$e nu )ot %istin+e &ie ro!u* &ie $er%ee 3o stare cauzat )rin i)sa unor
)i+"en'i retinieni ce a-sor- aceste cuori4( Ano"aia* cunoscut su- nu"ee %e %atonis"* %u)
nu"ee "e%icuui sco'ian ,aton 3%in secou a VBII-ea4 care a %escris-o* este &oarte
&rec$ent* =O )rintre -r-a'ii !i G*AO )rintre &e"eie %in Euro)a( ,atonis"u !i ate tu-urri*
)rezint un "o%e %e trans"itere ere%itar care nu se con&or"eaz e+ior "en%eiene 3&i+(
<(J(4(
Prin(i Prin(i

Copii Copii
(a)
Nepo(i

(b)
8i+( <(J( Mo!tenirea %atonis"uui( 3a4 O "a" %atonic !i un tat nea&ectat au
-ie'i %atonici %ar &etee nea&ectate( 3-4 O "a" nea&ectat !i un tat %atonic au
co)ii nea&ecta'i* n sc/i"-* &etee au -ie'i ce )rezint un risc %e ?GO )entru aceast
tu-urare(
Trans"iterea e+at %e se1 se re&er a trans"iterea unor caractere nor"ae sau
anor"ae %eter"inate %e +ene situate )e cro"ozo"ii se1uai X !i Y* %ar care nu inter$in n
)rocesu %e se1uaizare@ ee )ot &i ase"nate cu +enee autozo"ae* unica %i&eren' &iin% e+at
%e ocaizarea or(
Teoretic* se )ot %escrie trei ti)uri %e trans"itere +onoso"a 3e+at %e se14* %u) cu"
+enee se +sesc nu"ai )e cro"ozo"u X* nu"ai )e cro"ozo"u Y sau n )or'iuni o"ooa+e
)e X !i Y( Uti"ee %ou )osi-iit'i sunt incerte !i %e aceea ere%itatea e+at %e se1 este
a)roa)e n c$asitotaitatea ei e+at %e X@ %eseori aceast )recizare nici nu se "ai &ace* se
su-#n'ee+e(
5<
Cro"ozo"u X con'ine* aturi %e +ena %i&eren'ierii se1uae* nu"eroase +ene so"atice(
Pe cro"ozo"u Y nu se +sesc +ene si"iare( Ca atare* o "uta'ie situat )e cro"ozo"u X se
"ani&est %i&erit a &e"eie !i a -r-at( ,eoarece o &e"eie are %oi cro"ozo"i X* o "uta'ie !i
"ani&est e&ectee n &unc'ie %e natura aeei sae( :r-a'ii au ns un sin+ur X* %eci sunt
/e"izi+o'i* !i un cro"ozo" Y( Orice "uta'ie situat )e cro"ozo"u X* in%i&erent %ac este
%o"inant sau recesi$* se "ani&est &enoti)ic a -r-a'i(
Ca !i +enee autozo"ae* +enee situate )e cro"ozo"u X )ot su&eri "uta'ii !i ee se
trans"it %o"inant sau recesi$* %o"inant e+at %e se1 sau recesi$ e+at %e se1(
,atonis"u este cauzat %e o ae recesi$ %e )e cro"ozo"u X( ,ar -r-a'ii au %oar
un sin+ur cro"ozo" X@ ast&e* %ac ei )rezint o ae )entru %atonis" )e unicu or cro"ozo"
X* %e&ectu se $a e1)ri"a( 8e"eie )ot a$ea %e&ectu %oar %ac "o!tenesc aea )entru
%atonis" )e a"-ii cro"ozo"i X( Pentru acest "oti$ "area "a.oritate a +eneor recesi$e se1-
inLate 3X-inLate4 au o inci%en' "ai "are a -r-a'i( ,ac &rec$en'a unei aee recesi$e )entru
o tu-urare X-inLat este %e <GO* atunci &rec$en'a )re$izi-i a -oii a -r-a'i $a &i %e <GO* n
ti") ce a &e"ei ar &i %oar %e <O 3%e e1e")u* G*<G
5
P G*G<4( 8i+ura <(<G( iustreaz "o!tenirea
cro"ozo"ior %e se1( At#t -ie'ii c#t !i &etee "o!tenesc un cro"ozo" X %e a "a"( 8etee
"o!tenesc %e ase"enea !i unicu cro"ozo" X %e a tat iar -ie'ii "o!tenesc cro"ozo"u Y %e
a tat( Pentru acest "oti$* un at in%iciu a unei trsturi recesi$e X-inLate este c ase"narea
tat-&iu este ne+i.a-i(

55
Game(i (n)
Mama
Tata
XX
Fat
XY
Biat
8i+( <(<G( Mo!tenirea cro"ozo"ior X !i Y(
Un -iat este u!or "ai a)ro)iat %e "a"a ui %ec#t %e tat su )entru c X-u ui $ine %e
a "a"* iar Y %e a tat care-i n "are )arte un cro"ozo" a"or&( ,ou surori sunt un )ic "ai
a)ro)iate ntre ee %ec#t cu &ratee or* )entru c unu %in cro"ozo"ii or X $ine %e a tat* !i
este i%entic a a"-ee( Cro"ozo"ii %e se1 %e ti)u 6X-Y7 antreneaz aterri "inore a
siste"uui %e rea'ii +enetice(
1.6. Ereditatea X-linkat
3a4( Trans"iterea recesi$ +u$ernat %e oci situa'i )e cro"ozo"u X iustreaz un
)e%i+ree caracteristic 3&i+( <(<<(4(
8i+( <(<<( Trans"iterea recesi$ X-inLat
Pentru c "o%eu "o!tenit este u!or %e recunoscut* s-au %escris )este 5GG %e a&ec'iuni
recesi$e X-inLate* )rintre care "en'ion"0 %istro&ia "uscuar ,uc/enne* /e"o&iia A*
sin%ro"u Lesc/-NN/an* -oaa C/arcot-Marie-Toot/* %e&icien'a G
>
P,(
Caracteristicie s)eci&ice a )e%i+re-uui recesi$ X-inLat sunt ur"toaree0
- -oaa a&ecteaz n "o% )rinci)a -r-a'ii@
- "o%eu %e trans"itere este ce a 6"utrii cauui7 n .ocu %e !a/@ -r-a'ii a&ecta'i au
)rin'i snto!i 3in%e"ni4 %ar )ot a$ea unc/i "aternai a&ecta'i@
- -oaa este trans"is %e ctre &e"eie )urttoare care* n "o% o-i!nuit sunt
asi")to"atice@ W %intre -ie'ii unei )urttoare sunt a&ecta'i* !i W %in &ete $or &i )urttoare@
5;
I
II
1 2 3 4 5 6 7
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
IV 1
X
X
X
- %ac un -r-at a&ectat are co)ii* nici unu %in &ii ui nu $or &i a&ecta'i* n sc/i"-* &iicee
ui $or &i $ectoare@
- &e"eie )ot &i a&ectate %ac un -r-at a&ectat se cstore!te cu o &e"eie )urttoare(
3-4( Trans"iterea %o"inant X-inLat( Muta'iie %o"inante e+ate %e se1 sunt "ai rare
%ec#t "uta'iie recesi$e e+ate %e se1( A)arent* acest ti) %e ere%itate sea"n cu ce %o"inant
autozo"a( n a"-ee cazuri* !i -r-a'ii !i &e"eie trans"it tu-urarea or %escen%en'ior( E1ist
ns !i o %eose-ire i")ortant0 -r-a'ii a&ecta'i au toate &iicee a&ectate !i to'i -ie'ii snto!i
3&i+( <(<5(4(
8i+( <(<5( Mo%e a ere%it'ii %o"inante X-inLate 3%e re"arcat %escen%en'ii cu)uui
II0 ?-> care au &etee a&ectate !i -ie'ii nor"ai(
n &a"iiie cu -oi %o"inante X-inLate &e"eie $or &i %e %ou ori "ai &rec$ent a&ectate
%ec#t -r-a'ii( E1)resi$itatea +enei "or-i%e este "ai )u'in +ra$ a se1u &e"enin co")arati$
cu se1u "ascuin( E1e")e %e -oi ere%itare cu trans"itere %o"inant X-inLat0 ra/itis"u
3/i)o&os&ate"ic4 rezistent a $ita"ina ,* /i)o)azia e"aiuui 3%in'i -runi4* %is)azia
ecto%er"ic an/i%rotic* Leratoza &oicuar* etc(
Unee sunt -oi rare0 incontinentia pigmentii C -oaa %e-uteaz n co)irie )rin eziuni
te+u"entare* erite"* )i+"enta'ie -run* ao)ecie )ar'ia* /i)o%on'ie !i nanis"( A&ec'iunea are
o e$ou'ie )ro+resi$ cu /an%ica) "enta !i a&ec'iuni ocuare( :oaa se "ani&est nu"ai a
&e"ei ca !i sindromul Rett care este o a&ec'iune rar !i "isterioas cu "o%i&icri "entae
)ro+resi$e n co)irie ce %uc a o stare autistic &r co"unicare !i "i!cri re)etiti$e(
5A
I
II

1 2 3 4 5 6
III

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Ca)itou 5
INFORMAIA GENETIC: ADN, ARN I SINTEZA PROTEINELOR (NOIUNI DE
GENETIC MOLECULAR)

Diviziunea celular
Sc/e"a +enera a unei ceue eucariote

1. Membrana celular (plasmalema). Membran
semipermeabil alctuit din proteine i lipide
(bistrat lipidic); regleaz schimburile dintre celul
i mediul extern.
2. Membrana dubl nuclear (nveliul nuclear)
. Aparatul Golgi! ansamblu alctuit din vezicule
i membrane pliate! care depoziteaz i
transport produii de secre"ie (enzimele i
hormonii).
#. Centriolii (centrozomul). $n decursul diviziunii
5?
con"ine %&&&'(&&& pori prin care se )ac
transporturile moleculare dintre nucleu i
citoplasm. Membrana extern nuclear se
continu cu membrana reticulului endoplasmatic.
3. Pori nucleari
(. Nucleul! con"ine materialul genetic
reprezentat de *+,. -l ndeplinete rolul de
centru de control al activit"ii celulei. Materialul
genetic este dispersat n nucleoplasm sub )orma
cromatinei; la nceputul diviziunii! cromatina se
condenseaz ! )orm.nd cromozomii.
/. Nucleol! corpuscul mic! s)eric! prezent n
nucleul inter)azic! con"ine *+, i *0, ribozomal.
1oac un rol important n producerea ribozomilor .
2. Reticul endoplasmatic (0-)! )ace legtura
ntre celul i membranele nucleare i reprezint
sediul sintezei proteice. 3roteinele sintetizate de
ribozomi sunt ncorporate n vezicule i
transportate spre aparatul 4olgi.
5. Mitocondrie! organit din citoplasma celulelor
n care are loc respira"ia aerob! deci al produc"iei
de energie din celul.
celulei se deplaseaz spre capetele opuse ale
nucleului )orm.nd polii de diviziune i ntre acetia
iau natere )usul de diviziune )ormat din
microtubulii centriolilor.
1&. Ribozomii! particule s)erice de dimensiuni
mici la nivelul crora are loc sinteza proteinelor.
0ibozomii sunt )orma"i din *0, ribozomal i
proteine. $n mod obinuit! ribozomii sunt ataa"i
de 0- sau se )ormeaz liberi n citoplasm. $n
timpul sintezei proteice se asociaz cu *0,m!
)orm.nd poliribozomii! n procesul de transla"ie.
11. Microtubuli! )ilamente sub"iri alctuite dintr'
o protein numit tubulin! care apar izolat sau n
perechi; contribuie la men"inerea )ormei celulei
(citoschelet); sunt prezen"i i n cili i )lageli c.t i
n centrioli )ormul.nd )usul de diviziune.
12. Lizozomi! organit de )orm s)eric delimitat
de o membran; con"ine enzime digestive
capabile de scindare a numeroase molecule. +e
asemenea aceste enzime au capacitatea de a
digera bacterii.

n fiecare fiin exist o substan menionat ca material genetic (ADN sau ARN, la unii virui).
Cu exceia unor virui, acest material este organi!at "n uniti numite gene (oriuni #in ADN).
$enele #etermin sinte!a unor ro#use (roteine), care controlea! toate activitile metabolice
ale celulelor. ADN%ul cu mulimea lui #e gene este organi!at la r&n#ul lui "n cromozomi,
structuri filiforme care servesc ca ve'icule entru transmiterea informaiei genetice.
(ecanismul rin care cromo!omii sunt transmii de la o generaie celular la alta i de la
prini la descendeni este extrem #e recis. n cele ce urmea!, se va lua "n consi#erare felul
"n care se menine continuitatea genetic "n celule i organisme.
Dou rocese ma)ore ale #ivi!iunii celulare sunt imlicate "n ca#rul organismelor eucariote*
mitoza i meioza. Cu toate c mecanismele celor #ou rocese sunt similare "n multe rivine,
re!ultatele sunt comlet #iferite.

Ciclul celular
Ciclul celular rere!int secvena #e fa!e #iferite rin care trece o celul "ntre o #ivi!iune celular
(mitotic) i urmtoarea.

Cicu ceuar )oate &i ")r'it n )atru )erioa%e )rinci)ae0
<( perioada M* n cursu creia are oc "itoza
3%i$iziunea nuceuui4 !i citoLineza 3%i$iziunea
cito)as"ei4@
5( perioada G1 3G - +a) inter$a4 n care au oc
)rocese intense %e -iosintez* o acti$itate
"eta-oic intens !i cre!terea !i %i&eren'ierea
ceuei( Ctre s&#r!itu )erioa%ei G1* toate ceuee
ur"eaz una %in ur"toaree %ou ci0 &ie se
retra+ %in cicu ceuar !i intr ntr-o &az %e
re)aus G0 un%e ee sunt acti$e %in )unct %e $e%ere
"eta-oic* %ar ne)roi&erati$e 3ceuee canceroase
%u) c#te se )are e$it intrarea n G0 sau trec )rin
ea &oarte ra)i%4* &ie n "area "a.oritate a cazurior
intr n0


Ciclul celular

5>
;( perioada S* n care se %u-eaz cantitatea %e
A,N %in ceu* )rin )rocesu %e re)icare a
cro"ozo"ior %e a 5n a An* a%ic %e a un
cro"ozo" -icatenar 35n4 a un cro"ozo" cu A
catene A,N(
A( Perioada G2* n ti")u creia au oc uti"ee
)re+tiri nainte %e %i$iziunea ceuar( Are oc
sinteza a)aratuui "itotic !i acu"uarea %e
ener+ie necesar "i!crior %e %i$iziune(
Perioa%ee G<* S !i G5 actuiesc ")reun interfaza*
totaiz#n% a)ro1i"ati$ JGO 3<>-5A ore4 %in %urata
tota a cicuui ceuar n cazu ceueor care se %i$i%
ra)i% 3$ezi &i+urie aturate4(






Mitoza


Descriere Ilustrare grafic
Prin diviziunea mitotic are loc
transmiterea materialului genetic de la
o celul mam la o celul fiic

n ceuee so"atice* "ateriau +enetic
%u-at n inter&az se %istri-uie n mod
egal yi total ceueor &iice* )rin )rocesu
%e %i$iziune ceuar ec$a'iona sau
"itoz( Dezut %ou celule noi, identice
%in )unct %e $e%ere +enetic* at#t ntre ee*
c#t !i cu ceua Y"a"Y %in care )ro$in(

Mitoza cu)rin%e )atru &aze0 )ro&aza*
"eta&aza* ana&aza !i teo&aza* se)arate
)rintr-o inter&az(

n inter&az* cro"ozo"ii care s-au re)icat
n &aza S %e$in $izi-ii a "icrosco) n
profaz( 8iecare %intre ei este &or"at %in
%ou cromatide* unite )rin centromer(
Me"-rana nucear %is)are !i centrioii
"i+reaz s)re )oii ceuei(
n metafaz* cro"ozo"ii se ata!az cu
centro"eru or a &ia"entee &usuui %e
%i$iziune* ntr-un sin+ur )an* a ecuatoru
ceuei(
Ur"eaz anafaza n care au oc %ou
Ze$eni"enteZ ce asi+ur %istri-u'ia
total yi egal a "ateriauui +enetic0
clivarea longitudinal a
centro"eruui !i se)ararea
3%is.unc'ia4 cro"ati%eor 3se
)ro%uce a s&#r!itu "eta&azei !i
nce)utu ana&azei4@
migrarea simultan yi cu
aceeayi vitez a cro"ati%eor
s)re )oii &usuui %e %i$iziune
5F
3%e)asarea este )ro%us )rin
scurtarea &i-reor &usuui ce
unesc )ou cu centro"eru
cro"ati%ei4(
n telofaz* o %at cu atin+erea )oior
nce)e uti"a &az a %i$iziunii ceuare( n
acest sta%iu "e"-rana ceuar se %i$i%e*
se reconstituie cei %oi nucei !i )rin
citoLinez 3%i$iziunea cito)as"ei4 rezut
%ou ceue Y&iiceY care au acea!i set
cro"ozo"ic !i %eci aceea!i in&or"a'ie
+enetic(


5=
Meioza
Prin diviziunea meiotic are loc transmiterea informaiei ereditare de la o generaie la alta.

(eio!a (gr. +meion+ , mai uin- +osis+ , con#iie) , ti #e #ivi!iune celular care are #ret re!ultat
formarea unor celule specializate (gamei), caracterizate printr-un numr haploid de cromozomi.

.ormarea gameilor (gametogene!a) are loc "n gona#e (ovare i testicule) i are ca unct #e lecare
celulele germinale #iloi#e % ovocit / i sermatocit / (fiecare cu c&te 0n , 12 cromo!omi) #in care la
sf&ritul #ivi!iunii meiotice re!ult gamei 'aloi!i cu 03 cromo!omi, caracteristic gameilor umani. n
acest fel se asigur constana numrului #e cromo!omi caracteristici seciei (rin combinarea unui
sermato!oi# 'aloi# cu un ovul 'aloi# "n cursul fecun#aiei se va forma o celul #iloi#).

(eio!a comort #ou sta#ii* unul re#ucional i altul ecvaional sau #ivi!ional (mitotic).

Meioza I Meioza II

<( Profaza I - are o %urat &oarte un+ !i este actuit
%in "ai "ute eta)e* %intre care cee "ai se"ni&icati$e
sunt ur"toaree0
")erec/erea sau sina)sa cro"ozo"ior
o"oo+i* reaiz#n% un as)ect %e -i$aen'i 3%e!i
sunt tetra%e4@
Cro"ozo"ii se scurteaz !i se n+roa!( Are oc
&eno"enu %e [crossin+ o$er7* care const n
ncruci!area unei cro"ati%e %e ori+ine )atern
!i a unei cro"ati%e %in cro"ozo"u o"oo+ %e
ori+ine "atern* ur"at %e ru)erea acestora !i
sc/i"-u reci)roc %e se+"ente e+ae
3reco"-inarea intra-cro"ozo"ia4@
nce)e se)ararea cro"ozo"ior o"oo+i* nc
ata!a'i a ni$eu c/ias"eor care "arc/eaz
ocurie un%e au a$ut crossin+ o$er-ee(
5( Metafaza I - cro"ozo"ii se &i1eaz cu centro"eru
%e &i-ree &usuui %e %i$iziune !i se %is)un n )anu
ecuatoria a ceuei &or"#n% )aca ecuatoria(

;( Anafaza I 3neiustrat n +ra&icu %e "ai .os4-
cro"ozo"ii o"oo+i* &iecare &or"at %in %ou cro"ati%e
se se)ar !i "i+reaz aeatoriu s)re cei %oi )oi o)u!i ai
ceuei0 n acest &e are oc reco"-inarea
intercro"ozo"ia* ceea ce )er"ite reaizarea a 5
5;

co"-ina'ii +a"etice %i&erite(

A( Telofaza I 3n &i+ur e si"iar cu "eta&aza 54 - a)ar
cee %ou ceue &iice cu nu"r /a)oi% %e cro"ozo"i
-icro"ati%ieni@ ceuee nu se se)ar co")et* &iin%
e+ate %e o )unte cito)as"atic(

Pri"a %i$iziune "eiotic este ur"at %e cea %e-a %oua
%i$iziune "eiotic* &r inter&az !i &r sintez %e A,N(


,ecur+e n "o% si"iar "itozei* %ar )ornin% %e a o
ceu n care e1is un nu"r haploid de cromozomi
bicromatidici(

?( Profaza II 3neiustrat n +ra&icu %e "ai .os4 - are oc
con%ensarea cro"ozo"ior !i %is)ari'ia "e"-ranei
nuceare(

>( Metafaza II - are oc ainierea cro"ozo"ior n )aca
"eta&azic ecuatoria(

F( Anafaza II 3neiustrat n +ra&icu %e "ai .os4- se
caracterizeaz )rin se)ararea cro"ati%eor surori 3care
%u) crossin+ o$er sunt %i&erite4 )rin ci$area
on+itu%ina a centro"eruui* ur"at %e "i+rarea
cro"ozo"ior s)re cei %oi )oi o)u!i ai ceuei(

=( Telofaza II - a s&#r!itu %i$iziunii rezut )atru
+a"e'i cu nu"r /a)oi% %e cro"ozo"i
"onocro"ati%ici reco"-ina'i(


5J

Gametogeneza la seul masculin "ncee la ubertate i oate continua toat viaa. .iecare #ivi!iune
meiotic # natere la atru sermato!oi!i, #oi an#rosermato!oi!i (cu 00 #e auto!omi i un singur
cromo!om #e sex 4 % 03,4) i #oi ginosermato!oi!i (cu 00 #e auto!omi i cromo!omul #e sex 5 %
03,5).

Gametogeneza la seul feminin "ncee "n viaa intrauterin c&n# ovogoniile (circa 366.666) "nce s
se #ivi# i se transform "n ovocite rimare (0n , 11755), care "nce ime#iat meio!a /, #ar nu
#eesc sta#iul #e rofa!a /. Du acest sta#iu, meio!a se orete #u luna a 8%a i ovocitele trec
rintr%o 9fa! #e atetare:. ;le rm&n "n aceast fa! muli ani, &n la ovulaie. Du ubertate, sub
aciunea 'ormonului .<= 'iofi!ar, c&teva ovocite "i "nce lunar maturarea- meio!a se reia, trece rin
metafa!, anafa!a /, etc., astfel c la sf&ritul meio!ei, #intr%un ovocit / re!ult o singur celul sexual
matur* un ovul cu 00 #e cromo!omi auto!omi i un cromo!om #e sex 5 (03, 5)


Men%e a reu!it s %e%uc e+ie ere%it'ii c/iar %ac n-a$ea i%ee cu" o)ereaz ere%itatea a
ni$e -ioo+ic( Genetica casic* &or"a* &actoria a anaizat +enee in%irect* %u) "o%u or %e
e1)ri"are n &enoti)* e-a sta-iit cu o anu"it certitu%ine ocu ocu)at n cro"ozo"* %ar nu a
reu!it s e %esci&reze natura( Genetica cantitati$* cu" ar &i stu%iie asu)ra +e"enior !i a
a%o)'iior* %e)in% %e e+ie "en%eiene ae ere%it'ii cu toate acestea* este i")ortant s se
n'eea+ "ecanis"ee "oecuare care stau a -aza ere%it'ii %in %ou "oti$e( n )ri"u r#n%*
cunoa!terea -azei -ioo+ice a ere%it'ii cari&ic "ecanis"ee )rin care +enee a&ecteaz
;G
co")orta"entu nu sunt "istice( n a %oiea r#n%* aceste cuno!tin'e sunt cruciae )entru
a)recierea )ro+reseor ca)ti$ante reaizate %e +enetica "oecuar n i%enti&icarea +eneor
asociate cu co")orta"entu(
Genetica co")orta"entuui incu%e +enetica "oecuar )recu" !i cercetri %in
%o"eniu +eneticii cantitati$e cu )ri$ire a co")orta"ent( ,e ase"enea* -azee -ioo+ice ae
ere%it'ii incu%e !i &a)tu c +enee sunt con'inute n structuri nu"ite cromozomi actui'i %in
aci% %ezo1iri-onuceic 3A,N4 !i )roteine /istonice( nn'uirea str#ns a +eneor %e )e aceea!i
cro"ozo"i a &cut )osi-i %esci&rarea !i caracterizarea +eno"uui u"an( n )us*
anor"ait'ie n structura sau nu"ru cro"ozo"ior contri-uie su-stan'ia a tu-urrie %e
co")orta"ent* n s)ecia retar%u "enta(
2.1( Structura yi func(iile materialului genetic
,u) un seco %e a e1)erien'ee ui Men%e* %esco)erirea rouui +enetic a A,N
3A$erN*<JAA4 a concentrat aten'ia cercettorior asu)ra structurii sae* ntruc#t %esci&rarea ei
re)rezenta sin+ura cae )entru n'ee+erea naturii !i &unc'iei +enei( n anu <J?;* K( Matson !i 8r(
CricL au i"a+inat un "o%e a "oecuei %e A,N cu dou catene polinucleotidice* e+ate
co")e"entar )rin -azee azotate* n&!urate )ectone"ic* )entru a &or"a o elice dubl 3&i+(
5(<(4( Acest "o%e* uni$ersa $aa-i n u"ea $ie* cores)un%e &unc'iior +enetice ae A,N@
%eoarece e1)ic cea "ai i")ortant reac'ie care se %es&!oar n u"ea $ie* replicarea A,N !i
n a %oiea r#n%* &eu n care A,N %e'ine* su- &or" co%i&icat* in&or"a'ia ere%itar necesar
sintezei )roteineor( Gena nceteaz ast&e s "ai &ie o entitate 6"isterioas7 !i A,N %e$ine nu
nu"ai esen'a +eneticii* ci !i un $erita-i si"-o a $ie'ii(
;<

8i+( 5(<( Mo%eu %u-ei eice a A,N(
Acizii nuceici sunt su-stan'e )oi"erice( Unit'ie structurae ae acizior nuceici se
nu"esc nuceoti%e( ,in aceast cauz* acizii nuceici se "ai nu"esc )oinuceoti%e(
Nuceoti%u nsu!i este o co"-ina'ie c/i"ic co")e1 actuit %in0
- o -az azotat0 a%enina 3A4* +uanina 3G4 sau )ri"i%inic0 citozina 3C4* ti"ina 3T4 !i
uraciu 3U4 n ADN@
- o )entoz0 %ezo1iri-oza 3%D4 n A,N !i ri-oza n ADN@
- aci% &os&oric 3P4(
Ee"entee co")onente a ceor %oi acizi nuceici* A,N 3aci%u %ezo1iri-onuceic4 !i
ADN 3 aci%u ri-onuceic4 sunt iustrate n &i+( 5(;(
;5
NH
5
N
<
N;
N
J
O
H H
OH H
CH
5 O
O
O
P O -
-
3A4
NF
?
-
;
-
8i+( 5(5( Structura unui %ezo1iri-onuceoti% 3aci%
%eo1i-a%eniic sau %AMP4

2.1.1( Structura primar a ADN
A,N este un )oi"er %e %ezo1iri-onuceoti%e 3N-%D-P4
n
( Lun+i"ea !i +reutatea sa
"oecuar sunt &oarte "ari* )er"i'#n% stocarea unei cantit'i uria!e %e in&or"a'ie ere%itar(
:azee azotate se ea+ a C
<
a %D 3&i+( 5(A(4 &or"#n% )atru ti)uri %e nuceoti%e 3a%enozin*
+uanozin* citi%in !i ti"i%in4@ aci%u &os&oric se ea+ a)oi a C
?
a %D !i n &eu acesta se
&or"eaz %ezo1iri-onuceoti%ee* "ono"erii ce intr n actuirea "oecuei %e A,N* nat
)oi"erizat( n "oecua %e A,N nuceoti%ee sunt polimerizate n an'uri &oarte un+i* )rin
e+turi ;
\
- ?
\
&os&o%iester* &or"ate ntre C
;
a %D unui nuceoti% !i P &i1at a C
?
a %D
nuceoti%uui ur"tor@ se reaizeaz ast&e o caten glucido-fosforic* n care %D aterneaz
re+uat cu P 3'inute aoat )rin e+turi &os&o%iesterice4( Car-onu <
\
a %D &or"eaz o e+tur
R-N-+ucozi%ic cu azotu < a unei -aze )iri"i%inice sau cu azotu J a unei -aze )urinice(Cee
%ou ca)ete a unei catene A,N nu sunt ec/i$aente0 a un ca)t se a& un +ru) /i%ro1i i-er a
;;
a. Baze pirimidinice

b. Baze purinice


c. Reprezentarea pentozelor n monomerii ADN yi ARN

d. Radical fosforic

8i+( 5(;( Co")onentee structurae ae acizior nuceici(
C
?
a unei 5-%eo1iri-oze ter"inae* iar a e1tre"itatea ceaat este un +ru) /i%ro1i i-er a C
;
(
Ato"ii %e car-on a 5-%eo1iri-ozei sunt nu"erota'i cu 6)ri"7 3]4 ca s se %eose-easc %e ato"ii
%e C !i N a -azeor azotate !i ast&e* $or-i" %e ca)tu ?
\
!i %e ca)tu ;
\
a catenei A,N(



8i+( 5(A( Structura )ri"ar 3"onocatenar4 a A,N( A-a%enina@ T-ti"ina@ G-+uanina@
C-citozina(
Acizii nucleici au o polaritate care ne a"inte!te %e )oaritatea )oi)e)ti%eor cu +ru)u
a"ino ter"ina !i +ru)u car-o1i ter"ina( Prin con$en'ie* ca)tu ?
\
a unei catene A,N 3sau
ADN4 este scris n e1tre"itatea st#n+ a unei sec$en'e* iar ca)tu ;
\
n %rea)ta( Sec$en'a %in
&i+( 5(A( se $a scrie ca o sec$en' %e -aze* ast&e* tetranuceoti%ee se $or nota ca ATGC !i nu
CGTA(
C/iar !i o si") oi+onuceoti% ne arat c $aria-iitatea n structura A,N rezi% n
sec$en'ee sae %e -aze azotate( Cu A -aze %i&erite )ute" construi A
5
3<>4 %inuceoti%e %i&erite
!i A
;
3>A4 trinuceoti%e %i&erite@ A
<GG
)osi-iit'i e1ist )entru o sec$en' %e <GG nuceoti%e(
Con&i+ura'ia ast&e o-'inut* )rin )oi"erizarea nuceoti%eor ntr-un sin+ur an' continuu*
re)rezint structura primar a ADN.
;A


