Sindromul Goldenhar (SG)

Emilia Severin Definiie clinic SG este un complex de anomalii cranio-facio-vertebrale care include malformaii ale maxilarelor, gurii i urechilor crora li se asociaz anomalii oculare congenitale i anomalii ale vertebrelor. Afectarea facial este asimetric iar aspectul clinic prezint severitate variabil de la caz la caz vizibil nc de la natere. !enumiri alternative" displazia oculo-auriculo-vertebral# sindromul primului i celui de-al doilea arc branhial# microsomia hemifacial. Frecvena bolii Studii despre frecvena sindromului au fost realizate numai in Statele $nite ale Americii %&''() i *rlanda de +ord %&'',). *n partea de vest a Americii frecvena este de & la -.(( de nou-nscui vii iar alte studii indic o frecven de & la ,..-(( de nou-nscui vii. /n *rlanda de +ord frecvena este de & la 0-.((( nou-nscui. Sexul masculin este mai frecvent afectat, raportul pe sexe este 12",3. Aspecte genetice 4auza genetic nu este clar. !e obicei, apare sporadic fr o cauz evident %nu a mai aprut la nici unul dintre membrii familiei). Sunt raportate i cazuri familiale n care aspectul clinic al persoanelor afectate variaz n limite foarte largi chiar n cadrul aceleiai familii# modul de transmitere poate fi autozomal dominant sau autozomal recesiv" au fost raportate cazuri n care sindromul era observat n trei generaii succesive dar i cazuri n care frai afectai aveau prini normali. Ali autori propun o ereditate multifactorial, interaciunea mai multor gene cu factorii de mediu# riscul de reapariie al sindromului n descenden este estimat la ,5 pentru rudele de gradul *. /n c6teva cazuri au fost observate anomalii cromozomiale. Semne clinice Faa 7ste asimetric i aplatizat variind ca severitate %,(5 dintre pacieni au o asimetrie sever iar la restul pacienilor asimetria este vizibil dar moderat)# Asimetria feei se datoreaz dezvoltrii incomplete a oaselor malare, maxilare i a articulaiei temporomandibulr# asimetria poate fi unilateral %afecteaz frecvent partea dreapt) sau bilateral i tinde s se accentueze cu v6rsta ca urmare a dezechilibrului de cretere ntre zonele normale i zonele afectate, fiind foarte evident n 8urul v6rstei de 0 ani# Musculatura feei este incomplet dezvoltat (hipoplazic). Urechile - urechea extern %pavilionul) are form i mrime anormale# malformaiile variaz de la lipsa pavilionului urechii la pavilioane mari, 8os inserate# pot fi afectate ambele urechi sau numai una dintre ele# - ntre ureche %tragus) i comisura buzelor apar apendici preauriculari i9sau fistule oarbe, unilateral sau bilateral# - absena conductului auditiv extern sau malformaii ale urechii medii au ca rezultat pierderea auzului n -(5 dintre cazuri %surditate de transmitere). Ochii - modificrile oculare unilaterale sau bilaterale includ anoftalmia %absena congenital a globului ocular din orbit) sau microftalmia %globul ocular exist n orbit dar este foarte mic) n formele grave ale sindromului, defecte ale pleoapei superioare, dermoide %tumori mici, benigne, ce conin deseori grsime) epibulbare de culoare alb-lptos p6n la galben, sunt ataate pleoapei superioare, cresc i mpiedic deschiderea pleoapei

