MINISTERUL EDUCAIEI CERCETRII I INOVRII UNIVERSITATEA OVIDIUS din CONSTANA FACULTATEA DE FARMACIE Aleea Universitii nr.

1, Campus, Corp B, Constana TEL.: 0241-605050, FAX: 0241-605050 interior 1074 E-mail: pharma-ovidius@univ-ovidius.ro Web: http://www.pharmaovidius.ro

CATEDRA NR. I - DISCIPLINE FARMACEUTICE

TESTE GRILA PENTRU EXAMENUL LA Disciplina GENETICA MEDICALA DIN SEMESTRUL I SESIUNEA DE IARNA Specializarea Farmacie, Anul II

Sef Catedra I Discipline Farmaceutice Prof.univ. Dr. Rodica Sirbu

Sef Disciplina GENETICA MEDICALA

Sef Lucrari Dr. Schroder Virginia

2009-2010

Tematica 1: Dezvoltarea geneticii ca tiin . Particularit ile metodelor de analiz n genetic. No iuni de genetic uman. ADN-ul substratul eredit ii.

Complement simplu 1. Urmtoarele afirma ii sunt adevrate cu excep ia: a) genetica este o tiin nou, modern b) genetica se ocup de studiul mecanismelor de transmitere a informa iilor materialului genetic c) ereditatea este proprietatea unui individ de a transmite la urma i caracterele individuale d) ereditatea nu este un proces de stocare a informa iilor e) genetica implic studiul variabilit ii individuale 2. Care din afirma iile urmtoare sunt incorecte: a) genetica s-a diversificat n ultima perioad b) succesele geneticii sunt legate de descoperirile n domeniul analizelor moleculare ale materialului genetic c) genetica este o ramur a taxonomiei d) se cunosc azi mecanismele de autoreglare genetic a activit ii celulare e) sunt informa ii valoroase cele legate de codificarea biochimic n dezvoltarea geneticii 3. Teoria cromozomial a eredit ii a fost promovat de : a) b) c) d) e) Gregor Mendel F. Galton Pauling Thomas Morgan Garrod

4.Dezvoltarea tehnicilor de analiz direct a ADN-ului s-au dezvoltat: a) b) c) d) e) n perioada 1960-1970 Dup 1980 1944 1890 n timpul studiului realizat de Morgan

5. Afirma iile privind genetica medical sunt adevrate cu excep ia: a) Este o parte a geneticii umane b) Se ocup cu evaluarea i ngrijirea pacien ilor cu boli genetice 2

c) Se ocup de cazurile cu handicap fizic i senzorial d) Implic diagnostic prenatal i presimptomatic e) Asigur sfatul genetic 6. Metodele de analiz n genetic medical : a) Nu au legtur cu metodele de genetic molecul b) Sunt complexe i permit profilaxia personalizat i medicina predictiv c) Sunt metode clasice d) Se aplic doar dup o bun cunoastere a genera iilor e) Nu sunt diferite de metodele obisnuite 7. Terapia genetic este : a) b) c) d) e) metod modern prin care se poate ob ine ADN recombinat Se aplic doar la bolile cromozomiale Se aplic la bolile monogenice Este descoperit ca tehnic de Morgan Se folose te la identificarea genelor in de genetica

8. Care din metodele de analiz indicate mai jos nu medical a) Diagnosticul genotipic b) Farmacologia genomic c) Tarapia genetic d) Hemoleucograma e) Profilaxia personalizat

9. ADN-ul este o structur caracterizat prin urmtoarele particularit i: a) b) c) d) e) Este un monomer Se formeaz prin legturi dintre bazele azotate Se formeaz prin unirea mai multor unit i dezoxiribonucleotidice Are numai structur primar Este ntlnit doar n celulele aflate n diviziune

10. Urmtoarele afirma ii sunt adevrate cu excep ia: a) Informa ia genetic este codificat b) Gruparea a 3 nucleotide formeaz un codon cruia i corespunde un anumit aminoacid din structura proteinei c) Gena este o succesiune de codoni d) Sinteza unei proteine se face prin copierea direct a informa iei genetice de la ADN e) Secven ele aminoacizilor dintr-o proteine determin particularit ile caracteristice ale fiecrei proteine 11. Complexul diploid de cromozomi apare: a) n celulele gametice b) n celule tumorale 3

c) n celule somatice d) n apoptoza e) n diviziunile repetate 12. Afirma iile urmtoare sunt adevrate cu excep ia: a) Capetele cromozomilor prezint por iuni care mpiedic unirea cromozomilor b) n reprezint setul haploid de cromozomi c) ciclul celular este format din 2 etape G1 i G2 d) pierderea controlului ciclului celular determin cre terea celular anormal e) transmiterea informa iei genetice de la prin i la descenden i se face n 2 etape

Complement multiplu
1. Genetica este o s iin care se ocup de studiul: a) b) c) d) e) variabilit ii individuale transmiterea caracterelor dela genitori la descenden i replicarea materialului genentic dezvoltarea celular muta ii

2. Se cunosc cteva etape importante n dezvoltarea geneticii a) b) c) d) e) studiul eredit ii la nivel individual studiul eredit ii la nivel molecular studiul la nivel familial studiul la nivel general studiul cromozomial

3. Gregor Mendel este cel care a adus contribu ii importante la dezvoltarea geneticii prin: a) b) c) d) e) experimente privind transmiterea caracterelor ereditare descoperirea legilor transmiterii factorilor ereditari formuleaz teoria cromozomial a eredit ii studiul hibridrii la plante legile privind erorile nnscute n metabolism

4. Afirma iile rmtoare sunt adevrate cu excep ia a) Genetica medical se dezvolt la nceputul sec. XX b) Descoperirea sicklemiei a fost un nceput n dezvoltarea geneticii medicale c) Lejeune este unul din fondatorii geneticii medicale 4

d) 1960-1970 este perioada cnd nu se acumuleaz suficiente informa ii privind importan a factorilor genetici n producerea bolilor umane e) Anemia hemolitic este prima boal molecular identificat la om 5. Analiza acizilor nucleici a nsemnat : a) b) c) d) e) Posibilitatea descifrarii i cartografierii genomului uman Identificarea i localizarea unor gene Identificarea specia iei n elegerea diferen ierii celulare i implica iile n studiul cancerului nlocuirea teoriei cromozomiale a eredit ii