At#t acizii nuceici c#t !i )roteinee au unee )ro)riet'i co"une( A"-ee sunt
"acro"oecue !i &iecare ti) are structura +enera actuit %intr-un sc/eet %e care se ata!eaz
+ru)e s)eci&ice 3-azee azotate a acizii nuceici !i a"inoacizii a )roteine4(
La acizii nuceici* sc/eetu este &or"at %intr-o )entoz !i ra%icau &os&oric 3nuceozi%a4
iar a )roteine sc/eetu &or"eaz e+turie )e)ti%ice 3-NH-CPO4 %e care se &i1eaz cei 5G
a"inoacizi( Sc/eetu acizior nuceici c#t !i a )roteineor are %oar un ro structura* e &iin%
i%entic a to'i acizii nuceici !i a toate )roteinee %e a orice s)ecie !i ca atare nea$#n% nici un
con'inut in&or"a'iona s)eci&icc( ,ar* nu acea!i ucru se )oate s)une %es)re -azee azotate !i %e
a"inoacizi( Ee constituie re+iunea s)eci&ic a nuceoti%eor !i a )roteineor* "o%u or %e
nsu!ire %e-a un+u "onocatenei sau a )oi)e)ti%uui %i&er %e a o "oecu A,N sau )rotein
a unei s)ecii a at s)ecie(
Pe -aza ceor a&ir"ate anterior* se )oate concuziona c s)eci&icitatea acizior nuceici
este %eter"inat %e sec$en'a -azeor azotate* iar s)eci&icitatea )roteineor este %eter"inat %e
sec$en'a a"inoacizior( Or%inea sau sec$en'a %e -aze azotate %in catena A,N este s)eci&ic
&iecrei s)ecii !i re)rezint in&or"a'ia ere%itar su- &or" %e co%i&icare -ioc/i"ic(
ntrea+a -ioo+ie "oecuar incusi$ +enetica "oecuar* se -azeaz )e rea'ia care
e1ist ntre acizii nuceici !i )roteine* res)ecti$ )e "ecanis"u )rin care in&or"a'ia +enetic
e1istent n A,N %iri.eaz sec$en'a %e a"inoacizi %in )roteine !i )rin aceasta reaizarea
%i&eriteor caractere ere%itare a con&runtarea %intre +enoti) !i "e%iu(
Ca)acitatea A,N %e a stoca in&or"a'ie este uria!* ntruc#t "oecuee %e A,N a
+eno"uui u"an au n tota ;5GG "iioane )erec/i %e -aze 3M-4Eceu* 3< M- 3Me+a-az4 P
<(GGG(GGG )erec/i %e -aze azotate4( Lun+i"ea A,N )er co")e"ent /a)oi% 3n P 55A^V4 este
%e < "* %ac "oecuee %e A,N %e a &iecare %in cei 5; %e cro"ozo"i ai co")e"entuui
cro"ozo"a ar &i )use una n continuarea ceeiate !i ar &i n stare e1tins* nu co")act*
su)ers)iraat cu" se a& ee n "o% nor"a n cro"ozo"i( ,ac a" consi%era un+i"ea
"oecueor %e A,N %in cro"ozo"ii tuturor ceueor u"ane 3a)ro1i"ati$ FG(GGG "iiar%e %e
ceue4 n stare e1tins* un+i"ea A,N u"an ar %e)!i %e c#te$a ori %istan'a %e a P"#nt a
Soare(
2.1.2. Structura secundar a ADN
A,N-u ceueor $ii este ntot%eauna )rezent su- &or" -icatenar( Cee %ou catene
)oinuceoti%ice se ea+ ntre ee )rin -aze azotate* n mod complementar0 o -az )urinic se
ea+ ntot%eauna cu o -az )iri"i%inic* A P T !i G P C 3e+tura se reaizeaz )rin 5-; )un'i
%e /i%ro+en* %e natur eectrostatic4 3&i+( 5(?(4( n &eu acesta* structura unei catene
;?
determin cu necesitate structura celeilalte catene0 &iecare %intre ee re)rezint o co)ie
ne+ati$ a ceeiate* %eci cee %ou catene sunt co")e"entare !i strict co%eter"inate(
De)icarea !i re)ararea A,N n-ar &i )osi-i &r aceast co")e"entaritate a sec$en'eor %e
-aze(
Le+turie stereoc/i"ice 3s)a'iae4 A P T !i G P C &ac ca sec$en'ee nuceoti%ice a ceor
%ou catene s se 6%iri.eze7 n sensuri o)use* iar catenee s &ie antiparalele* n&!urate
)ectone"ia n .uru unui a1 $irtua co"un !i a$#n% una %irec'ie ascen%ent iar ceaat o
%irec'ie %escen%ent( n &eu acesta catenee se rueaz %e1tro+ir 3ca un tir-u!on4* &or"#n% o
dubl spiral /eicoi%a 3<G nuceoti%e )entru o s)ir* a%ic %u) ;A _4(
Caracteristicie structurae &inae ae %u-uui /ei1 A,N sunt %ictate %e "oecuee %e
%ezo1iri-oz care se a!eaz cu o1i+enu ineuui orientat n sus n ca%ru unei catene !i orientat
n .os n ca%ru catenei co")e"entare( ,in cauza acestui aran.a"ent o)us a "oecueor %e %D
n cee %ou catene !i %eoarece za/ru se ea+ a o )ozi'ie e1centric a -azei azotate* ntrea+a
"oecu %e A,N este o-i+at s se rsuceasc* s se s)iraizeze* n care &iecare )erec/e
succesi$ %e -aze azotate se ntoarce cu ;>G
G
n %irec'ia aceor %e ceasornic* %u-u-/ei1u
&c#n% un tur co")et 3;>G
G
4 a &iecare <G )erec/i nuceoti%e(
;>
8i+( 5(?( ,ia+ra"a structurii ceor %ou an'uri anti)araee ae %u-uui /ei1 A,N*
%in care reiese )ozi'ia )erec/ior %e -aze azotate !i a cooaneor +uci%o-&os&atice*
reaizate )rin e+turi c/i"ce &os&o%iesterice(
Pe -aza %ateor %e structur a A,N se )oate %e%uce &unc'ia sa %e "oecu
in&or"a'iona !i se )oate %e&ini +ena a ni$e "oecuar0 gena reprezint un segment din
macromolecula de ADN, de lungime variabil, care de(ine informa(ia ereditar ce
dirijeaz sinteza unei catene polipeptidice sau un produs ARN.
Acizii nuceici re)rezint )oi"eri cu su&iciente co")onente 3"ono"eri4 care s
)er"it o "are $arietate %e aran.a"ente( n acizii nuceici nu se nre+istreaz o re)eti'ie
"onoton a "ono"erior* ca n cazu ceuozei un%e se re)et un acea!i "ono"er* +ucoza* ci
are oc o nsu!ire statistic* aeatorie a ceor )atru nuceoti%e* ceea ce % )osi-iitatea reaizrii
unui nu"r nei"itat %e aran.a"ente %e sec$en'e nuceoti%ice* &iecare aran.a"ent re)rezent#n%
o at in&or"a'ie ere%itar( Aceasta st a -aza enor"ei %i$ersit'i a $ie'uitoareor* nt#nit n
natur* %e a a)ari'ia or !i )#n astzi( ,e!i n structura A,N intr %oar A ti)uri %i&erite %e
nuceoti%e* )osi-iit'ie %e co%i&icare -ioc/i"ic sunt teoretic in&inite( Ast&e* nu"ai un
se+"ent %e A,N un+ %e <GG )erec/i %e nuceoti%e se )oate )rezenta ca A
<GG
$ariante %i&erite*
re)rezent#n% tot at#tea seturi %e in&or"a'ie ere%itar(
Structura secundar a ADN este, n ansamblul ei, perfect regulat i, n condiii
fiziologice, molecula de ADN are o mare stabilitate metabolic, ntruct catenele i elementele
componente nu se desprind uor din edificiul lor molecular.
Structura secundar, bicatenar a ADN asigur realizarea funciilor sale sinteza de
noi molecule ADN prin replicare semiconser!ati! i sinteza proteinelor prin procesele de
transcripie"translaie.
2.1.3. Structura ter(iar a ADN
Macro"oecuee %e A,N se or+anizeaz n ceu n structuri s)eci&ice* %i&erite a
)rocariote 3$irusuri !i -acterii4 !i a eucariote 3)ante* ani"ae4(
Procariotele nu au "ateriau +enetic se)arat %e ceeate structuri ae ceuei* ntruc#t
nu )rezint un nuceu %istinct( Birusurie !i -acteriie )ose% o sin+ur "oecu %e A,N
-icatenar 3e1ce)'ie -acterio&a+u
<FA
care este "onocatenar4* inear sau circuar*
neasociat cu )roteine0 %enu"it genofor( Unee -acterii )ot a$ea un )us %e "ateria +enetic*
a%i'iona a +eno"u nor"a* &ie i-er n cito)as" 3)as"i%e4* &ie inserat n +eno&or 3e)iso"i4(
Eucariotele au "area "a.oritte a A,N 3JJO4 ocaizat n nuceu 3n cro"ozo"i4*
or+anit ce &or"eaz ee"entu esen'ia %in 6a)aratu +enetic a ceuei7@ o cantitate "ic %e
A,N 35O4 se a& n "itocon%rii 3;F %e +ene* <; co%i&ic )oi)e)ti%e )entru cee ? co")e1e
res)iratorii an+a.ate n )ro%ucerea %e ATP* restu %e 5A %e +ene "itocon%riae co%i&ic 55 ti)uri
;F
%e ADN
t
!i %ou "oecue %e ADN
r
ce &ace )arte %in a)aratu %e sintez )roteic
"itocon%ria4(
Structura "oecuar %e A,N nuclear este heterogen n +eno"u u"an( Ter"enu %e
genom uman este &oosit )entru a %escrie in&or"a'ia +enetic tota 3con'inutu n A,N4 %in
ceuee u"ane( Pri"ee rezutate a e1)orrii +eno"uui u"an nu au con&ir"at "ri"ea ui %e
a)ro1i"ati$ <GG(GGG %e +ene c#t se cre%ea c are( ,eoca"%at s-a esti"at c nu"ru +eneor
u"ane sunt n .ur %e ;G(GGG* iar sec$en'ee co%i&icatoare nu re&ect %ec#t <*< -C<*? O %in
ansa"-u +eno"uui(
E1)orarea +eno"uui u"an con&ir" o at caracteristic 0 -o+'ia sa n sec$en'e
re)etate care re)rezint ce )u'in ?GO %in sec$en'ee totae( Proiectu +eno"uui u"an a &cut
cunoscut !i ate ti)uri %e sec$en'e care se re)et0 re+iuni ntinse %in +eno"* ce "soar )#n a
5GG 9- sunt %u)icate* )e acea!i cro"ozo" sau )e cro"ozo"i %i&eri'i* aceste sec$en'e se
acu"ueaz n s)ecia a)roa)e %e centro"er !i %e teo"er( Ee re)rezint a)ro1i"ati$ ?O %in
+eno"( Circa 5GO %in +eno" cu)rin% re+iuni cu )este ?GG 9- i)site cu totu %e +ene(
Pier%ute ntr-un ocean %e sec$en'e neco%i&icatoare* +enee sunt n )us* %iscontinuie*
&ra+"entate* n re+iuni co%i&icatoare nu"ite exoni* se)arate %e re+iuni inter)use*
neco%i&icatoare* introni* care )ot a$ea %i"ensiuni &oarte "ari( ,eci* a eucariote nu"ai o )arte
%in +en 3e1onii4 se e1)ri"@ intronii ar a$ea rou %e a re+a -una &unc'ionare a e1onior(
Una %in caracteristicie cee "ai &ra)ante ae )eisa.uui +eno"ic a scar "are o
re)rezint e1isten'a re+iunior "ai "ut sau "ai )u'in -o+ate n -azee GC* care sunt e+ate %e
%ensitatea +eneor( ,atorit cone1iunii ntre /arta &izic 3care a constituit )roiectu %e ucru a
+eno"uui u"an4 !i /arta cito+enetic a cro"ozo"ior u"ani* care in$entariaz -enzie care !i
ntunecate ce aterneaz %e-a un+u cro"ozo"ior n ur"a coora'iei* s-a con&ir"at c re+iunie
-o+ate n -azee GC cores)un% n "area or "a.oritate -enzior care( Pe %e at )arte* s-a
$eri&icat c acestea sunt n "e%ie "ai -o+ate n +ene(
Un criteriu nc !i "ai interesant )entru i%enti&icarea +eneor este con'inutu n
%inuceoti%u C
p
G 3succesiunea unei citozine !i a unei +uanozine %e )e o caten A,N* ast&e
notat ca s iusreze e+tura ;
\
- ?
\
&os&o%iesteric %intre cee %ou -aze !i )entru a e %istin+e
%e )erec/ea GC4( ,atorit "etirii &rec$ente a citozinei 3a%u+area +ru)uui "eti C CH
;
a C
?
a citozinei4 !i a %eza"inrii s)ontane 3)ier%erea +ru)rii a"ino-NH
5
4 trans&or"#n%-o n ti"in*
%inuceoti%u C
)
G este su--re)rezentat n +eno"u u"an* 'in#n% cont %e )ro)or'ia C !i a G( Cu
toate acestea* se o-ser$ insulele de C
p
G* %e a)ro1i"ati$ <-5 9- un+i"e* a%esea asociate a
re+iunie 6a"onte7 sau ?
\
a +eneor transcrise n "o% acti$( Aceast corea'ie se %atoreaz
&a)tuui c aceste re+iuni nu sunt "etiate(
;=
Metiarea A,N %e a $erte-rate este coreat cu o re)resie +enera a transcri)'iei !i
i")icat n "ecanis"e %e re)resie seecti$ a anu"itor +ene( A)roa)e ;G(GGG insue %e C
)
G au
&ost %etectate n un+i"ea +eno"uui* %istri-u'ia or )e %i&eri'i cro"ozo"i $eri&ic esti"rie cu
)ri$ire a %ensitatea +eneor* cu toate c nu toate +enee )ose% insue C
)
G(
Cee )este <GG %e ti)uri %i&erite %e ceue u"ane rezut %in "o%eu %e e1)resie a
+eneor %in ceu( Anu"ite ceue* n "o% s)ecia* cee %in creier* e1)ri" un nu"r "are %e
+ene %i&erite( n ate ti)uri %e ceue* o "are )arte a +eneor sunt inacti$e transcri)'iona* ee
sunt constituti$ "etiate( E$i%ent* +enee care se e1)ri" sunt aceea care %e&inesc &unc'iie
ceuei( Unee %in aceste &unc'ii sunt co"une tuturor ti)urior %e ceue !i sunt s)eci&icate %e
gene esen(iale 3/ouseLee)in+ +enes4 care &unc'ioneaz n toate ceuee !i co%i&ic )roteinee ce
sunt esen'iae )entru $itaitatea ceuar* contro#n% %ez$otarea onto+enetic a or+anis"uui
u"an* )recu" !i sinteza enzi"eor i")icate n "eta-ois"u inter"e%iar !i n res)ira'ia
ceuar(
,istinc'ia %intre re+iunie acti$e !i inacti$e transcri)'iona a A,N ceuar este re&ectat
n structura cro"atinei( Cro"atina inacti$ transcri)'iona a%o)t n +enera o con&or"a'ie nat
con%ensat !i este a%esea asociat cu re+iuni ae +eno"uui care se re)ic t#rziu n &aza S a
cicuui ceuar 3teo"eree !i re+iunea )ericentro"eric4 !i cu e+turi str#nse )rin "oecua H
<
a /istoneor( Prin contrast* A,N acti$ transcri)'iona a%o)t o con&or"a'ie "ai %esc/is !i "ai
)u'in con%ensat a$#n% "ut A,N nere)etiti$* se re)ic ti")uriu n &aza S iar e+tura ui cu
"oecuee /istoneor H
<
sunt reati$ sa-e( n )us* n cro"atina acti$ transcri)'iona re+iunea
)ro"otor a +eneor sunt caracterizate )rin a-sen'a "etirii citozineor( 8actorii %e transcri)'ie
)ot %eta!a nuceoso"ii !i ast&e con&or"a'ia %esc/is a cro"atinei acti$e transcri)'iona )oate &i
%eose-it e1)eri"enta )entru c %e ase"enea o&er acces nuceazeor(
Geno"u nucear este %istri-uit n cee 55 %e ti)uri %e cro"ozo"i autozo"i !i cee %ou
ti)uri %e cro"ozo"i %e se1 3V !i `4* ti)uri* care )ot &i cu u!urin' %i&eren'ia'i )rin te/nica %e
-an%are cro"ozo"ia( Mri"ea "e%ie a unui cro"ozo" u"an are o cantitate enor" %e
A,N* a)ro1i"ati$ <;G M-* %ar $ariaz ntre ?G M- a cro"ozo"ii "ici !i 5?G M- a
cro"ozo"u 1( O -an% cro"ozo"ia %e "ri"e "e%ie %intr-un )re)arat "eta&izic cu ??G
-enzi cores)un%e a a)ro1i"ati$ > M- %e A,N 3< M- P <(GGG(GGG -aze azotate4(
O at caracteristic a A,N a eucariote este asocierea o-i+atorie cu )roteine -azice
3/istone4 !i aci%e sau neutre 3/ertone sau non/istone ce cu)rin% enzi"e ae "eta-ois"uui
cro"ozo"a cu" ar &i A,N-)oi"erazee* ADN-)oi"erazee* nuceaze* etc(4( Ee au un ro
structura* n or+anizarea su)ra"oecuar a A,N n cro"atin !i cro"ozo"i* )recu" !i un ro
&unc'iona* inter$enin% n re+area &unc'iei +eneor(
;J
2.2. Replicarea ADN
Structura secun%ar -icatenar a A,N cu e+turie stereoc/i"ice 3s)a'iae4 a -azeor
sae azotate asi+ur n%e)inirea &unc'iior sae0 re)icarea se"iconser$ati$ !i sinteza
)roteineor(
Mo%eu structura A,N* cu cee %ou catene co")e"entare !i anti)araee* a )er"is
&or"uarea i)otezei corecte )ri$in% trans"iterea in&or"a'iei ere%itare )rin replicarea
semiconservativ a ADN( n acest )roces are oc %es)iraizarea %u-uui /ei1 %e ctre o
helicaz* ur"at %e se)ararea )ro+resi$ a ceor %ou catene A,N %u) "o%eu %e %esc/i%ere
a unui &er"oar* !i &iecare %intre ee %iri.#n%u-!i sinteza unei catene noi* co")e"entare@ rezut
%ou "oecue i%entice* care )ose% &iecare o caten 6$ec/e7 !i una nou 3&i+( 5(>(4(

8i+( 5(>( Mo%e %e re)icare a A,N-uui
Se)ararea ceor %ou catene co")e"entare* ce %e$in catene "atri'* se reaizeaz
)ro+resi$* "acro"oecua %e A,N ca)t &or"a iterei 6`7 nu"in%u-se -i&urca'ie %e re)ica'ie
a ni$eu creia se %es&!oar )rocesee "ecanis"uui se"iconser$ati$ %e re)icare )rin
inter$en'ia unui co")e1 a)arat enzi"atic 3&i+( 5(F(4( Cee %ou catene ae A,N se
%es)iraizeaz !i a)oi se %es&ac )e o )or'iune i"itat* ser$in% &iecare ca 6"atri'7 )entru
aran.area nuceoti%eor acti$ate* )e -az %e co")e"entaritate 3A C T@ G C C4( Inter$ine a)oi
A,N-)oi"eraza care )oi"erizeaz nuceoti%ee n %irec'ia ?
\
C ;
\
( Pe una %in catene* n sensu
AG
;
\
C ?
\
3%e e1e")u0 catena A n &i+( 5(F(4 nu"it caten directoare 3ea%in+4 sinteza $a &i
continu* %es&!ur#n%u-se n %irec'ia %e "i!care a -i&urca'iei %e re)icare(

Pe catena co")e"entar 3:4 se sintetizeaz %iscontinuu se+"ente scurte 3<GG-<GGG
nuceoti%e4 nu"ite !i &ra+"ente OLazaLi* care $or &i uterior unite )rin ac'iunea unei i+aze
3sintez se"i%iscontinu4( Aceast caten cu sintez ncetinit se nu"e!te caten succesoare
3a++in+ stran%4 !i se %es&!oar n %irec'ie o)us -i&urca'iei %e re)icare( Ea necesit a &i
sintetizat )e &ra+"ente 3)iese oLazaLi4* "ai nt#i A* a)oi :* a)oi C care sunt 6i)ite7 %e o
i+az A,N )entru a &or"a un an' continuu( A,N-)oi"eraza )oi"erizeaz sute %e "ii %e
nuceoti%e &r ntreru)ere* a o rat %e circa <GGG nuceoti%e )er secun%(
n cro"ozo"ii in%i$i%uai* re)ica'ia A,N se reaizeaz -i%irec'iona &or"#n% 6oc/iuri
%e re)ica'ie7 %in "uti)e )uncte %e ini'iere 3&i+( 5(=(4* e1ist#n% "ai "ute unit'i %istincte %e
re)icare* nu"ite repliconi( ,istan'ee %intre )unctee %e ori+ine a re)ica'iei este %e
a)ro1i"ati$ ?G-;GG 9- iar re)ica'ia A,N n %i&erite 6situri %e ini'iere7 este %ecan!at a
%i&erite inter$ae %e ti") %in &aza S a cicuui ceuar* %ar n cee %in ur" 6oc/iurie %e
re)ica'ie7 $or &uziona( De)icarea A,N %in ceuee u"ane necesit circa = ore( Lun+i"ea
"e%ie a "acro"oecuei %e A,N %intr-un cro"ozo" u"an este %e ;G(GGG a"( ,ac re)icarea
ar &i ini'iat a un ca)t a cro"ozo"uui !i s-ar %es&!ura sec$en'ia s)re ceat ca)t* ar &i
necesare ?GG %e ore( Se !tie ns c re)icarea %ureaz %oar >-= ore* nsea"n c re)icarea este
ini'iat si"utan n "ai "ute )uncte %e ori+ine a re)icrii %in ca%ru +eno"uui(
A<
8i+( 5(F( Asi"etria sintezei cateneor n ti")u re)icrii
se"iconser$ati$e a A,N( A* : P cee %ou catene "atri'(
8i+( 5(=( Cro"ozo"ii or+anis"eor co")e1e au "uti)e ori+ini %e re)icare( D
<
* D
5
!i
D
;
re)rezint unit'i %e re)icare a%iacente 3re)iconi4 ocaiza'i )e acea!i cro"ozo" cu
)uncte %e ini'iere a re)ica'iei O
<
* O
5
!i O
;
( De)icarea se %es&!oar -i%irec'iona cu
&or"are %e 6oc/i %e re)ica'ie7 a nce)ut %in O
5
* a)oi O
;
!i &ina n O
<
( Paneu %e .os
arat &uziunea 6oc/ior %e re)ica'ie7 ini'ia'i n O
5
!i O
;
(
,eoarece A,N con'ine in&or"a'ia +enetic a ceuei* sinteza sa este unu %intre cee "ai
i")ortante e$eni"ente %in $ia'a acesteia( Deaizat )rin inter$en'ia unui co")e1 a)arat
enzi"atic* sinteza A,N este o reac'ie %e ti) re)icati$* re)rezent#n% unicu caz %in u"ea
-io"oecueor n care o su-stan' !i %iri.eaz )ro)ria sa sintez )ro%uc#n% %ou "oecue &iice
care sunt i%entice cu "oecua )arenta( Continuitatea $ie'ii se -azeaz )e aceast ca)acitate
unic a A,N( Cu a%e$rat )ute" consi%era ceua $ie ca un "e%iu arti&icia* creat %e ctre
A,N n -ene&iciu )ro)riei ui re)icri( Se asi+ur )e %e o )arte re)ro%ucerea &i%e !i
continuitatea &eno"enuui ere%itar %e-a un+u +enera'iior* iar )e %e at )arte %u-area
cantit'ii %e in&or"a'ie +enetic !i ca ur"are "uti)icarea siste"eor -ioo+ice( Cantitatea
%u-at %e "ateria +enetic* res)ecti$ %e in&or"a'ie +enetic* &iin% re)artizat n "o% ec/ii-rat*
)rin )rocesu %i$iziunii ceuare a %ou ceue &iice i%entice ntre ee !i i%entice cu ceua "a"
%in care au %eri$at( n acest &e se continu &eno"enu ere%itar )e orizonta* %e-a un+u
A5

R
1
R
2
R
3
O
1
O
2
O
3
+enera'iior ceuare* n "itoz sau )e $ertica* %e-a un+u +enera'iior succesi$e %e
or+anis"e* n "eioz(
n )rocesu re)icrii A,N se reaizeaz co)ierea &i%e a in&or"a'iei ere%itare*
in&or"a'ie care )oate &i co%i&icat* reco%i&icat !i %eco%i&icat* &r nici o aterare sau
"o%i&icare a n'eesuui( In&or"a'ia )ur )oate &i co)iat !i* %eoarece este in&or"a'ie %i+ita*
&i%eitatea co)ierii )oate &i )er&ect( Caracteree A,N-uui sunt co)iate cu e1actitate care
ri$aizeaz cu tot ce )ot reaiza in+inerii "o%erni( Ee sunt co)iate %in +enera'ie n +enera'ie cu
%oar at#tea erori c#t s intro%uc $aria'ie( Noi* !i asta nsea"n toate &iin'ee $ii* sunte"
"ecanis"e %e su)ra$ie'uire )ro+ra"ate s trans"it -aza %e %ate %i+ita cu care a" &ost
)ro+ra"a'i(
Genee se )ot autoco)ia )entru zece "iioane %e +enera'ii !i nu se atereaz a)roa)e
%eoc( ,arUinis"u &unc'ioneaz %oar )entru c* n a&ar %e "uta'iie %istincte* )e care seec'ia
natura ori e ei"in ori e conser$* )rocesu %e co)iere este )er&ect( ,oar un siste" +enetic
%i+ita este ca)a-i s sus'in %arUinis"u %e-a un+u e)ocior +eoo+ice( <J?;* anu %u-uui
/ei1* $a &i consi%erat nu nu"ai s&#r!itu unor o)inii "istice !i o-scurantiste asu)ra $ie'ii@
%arUini!tii $or )ri$i ca )e anu n care o-iectu or %e stu%iu a %e$enit n s&#r!it %i+ita
3,aULins*<JJ?4(
2.3. Sinteza proteinelor
A,N %e'ine* su- &or" co%i&icat* in&or"a'ia necesar e%i&icrii !i &unc'ionrii
structurior ce actuiesc &iin'a $ie* )recu" !i reaizrii )roceseor "eta-oice care
caracterizeaz $ia'a( n uti" anaiz* a -aza tuturor caractereor noastre "or&oo+ice !i
&unc'ionae stau %i&erite )roteine %e structur sau cu ro cataitic 3enzi"ee4( Enzi"ee )roteine
rs)un% %e acti$it'ie "eta-oice !i %e "ute ate &unc'ii ceuare* cu" ar &i "otiitatea !i
e1cita-iitatea care %e)in% %e )roteine s)eciaizate( Ceuee or+anis"uui nostru )ot sintetiza
)este <GG(GGG %e )oi)e)ti%e %i&erite* &iecare cu o sec$en' unic %e a"inoacizi( Poi)e)ti%ee
se sintetizeaz )e ri-ozo"i n cito)as"* %ar sec$en'ee or n a"inoacizi tre-uie s &ie
s)eci&icate %e ctre A,N-u %in cro"ozo"i( n consecin'* instruc'iunie tre-uie s &ie
trans"ise %e a cro"ozo"i a ri-ozo"i( Aceste instruc'iuni sunt trans"ise %e ctre ARN
mesager 3ADN
"
4( E1)resia +enei necesit %ou eta)e "a.ore0 transcri)'ia !i transa'ia(
2.3.1. Transcrip(ia
Procesu )rin care in&or"a'ia +enetic este trans"is %e a A,N a ADN )oart nu"ee
%e transcrip(ie( A,N are %ou &unc'ii +enetice )ri"are0 func(ia autocatalitic* reaizat n
A;
)rocesu re)icrii sae !i func(ia heterocatalitic reaizat n )rocesu %iri.rii %e ctre A,N a
sintezei )roteineor 3transa'ia4( 8unc'ia /eterocataitic a A,N nu )oate &i n%e)init %ec#t
)rin inter$en'ia unor inter"e%iari ntre A,N !i )roteine( Ace!ti inter"e%iari* cu &unc'ii %i$erse*
sunt re)rezenta'i %e %i&erite cate+orii %e acizi ri-onuceici 3ADN4 ceuari@ A,N ser$in% %re)t
"atri' )entru sinteza tuturor cate+oriior %e ADN 3ADN
"
* ADN
r
* ADN
t
4* %ar nu"ai ADN
"
con'ine instruc'iuni )entru sinteza )roteineor( n acest )roces se reaizeaz ce %e a %oiea ti)
%e trans&er in&or"a'iona* %e a A,N a ADN@ n ca%ru re)icrii reaiz#n%u-se )ri"u ti) %e
trans&er in&or"a'iona %e a A,N )arenta a A,N )ro+en(
Transcri)'ia +enetic are oc n nuceu !i este reaizat )rin inter$en'ia enzi"ei ADN-
)oi"eraza a crei ac'iune cataitic se reaizeaz nu"ai )rin asocierea sa cu o "atri' A,N*
&iin% %e)en%ent %e A,N )entru a reaiza sinteza ADN( ADN-)oi"eraza are ca)acitatea %e a
recunoa!te cu "are e1actitate sec$en'e s)eci&ice %e -aze azotate %e )e "atri'a A,N* reaiz#n%
)oi"erizarea ri-onuceoti%eor tri&os&at i-ere0 ATP 3a%enozintri&os&at4* GTP
3+uanozintri&os&at4* CTP 3citozintri&os&at4 !i UTP 3uracitri&os&at4 n %irec'ia ?
\
- ;
\
n ti") ce
"atri'a A,N este citit n %irec'ia ;
\
- ?
\
3&i+( 5(J(4(
Poi"erizarea ri-onuceoti%eor se reaizeaz n $irtutea co")e"entarit'ii %e -aze
azotate n care A %in "atri' se une!te )rin %ou )un'i %e /i%ro+en cu uraciu 3U4 nocuitoru
ti"inei n ADN* T %in "atri'a A,N se une!te )rin %ou )un'i %e /i%ro+en cu A %in
ri-onuceoti%e* G cu C !i res)ecti$ C cu G )rin c#te trei )un'i %e /i%ro+en( n "o% nor"a*
%oar una %in cee %ou catene a A,N sunt transcrise )entru sinteza ADN( ,eoarece cre!terea
an'uui ADN este co")e"entar a aceast caten nu"it matri(* sau catena antisens*
transcri)tu are aceea!i %irec'ie ?
\
- ;
\
!i sec$en'ee %e -aze azotate 3cu e1ce)'ia U care
nocuie!te T4 sunt i%entice cu catena A,N o)us* non"atri' nu"it catena sens sau
AA

8i+( 5(J( 8aza %e eon+a'ie a trascri)'iei( ADNC)oi"eraza se)ar cee %ou
catene A,N )e o un+i"e %e <= )erec/i -aze &or"#n% un 6oc/i %e transcri)'ie7(
,oar o sin+ur caten A,N este &oosit ca "atri'(
codificatoare care nu se transcrie( Pentru recunoa!terea sec$en'eor %e -aze azotate a unei +ene
se o-i!nuie!te s se arate %oar sec$en'ee A,N %e )e catena sens(
Genee care con'in in&or"a'ia +enetic )entru sinteza ADN
"
ce $a &i transat n )roteine
!i enzi"e s)eci&ice sunt %enu"ite gene structurale 3&i+( 5(<G4(
Gena structura a eucariote este actuit %in %ou re+iuni0 o re+iune transcri)ti-i !i
una %e re+are0 )ro"otoru( De+iunea transcri)ti-i a "area "a.oritate a +eneor structurae
este %iscontinu 3s)ice% +enes4( Aceast %iscontinuitate rezut %in aternan'a e1onior
3sec$en'e %e nuceoti%e care co%i&ic a"inoacizii %in )roteine4 !i a intronior 3sec$en'e "ai
un+i %e nuceoti%e nonin&or"a'ionae care %e-uteaz cu %inuceoti%ee GT !i se ter"in cu
%inuceoti%ee AG( La ca)tu ?
\
a re+iunii transcri)ti-ie* a%iacent )ri"uui e1on* se +se!te
co%onu uni$ersa %e ini'iere* ATG %e )e catena sens(
Promotorul este un &ra+"ent %in "acro"oecua %e A,N &or"at %in 5GG )- situate tot
n e1tre"itatea ?
\
a +enei structurae* n &a'a co%onuui ATG !i ser$e!te ini'ierii transcri)'iei(
Ee"entee )ro"otoruui cu)rin% ur"toaree sec$en'e A,N0
- cutia TATA* sau cutia Ho+ness* a%esea sec$en'a TATAAA ori o $ariant situat a o
%istan' %e a)ro1i"ati$ 5? )- n a"onte 3-5?4 &a' %e ocu %e ini'iere a transcri)'iei( Le+area
corect a ni$eu TATA a &actoruui %e transcri)'ie s)eci&ic !i a ADN-)oi"erazei II )er"ite
sinteza nor"a a ca)tuui ?
\
a ADN
"
precursor(
- cutia GC este )rezent n "ute +ene incusi$ +enee esen'iae 3/ouseLee)in+ +enes4
con'in#n% $ariante ae secven(ei consens GGGCGGG(
A?
Ini(ierea transcrip(iei Terminarea Transcrip(iei



CUTIA
CAT TAT
Exon 1 Exon 2 Exon 3
5` 3`
re+iune
)ro"otor Intron 1 Intron 2
Ini'ierea Ter"inarea Se"nau
transa'iei transa'iei )oia%enirii
Co%onu Co%onu 3 AATAAA ((4
3 ATG4 3TAA4
8i+( 5(<G( Structura ti)ic a unei +ene structurae u"ane
- cutia CAAT 3sau cutia CAT4* situat a o %istan' %e C=G )- n &a'a co%onuui %e
ini'iere !i este cea "ai )uternic %eter"inant a e&icien'ei )ro"otoruui(
Aceste ee"ente ae )ro"otoruui cu sec$en'e scurte ac'ioneaz ca se"nae %e
recunoa!tere )entru &actorii %e transcri)'ie u-ic$itari care incu%e +enee HOV* PAV !i +enee
)roteineor &i1atoare %e bn 3zinc &in+er +enes4 !i care se ea+ %e A,N )entru a +/i%a !i acti$a
)oi"eraza(
Genele homeotice #$%&, gr. 'homoios( ) similar, asemntor* conin o sec!en
similar de +,- pb care se crede c sunt caracteristice pentru genele implicate n controlul
dez!oltrii spaiale a segmentelor organismului. .roteinele codificate de aceste gene conin un
homeodomeniu alctuit din /- de aminoacizi. Aceste proteine sunt factori de transcripie ce
specific diferenierea celular. 0a om s"au identificat patru grupe de gene $%&
1abelul 2.+.
pri!ind grupele de gene $%& la om
Grupa Numrul de gene Localizarea cromozomial
HOX A ( HOX 1) 11(1-7, 9-11,13) 7P
HOX B ( HOX 2) 9 (1-9) 17q
HOX C ( HOX 3) 9 (4-6, 8-13) 12q
HOX D ( HOX 4) 9 (1, 3, 4, 8-13) 2q
A se obser!a c genele $%& care poart acelai numr sunt paraloage, de e3emplu
$%& D +4 prezint o omologie mai mare cu $%& A +4 i $%& +4 dect cu ali
membrii ai grupului $%& D.
5n fiecare grup $%& e3ist o corelaie linear direct ntre poziia genei i e3presia
temporal i spaial, o obser!aie care do!edete c aceste gene 6oac un rol crucial n
morfogeneza timpurie.
7utaii n gena $%& +4 acum se tie c rezult ntr"o rar anormalitate a dez!oltrii
braului cunoscut sub numele de sinpolidactilie, a!nd o motenire autozomal dominant. Se
caracterizeaz prin adiionarea unui deget ntre degetele trei i patru care sunt unite.
A!nd n !edere c sunt 4, de gene $%& este surprinztor c nu s"au gsit alte
sindroame sau malformaii atribuite mutaiilor n genele $%&. % posibil e3plicaie ar fi c
cele mai multe mutaii ale acestor gene sunt att de de!astatoare nct embrionul nu poate
supra!ieui.
Genele PAX #paired"bo3* sunt formate dintr"o sec!en ADN care codific apr3imati!
+4- aminoacizi. Aceste proteine de circa +4- aminoacizi se leag de ADN i au rol de factori
de control ai transcripiei, 6ucnd un rol important n dez!oltarea normal a organismului.
A>
S"au identificat 8 gene .A&9 pierderea funciei n urma mutaiei genelor .A& 4 i .A& /
cauzeaz sindromul :aardenburg tipul + i respecti! aniridia. Sindromul :aardenburg tipul +
manifest o motenire dominant autozomal caracterizat prin pierderea senzorineural a
auzului, zone de depigmentare i iris heterocrom. Aniridia este partea dominant a
sindromului :A;< care se datoreaz unei deleii contigue a locusului .A& / de pe
cromozomul ++p+4.
Genele Zinc-finger #genele proteinelor fi3atoare de =n* codific sinteza proteinelor
ce formeaz comple3e cu ionii de =n, ele a!nd roluri importante n reglarea dez!oltrii
organismului. ;ena ;0+4 de pe cromozomul > este implicat n tulburri de dez!oltare9 deleii
largi ori translocaii ce implic gena ;0+4 cauzeaz cefalopolisindactilia ;rieg care se
caracterizeaz prin anormaliti ale capului, picioarelor i minilor cum ar fi polidactilia i
sindactilia.
Genele T-box #1?&* sunt rspndite peste tot n genomul uman cu anumite familii de
gene formnd mici grupuri de gene. @nul din aceste grupuri de pe cromozomul +2 conin
genele 1?&4 i 1?&A. .ierderea funciei datorit mutaiilor n gena 1?&A cauzeaz sindromul
$olt"%ram. Aceast tulburare autozomal dominant este caracterizat prin anormaliti
congenitale ale inimii, cea mai notabil fiind defecte ale septului atrial i defecte ale braelor
care se poate manifesta de la o uoar hipoplazie a degetului mare pn la absena
antebraelor.
A,N este co)iat cu &i%eitate n ADN
"
!i a &e ca A,N-)oi"eraza !i ADN-)oi"eraza
este i)sit %e 6s)irit creator7( Ea &unc'ioneaz ca o "a!in %e co)iat* transcriin% cu e1actitate
sec$en'ee A,N n sec$en'e ADN
"
n trei eta)e0 ini'ierea a ni$eu )ro"otoruui* aun+irea !i
ter"inarea transcri)'iei c#n% ADN-)oi"eraza recunoa!te situ %e ter"inare a sec$en'ei %in
A,N ce tre-uie transcris 3)roteina r/o4* rezut#n% "oecue )ri"are %e ADN
"
* a%ic ADN
"
)recursor nainte ca "oecuee %e ADN
"
s )rseasc nuceu* ee su&er ni!te "o%i&ica'ii
nu"it procesare post-transcrip(ional a ARN
m
n care ADN
"
)recursor %e$ine ADN
"
"atur(
Acest )roces are oc n %ou &aze0
a(- ADN
"
)recursor care a co)iat in&or"a'ia +enetic a +enei structurae con'ine at#t
e1onii c#t !i intronii transcri!i( A)oi* tot n nuceu are oc )rocesu %e )reucrare* )rin care
sec$en'ee "o%i&icatoare* intronii sunt e1ciza'i iar e1onii noncontin+ui sunt ansa"-a'i 3i)i'i4
&or"#n% un ADN
"
"atur "ai scurt* )roces nu"it .onc'iunea e1onior sau 6"atisarea7 e1onior
sau nc reac'ia 6s)icin+7 3&i+( 5(<<(4( Un ni$e %e co")e1itate su)i"entar se a%au+
)rocesuui %e transcri)'ie* )rin "atisarea aternati$ a e1onior rezut#n% %i&erite co"-ina'ii ae
AF
ADN
"
"atur care $or &i tra%u!i n )roteine( Ansa"-u %e )roteine co%i&icate %e +eno"u u"an
sau )roteo"u* )oate &i "ut "ai $ast %ec#t ansa"-u +eneor(
-( C Mo%i&icarea ceor %ou e1tre"it'i ae ADN
"
0 cur#n% %u) transcri)'ie* ADN
"
nati$
este "o%i&icat )rin a%i'ia a ca)tu ?
\
a "oecuei a unor nuceoti%e "etiate 3F-"eti-
+uanozin4 aran.ate ntr-o con&or"a'ie s)ecia nu"it 6ca)7 care &aciiteaz trans)ortu ADN
"
n cito)as" !i ata!area ui a ri-oso"i c#t !i )rotec'ia transcri)tuui ADN %e %e+ra%area ui %e
ctre e1onuceazee ceuare(
,es)rin%erea ADN
"
a ca)tu ;
\
%e "atricea A,N i")ic ata!area a circa 5GG %e
nuceoti%e ce con'in a%enin sau co")e1u )oi-A( A%i'ia acestui ca)t )oi-A a transcri)tu
ADN a un sit n a$a %e o sec$en' s)eci&ic %e > nuceoti%e 3AAUAAA4 &aciiteaz trans)ortu
"oecueor %e ADN
"
n cito)as" !i %eter"in o rezisten' "ai "are a ADN
"
a %i+estia
e1onuceazeor* &unc'ii si"iare cu a ca)tuui ?
\
6ca)7(
2.3.2( Transla(ia
,u) transcri)'ia !i trans"isia "esa.uui +enetic %in A,N nucear n cito)as"*
A=