afect6nd vederea, uneori strabism %privire ncruciat) i anomalii ale retinei. Acuitatea vizual este redus. Gura - macrostomie, deschidere mare a orificiului bucal, datorat despicturii obrazului sau buzei superioare. !e regul, apare unilateral, pe partea mai afectat. $neori, se asociaz despicturi ale buzei i cerului gurii. :cazional, glanda salivar parotid este absent sau redus ca mrime. Se observ anomalii dentare de tipul malocluziei %dinii de sus nu se suprapun corect peste dinii de 8os la nchiderea gurii) i erupii nt6rziate. Scheletul axial (coloana vertebral) - n special n regiunea g6tului, apar vertebre incomplet dezvoltate, reuniri ntre vertebre, vertebre cuneiforme % n form de cui), vertebre supranumerare. $neori, se asociaz spina bifida %arcurile vertebrelor nu se unesc i las mduva spinrii neacoperit, de regul, n regiunea lombosacral), anomalii ale coastelor, scolioz. Inima - malformaiile congenitale ale inimii se observ n -(5 dintre cazuri i constau n defecte de nchidere ale ventriculelor sau auriculelor, persistena canalului arterial, ngustarea arterei pulmonare, schimbarea poziiei vaselor mari. ; Plmnii - anomalii pulmonare variate, de la absena unilateral a plm6nului la dezvoltarea incomplet a acestuia. Rinichii - anomaliile renale variate: absena rinichiului, poziia anormal, rinichi fuzionai, ureter dublu, tranzit urinar anormal. <oate semnele clinice descrise se pot combina variat av6nd tendina s fie asimetrice, afect6nd o singur parte, n =(5 dintre cazuri. Retardul mintal - nu este obligatoriu dar poate s apar din cauza surditii prelinguale %surditatea apare naintea dob6ndirii vorbirii) i a pierderii vederii. !oar &-5 dintre cazuri au o inteligen redus. Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic Stabilirea diagnosticului se face pe baza unui consult realizat de o echip de specialiti. !iagnosticul clinic se stabilete pe baza examenului fizic i al rezultatelor investigaiilor radiologice %radiografie pulmonar, radiografie dentar, radiografia regiunii cervicale) i imagistice %4< - tomografie computerizat). Se recomand examen oftalmologic, examen auditiv %dificil de realizat la sugari) i examen neurologic. >6n n prezent, nu exist teste genetice de stabilire a diagnosticului de SG. Sfat genetic 7ste recomandat naintea conceperii unui copil n cuplurile unde exist cazuri cunoscute n familie sau au de8a un copil afectat. 7ste util identificarea manifestrilor minore la membrii familiilor cu indivizi afectai. Diagnostic prenatal !in sptm6na a &0-a de sarcin prin ultrasonografie pot fi detectate anomalii fetale ale urechii, scheletului facial, inimii sau rinichiului. !iagnosticul este confirmat prin rezonan magnetic. !ificulti ale diagnosticrii prenatale apar n cazul mamelor obeze, a oligohidramniosului %lichid amniotic redus) i a poziiei fetale care nu permit vizualizarea capului. 3olosirea n timpul sarcinii a cocainei, a vitaminei A, a unor medicamente %talidomida, tarnoxifen, primidone sau accutane), insecticide sau ierbicide poate avea efecte teratogene %produc combinaii de malformaii asemntoare celor din SG). 3emeile diabetice prezint riscul de a nate copii cu SG.

Evoluie i prognostic >ot fi favorabile dar depind de gravitatea anomaliilor cardiace, reanale i pulmonare i de posibilitatea ameliorrii lor. 7ste recomandabil s se aprecieze prognosticul fiecrui caz n parte pentru c anomaliile orale i faciale pot complica hrnirea i respiraia %mai ales n timpul somnului). Posibiliti de tratament, ngri!ire i urmrire 7forturile sunt ndreptate spre tratamente i msuri atente de ngri8ire care pot evita sau reduce complicaiile acestui sindrom. <ratamentele chirurgicale sunt numeroase i se realizeaz n etape, n funcie de v6rst. <erapia chirurgical are n vedere corecia estetic a dismorfiei faciale, facilitarea vederii i auzului. intervenia chirurgical pentru ndeprtarea dermoidelor !i apendicilor periauriculari ; restaurarea aspectului facial prin chirurgie plastic ; repararea chirurgical a despicturii buzei i9sau a cerului gurii ; reconstrucia chirurgical-ortodontic a malocluziei dentare ; protezare auditiv, tratamente de reabilitare auditiv i fonatorie ; psihoterapie "iaa cotidian "acienii afectai de forme mai puin severe ale #$ au o durat de via normal. %u o inteligen normal dar aspectul fizic este asemntor unui retardat mintal. &i au probleme emoionale, n special n adolescen, din cauza defectelor faciale. %'utorul rudelor !i prietenilor sau asocierea pacientului la un grup de persoane cu afeciuni similare contribuie la minimalizarea acestor probleme.