6. Implicarea factorilor genetici n producerea bolilor umane a permis: a) b) c) d) e) Evaluarea riscului de apari ie a bolilor genetice n familie Optimizarea tratamentului simptomatic i patologic n elegerea modului de producere a infectiilor la persoane diferite Amplificarea diagnosticului prenatal Diagnosticulul albinismului

7. Care din urmtoarele afirma ii sunt adevrate? a) b) c) d) Studiile directe asupra ADN au permis izolarea i clonarea genelor Medicina molecular este o nou abordare n domeniul medical Sunt mai pu in de 1000 de gene cunoscute Descifrarea genomului uman permite n elegere efectelor interactionale dintre compu ii organici implica i n bolile metabolice e) Medicina molecular a permis elucidarea mecanismelor de producere a bolilor comune

8. Bolile genetice sunt: a) Determinate genetic sau condi ionate genetic b) Sunt boli cronice c) Produc 50% din avorturile spontane d) Apar doar la vrste foarte mici, n special, la nou nscu i e) Au putut fi cunoscute dup dezvoltarea tehnologiilor de studiu la nivel molecular 9. Principalele boli genetice sunt clasificate astfel: a) multifactoriale b) punctiforme c) mitocondriale d) monogenice e) cromozomiale 10. Care din afirma iile urmtoare nu sunt adevrate? a) diagnosticul genotipic este una din metodele de investigare n genetic cu importan in diagnosticarea unor boli 5

b) n farmacologia genomic prin metode adecvate se ncearc blocarea genelor mutante c) terapia genetic se aplic din 1991 i const n fabricarea i introducerea unor gene mutante n celule somatice ale unor bolnavi cu afec iuni genetice grave d) prin profilaxia personalizat se ncearc identificarea unor gene ce determin susceptibilitatea unor persoane sntoase la anumite boli e) nu sunt cunoscute metodele de identificare a genomurilor unor bacterii, virusuri sau paraziti ai omului 11. Acidul dezoxiribonucleic are urmtoarele particularit i: a) prezint o structur primar data de succesiunea nucleotidelor b) ordinea nucleotidelor n caten nu este impus de o anumit regul c) structura secundar se face prin asocierea a 2 catene , nf urate plectonemic d) catenele ce formeaz structura secundar sunt identice e) legea complementarit ii st la baza mecanismelor prin care se realizeaz func iile genetice ale ADN-ului.

12. Bazele azotate din structura ADN ului formeaz: a) b) c) d) e) perechi complementare legturi covalente secven a orientat legturi obligatorii A-T,G-C asigur catenelor codeterminarea

13. Cromatina este: a) b) c) d) e) complex nucleoproteic form de organizare morfofunc ional a materialului genetic cromozomi despiralizati asociere de proteine histonice i nehistonice ADN modificat

14. Cromozomii sunt structuri: a) b) c) d) e) Vizibili n timpul diviziunii celulare Au numr constant de-a lungul genera iilor de celule Au numr caracteristic fiecrei specii Este format dintr-o cromatid Morfologia lor este vizibil n metafaz i anafaz

Tematica 2: Cromozomii umani- caracteristici. Varia iile numrului de cromozomi (poliploidia, aneuploidia) care produc genomopatii. Restructurri ale cromozomilor umani care produc cromozomopatii
Complement simplu 1. n celulele somatice umane exist un numr de cromozomi: a) b) c) d) e) 23 cromozomi 46 cromozomi 46+ XX sau 46 + XY 23X sau 23 Y 23 XX sau 23 XY

2. Cariotipul este : a) b) c) d) e) Dispunerea cromozomilor n nucleu Dispunerea cromozomilor n timpul diviziunii meiotice Dispunerea pe grupe morfologice Aranjarea cromozomilor n gameti Anomalie cromozomial

3. Bandarea cromozomilor permite: a) b) c) d) e) Numrarea cromozomilor Identificarea cromozomilor omologi Identificarea cromozomilor X i Y Msurarea bratelor Pozi ionarea centromerului

4. Genofondul popula ional al speciei : a) b) c) d) Este o rezerv de gene aflat sub protec ie international Este un e antion de gene regsit la fiecare individ al unei specii Este un stoc al genelor de pe cromozomii sexuali Nu se poate defini datorit varabilit ii foarte mari a popula iei umane e) Este reprezentat de muta ii, recombinri i migra ii ale popula iei

5. Care din formulele urmtoare reprezint un cariotip normal? a) b) c) d) e) 45X 46XY 47 XXY 46,XY,5p 47 XX, 21

6. n genetica medical sunt folosi i mai mul i termeni cu excep ia: a) b) c) d) e) Abera ii cromozomiale Spectrul muta iilor Hipotonia muscular Epidemiologia molecular Heterozis

7. Care din afirma ii este fals? a) b) c) d) e) Poliploidia este un fenomen ntlnit i la om 10% din produ ii de concep ie sunt triplozi Poliploidia reprezint prezen a unor cromozomi n plus la setul diploid n ficat celulele implicate n regenerare hepatic sunt tetraploide Exist i celule cu 16 seturi haploide de cromozomi

8. Care din formulele urmtoare indic aneuploidie? a) b) c) d) e) 69, XXY 47, XX 69, XXX 46,XX 46,XY

9. Care din afirma ii este fals? a) Anomaliile cromozomiale de structur se produc prin implicarea a 1 sau 2 cromozomi b) Dele iile sunt anomalii cromozomiale neechilibrate c) Prezen a unui segment dublu pe cromozom se nume te duplica ie d) Cromozomii inelari sunt cromozomi mo teni i de la formele procariote e) Exist i anomalii cromozomiale caracterizate printr-un fenotip normal

10. Anomalia cromozomial ce afecteaz perechea 21 de cromozomi este denumit: a) b) c) d) e) Anomalie gonosomal Sindromul Down Sindromul Turner Monosomia par ial Sindromul Klinefelter