8i+( 5(<<( Matisarea ADN
"
i")ic ci$a.u en%onuceoitic !i n%e)rtarea
se+"enteor intronice ae ADN a)oi .onc'iunea se+"enteor e1onice(
sec$en'a nuceoti%eor %in ADN
"
este con$ertit ntr-o sec$en' s)eci&ic %e a"inoacizi n
)rotein( Procesu se nu"e!te transla(ie* ntruc#t 6i"-a.u7 nuceoti%eor este tra%us n
6i"-a.u7 ceor 5G ti)uri %e a"inoacizi 3&i+( 5(<5(4( Catenee )oi)e)ti%ice sunt sintetizate )rin
aran.area ri+uroas a a"inoacizior ntr-o anu"it or%ine@ ea este asi+urat %e ctre codul
genetic* un siste" %e cores)on%en'e %intr-o anu"it sec$en' %e trei nuceoti%e 3co%on4 %in
ADN
"
!i &iecare %in cei 5G %e a"inoacizi( Co%u +enetic este un &e %e %ic'ionar -iin+$
6nuceoti%e C a"inoacizi7(
ADN
"
"atur "i+reaz %in nuceu n cito)as" un%e se asociaz cu ribozomii* ocu
sintezei )roteice( Ei sunt sctui'i %in %ou su-unit'i &or"a'i %in ADN
r
!i )roteine s)eci&ice
ri-ozo"uui( n ri-ozo"i ADN
"
&or"eaz "atri'a )e care se &or"eaz o sec$en' s)eci&ic %e
a"inoacizi( n cito)as" e1ist o at &or" %e ADN nu"it ARN de transfer sau ADN
t
3&i+(
5(<;(4( Pentru ncor)orarea a"inoacizior n catena )oi)e)ti%ic* a"inoacizii tre-uie "ai nt#i
acti$a'i n )rezen'a ATP !i a unei enzi"e s)eci&ice* a"inoaci-ADN
t
-sintetaza(

8i+( 5(<5( Structura ceor 5G %e a"inoacizi care intr n co")ozi'ia )roteineor(
E1ist 5G %e enzi"e )entru &iecare %in cei 5G %e a"inoacizi esen'iai( 8iecare enzi"
recunoa!te s)eci&ic un anu"it a"inoaci% !i %u) acti$are* trans&er )e ADN
t
cores)unztor
ui* &or"#n% un co")e1 a"inoaci%-ezi"-ADN
t
* care se %iri.eaz s)re ri-oso"i(8or"area
ri-oso"uui acti$ re)rezint !i "o"entu ini(ierii transla(iei( ADN
"
se &i1eaz )e su-unitatea
"ic a ri-oso"uui cu co%onu ini'iator AUG a&at a ca)tu ?
\
( n %re)tu acestui co%on se
AJ
ata!eaz )ri"u ADN
t
care are antico%onu UAC 3co")e"entar co%onuui ini'iator4 !i )oart
a"inoaci%u "etionin(

8i+( 5(<;( ADN %e trans&er
A)oi se &i1eaz unitatea "are a ri-oso"uui )e care se a& %ou situs-uri 3ca!e4
nu"ite P 3)e)ti%i4 !i A 3a"inoaci4( Pri"u ADN
t
se a!eaz %irect n )ozi'ia P* a)oi a %oiea
ADN
t
cores)unztor co%onuui %in ADN
"
se a!eaz n )ozi'ia A(
Di-oso"u nainteaz cu trei nuceoti%e 3ca%ru %e ectur4* e se "i!c %e-a un+u
ADN
"
n "aniera unui &er"oar@ )ri"u ADN
t
este ei-erat %in )ozi'ia P care $a &i ocu)at %e a
%oiea ADN
t
( n acest "o"ent a"inoaci%u 1 se ea+ )e)ti%ic %e a"inoaci%u 2* n )rezen'a
)e)ti%i-trans&erazei@ ast&e nce)e sinteza )roteinei 3&i+( 5(<A(4(

8i+( 5(<A( Sinteza )roteineor
?G
Ur"#n% acea!i "ecanis"* )rin %e)asarea ri-oso"uui n un+u catenei %e ADN
"
* se
)ro%uce cre!terea sau elonga(ia an'uui )oi)e)ti%ic(
Pe "sura a$ansrii unui ri-oso"* a'i ri-oso"i )ot nce)e ectura "esa.uui %in ADN
"
&or"#n%u-se un )oiso"* care $a sintetiza "ai "ute "oecue )roteice i%entice(
Ter"inarea sintezei se &ace n "o"entu n care )e "oecua %e ADN
"
a)are un co%on
%e ter"inare 3UAA* UAG sau UGA4 care nu se"ni&ic nici un a"inoaci%( Di-oso"u se
%es)rin%e %e )e ADN
"
!i se %es&ace n cee %ou co")onente( ADN
"
se %ezinte+reaz iar
)roteina sintetizat se or+anizeaz s)a'ia )entru a %e$eni -ioo+ic acti$(
O sin+ur +en )oate &i transcris n "ii %e "oecue %e ADN
"
!i &iecare ADN
"
)oate &i
transat n "ii %e )oi)e)ti%e( O /e"atie* %e e1e")u* con'ine ?1<G
=
co)ii a an'uui a
/e"o+o-inei* %ar ceua )recursoare nuceat are %oar %ou co)ii ae +enei an'uui (
2.3.3. Procesarea post-transla(ional
n a&ara "ecanis"eor care controeaz sinteza )roteineor a ni$eu transcri)'iei !i
transa'iei* e1ist ate "ecanis"e %e re+are ce inter$in %u) transa'ie( Sec$en'a a"inoacizior
%eter"in &or"a !i &unc'ia )roteineor( 8or"a )roteinei este "o%i&icat uterior ntr-un &e sau
atu ast&e c-i "o%i&ic &unc'ia* %ar aceste sc/i"-ri nu sunt conroate %e co%u +enetic !i se
nu"esc "o%i&icri )ost-transa'ionae(
,e e1e")u0 &or"area insuinei %in suin* a tro"-inei %in )rotro"-in* a &i-rinei %in
&i-rino+en* &or"area unor )un'i %isu&i%ice co$aente ntre cistein* intro%ucerea unor "oecue
sau ra%icai noi 3io% a "oecua %e tirozin !i &or"area tiro1inei* etc(4( Prin aceste "o%i&icri se
)ro%uce o acti$are a )roteineor* care %e$in ast&e &unc'ionae( n cazu "aturrii "utor
)roteine se o-ser$ un ci$a. su-stan'ia a )oi)e)ti%eor incuz#n% )roteine )as"atice*
/or"oni* neuro)e)ti%e* &actori %e cre!tere( n )us* n anu"ite cazuri o sin+ur "oecu %e
ADN
"
)oate s)eci&ica "ai "ut %e un an' )oi)e)ti%ic &unc'iona* ca rezutat a ci$rii
)roteoitice a unei )oi)e)ti%e )recursoare %e "ari %i"ensiuni(
2.4. Codul genetic
In&or"a'ia +enetic este nscris n A,N su- &or"a unei sec$en'e %e )atru nuceoti%e
3A* G* T !i C4@ ea este tra%us n )rotein* )rin a!ezarea sec$en'ia a ceor 5G %e a"inoacizi(
ntruc#t e1ist o coinearitate ntre structura +enei* ca sec$en' %e&init %e nuceoti%e* !i cea a
)roteinei )e care o %eter"in se )oate conc/i%e c ceuee )ose% un siste" %e cores)on%en'
ntre nuceoti%ee %in A,N !i a"inoacizii %in )rotein( Acest siste" %e ec/i$aen'e* n care a o
?<
anu"it sec$en' %e nuceoti%e 3co%on4 $a cores)un%e un anu"it a"inoaci% )rezent n
)rotein* se nu"e!te cod genetic(
Prin co"-inarea ceor )atru ti)uri %e -aze azotate rezut >A %e co%oni 3A
;
P >A4* %intre
care >< co%i&ic cei 5G %e a"inoacizi iar trei sunt co%oni ter"inatori 3&i+( 5(<?(4(
Co%u +enetic )rezint ur"toaree caracteristici0
- este universal* a%ic cu "ici e1ce)'ii este i%entic a toate s)eciie@
- este degenerat0 to'i a"inoacizii cu e1ce)'ia "etioninei !i a tri)to&anuui sunt co%i&ica'i
%e "ai "u'i co%oni@
- este nesuprapus0 %oi co%oni n-au nuceoti%e co"une@
- nu are virgule0 )arcur+erea co%uui se &ace &r )auze@
- este i)sit %e ambiguitate %eoarece unui co%on %at nu-i cores)un%e %ec#t un sin+ur
a"inoaci%* tot%eauna acea!i(

8i+( 5(<?( Co%u +enetic ADN(
Dea'iie co")e1e %intre A,N* ADN !i )roteine )oate &i )rezentat %u) cu" ur"eaz0
?5
ADN ARN PROTEINE
Proteine s)eciaizate cataizeaz at#t sinteza ADN c#t !i )e cea a A,N( 8u1u cicic %e
in&or"a'ie are oc n toate ceuee !i s-a nu"it dogma central a -ioo+iei "oecuare(
n ti") ce A,N stoc/eaz in&or"a'ia )entru sinteza )roteineor !i ADN n%e)ine!te
instruc'iunie co%i&icate n A,N* )roteinee sunt res)onsa-ie )entru cee "ai "ute acti$it'i
-ioo+ice* iar sinteza or re)rezint esen'a acti$it'ii ceuare(
2.5. Proteinele
Proteinee ocu) un oc centra n %ez$otare !i n structura or+anis"eor(
- enzimele C re+eaz trans&or"rie or+anice* at#t sintezee 3ana-ois"4 c#t !i
%e+ra%rie 3cata-ois"4( Poart nu"ee %e cataizatori(
- proteinele structurale C &or"eaz 7ar"tura7 !i tra"ee 3citosc/eetu ceuei4
s)a'iior intraceuare n care ceuee se sca%( Atee contri-uie a &or"area acestei re'ee %e
comunicare chimic care asi+ur e+tura %intre ceue !i or+ane* !i )rin in&or"a'ia
constant a )r'ior* )er"ite "en'inerea ansa"-uui ntr-o stare sta-i nu"it homeostazie(
,i$erse ti)uri %e )roteine )artici) a &or"area acestei re'ee( Unee %intre acestea cu" sunt
hormonii* constituie semnalele( Atee &or"eaz receptorii care recunosc se"naee( Ast&e
acti$a'i* rece)torii %ecan!eaz o serie %e reac'ii )entru a rs)un%e a in&or"a'ia )e care au
)ri"it-o(
Nu toate se"naee !i to'i rece)torii re)rezint su-stan'e )roteice( Poate &i $or-a %e ate
"oecue* cu" ar &i )oiza/ari%e sau %e i)i%e cu" ar &i )rosta+an%inee( Se"naee !i
rece)torii )ot !i ee s ai- o structur co")e1 cu o )arte )roteic !i ata non)roteic(
- anticorpii C re)rezint siste"u %e&ensi$ cu ro n a)rarea or+anis"uui a a+resiunea
e1tern a care-i su)us( Aceste "oecue sunt controate !i sintetizate %e +ene(
2.6. Reglajul genetic
Genee co%i&ic sec$en'ee a"inoacizior care &or"eaz "ii %e )roteine %in care sunt
actuite or+anis"ee( Proteinee creeaz siste"u osos* "uscuar* en%ocrin* %i+esti$* siste"u
i"un !i ce "ai i")ortant )entru co")orta"ent* siste"u ner$os( Genee nu co%i&ic n "o%
%irect co")orta"entu* ci $aria'ii ae A,N* creeaz %i&eren'e n aceste siste"e &izioo+ice ce
)ot a&ecta co")orta"entu(
Genee nu )ro"o$eaz or-e!te )ro%usu or* a%ic )roteinee( C#n% )ro%usee +eneor
sunt necesare ceuei* se sintetizeaz "ute co)ii ae ADN
"
ast&e* rata sintezei ADN
"
este
sczut( C/iar )rin citirea acestei &raze se "o%i&ic rata transcri)'iei +eneor )entru sinteza
neurotrans"i'torior( Pentru c ADN
"
are o e1isten' %oar %e c#te$a "inute !i a)oi nu "ai este
?;
transat n )roteine* "o%i&icarea ratei %e transcri)'ie a ADN
"
este &oosit )entru controu
+eneor(
n anu"ite cazuri* intronii C )r'i ae +eneor care sunt transcri!i n ADN %ar a)oi
"atisa'i nainte ca ADN
"
s )rseasc nuceu C re+eaz transcri)'ia +enei( Sin+ura &unc'ie a
"utor +ene este %e a re+a transcri)'ia ator +ene "ai %e+ra- %ec#t s co%i&ice )entru )roteine(
8i+( 5(<>( n&'i!eaz &eu n care &unc'ioneaz re+area +enetic( Mute +ene incu% sec$en'e
re+atoare care n "o% nor"a -oc/eaz +ena )entru a &i transcris( ,ac o "oecu s)eci&ic
se ea+ %e sec$en'a re+atoare* aceasta $a %ere)resa +ena* ei-er#n%-o )entru transcri)'ie(

8i+( 5(<>( E1)resia transcri)ti-i a unei +ene este controat %e ctre un &actor %e
transcri)'ie care se ea+ %e o sec$en' re+atoare s)eci&ic( n reaitate* ac'ioneaz concertat o
"u'i"e %e &actori %e transcri)'ie )entru a controa e1)resia unei anu"ite +ene a ni$eu
)ro"otoruui(
,e cee "ai "ute ori* re+area +enei i")ic "ai "ute "ecanis"e care ac'ioneaz ca
un co"itet $ot#n% asu)ra cre!terii ori %escre!terii transcri)'iei( A%ic* "ai "u'i &actori %e
transcri)'ie ac'ioneaz concertat )entru re+area ratei %e transcri)'ie s)eci&ic ADN
"
(
Mecanis"e si"iare con%uc %e ase"enea a "o%i&icri ae %ez$otrii )e ter"en un+(
ntre-area c/eie asu)ra %ez$otrii este* cu" are oc %i&eren'ierea@ nce)e" $ia'a ca o sin+ur
?A
Gena 1 Gena 2

ADN
Secven(a secven( secven(a Secven(
reglatoare A transcriptibil reglatoare B transcriptibil
+ Factorul de transcrip(ie A
Factorul de transcrip(ie A Factorul de transcrip(ie A
Se poate lega de secven(a se poate ataya de secven(a
Reglatoare A reglatoare B
ADN
Transcrip(ie N-are loc transcrip(ia

ARN

ceu !i a.un+e" a triioane %e ceue* toate a$#n% acea!i A,N %ar cu o "u'i"e %e &unc'ii
%i&erite( Anu"ite as)ecte %e -az a %ez$otrii sunt )ro+ra"ate n +ene( ,e )i%* noi a$e" ;=
+ene /o"eotice 3Ho1-+r(7/o"oios7Psi"iar* ase"ntor4 ce con'ine o sec$en' si"iar
3/o"eo-o14* &or"at %in <=G )- !i ocaizat a ca)tu 5`* a "a.oritatea ani"aeor( Ee
"ane$reaz !i coreeaz sincronizarea %ez$otrii %i&eriteor )r'i ae cor)uui( Cu toate acestea*
n cea "ai "are )arte* %ez$otarea nu %e)in%e n e1cisi$itate %e +ene( ,e )i%* o "ie %e
%i&erite "oecue tre-uie s &ie sintetizate ntr-o sec$en' s)eci&ic ntr-o .u"tate %e or c#t
%ureaz cicu %e $ia' a unei -acterii( Se )resu)une c aceast sintez sec$en'ia este
)ro+ra"at +enetic* a%ic cu +ene )ro+ra"ate s intre n &unc'ie a "o"entu )otri$it( Cu toate
acestea* sec$en'ee eta)eor nu sunt )ro+ra"ate n A,N( Mai %e+ra-* ratee transcri)'iei A,N
%e)in% %e )ro%u!ii transcri)'iei anterioare a A,N !i %e e1)erien'(
S u" n consi%era'ie at e1e")u0 c#n% )srie c#nttoare sunt e1)use )entru )ri"a
oar a c#ntecu s)eciei or* e1)erien'a %eter"in "o%i&icri n e1)resia unui set %e +ene %in
ceuee creieruui ce co%i&ic )roteine care re+eaz transcri)'ia ator +ene %in neuronii
creieruui anterior )srior c#nttoare(
O nou !i ca)ti$ant te/noo+ie este ca)a-i %e a e$aua n "o% si"utan +ra%u %e
e1)resie a "ii %e +ene( Aceast te/noo+ie )oart nu""ee %e [,NA c/i)s7 !i se &oosesc
)entru a creea instantanee a e1)resiior coor%onate a "ii %e +ene ca rs)uns a a+en'ii %e "e%iu0
%ro+uri* sau n e1)erien'e cu" ar &i n$'area sau %ez$otare(
Stu%iie )ri$in% A,N !i n%rea)t aten'ia asu)ra "ani)urii "e%iuui cu" ar &i
in&uen'a %ro+urior* stu%ii care $or con%uce a ate cercetri ca interac'iunie %intre $aria'iie
+enetice !i %e "e%iu ca %i&eren'e ntre in%i$izi ce se o-ser$ n e1)resia +enei ca rs)uns a
"ani)urie "e%iuui(
Pro-e"a esen'ia este c o "u'i"e %e +ene re+eaz transcri)'ia a ator +ene ca
rs)uns at#t a "e%iu intern c#t !i a ce e1tern( Acu" se cre%e c "ut "ai "ut A,N este
in$estit n +enee re+atoare %ec#t n +enee structurae care co%i&ic )entru )roteine(
Cu toate c +enetica co")orta"entuui s-a )reocu)at n )ri"u r#n% %e +enee
structurae* "eto%ee sae sunt a &e %e a%ec$ate )entru %etectarea $aria'iunior +enetice care se
i$esc %in re+area +enei( ,e e1e")u* +e"enii i%entici $or a$ea +ene i%entice )entru )rocesee
re+atoare +enetice care $or &i co%i&icate n A,N n "o"entu conce)'iei( Mo%i&icrie rezutate
n re+area +enei ca rs)uns a in&uen'a "e%iuui* )oate s %i&ere )entru +e"enii i%entici !i $or
&i atri-uite )e -un %re)tate "e%iuui(
??
2.7. Cromozomii
Pro+resee %in %o"eniu citoo+iei* stu%iu ceuei !i a co")onen'ior ceuari* a con%us
a o reaizare "a.or n n'ee+erea naturii &izice a ere%it'ii( Cro"ozo"ii sunt structuri ceuare
%ina"ice !i constante* cu &unc'ii citoo+ice !i +enetice esen'iae( Cro"ozo"ii eucarioteor sunt
constitui'i %in cromatin* nu"e coecti$ %at cro"ozo"ior n inter&az* %es)iraiza'i( n
inter&az* cro"atina are ro n trans"iterea in&or"a'iei +enetice %e a o "oecu %e A,N a
ata* )recu" !i %e a A,N a ADN
"
( Cro"atina re)rezint un co")e1* actuit %in A,N*
/istone* )roteine ne/istonice !i )u'in ADN c#t !i ioni %e caciu !i "a+neziu care &or"eaz
cro"ozo"ii( E1ist su- %ou &or"e0 dens 3/eterocro"atin4 !i cro"atin dispersat
3eucro"atin4( A,N-u %in eucro"atin este &or"at n s)ecia %in sec$en'e nuceoti%ice unice*
%ar !i %in sec$en'e re)etiti$e care ser$esc ca situsuri %e ini'iere !i %e sto)are a transcri)'iei*
)recu" !i ca )uncte %e ")ac/etare )entru "en'inerea structurii cro"ozo"iae n ti")u
%i$iziunii ceuare( A,N /eterocro"atic este &or"at n "are )arte %in A,N re)etiti$(
Proteinee cro"ozo"iae sunt histone* )roteine -azice !i con'in )este 5GO a"inoacizi
-azici* n s)ecia ar+inin !i izin( Se cunosc )atru ti)uri %e /istone0 H
<
* H
5
* H
;
!i H
A(
Histonee
au ro n sta-iitatea %u-uui /ei1 %e A,N* re)resarea transcri)'iei +eneor )rin e+area or %e
A,N( Proteinee cro"ozo"iae ne/istonice sunt )roteine aci%e* -o+ate n aci% +uta"ic !i aci%
as)artic( Ee n%e)inesc rou %e re+atori ai transcri)'iei +enice(
,atorit "arior )ro+rese reaizate n uti"ee %ecenii a$e" o nou i"a+ine a
or+anizrii cro"atinei( Ea este &or"at %in su-unit'i re)etate* nu"ite nucleozomi( Un
nuceozo" este o structur ciin%ric* turtit* actuit %in = "oecue %e /istone +o-uare* 3un
octa"er4 5 3H
5
A ^ H
5
: ^ H
;
^ H
A
4( n .uru acestui nuceu se %es&!oar A,N-u( Se+"entu
A,N %intre %oi nuceozo"i succesi$i are o un+i"e $aria-i %e c#te$a zeci %e )erec/i %e
nuceoti%e !i este asociat cu /istone H
<
@ acestea sunt situate a e1terior %eoarece )rote.eaz* "ai
-ine %ec#t ceeate ti)uri %e /istone* A,N-u %e atacu A,N-azeor* a$#n% !i un ro structura(
Aceste structuri +o-uare sunt %is)use re+uat !i e+ate ntre ee )rin &ia"ente %e A,N
internuceoso"a* reaiz#n% n ansa"-u as)ectu unui 6coier %e )ere7( 8i-ree "ai +roase 3cu
%ia"etru %e 5?G-;GG _4 se &or"eaz )rin s)iraizarea n 6seenoi%7 a &i-reor su-'iri( Pornin%
%e a A,N* con%ensarea +enera este %e circa FGGG ori )#n a 5?G(GGG %e ori n cro"ozo"u
"eta&izic( A!a se e1)ic cu" "oecuee %e A,N e1tinse %e a ni$eu cro"ozo"ior u"ani
a$#n% o un+i"e tota %e a)ro1i"ati$ 5 "Eceu* )ot &i a%)ostite a ni$eu ceor A> %e
cro"ozo"i a cror un+i"e tota este %e )#n a 55G a"( La nce)utu %i$iziunii 3)ro&az4
&i-ree %e cro"atin reaizeaz o nou s)iraizare* "ut "ai intens* se )icatureaz* se
con%enseaz* %e$enin% $izi-ie su- &or" %e cro"ati%e !i cro"ozo"i( 8iecare cro"ati% este
?>
actuit %intr-o singur molecul de ADN* continu 3nentreru)t nici a centro"er4* &i1at a
ca)ete 3teo"ere4( Aceast "oecu %e A,N se con%enseaz )uternic )rin s)iraizare !iEsau
)icaturare* )entru a reaiza su- &or" %e cro"ati%e !i cro"ozo"i* mpachetarea regulat a
"ateriauui +enetic 3A,N4* u!ur#n% !i protejnd distribu(ia 3se+re+area4 sa )rin %i$iziune* n
ceuee &iice( La s&#r!itu teo&azei* &eno"enee sunt re$ersi-ie* ntruc#t cro"ozo"ii se
%es)iraizeaz !i %e$in &ia"ente %e cro"atin(
Cro"ati%ee au n un+u or o structur /etero+en su- &or"a unor benzi( Ee sunt
%eter"inate %e0 ti)u !i cantitatea %e A,N* interac'iunea A,N cu )roteinee cro"ozo"iae*
+ra%u %e con%ensare( ,istri-u'ia -enzior este )recis* s)eci&ic &iecrui cro"ozo" !i i%entic
a to'i in%i$izii s)eciei( Cro"ozo"ii %in carioti)u u"an a&a'i n "eta&az con'in AGG -enzi* n
)ro"eta&az JGG -enzi* iar n )ro&az <FGG -enzi(
n &unc'ie %e te/nica &oosit se )ot e$i%en'ia ur"toaree ti)uri %e -enzi cro"ozo"iae0
- G C )rin coorarea Gie"sa@
- Q C se cooreaz cro"ozo"ii "eta&izici cu cuinacrin 3su-stan' &uorescent4@
- C C se e$i%en'iaz cro"atina constituti$ %in $ecintatea centro"erior )rin %enaturare
ter"ic@
- D C se )un n e$i%en' -enzie ce au %is)ozi'ie in$ers &a' %e -enzie G !i Q( :enzie
G !i Q au o %is)ozi'ie i%entic 3se su)ra)un4(
E1ist !i ate ti)uri %e -enzi cu" ar &i -enzie %in re+iunie teo"etrice* a e1tre"itatea
-ra'eor cro"ozo"ae* a!a-nu"itee -enzi T(
8iecare -ra' cro"ozo"a este constituit %in re+iuni* una sau "ai "ute* !i &iecare
re+iune este &or"at %in -enzi succesi$e coorate sau necoorate* n &unc'ie %e te/nica &oosit(
Ca atare nu e1ist re+iuni ne-an%ate 3&i+( 5(<F4( Un cro"ozo" "eta&izic este &or"at %in %ou
cro"ati%e surori unite a ni$eu centro"eruui( De+iunea centro"eric a cro"ozo"uui "itotic
este &or"at %in constric'ia )ri"ar care une!te cee %ou cro"ati%e surori !i %e %oi kinetocori.
9inetocorii sunt situsurie %e ancora. a cro"ati%eor %e "icrotu-uii &usuui %e %i$iziune(
Centro"eru are )ozi'ia constant n &iecare cro"ozo" !i constituie unu %in "arLerii
cito+enetici caracteristici )entru i%enti&icarea cro"ozo"ior(
?F
8i+( 5(<F( Carioti)u u"an(
?=
Centromer ADNr
Heterocromatin
noncentromeric
n &unc'ie %e )ozi'ia centro"eruui a o"* e1ist trei ti)uri %e cro"ozo"i0 -
metacentrici cu centro"eru situat "e%ian@ - submetacentrici cu centro"eru situat su-"e%ian
s)re ca)tu -ra'eor scurte@ - acrocentrici cu centro"eru ocaizat &oarte a)roa)e %e ca)tu
-ra'eor scurte( Acrocentricii )ot )rezenta satei'i 3&or"a'iuni "ici* rotun%e situate a
e1tre"itatea anu"itor cro"ozo"i 3, !i G4 e+a'i %e cor)u cro"ozo"uui )rintr-un &ia"ent
su-'ire ce con'ine +enee care co%i&ic ADN
r
<= S !i 5= S 3&i+( 5(<=(4(

3a4 3-4 3c4
8i+( 5(<=( Ti)uri %e cro"ozo"i03a4 Metacentrici@ 3-4 Su-"etacentrici@
3c4 Acrocentrici
Tot n &unc'ie %e )ozi'ia centro"eruui* cro"ozo"u are %ou -ra'e0 unu scurt notat cu
p !i atu un+ notat cu q( Ca)etee -ra'eor 3cro"ati%eor4 cro"ozo"iae se nu"esc teo"ere !i
n%e)inesc ur"toaree &unc'ii0
- sunt asociate cu "e"-rana nucear
- au ro n or+anizarea cro"atinei !i &aciiteaz ini'ierea ")erec/erii cro"ozo"ior n
"eioz@
- inter$in n re)icarea cro"ozo"ior(
Cariotipul u"an 3totaitatea cro"ozo"ior unui in%i$i% sau +ru) %e in%i$izi* )o)ua'ie
sau s)ecie* or%ona'i %u) criterii )recise0 un+i"e* )ozi'ia centro"eruui* constric'ii secun%are*
satei'i* nu"ru !i )ozi'ia -enzior4 nor"a con'ine 5; %e )erec/i %e cro"ozo"i* 55 %e )erec/i
sunt autoso"i* iar o sin+ur )erec/e sunt cro"ozo"i %e se1 3/eterozo"i40 XX a &e"eie !i XY
a -r-at( Ceuee so"atice* a%ic totaitatea ceueor cor)uui n a&ar %e cee se1uae* con'in
%ou seturi %e cro"ozo"i* unu %e a "a" 35; cro"ozo"i4 !i atu %e a tat 35; cro"ozo"i4(
Cro"ozo"ii unei )erec/i* cu ori+ine %u-* nu sunt i%entici ci si"iari sau o"oo+i( Pe
-aza a trei )ara"etrii0 un+i"ea cro"ozo"ior* )ozi'ia centro"eruui !i )rezen'a sau a-sen'a
satei'ior* cro"ozo"ii u"ani sunt ")r'i'i n F +ru)e(
?J
Ca)itou ;
CAPACITATEA COGNITIV GENERAL
Ca)acitatea co+niti$ +enera este una %intre cee "ai stu%iate %o"enii %in +enetica
co")orta"entuui( A)roa)e toate aceste cercetri +enetice sunt -azate )e un "o%e* nu"it
modelul psihometric* care consi%er a)titu%inie co+niti$e ca &iin% or+anizate n "o% ierar/ic
3Carro* <JJ;4 %e a teste s)eci&ice a &actori )rinci)ai 3+enerai4 !i %e aici a ca)acitatea
co+niti$ +enera* a%esea nu"it g.
8i+( ;(<( Mo%eu ierar/ic a ca)acit'ior co+niti$e
E1ist sute %e teste ce )ri$esc %i&erite 3%i$erse4 a-iit'i co+niti$e* cu" ar &i ca)acitatea
$er-a* ca)acitatea s)a'ia* "e"oria !i $iteza %e )rocesare 3)reucrare a in&or"a'iei4(
E1)resia 6capacitatea cognitiv general7 sau g* este )re&era-i cu$#ntuui
inteligen( )entru c uti"u are "ute se"ni&ica'ii n )si/oo+ie !i n i"-a.u +enera
3Kensen*<JJA4(
Ma.oritatea oa"enior sunt &a"iiariza'i cu testee %e intei+en' a%esea nu"ite C(I(
3coe&icient %e intei+en'4( Aceste teste e$aueaz n "o% s)eci&ic "ai "ute ca)acit'i
co+niti$e care reaizeaz un scor tota ce re)rezint n "o% rezona-i in%icee )entru g( ,e
e1e")u* testee %e intei+en' Mec/ser* ar+ &oosite n cinici* incu%e <G su-teste cu" ar &i0
$oca-uaru* co")etarea unei &i+uri 3)rin in%icarea a ceea ce i)se!te %in &i+ur4* anao+ii !i
cu-uri coorate )entru a )ro%uce un "o%e ce se )otri$e!te cu %esenu( n conte1tu cercetrii* g
este n "o% o-i!nuit %eri$at )rin &oosirea unei te/nici ce se nu"e!te coeficient de analiz
>G
Capacitatea cognitiv
general (g)
Capacit(i cognitive
specifice
Teste
3&actor anaNsis4 !i a)reciaz testee n "o% %i&eren'iat* )otri$it cu contri-u'ia or a g( Aceast
"surare )oate &i consi%erat ca o "e%ie a corea'iei unui test cu &iecare %in ceeate teste(
Contri-u'ia unui test a $aoarea ui g este asociat a co")e1itatea o)era'iona )e care
o e$aueaz 3a)reciaz* esti"eaz40 cu c#t sunt "ai co")e1e )rocesee co+niti$e* cu" ar &i
ra'iona"entee a-stracte cu at#t in%icii )entru g $or a$ea o su)erioritate &a' %e )rocesee
co+niti$e "ai )u'in %i&icie cu" sunt %iscri"inrie senzoriae si")e( g este ce "ai -un
antici)ator 3)rezictor4 )si/oo+ic a reaizrii e%uca'ionae !i a succesuui )ro&esiona
3Kensen*<JJ;4( Pre%ic'ia ui n ceea ce )ri$e!te succesu )ro&esiona cre!te o%at cu
co")e1itatea co+niti$ cerut %e &unc'ieE"eserie(
3.1. Genetica capacit(ii cognitive
8rancisc Gaton 3<=55-<J<<4 a reaizat )ri"u stu%iu siste"atic asu)ra "o!tenirii
ca)acit'ii "entae e$au#n% a)titu%inie unor conte")orani e"inen'i !i a ru%eor acestora %in
toate %o"eniie $ie'ii sociae* in%ic#n% c ten%in'a s)re e"inen' este &a"iia !i a)are "ai
)ro-a-i a ru%ee a)ro)iate* %escresc#n% o %at ce +ra%u %e ru%enie %e$ine "ai n%e)rtat(
Gaton !i-a %at sea"a %e o )osi-i o-iec'ie c ru%ee )ersoaneor e"inente ")art
a$anta.ee sociae* e%uca'ionae !i &inanciare( Unu %intre contra-ar+u"entee sae a &ost c o
"u'i"e %e oa"eni s-au ri%icat a un nat +ra% %e a o con%i'ie u"i( Cu toate acestea* ast&e %e
contra-ar+u"ente nu .usti&ic azi o)inia ui Gaton c +eniie se %atoreaz %oar ere%it'ii care*
)re%o"in enor" asu)ra in&uen'ei "e%iuui( Totu!i* ucrarea ui a &ost esen'ia 3&un%a"enta4
)rin %o$e%irea +ra%uui %e $aria'ie 3sc/i"-are* %i&eren'e4 n co")orta"entu u"an !i )rin
su+erarea c ere%itatea st a -aza $aria'iei co)orta"entae( Pentru acest "oti$* Gaton )oate &i
consi%erat )rintee +eneticii co")orta"entae( ,e ase"enea* %e"i-$ru ui C/( ,arUin* a
n'ees c e$ou'ia %e)in%e %e ere%itate !i c ere%itatea a&ecteaz co")orta"entu u"an( Tot e
su+ereaz "eto%ee "a.ore %e stu%iu n +enetica co")orta"entuui* &a"iia* +e"enii !i
"o%eee %e a%o)'ie* !i a con%us )ri"u stu%iu siste"atic asu)ra &a"iiei art#n% c trsturie
%e co")orta"ent se trans"it n &a"iie( Gaton a in$entat coeficientul de corela(ie 3notat cu r4*
una %intre cee "ai i")ortante no'iuni n statistica tuturor !tiin'eor* )entru a cuanti&ica +ra%u
%e si"iituti%e ntre "e"-rii &a"iiei(
3.1.1. Capacitatea cognitiv general
Mute trsturi )si/oo+ice re)rezint %i"ensiuni cantitati$e* a!a cu" sunt trsturie
&izice ca n'i"ea* +reutatea sau trsturie -io"e%icae* cu" ar &i )resiunea san+uin(
,i"ensiunie cantitati$e sunt a%esea %istri-uite n "o% continuu su- -inecunoscuta cur-
><
+aussian* cu cee "ai "ute )ersoane situate a "i.oc !i in%i$izii "ai )u'ini a nu"r ctre
e1tre"e(
Ca)acitatea co+niti$ +enera este o %i"ensiune cantitati$ !i se %es&!oar a ni$e
&a"iia( ,e e1e")u* )rin'ii cu rezutate su)erioare a testee %e intei+en' tin% s ai- co)ii
cu rezutate su)erioare "e%iei(
Statistica trsturior cantitati$e necesit %escrierea +ra%uui %e ase"nare a &a"iiei( Cu
a)ro1i"ati$ <GG %e ani n ur"* 8r( Gaton* )rintee +eneticii co")orta"entae* a a-or%at
aceast )ro-e" %escriin% si"iitu%inea &a"iia )entru trsturi cantitati$e* %ez$ot#n% o
no'iune statistic )e care a nu"it-o co-rea'ie* &oosit a)oi )e scar ar+ ca !i coe&icient %e
corea'ie 3notat cu r4 no'iune cu care )si/oo+ii* socioo+ii !i +eneticienii sunt %e "ut $re"e
&a"iiariza'i( E re)rezint +ra%u %e si"iitu%ine ntre $aorie +site a "surarea unei
caracteristici a %oi su-iec'i su)u!i co")ara'iei( Sau "ai cur#n%* ntruc#t este $or-a %e o
no'iune statistic* ntre $aorie +site ntr-o ntrea+ serie %e co")ara'ii n interioru )erec/ior(
Corela(ia este %e &a)t un in%iciu a +ra%uui %e ase"nare care "er+e %e a G*G ce in%ic i)sa
ase"nrii* )#n a <*G in%ic#n% o ase"nare )er&ect(
Corea'iie )entru rezutatee testuui %e intei+en' arat c aceast ase"nare n ca%ru
&a"iiei %e)in%e %e +ra%u or %e nru%ire +enetic( Corea'ia testuui %e intei+en' )entru
)erec/ie %e in%i$izi ua'i a nt#")are %in )o)ua'ie este %e G*GG( Corea'ia )entru $eri este %e
a)ro1i"ati$ G*<?@ )entru %e"i&ra'i care au %oar un )rinte n co"un corea'ia este %e circa G*;G(
Pentru &ra'i a%e$ra'i* care au a"-ii )rin'i n co"un* corea'ia este %e G*A?* aceast corea'ie
este si"iar cu aceea %intre )rin'i !i co)ii( Dezutatu corea'iei )entru +e"enii &raternai 3,b4
este %e a)ro1i"ati$ G*>G iar +e"enii i%entici 3Mb4 se coreeaz a)ro1i"ati$ G*=?( So'ii !i so'iie
se coreeaz a)ro1i"ati$ G*AG care are i")ica'ii n inter)retarea corea'iior a &ra'i !i a
+e"eni(
Sc/izo&renia !i ca)acitatea co+niti$ +enera sunt e1e")e ae unor trsturi co")e1e
care sunt in&uen'ate %e +ene "uti)e !i %e ctre &actorii "uti)i ai "e%iuui( E&ectee +eneor
"uti)e %uc a trsuturi cantitati$e ceea ce re)rezint te"eia unei ra"uri a +eneticii nu"it
genetica cantitativ( Mo%eu +eneor "uti)e e1)ic n "o% a%ec$at ase"nrie ru%eor(
,ac &actorii +enetici a&ecteaz trsturi cantitati$e* si"iitu%inea &enoti)ic a ru%eor cre!te
o%at cu cre!terea +ra%uui %e nru%ire +enetic( Du%ee %e +ra%u I* )rin'i* co)ii au o
si"iaritate +enetic %e ?GO( Cea "ai si") cae %e a n'ee+e aceast rea'ie este aceea c
%escen%en'ii )rin'ior "o!tenesc .u"tate %in "ateriau +enetic a &iecrui )rinte( ,ac un
co)i "o!tene!te o ae )articuar %e a un )rinte ur"toru co)i are o !ans %e ?GO %e a
"o!teni aceea!i ae(
>5
8i+( ;(5( Ase"narea )entru ca)acitatea co+niti$ +enera cre!te o%at cu
nru%irea +enetic(
8i+( ;(;( nru%irea +enetic0 ru%ee )e inia -r-tesc a cazuui in%e1
3)ro-an%4(
8i+( ;(;( iustreaz +ra%u %e nru%ire +enetic )entru ti)urie cee "ai o-i!nuite %e ru%e
&oosin% ca e1e")u inia -r-teasc( Du%ee sunt )rezentate n rea'ie cu un in%i$i% )asat
centra* cazu in%e1( Iustra'ia se ntin%e trei +enera'ii n ur" !i trei +enera'ii nainte( Du%ee
%e +ra%u I 3tat-&iu4 care au un )rocent %e ?GO si"iitu%ine +enetic sunt &iecare %oar a o
%istan' %e o trea)t &a' %e cazu in%e1( Du%ee %e +ra%u II 3%e e1e")u0 unc/i4 sunt a o
%istan' %e %ou tre)te !i au %oar .u"tate 35?O4 si"iitu%ine +enetic &a' %e ru%ee %e +ra%u
I* iar ru%ee %e +ra%u III 3%e e1e")u0 $eri4 sunt a trei tre)te %e)rtare !i %oar cu o si"iitu%ine
>;
!nrudirea genetica
"
".#
".$
".%
".&
'
ne(nrudit
("))
rude de
gradul ***
('#,+))
rude de
gradul **
(#+))
rude de
gradul *
(+"))
gemeni
fraternali
(+"))
gemeni
identici
('""))
C
o
r
e
l
a
t
i
a
Strbunic (12,56)
Bunic (25) Fratele bunicului (12,5)
Tata (50) Unchi (25) Vr primar (12,5)
Demifra(i Fra(i (50) Gemeni identici (100)
(25)
Nepo(i (25) Copii (50)

Fiu de nepot (12,5) Nepo(i de bunic (25)
Strnepot (12,5)
CAZUL
INDEX
+enetic %e <5*?O a%ic .u"tate &a' %e ru%ee %e +ra%u II( Ge"enii i%entici re)rezint un caz
s)ecia )entru c ei sunt i%entici %in )unct %e $e%ere +enetic(
,ou e1)eri"ente ae naturii re)rezint 6cau %e -taie7 a +eneticii co)orta"entuui
care cari&ic sursee +enetice !i a"-ientae ae si"iitu%inii &a"iiae( Unu re)rezint studiul
gemenilor care* co")ar +ra%u %e ase"nare ntre +e"enii "onozi+o'i* care sunt i%entici
+enetic* cu +ra%u %e ase"nare %intre )erec/ie %e +e"eni &raternai 3%izi+o'i4 care* ca !i
ceia'i &ra'i )rezint ?GO si"iitu%ine +enetic( A %oiea se re&er a studiul adop(iei* care
se)ar in&uen'ee +enetice %e cee %e "e%iu( ,e e1e")u* c#n% )rin'ii -ioo+ici renun' a
co)iii or n &a$oarea a%o)'iei c/iar a na!tere* orice ase"nare %intre ace!ti )rin'i !i co)iii or
a%o)ta'i )oate &i atri-uit ere%it'ii co"une "ai %e+ra- %ec#t "e%iuui co"un )e care- ")art
cu )rin'ii a%o)ti$i* iar ase"narea %intre a%o)ti$i !i co)iii or a%o)ta'i este atri-uit "e%iuui
co"un !i nu ere%it'ii(
A!a cu" se $a $e%ea "ai %e)arte* rezutatee o-'inute %in stu%iu +e"enior !i a a%o)'iei
in%ic &a)tu c &actorii +enetici .oac un ro "a.or n si"iitu%inie &a"iiae n cazu
sc/izo&reniei !i a ca)acit'ii co+niti$e( Mo%eu %e "o!tenire )entru aceast co")e1 tu-urare
c#t !i )entru %i"ensiunie continue n cazu a-iit'ii co+niti$e este %i&erit %e ce $zut )entru
trsturie %eter"inate "ono+enic 3%e o sin+ur +en4 a!a cu" a &ost cazu n "aa%ia
Huntin+ton* P9U sau %atonis"u )entru c sunt i")icate +ene "uti)e !i &actori "uti)i
a"-ientai( Cu toate acestea* esen'a teoriei +eneticii cantitati$e este c trsturie co")e1e )ot
&i in&uen'ate %e o "u'i"e %e +ene %ar* &iecare +en n )arte este "o!tenit )otri$it e+ior
"en%eiene( Meto%ee +eneticii cantitati$e* n s)ecia stu%iie %e a%o)'ie !i a +e"enior* )oate
%etecta in&uen'a +enetic n cazu trsturior co")e1e(
Meto%ee +eneticii cantitati$e )entru stu%ierea co")orta"entuui u"an nu sunt at#t %e
re"arca-ie sau %irecte ca !i stu%iie %e seec'ie sau cee re&eritoare a %escen%en'ii inbred
3ani"ae rezutate )rin consan+$inizare !i care a ca)tu c#tor$a zeci %e +enera'ii %e$in
/o"ozi+o'i )entru c$asi-totaitatea +eneor or4( Stu%iu co")orta"entuui u"an e1cu%e* )rin
i")osi-iitatea &oosirii )o)ua'iior +enetice %e&inite cu" este cazu iniior in-re% a !oareci
sau s "ani)ueze "e%iu e1)eri"enta* cercetarea u"an este i"itat s stu%ieze $aria'iie
+enetice naturae !i )e cee %e "e%iu( Cu toate acestea* a%o)'ia !i +e"eao+ia 3stu%iu
+e"enior4 &urnizeaz situa'ii e1)eri"entae care )ot &i utiizate n testarea in&uen'ei reati$e a
ere%it'ii !i a "e%iuui( A!a cu" s-a "ai "en'ionat* intensi&icarea recunoa!terii i")ortan'ei
+eneticii n uti"ee %ou %eca%e este una %in cee "ai i")resionante sc/i"-ri n )si/oo+ie(
Aceast sc/i"-are se %atoreaz n "are )arte acu"urii %e %ate consistente %in cercetrie
>A
a%o)'iior !i a +e"enior care au ree$at rou i")ortant )e care- are co")onenta +enetic c/iar
!i n cazu unor trsturi )si/oo+ice co")e1e(
3.1.2. Modele de adop(ie
Caea cea "ai %irect %e a cari&ica sursee +enetice !i %e "e%iu a si"iitu%inii &a"iiae
i")ic a%o)'ia( A%o)'ia creeaz )erec/i %e in%i$izi nru%i'i +enetic care* ")art un "e%iu
&a"iia co"un( Ase"narea or a)reciaz contri-u'ia +eneticii a si"iitu%inea &a"iia(
A%o)'ia* )ro%uce %e ase"enea "e"-rii &a"iiai care ")art "e%iu &a"iia %ar care +enetic
nu sunt nru%i'i( Ase"narea or esti"eaz contri-u'ia "e%iuui &a"iia a si"iitu%inea
&a"iia( Tre-uie %e notat &a)tu c anaizee +eneticii cantitati$e nu e$aueaz n "o% %irect
at#t +enee c#t !i &actorii s)eci&ici ai "e%iuui( O %irec'ie i")ortant )entru cercetarea $iitoare a
+eneticii !i a "e%iuui n %esi+n-u +eneticii cantitati$e(
,e e1e")u* s u" n consi%era'ie )rin'ii !i co)iii( Prin'ii ntr-un stu%iu &a"iia
sunt )rin'i 6+enetici !i a"-ientai7 )rin aceea c ei ")art at#t ere%itatea c#t !i "e%iu cu co)iii
or( n )rocesu %e a%o)'ie rezut )rin'i 6+enetici7 !i )rin'i 6a"-ientai7( Prin'ii 6+enetici7
sunt )rin'i care au renun'at a co)iu or )entru a%o)'ie cur#n% %u) na!tere( Ase"narea
%intre )rin'ii -ioo+ici !i %escen%entu or a%o)tat n at )arte esti"eaz contri-u'ia +enetic
a +ra%u %e si"iituti%e )rinte-%escen%ent( Prin'ii 6a"-ientai7 sunt )rin'ii a%o)ti$i care
a%o)t co)ii nenru%i'i cu ei( n i)sa )asa"entuui seecti$* ase"narea %intre )rin'ii a%o)ti$i
!i co)iii or a%o)ta'i esti"eaz n "o% %irect contri-u'ia "e%iuui a si"iitu%inea )rin'i-co)ii(
Se )ot %e ase"enea stu%ia &ra'i 6+enetici7 !i &ra'i 6a"-ientai7 )recu" !i )rin'ii
acestora( 8ra'ii 6+enetici7 sunt &ra'ii a%e$ra'i* a%o)ta'i se)arat* cur#n% %u) na!tere !i crescu'i
n &a"iii %i&erite( 8ra'ii 6a"-ientai7 sunt co)ii nenru%i'i +enetic a%o)ta'i ti")uriu n aceea!i
&a"iie a%o)ti$(
Pentru cee "ai "ute trsturi )si/oo+ice care au &ost e$auate n stu%ii %e a%o)'ie*
&actorii +enetici )ar s &ie i")ortan'i( ,e e1e")u* &i+( ;(A( rezu" rezutatee a%o)'iei )entru
ca)acitatea co+niti$ +enera( Prin'ii 6+enetici7 !i co)iii or c#t !i %e"i&ra'ii 6+enetici7
sea"n ntre ei n "o% se"ni&icati$ c/iar %ac ei sunt a%o)ta'i se)arat !i nu-!i ")art "e%iu
&a"iia( Se )oate a-ser$a c ere%itatea e1)ic a)ro1i"ati$ .u"tate %in ase"narea )rin'i
6+enetici )us a"-ientai7 !i &ra'i-surori( Ceaat .u"tate a si"iitu%inii &a"iiae )are s &ie
e1)icat %e "e%iu &a"iia co"un* a)reciat* %irect )rin ase"narea %intre )rin'i a%o)ti$i !i
co)iii a%o)ta'i !i ntre &ra'ii !i surorie a%o)ti$e( Cercetri recente ree$ &a)tu c in&uen'a
"e%iuui co"un asu)ra ca)acit'ii co+niti$e %escre!te n "o% s)ectacuos %e a co)irie a
a%oescen'(
>?
8i+( ;(A( Dezutatee a%o)'iei in%ic c ase"narea &a"iia )entru ca)acitatea
co+niti$ se %atoreaz at#t ase"nrior +enetice c#t !i ceor a"-ientae( Du%ee
6+enetice7 se re&er a ru%ee +enetice a%o)tate se)arat( Du%ee 6a"-ientae7 se re&er
a in%i$izi nenru%i'i +enetic* a%o)ta'i ")reun(
Unu %intre cee "ai sur)rinztoare rezutate %in cercetarea +enetic este c* )entru cee
"ai "ute trsturi )si/oo+ice atee %ec#t a-iitatea co+niti$* ase"narea %intre ru%e este
e1)icat )rin ere%itatea or co"un "ai %e+ra- %ec#t )rin "e%iu or co"un( ,e e1e")u*
riscu )entru sc/izo&renie este a &e %e "are )entru co)iii )rin'ior sc/izo&renici &ie c sunt
crescu'i %e )rin'ii or -ioo+ici* &ie %e ctre )rin'ii a%o)ti$i c/iar %e a na!terea co)iior(
Aceast constatare in%ic &a)tu c "e%iu &a"iia co"un nu contri-uie ntr-un "o% i")ortant
a si"iitu%inea &a"iia( Aceasta nu nsea"n c "e%iu sau c/iar "e%iu &a"iia este
nei")ortant( Cercetrie %in %o"eniu +enetici cantitati$e* cu" ar &i stu%iie %e a%o)'ie
&urnizeaz cee "ai -une %o$ezi %is)oni-ie )entru a e$i%en'ia in&uen'a "e%iuui( Discu )entru
ru%ee %e +ra%u I a )ro-anzior sc/izo&renici care* au o si"iitu%ine +enetic %e ?GO este %oar
%e a)ro1i"ati$ <GO* nu %e ?GO(
3.1.3. Modelul gemenilor
O at "eto% "a.or &oosit )entru a "uri sursee +enetice %e cee a"-ientae n
a)recierea si"iitu%inii &a"iiae i")ic stu%iu +e"enior( Ge"enii uni$iteini* nu"i'i !i
monozigo(i 3Mb4 )entru c ei %eri$ %intr-un sin+ur zi+ot !i sunt %in )unct %e $e%ere +enetic
i%entici( ,ac &actorii +enetici sunt i")ortan'i )entru o trstur* aceste )erec/i %e in%i$izi
i%entici +enetic tre-uie s &ie "ai ase"ntori co")orta"enta %ec#t ru%ee %e +ra%u I* care
sunt %oar ?GO si"iari %in )unct %e $e%ere +enetic( n "o% o-i!nuit nu se )re&er co")ara'ii
%irecte ntre +er"enii i%entici !i &ra'iEsurori o-i!nui'iEte sau ate +ra%e %e ru%enie* natura a
asi+urat un +ru) "ai -un %e co")ara'ii0 +e"enii &raternai 3%izi+o'i sau ,b4( S)re %eose-ire %e
>>

genetici + ambientali genetici ambientali
+e"enii i%entici* +e"enii &raternai se %ez$ot %in o$ue &ecun%ate se)arat( Ei re)rezint ru%e
%e +ra%u I* a$#n% n co"un ?GO %in "o!tenirea +enetic &iin% ca %oi &ra'i 6o-i!nui'i7 %ar
%ez$ota'i conco"itent( Sta-iirea caracteruui "ono sau %izi+otic a sarcinii +e"eare se &ace
ce "ai )recis )rin stu%iu markeri-lor ADN( ,ac o )erec/e %e +e"eni %i&er )entru oricare
%intre "arLeri* ei tre-uie s &ie &raternai )entru c +e"enii i%entici sunt i%entici +enetic !i nu
)rezint %i&eren'e n ceea ce )ri$e!te e1a"inarea "arLer-ior( Trsturie &izice cu" ar &i
cuoarea oc/ior* cuoarea )ruui !i te1tura ui )ot &i &oosite )entru a %ia+nostica caracteru
zi+o'iei a &e ca unee caractere con%i'ionate %e o sin+ur +en0 +ru)a %e s#n+e* enzi"e*
)roteine serice sau a unor caractere cantitati$e-%er"ato+itee* )i+"enta'ie* n'i"e* etc(
Ge"enii i%entici rezut %intr-un sin+ur o$u &ecun%at care se %i$i%e %in "oti$e
necunoscute* )ro%uc#n% %oi 3sau uneori "ai "u'i4 in%i$izi +enetici i%entici( Pentru circa <E; a
+e"enior i%entici* zi+otu se %i$i%e n )ri"ee cinci zie %e a &ecun%a'ie n ti") ce se
%e)aseaz s)re uter( n acest caz* +e"enii i%entici $or a$ea )acenta !i sacu corionic )ro)riu(
n 5E; %in cazuri* se)ara'ia a)are %u) i")antarea sa n )acent ast&e c +e"enii $or a$ea o
sin+ur )acent !i un sac corionic !i a"niotic co"un( Ge"enii i%entici care ")art acea!i
corion )ot &i "ai ase"ntori )entru anu"ite caractere )si/oo+ice &a' %e +e"enii i%entici care
nu ")art acea!i corion(
8rec$en'a +e"enior cre!te o%at cu $#rsta "a"ei !i )oate &i "o!tenit n unee &a"iii*
%i&er consi%era-i %e a o 'ar a ata( 8oosirea )e scar ar+ a "e%ica"enteor &ertiizatoare
%eter"in a)ari'ia ntr-un nu"r "ai "are a +e"enior &raternai )entru c "e%ica"entee
&aciiteaz o$ua'ia %u-( n S(U(A inci%en'a este %e <*G=O a a-i !i <*;>O a ne+ri(
A)ro1i"ati$ FGO sunt %e ti)u -izi+ot !i ;GO %e ti)u "onozi+ot(
,e!i a)ari'ia tri)e'ior este neo-i!nuit E<EF>GG %e sarcini4* na!terea %e c$a%ru)i*
cuintu)i este "ut "ai rar( n uti"ii ani nu"eroase na!teri cu se1tu)i au a)rut "ai &rec$ent
a "a"e care au uat +ona%otro)ine )entru a sto)a o$ua'ia 3anticonce)'ionae4(
Ge"enii con.u+a'i 6sia"ezi7 rezut )rin se)ararea t#rzie* %u) a)ro1i"ati$ %ou
s)t"#ni !i se nasc +e"eni )ar'ia &uziona'i 3toraco)a+i* )i+o)a+i* cranio)a+i* uni'i )rin
torace* -azin* res)ecti$ craniu4( Unii %in ace!ti +e"eni con.u+a'i -ene&iciaz %e se)arare
c/irur+ica(
Ku"tate %in )erec/ie %e +e"eni &raternai sunt %e aceas!i se1 !i .u"tate sunt )erec/i
%e se1 o)us( Stu%ii ae +e"enior n "o% curent &oosesc )erec/i %e +e"eni &raternai %e acea!i
se1 )entru c re)rezint un +ru) %e co")ara'ie "ai -un )entru )erec/ie %e +e"eni i%entici*
care sunt ntot%eauna )erec/i %e acea!i se1( ,ac &actorii +enetici sunt i")ortan'i )entru o
trstur* +e"enii i%entici tre-uie s &ie "ai ase"ntori %ec#t +e"enii &raternai( Cu toate
>F
acestea* c#n% e1ist o "ai "are si"iaritate a +e"enior Mb este )osi-i c aceast ase"nare
este cauzat "ai %e+ra- %e ctre "e%iu %ec#t %e ere%itate(
A)ro1i"ati$ < %in =? na!teri sunt +e"eare( E1ist o e+e nu"it e+ea ui Hein %u)
care a &iecare =F %e sarcini +e"eare una este tri)et 3tri)e'i4 !i a &iecare =F sarcini tri)e una
este c$a%ru) 3c$a%ru)e'i4(
,in toate )erec/ie %e +e"eni a)ro1i"ati$ <E; sunt +e"eni i%entici* <E; sunt +e"eni
&raternai %e acea!i se1* !i ceaat trei"e sunt +e"eni &raternai %e se1 o)us(
3.1.4. ncruciyarea asortativ (cstoria preferen(ial)
Pro$er-ee ar/aice sunt uneori contra%ictorii( Se atra+ contrariie2 Stu%ii ae cstoriior
asortati$e sau a )erec/ior si"iare %in )unct %e $e%ere &enoti)ic au artat c sunt ntr-o %irec'ie
)oziti$ n sensu c in%i$izii care se cstoresc au ten%in'a s &ie si"iari n anu"ite
caracteristici(
n )o)ua'iie u"ane cstoriie asortati$e sunt o-i!nuite( Cea "ai nat $aoare a
corea'iei %intre so' !i so'ie este %e a)ro1i"ati$ G*F?O !i se re&er a $#rst( Cu toate acestea*
%e!i sunt anu"ite 6cstorii asortate7 )oziti$ )entru caractere &izice* corea'iie %intre so'i sunt
reati$ sczute* a)ro1i"ati$ G*5?O )entru n'i"e !i circa G*5G )entru +reutate( Corea'ia
so'ior )entru )ersonaitate este c/iar "ai "ic* n .ur %e G*<G a G*5G 3Ban%en-er+*<JF54(
Cstoriie asortate )entru g sunt su-stan'iae* cu o corea'ie "e%ie a so'ior %e a)ro1i"ati$
G*AG( n )arte* so'ii se seecteaz unu )e atu )entru g )e -aza e%uca'iei( Ei se coreeaz
a)ro1i"ati$ G*>G )entru e%uca'ie* a%ic o corea'ie %e circa G*>G cu g(
Cstoriie asortate sunt i")ortante )entru cercetarea +enetic ntruc#t acestea cresc
$arian'a +enetic n )o)ua'ie( ,e e1e")u* %ac )artenerii se cstoresc a nt#")are n rea'ie
cu n'i"ea* &e"eie nate sunt a &e %is)use s se cstoreasc cu -r-a'i scunzi ca !i cu cei
na'i( ,escen%en'ii cstoriei &e"eie nat cu -r-at scun% $or a$ea n +enera o n'i"e
"o%erat( Totu!i* )entru c e1ist cstorii asortate )entru n'i"e* co)iii care au o "a"
nat este &oarte )ro-a-i s ai- !i un tat nat !i atunci ace!ti %escen%en'i $or &i %u) toate
)ro-a-iit'ie "ai na'i %ec#t $aoarea "e%ie( Acea!i ucru se nt#") !i cu )rin'i scunzi( n
acest &e* cstoriie asorti$e )oziti$e cresc $arian'a )rin aceea c %escen%en'ii %i&er "ai "ut
&a' %e $aoarea "e%ie %ec#t %ac ar rezuta %in cstorii 6 a nt#")are7( C/iar %ac corea'ia
%intre so'i este "o%est* cstoriie asorti$e )ot n "are "sur s creasc $aria-iitatea
+enetic ntr-o )u)ua'ie* )entru c e&ectee sae se acu"ueaz +enera'ie %u) +enera'ie(
Cstoriie asortate sunt %e ase"enea i")ortante )entru c ee a&ecteaz
a)reciereaEesti"area /erita-iit'ii( Ee "resc corea'iie )entru ru%ee %e +ra%u I(
>=
3.1.5. Varian(a genetic neaditiv
Barian'a +enetic nea%iti$ a&ecteaz %e ase"enea a)recierea /erita-iit'ii( ,e
e1e")u* c#n% %u-" %i&eren'a %e corea'ie %intre +e"enii Mb !i ,b( Baoarea "e%ie a
corea'iei )entru g este %e G*=> )entru +e"enii i%entici !i G*>G )entru +e"enii &raternai@
%u-#n% %i&eren'a %intre Mb !i ,b corea'iie esti"eaz /erita-iitatea ca &iin% %e ?5O( Pentru
a esti"a /erita-iitatea* se )resu)une c e&ectee +enetice sunt n "are "sur a%iti$e( Efectele
genetice aditive au oc c#n% aeee unui ocus sau a "ai "utor oci )rezint o 6ac'iune
a%iti$7* %eter"inat %e aee cu e&ect cantitati$ %i&erit care a&ecteaz co")orta"entu( Totu!i*
uneori e&ectee aeeor )ot &i %i&erite n )rezen'a ator eee( Aceste e&ecte interacti$e neaeice
se nu"esc varian(e genetice nonaditive n care e&ectu aeeor sau a %i&eri'ior oci
interac'ioneaz(
Dominan(a re)rezint un e&ect +enetic nea%iti$ n care aeee %e a un ocus "ai
%e+ra- interac'ioneaz %ec#t s ai- o ac'iune a%iti$ n a&ectarea co")orta"entuui( ,ac are
oc %o"inan'a* $aoarea +enoti)uui )arenta se %atoreaz anu"itor co"-ina'ii ae aeeor %e a
un ocus( ,escen%en'ii nu )ot )ri"i a"-ee aee %e a un )rinte( Ast&e* ei $or &i ntr-o
oarecare "sur %i&eri'i &a' %e )rin'ii or(
,o"inan'a* %eci* este o interac'iune nona%iti$ a aeeor %e a un sin+ur ocus( C#n%
u" n consi%erare "ai "u'i oci* este necesar s u" n consi%erare )osi-iitatea c o
anu"it ae interac'ioneaz nu nu"ai cu aea %e a acea!i ocus %e )e cro"ozo"ii o"oo+i*
%ar %e ase"enea cu aeee %e a oci %i&eri'i( Acest ti) %e interac'iune %intre +enee %e a oci
%i&eri'i se nu"e!te epistazie( Cu ate cu$inte* %o"inan'a este o interac'iune intralocus* iar
e)istazia este o interac'iune interlocus( ,e e1e")u* s u" n consi%era'ie %oi oci 3A !i :4
care a&ecteaz un caracter &enoti)ic( O anu"it co"-ina'ie a aeeor %in ocusu A !i o at
co"-ina'ie a aeeor n ocusu B )oate in&uen'a &enoti)u ntr-un &e care nu- )oate e1)ica
e&ectee a%iti$e !i cee %e %o"inan'( E)istazia se re&er a ast&e %e e&ecte(
Barian'a +enetic a%iti$ este cea care ne &ace ase"ntori cu )rin'ii !i re)rezint
"ateria )ri" )entru seec'ia natura( Noi ne ase"n" cu )rin'ii no!tri n "sura n care
&iecare ae )e care o a$e" n co"un cu )rin'ii no!tri are un e&ect a%iti$ cu $aoarea "e%ie(
Pentru c nu a$e" e1act aceea!i co"-ina'ie %e aee ca a )rin'ior no!tri 3noi "o!teni" %oar
.u"tate %in )erec/ie %e +ene aee ae )rin'ior4* noi sunte" %i&eri'i &a' %e )rin'ii no!tri
)entru interac'iunie nona%iti$e ca rezutat a %o"inan'ei sau a e)istaziei( Sin+uree ru%e care
$or se"na unu cu atu )entru toate e&ectee %o"ina'ei !i e)istaziei sunt +e"enii i%entici*
)entru c ei sunt i%entici )entru toate co"-ina'iie +eneor( Pentru acest consi%erent* se"nu
>J
%istincti$ a $aria'iei +enetice nona%iti$e este c ru%ee %e +ra%u I sunt "ai )u'in %e ?GO a!a %e
ase"ntoare ca !i +e"enii Mb(
n cazu $aorii g* corea'iie su+ereaz c in&uen'ee +enetice sunt n "are "sur
a%iti$e( ,e e1e")u* ru%ee %e +ra%u I sunt a)roa)e )e .u"tate a!a %e ase"ntori ca !i
+e"enii Mb(
Prezen'a %o"inan'ei )oate &i o-ser$at %in stu%iie %e consan+$inizare 3cstorii ntre
in%i$izi nru%i'i +enetic4( ,escen%en'ii consan+$inizrii $or "o!teni "ut "ai )ro-a-i aceea!i
aee a oricare ocus( Ast&e* consan+$inizarea &ace "ut "ai )ro-a-i ca %ou co)ii rare ae
aeeor recesi$e s &ie "o!tenite* incuz#n% tu-urri recesi$e %untoare( n acest sens*
consan+$inizarea re%uce /eterozi+o'ia )rin 6re%istri-uirea7 /eterozi+o'ior ca /o"ozi+o'i
%o"inan'i !i /o"ozi+o'i recesi$i* ater#n% %e ase"enea $aoarea "e%ie a &enoti)uui ntr-o
)o)ua'ie )entru c &rec$en'a /o"ozi+o'ior recesi$i )entru o tu-urare recesi$ %untoare
cre!te cu consan+$inizarea* scz#n% ni$eu "e%iu a &enoti)uui(
,atee consan+$inizrii su+ereaz o anu"it %o"inan' )entru g* )entru c
consan+$inizarea sca%e C(I( Co)iii "aria.eor %intre $eri %e +ra%u I au n +enera )er&or"an'e
"ai sa-e %ec#t $aorie %e contro( Co)iii cstoriior %u-e ntre $eri %e +ra%u I 3%ou surori
care se cstoresc cu o at )erec/e %e &ra'i4 au rezutate !i "ai sa-e( Totu!i* consan+$inizarea
n-are n +enera un e&ect a)recia-i n )o)ua'ie )entru c este reati$ rar* cu e1ce)'ia unor
societ'i !i a unor +ru)uri "ici izoate(
Deca)itu#n% cee %e "ai sus se )oate a&ir"a c &a"iia* +e"enii !i stu%iie %e a%o)'ie
con$er+ s)re concuzia c a)ro1i"ati$ .u"tate %in $arian'a tota "surat )entru ca)acitatea
co+niti$ +enera )oate &i e1)icat )rin &actorii +enetici( ,e e1e")u* corea'ia +e"enior
)entru ca)acitatea co+niti$ +enera este %e a)ro1i"ati$ G*=? )entru +e"enii i%entici !i G*>G
)entru +e"enii &raternai( Esti"area /erita-iit'ii este a&ectat %e cstoriie asortati$e 3care
sunt su-stan'iae )entru a-iitatea co+niti$4 !i %e $arian'a +enetic nea%iti$ 3%o"inan'a !i
e)istazia4( A)ro1i"ati$ .u"tate %in $arian'a "e%iuui )are s &ie .usti&icat %e &actorii co"uni
ai "e%iuui(
n ciu%a acestor co")ica'ii* reca)ituarea +enera a rezutateor +eneticii
co")orta"entuui )entru g este sur)rinztor %e si")u( A)ro1i"ati$ .u"tate %in $arian' este
%atorat &actorior +enetici( C#t$a* %ar nu "ut* %in aceast $arian' +enetic )oate &i nea%iti$(
,in .u"tatea $arian'ei care se %atoreaz &actorior non+enetici* circa .u"tate este atri-uit
&actorior %e "e%iu co"un( Ceaat .u"tate se %atoreaz "e%iuui %i&erit !i erorior %e
"surare( Totu!i )e )arcursu uti"ei %eca%e* s-a %esco)erit c aceste rezutate cu $aoare
"e%ie* %i&er s)ectacuos )e %urata $ie'ii 3&i+( ;(?(4(
FG
8i+( ;(?( A)ro1i"ati$ .u"tate %in $arian'a ca)acit'ii co+niti$e +enerae )oate
&i atri-uit &actorior +enetici(
3.1.6. Se modific heritabilitatea pe durata vie(ii?
C#n% 8r( Gaton a stu%iat )entru )ri"a oar +e"enii n <=F>* e a in$esti+at "sura n
care si"iitu%inea +e"enior s-a "o%i&icat n ti")u %ez$otrii or(
La ntre-area0 cre%e'i c )e )arcursu $ie'ii e&ectee ere%it'ii %e$in "ai i")ortante* sau
"ai )u'in i")ortante2 Ma.oritatea oa"enior ar rs)un%e n "o% o-i!nuit 6"ai )u'in
i")ortante7 )entru %ou "oti$e( Pri"u* )are e$i%ent c e$eni"entee $ie'ii cu" ar &i
acci%entee !i -oie* e%uca'ia !i ocu)a'ia* !i ate e1)erien'e se acu"ueaz )e %urata $ie'ii(
Acest &a)t nsea"n c %i&eren'ee %e "e%iu contri-uie %in ce n ce "ai "ut a %i&eren'ee
&enoti)ice ast&e c* n "o% necesar* /erita-iitatea sca%e( A %oiea "oti$ este c* cei "ai "u'i
in%i$izi cre% n "o% eronat c e&ectee +enetice nu se "ai sc/i"- %in "o"entu conce)'iei(
Una %intre cee "ai interesante constatri %es)re g este &a)tu c &actorii +enetici %e$in
tot "ai i")ortan'i %e-a un+u $ie'ii 3Mc Gue !i coa-(* <JJ; a4(
Un stu%iu on+itu%ina %e a%o)'ie e$i%en'iaz corea'iie )rin'i-%escen%en'i )entru
ca)acitatea co+niti$ +enera* nce)#n% %in &ra+e% co)irie* )#n a a%oescen'( Corea'iie
%intre )rin'ii !i co)iii &a"iiior ce au re)rezentat otu %e contro 3nona%o)ti$i4* cresc %e a "ai
)u'in %e G*5G n &ra+e% co)irie* a circa G*5G n co)iria "i.ocie 3F ani4 !i a a)ro1i"ati$
G*;G n a%oescen'( Corea'iie %intre "a"ee -ioo+ice !i co)iii or a%o)ta'i ur"eaz un "o%e
si"iar* ast&e in%ic#n% c ase"narea )rin'i-co)ii )entru g se %atoreaz &actorior +enetici(
Corea'ia )rin'i-co)ii )entru )rin'ii a%o)ti$i !i co)iii or a%o)ta'i se situeaz n .ur %e zero(
Acest stu%iu su+ereaz &a)tu c "e%iu &a"iia co"un )rin'ior !i co)iior nu contri-uie n
"o% nse"nat a ase"narea )rin'i-%escen%en'i )entru g(
F<
eroare
10
varianta genetica
50
mediu comun
25
mediu diferit
15
,e ce cre!te /erita-iitatea )e )arcursu $ie'ii2 Pro-a-i +ene noi n ntre+i"e nce) s
a&ecteze g n a%oescen' sau !i "ai )ro-a-i ar e1ista )osi-iitatea ca e&ecte +enetice reati$
"ici a nce)utu $ie'ii s se acu"ueze n ti")u %ez$otrii in%i$i%uui cre#n% e&ecte
&enoti)ice %in ce n ce "ai "ari( Pentru co)ii* )rin'ii !i )ro&esorii au o contri-u'ie i")ortant
a e1)erien'a inteectua* %ar !i )entru a%ut* e1)erien'a inteectua este n "are "sur auto-
%iri.atE%irec'ionat( ,e e1e")u* )are &oarte )ro-a-i ca a%u'ii cu o ncina'ie +enetic s)re un
g ri%icat se "en'in acti$ "enta )rin ecturare* ar+u"entare !i n "o% &iresc s +#n%easc "ai
"ut %ec#t a'i in%i$izi 3&i+( ;(>(4( Ast&e %e e1)erien'e nu nu"ai c re&ect %ar !i
consoi%eazEntresc %i&eren'ee +enetice 3Scarr*<JJ54( O at i")ortant constatare re&eritoare
a %ez$otare este c e&ectee "e%iuui co"un )ar s %escreasc( Me%iu co"un este esti"at ca
o "sur a si"iitu%inii +e"enior care nu )oate &i e1)icat )rin ere%itate( Totu!i* iteratura
%es)re +e"eni in%ic c e&ectee "e%iuui co"un )entru g sunt ne+i.a-ie a "aturitate(
8i+( ;(>( ,e a co)irie a "aturitate* /erita-iitatea )entru g cre!te iar "e%iu co"un
sca%e ca i")ortan'(
Dezutatee unor a%o)'ii %e &ra'i !i surori n co)irie !i a "aturitate au artat c
$aoarea corea'iior n co)irie au &ost n "e%ie %e G*A? %ar c a "aturitate se a)ro)ie %e zero
3Mc Gue !i coa-(* <JJ;4(
Aceste rezutate re)rezint un e1e")u s)ectacuos a i")ortan'ei cercetrii +enetice
)entru n'ee+erea "e%iuui( Me%iu co"un sau &a"iia este i")ortant )entru g n ti")u
co)iriei c#n% co)iii ocuiesc n casa )rinteasc( Cu toate acestea* i")ortan'a ui %is)are
tre)tat a "aturitate o %at ce in&uen'ee %in a&ara &a"iiei %e$in "ai %o"inante(
n rezu"at* %e a co)iri a "aturitate* /erita-iitatea cre!te iar "e%iu co"un %escre!te
)entru g(
F5
componenta
geneti ca
40
eroare
10
mediu
comun
25
mediu
diferit
25
eroare
5
medi u
diferit
35
componenta
genetica
60
3.1.7. Contribuie factorii genetici la modificarea dezvoltrii?
A %oiea ti) %e sc/i"-are +enetic )e )arcursu %ez$otrii se re&er a "o%i&icarea
)erio%ic* a %i&erite $#rste a!a cu" sunt conse"nate n stu%ii on+itu%inae n care in%i$izii
sunt e$aua'i %e "ai "ute ori* este i")ortant s n'ee+e" c &actorii +enetici )ot contri-ui at#t
a "o%i&icarea c#t !i a continuitatea %ez$otrii( Sc/i"-rie e&ecteor +enetice nu nsea"n n
"o% necesar c +enee sunt e1)ri"ate sau in/i-ate n ti")u %ez$otrii in%i$izior* %e!i acestea
se nt#")( Mo%i&icarea +enetic nsea"n n "o% si")u c e&ectee +enetice a o $#rst
%i&er %e e&ectee +enetice %e a o at $#rst( ,e e1e")u* +enee care a&ecteaz )rocesee
co+niti$e i")icate n i"-a.* !i "ani&est e&ectu or a a)ari'ia i"-a.uui* n a %oiea an %e
$ia'(
Un "o%e %e stu%iu on+itu%ina a)icat a +e"eni !i &ra'i-surori a%o)ti$i %e a o &ra+e%
co)irie )#n a co)iria "i.ocie a +sit %o$ezi )entru "o%i&icri +enetice a %ou i")ortante
tranzi'ii %e %ez$otare 38uLer !i coa-(*<JJ;4( Pri"a este tranzi'ia %e a sta%iu %e )runcie a
co)iria ti")urie* o $#rst c#n% a-iitatea co+niti$ se "o%i&ic re)e%e %e n%at ce se %ez$ot
i"-a.u( A %oua este tranzi'ia %e a co)iria ti")urie a cea "i.ocie* care este a $#rsta %e F
ani( Nu este o coinci%en' c &or"a co)iii nce) !coaa a aceast $#rst@ toate teoriie
)ri$itoare a %ez$otarea co+niti$ recunosc aceasta ca o tranzi'ie "a.or(
8i+( ;(F( 8actorii +enetici 3G4 contri-uie at#t a sc/i"-area c#t !i a contitnuitatea
ui g n ti")u co)iriei( Me%iu co"un 3Es4 contri-uie %oar a continuitate(
8i+( ;(F( rezu" aceste constatri( O )uternic in&uen' +enetic asu)ra g i")ic
continuitatea( A%ic* &actorii +enetici care a&ecteaz )runcia* a&ecteaz %e ase"enea co)iria
ti")urie !i "i.ocie( Ace!ti noi &actori +enetici continu s a&ecteze $aoarea ui g n tot cursu
co)iriei ti")urii !i n cea a co)iriei "i.ocii( n "o% ase"ntor* noi in&uen'e +enetice %e
F;
G Noi gene Noi gene
MEDIU COMUN
(es)
Fraged copilrie Copilrie timpurie Copilrie mijlocie
ase"enea ies a i$ea n ti")u tranzi'iei %e a )erioa%a co)iriei ti")urii a co)iria %e
"i.oc( Totu!i* o nea!te)tat cantitate %e in&uen' +enetic asu)ra ca)acit'ii co+niti$e +enerae
%in co)irie se su)ra)une cu in&uen'a +enetic c/iar %in )erioa%a "aturit'ii* %u) cu" este
iustrat n &i+( ;(=(
8i+( ;(=( Cu toate c in&uen'ee +enetice asu)ra ui g n co)irie sunt n
"are "sur a &e ca !i aceea care a&ecteaz g a "aturitate* sunt anu"ite
%o$ezi ae "o%i&icrii +enetice(
,u) cu" s-a $zut "ai sus* in&uen'ee "e%iuui co"un %e ase"enea a&ecteaz g n
co)irie( S)re %eose-ire %e e&ectee +enetice* care contri-uie a "o%i&icare )recu" !i a
continuitate* anaizee on+itu%inae su+ereaz c e&ectee "e%iuui co"un contri-uie %oar a
continuitate( A%ic* aceia!i &actori %e "e%iu co"un a&ecteaz g n )runcie !i n co)iria
ti")urie !i cea %e "i.oc 3&i+( ;(F4( 8actorii socio-econo"ici* care r"#n reati$ constan'i* )ot
e1)ica continuitatea "e%iuui co"un(
3.1.8. Identificarea genelor
Ca)acitatea co+niti$ +enera re)rezint un can%i%at rezona-i )entru cercetarea n
%o"eniu +eneticii "oecuare )entru c este una %in cee "ai /erita-ie %i"ensiuni ae
co")orta"entuui( Ca )entru cee "ai "ute %intre co")orta"ente* &oarte )ro-a-i c "ute
+ene contri-uie a in&uen'a +enetic* ceea ce nsea"n c nu +ene sin+uare )ot e1)ica o
)ro)or'ie su-stan'ia a $arian'ei +enetice totae( I")icarea cea "ai i")ortant 'ine %e &a)tu c
strate+iie +eneticii "oecuare care )ot %etecta +ene cu e&ecte "ici sunt e1tre" %e necesare(
O nou %irec'ie %e cercetare este )e cae %e a i%enti&ica +enee res)onsa-ie )entru
%i"ensiunie nor"ae* nu nu"ai cee ce %eter"in tu-urri( Mai "ute +ene care sunt asociate
sau inLate cu tu-urri co+niti$e au &ost i%enti&icate 3+ena a)oi)roteina E %e )e cro"ozo"u
<J contri-uie su-stan'ia a riscu )entru %ecan!area t#rzie a %e"en'ei Az/ei"er* o +en %e )e
cro"ozo"u > este asociat cu inca)acitatea %e a citi4( Cercetri ase"ntoare sunt n curs
FA
Influen(a genetic Influen(a genetic
n copilrie la maturitate
g