Complement multiplu 1. Genomul uman este definit ca: a) b) c) d) e) Set haploid de cromozomi Numr monoploid Set complet de cromozomi mo tenit de la un printe Reprezentarea grafic a cariotipului Tehnic de bandare

2. Cromozomul are urmtoarele caracteristici: a) b) c) d) e) Este o form de organizare a ADN Se afl n stare condensat n timpul metafazei Este alctuit din 2 cromatide Are 1 sau mai multi centromeri Capetele terminale se numesc telomere

3. Studiul cromozomilor are n vedere uzitarea mai multor tehnici moderne: a) b) c) d) e) Pedigree Realizarea cariotipului Idiograma Bandarea Ob inerea de ADN recombinat

4. Variabilitatea genetic se formeaz prin: a) b) c) d) e) Recombinri n gametogenez Citokinez Muta ii Migra ii Doar primele 2 variante

5. Care sunt informa iile corecte privind recombinarea genetic? a) b) c) d) e) Implic interac iuni intre 2 entit i genetice diferite Este intragenic Este cromozomial Este genomic Se poate face numai prin mitoz

6. Fuziunea genic este: a) Rezultatul procesului de crossing-over b) Schimb reciproc ntre gene alele 9

c) Surs a abera iilor cromozomiale d) Recombinare intragenic e) Surs a variabilit ii genetice

7. Epidemiologia molecular este folosit pentru a defini: a) b) c) d) e) Efectul muta iilor Frecven a muta iilor Nu este un termen de genetic medical Este o analiz genetic ce vizeaz o popula ie uman Implic studiul mrimii ADN-ului

8. Recombinare genomic se refer la: a) b) c) d) e) Refacerea unor gene Aranjarea aleatorie a genomurilor din gameti n zigot Surs a variabilit ii n procesul sexual Conversie genic Asocierea i asortarea genomului haploid matern i patern

9. Recombinarea cromozomial poate fi: a) b) c) d) e) Intragenic Intercromozomial Caracteristic meiozei I Intracromozomial Specific gametogenezei

10. Bolile genomice sunt cauzate de: a) b) c) d) e) Recombinare omoloag nealelic meiotic RON somatic Dele ii Duplica ii Heterocromatinizarea cromozomilor

11. Genomopatiile sunt: a) Sunt modificri produse prin segregarea anormal a cromozomilor n mitoz sau meioz b) Varia iile numerice ale cromozomiilor c) Consecinte ale reparrii gre ite a rupturilor cromozomiale d) Varia ii de structur ale cromozomilor e) recombinarea intercromozomial aberant

10

12. Anomalii cromozomiale sunt clasificate dup: a) b) c) d) e) dispunerea genelor pe cromozomi dup momentul apari iei dup tipul de cromozom afectat dup modul de afectare a materialului genetic dup mrimea cromozomilor

13. Cromozomopatiile sunt: a) Varia iile numerice ale cromozomiilor b) Consecinte ale reparrii gre ite a cromozomiale c) Sunt modificri produse prin segregarea anormal a cromozomilor n mitoz sau meioz d) Varia ii de structur ale cromozomilor e) Consecin a unor rupturi cromozomiale

14. Care din afirma iile urmtoare sunt adevrate? a) Poliploidia uman se caracterizeaz prin prezen a suplimentar a unuia sau mai multor seturi haploide (n=23) b) Triploidia este o anomalie cromozomial moderat, fr consecin e grave c) Tetraploidia apare n urma diviziunilor eronate ale zigotului d) Monosomia este consecin a unei adi ii cromozomiale e) Aneuploidia se datoreaz nondisjunc iei cromozomiale

15. Care din informa iile urmtoare, referitoare la aneuploidie, sunt adevrate? a) b) c) d) Este anomalie cromozomial Este i sub forma de tetrasomie Se datoreaz nondisjunc iei cromozomiale Singura aneuploidie incompatibil cu via a este monosomia X, restul sunt viabile e) Aneuploidia poate nsemna adi ie sau dele ie de cromozomi

16. Inversiile la nivel cromozomial nseamn: a) Anomalii cromozomiale echilibrate b) Modificri la nivel reproductiv c) Ruperea cromozomului n dou puncte urmat de rotirea fragmentului intermediar 11

d) Pierderea unui fragment din cromozom e) Transloca ie robertsonian 17. Care sunt anomaliile gonosomale ? a) b) c) d) e) 47XX+21 47XX+8/46XX 47XXY 45X-/46XX 47XXX

18. n categoria trisomiilor cromozomiale sunt incluse: a) b) c) d) e) Sindromul Down Sindromul Edwards Sindromul ochi de pisic Sindromul Turner Sindromul Klinefelter

19. Marcati informa iile corecte referitoare la Sindromul Down. a) Cauza este nondisjunc ia cromozomial n gametogenez b) Este cea mai frecvent din bolile cromozomiale, afecteaz 1/700 din nou-nscu i c) Este cauzat de transloca ia robertsonian d) Are formula 47XX X e) Este o trisomie

20. Care sunt anomaliile cromozomiale autosomale ce produc anomalii viscerale grave, dismorfie facial, modificri ale membrelor ? a) b) c) d) e) Sindromul Down Sindromul Edwards Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Patau

Tematica 3: Transmiterea informa iei ereditare

Complement simplu 1. Una din afirma iile urmtoare este incorect : 12

a) Informa ia genetic este transmis, n succesiunea genera iilor de molecule prin replicare b) Dimensiunile genomului celulelor animale faciliteaz replicarea c) Procesul de replicare implic numeroase interac iuni proteinprotein i protein-ADN d) Ciclul celular i replicarea ADN se afl n strict concordan e) La nceputul replicrii apare furca de replicare

2. Transmiterea informa iei ereditare se face: a) Foarte simplu b) Printr-un complex de procese ce implic biosintez molecular i ulterior diviziune celular c) Prin participarea ADN-polimerazei la scindarea spiralei ADN d) Dispunerea ADN n cromozomi nu are importan n transmiterea caracterelor informa ionale e) n timpul asocierii ADN-ului de proteinele histonice