)entru a i%enti&ica ocu!i ai trsturior cantitati$e 3QTLs4 )entru ca)acitatea co+niti$
+enera(
3.2. INCAPACITILE COGNITIVE
ntr-o u"e n continu cre!tere a te/noo+iei* inca)acit'ie co+niti$e cu" ar &i
retar%area "enta* inca)acitatea %e a n$'a !i %e"en'a* sunt i")ortante res)onsa-iit'i( Se
cunoa!te "ai "ut %es)re cauzee +enetice s)eci&ice a inca)acit'ior co+niti$e %ec#t oricare
%intre %o"eniie +eneticii co")orta"entae( Se cunosc o "u'i"e %e +ene in%i$i%uae !i
a-era'ii cro"ozo"iae ce contri-uie a retar%area "enta( Cu toate c cee "ai "ute %intre
aceste tu-urri sunt rare* ")reun* e1)ic o &rec$en' su-stan'ia a retar%uui "enta* n
s)ecia retar%rie +ra$e 3a%esea %e&inite ca a$#n% o "ri"e a C(I( su- ?G4@ "e%ia C(I( n
)o)ua'ie este %e <GG* cu o %e$ia'ie stan%r% %e <?* care nsea"n c a)ro1i"ati$ J?O %in
)o)ua'ie are o $aoare cu)rins ntre FG !i <;G( Se cunoa!te "ai )u'in %es)re retar%u
u!orE-#n% cu un C(I( ntre ?G !i FG* cu toate c este "ut "ai &rec$ent( Ti)urie s)eci&ice %e
inca)acit'i co+niti$e* n s)ecia inca)acitatea %e a citi !i %e"en'a* sunt n aten'ia cercetrii
curente )entru c +enee inLate cu aceste inca)acit'i au &ost recent i%enti&icate( ,SM-IB
3Manuau %e ,ia+nostic !i Statistic a Tu-urrior Mentae C IB4 %e&ine!te retar%u "enta n
ter"eni ai acti$it'ii inteectuae su- ni$eu "e%iu( Se au n $e%ere )atru ni$ee %e retar%are0
uyor 3C(I( ?G-FG4* moderatEmediu 3C(I( ;?-?G4* grav 3C(I( 5G-;?4 !i profund 3C(I( su- 5G4(
A)ro1i"ati$ =?O %in totau in%i$izior cu retar%are sunt casi&ica'i ca a$#n% o retar%are u!oar
!i "a.oritatea or )ot tri n "o% in%e)en%ent !i s ai- o ocu)a'ie 3)ost* &unc'ie4( In%i$izii cu
retar% "o%erat* n "o% o-i!nuit au %e)rin%erea %e-a a$ea o -un auto-n+ri.ire !i )ot s
n%e)ineasc si")e con$ersa'ii( ,e!i ei n +enera nu triesc in%e)en%en'i* !i n trecut* erau
institu'ionaiza'i* azi* ei a%esea triesc n co"unitate ntr-o re!e%in' sau cu &a"iiie or(
In%i$izii cu retar%are +ra$* )ot n$'a anu"ite %e)rin%eri %e auto-n+ri.ire !i n'ee+ i"-a.u
%ar au %i&icut'i n $or-ire !i necesit o su)ra$e+/ere consi%era-i( Persoanee cu o retar%are
)ro&un% )ot n'ee+e o si") co"unicare %ar n "o% o-i!nuit nu )ot $or-i@ ei r"#n
institu'ionaiza'i(
Cu toate c aceste %istinc'ii a ni$eeor %e retar%are sunt &oositoare* sunt totu!i %ou
)ro-e"e( Pri"a* se consi%er c aceste %eose-iri 3ae ,SM-IB4 se -azeaz %in +reu )e C(I( !i
nu n "o% su&icient )e %e)rin%eri a%a)tati$e( Pentru c cercetarea +enetic n %o"eniu
retar%rii "entae s-a concentrat %e ase"enea )e C(I(* ori+inea %i&eren'eor n a-iitatea
a%a)tati$ )rintre )ersoanee retar%ate tre-uie n continuare s &ie in$esti+ate( n a %oiea r#n%*
cercetrie +enetice &urnizeaz un su)ort "ini" )entru e1isten'a a )atru ni$ee(
F?
3.2.1. Retardarea mental: tulburri monogenice
Mai "ut %e <GG %e tu-urri +enetice* cee "ai "ute e1tre" %e rare* incu% )rintre
si")to"ee or retar%area "enta( Tu-urarea casic este &enicetonuria 3P9U4* iar
%esco)erirea cea "ai nou este retar%area "enta 8ra-V 3sin%ro"u V-&ra+i4(
3.2.1.1. Fenilcetonuria
Cea "ai -ine cunoscut &or" %e retar%are "enta cu trans"itere autozo"a recesi$
este &enicetonuria 3P9U4* care are o &rec$en' %e a < a <G(GGG na!teri( n cazu n care nu este
tratat* C(I( este a%esea su- ?G !i nainte %e +sirea re"e%iuui* a)ro1i"ati$ <O %in in%i$izii cu
retar%are "enta +ra$ erau institu'ionaiza'i( P9U este ce "ai -un e1e")u a utiit'ii
%esco)eririi +eneor )entru co")orta"ent( dtiin% c P9U este cauzat %e o sin+ur +en %uce
a n'ee+erea cu" un %e&ect +enetic cauzeaz retar%are "enta( Muta'iie n +ena care )ro%uce
enzi"a &eniaanin/i%ro1iaza %eter"in un -oca. +enetic a cior %e "eta-oizare a
&eniaaninei( Aceast enzi" &iin% necesar con$ersiei &eniaaninei 3un a"inoaci% esen'ia4 n
tirozin 3at a"inoaci%4( Ca ur"are &eniaanina se acu"ueaz !i este trans&or"at )e o cae
secun%ar n aci% &eni)iru$ic care se acu"ueaz n S(N(C( n %ez$otare "ani&est#n% retar%are
"enta( 8eniaanina %eri$ %in ai"ente "ai aes %in carnea ro!ie(
,e!i P9U se "o!tene!te ca o tu-urare recesi$ cauzat "ono+enic* +enetica
"oecuar a P9U nu este si")( Gena )entru &eniaanin/i%ro1iaz* care este situat )e
cro"ozo"u <5 3<5c55-c5A4 "ani&est nu"oeroase "uta'ii %i&erite* %intre care unee cauzeaz
&or"e "ai -#n%e %e retar%are(
Trata"entu &enicetonuriei const n inter$en'ia "e%iuui* o %iet srac n &eniaanin*
)re$ine cu "ut succes a)ari'ia !i %ez$otarea retar%uui "enta a co)iii su- %oi ani( Se
reco"A,N n +enera ca %ieta s &ie "en'inut c#t "ai "ut )osi-i* ce )u'in %e-a un+u
)erioa%ei %e a%oescen'( 8e"eie P9U tre-uie s se rentoarc a o %iet strict* srac n
&eniaanin nainte %e a &i nsrcinate )entru a )re$eni ca ni$eu crescut a &eniaaninei s nu
%eterioreze &tu(
3.2.1.2. Sindromul X-fragil
Acest sin%ro" este a %oiea ca &rec$en' ce cauzeaz retar%are "enta %u) sin%ro"u
,oUn( Este %e %ou ori "ai &rec$ent a -r-a'i &a' %e &e"ei( 8rec$en'a sin%ro"uui 8ra-X este
%e <0<5?G -r-a'i* re)rezent#n% A-=O %in -r-a'ii retar%a'i "enta* !i <05?GG &e"ei( Este
sin+ura -oa cunoscut )#n n )rezent* ce )oate &i asociat cu un situs &ra+i !i )ri"a -oa n
F>
care s-a %esco)erit )rezen'a unei "uta'ii %ina"ice( Ma.oritatea -r-a'ior cu 8ra-X sunt
"o%erat retar%a'i0 "u'i sunt %oar u!or retar%a'i* !i c#'i$a au intei+en'a nor"a( ,ecinu C(I(
a -ie'ior cu 8ra-X are oc %u) )erioa%a co)iriei( Pe #n+ C(I( n +enera sczut*
a)ro1i"ati$ H %intre -ie'ii cu 8ra-X au un &acies caracteristic cu &runte nat* urec/i "ari* &a'a
un+* cu "an%i-ua )roe"inent( ,u) )u-ertate* "a.oritatea -r-a'ior )rezint
"acroor/i%is"* articua'ii /i)ere1tensi-ie( Ei )rezint %e ase"enea o $or-ire re)etiti$* un sa-
contact oc/i n oc/i 3a$ersiunea %e a )ri$i n oc/ii atora4 !i "i!cri continue a "#inior(
,i&icut'ie n $or-ire se situeaz ntre a-sen'a $or-irii !i %i&icut'i u!oare %e co"unicare(
A%esea se o-ser$ un "o%e %e $or-ire %ezor%onat 3ta"e!--a"e!4 n care $or-irea este ra)i%*
trunc/iat* %e&or"at* re)etiti$ !i con&uz( Co")re/ensiunea i"-a.uui este a%esea "ai -un
%ec#t e1)ri"area !i "ai -un %ec#t ceea ce a!tea)t n -aza $aorii C(I( 3,NLens !i coa-(*<JJA@
Ha+er"an*<JJ?4( Prin'ii n "o% &rec$ent reateaz c ace!ti co)ii sunt )rea acti$i* i")usi$i !i
neaten'i(
P#n a +sirea +enei )entru 8ra-X n <JJ<* "o!tenirea ei a &ost o eni+"( Gena nu se
con&or"a cu un "o%e si")u* X-inLat )entru c riscu ei cre!tea %e-a un+u +enera'iior 3un
&eno"en nu"it anticipa(ie4(
Pacien'ii )rezint un /itus &ra+i* a)roa)e %e teo"er* )e -ra'u un+ a cro"ozo"uui X
n Vc5F( Situsu &ra+i este re)rezentat %e o acun izocro"ati%ic n cro"ozo"u X "eta&izic(
La ni$eu acestui situs cro"ozo"u se )oate ru)e n ti")u ucrrior %e e$i%en'iere a
cro"ozo"ior( La ni$eu situsuui &ra+i a &ost i%enti&icat +ena i")icat n acest sin%ro"*
care a &ost %enu"it +ena 8MD-< 3&ra+ie e "enta retar%ation <4(
Gena 8MD-< este &or"at %intr-un &ra+"ent %e A,N %e ;= 9- !i con'ine <F e1oni !i <>
introni( A%iacent +enei 38MD-<4 se +se!te un se+"ent &or"at %intr-o sec$en' trinuceoti%ic
3CGG4 care* a )ersoanee sntoase nu"ru sec$en'eor re)etiti$e a tri)etuui CGG este
cu)rins ntre > !i ?A* !i este sta-i( Cre!terea nu"ruui %e sec$en'e ntre ?A !i 5GG &ace ca
aceast sec$en' s &ie insta-i* stare nu"it )re"uta'ie( Aceast )re"uta'ie nu cauzeaz
retar%are a %escen%en'i* %ar ace!tia %e$in )urttori sau trans"i'tori ai -oii n cazu n care
)ose% )re"uta'ia( Pre"uta'ia se )oate trans&or"a n "uta'ie a ur"toarea +enera'ie )rin
e1)ansiunea tri)etuui %e a 5GG )#n a ;GGG %e re)etri* "ai aes atunci c#n% cro"ozo"u X
)re"atur este "o!tenit %e a "a"( Muta'ia cauzeaz sin%ro" X-&ra+i a "a.oritatea -ie'ior*
n sc/i"- a &ete "uta'ia se $a "ani&esta %oar a .u"tate %intre ee( Discu ca o )re"uta'ie s
su&ere o e1)ansiune a o "uta'ie )in cre!te )este )atru +enera'ii %e a ? a ?GO(
Muta'ia ")ie%ec transcri)'ia +enei 8MD-<( nc nu se !tie ce ro are +ena 8MD-<* %e!i
ea este e1)ri"at n creier(
FF
S-au +sit %ou ate sec$en'e re)etiti$e "ut "ai rare* care cauzeaz sin%ro"u X-&ra+i
ceea ce %enot c )ro+resee %in +enetica "oecuar n acest %o"eniu i")ri" un rit" aert(
3.2.1.3. Alte tulburri cauzate de o singur gen
Mute ate tu-urri "ono+enice* a cror %e&ecte )ri"are in&uen'eaz ate as)ecte %ec#t
retar%area "enta %eter"in %e ase"enea e&ecte asu)ra C(I( Trei %intre cee "ai &rec$ente
tu-urri sunt0
Distrofia muscular Duchenne (DMD)( Acest sin%ro" este X-inLat 3V)5<4* o
tu-rare recesi$ cu &rec$en' %e <0;?GG -ie'i* cu a)ro1i"ati$ o trei"e %in cazuri &iin% %atorate
noior "uta'ii( ,e-utu -oii se situeaz &rec$ent* a $#rsta %e ;-? ani a$#n% ca )ri" si")to"
%e&icitu %e &or' "uscuar( :ona$ii %e$in %e)en%en'i %e scaunu cu rotie a $#rsta %e <<-<5
ani* iar %ecesu sur$ine n .uru $#rstei %e 5G ani ca rezutat a insu&icien'ei res)iratorii sau
car%iace(
Gena %istro&iei "uscuare ,uc/enne este &or"at %in a)ro1i"ati$ FJ-=G %e e1oni
%istri-ui'i %e-a un+u a 5AGG 9- A,N !i con'ine "esa.u +enetic )entru sinteza unei )roteine
citosc/eetice0 %istro&ia ADN-uui "esa+er a +enei %istro&inei are o un+i"e %e <A 9-( Gena
%istro&inei este cea "ai "are +en u"an i%enti&icat )#n acu"( Ea sin+ur ocu) <*?O %in
cro"ozo"u X( ,i"ensiunie neo-i!nuit %e "are a acestei +ene este unu %in &actorii
rs)unztori %e inci%en'a "are a ,M, n toate )o)ua'iie u"ane(
,istro&ina este o )rotein n &or" %e -aston* iar n co")ozi'ia ei intr ;>=? %e
a"inoacizi( Ea se a& n "u!cii stria'i* n "u!c/iu car%iac !i creier* &iin% co")onenta "a.or a
re'eei citosc/eetice su-sarcoe"ice a "u!c/iuui striat )rote.#n% &i-ree "uscuare %e
%eteriorarea "ecanic n ti")u nu"eroaseor )rocese %e contrac'ie-rea1are(
Mecanis"ee +enetice care con%uc a a)ari'ia &enoti)uui ,uc/enne sunt ur"toaree0
- %ee'ie +enetic n ?GO %in cazuri !i %eter"in o sc%ere %e JJO a cantit'ii %e
%istro&in sintetizat@ n aceste cazuri %e-utu -oii este )recoce 3n ti")u $ie'ii &etae !i )#n a
$#rsta %e un an4* iar e$ou'ia -oii este ra)i%*
- n ?O %in cazuri %u)ica'ia )ar'ia a +enei con%uce a o %e&icien' %e JJO a
%istro&inei@ %e-utu -oii este ntre ; !i ? ani*
- AGO sunt "uta'ii )uncti&or"e* %e-utu -oii se situeaz %u) $#rsta %e ? ani*
- n >?O %in cazuri* )acien'ii cu o %ee'ie a unuia sau a "ai "utor e1oni(
Gena anor"a a %istro&inei este trans"is %e ctre "a"ee $ectoare( Acestea au riscu
ca ?GO %in &iicee or s &ie $ectoare !i ?GO %in -ie'ii or s &ie -ona$i( O trei"e %in cazurie
F=
,M, sunt cauzate %e noi "uta'ii( Muta'iie n +ena %istro&inei a&ecteaz %e ase"enea neuronii
%in creier( Me%ia C(I( a -ie'ior cu %istro&ia "uscuar ,uc/enne este =?O( Ca)acitatea
$er-a este "ai +ra$ a&ectat &a' %e a-iit'ie non$er-ae* %e!i e&ectee asu)ra ca)acit'ii
co+niti$e sunt e1tre" %e $aria-ie(
Sindromul Lesch-Nyhan (hiperuricoza) este o -oa cauzat %e %ere+ri n
"eta-oizarea )urineor( Gena "utant* recesi$ este ocaizat )e -ra'u un+ a cro"ozo"uui
X 3Vc5>-5F4 cu o inci%en' %e a)ro1i"ati$ < a 5G(GGG na!teri -ie'i( Enzi"a %e&icitar
co%i&icat %e +en este /i)o1antin-&os&ori-ozi-trans&eraza( Acti$itatea -ioo+ic re%us a
acestei enzi"e %e&icitare %uce a un ni$e crescut a sintezei %e )urine 3i")icate n )ro%ucerea
%e acizi nuceici4 !i acu"uarea %e aci% uric(
La na!tere* co)iii cu acest sin%ro" )ar nor"ai* a)oi n co)irie* %atorit a&ectrii
S(N(C( se instaeaz se"ne )ira"i%ae0 "i!cri necontroate* s)astice* retar%are "enta* cacui
renai* artrit +utoas( Cea "ai iz-itoare caracteristic a acestei tu-urri este co")orta"entu
co")usi$ 3%e constr#n+ere interioar4 s)re auto"utiare n )este =?O %in cazuri 3An%erson !i
Ernst*<JJA4( Cee "ai ti)ice sunt "u!carea i"-ii !i a %e+eteor care* uneori sunt at#t %e +ra$e
nc#t %uc a )ier%erea e1tensi$ %e 'esut( Ten%in'a s)re un co")orta"ent %e auto"utiare
%e-uteaz ti")uriu n co)irie sau ce "ai t#rziu n a%oescen'( Co")orta"entu este %ureros
)entru in%i$i%* %e!i este necontroa-i( n ter"eni ai inca)acit'ii co+niti$e* cea "ai "are )arte
a in%i$izior au %i&icut'i "o%erate sau +ra$e a n$'tur* iar $or-irea este n "o% o-i!nuit
%eteriorat( Me"oria at#t )entru cea recent c#t !i )entru e$eni"entee trecute )are s nu &ie
a&ectat
,ia+nosticu este con&ir"at %e concentra'ia crescut a aci%uui uric !i a )recursorior si
"eta-oici n urin(
Neurofibromatoza tipul 1 (NF1)( A &ost %escris )entru )ri"a %at n secou a
VBIII-ea %e ctre DecLin+/ausen care a creat !i ter"enu %e neuro&i-ro"aton( E a notat c
-oaa este &a"iia !i c a)ar )ete -rune )e cor)(
Neuri&i-ro"atoza este una %in cee "ai &rec$ente -oi autozo"a %o"inante( N8<
%eter"in tu"ori ae )ieii !i a 'esutuui ner$os* se "ani&est cinic )rin )rezen'a* n JGO %in
cazuri* a unor )ete ca&f-au-ui* ce a)ar n co)irie* n nu"r %e "ini" >* cu %ia"etru %e < c"
nso'ite %e neuro&i-roane* tu"ori "ici* "oi* -eni+ne* ae cror nu"r cre!te o%at cu naintarea
n $#rst( :ona$ii )rezint statur "ic* $ariate "a&or"a'ii sc/eetice* "acroce&aie* e)ie)sie
!i tu"ori ae S(N(C( 3AO %in cazuri4(
Gena )entru neuro&i-ro"atoza ti) < este ocaizat )e -ra'u un+ a cro"ozo"uui <F*
n <Fc<<-<5( Pro%usu +enei N8< este neuro&i-ro"ina* are ro n trans"iterea se"naeor %e
FJ
cre!tere !i &ace )arte %in &a"iia )roteineor citosc/eetice( N8< are o inci%en' %e a)ro1i"ati$
< a ;(GGG %e nou-nscu'i* .u"tate %in cazuri sunt %eter"inate %e "uta'ii noi( Gena N8< se
cre%e c &unc'ioneaz ca o +en su)resoare tu"ora* &iin% "o!tenit %e a tat n )este JGO %in
cazuri( ,oar recent in%i$izii cu N8< au &ost e1a"ina'i n ceea ce )ri$e!te ca)acitatea co+niti$(
S-a +sit c "a.oritatea ceor a&ecta'i au C(I( cu)rins ntre $aori sczute !i $aori "e%ii(
Scleroza tuberoas Bouneville este o at tu-urare "e%ica cu e&ecte asu)ra
ca)acit'ii co+niti$e( Pacien'ii cu aceast a&ec'iune )rezint "ici tu"orete &aciae sau )ete
acro"atice* +ro)i'e n s"a'u %entar( Se trans"ite autozo"a %o"inant* >GO %in cazuri sunt
consecin'a unor noi "uta'ii(
Adrenoleucodistrofia (ADL) este o -oa ce se trans"ite recesi$* e+at %e
cro"ozo"u X 3Vc5=4 !i este %eter"inat %e inca)acitatea or+anis"uui %e a o1i%a acizii +ra!i
cu an' un+ %e car-on 3C
55
C C
5>
4( Enzi"a %e&icient este i+noceroi-CoA-i+aza acizior +ra!i
cu caten un+ a ni$eu )ero1izo"ior este aterat( Ca ur"are aceste su-stan'e se
acu"ueaz n or+anis"( Cea "ai &rec$ent !i "ai +ra$ este a%renoeuco%istro&ia co)iuui(
Aceasta a&ecteaz -ie'ii care s-au %ez$otat nor"a )#n a $#rsta %e A-= ani* c#n% se instaeaz
%e&icien'e co+niti$e !i %e co")orta"ent cu e$ou'ie )ro+resi$( Pacien'ii )rezint a&ec'iuni
au%iti$e* $izuae* )recu" !i aterri ae &unc'iior "otorii care n a)ro1i"ati$ %oi ani con%uc a
i"o-iizare tota(
A)ro1i"ati$ <?O %in &e"eie $ectoare )entru +ena A,L )rezint a&ec'iuni neuroo+ice
cu %e-ut tar%i$ !i )u'in se$ere* %e ase"enea* ni$eu )as"atic a acizior +ra!i cu caten un+
3C
55
C C
5>
4 este crescut(

8i+( ;(J( Cee "ai &rec$ente -oi "ono+enice ce cauzeaz retar%are "enta(
,e!i $aoarea "e%ie a C(I( este sczut se a& o ar+ +a" a &unc'iior co+niti$e(
Cee "ai &rec$ente "aa%ii "ono+enice ce cauzeaz retar%are "enta sunt re%ate n &i+(
;(J( n care este in%icat $aoarea "e%ie a C(I( a in%i$izior cu anu"ite tu-urri 3&enicetonuria*
=G
N
u
m