3. n replicarea ADN este importanta despiralizarea, acest proces fiind realizat de enzima: a) b) c) d) e) ADN-helicaza ADN-polimeraza ADN-topoizomerazele SSB ADN-polimeraza

4. ADN este replicat cu ajutorul: a) b) c) d) e) Unei enzime Unei proteine A dou proteine Unui complex multiproteic numit sintesom ADN -polimeraza

5. Enzimele implicate n replicarea ADN ului nuclear sunt: a) b) c) d) e) ADN-polimeraza ADN-polimeraza ADN-polimeraza i ADN helicaza ADN-topoizomeraza

6. Enzimele implicate n replicarea ADN ului mitocondrial sunt: 13

a) b) c) d) e)

ADN-polimeraza ADN-polimeraza ADN-polimeraza i ADN helicaza ADN-topoizomeraza

7. Enzimele care se ocup de alungirea lan ului polipeptidic al ADN-ului sunt: a) b) c) d) e) ADN-polimeraza ADN helicaza ADN-topoizomeraza ATP- sintetaza Toate enzimele

8. Repliconii sunt: a) b) c) d) e) Structuri proteice Lan uri de ARNm Unit i de replicare Puncte fr cromatin din ADN Zone refosforilate ale ADN-ului

9. Apari ia micronucleilor este: a) b) c) d) e) Un proces normal al diviziunii repetate Consecin a ntrzierii anafazice O endomitoz O fragmentare a cromozomilor Lipsa membranei nucleare

10. Recombinarea intercromozomial are loc n una din fazele meiozei: a) b) c) d) e) Profaza I Metafaza I Profaza II Metafaza II Telofaza II

Complement multiplu 1. Informa ia genetic este: a) Important pentru realizarea caracterelor fenotipice b) Se afl sub form codificat c) Se transmite 1 singur dat prin gametogenez 14

d) Se transmite din genera ie n genera ie e) Se transmite prin replicare semiconservativ a ADN-ului 2. Replicarea acidului dezoxiribonucleic este o etap foarte important care: a) Implic desf urarea mai multor etape b) Este semiconservativ c) formeaz 2 molecule de ADN noi, diferite de molecula ini ial d) ADN-polimeraza este una din enzimele implicate n replicare e) n replicare se produce dublarea ADN-ului

3. Implicate n replicarea ADN ului nuclear sunt: a) b) c) d) e) ADN-polimeraza ADN-polimeraza ADN-polimeraza i ADN helicaza ADN-topoizomeraza

4. Implicate n replicarea ADN ului nuclear sunt: a) b) c) d) e) ADN-polimeraza ADN-polimeraza Proteinele de replicare ADN helicaza ADN-topoizomeraza

5. Proteinele implicate n replicare sunt: a) b) c) d) e) Sunt numite sintesom Apar in grupului single stand binding proteins Histone Nonhistone Proteine de replicare

6. Procesul de replicare se poate realiza: a) b) c) d) e) n faza S a ciclului celular n timp de 8 ore Cu ajutorul repliconilor n mod sincron n mod asincron

15

7. Procesul de transmitere a informa iei genetice la celulele animale are mai multe impedimente: a) b) c) d) e) Dimensiunile genomului Fragmentarea n cromozomi a materialului genetic Asocierea cu proteine Prezen a repliconilor Activarea asincron i ntr-o anumit ordine a repliconilor

8. Care din fazele urmtoare caracterizeaz ciclul celular: a) b) c) d) e) presintetic (G1) premitotic (G2) de sintez (S) mitotic meiotic

9. Procesul de formare a 2 celule prin diviziune mitotic implic: a) b) c) d) e) Segregarea cromatidian Citokineza Dublarea materialului genetic nlocuirea ADN mitocondrial ndeprtarea factorilor inhibitori ai replicrii

10. Erorile de distribu ie a materialului genetic n mitoz sunt de tipul: a) b) c) d) e) Nedisjunc ia cromatidian ntrziere anafazic Clivarea transversal a centromerului Dele ie cromozomial Dansul cromozomilor

11. Care din erorile diviziunii mitotice pot prezenta a) b) c) d) e) Clivarea transversal a centromerului Apari ia micronucleilor Endomitoza Nedisjunc ia cromatidian Apari ia clonelor

i aplica ii ori avantaje?

12. Consecin ele erorilor de distribu ie a materialului genetic n mitoz determin: a) Apari ia celulelor anormale 16

b) c) d) e)

Modificarea viabilit ii celulare Apari ia anomaliilor cromozomiale Apari ia bolilor monogenice Producerea de clone

13. Transmiterea informa iei genetice de la prin i la descenden i se poate face: a) Prin gametogenez i fecundare b) Prin acelea i mijloace ca la transmiterea informa iei genetice prin mitoz c) Prin meioz i fecundare d) Prin recombinare genetic e) Prin conjugare cromozomic 14. Meioza este : a) b) c) d) e) Un tip special de diviziune reduc ional Reduce la jumtate numrul de cromozomi Asigur variabilitatea genetic Se realizeaz prin 2 diviziuni mitotice succesive (mitoza 1 Diviziune dubl n care ADN se replic o singur dat.

i mitoza 2)

15. Care din afirma iile urmtoare sunt corecte? a) n timpul meiozei are loc o reducere a numrului de cromozomi b) Cromozomii sunt uniti la nivelul complexului sinaptonemal n meioza 1 c) Crossing-over este fenomenul de ncruci are cromozomial din meioz d) Recombinarea genic intracromozomial, crossing-over, nu reprezint o surs a variabilit ii cromozomiale e) Recombinarea omoloag este o surs a variabilit ii genetice 16. Care din fenomene au loc n timpul metafazei II din diviziunea meiotic? a) b) c) d) Se formeaz, n fiecare celul a diadei, fusul nuclear acromatic Cromozomii bivalen i se dispun pe fibrele fusului Are loc dansul cromozomilor Cromozomii se cliveaz longitudinal prin distan area cromatidelor clivarea centromerului e) ncepe deplasarea spre polii fusului nuclear

17. n urma diviziunii meiotice se vor forma la sfr itul telofazei II urmtoarele celule: a) b) c) d) 2 celule fiice 2n 2 celule fiice n 4 celule fiice 2n 4 celule fiice n 17

e) 4 celule, fiecare avnd o alt combina ie cromozomial

18. Gametogeneza este un proces foarte complex , de maxim important n producerea variabilit ii genetice. Gametogeneza mascul este diferit de cea femel prin: a) b) c) d) e) Este condi ionat de factorii externi Este autoreglabil Este continu Are risc n producerea muta iilor genice Apare la pubertate

19. Ereditatea monogenic este : a) Transmiterea genelor alele b) Supus regulilor mendeliene c) Este o transmitere aleatori, de-a lungul generatiilor, a unor factori ereditari d) Legat de transmiterea unui singur caracter e) Dependent de localizarea genei i de fenotipul determinat de gen

Tematica 4 Muta iile. Mecanismele de producere ale muta iilor. Boli genetice moleculare
Complement simplu 1. Care din defini ii este atribuit pentru muta ii: a) Ansamblul modificrilor suferite proteinele din ADN b) Ansamblul nucleotidelor nou sintetizate n mitoza c) Modificrile minore ale genelor ce nu se transmit la genera iile urmtoare d) Ansamblul modificrilor transmisibile n succesiunea genera iilor e) Ansamblul modificrilor instabile suferite de nucleotide materne

2.Informa iile privind muta iile sunt corecte cu excep ia: a) b) c) d) e) Pot produce microleziuni sau macroleziuni la nivel de ADN Sunt simple Sunt modificri stabile i fixe Sunt modificri instabile i dinamice Nu produc leziuni la nivel de ADN, ci asupra dispunerii proteinelor 18

3. Muta iile genice dinamice au o caracteristic definitorie: a) b) c) d) e) Sunt simple Afecteaz doar celulele aflate n diviziune Sunt foarte instabile Se creeaz o singur repeti ie a trinucleotidului Se distruge la prima diviziune normal

4. Polimorfismele benigne sunt cauzate de : a) b) c) d) e) Gruparea de dinucleotide pragul critic atins de varia iile repetitiilor de trinucleotide repeti ia tandemului CCC, TTT, sau ATA metilrile frecvente Pierderea trinucleotidelor din gen

5. Afirma iile urmtoare sunt adevrate cu excep ia: a) b) c) d) e) Muta iile pot fi spontane sau induse Radia iile ultraviolete fac parte din categoria mutan ilor exogeni Muta iile nu pot aprea n timpul replicrii semiconservative Speciile reactive de oxigen produc pn la 20.000 leziuni/genom/zi Radia iile ionizante produc modificri genetice, dar care sunt greu de urmrit datorit manifestrii n genera iile urmtoare

6. Care din afirma ii nu este adevrat? a) Celula are un sistem de siguran ce asigur recunoa terea i repararea erorilor b) Cnd procesele de replicare i reparare e ueaz apar modificri permanente n structura i func iile ADN-ului c) Ordinea n care intervin, n reparare, sistemele enzimatice este: 1ADN-ligaza 2 - ADN polimeraza 3 nucleaz d) Bazele modificate sau alterate dup replicare sunt ndeprtate prin excizia bazelor e) Datorit mecanismelor de reparare care conserv secven a ADN, modificrile n molecula ADN se acumuleaz extrem de ncet

7. Enzimele din categoria endonucleaze intervin: a) n sinteza unei copii complementare a informa iei din catena intact a ADN b) Acoperirea rupturilor din ADN c) Scindare legturilor covalente dintre nucleotidele avariate i restul lan ului de ADN 19

d) n pierderea unor grupri amino din bazele azotate ale lan ului e) Prin excizia fragmentului alterat i a unui segment din ADN nvecinat leziunii

8. Care din afirma iile urmtoare nu este corect: a) Muta iile implicate n producerea unor boli ale proteinelor de transport pot determina fie pierdere de func ie, fie c tig b) Fibroza chistic este numit i mucoviscidoza c) Muta iile cu c tig de func ie implicate n producerea de boli ale proteinelor de transport sunt transmise de obicei dominant d) Nu exist boli genetice identice clinic n cazul unor gene modificate care sunt rspunztoare de sinteza proteinelor structurale e) Una dintre cele mai frecvente boli cu transmitere autozomal recesiv la popula ia caucazian este fibroza chistic 9. Care din afirma iile urmatoare nu se refer la boala genetic numit distrofie muscular Duchenne? a) b) c) d) e) Este o boal transmis de cromozomul X Afecteaz plmnul i pancreasul Afecteaz musculatura respiratorie Apar semnele de hipotonie muscular la 3-5 ani Rata foarte crescut a bolii este influen at i de mrimea genei afectate (1,5% din lungimea cromozomului X)

10. Care din categoriile de boli genetice nu se refer la modificrile proteinelor implicate n comunicarea intercelular i controlul dezvoltrii? a) b) c) d) e) Anomalii ale unor hormoni i factori de cre tere Anomalii ale receptorilor Anomalii ale proteinelor implicate n semnalizarea intercelular direct Anomalii ale proteinelor implicate n transduc ia semnalului Anomaliile Tip Becker i Thomsen

11. Afirma iile legate de neurofibromatoz sunt adevrate cu excep ia: a) Este numit i boala Recklinghausen b) Manifestrile ini iale sunt petele pigmentare ale pielii i prezen a neurofibroamelor c) gena NF1 care determin nerurofibromatoza 1 este situat pe alt cromozom dect NF2 , gena ce determin neurofibromatoza 2 d) muta iile genelor ce cauzeaz neurofibromatozele nu sunt de novo e) complica iile neurofibromatozei sunt de tipul: macrocefalie, defecte cardiace, hipertensiune arterial, tulburri de vorbire, neoplazii 12. Care din afirma ii nu este corect? a) Bolile mitocondriale nu au legtur cu ADN mt, ci sunt legate de func ionarea mitocondriei 20

b) Boala polichistic renal se manifest nc de la na tere sub forma unor chisturi microscopice c) Neurofibromatoza i boala polichistic renal sunt transmise autozomal dominant d) n citopatiile mitocondriale, care afecteaz o gam larg de esuturi , se pot produce manifestri clinice similaregenerate de muta ii diferite e) Transmiterea bolilor mitocondriale se face numai pe linie matern