r
u
l

i
n
d
i
v
i
z
i
l
o
r
Valoarea C.I.
8ra-V* %istro&ia "uscuar ,uc/enne !i neuro&i-ro"atoza4* cu toate c +a"a &unc'iei co+niti$e
este &oarte ar+ )entru aceste tu-urri(
3.2.1.4. Tulburri n nv(are
Mu'i co)ii au %i&icut'i n a n$'a s citeasc( Pentru unii %intre ei se )ot i%enti&ica
cauze s)eci&ice* cu" ar &i retar%are "enta* $t"area creieruui* )ro-e"e senzoriae !i
)ri$a'iuni( Cu toate acestea* "u'i co)ii &r aceste co")ica'ii +sesc o "are %i&icutate a
citire( ,e &a)t* citirea este %e o i")ortan' )ri"or%ia )entru a)ro1i"ati$ =GO %in co)iii cu
%ia+nosticu tu-urri %e n$'are( Co)iii cu tu-urri s)eci&ice %e citire 3cunoscut %e ase"enea
ca %ise1ia4 citesc ncet !i a%esea cu o co")re/ensiune re%us( C#n% citesc cu $oce tare o
n%e)inesc n "o% necores)unztor( Aceast nca)acitate a &ost re"arcat %e a nce)utu
secouui !i este %e"n %e aten'ie scurta %escriere a ui T/o"as 3<JG?40
B.$. de +C ani a urmat cursurile unei coli speciale. 5n martie +8-+, el noteaz
'progreseaz n toate disciplinele colare n afara cititului9 nu poate interpreta nici un
cu!nt(. 5n noiembrie +8-C nici un progres nu s"a fcut la citire cu toate c deprinderile
#cunotiinele* lui n alte aspecte sunt normale. <ezol! cu uurin n aritmetica mental
probleme dificile, desenul este bun iar deprinderile manuale e3celente. Nu poate citi cu!ntul
'pisic( cu toate c la rostirea lui, ndat i cunoate semnificaia.
% sor de"a lui, S.$. a urmat aceeai coal iar aprecierea final constat c ea era
capabil la toate disciplinele colare n afara cititului, la absol!irea colii.
7ama acestor copii a afirmat c ea nsi n"a fost n stare niciodat s n!ee a citi
dei a!ea toate oportunitile. Ali cinci copii din aceeai familie erau incapabili s citeasc.
Stu%iie &a"iiae au %e"onstrat c inca)acitatea %e a citi se "o!tene!te n &a"iie( 8ra'ii
!i )rin'ii co)iior cu aceast inca)acitate au un scor n "o% se"ni&icati$ "ai sa- a testee
)ri$in% cititu &a' %e &ra'ii !i )rin'ii co)iior nor"ai 3otu "artor4(
In$esti+a'iie e&ectuate )e un "are nu"r %e +e"eni au con&ir"at in&uen'a +enetic
asu)ra inca)acit'ii %e a citi 3,e 8ries !i coa-(*<J=F4( ,in "ai "ut %e 5GG )erec/i %e +e"eni
n care ce )u'in o )erec/e %e +e"eni erau cu aceast inca)acitate* concor%an'a )entru +e"enii
i%entici a &ost %e >>O !i AGO )entru +e"enii &raternai* un rezutat care su+ereaz o in&uen'
+enetic "o%erat( ,atee aneizeor su+ereaz %e ase"enea c /erita-iitatea inca)acit'ii %e a
citi* o concuzie care ar )resu)une c &actorii +enetici %i&eri'i a&ecteaz inca)acitatea %e a citi !i
ca)acitatea %e a citi(
Este n "o% +enera acce)tat &a)tu c* ase"enea ceor "ai co")e1e tu-urri*
inca)acitatea %e a citi este cauzat %e +ene "uti)e )recu" !i %e "uti)i &actori %e "e%iu( Pe
=<
#n+ aceast tu-urare se "ai recunosc tu-urri n n'ee+erea "ate"aticii !i tu-urri %e
e1)ri"are n scris(
3.2.1.5. Demen(a
,e!i "-tr#nirea este un )roces e1tre" %e $aria-i* nu "ai )u'in %e <?O %in )ersoanee
trecute %e =G %e ani su&er un +ra$ %ecin co+niti$ cunoscut ca %e"en'( P#n a $#rsta %e >? %e
ani inci%en'a este "ai "ic %e <O( Printre )ersoanee n $#rst %e"en'a %eter"in cee "ai
"ute zie %e s)itaizare n co")ara'ie cu ate tu-urri )si/iatrice(
A)ro1i"ati$ .u"tate %in toate cazurie %e %e"en' i")ic -oaa Az/ei"er 3A,4( A,
are oc e1tre" %e +ra%at %e-a un+u a "ai "utor ani* %e-ut#n% cu )ier%erea "e"oriei )entru
e$eni"entee recente care %e &a)t* a&ecteaz o "u'i"e %e )ersoane n $#rst* %ar este "ut "ai
+ra$ a in%i$izii cu A,( Irita-iitatea !i %i&icutatea %e a se concentra sunt %e ase"enea
o-ser$ate %estu %e &rec$ent( Me"oria n "o% +ra%at se %eterioreaz cu)rinz#n% co")ortri
si")e cu" ar &i uitarea stin+erii &ocuui a ara+az sau ro-inetu %e a a)( Posi-i ca %u) ; ani*
uneori %u) <? ani* in%i$izii cu A, s a.un+ 'intui'i a )at( ,in )unct %e $e%ere -ioo+ic* A,
i")ic "o%i&icri e1tensi$e n ceuee ner$oase ae creieruui* sintetiz#n%u-se )ci )roteice
nu"ite R-a"ioi% ceea ce %uce a "oartea ceueor ner$oase(
Decent* )rin stu%ii asu)ra +e"enior cu A, s-au +sit e$i%en'e )entru in&uen'e
+enetice cu o concor%an' %e circa >GO )entru +e"enii i%entici !i ;GO )entru cei &raternai(
S-a constatat c o &or" rar 3<E<G(GGG4 a -oii Az/ei"er a)are nainte %e >? %e ani !i
"ani&est e$i%en'e )entru o "o!tenire autozo"a %o"inant( Cea "ai "are )arte a acestor
cazuri %e %ecan!are ti")urie se %atoreaz unei +ene %e )e cro"ozo"u <A( n anu <JJ?* +ena
o&ensatoare 3)reseniin-<4 a &ost i%enti&icat 3S/errin+ton !i coa-(*<JJ?4* cu toate c nc nu se
cunoa!te &eu n care +ena cauzeaz %ecan!area ti")urie a A,( O +en si"iar 3)reseniin-54
%e )e cro"ozo"u < este %e ase"enea res)onsa-i )entru anu"ite cazuri !i )oate &i asociat cu
%ecan!area ti")urie* sunt inLate a cro"ozo"u 5<(
Marea "a.oritate a cazurior Az/ei"er au oc %u) $#rsta %e >? ani* n "o% s)eci&ic a
)ersoanee se)tua+enare !i octo+enare( O reaizare "a.or s)re n'ee+erea %ecan!rii tar%i$e a
-oii Az/ei"er* este %esco)erirea unei )uternice asocia'ii aeice cu o +en 3a)oi)o)roteina E4
%e )e cro"ozo"u <J( Aceast +en are trei aee 3n "o% con&uz nu"ite aeee 5* ; !i A4(
8rec$en'a aeei A este %e circa AGO a in%i$izii cu -oaa Az/ei"er !i <?O n e!antioanee %e
contro( Aceste rezutate su+ereaz c circa %e !ase ori cre!te riscu )entru %ecan!area t#rzie a
A, )entru in%i$izii care au una sau %ou %in aceste aee(
=5
,in cauz c a)oi)o)roteina E este cunoscut )entru rou ei n trans)ortu i)i%eor n
ntre+ or+anis"u* asocierea ei cu atacu tra%i$ a A, a creat a nce)ut o ne%u"erire( 8iecare
%in cee trei )oi"or&is"e se a& n e1oni !i )ro%uc n )roteina sintetizat o "o%i&icare
structura ce atra+e %u) sine su-stitu'ia unui sin+ur a"inoaci%(
Ate rouri ae +enei au %e$enit cunoscute* cu" ar &i cre!terea )ro%ucti$it'ii )roteinei ca
ur"are a unor $t"ri ae siste"uui ner$os* a!a cu" se nt#") n trau"ee craniae !i ce
"ai i")ortant* rou ei n &or"area )cii(
S-a )ro)us o i)otez )entru e1)icarea e&ecteor acestor aee a &or"area n ceuee
ner$oase a )cior caracteristice -oii Az/ei"er( Pcie sunt &or"ate %intr-un &ra+"ent %e
)rotein nu"it R-a"ioi%( C#n% se &or"eaz R-a"ioi%u* ntr-un &e sau atu* %istru+ ceuee
ner$oase( Ti)u %e a)oi)o)rotein E co%i&icat %e aea A se ea+ "ai re)e%e cu R-a"ioi%u*
%uc#n% a &or"area %e)oziteor a"ioi%e* care n sc/i"-* %eter"in &or"area )cior !i a)oi*
e$entua a "oartea ceueor ner$oase( Aea 5 )oate -oca asa"-area R-a"ioi%u( Aea ; a
a)oi)o)roteinei E )are c )re$ine &or"area re'eeor neuro&i-riare* -enzi %ense %e &i-re
anor"ae ce a)ar n cito)as"a unor ceue ner$oase(
3.2.2. Anomaliile cromozomiale yi comportamentul uman
n )u'ine cazuri o anor"aitate cauzat +enetic )oate &i o-ser$at n "o% %irect( Una %in
aceste stri o re)rezint ano"aiie e+ate %e cro"ozo"ii autozo"i !i cei %e se1 care* ne %au
)osi-iitatea %e a $e%ea +enoti)u* res)ecti$ carioti)u a-erant %in care se e1)ri" %irect
&enoti)u(
n ciu%a &a)tuui c a)ro1i"ati$ AG %e ani au trecut %e c#n% te/noo+ia cito+enetic a
&cut )osi-i o-ser$area cro"ozo"ior a "icrosco)* %oar n uti"ee %ou %eca%e a)ar
in&or"a'ii consi%era-ie asu)ra acestui su-iect( n <J?> T.io !i Le$an au %e"onstrat )entru
)ri"a oar c nu"ru %i)oi% a cro"ozo"ior u"ani este %e A> !i nu A= cu" s-a crezut )#n
atunci( Te/nica %e -an%are a cro"ozo"ior a )er"is o i%enti&icare "ut "ai )recis a structurii
!i "or&oo+iei cro"ozo"ior %esc/iz#n% caea i%enti&icrii ano"aiior nu"erice !i structurae
ce stau a -aza tu-urrior* &izice !i "entae(
A!a cu" s-a "en'ionat anterior* a-era'iie cro"ozo"ior u"ani sunt %estu %e &rec$ente(
n .u"tate %in )ro%usu %e conce)'ie u"an sunt i")icate ast&e %e ano"aii !i cea "ai "are
)arte a acestora sunt ei"inate )rin a$ort s)ontan nainte %e s)t"#na a 5= %e +esta'ie( Unu
%in 5GG &etu!i cu ano"aii cro"ozo"ice su)ra$ie'uiesc )#n a na!tere* a'ii "or cur#n% %u)
na!tere( ,e e1e")u* %oar <GO %intre co)iii cu triso"ia <= 3&rec$en'a <0?(GGG %e na!teri4
triesc "ai "ut %e un an@ cei cu triso"ia <; 3<0>(GGG na!teri4 "or ntr-o )ro)or'ie %e ?GO n
=;
)ri"a un %u) na!tere* a'ii su)ra$ie'uiesc %u) na!tere %ar cu consecin'ee unui
co")orta"ent %e$iant !i "a&or"a'ii &izice(
Ano"aiie cro"ozo"ice sunt "o%i&icri ae structurii sau nu"ruui cro"ozo"ior( Ee
sunt ano"aii cantitati$e ae "ateriauui +enetic(
3.2.2.1. Anomalii structural-cromozomale
n ur"a ac'iunii unor a+en'i "uta+eni n ti")u $ie'ii intrauterine* )ot s a)ar %i&erite
restructurri ae cro"ozo"ior cu" ar &i0 dele(ia sau "onoso"ia )ar'ia 3)ier%erea unui
se+"ent cro"ozo"a intercaar sau ter"ina4* duplica(ii* inversii* transloca(ii* cromozomi
inelari* !i )ot interesa autozo"ii sau +onozo"ii( Aceste "o%i&icri ae &or"ei 3"or&oo+iei4
cro"ozo"ior sunt nso'ite %e "o%i&icarea cantit'ii 3g4 %e "ateria +enetic sau %e o "o%i&icare
a or%inei +eneor(
Sindromul Cri du chat (5p
-
)
Sin%ro"u a &ost %escris %e Le.eune n <J>;( Purttorii acestei %ee'ii )ar'iae a -ra'uui
scurt a cro"ozo"uui ? 3i)se!te <? )#n a =GO %in -ra'u scurt p4 scot un 'i)t neo-i!nuit* un
)#nset "onoton cu o octa$ "ai nat %ec#t ce nor"a n )ri"ee %ou uni %e $ia'* care
sea"n cu "ioritu "otneior* %e un%e !i nu"ee su+esti$ a sin%ro"uui( Tu-urarea este
%estu %e rar* a)ro1i"ati$ <E<G(GGG( Printre nou nscu'i )re%o"in &etee( Da)ortu se1 este %e
G*?* )ro-a-i este $or-a %e ei"inarea )re&eren'ia a -ie'ior( ,u) %oi ani ns* ra)ortu
%intre se1e se e+aizeaz %atorit "ortait'ii ri%icate a &eteor( P#n acu" nu s-a %esco)erit nici
un &actor &a$orizant care %eter"in acci%entu cro"ozo"ia* se )are totu!i c n "a.oritatea
cazurior este o "uta'ie 6%e no$o7( Sin%ro"u este nso'it %e "a&or"a'ii "uti)e0
"icroence&aia este %eseori si")to"u "a.or )entru care se cere in$esti+a'ia cito+enetic*
/i)otonie constant* /i)erteoris" 3oc/ii sunt ar+ se)ara'i4( ,atorit /i)otoniei* co)iu
sea"n cu o 6))u! %e c#r)7 !i nu z#"-e!te(
na)oierea "enta este )ro&un%* "ai accentuat %ec#t n sin%ro"u ,oUn( Cei "ai
"u'i -ona$i au un coe&icient %e intei+en' su- 5G* rareori )este ?G( A!a se e1)ic %e ce
-ona$ii sunt inca)a-ii s co"unice( na)oierea "enta este consecin'a unor ano"aii $ariate
ae creieruui( Unii -ona$i au /i%roce&aie* a'ii atro&ie cortica@ o-ii &rontai sunt &oarte "ici(
Co)iii a&ecta'i sunt /i)otonici( Mai t#rziu /i)otonia %is)are* a &e !i 'i)tu caracteristic %u)
$#rsta %e ; ani %ar $ocea r"#ne ascu'it* unee %in ano"aii se atenueaz( Me%ia %e $ia' este
necunoscut( Ce$a "ai )u'in %e <GO "or ti")uriu* %in cauza* n s)ecia* a "a&or"a'iior
car%iace( S)eran'a %e $ia' este ns %estu %e "are( S-au ra)ortat c#'i$a a%u'i cu acest
sin%ro"* unu %intre ei a$#n% ?? %e ani(
=A
Sindromul Wolf-Hirschhorn (4p
-
)
n <J>A* U( Mo& n 8rei-ur+ !i 9(Hirsc//orn n NeU-`orL n "o% in%e)en%ent au
%escris si")to"ee cinice a %ee'iei )ar'iae a -ra'uui scurt a cro"ozo"uui A 3A)
-
4( ,ee'ia
a)are 6%e no$o7 n JGO %in cazuri@ <GO sunt cauzate %e transoca'ii( Peste =GO %in %ee'ii sunt
%e ori+ine )atern( Materiau cro"ozo"ia i")icat n %ee'ie are o un+i"e %e "ini"u" =GG
9-( Ta-ou cinic este caracteristic0 retar%are "enta 3C(I( h5G4* %is"or&is" cranio-&acia*
/i)os)a%ias* trunc/i un+* "e"-re su-'iri* "a&or"a'ii car%iace 3?GO %in cazuri4* renae* ae
siste"uui ner$os( Inci%en'a este %e <E?G(GGG(
Prin te/nici %e -an%are )ro"eta&izic s-a %e"onstrat c unee sin%roa"e sunt %atorate
unor %ee'ii su-"icrosco)ice* nu"ite microdele(ii( Micro%ee'iie )ot i")ica )ier%erea c#tor$a
+ene situate n oci a%iacen'i* rezut#n% sin%roa"e ae +eneor conti+ue sau %e "icro%ee'ie cu"
ar &i0
Sindromul Angelman yi Prader-Willi sunt a&ec'iuni cinice %i&erite caracterizate )rin
%is&unc'ii ae %ez$otrii !i un co")orta"ent neo-i!nuit( Aceste sin%roa"e sunt cauzate %e
)ier%erea &unc'iei a %ou re+iuni situate str#ns e+ate n )artea )ro1i"a a -ra'uui un+ a
cro"ozo"uui <?c<<-<;( Aceste %ou tu-urri se %istin+ )rin )ier%erea &unc'iei aeei &ie %e a
tat* &ie %e a "a"* &a)t %atorat ntipririi genomice( Cro"ozo"ii o"oo+i* "aterni !i )aterni
)ot &unc'iona %i&erit* a%ic +enee con'inute au e1)resi$itate %i&erit n &unc'ie %e ori+inea
)arenta( E&ectu 6)rinteui %e ori+ine7 se nu"e!te nti)rire 3a")rent4 +eno"ic(
Mecanis"u e1)ri"rii %i&erite a +eneor "aterne !i )aterne se )resu)une c este %eter"inat %e
"etiarea 3-CH
;
4 %i&erit a acestora( Procesu are oc n sta%iie ti")urii ae %ez$otrii
e"-rionare !i are ro n re+area a ni$e transcri)'iona a acti$it'ii +eneor( ntr-un nu"r
consi%era-i %e -oi* e1)ri"area &enoti)uui "or-i% este %e)en%ent %e "o!tenirea +enei
"utante %e a "a" sau %e a tat( n cazu sin%ro"uui An+e"an 3&rec$en'a este %e <E5?(GGG
na!teri4 %in )artea )ro1i"a a -ra'uui un+ a cro"ozo"uui <? 3<?c<<-<;4 este "o!tenit %e
a "a"( :ona$ii cu acest sin%ro" )rezint retar%are "enta cu o %ez$otare sa- a $or-irii*
con$usii* sa- coor%onare "otorie 3ata1ie4* /i)o)i+"enta'ie( Au o %is)ozi'ie )rietenoas* r#%
&r $reun "oti$ a)arent* sunt $esei* /i)eracti$i( n cazu sin%ro"uui Pra%er-Mii 3&rec$en'a
este %e <E<?(GGG4* %ee'ia <?c<<-<; este %e ori+ine )atern( Aceast -oa se caracterizeaz
)rin0 /i)otonie neonata* %ez$otare nt#rziat* /i)er&a+ieEo-ezitate* taie "ic* "#ini !i
)icioare "ici* /i)o+ona%is"* cu retar%are "enta n %i&erite +ra%e* %i&icut'i "uti)e a
n$'are cu un C(I( su- nor"a* %e ase"enea )rezint accese %e irasci-iitate 3&urie4( Ma.oritatea
-ona$ior 3a)ro1i"ati$ FGO )rezint o %ee'ie ce a&ecteaz A-?(GGG 9- A,N@ a acest ni$e a
&ost i%enti&icat o +en cu un+i"ea %e <GGG-<?GGG 9- A,N(
=?
E1ist !i cazuri &r %ee'ie( Acestea sunt %atorate %iso"iei uni)aretae 3con'in %oi
cro"ozo"i %e acea!i ti) "o!teni'i %e a un sin+ur )rinte4( ,iso"ia )atern )entru
cro"ozo"u <? %eter"in sin%ro" An+e"an 3a)ro1i"ati$ 5O %in cazuri4* iar cea "atern
sin%ro" Pra%er-Mii 3;GO %in cazuri4( A-era'ia cro"ozo"a n a"-ee sin%roa"e a)are* n
"are "a.oritate a cazurior* 6%e no$o7@ riscu &ra'ior )ro-A,Nuui este "ai )u'in %e <O %e a
&ace -oaa(
Sindromul Williams are o inci%en' %e a)ro1i"ati$ < a 5?(GGG %e na!teri( Este
i")icat o "ic %ee'ie a cro"ozo"uui F 3Fc<<-5;4* cea "ai "are )arte a cazurior a)ar
s)ontan( Acest sin%ro" atra+e %u) sine tu-urri ae 'esutuui con.ucti$ care %uce a nt#rzierea
cre!terii !i a "uti)e )ro-e"e "e%icae( Detar%area "enta este o-i!nuit iar cea "ai "are
)arte a in%i$izior a&ecta'i au %i&icut'i a n$'tur ce necesit o !coarizare s)ecia( Ca
a%u'i* cea "ai "are )arte sunt inca)a-ii %e a %uce o $ia' in%e)en%ent( Aceast tu-urare
)rezint un interes s)ecia )entru )si/oo+i )entru c a-iitatea i"-a.uui e1)resi$ a &ost
ra)ortat ca &iin% su)erior ator %e)rin%eri co+niti$e(
Cu noie te/nici %ez$otate recent )entru i%enti&icarea "icro%ee'iior a ni$e
cro"ozo"ia s-a constatat c anu"ite cazuri %e retar%are "enta sunt %eter"inate %e acune
intersti'iae(
3.2.2.2. Anomalii numeric cromozomale
3.2.2.2.1. Sindroame cauzate de aneuploidii autozomale(
Aneu)oi%iie 3+enoti) anor"a n care nu"ru cro"ozo"ior )oate &i0 5n^<* 5n-<*
5n^5* 5n^;* etc(4 autozo"ae u"ane au o si")to"atoo+ie si"iar caracterizat )rin retar%are
"enta* "a&or"a'ii con+enitae "uti)e* trsturi %i"or&ice !i retar%are n cre!tere(
Trisomia 21 sau Sindromul Down iAF*1131N45<^j are o inci%en' %e < a >GG )#n a <
a FGG %e nou-nscu'i* &iin% cea "ai &rec$ent !i "ai i")ortant cauz a retar%rii "entae* ceea
ce e1)ic )rocentu %e a)ro1i"ati$ <GO a in%i$izior ,oUn institu'ionaiza'i( Discu na!terii
unui co)i cu sin%ro"u ,oUn cre!te e1)onen'ia cu $#rsta "a"ei 3ta-eu ;(<(4( Sin%ro"u a
&ost %escris )entru )ri"a %at ca o entitate -ine %e&init %intr-o +ru) %e %e&icien'e "entae %e
ctre Lan+%on ,oUn n <=>>* care -a %enu"it i%io'enie "on+ooi% )entru a %escrie
ase"narea su)er&icia e1istent a ace!ti co)ii !i in%i$izii )o)ua'iior asiatice( Ter"enu este
eronat %eoarece to'i co)ii a&ecta'i %e acest sin%ro"* incusi$ cei %in )o)ua'iie asiatice* )rezint
aceea!i as)ecte &enoti)ice(
Tabelul 3.1.
=>
Inci%en'a sin%ro"uui ,oUn n &unc'ie %e $#rsta "a"ei
Vrsta mamei la nayterea copilului Inciden(a sindromului Down
20 1/1500
25 1/1350
30 1/900
35 1/400
36 1/300
38 1/200
39 1/150
40 1/100
42 1/65
44 1/40
45 1/30
Se +eneraizeaz n )rezent %enu"irea %e sin%ro" ,oUn sau triso"ia 5<( n anu <J?J*
Le.eune a %esco)erit ori+inea sin%ro"uui ca %ator#n%u-se )rezen'ei unui cro"ozo"
su)i"entar 5<* i-er sau transocat )e cro"ozo"u , sau G 3&i+( ;(<G(4(
Cito+enetic* sin%ro"u ,oUn este cauzat %in J?O %in cazuri %e )rezen'a unui
cro"ozo" 5< su)i"entar* care )ro$ine %in non%is.unc'ia cro"ozo"ia n "eioza < "atern(
Transoca'ia %eter"in ;O %in cazuri* iar 5O sunt "ozaicuri 3A>EAF4(
Transoca'ia 5<E<A este "o!tenit* %e re+u %e a "a"( Acestea au un caracter
)re&eren'ia %eoarece JGO %intre ee i")ic un cro"ozo" 5< !i un cro"ozo" <A !i nu"ai <GO
un cro"ozo" 5< !i un cro"ozo" <?( In%i$izii cu transoca'ia 5<E<A au n "o% o-i!nuit un
)rinte cu aceea!i con%i'ie( A!a cu" rezut %in &i+ura ;(<G(* transoca'ia %e a "a" este
-aansat n sensu c are o cantitate %e "ateria cro"ozo"ia nor"a !i n consecin' ea a)are
&enoti)ic nor"a( Cu toate acestea* +a"e'ii )ro%u!i %e )rintee "atern sunt at#t -aansa'i c#t
!i cu transoca'ii ne-aansate %ar !i nor"ai(
=F
Mama Tatl
Transloca(ia 21-14 normal
x
Ovule:
4 tipuri
spermatozoid
Copiii:
4 variet(i
Normal Monosomie 21 Trisomie 21 Transloca(ie
Robertsonian
Propor(ia teoretic 1/4 1/4 1/4 1/4
Propor(ia
observat 3/7 0 1/7 3/7
14 21
14 21
8i+( ;(<G( Transoca'ia 5<-<A n cazu sin%ro"uui ,oUn 3%u) K(8rfza*<JJ;4(
Tulburri psihomotorii
na)oierea "enta este constant !i )ro&un%( C(I( $ariaz %e a in%i$i% a in%i$i%*
"e%ia se situeaz n .uru $aorii %e ??* sca%e )arae cu $#rsta( n )erioa%a a%oescen'ei
%e)rin%erea i"-a.uui este n +enera a ni$eu unui co)i %e trei ani( Ma.oritatea in%i$izior cu
sin%ro"u ,oUn care a.un+ a $#rsta %e A? %e ani su&er %e un %ecin co+niti$ a %e"en'ei* &a)t
care a constituit ini'ia un )unct %e re)er )entru a su+era c o +en asociat cu %e"en'a ar )utea
&i )e cro"ozo"u 5<(
La na!tere* co)iu este a)atic( Mai t#rziu %e$ine a&ectuos !i te"tor( ,u) o )erioa% %e
insta-iitate* ntre > !i = ani* co")orta"entu se "o%i&ic* co)iu %e$ine nc)'#nat !i uneori
a+resi$( Bor-itu r"#ne ntot%eauna ru%i"entar* iar scrisu i")osi-i sau e1tre" %e %i&ici(
Me"oria este ns -un(
Hi)otonia este una %intre caracteristicie sin%ro"uui( Co)iu $a &i un %e)en%ent socia*
%ar n con%i'ii -une $a &i ca)a-i s &ac "unci si")e* -azate ntr-o ar+ "sur )e re&e1e(
==
Me%ia %e $ia' este "ic0 <> ani@ ;GO %intre ei "or n )ri"ee uni* ?;O a s&#r!itu
)ri"uui an !i restu %u) <G ani(
S)eran'a %e $ia' cre!te )#n a 55 ani )entru co)iii care au a.uns a $#rsta %e < an !i
)#n a 5> ani )entru cei care au su)ra$ie'uit )#n a J ani( Cre!terea este ent( Hi)otro&ia
staturo-)on%era este i")ortant( n ti")* unee se"ne cinice se atenuiaz@
/i)ere1tensi-iitatea articua'iior* /i)otonia "uscuar* o )arte %intre -ona$i nu "ai 'in +ura
ntre%esc/is(
Pro&ia1ia* n con%i'iie actuae este o )ro-e" %e "a1i" actuaitate !i )resu)une
a%o)tarea unor "suri care s re%uc &rec$en'a cazurior s)ora%ice !i &a"iiae( Aceasta
nsea"n n )ri"u r#n% e%uca'ie +enetic a "a"eor care tre-uie s !tie c riscu %e a a$ea un
co)i cu triso"ie 5< cre!te )arae cu $#rsta( ,ac riscu este ne+i.a-i )entru "a"ee tinere
sau reati$ tinere* %e$ine a)roa)e inacce)ta-i )entru "a"ee trecute %e AG %e ani(
3.2.2.2.2. Sindroame cauzate de aneuploidii heterozomale
Pri$i'i %in )unct %e$e%ere strict &unc'iona* cei 5 cro"ozo"i %e se1 u"an* X !i Y* sunt
tota %i&eri'i( n ti") ce Y s-a s)eciaizat ca un cro"ozo" "ascuinizat !i a )ier%ut a)roa)e
toate +enee so"atice* X )streaz* aturi %e +enee se1uaizante* nu"eroase +ene
nese1uaizante( Su- ra)ort &io+enetic )ute" s)une c e$ou'ia cro"ozo"uui Y s-a ter"inat(
Istoria cro"ozo"uui X este nc "ut "ai co")icat( Ini'ia* ca !i cro"ozo"u Y* era
un autozo"* care a nce)ut s se s)eciaizeze n cursu e$ou'iei( O%at cu a)ari'ia "a"i&ereor
)acentare* e$ou'ia ui s-a o)rit sau* n orice caz* nu a "ai su&erit "o%i&icri i")ortante( ,u)
)rerea ui O/no 3<JF>4* aceast 6n+/e'are7 a &ost i")us %e %ou e$eni"ente e$outi$e*
acu"uarea %e +ene &e"inizante %e-a un+u ntre+uui cro"ozo" !i a)ari'ia "ecanis"uui %e
co")ensare a %ozei 3cro"atina se1ua4( Su)ozi'ia este consoi%at %e o serie %e ar+u"ente0
- a "area "a.oritate a "a"i&ereor )acentare* cro"ozo"u X are %i"ensiuni si"iare
!i con'ine ?O %in totaitatea "ateriauui +enetic a unui set /a)oi%(
- )e cro"ozo"u X a unor s)ecii %e "a"i&ere &oarte %e)rtate &io+enetic se +sesc
+ene care inter$in n aceea!i )rocese "eta-oice( Ast&e* /e"o&iia A !i B* a"-ee con%i'ionate
%e +ene e+ate %e X* sunt co"une o"uui !i c#ineui* iar /e"o&iia A a)are !i a ca( O tu-urare
ere%itar +ra$* %is)azia an/i%rotic ecto%er"a* este nt#nit a o" !i a -o$ine* iar
%e&icien'a G
>
P, a o"* ca* "+ar* !oarece* can+ur( Se )are c cro"ozo"u X a r"as
ne"o%i&icat %e a)ro1i"ati$ <GG %e "iioane %e ani(
Cro"ozo"u X inter$ine n )rocesu %e cre!tere !i %ez$otare( 8e"eie cu un sin+ur X
au n'i"ea "ic !i nu"eroase "a&or"a'ii so"atice( Cro"ozo"u X inter$ine !i n e$ou'ia
=J
)si/ic* e1cesu %e cro"ozo"i X* ca !i e1cesu %e cro"ozo"i Y a -r-a'i &a$oriz#n% a)ari'ia
tu-urrior )si/ice(
Cro"ozo"u Y este unu %intre cei "ai "ici cro"ozo"i u"ani( E a su&erit* n cursu
e$ou'iei "a"i&ereor o )ro+resi$ inacti$are &unc'iona )rin /etrocro"atinizare* r"#n#n%
acti$e %oar -ra'ee scurte* a%)ostin% +enee acti$e ce inter$in n "ascuinizarea e"-rionuui
%eter"inat )ri"ar* XY( Aceste +ene sunt n )ri"u r#n% +enee ce controeaz sinteza
anti+enuui H-Y 3anti+enu %e /istoco")ati-iitate Y4( Orice e"-rion cu un sin+ur cro"ozo"
Y se $a %i&eren'ia n sens "ascuin* in%i&erent %e nu"ru cro"ozo"ior X. Este )osi-i ca )e
cro"ozo"u Y s se "ai a&e !i ate +ene* e %re)t &oarte )u'ina* cu" ar &i )ro-a-i +ene care
%eter"in n'i"ea* "atura'ia sc/eetuui* %ez$otarea %in'ior !i nu"ru %e creste %i+itae*
caractere care sunt con%i'ionate )oi+enic( Genee "ascuinizante sunt +ene structurae care
controeaz %irect e"-rio+eneza* n a-sen'a or* )ro+ona%a %i&eren'iin%u-se )asi$ n o$ar(
Genee se1uaizante "ascine !i &e"enine sunt situate )e cro"ozo"u X, )e
cro"ozo"u Y a&#n%u-se %oar +enee re+atoare( Acestea %in ur" inacti$eaz +enee
structurae &e"enine !i %ere)reseaz +enee "ascuinizante( ,ac cro"ozo"u Y i)se!te*
+enee &e"inizante intr s)ontan n ac'iune( In%i&erent cu"* cro"ozo"u Y )are s in&uen'eze
n'i"ea* %ez$otarea )si/ic !i nu"ru %e creste %i+itae(
Dea'ia %intre n'i"e !i Y a &ost %ocu"entat %e stu%iie &cute )rintre -r-a'ii YY(
Aceste stu%ii au artat c n'i"ea "e%ie a -r-a'ior cu un Y su)i"entar este %e <=G c"*
se"ni&icati$ "ai "are %ec#t a )o)ua'iei creia i a)ar'in !i %ec#t a ta'ior !i &ra'ior or( Se )are
c n'i"ea ar &i controat %e "ai "ute +ene* cu e&ecte cu"uati$e* situate* este o si")
i)otez* )e -ra'ee scurte 3situa'ie si"iar cu cro"ozo"u X4( Cro"ozo"u Y n concuzie*
asi+ur %ez$otarea nor"a a ca)acit'ior )si/ice !i inte+rarea socia ar"onioas 3$ezi
sin%ro"u Y4 !i ar %i"inua nu"ru %e creste %i+itae(
n %i&eren'ierea se1eor a s)ecia u"an se %istin+ "ai "ute eta)e0 cromozomal 3n
"o"entu &ecun%a'iei* %at %e unirea )e -az %e /azar% a o$uuui cu s)er"atozoi%u X sau cu
s)er"atozoi%u Y* !ansa &iin% %e ?GO* ast&e c n "o% teoretic ra)ortu %intre se1e a o" este
%e <0<4* gonadal 3%i&eren'ierea se1uui +ona%a este %e)en%ent %e )rezen'a anti+enuui H-Y
%eter"inat %e o +en %e )e cro"ozo"u Y )entru se1u "ascu !i a-sen'a acestuia %e )e se1u
&e"e4* genital 3 %i&eren'ierea cior +enitae "ascue* res)ecti$ &e"ee4* social 3co)iu a
na!tere este %ecarat -iat sau &at4* comportamental 3co)iu acce)t rou %e -iat sau %e
&at !i se co")ort ca atare4(
JG
n con%i'ii nor"ae* e1ist ar"onie ntre se1u cro"ozo"a* +ona%a* se1ua 3+enita4*
socia !i co")orta"enta( Orice %iscor%an' ntre un ee"ent !i restu co")e1uui %e
%eter"inan'i constituie o ano"aie 3$ezi ano"aiie /eterozo"ior !i interse1uaitatea4(
Sindromul Klinefelter (XXY)
n <JA5* 9ine&eter !i coa-oratorii au %escris un sin%ro" caracterizat )rin azoos)er"ie*
+ineco"astie* atro&ie testicuar* ei%i+is" A* a )u-ertate( :ra%-arN !i coa-oratorii 3<J?>4 au
%e"onstrat c -r-a'ii cu acest sin%ro" sunt cro"atin-)oziti$i( Trei ani "ai t#rziu* Kaco-s !i
Stron+ %esco)ereau c )urttorii tu-urrii au un cro"ozo" X su)i"entar 3AF* VV`4( 8oarte
cur#n% s-au %esco)erit ate $ariante cito+enetice 3VV`* VVV`* VVVV`* VV``* VVV``*
&ie "ozaicuri0VVEVV* V`EVV`* V`EV``* VV`EV``* etc(4(
8rec$en'a sin%ro"uui n )o)ua'ia +enera este %e a)ro1i"ati$ 5E<GGG nou nscu'i
-ie'i( Ei re)rezint a)roa)e <O %intre cei institu'ionaiza'i )entru retar% "enta* e)ie)sie sau
-oi "entae( n serii %e )si/o)a'i-sc/izo&renici* "aniaco-%e)resi$i* )er$er!i se1uai* G*>GO
erau cro"atin-)oziti$i( ,ac se stu%iaz inci%en'a n &unc'ie %e %ia+nostic atunci se o-ser$ c
cee "ai "ari $aori sunt nt#nite n )si/ozee en%o+ene* acoois" !i tu-urri %e caracter(
8actorii care &a$orizeaz non-%is.unc'ia )oate s ai- oc &ie n o$o+enez* !i n acest
caz inter$ine $#rsta "a"ei* &ie n s)er"ato+enez( S-a re"arcat c a)roa)e 5GO %intre &e"eie
care au nscut co)ii cu sin%ro" 9ine&eter a$eau )este AG %e ani* riscu cre!te )arae cu $rsta(
Este &iresc ast&e ca cei "ai "u'i %intre co)iii cro"atin-)oziti$i s &ie )rintre uti"ii nscu'i sau
c/iar uti"ii(
Cinic* sin%ro"u 9ine&eter se "ani&est )rintr-o serie %e tu-urri interes#n% n
)rinci)a0 "or&oti)u* %ez$otarea se1ua* %ez$otarea )si/ic(
a. Aspectul morfologic
Trsturie +enerae !i e$ocatoare )entru acest sin%ro" sunt0
- as)ect on+iin* +raci !i e&iat* reaizat )rin taie %e cee "ai "ute ori nat* u"eri !i
torace n+ust* "uscuatur sa- %ez$otat(
- %is)ro)or'ie ntre trunc/i !i "e"-re* %atorit %ez$otrii )re)on%erente a "e"-reor(
- %is)ro)or'ie ntre u"eri !i -azin* )re%o"in#n% %ez$otarea -azinuui(
Aceste trsturi +enerae* i%enti&ica-ie %e ti")uriu* c/iar !i n co)irie* se accentueaz
a )u-ertate !i se )er&ec'ioneaz a a%ut( A)ari'ia or )recoce e$oc %eter"inis"u or +enetic(
Greutatea -ona$ior este rar n ar"onie cu taia( La -ona$ii tineri e1ist %e&icit
)on%era +o-a( Cu c#t se a$anseaz n $#rst* )anicuu a%i)os se %ez$ot !i uneori ra)ortu
%intre +reutate !i taie se sc/i"- n &a$oarea +reut'ii(
J<
To)o+ra&ia )anicuuui a%i)os este caracteristic +onoi%* )re%o"in#n% n .u"tatea
in&erioar a cor)uui %ar !i )e re+iunea "a"ar* un%e a%esea se &or"eaz a%e$rate
a%i)o"astii(
b. Dezvoltarea sexual
S&era se1uaizrii este constant !i )ro&un% a&ectat( Sin%ro"u* n "o% o-i!nuit nu este
%e)istat )#n a )u-ertate* c#n% anu"ite e&ecte )ot &i ire$ersi-ie( Cea "ai "are )arte a
)ro-e"eor sunt cauzate %e ni$eu sczut a /or"onuui "ascuin* testosteronu* esen'ia
)entru %ez$otarea nor"a a )u-ertate( Ast&e* este necesar i%enti&icarea ti")urie a
su-iec'ior )entru tera)ie /or"ona care )oate "-unt'ii starea -ona$ior* totu!i steriitatea
)ersist(
Tulburri ale sexualizrii corporale
Piozitatea se1ua "ascuin este )uternic %e&icitar( Piozitatea )u-ian este %e o-icei
rar !i inserat orizonta* )iozitatea &acia* a-sent n unee cazuri* este rar* )ar'ia %ez$otat*
%e-i !i cre!te +reu n atee( Piozitatea )resterna este co")et a-sent( Bocea r"#ne
ne"o%i&icat* )str#n% caracteru in&anti sau -itona caracteristic )u-eruui( Gineco"astia*
atunci c#n% e1ist* constituie una %intre )articuarit'ie sin%ro"uui0 a)are a )u-ertate %ar !i
a a%ut sau c/iar a su-iec'ii n $#rst naintat( ,ina"ica se1ua este )uternic a&ectat n
"a.oritate cazurior( Sunt interesante toate co")onentee ei care su&er +ra$e a&ectri( Pacientu
"ani&est &ie in%i&eren'* &ie con&a-ueaz a&ir"#n% c are un co")orta"ent se1ua nor"a(
E1ist ns !i cazuri rare n care co")orta"entu se1ua este c$asinor"a(
Tulburri psihocomportamentale
n sin%ro"u 9ine&eter sunt a&ectate toate co")onentee acti$it'ii ner$oase
su)erioare( Gra%u %e a&ectare $ariaz %e a caz a caz(
- oi+o&renia este "ani&estarea cea "ai &rec$ent 3a)ro1i"ati$ 5?O au un %e&icit )si/ic4(
Gra%u %e-iit'ii "entae este ns e1tre" %e $aria-i* ocu)#n% toate tre)tee inter"e%iare ntre
intei+en'a u!or %e&icitar* c/iar nor"a* !i i%io'ie 3n s)ecia a in%i$izii cu &or"ua VVVV`
care )rezint o retar%are se$er !i %e&or"a'ii se1uae4( Ate'ia* at#t cea $ountar c#t !i cea
s)ontan este re%us )rin %ezinteres* a-uie !i /i)otonie a&ecti$( A&ecti$itatea este sczut*
su)er&icia !i coorat cu o a-iitate e"oti$ nea%ec$at circu"stan'eor( Acti$itatea este
re%us* o-ose!te u!or &izic !i inteectua( Co")orta"enta* Line&eterienii sunt ene!i*
i")usi$i* in%oen'i* in&antii* asocia-ii* con&a-uan'i sau "ito"ani(
:en%er !i coa-( 3<J=F4 au %e"onstrat c -ie'ii cu un cro"ozo" X su)i"entar au o
%i&icutate %e -az n &oosirea i"-a.uui n +#n%ire %ec#t n n'ee+erea i"-a.uui )erse(
Caracteristic* ei au +sit a)ari'ia acestor stri n %eco%area a ceea ce au%* stocarea acestor
J5
in&or"a'ii n "e"orie !i a)oi re+sirea cu$inteor )otri$ite )entru e1)ri"area unei i%ei( Mai
"ut %ec#t at#t* ace!ti cercettori au +sit o inci%en' reati$ "are a %ise1iei )rintre -ie'ii cu
cro"ozo"i X e1ce%entari* asociat cu o "arcat %eteriorare a "e"oriei au%iti$e %e scurt
%urat !i n )arae o $itez sczut a )rocesrii in+$istice( ,is&unc'ia neuro"otoare este re%us
n ceea ce )ri$e!te inte+rarea senziti$o-"otorie* )rezent#n% re&e1e )ri"iti$e !i tu-urri n
%e)rin%erie "otorii &ine !i +rosiere(
Delincven(a
O-ser$a'ii s)ora%ice* %ar "ai aes cercetri siste"atice au artat c &rec$en'a -r-a'ior
cro"atin-)oziti$ este se"ni&icati$ "ai "are 3<-AO4 n serii constituite %in %einc$en'i na)oia'i
"enta %ec#t n )o)ua'ia +enera( CaseN 3<J>>4 a +sit 5< %e -ona$i cu sin%ro" 9ine&eter
)rintre JA5 35*5O4 %e na)oia'i "enta cu co")orta"ent antisocia( Se )resu)une c &actorii
socio-econo"ici %e&a$ora-ii au o )artici)are %eose-it( In%i$izii nor"ai* c/iar n con%i'ii %e
"e%iu ne&a$ora-ie* reac'ioneaz nor"a( :r-a'ii cu sin%ro" 9ine&eter au ns &rec$ent un
u!or %e&icit "enta !i eziuni cere-rae* ceea ce &a$orizeaz a)ari'ia unui co")orta"ent
antisocia(
Sindromul Turner (X0)
8e"eie cu carioti)u A?V n "o% s)eci&ic sunt "ai sti+"atizate &izic !i cu "ai "ute
)ro-e"e "e%icae %ec#t ceeate ti)uri cu a-era'ii +onozo"ae(
Inci%en'a sin%ro"uui Turner este %e a)ro1i"ati$ <E5?GG na!teri !i n "o% &rec$ent se
+sesc n a$orturie s)ontane 3JJ? a &etu!ior VG4( Este ce "ai -inecunoscut sin%ro"*
%istin+#n%u-se )rintr-un co")e1 "a&or"ati$ caracteristic( Pe )ri"u )an st /i)otro&ia
staturo-)on%era 3n'i"ea0 <5=-<?F c"4 !i steriitate( Prezint "a&or"a'ii ce&aice at#t %e
e$i%ente !i %e caracteristice nc#t %ia+nosticu )oate &i )us &r nici un &e %e %i&icut'i( G#tu
scurt !i )a"at 3e1)resie %e s&in14 rezutat a "a&or"a'iior $erte-reor cer$icae( Inser'ia
ce&aic a )ruui are &or"a unui tri%ent in$ersat( 8a'a are as)ect 6-tr#nicios7* cu asi"etrie
&acia !i "an%i-ua constant /i)o)azic@ se a%au+ nu"eroase ano"aii %entare )rintre care
%in'ii su)ranu"erari( E1ist $ariate "a&or"a'ii ae re+iunii ocuare0 )toz* stra-is"* )araizii
ocuare* scere a-astre( Caracteree se1uae secun%are sunt %e&icitare0 s#nii sunt a-sen'i
3/i)o)azie "a"ar4 iar )iozitatea )u-ian este %e&icitar( Cu toate c C(I( $er-a este a)roa)e
nor"a* )er&or"an'a C(I( este "ai .oas* a)ro1i"ati$ JG %u) )erioa%a a%oescen'ei( Prezint
%is&unc'ii n )erce)'ia &or"eor s)a'iae* n "e"orie $izua* sensu %irec'iei c#t !i )ro-e"e
e+ate %e scris !i %esenat( Psi/ic sunt i"aturi* au o )ersonaitate in&anti )asi$* nu %ez$ot
%ec#t e1ce)'iona tu-urri )si/ice i")ortante(
Sindromul triplo-X
J;
8etee cu carioti)u AF* XXX "ani&est n +enera un ni$e "ai sczut a &unc'iior
co+niti$e &a' %e cee cu carioti)u A?V sau cu ate ano"aii a cro"ozo"ior %e se1* cu toate c
sunt cee "ai nor"ae %in )unct %e $e%ere &izic( Sin%ro"u tri)o-X se caracterizeaz )rintr-o
+a" ar+ a %eteriorrii a-iit'ii $er-ae* cu" ar &i nt#rziere n &oosirea i"-a.uui* articua'ie
%e&ecti$ !i %ere+ri n rece)tarea i"-a.uui c#t !i n e1)ri"area ui eoc$ent ast&e c* tera)ia
i"-a.uui in%is)ensa-i( De"e%iu e%uca'iona este necesar n "o% &rec$ent ntr-o "u'i"e %e
su-iecte )entru c acest sin%ro" %eter"in o inca)acitate +o-a %e a n$'a( Mute %in &etee
cu acest sin%ro" au &ost %esco)erite n !coie a.uttoare* n institutee s)eciae )entru
/an%ica)a'i "enta sau n cinicie %e )si/iatrie(
S-a ra)ortat o &rec$en' "are a %e&icituui neuro"otor ce incu%e tu-urri asociate cu
sta-iitatea* ec/ii-ru !i inte+rarea senzoria c#t !i rezutate sa-e a testee %e n%e"#nare
"otorii +rosiere %ar !i a cee &ine( S-a "ai artat c a &eti'ee AF* XXX "e"oria %e scurt
%urat este %e&icitar(
Pro-e"ee tin% s se "uti)ice a acest sin%ro" )rin a%i'ionarea %e cro"ozo"i X(
,ac n tetrazo"ia X* tu-urrie cinice sunt n +enera re%use* n )entazo"ia X 3VVVVV4*
tu-urrie sunt "ai accentuate !i "ai s)eci&ice( n aceste cazuri* rare %e ast&e* &e"eie )rezint
o "u'i"e %e ano"aii )rintre care se %istin+e o na)oiere "enta )ro&un% 3C(I( )oate a.un+e
a 5?4* i)sa siner+is"uui n "i!carea oc/ior* uter !i s#ni ne%ez$ota'i !i o "u'i"e %e %e&ecte
ae sc/eetuui* n s)ecia ano"aii ae e1tre"it'ior( Inci%en'a &e"eior tri)o-X este %e circa
<E<GGG n )o)ua'ia +enera(
Sindromul YY (supermasculi) 44 + XYY
,in <J>G cercettorii au stu%iat ano"aiie cro"ozo"iae %e se1 n institu'ii "entae !i
)enae( n acest %in ur" caz* &rancezu ,anie Hu+on* n <J>=* )retin%e n &a'a Cur'ii c e nu
)oate &i res)onsa-i )entru cri"a co"is ntruc#t are %oi cro"ozo"i Y n oc %e unu cu" este
nor"a( A &ost o a)rare neo-i!nuit n &a'a e+ii* &iin% )ri"u caz %e acest &e !i s-a -azat )e
&a)tu c in%i$izii cu carioti)u XYY )ot &i %eter"ina'i -ioo+ic s)re a co"ite cri"
ne)ut#n%u-!i controa co")orta"entu %in cauza +eneor a-erante( Curtea 8rancez a +sit o
anu"it .usti&icare a a)rrii ui Hu+on* acesta )ri"in% o sentin' re%us( Ate Cur'i )enae au
i+norat )e%oaria ceor cu carioti)u XYY )e -un %re)tate )entru c cercetrie uterioare nu au
)utut sus'ine c in%i$izii cu co")e"entu XYY sunt asocia'i in$aria-i cu anor"ait'i
co")orta"entae e1tre"e( Totu!i stu%iie on+itu%inae ae su-iec'ior cu ano"aii +onoso"ae
au )us n e$i%en' %e&icien'e ae %ez$otrii i"-a.uui !i a n$'rii c#t !i )ro-e"e %e
co)orta"ent* care- %i&eren'iaz %e in%i$izii cu +enituri cro"ozo"iae nor"ae( ,istri-u'ia C(I(
3coe&icientu %e intei+en'4 n )o)ua'iie cu ano"aii cro"ozo"iae %e se1 a &ost cu <A*5
JA
)uncte in&erior &a' %e +ru)a %e contro( 8rec$en'a acestei ano"aii este %e a)ro1i"ati$ <E<GGG
&iin% %e A-? ori "ai "are a in%i$izii %in nc/isori(
Cre!terea este ar"onioas* au o "uscuatur -ine %ez$otat* "u'i a)ar'in ti)uui atetic*
a$#n% o n'i"e %e )este <*=; "( S-a re"arcat c -r-a'ii YY )ot %e)!i cu <G c" n'i"ea
"e%ie a taiei(
Prezint tu-urri co")orta"entae* %e a ten%in'a %e a-!i )rsi casa )#n a ac'iuni
a+resi$e* care i")un o e%uca'ie su)ra$e+/eat( Dezutatee or !coare sunt "e%iocre( Uneori
sunt %eic$en'i* )ri"u %eict a$#n% oc ti")uriu* n .uru $#rstei %e <; ani( ,eseori ei sunt
sin+urii %eic$en'i %in &a"iie !i )ro$in nu %e )u'ine ori %in &a"iii %es)r'ite( S-a re"arcat c
in&rac'iunie )e care e co"it au o +ra$itate re%us( ,e cee "ai "ute ori co"it &urturi* "ai rar
sunt acuza'i %e tentati$e %e incen%iu !i &oarte rar %e a+resiune* $iouri* a"enin'are cu "oartea(
E1a"inarea in%i$izior nte"ni'a'i su+ereaz c ? %in <GGG %e )u!cria!i au aceast
constitu'ie +enetic* ast&e c 6su)er"ascuii7 )ar s &ie %e ? ori "ai &rec$en'i n nc/isoare
%ec#t n i-ertate( Cercetarea in%i$izior ncarcera'i )entru cri"inaitate a artat c 6sin%ro"u
su)er"ascui7 este %e <J ori "ai &rec$ent )rintre in%i$izii -ona$i "enta sau oa"eni care
co"it $ioen'e(
Decent s-a )us n e$i%en' &a)tu c in%i$izii XYY sunt "ai )u'in intei+en'i %ec#t
)o)ua'ia nor"a !i c $ioen'a asociat cu 6su)er"ascuii7 este "ai "ut rezutatu unei
intei+en'e sczute %ec#t o su)raa-un%en' a )resu)useor caracteristici "ascuine(
A%u'ii )rezint tu-urri %e %ez$otare a )ersonait'ii0 %i&icut'i n sta-iirea
contacteor cu a'ii* n s)ecia cu &e"eie* )erioa%e %e %is&orie* neini!te( ,eseori au un
senti"ent %e in&erioritate !i nesi+uran' care* e1)ic ten%in'a a acoois" !i tentati$ee %e
sinuci%ere( S-a o-ser$at insu&icien'a ca)acit'ii or %e concentrare( :r-a'ii XYY sunt i"aturi*
i")usi$i !i uneori a+resi$i %in cauza i)sei "ecanis"eor %e contro( Se )are c to'i su-iec'ii
YY e1a"ina'i %e$in ocaziona a+resi$i* cu acuze %e &urie !i se co")ort i")usi$ c#n% sunt
&rustra'i 3+ru)u %e contro tin%e s arate o "ai "are toeran' n aceast )ri$in'4(
Ca)itou A
PERSONALITATEA I TULBURRILE DE
PERSONALITATE
J?
Ter"enu %e )ersonaitate se re&er a cat'ie comportamentale stabile ae unui
in%i$i% ntr-o "are $arietate %e circu"stan'e( O "are )arte a ceea ce este &a"iiar* nu"it ca
)ersonaitate* este rezutatu &ie a intein+en'ei* &ie a )articuarit'iorEi%iosincrasiior "entae
care* n &or"a or e1tre"* %e$in -oi "entae( Ar &i -ine %e ntre-at a ce anu"e se re&er
)si/oo+ii sau )si/iatrii c#n% $or-esc %es)re )ersonaitate(
Cu si+uran'* starea emo(ional general a unei )ersoane este co")onenta i")ortant
a )ersonait'ii* %ar acest ucru este +reu %e "surat n "o% o-iecti$( Starea rela(iilor %intre o
)ersoan !i ceia'i %in .uru su este %e ase"enea i")ortant* !i %in nou +reu %e cuanti&icat(
Factorii care motiveaz un in%i$i% sunt centrai )ersonait'ii or* %ar c/iar !i oa"enii cu o
"are cuno!tin' %e sine )ot &i )u!i n ncurctur %e unee ac'iuni )ro)rii* &iin% %estu %e rare
situa'iie n care oa"enii au o oarecare n'ee+ere a "oti$eor interioare ce stau a -aza
ac'iunior or( n "o% si"iar* interese !i aptitudini )ot %e&ini o )ersoan* %ar at#t %e "u'i
oa"eni ")art aceea!i interese !i au aceea!i a)titu%ini c ar &i un "o% i")recis %e a %istin+e
oa"enii ntre ei( n &ina* atitudinea are un oc centra n )ersonaitate* %ar atitu%inea $ine %in
interior !i este &oarte e"o'iona nea$#n% o -az ra'iona )uternic( ,e aceea* oa"enii au %e
"ute ori )ro-e"e re&ect#n% sau %iscut#n% %es)re atitu%inea or(
Este $ita s s)une" c e1ist o %i&eren' &un%a"enta ntre testee %e )ersonaitate !i
cee %e intei+en'( Personaitatea este "surat su-iecti$* )rin ra)ortare asu)ra sineui sau
e$auare )ro)rie a co")orta"entuui* )e c#n% intei+en'a este "surat n "o% o-iecti$ )rin
rezo$area unor teste cu )ro-e"e %i&icie( ,ac intei+en'a ar &i &ost "surat n acea!i &e ca
)ersonaitatea* &iecare ar )utea &i )us s-!i e$aueze $oca-uaru )ro)riu sau a-iitatea
"ate"atic* atunci aceste auto-e$auri ar &i )resu)use %re)t o-iecti$e !i corecte( ,e!i sun
a-sur%* acest ucru este e1act ceea ce cei care %au un test %e )ersonaitate sunt )u!i s &ac(
4.1. Ce este personalitatea?
Personaitatea este )resu)us c ar cu)rin%e cinci %eter"inan'i c/eie* &iecare cu)rinz#n%
o scar &oarte ar+ !i &iecare )ut#n% s se %eose-easc %e ceia'i %eter"inan'i( Un in%i$i% !i
e1)ri" &iecare %eter"inant ntr-o "sur "ai "are sau "ai "ic* &or"#n% o )ersonaitate
unic %in 6unit'i %e construc'ie7 co"une tuturor( Pentru c e1ist nu"ai cinci ase"enea
unit'i* siste"u )resu)une c toat u"ea )oate &i cate+orisit nu"ai )e -aza acestor
%eter"inan'i( S-a a.uns a un consens* ns nici un caz a unani"itate* cu" c ace!ti cinci
%eter"inan'i cu)rin% esen'a )ersonait'ii( n )rinci)iu* &iecare %eter"inant )oate $aria
in%e)en%ent &a' %e ceia'i@ ar tre-ui s &ie )osi-i* %e e1e")u* s co"-ini un ni$e "are %e
e1tro$ersiune cu un ni$e "ic %e a+rea-iitate n acea!i ti") a o )ersoan( ns ar &i "ut "ai
)u'in )osi-i ca acest ucru s se nt#")e s a$e" o )ersoan cu ni$e ri%icat %in a"#n%ou
J>
3e1tro$ersiune !i a+rea-iitate4( n )ractic* %eter"inan'ii nu )ot &i se)ara'i( 8iecare
%eter"inant* ")reun cu o in%ica'ie a +a"ei )e care o )oate cu)rin%e* sunt re%ate "ai .os( Se
)are c e1ist !i %i"ensiuni i")ortante ae )ersonait'ii care nu sunt intro%use a%ec$at n
siste"( ,e e1e")u* dispozi(ia/starea sufleteasc )ot atera )ersonaitatea 3a!a cu" ar !tii
oricine care a interac'ionat cu un "aniaco-%e)resi$4* ns %is)ozi'ia nu este "surat n niciun
&e( ,e ase"enea* %i&erite trsturi )ot interac'iona ntre ee n "o%uri su-tie@ o )ersoan* n
"o% nor"a )oate &i oarecu" intro$ertit %ar !i i")usi$* a!a c* ar )rea c n unee situa'ii
sociae s)eci&ice ea este e1tro$ertit( I")usi$itatea nu tre-uie nea)rat s &ac o )ersoan "ai
)u'in con!tiincioas sau "ai )u'in res)onsa-i* %ar )oate inter$eni s n$in+ o ten%in'
natura %e ti"i%itate* c#teo%at(
Nivel ridicat de: Nivel
sczut de:
Extroversiune:
3%o"inant socia* auto-i")icare* e"o'ionaitate4
Socia-iE)rietenos* %ecis* )ersuasi$* Ti"i%* retras* rezer$at* tcut*
-ucuros s &ie n ro %e con%uctor ne&ericit n centru aten'iei
Neuroticism:
3an1ietate* sta-iitate e"o'iona* reacti$itate %e stres4
Insta-i e"o'iona* ner$os* irita-i* Sta-i e"o'iona* re$ine re)e%e
ncinat a se n+ri.ora %in e1)erien'e su)rtoare* nu
ncin a se n+ri.ora
Conytiinciozitate:
3con&or"itate* cre%i-iitate* autoritate4
Or+anizat* res)onsa-i* )ractic I")usi$* in%oent* ires)onsa-i
%e"n %e ncre%ere* -un )ani&icator ne%e"n %e ncre%ere
Agreabilitate:
3a"a-iitate* )rietenie* a+resi$itate4
n'ee+tor* ca%* -ine$oitor* Certre'* a+resi$* ne)rietenos*
nu )ro&it )e sea"a atora rece* rz-untor
Sinceritate:
3cutur* inteect* i"a+ina'ie* so&isticat4
Interese ar+i* )trunztor* curios* ori+ina* Interese n+uste* neintei+ent*
i"a+inati$* %esc/is noior e1)erien'e nec/i-zuit* su)er&icia
Este* %e ase"enea &oarte %i&ici %e i"a+inat cu" o )ro-e" "enta co"un cu" ar &i
a &o-ie* ar )ute &i inte+rat n acest siste"( Pare )auzi-i ca cine$a s &ie sta-i e"o'iona* o
JF
trstur care este %e o-icei asociat cu un ni$e sczut %e neuroticis"* %ar n acea!i ti") s &ie
caustro&o-ic@ n anu"ite circu"stan'e +re!ite* aceast )ersoan )are s &ie &oarte neurotic(
4.2. Tulburri de personalitate
n ce "sur este )si/o)atoo+ia o "ani&estare e1tre" ae %i"ensiunior nor"ae ae
)ersonait'ii2 Mut ti") s-a su+erat c este cazu unor tu-urri )si/ice( Pu'inee stu%ii +enetice
care a-or%eaz acest %o"eniu in%ic o su)ra)unere +enetic ntre )si/o)atoo+ie !i
)ersonaitate( ,e e1e")u* $aria'ia +enetic a an1iet'ii !i %e)resiei se su)ra)une n "are
"sur neuroticis"uui(
,ec#t s cerceteze %irect corea'ia %intre )si/o)atoo+ie !i )ersonaitate* cee "ai "ute
stu%ii +enetice n acest %o"eniu s-au concentrat asu)ra tu-urrior %e )ersonaitate( S)re
%eose-ire %e tu-urrie "entae* tu-urrie %e )ersonaitate re)rezint tu-urri %e caracter
care cauzeaz stres sau su)rare( Oa"enii care au tu-urri %e )ersonaitate e )ri$esc ca )arte
inte+rant %in ceea ce sunt ei* %in )ersonaitatea or "ai %e+ra- %ec#t ca o -oa care )oate &i
tratat( ,e aceea ei nu consi%er c au &ost c#n%$a snto!i iar acu" sunt -ona$i( ,in acest
"oti$* ,SM-IB 3,ia+nostic A,N Statistica Manua o& Menta ,isor%ers4 &ace %istinc'ie ntre
tu-urrie %e )ersonaitate !i -oie o-i!nuite( Aceast cate+orie %e tu-urri 3nu"ite A1a II4
care incu%e !i retar%area "enta* se re&er a )ro-e"e %e un+ %urat care au a)rut n
co)irie( ,e!i si+uran'a* $aa-iitatea sau utiitatea tu-urrior %e )ersonaitate au &ost )use %e
"ut n %iscu'ie* interesu n +enetica tu-urrior %e )ersonaitate !i e+turie or cu
)ersonaitatea nor"a !i )si/o)atoo+ia a-ia acu" sunt n cre!tere
,SM-IB a%"ite e1isten'a a <G ti)uri %e tu-urri %e )ersonaitate* %ar nu"ai )atru %intre
ee au &ost o-iectu cercetrii +enetice0 tu-urrie sc/izoti)ae* o-sesi$-co")usi$e* %e +rani'
!i antisociae( Cee "ai "ute stu%ii s-au n%re)tat asu)ra tu-urrior )ersonait'ii antisociae
%atorit rea'iei or cu co")orta"entu cri"ina(
4.2.1. Tulburrile de personalitate schizotipal
I")ic si")to"e "ai )u'in intense %e sc/izo&renie* !i a &e ca !i sc/izo&renia* sunt
ere%itare( Se caracterizeaz )rin0 an1ietate socia* inca)acitate %e a a$ea )rietenii a)ro)iate*
co")orta"ent e1centric* ciu%'enii %e i"-a. 3%e e1e")u un i"-a. n ter"eni $a+i !i e1cesi$
%e a-stract4* a&ecti$itatea nea%ec$at* sus)iciozitate* i%ei ciu%ate 3%e e1e")u* i%ei %es)re
tee)atie !i )rezicerea $iitoruui care nu sunt nor"ae )entru cutura res)ecti$4( Dezutatee
unui stu%iu re%us* )e +e"eni* in%ic o in&uen' +enetic* ree$#n% o concor%an' %e ;;O
)entru +e"enii i%entici !i AO )entru +e"enii &raternai(
J=
Stu%iu +enetic a tu-urrior %e )ersonaitate sc/izoti)a se concentreaz )e rea'ia
acestora cu sc/izo&renia* !i a %esco)erit un e1ces %e tu-urri %e )ersonaitate sc/izoti)ae
)rintre ru%ee %e +ra%u I ae sc/izo&renicior( O sintez a acestor stu%ii a in%icat un risc a
tu-urrior %e )ersonaitate %e <<O )entru ru%ee %e +ra%u I ae sc/izo&renicior !i %e 5O n
&a"iiie contro sau %e re&erin'( Stu%ii asu)ra a%o)'iei au .ucat un ro i")ortant n a %e"onstra
c tu-urrie %e)ersonaitate sc/izoti)ae &ac )arte %in s)ectru +enetic a sc/izo&reniei(
4.2.2. Tulburri de personalitate obsesiv-compulsive
Aceste tu-urri )ar a &i o &or" "ai -#n% %e an1ietate o-sesi$-co")usi$ 3OC,4 !i
stu%ii &a"iiae o&er un oarecare su)ort e")iric )entru aceasta( Totu!i* criteriu %e
%ia+nosticare )entru aceste %ou tu-urri )si/ice este %i&erit( Si")to"ee )entru OC, constau
ntr-o sec$en' %e co")orta"ente stranii* )e c#n% tu-urarea %e )ersonaitate are un caracter
"ai )ersistent* i")ic#n% o )reocu)are "ai e1a+erat )entru %etaii -anae care con%uc a
%i&icut'i n uarea %eciziior !i reaizarea o-iecti$eor(
Stu%ii &a"iiae in%ic &a)tu c trsturie o-sesionae sunt "ai co"une 3a)ro1i"ati$
<?O4 a ru%ee )ro-an%uui 3a ceui a&ectat4 cu tu-urarea o-sesi$-co")usi$ %ec#t n otu %e
contro 3?O4( Aceste %esco)eriri in%ic &a)tu c tu-urrie %e )ersonaitate o-sesi$-
co")usi$e ar )utea &ace )arte %in s)ectru tu-urrior %e an1ietate o-sesi$-co")usi$e(
4.2.3. Tulburarea personalit(ii de tip borderline (personalitate de grani()
Ter"enu 6-or%erine7 a &ost &oosit n )si/iatrie cu %ou sensuri( Pri"u %escrie
si")to"ee !i co")orta"entee* consi%erate nru%ite +enetic cu sc/izo&renia( A %oiea sens se
re&er a un ti) %e tu-urri %e )ersonaitate0 rea'ii insta-ie* co")orta"ent i")usi$ %untor
)entru )ersoan 3%e e1e")u0 c/etuiei nes-uite* .ocuri %e noroc &r "sur* necontroate*
/o'ii4* %is)ozi'ie &uctuant* "#nie &r "oti$* a"enin'ri sau tentati$e %e suici% re)etate*
nesi+uran' asu)ra )ro)riei i%entit'i* )ictisea )er"anent(
n concuzie* tu-urrie %e )ersonaitate sc/izoti)a* o-sesi$-co")usi$ sau %e +rani'
)ar a &i )ar'ia ere%itare( Mai "ut* tu-urrie %e )ersonaitate sunt nru%ite cu )si/o)atoo+ia(
8i+( A(<( reca)itueaz riscu tu-urrior %e )ersonaitate a ru%ee %e +ra%u I a otuui "artor !i
a )ro-an%uui 3in%i$i%u /an%ica)at +enetic4 %ia+nostica'i cu tu-urri "entae(
Tulburri mentale ale
probandului
Risc pentru rudele
probandului
Tulburri de
personalitate
JJ
Risc pentru familiile de
referin(
- cu schizofrenie
11
2
Schizotipal
-cu dereglri obsesiv-
compulsive a tulburrilor de
anxietate
15
5
Obsesiv-compulsiv
- cu tulburri depresive
majore
14
5
De grani(
8i+( A(<( Tu-urrie %e )ersonaitate sunt nru%ite cu )si/o)atoo+ia
Discu )entru tu-urri %e )ersonaitate a crescut )entru ru%ee %e +ra%u I a
)ro-an%uui %ia+nostica'i )entru sc/izo&renie* tu-urri o-sesi$-co")usi$e !i %e)resie "a.or(
4.2.4( Tulburri de personalitate antisocial yi comportament criminal
Mut "ai "ute cercetri +enetice s-au concentrat asu)ra tu-urrior %e )ersonaitate
antisocia %ec#t asu)ra ator ase"enea tu-urri( A "in'i* a &ura* a n!ea sunt e1e")e %e
comportament antisocial( Punctu e1tre" a acestui co")orta"ent este in%i&eren'a cronic
&a' %e ceia'i sau %e $ioare a %re)turior or( Aceast i)s %e senti"ent este a%esea n iz-itor
contrast cu un &ar"ec )ersona care-i )eri"te e+turi su)er&iciae !i )asa+ere( Cstoria este
a%esea "arcat %e i)sa %e )reocu)are )entru )artener !i uneori %e $ioen' &izic(
Co")orta"entu i")usi$* cu)at cu a-sen'a sensti"entuui %e $ino$'ie sau a
re"u!crii* este a%esea asociat cu re)etate nccri ae e+ii( Ast&e %e in&rac'iuni nce) n
a%oescen' cu acte %eic$ente "runte* "inciuni !i $an%ais"@ "u'i %intre ei co"it acte %e
$ioen' sau %e ne)sare +rosoan( Co"o)orta"entu este accentuat su- in&uen'a acoouui
sau a %ro+urior(
Acu" un seco* c#n% se a)recia c acest co")orta"ent )ro$ine %e a o -oa "enta*
ase"enea in%i$izi au &ost nu"i'i )si/o)a'i( Mai t#rziu au &ost nu"i'i socio)a'i* o%at cu
a&ir"area socioo+iei ca !tiin' !i cu )rezu"'ia c acest co")orta"ent este cauzat %e con%i'iie
<GG
sociae( Astzi este recunoscut &a)tu c unee co")ota"ente antisociae* %e!i nu toate* sunt
%atorate unor tu-urri )si/ice care au &ost nu"ite tu-urri %e )ersonaitate antisocia(
Criteriu )entru aceste %ere+ri incu%e o ist %e acti$it'i ie+ae sau antisociae nce)#n% %e
a <? ani !i )#n a "aturitate* cu" ar &i0 ires)onsa-iitate* irita-iitate* a+resi$itate* ne-unie !i
ne)sare )entru a%e$r( ,e!i ASP 3)ersonaitate antisocia4 se "ani&est nc %e a $#rste
&ra+e%e* "a.oritatea %ei+$en'ior .u$enii !i a co)iior cu %ere+ri co")orta"entae nu
)rezint ASP( ,in acest "oti$ este necesar s se &ac %istinc'ia ntre tulburri
comportamentale* care se i"iteaz a a%oescen' !i co")orta"ent antisocia care )ersist %e-
a un+u $ie'ii( ,ia+nosticat %u) criteriu ,SM-IB* ASP a&ecteaz n .ur %e <O %intre &e"ei !i
AO %intre -r-a'i* cu $#rste ntre <; !i ;G %e ani(
Stu%iie &a"iiae arat c ASP se trans"ite n &a"iie* iar un stu%iu %es)re a%o)'ie a
%esco)erit c trans"iterea este %eter"inat "ai %e+ra- %e &actorii +enetici %ec#t %e &actorii %e
"e%iu( Discu )entru ASP a crescut %e ? ori a -r-a'ii ru%e %e +ra%u I* in%i&erent %ac au &ost
crescu'i ")reun sau au &ost a%o)ta'i se)arat( La &e"eie cu ASP* riscu a crescut %e <G ori*
acest rezutat su+er#n% c )entru a &i a&ectate %e aceast %is)ro)or'ie n co")ara'ie cu -r-a'ii*
&e"eie tre-uie s ai- in&uen' +enetic "ai "are( ,e!i )#n n )rezent nu este %is)oni-i nici
un stu%iu ASP a +e"eni un c/estionar %e )ersonaitate care a)reciaz si")to"ee
co")orta"entuui antisocia a reaizat corea'ii "e%ii %e ?GO )entru +e"enii i%entici !i 55O
)entru cei &raternai* n ca%ru a trei stu%ii )e su-iec'i neseec'iona'i( Un "ic stu%iu asu)ra
+e"enior "onozi+o'i crescu'i %e)arte unu %e ceat a +sit %e ase"enea %o$ezi n ceea ce
)ri$e!te in&uen'a +enetic a sin%ro"u ASP !i toto%at* a aceea!i sca cu un at stu%iu %es)re
a%o)'ie(
Un stu%iu recent $iz#n% un nu"r %e )este ;GG %e )erec/i %e -r-a'i +e"eni a%u'i a
+sit aceea!i si")to"e )entru ASP ca !i un ra)ort retros)ecti$ %in a%oescen'a acestora( Pentru
si")to"ee ASP ae a%u'ior au &ost o-'inute rezutate si"iare cu cee o-'inute %e ate stu%ii
ase"ntoare 3corea'iie o-'inute au &ost AFO )entru +e"enii i%entici !i 5FO )entru +e"enii
&raternai4( La stu%iu %in a%oescen'* rezutatee a ASP au &ost si"iare cu cee care )ri$esc
tu-urrie co")orta"entae 3;JO )entru +e"enii i%entici !i ;;O )entru cei &raternai4*
%e"onstr#n% ast&e at#t o in&uen' +enetic re%us !i una su-stan'ia a &actorior %e "e%iu
co"uni( Anaizee )ri$in% corea'iie %intre $#rste %i&erite ae +e"enior* au in%icat &a)tu c
at#t &actorii +enetici c#t !i &actorii co"uni %e "e%iu au contri-uit a reaizarea corea'iei %e
a)ro1i"ati$ AGO ntre si")to"u ASP n a%oescen' !i ce a "aturitate( Este +enera acce)tat
&a)tu c %e a a%oescen' a "aturitate* n cazu si")to"eor ASP in&uen'a &actorior +enetici
cre!te n ti") ce cea a &actorior %e "e%iu sca%e 3&i+( A(5(4(
<G<
8i+( A(5( Cauza si")to"eor antisociae se "o%i&ic %e a a%oescen' a "aturitate*
&actorii +enetici %e$enin% "ai i")ortan'i 3LNons !i coa-(*<JJ?4(
ASP ree$ rea'ii +enetice interesante !i cu ate tu-urri n &a"iiie cu antece%ente
ASP* -r-a'ii sunt su)u!i unui risc "ai "are )entru ASP !i a-uz %e %ro+uri* n ti") ce &e"eie
au %e cee "ai "ute ori* tu-urri so"atice(
,e un interes )articuar este rea'ia %intre ASP !i co")orta"entu cri"ina( ,e e1e")u*
%ou stu%ii %es)re a%o)'ie cu )rin'i -ioo+ici a$#n% %osar cri"ina* ree$ un +ra% "ai nat %e
ASP a co)iii or* su+er#n% ast&e c &actorii +enetici contri-uie a rea'ia %intre ASP !i
co")orta"entu cri"ina( Cea "ai "are )arte a cercetrior +enetice e&ectuate n acest sens
s-au concentrat "ai "ut asu)ra co")orta"entuui cri"ina %ec#t asu)ra ASP* %eoarece cri"a
)oate &i e$auat o-iecti$ utiiz#n% %osaree )enae( Cu toate acestea* co")orta"entu cri"ina*
a$#n% %e at&e )ro)ria i")ortan'* este asociat %oar n )arte cu ASP( A)ro1i"ati$ AGO %intre
cri"inaii -r-a'i !i =O %intre &e"ei )ot &i %e ase"enea %ia+nostica'i !i cu ASP( n "o%
e$i%ent* nccarea e+ii nu )oate &i e+aat )si/o)atoo+ic 3Dutter*<JJ>4(
Ce "ai -un stu%iu %e co")orta"ent cri"ina a +e"enior a cu)rins -r-a'ii nscu'i n
insuee %aneze ntre <==< !i <J<G( ,o$a%a in&uen'ei &actorior +enetici a con%a"nrie )entru
s$#r!irea unor cri"e a &ost %esco)erit a )este <GGG )erec/i %e +e"eni* cu un rezutat +enera
%e ?<O a +e"enii i%entici !i ;GO a cei &raternai( n stu%iie asu)ra cri"inait'ii a <; +e"eni
a%u'i* cei i%entici sunt consec$ent "ai si"iari %ec#t cei &raternai( Concor%an'a "e%ie a
+e"enii i%entici !i &raternai este %e ?5O res)ecti$ 5<O(
Un stu%iu recent %in S(U(A( )ri$in% a&ir"a'iie )ersonae %es)re arest !i co")orta"ent
cri"ina* a i")icat )este ;GGG %e )erec/i %e +e"eni -r-a'i* %in care a"-ii &ra'i au u)tat n
rz-oiu %in Bietna"( 8actorii +enetici au contri-uit a aceste a&ir"a'ii )ersonae %es)re arest !i
<G5
Adolescenta
10
40
50
Maturitate
40
10
50
factorul genetic
mediul comun
factori de mediu
diferiti
co")orta"ent cri"ina( Cu toate acestea* a $#rsta su- <? ani in&uen'a +enetic s-a %o$e%it a &i
ne+i.a-i %ar nu !i "ai t#rziu(
Stu%iie %e a%o)'ie sunt consistente n ceea ce )ri$e!te i)oteza unor in&uen'e +enetice
se"ni&icati$e asu)ra co")orta"entuui cri"ina* cu toate c ee su-iniaz "ai )u'ine in&uen'e
+enetice %ec#t stu%iie %es)re +e"eni( S-a e"is i)oteza c stu%iie %es)re +e"eni
su)raesti"eaz e&ectee &actorior +enetici* )entru c +e"enii i%entici au !anse "ai "ari s &ie
)arteneri a o cri"( Stu%iie %es)re a%o)'ii incu%e at#t "eto%e asu)ra ceui a%o)tat c#t !i ce
asu)ra &a"iiei acestuia( Unu %in cee "ai -une stu%ii au &ost asu)ra ceui a%o)tat nce)#n% cu
)este <A(GGG %e a%o)'ii %in ,ane"arca ntre anii <J5A !i <JAF( 8oosin%u-se %e con%a"nrie
tri-unauui ca !i in%ici ai co")orta"entuui cri"ina* cercettorii au %esco)erit %o$ezi )entru
in&uen' +enetic !i )entru interac'iunea +enoti)-"e%iu( ,intre cei a%o)ta'i au &ost e1)u!i unui
risc "ai "are %e co")orta"ent cri"ina* cei a cror )rin'i &useser con%a"na'i )entru cri"e*
ceea ce %e"onstreaz i")icarea &actorior +enetici( S)re %eose-ire %e stu%iu %es)re +e"eni
%escris anterior* acest stu%iu a +sit in&uen'e +enetice )entru cri"ee care i")ic )ro)rietatea*
%ar nu !i )entru cee care i")ic $ioen'a( A &ost %esco)erit %e ase"enea !i interac'iunea
+enoti)-"e%iu( Prin'ii a%o)ti$i cu con%a"nri )entru cri"* nu !i-au in&uen'at &ii a%o)ti$i
%ec#t %ac !i )rin'ii -ioo+ici ai acestora a$eau ast&e %e con%a"nri( Cu ate cu$inte* cea "ai
"are rat a co")orta"entuui cri"ina a &ost +sit a co)iii a%o)ta'i care a$eau a"-ii )rin'i
at#t cei -ioo+ici c#t !i cei a%o)ti$i cu %osare )enae(
Un stu%iu %es)re a%o)'ie sue%ez* $iz#n% &a"iia ceui a%o)tat a +sit %o$ezi si"iare n
ceea ce )ri$e!te interac'iunea +enoti)-"e%iu )recu" !i interac'iuni interesante e+ate %e a-uzu
%e acoo* care a r#n%u su cre!te )ro-a-iitatea cri"eor $ioente( Atunci c#n% cri"ee ceor
a%o)ta'i nu incu%e a-uz a consu"uui %e acoo* tat or natura se %o$e%e!te a &i )re%is)us a
un risc crescut )entru cri"e non$ioente( ,in contr* atunci c#n% cri"ee ceor a%o)ta'i
)resu)uneau !i a-uz %e acoo* tat or natura se %o$e%ea a nu &i )re%is)us a cri"e( Acestea
%o$e%esc c &actorii +enetici contri-uie a co")orta"entu cri"ina %ar nu a acee cri"e e+ate
%e a-uzu %e acoo care n +enera sunt cri"e "ai $ioente(
4.3. Identificarea genelor
Decent a &ost ra)ortat o asociere %intre un "arLer A,N !i )ersonaitate* un se"n a
)ro+reseor ce $or ur"a( n %ou stu%ii se)arate* un "arLer A,N )entru +ena unui
neurorece)tor 3rece)toru %o)a"inei ,-A* ,D,A4 s-a reatat ca &iin% asociat cu trstur %e
)ersonaitate* interesu )entru noutate* ntr-un e!antion neseectat 3:en.a"in !i coa-(*<JJ>@
<G;
E-stein !i coa-(*<JJ?4( A,N-u "arLer esteconstituit %in F aee care i")ic 5* ;* A* ?* >* F sau
= re)eti'ii a unei sec$en'e %e A= )erec/i %e -aze azotate(
n a"-ee stu%ii* in%i$izii cu aee ,D,A "ai un+i 3>-= re)eti'ii4 a$eau n "o%
se"ni&icati$ rezutate "ai ee$ate n ceea ce )ri$e!te cutarea nout'ior %ec#t in%i$izii cu
aeee "ai scurte 35-? re)eti'ii4(
8i+( A(;( Aeee "ai un+i )entru +ena ,D,A sunt asociate cu o cre!tere a interesuui
)entru noutate( Aeee scurte s-au notat cu S iar cee un+i cu L(
Aceast asociere a &ost %e ase"enea +sit n ca%ru &a"iiei* rezutat care in%ic c
asocierea nu se %atoreaz %i&eren'eor etnice( A%ic* n ca%ru aceea!i &a"iii in%i$izii cu
aeee ,D,A "ai un+i a$eau aceast trstur cu un scor se"ni&icati$ "ai "are %ec#t &ra'ii or
cu aeee ,A,D "ai scurte( 8i+( A(;( arat %istri-u'ia rezutateor trsturii* interesu )entru
noutate* )entru in%i$izii cu aeee ,D,A scurte( Scorurie care se su)ra)un arat c e&ectu este
unic* ceea ce e1)ic a)ro1i"ati$ AO $aria'ia a aceast trstur(
Stu%ii ae +e"enior )entru orientarea se1ua a ree$at o anu"it in&uen' +enetic(
,ou stu%ii %e inLa. au ra)ortat o nn'uire ntre "arLeri %e )e cro"ozo"u X !i
/o"ose1uaitate(
Deatri ti")urii a asocia'iei %intre -r-a'ii V`` !i $ioen' s-au )otoit* %e!i )are c
"ani&est o cre!tere n /i)eracti$itate !i )ro-e"e %e con%uit( ntr-un stu%iu )ri$in% )atru
+enera'ii a unei &a"iii oan%eze* o %e&icien' a unei +ene %e )e cro"ozo"u X ce co%i&ic
)entru o enzi" 3"onoa"ino1i%aza A4 i")icat n %esco")unerea "ai "utor
neurotrans"i'tori a &ost asociat a -r-a'i cu a+resiune i")usi$ !i retar%are "enta %e
+rani'
<GA
Genotipul DRD4
"
+
'"
'+
#"
#+
,"
,+
$"
,% $# $& +$ %" %% -# -&
Interesul pentru noutate
S
u
b
i
e
c
(
i