13. Care din bolile genetice urmtoare nu pot avea transmitere mendelian sau este foarte redus? a) b) c) d) e) Bolile monogenice Bolile multifactoriale Fibroza chistic Distrofia muscular Duchenne Neurofibromatoza

14. Care din afirma iile referitoare la bolile multifactoriale este fals? a) Sunt boli a cror manifestare implic interac iunile complexe dintre factorii genetici i cei de mediu b) Inciden a bolilor multifactoriale ajunge la valori mai ridicate de 50 c) Nu au legtur unele boli cum ar fi: diabetul, hipertensiunea, cancerul sau obezitatea cu elementele genetice d) Bolile multifactoriale pot fi prevenite e) Bolile factoriale sunt consecin a unei interac iuni dintre componeneta monogenic major i cea poligenic

15. Diabetul zaharat este: a) O boal ce afecteaz 6% din popula ie b) Caracterizat de o etiologie complex i implic ac iunea mai multor gene c) Este un prototip de boal multifactorial d) O boal ce se manifest doar la adult e) Manifestat sub forma de DZ1 si DZ2

Complement multiplu

1. Muta iile sunt : a) Produse prin modificarea unei secven e unice de ADN b) Transmise prin mecanisme necunoscute n succesiunea genera iilor c) Procese de eliminare a unor nucleotide nefunc ionale din secven a genei d) micro sau macroleziuni ale genomului 21

e) modificri ce apar doar n prima genera ie (F1)

2. Care din mecanismele de producere a muta iilor apar in clasificrii realizate dup schimbrile produse la nivel de nucleotide: a) b) c) d) e) Dele ia Inser ia Modificri ce implic schimburi ntre gene alelice Modificri simple Substitu ia

i nealelice

3. Repeti iile trinucleotidice (CAG, CTG, CGG, GAA) sunt caracterizate prin: a) b) c) d) Posibilitatea de a cre te progresiv de la o genera ie la alta Genereaz muta ii instabile sau dinamice Sunt intlnite la nivelul intronilor Sunt productoare de modificri ale expresiilor ereditare i implicit asupra sintezei proteice e) Sunt foarte neimportante pentru func ionarea normal a organismului

4. Muta iile sunt: a) b) c) d) e) Modificri n cursul replicrii semiconservative Sunt mecanisme complexe de reparare a ADN-ului Alterri ale bazelor purinice i pirimidinice Nu pot s apar spontan Sunt induse doar de factori endogeni

5. Care sunt afirma iile adevrate? a) Formarea de pun i intra i intercatenare genereaz modificri al ADN-ului b) Rupturile monocatenare ale ADN produc muta ii c) Erorile de replicare sunt foarte reduse 50/genom/zi d) Modificri de tipul:metilri, adi ii variate, situsuri abazice repar muta iile e) Erorile accidentale generatoare de muta ii pot fi induse de agen i mutageni

6. Care sunt factorii exogeni care intervin n producerea muta iilor? a) Molecule reactive mici de tipul S-adenil metionina b) Radia ii ionizate c) Hidrocarburile policiclice 22

d) Malondialdehida e) Acroleina

7. Care din afirma iile urmtoare sunt adevrate ? a) Rata muta iilor unei gene se exprima ca numr de muta ii noi/locus/genera ie b) Muta iile noi se pot produce n spermatogenez sau ovogenez c) Muta iile la nivelul celulelor somatice nu au loc spontan d) Diferen ele de sex n apari ia muta iilor nu sunt eviden iate. e) Genomul uman sufer numeroase leziuni produse de factori mutageni

8.Care sunt modalit ile de reparare a ADN ului? a) b) c) d) e) Repararea rupturilor ADN Repararea dup replicare ntreruperea replicrii cnd sunt semnalate neconcordan e Repararea n timpul replicrii Dispunerea separat a catenelor necomplementare

9. Identifica i fazele de reparare a rupturilor ADN ului a) b) c) d) e) Identificarea rupturii de ctre sistemul multiproteic BASC Activarea kinazelor ATM i ATR Activarea nucleazei Recombinarea omoloag Unirea neomoloag a capetelor

10. Bolile enzimatice sunt: a) b) c) d) e) Boli genice Sunt boli metabolice determinate genetic Numite enzimopatii Sunt determinate de muta ii care afecteaz func ia enzimatic Sunt strict transmise dominant

11. n legtur cu bolile lizozomale se poate spune: a) b) c) d) e) Sunt determinate de deficitul unor enzime numite hidrolaze Au o frecven de 1:5.000 sau 1:10.000 de nou nscu i Determin o pigmentare redus a pielii din cauza deficitului de tirozin Se acumuleaz substratul nemetabolizat n lizozomi Sunt boli cu evolu ie progresiv

12. Bolile peroxizomale sunt: a) Generate de tulburrile de biogenez a peroxizomilor 23

b) c) d) e)

Cauzate de deficien a unor enzime peroxizomale Sunt manifestri foarte u oare tratabile Se pot confunda cu cele lizozomale Afecteaz toate sistemele i organele, disfunc iile neurologice fiind frecvente

13.Care din bolile genetice sunt determinate de anomalii ale proteinelor? a) b) c) d) e) Miotonie congenital tip Becker Fibroza chistic Diabetul zaharat Neurofibromatoza 2 Distrofia muscular Duchenne

14. Muta iile genelor cu rol n sinteza proteinelor afecteaz: a) Transportul transmembranar b) Transportul intracitoplasmatic c) Func ionarea mitocondrial d) Transportul oxigenului e) Cre terea organismului 15. Care sunt caracteristicile simptomatice ale fibrozei chistice? a) b) c) d) e) Insuficien respiratorie Afectarea digestiei prin deficien a enzimelor pancreatice Pete caf-du lait Cre terea glicemiei Obstruc ia structurilor canaliculare ale organelor i clinice se refer la neurofibromatoze?

16. Care din aspectele genetice

a) Boal autozomal dominant b) Prezint un grad ridicat de variabilitate n expresia clinic n cadrul aceleia i familii, de la o familie la alta, la acela i individ n perioade diferite c) peste 50% din cazuri pot s apar spontan (de novo) i pot s transmit descenden ilor boala cu un risc de recuren 50% d) hipotonie muscular cu evolu ie ascendent e) afecteaz sexul masculin fiind transmis legat de cromozomul X 17. Ce particularit i pot fi remarcate n cazul polichistozei renale la copil fa de cea manifestat la adult? a) b) c) d) e) Este o boal multisistemic ereditar produs de muta ii dominante Este autozomal recesiv Prevalen a ridicat (1: 1000) Este asociat cu fibroza hepatic Grefa rinichi-ficat reprezint singura varianta de tratament

24

18. Bolile mitocondriale sunt: a) b) c) d) Transmise exclusiv pe linie matern Produc malforma ii congenitale la copil Denumite i citopatii mitocondriale Majoritatea se manifest prin deteriorarea func iiilor sistemului nervos i cel muscular, dependente de fosforilarea oxidativ e) Multifactoriale

19. Tratamentul bolilor mitocondriale poate fi: a) b) c) d) e) Conven ional cu efecte ameliorative nlocuirea genelor normale cu cele mutante Folosirea unor metode de blocare a replicrii ADN mt mutant Nu sunt tratamente ameliorative sau care s poat vindeca boala Necesit folosirea de antioxidan i, vitamine din complexul B, Coenzima Q10

20. Diabetul zaharat este o boal complex care: a) Se manifest att la copil ct i la adult b) Este determinat de un complex de factori c) Diabetul zaharat de tip 2 este produs prin dublu defect pe de o parte secre ia redus de insulin, pe de alta parte modificri ale receptorilor de insulin d) Exist 20 de gene asociate tipului 1 e) Nu poate fi determinat genetic

21. Prevalen a ridicat a bolilor multifactoriale este datorat: a) b) c) d) e) Modului de transmitere dominant Numrului mare de gene implicate Prezen ei unor factori de mediu stimulatori Interac iunilor dintre genele majore i complexului poligenic minor Modificrilor cromozomiale ample

22. Care sunt particularit ile pentru care cancerul este o boal ncadrat n genetica medical ? a) b) c) d) Muta iile somatice sunt prezente Pot s apar i forme ereditare monogenice Apar n celule germinale Riscul de recuren de 2-3 ori mai mare la rudele de gradul 1 ale bolnavilor de cancer e) Este a doua cauz a mortalit ii umane

25

23. Care sunt elementele care sugereaz prezen a unei muta ii mitocondriale? a) Afectarea concomitent a trei organe care nu au origini embriologice comune i nici func ii biologice b) Prezen a unor combina ii necoerente ale semnalelor i simptomelor clinice. c) Muta iile somatice d) Modificarea produc iei energetice e) Fibrele musculare ro ii n lambouri

24. Care sunt elementele de care trebuie s se neurofibromatoz?

in cont n diagnostic de

a) Identificarea purttorilor genei NF1 n familii cu mai mul i afecta i b) Diagnosticul prenatal pozitiv nu poate fi folosit pentru consilierea intreruperii sarcinii c) n cazul n care unul din prin i este afectat nu este un risc pentru descendenti dect n a doua genera ie d) neurofibroamele apar foarte rar n copilrie e) Muta iile pot fi eviden iate prin studiul ADN fetal 25. Care sunt cele mai frecvente boli produse de anomalii genetice ale proteinelor implicate n comunicarea intercelular i controlul dezvoltrii? a) Boala polichistic renal b) Cancer de col uterin c) Hipercolesterolemia familial d) Boala Leigh e) Neurofibromatoza

Tematica 5 Consultul genetic. Principalele direc ii de profilaxie a bolilor genetice

Complement simplu 1. Urmtoarele afirma ii sunt corecte cu excep ia: a) Consultul genetic este un act medical specializat b) De corectitudinea consultului genetic depind: prognosticul, prevenirea complica iilor, op iunile cuplului n reproducere c) Sfatul genetic este adresat strict pacientului, familia nu are acces d) Pot solicita consult genetic: bolnav, cuplu sntos, persoana cu risc e) Serviciile de genetic medical au ca unitate de studiu familia 26

2. Datele din perioada dezvoltrii embrionare ofer informa ii importante pentru interpretare genetic, cu excep ia: a) Semnele de alarm ale dezvoltrii fetale sunt corelate cu vrsta prin ilor i anamneza familial b) Se ncepe stabilirea anomaliilor congenitale unice c) Eviden ierea muta iilor spontane somatice d) Permite eviden ierea anomaliilor majore i minore e) Defectele prenatale pot fi eviden iate din primele sptmni de sarcin

3. Anomaliile primare sunt definite: a) Sunt produce dup formarea embrionului b) Sunt embriopatii precoce ce se produc intrinsec la nivelul componentelor anatomice ct i n esuturi c) Fac parte din categoria anomaliilor minore d) Nu reprezint interes principal pentru consult genetic e) Sunt pu in eviden iate

4. Screnning genetic se realizeaz prin mai multe ci cu excep ia: a) b) c) d) e) Screening neonatal Screening ul heterozigo ilor Screnning familial Izolarea pacien ilor Screening prenatal

5. Screeningul prenatal are ca scop: a) b) c) d) e) Identificarea copiilor bolnavi Identificarea gravidelor cu risc mare Identificarea modificrilor cromozomiale paternale Urmrirea factorilor mutageni Urmrirea muta iilor somatice

6. Care din afirma iile referitoare la factorii ce influen eaz determinrile biochimice pentru depistarea anomaliilor fetale nu este adevrat? a) Diabetul insulino dependent mater n 27

b) c) d) e)

Grupul etnic cruia i apar ine gravida Fumatul Vrsta tatlui Istoricul familial de trisomii sau defecte de tub neural

7. De ce se va tine cont n legtur cu evaluarea prenatal? Identifica i rspunsul neadecvat. a) De factorii care influen eaz rezultatul b) De limitele screnningului serului matern c) Gravidele cu rezultatul triplului test pozitiv trebuie supuse unui examen ecografic d) Rezultatele triplului test sunt echivalente unui dagnostic e) Diagnosticul prenatal de certitudine se stabile te exclusiv prin examinare citogenetic a celulelor fetale ob inute prin metode invazive