(

)
.
/
Sunt %is)oni-ie "eto%e "ut "ai e&iciente )entru i%enti&icarea ocior trsturior
cantitati$e )entru )ersonaitate a ani"ae 3Po"in !i Sau%ino*<JJA4( ,e e1e")u* s-au +sit
"ai "u'i oci )entru &ric a !oareci* e$auat n c#") %esc/is(
4.4. Originea tulburrilor de personalitate
,ez$otarea "o%eeor "ai noi %e "o!tenire e&ectuate )e cacuator a &cut )osi-i
o-'inerea unei $iziuni asu)ra ori+inii TP 3a tu-urrior %e )ersonaitate4 anaiz#n% %ate ae
+e"enior i%entici !i &raternai nese)ara'i a na!tere( C/iar %ac ase"enea +e"eni cresc
")reun !i ca atare ")art at#t +ene c#t !i "e%iu* ace!ti &actori )ot &i totu!i se)ara'i
"ate"atic( Acest ucru este )osi-i %atorit cuno!tin'eor a%unate %in stu%ii &cute n trecut )e
+e"eni care au &ost se)ara'i &izic a na!tere( Un stu%iu recent a "surat si"iarit'ie
rezutateor a testee %e )ersonaitate a JG %e )erec/i %e +e"eni i%entici !i =? )erec/i %e
+e"eni &raternai* &oosin% un test nu"it E$auarea ,i"ensiona a Patoo+iei Personait'ii
3ta-eu A(<(4( Acest test este %estu %e ncurcat %in "o"ent ce cere &iecrui in%i$i% s rs)un%
a 5JG %e ntre-ri care* ")reun caracterizeaz <= ti)uri %i&erite %e )ersonaitate )atoo+ic@
aceste )ersonait'i )atoo+ice sunt e+ate %e TP-urie %escrise "ai sus( C#te$a %esco)eriri
interesante au reie!it %in acest stu%iu( Pentru )ri"a %at s-a a&at c -r-a'ii a$eau ni$ee
consistent "ai "ari a c#te$a )atoo+ii %e )ersonaitate %ec#t &e"eie 3"ai aes -r-a'ii a$eau
scoruri "ai "ari )entru cruzi"e* narcisis"* )ro-e"e co")orta"entae* )asi$itate* cutri %e
sti"ui !i auto$t"are4( n &ina !i )ro-a-i ce "ai )u'in sur)rinztor* +e"enii i%entici a$eau
ten%in'a s &ie "ut "ai ase"ntori %ec#t cei &raternai( Acest ucru su+ereaz c toate aceste
)atoo+ii ae )ersonait'ii au ori+inea ce )u'in )ar'ia n +ene(
Potri$it "o%euui co")uterizat* +enee sin+ure au &ost res)onsa-ie )entru a)roa)e
AAO %in toate )atoo+iie )ersonai'ii i%enti&icate( ,e!i acest nu"r are o "ar. %e eroare
%estu %e "are* %at &iin% c este esti"at &oosin% un "o%e co")e1 %e cacuator* este )e
aceea!i inie cu esti"rie anterioare ae i")actuui +eneor asu)ra )ersonait'ii(
Tabelul 4.1.
Pri$in% si"iarit'ie +e"enior n )atoo+ia )ersonait'ii(
Patologia personalit(ii
(cu o scurt descriere)
Corela(ia gemenilor
Identici
Fraternali
Heritabilitat
ea
Percep(ii distorsionate (psihoz de stres) 82 39 41
Narcisism (cutare de aten(ie, nevoie de 64 12 64
<G?
aprobare)
Duritate (lipsa empatiei, sadism) 63 29 56
Probleme de identitate (autodispre(,
pesimism)
60 26 59
Cutare de stimuli (necugetat, impulsiv) 59 33 50
Pasivitate (lips de organizare) 58 27 55
Evitare social (ndemnare/abilitate
social slab, timiditate)
57 26 57
Emo(ii restrnse (nesocial/nchis) 51 25 47
Respingere (judector rigid, dominator) 49 22 45
Suspiciune/bnuitor (nencredere pentru
motivele altora)
49 25 48
Instabilitate emo(ional (mnios,
iritabilitate)
48 13 49
Probleme intime (inhibat, sexualitate
sczut)
40 0 38
Si"iaritatea %intre +e"enii i%entici !i &raternai este )rezentat )entru unee ee"ente
ae )atoo+iei )ersonait'ii@ &iecare trstur %in ist este "ut "ai co"un a +e"enii i%entici(
Si"iaritatea este i%entic %e $aoarea corea'iei +e"enior@ <GGO corea'ie nsea"n c
+e"enii sunt i%entici )e c#n% GO in%ic i)sa unei si"iarit'i(
,ou trei"i %in cee <= )atoo+ii ae )ersonait'ii e1a"inate au a$ut o ere%itate
esti"at ntre AGO !i >GO* %ate consistente cu esti"ri ae ere%it'ii trsturior nor"ae ae
)ersonait'ii( Acest ucru este interesant )entru c arat c TP sunt %oar e1tre"e ae +a"ei
nor"ae %e $aria'ie ntr-o trstur %e )ersonaitate(
Patoo+ia )ersonait'ii ce "ai "ut e+at %e +ene a &ost narcisismul* ne$oia %e
a%uare constant !i a)ro-are* care %e "ute ori "oti$eaz co")orta"entu cutrii %e aten'ie !i
o "anier +ran%ioas c#t !i )rintr-o acti$itate i"a+inati$ )ri$in% succese nei"itate* )utere !i
strucire inteectua( Ei )retin% aten'ie %in )artea ceora'i* %ar acor%* n sc/i"-* )u'in
c%ur( i e1)oateaz )e ceia'i* cer &a$oruri )e care ei ns nu e o&er( Cei "ai "u'i %in
acest ti) )ot &i casi&ica'i a$#n% tu-urri a )ersonait'ii %e ti) /istrionic 3isteric4 !i a'ii )ar s
se nca%reze n +ru)u )ersonait'ior antisociae( 8or"ee inter"e%iare sunt ine$ita-ie ntr-o
sc/e" %e casi&icare a )ersonait'ii(
Poate n "o% sur)rinztor* )ro-e"ee %e i%entitate care incu%e si"'"inte cronice %e
nuitateE%e!rtciune* auto%is)re' !i )esi"is" au &ost cacuate ca &iin% >GO ere%itare(
Tu-urarea )ersonait'ii %e ti) e$itant 3e$itare socia* )ersonaitate e$itant* an1ioas4*
sunt oa"eni tot ti")u an1io!i( Ei sunt st#n.eni'i n societate* te"#n%u-se %e critici sau
%eza)ro-are( Prezint o &ric socia sau ti"i%itate* co"-inat cu o ne$oie "ic %e asociere( Ca
<G>
rezutat* ei au )u'ini )rieteni a)ro)ia'i !i e$it o-i+a'iie sociae( Au o &ric %e su&erin'
inter)ersona !i %es* o n%e"#nare socia %e&ecti$@ a &ost +sit ca &iin% ?FO ere%itar(
Go-a* "e%iu a &ost res)onsa-i )entru e1)icarea unei "e%ii %e ?>O %in toate
)atoo+iie )ersonait'ii a +e"enii i%entici( Me%iu a .ucat un ro reati$ "inor n e1)icarea
narcisis"uui* )ro-e"eor %e i%entitate* e$itrii sociae* %urit'ii !i )asi$it'ii( Dou sczut a
"e%iuui n crearea acestor "aa%ii )oate nse"na c ee ar &i +reu %e tratat %oar )rin consuta'ii
sau )si/anaize( Pe %e at )arte* "e%iu a .ucat un ro "a.or n crearea insecurit'ii*
)ro-e"eor inti"e* su)unerii* constr#n+erii !i a co")orta"entuui auto$t"tor( ,e &a)t*
"e%iu a &ost +sit s e1)ice toate )ro-e"ee %e co")orta"ent a +e"eni* incuz#n%
co")orta"entu .u$eni* antisocia* $ioen'a inter)ersona* co")orta"entu $icios !i e!ecu
a%o)trii nor"eor sociae( Toc"ai %e aceea aceste con%i'ii sunt consi%erate "ut "ai )ro-a-ie
%e succes su- tera)ie %in "o"ent ce +enee .oac un ro "ut "ai "ic n e1)ri"area acestor
)atoo+ii %e )ersonaitate(
4.5. Moytenirea tulburrilor de a nv(a
,e!i* tu-urrie %e a n$'a sunt %estu %e %eose-ite &a' %e tu-urrie %e )ersonaitate*
ee $or &i %iscutate aici )entru c sunt )ri"ee ce se "ani&est ca o tu-urare %e )ersonaitate ce
%eran.eaz oree %e cas( Cea "ai &a"iiar tu-urare %e n$'are este tu-urarea deficitului de
aten(ie 3A,,4 care a)are cu sau &r hiperactivitate 3A,H,4(
Co)iu cu A,, este neini!tit* neatent* i")usi$ !i u!or %e a- %istra+e a!a c aceast
tu-urare )oate cauza )ro-e"e %e n$'are )entru co)i !i )ro-e"e %e %isci)in )entru
ntrea+a cas( A!a cu" s-a %iscutat n ca)itou anterior* A,, este e+at %e "aniaco-%e)resie !i
este !tiut c este )uternic &a"iia( Un stu%iu a +sit c <E; %in co)iii cu A,, a$eau !i un at ti)
%e tu-urare e"o'iona* cu %e)resie cinic !i %e)resie "aniaca( Acest &a)t este o %esco)erire
ui"itoare )entru c i"a+inea cinic curent a A,,-uui nu incu%e si")to"e ae tu-urrior
%e %is)ozi'ie( Du%ee co)iior cu A,, sunt un risc %e ? ori "ai "are %e a %ez$ota "aniaco-
%e)resie %ec#t cei nor"ai( Acest rezutat su+ereaz c )oate &i o )re%is)ozi'ie +enetic )entru
A,, !i "aniaco-%e)resie !i c A,, ar )utea &i o "ani&estare ti")urie a unei tu-urri
e"o'ionae(
4.6. Genele yi personalitatea
,o$a%a cu )ri$ire a -aza ere%itar a )ersonait'ii este n acest "o"ent "ai sa- %ec#t
%o$a%a cu )ri$ire a o -az ere%itar &ie )entru intei+en' &ie )entru -oi "entae( Aceasta se
%atoreaz &a)tuui c at#t intei+en'a c#t !i tu-urrie "entae* sunt "ai u!or %e %e&init* "ai
<GF
u!or %e "surat n "o% o-iecti$ !i %e aceea "ai u!or %e stu%iat %ec#t )ersonaitatea( Se )are c
siste"u )rezent %e %e&nire a )ersonait'ii* )e -aza a %oar ? %eter"inan'i c/eie* este )rea
ne&inisat )entru a )rin%e nuan'ee )ersonait'ii "ani&estate %e "ai to'i oa"enii( Aceasta ar
nse"na c intei+en'a noastr cu )ri$ire a )ersonaitate este )ro-a-i ina%ec$at( Oricu" acest
&a)t nu re)rezint un ar+u"ent ")otri$a stu%ierii )ersonait'ii sau a ncercrii %e +eneraizare
%in ceea ce !ti"(
Stu%ii asu)ra +e"enior i%entici crescu'i se)arat ne-au artat c $aria-iee )ersonait'i
sunt a)roa)e )e .u"tate ere%itare !i .u"tate "i.ocite %e "e%iu( n "o% sur)rinztor* +e"enii
i%entici crescu'i ")reun nu sunt "ai si"iari n )ersonaitate %ec#t +e"enii i%entici crescu'i
se)arat* &a)t care su+ereaz car c +enee +sesc o "o%aitate s se a&ir"e( Cu" &unc'ioneaz
%e &a)t +enee )entru a "o%ea )ersonaitatea nc nu se cunoa!te* %ar tre-uie 'inut "inte c
)ersonaitatea nu este "ai "are %ec#t su"a )r'ior ei@ a!a cu" n$'area !i "e"oria $or &i n
&ina e1)icate a un ni$e ceuar sau su-ceuar* a!a $a &i !i )ersonaitatea n'eeas ca un
rezutat a %iao+uui %intre ceuee ner$oase( ,in acest )unct %e $e%ere re%uc'ionist
)ersonaitatea este $zut ca un &e %e "e%ie %e +reutate a tuturor interac'iunior )osi-ie %intre
ceuee ner$oase( Unee %intre aceste interac'iuni $or &i "ai "ut )ro-a-ie )entru o )ersoan*
care ar )utea e1)ica )re%is)ozi'ia unuia s)re e1tro$ersiune sau ten%in'a atuia s)re ti"i%itate(
Cu ate cu$inte* ceea ce cauzeaz ca o )ersoan s &ie e1tro$ertit %ec#t s &ie ti"i% )oate &i un
&e %e su-iecti$is" "oecuar &or"at n sina)see %intre anu"ite ceue ner$oase(
Aceast $iziune ne &ace "ut "ai u!oar i"a+inea &euui n care +enee .oac un ro n
)ersonaitate* %in "o"ent ce ee )ot ac'iona )rin construirea ten%in'ei "oecuare n )ri"u
r#n%( Toate acestea sunt e1tre" %e s)ecuati$e* -inen'ees n "o% cert* )ersonaitatea nu se
)oate nc e1)ica a ni$e ceuar( ,ar nu ne )ute" i"a+ina )ersonaitatea ca ce$a ine&a-i*
)rea co")e1* sau )rea sacru )entru a nu &i stu%iat( Cunosc#n% rou +eneor n s)rin.inu crerii
)ersonait'ii* este un )as i")ortant ctre %o-#n%irea unei n'ee+eri "ai co")ete a te"eiei
u"anit'ii(
<G=
GLOSAR
Aee C &or"e aternati$e a unei +ene ntr-un ocus )e cro"ozo"ii o"oo+i ce controeaz
reaizarea aceuia!i caracter &enoti)ic 3A
<
!i A
5
4(
Aee "uti)e C e1isten'a a "ai "ut %e %ou aee )entru acea!i ocus ntr-o )o)ua'ie(
A"niocentez C "eto% )rin care n s)t"#nie <>-<F ae %ez$otrii e"-rionare se recoteaz
ic/i% a"niotic necesar e&ecturii anaizeor cito+enetice !i -ioc/i"ice )entru
e&ectuarea %ia+nosticuui )renata(
A")rent +eno"ic C "ani&estare )rin care o ae %e a un ocus %at este e1)ri"at %i&erit n
&unc'ie %e se1u )rinteui care o trans"ite(
Aneu)oi%ie C +enoti) anor"a n care nu"ru cro"ozo"ior nu este e+a cu ce %in setu
%i)oi%* )ut#n% &i0 5n-<* 5n^<* 5n^5* 5n^;* etc(
Ano"aie con+enita C caracter anor"a* )atoo+ic* )rezent a na!tere !i care )oate a$ea
etioo+ie +enetic* "ezoo+ic 3terato+en4 sau co"-inat(
Ano"aii cro"ozo"iae C "o%i&icri nu"erice !i structurae ae cro"ozo"ior(
<GJ
Autozo"i C orice cro"ozo" n a&ara cro"ozo"ior %e se1( O"u are 55 )erec/i %e autozo"i(
:aze azotate C co")onente ae acizior nuceici0 A P a%enina* T P ti"ina* U P uraci* G P
+uanina* C P citozina(
:i-ioteca +eno"ic C coec'ia %e cone "oecuare ae A,N
c
cores)unztor &iecrei sec$en'e
%e A,N +eno"ic(
Cstorii asortate C cstorie ntre cei ce se asea"n !i nu-i &cut 6a nt#")are7( Pot &i
ne+ati$e 3contrasteese atra+4 %ar n "o% o-i!nuit sunt )oziti$e(
Cstorie consan+$in C cstoria a %ou )ersoane care au unu sau "ai "u'i %escen%en'i
co"uni(
Centi"or+an 3cM4 C unitate %e "sur a %istan'ei %intre +ene )e un cro"ozo"( ,oi oci sunt
se)ara'i %e < cM %ac e1ist o !ans %e <O reco"-inare %atorat crossin+ o$er-uui(
La oa"eni* < cM cores)un%e a)ro1i"ati$ a < "iion )erec/i %e -aze azotate(
Con C +ru) %e ceue care rezut )rin %i$iziunea unei sin+ure ceue !i au aceea!i constitu'ie
+enetic(
Co%on C o sec$en' %e trei nuceoti%e 3tri)et4 %in A,N sau ADN ce )ozi'ioneaz un a"inoaci%
n an'u )oi)e)ti%ic(
Co%o"inan' C e1)ri"area &enoti)ic a a"-eor aee n stare /eterozi+ot(
Concor%an' C e1)ri"area unei trsturi a +e"enii i%entici sau &raternai( ,ac nu"ai unu
%intre +e"eni are trstura* se s)une c ei sunt %iscor%an'i(
Corea'ie C un in%e1 a cuanti&icrii +ra%uui %e ase"nare* care se situeaz ntre $aorie G(G
care in%ic i)sa si"iitu%inii a <(G ce in%ic o ase"nare )er&ect(
Cor)uscu :arr 3cro"atin se1ua V4 C con%ensarea !i inacti$area +enetic* n inter&az* a
unuia %in cei %oi cro"ozo"i V ai &e"eii(
Crossin+ o$er 3reco"-inare +enetic4 C sc/i"- %e "ateria +enetic ntre cro"ozo"ii o"oo+i
n ti")u "eiozei(
Cutia TATA 3cutia Ho+ness4 C sec$en' %e F nuceoti%e %in structura )ro"otoruui* a&at ao
%istan' %e ;G )- n a"onte %e co%onu AUG( Are ro n &i1area A,N-)oi"erazei II(
,ee'ie C "uta'ie cro"ozo"ia structura )rin care se )ier%e un &ra+"ent cro"ozo"ia &or"at
%in una sau "ai "ute +ene(
,o+"a centra a +eneticii C in&or"a'ia +enetic este n "o% o-i!nuit trans"is %e a A,N a
ADN !i a)oi a )roteine(
<<G
,o"inant C o trstur care-i e1)ri"at n in%i$izii care sunt /eterozi+o'i )entru o anu"it
+en(
Eco+enetica C ra"ur a +eneticii ce stu%iaz susce)ti-iitatea +enetic a ac'iunea a+en'ior
&izici* c/i"ici !i in&ec'io!i %in "e%iu(
Ec/ii-ru Har%N-Mein-er+ C "en'inerea constant a &rec$en'ei aeeor !i a +enoti)urior
+enera'ie %u) +enera'ie ntr-o )o)ua'ie* n a-sen'a &or'eor cu" ar &i seec'ia natura
care "o%i&ic aceste &rec$en'e( ,ac cee %ou aee ae unui ocus sunt n ec/ii-ru
Har%N-Mein-er+* &rec$en'a +enoti)urior este %e )
5
^5)c^c
5
* un%e ) !i c sunt
&rec$en'ee ceor %ou aee(
E)istazie C interac'iune nona%iti$ %intre +enee %i&eri'ior oci( E&ectu unei +ene %e)in%e %e o
at +en( n ra)ortu %o"inan'-recesi$itate este $or-a %e o su)resie 3in/i-i'ie4 +enic
intra-aeic* )e c#n% n e)istazie este $or-a %e re)resie +enic inter-aeic sau "ai
e1act inter+enic(
Eu+enia C !tiin' ce )ro"o$eaz a"eiorarea caitati$ a ere%it'ii unor s)ecii sau rase(
E1on C sec$en' in&or"a'iona a A,N transcris n ADN
"
"atur !i transat n )rotein(
E1onuceaze C enzi"e ce ci$eaz catenee %e A,N sau ADN a ni$eu unor situsuri s)eci&ice(
E1)ansiune C cre!terea nu"ruui %e re)etri a unui co%on n %i&erite -oi +enetice cu" ar &i
re)etarea co%onuui CGG n cazu sin%ro"uui V-&ra+i !i care cre!te n nu"ru %e
re)etri %e-a un+u "ai "utor +enera'ii(
E1)resi$itate C $aria'ia e1)resiei n se$eritate a unei anu"ite +ene( Un e&ect +enetic sin+uar
)oate %eter"ina "ani&estri $aria-ie a %i&eri'i in%i$izi(
8a$is" C criz /e"oitic n %e&icien'a G->-P-, %eter"inat %e consu"u %e -o- 3Bicia &a-a4(
8enoti) C re)rezint caracteristicie o-ser$a-e !i cuanti&ica-ie controate %e o +en !i
%eter"inat %e interac'iunea +enoti)-"e%iu(
8itness 3&itness -ioo+ic4 C nu"ru %e %escen%en'i care a.un+ a $#rsta re)ro%ucerii( 8itness-u
re)rezint unitatea 3ori <GGO4 %ac nu"ru %escen%en'ior este %oi in%i$izi(
Gen C &ra+"ent %in "acro"oecua %e A,N ce ocu) un ocus s)eci&ic n cro"ozo" !i
co%i&ic sinteza unei catene )oi)e)ti%ice( Sunt incuse !i sec$en'ee A,N ce re+eaz
transcri)'ia c#t !i ti)urie %e ADN !i /istone(
Geno" C totaitatea +eneor %intr-un set /a)oi% %e cro"ozo"i( Geno"u u"an con'ine
a)ro1i"ati$ ; "iiar%e )- A,N(
Genoti) C constitu'ia +enetic a unei )ersoane sau structura +enetic a unui ocus(
<<<
Ha)oi% C starea n care ceua con'ine un sin+ur set %e cro"ozo"i* a!a cu" este nor"a s &ie
n +a"e'i 3s)er"atozoizi* o$ue4(
He"izi+ot C e1isten'a unui sin+ur set %e +ene V-inLate a se1u "ascuin(
Herita-iitatea C )ro)or'ia %i&eren'eor &enoti)ice %intre in%i$izi care )ot &i atri-uite %i&eren'eor
+enetice ntr-o anu"it )o)ua'ie( Herita-iitatea n sens ar+ i")ic toate sursee
a%iti$e !i nona%iti$e a $arian'ei +enetice* n ti") ce /erita-iitatea n sens n+ust este
i"itat a $arian'a +enetic a%iti$(
Heterozi+ot 3)urttor4 C )ersoan ce )ose% %ou aee %i&erite )e acea!i ocus %e )e
cro"ozo"ii o"oo+i(
Ho"ozi+ot C +enoti) ce reune!te aee i%entice ntr-un ocus %at %e )e a"-ii cro"ozo"i
o"oo+i(
Incest C cstorie ntre ru%ee %e +ra%u I 3)rin'i-co)ii* &rate-sor4(
Introni- sec$en'e A,N %in +ene care sunt transcrise n )re-ADN
"
%ar n%e)rta'i %in ADN
"
-
"atur* nainte %e )rocesu %e transa'ie(
9io-az 39-4 C unitate %e un+i"e &or"at %in <GGG )- A,N sau ADN(
Li+az C enzi" care une!te "oecuee %e A,N(
Locus 3)ura P oci4 C ocu* a")asa"entu )e care ocu) o anu"it +en )e un cro"ozo"(
LNonizare C )rocesu %e inacti$are ran%o"izat* n inter&az a unuia %in cei %oi cro"ozo"i V ai
&e"eii(
Ma&or"a'ie C %e&ect structura )ri"ar a unui or+an sau a unei )r'i %intr-un or+an rezutat a
%ez$otrii anor"ae
MarLeri A,N C un )oi"or&is" a A,N-uui ns!i cu" ar &i )oi"or&is"u un+i"ii
&ra+"enteor %e restric'ie 3D8LP4 !i )oi"or&is"u sec$en'eor si")e re)etate 3SSD4
ca %e e1e")u re)etarea sec$en'ei CA %e <A ori* %e <? ori sau %e <> ori e1ist#n% ast&e
; aee )entru un anu"it SSD(
Me+a-az C unitate %e un+i"e &or"at %in < "iion )erec/i %e -aze(
Muta'ie C "o%i&icarea ere%itar n sec$en'ee %e -aze ae A,N( Muta'iie +a"e'ior sunt
ere%itare* cee a ceueor so"atice nu sunt ere%itare(
<<5
Muta+en C a+ent ecoo+ic ce %eter"in o cre!tere se"ni&icati$ a ratei "uta'iior(
Muta'ie )uncti&or" C "o%i&icarea unei sin+ure )erec/i %e nuceoti%e %in structura unei +ene(
Pan"i1ie C cstorie ne%iri.at* 6a nt#")are7(
Penetra'ia +enei C )ro)or'ia %in totau )ersoaneor /eterozi+ote )entru o +en %o"inant care
e1)ri" caracteru %eter"inat %e aceast +en(
Peiotro)ie C +en care %eter"in e&ecte &enoti)ice "uti)e(
Poi"or&is" C un ocus cu %ou sau "ai "ute aee( ,in atin )entru 6&or"e "uti)e7(
Pro-an% C cazu in%e1 %e a care nce)e anc/eta &a"iia(
Pro"otor C sec$en' %e A,N ce incu%e0 sec$en'a consens 3GGGCGGG4* cutia TATA !i cutia
CAT( Este &or"at %in <GG-;GG )- ocaizate n re+iunea ?\ n &a'a sec$en'eor
co%i&icatoare %in "a.oritatea +eneor structurae !i controeaz e1)resia +enic(
QTL 3oci ai trsturior cantitati$e4 C +ene cu e&ecte $aria-ie ntr-un siste" %e +ene "uti)e
care contri-uie a $aria'ii cantitati$e continue n &enoti)(
Decesi$ C caracter care se e1)ri" &enoti)ic nu"ai %ac +enee ce controeaz se a& n stare
/o"ozi+ot(
Deco"-inare C n ti")u %i$iziunii "eiotice* cro"ozo"ii o"oo+i sc/i"- se+"ente
cro"ati%ice n )rocesu nu"it crossin+ o$er(
De$ers-transcri)taza C enzi" ce cataizeaz sinteza A,N
c
%e )e "atri' ADN
"
(
Screenin+ C i%enti&icarea n )o)ua'ie a )ersoaneor cu o anu"it "aa%ie +enetic sau a
$ectorior 3)urttorior4(
Se+re+are C se)ararea n ti")u "eiozei a )erec/ior %e cro"ozo"i* n a!a &e nc#t &iecare
+a"et s con'in o sin+ur +en %intr-un cu)u %e +ene aee(
Sin%ro" C un co")e1 %e si")to"e a unei anu"ite tu-urri(
S)icin+ C ei"inarea intronior !i e+area e1onior %in ADN
"
-)recursor !i &or"area ADN
"
-
"atur(
Teo"er C e1tre"it'ie -ra'uui cro"ozo"ia(
Terato+en C un a+ent ce cauzeaz* n ti")u %ez$otrii e"-rionare !i &etae* ano"aii
con+enitae(
<<;
Ter"inator C sec$en' %e nuceoti%e %in A,N ce co%i&ic s&#r!itu transcri)'iei !i transa'iei
ADN
"
(
Bector C un )as"i%* &a+ sau cos"i% n care este nserat o sec$en' %e A,N )entru a &i
conat(
BIBLIOGRAFIE SELECTIV
An%erson* L(T(* Ernst* M( 3<JJA4( Se&-in.urN in Lesc/-NN/an %isease( B.Autism
De!elop.Disord(*24*>F-=<
:aron%es* S( 3<JJ54( Moecuar an% Menta Iness( Sci(A"(Li-rarz( NeU-`orL(
:en+a* G( 3<J=?4( :ioo+ie Ceuar !i Moecuar( E%( ,acia* Cu.-Na)oca(
:ouc/ar%* T(K( 3<JJ>4( Genetics an% E$oution0 I")ications &or PersonaitN T/eories( in0
Measurea o& t/e 8i$e 8actor Mo%e an% PsNc/oo+ica TN)e( 3NeU"an* K( e%(4(
Geines$ie* 8ori%a(
:ouc/ar%* T(K( 3<JJ=4( Genetic an% en$iron"enta in&uences on intei+ence an% s)ecia "enta
a-iities( $um.?iol.,70*5?F-5FJ(
:rooLs* A(* 8uLer* ,(M(* ,e&ries* K(C( 3<JJG4( Dea%in+ )er&or"ance an% +enera co+niti$e
a-iitN( .ers.Dndi!.Differ.,11*<A<-<A>(
:uss* A(H(* In* D( 3<J=A4( Te")era"ent0 EarN ,e$eo)in+ PersonaitN Traits( His%ae* N-K(
Er-au"( NeU-`orL(
Car%on* L(D(* 8uLer* ,(M( 3<JJ;4( Genetics o& S)eci&ic Co+niti$e A-iities( in0 Nature*
Nurture an% PsNc/oo+N 3Po"in* D(( McCearn* G(E(* e%s(4( Mas/in+ton* ,(C(
A"erican PsNc/oo+ica Association( NeU-`orL(
Car%on* L(D(* S"it/* S(,(* 8uLer* ,(M(* 9i"-erin+* M(K(* Pennin+ton* :(8(* ,e8ries* K(C(
3<JJA4( Quantitati$e trait ocus &or rea%in+ %isa-iitN on c/ro"oso"e >(
Science*266*5F>-5FJ(
C/ita* O(* Do+os* I( 3<JJ=4( G/i% %e Cito+enetic U"an( E%( Scrisu Do"#nesc* Craio$a(
Co)rean* ,( 3<JJ=4( Genetic Me%ica( E%( Diso)rint* Cu.-Na)oca(
Cor%er* E(H(* Saun%ers* A(M(* Stritt"atter* M(K(* S/"ec/e* ,(E(* GasLe* P(C(* S"a* G(M(*
Doses* A(,(* Haines* K(L(* PericaL-Bance* M(A( 3<JJ;4( Gene %ose o& a)oi)o)rotein
E tN)e A aee an% t/e risL o& Az/ei"er\s %isease in ate onset &a"iies(
Science*261*J5<-J5;(
Co$ic* M( 3<J=<4( :ioo+ie !i Genetic Me%ica( E%(,i%actic !i Pe%a+o+ic* :ucure!ti(
<<A
,a$ies* 9(E(* Dea%* A(P( 3<JJG4( Moecuar :asis o& In/erite% ,isease( IDL Press* O1&or%(
,aULins* D( 3<JJ?4( Un r#u )ornit %in E%en( Co%u +enetic* co")uteru !i e$ou'ia s)eciior(
E%( Hu"anitas* :ucure!ti(
,-a* I( 3<JJF4( Conce)te &un%a"entae n +enetica co")orta"enta( Anal. @ni!.
'D.Eantemir( #1rgu"7ure*, Sec..sihol.,1*A>-?5(
,-a* I( 3<JJ=4( In&uen'a +enetic asu)ra co")orta"entuui n cazu ano"aiior
cro"ozo"ior %e se1( Anal.@ni!. 'D.Eantemir( #1rgu"7ure*.
E"erN* A(E(H(* Mueer* D(8( 3<JJ54( Ee"ents o& Me%ica Genetics( Secon% e%it( C/urc/i
Li$in+stone* E%in-ur+(
8esLens* E(K(M(* Ha$eLes* L(M(* 9a"i.n* S(* %e 9ni.&&* P(* Launer* L(K(* 9ro"/out* ,( 3<JJA4(
A)oi)o)rotein e
A
aee an% co+niti$e %ecine in e%erN "en( ?rit.7ed.B.*309*<5G5-
<5G>(
Ga$ri* L(* ,-a* I( 3<JF?4( Genetica ,i$iziunii Ceuare( E%( ,acia* Cu.-Na)oca(
Ga$ri* L(* ,-a* I( 3<J=<4( ,esci&r#n% Tainee Ere%it'ii( $o( I !i II( E%( ,acia* Cu.-
Na)oca(
Ga$ri* L( 3<J=>4( Genetica0 Princi)ii %e Ere%itate( $o( I !i II(Uni$( :ucure!ti(
Lar"at* K( 3<JFF4( Genetica Intei+en'ei( E%( dtiin'i&ic !i Encico)e%ic* :ucure!ti(
Ma1i"iian* C( 3<J=54( Genetica U"an( E%( dtiin'i&ic !i Encico)e%ic* :ucure!ti(
Ma1i"iian* C(* ,ro+/ia* D(* :een+eanu* B( 3<JJA4( ,ia+nosticu Prenata( Pro-e"e Actuae
n Pe%iatrie( E%( Ine%it* Tucea(
Mc9usicL* B(A( 3<JJA4( Men%eian In/eritence in Man( <<-t/ E%ition( Ko/n Ho)Lins Uni$(
Press* :ati"ore(
Ne+re'* I( 3<J=G4( Psi/oo+ie Genetic !i E%uca'ie( E%( dtiin'i&ic !i Encico)e%ic* :ucure!ti(
Passar+e* E( 3<JJ?4( Coor Atas o& Genetics( T/ie"e Me%ica Pu-is/ers Inc(* NeU-`orL(
Po"in* D(* McCearn* G(E( 3<JJ;4( Nature* Nurture an% PsNc/oo+N( A"erican PsNc/oo+ica
Association* Mas/in+ton* ,(C(*
Po"in* D(* ,e8ries* K(C(* McCearn* G(E( 3<J=G4( :e/a$iora Genetics( A )ri"er( M(H(
8ree"an Co")(* NeU-`orL(
Po"in* D( 3<JJ;4( Nature an% nurture0 Pers)ecti$e an% )ros)ecti$e( in0 Nature* nurture an%
)sNc/oo+N 3Po"in* D(* McCearn* G(E(* e%s(4( Mas/in+ton* ,(C(0A"erican
PsNc/oo+ica Association( P)(A?J-A=?(
Po"in* D( 3<JJ?4( Genetics an% c/i%ren\s e1)eriences in t/e &a"iN(B.Ehild
.sFchol..sFchiatrF.*36*;;->=(
<<?
DoUe* ,(C( 3<JJA4( T/e i"its o& &a"iN in&uence0 Genes* e1)erience an% -e/a$ior( NeU-`orL*
Gui&or%(
Dutter* M( 3<JJ>4( Autis" researc/0 Pros)ects an% )riorities( B. Autism De!elop.Disord.*26*5?F-
5F?(
Dutter* M(* Gier* H( 3<J=;4( Ku$enie %eincuencN0 Tren%s an% )ers)ecti$es( Har"on%sUort/*
U(9(0 Pen+uin(
StricL-er+er* M(M( 3<JF>4( Genetics( Secon% e%it( MacMian Pu-is/in+ Co(* Inc(* NeU-`orL(
SuzuLi* ,(T(* Gri&&it/s* A(8( 3<JF>4( An Intro%uction to Genetic AnaNsis( M(H( 8ree"an
Co")(* San 8rancisco(
Tsuan+* M(T(* LNons* M(K(* Eisen* S(A(* True* M(T(* Go%-er+* K(* Hen%erson* M( 3<JJ54(A
tUin stu%N o& %ro+ e1)osure an% initiation o& use( ?eha!.;enet.,22*F?>(
Ban%en-er+* S(G( 3<JF54( Assortati$e "atin+ or U/o "arries U/o"2 ?eha!.;enet.,2*<5F-<?F(
Bernon* P(A( 3<JJ;4(:ioo+ica a))roac/es to t/e stu%N o& /u"an intei+ence( NorUoo%* N(K(0
A-e1(
Mison* E(O( 3<JF?4( Socio-ioo+N0 T/e neU sNnt/esis( Ca"-ri%+e* MA0 :eLna) Press(

<<>