Complement multiplu 1. Serviciile de genetic medical se deosebesc de alte servicii prin: a) Trebuie s se fac ntr-un cadru interdisciplinar b) Realizeazeaz investiga ii i ngrijiri medicale pentru boli ce afecteaz orice organ i la orice vrst c) Iau n calcul implica iile familiale i sociale d) Nu necesit analize de laborator e) Se finalizeaz cu sfat genetic 2.Cuplu sntos poate solicita consult genetic n urmtoarele condi ii: a) b) c) d) e) Preconcep ional Prenatal Postnatal n oricare din situa iile anterioare Nu are nevoie de un consult genetic 3. Consultul genetic este necesar n condi iile: a) Cnd exist rude afectate b) Cnd un cuplu sntos dore te copii, dar dup implinirea vrstei de 35 de ani. c) Dup na terea unui copil cu anomalie congenital d) Cnd exist legtur de rudenie ntre parteneri e) Doar n primele 2 cazuri mentionate mai sus

4. Principiile consultului genetic prevd: a) Evaluarea metodic a pacientului i familiei 28

b) c) d) e)

Anamneza familial Nu se ine cont de fenotipul pacientului n consultul genetic Este necesar sprijinul psihologic pentru familie Variabilitatea foarte mare a entit ilor genetice poate fi un impediment n diagnosticare

5. Un sindrom dimorfic sau plurimalformativ este supus unor reguli: a) O combina ie de anomalii congenitale majore observate impreun , n mod predictibil b) Pot fi nedetectabile n perioada embrionar c) Include elemente nespecifice d) Rareori pot duce la un diagnostic e) Combina ia este unic i nu pr ile sale i minore,

6. Modificrile clinice ce pot indica sindroame sunt de tipul: a) b) c) d) Retard mental Intarzierea cre terii Afectare scheletic Nu sunt corelate disfunc iile unor organe cu modificrile genetice e) Disfunc ii senzoriale

7. O categorie de modificri genetice este asocia ia eviden iat prin: a) Nu includ modificri minore b) Prezint variabilitate clinic c) Sunt asocia ii neintmpltoare ale mai multor malforma ii majore d) Au toate variantele anterioare incluse e) Nu include variantele anteriare

8. Explorrile genetice de laborator reprezint: a) O etap decisiv n stabilirea diagnosticului final b) Este o etap dificil pentru c nu sunt nc teste pentru fiecare boal sau sindrom din cauza complexit ii lor c) Teste de tipul: analize cromozomiale, studiul ADN, probe biochimice d) Pot fi ignorate n consultul genetic e) Sunt efectuate prin tehnici standardizate

9. n consultul genetic medicul genetician trebuie s asigure : a) Confiden ialitatea datelor 29

b) Sinteza si analiza rezultatelor c) S indice tipul de analiz care s completeze datele anamnezei sau a examenului fizic d) S ntocmeasc planul de urmrire a pacientului e) Este implicat doar la cererea pacientului

10 . Modalit ile prin care se poate face profilaxie a bolilor genetice sunt: a) b) c) d) e) Cunoa terea i evitarea factorilor mutageni Diagnosticul presimptomatic al purttorilor de muta ii dominante Reducerea vrstei reproductive Depistarea heterozigo ilor (purttori ai muta iilor recesive) Stimularea cstoriilor ntre heterozigo i

11. Profilaxia secundar are n vedere: a) Prevenirea na terii unui copil cu genotip anormal b) Ob inerea unui screnning c) Prevenirea manifestrilor bolilor genetice sau a complica iilor la un copil cu boal genetic d) Interzicerea cstoriilor e) Toate variantele anterioare

12. Screeningul popula ional este: a) b) c) d) e) O metod de profilaxie Identificarea la na tere a unor boli monogenice relativ frecvente Urmreste purttorii snto i ai unor muta ii Urmre te identificarea gravidelor cu probleme de risc Toate variantele anterioare

13. Sceeningul prenatal const n: a) Folosirea markerilor biochimici ca indicatori ai unor modificri fetale b) Eviden ierea Sindromului Down c) Ediden ierea defectelor de tub neural (DTN) si a altor anomalii congenitale d) Lipsa preciziei e) Este o metod invaziv periculoas

14. Afirma iile referitoare la determinarea alfa fetoproteinei din serul matern sunt adevrate cu excep ia: a) Este o metod de screnning prenatal b) Este o metod invaziv 30

c) Const n identificarea concentra iei proteinei fetale (AFP), principala protein produs n primele stadii ale dezvoltrii d) Este nerelevant e) Dozarea AFM-SM combinat cu ecografia identific peste 95% din DTN

15. Care sunt markerii care sunt folosi i n determinrile Sindromului Down ? a) b) c) d) e) Gonadotropina corionic (HCG) MoM Estriolul neconjugat (uE3) AFM-SM Toate variantele

16. Ce este tripul test

i la ce folose te?

a) Este o metod de screnning prenatal b) Este o metod de determinare a markerilor serici pentru depistarea anomaliilor fetale c) Nu este o metod folosit n genetic d) Permite determinarea a 60-70 % a sarcinilor afectate de sindromul Down e) Este o metod folosit la 20 sptmni de sarcin, cnd e relevant

17. Markeri pentru quadruplu test sunt: a) b) c) d) e) Inhibina A Gonadotropina corionic (HCG) Alfa fetoproteina din serul matern fosfataza alcalin rezistent la uree a neutrofilelor uE3

18. care din metodele de scennig nu sunt periculoase pentru mam sau fetus? a) b) c) d) e) Ecografie fetal determinri biochimice din lichidul amniotic Amniocenteza Analiza cromozomic a celulelor fetale Determinri biochimice din serul matern

19. Care sunt factorii care influen eaz rezultatele analizelor folosite pentru evaluarea riscului na terii unui copil afectat genetic? a) Greutatea gravidei 31

b) c) d) e)

Vrsta gesta ional Sarcina multifetal Toate variantele anterioare Nu sunt factori care s modifice valorile markerilor

32