DIAGNSTICO

Las porfirias son enfermedades de difcil diagnstico, las dificultades para obtener un diagnstico correcto se deben principalmente al hecho de que los diferentes tipos de porfirias menudo revelan hallazgos superpuestos con respecto a las caractersticas clnicas y bioqumicas.

Se debe proceder a
Anamnesis y examen fsico Medicin de parmetros bioqumicos en las heces y la orina EN LA LABORATORIOS ESPECIALIZADOS: Actividad enzimtica especfica en fibroblastos o linfocitos Anlisis de la mutacin

INDICADORES BIOQUMICOS

ALGORITMO PARA EL DIAGNSTICO DE LAS PORFIRIAS

CONCLUSIONES

 Las porfirias son enfermedades de difcil diagnsticos porque presentan lesiones cutneas similares entre ellas, as como sntomas neurolgicos similares a otras enfermedades El mayor desafo de los anlisis bioqumicos es poder identificar mutaciones asintomticas antes de la pubertad. Es necesaria la comprensin del mecanismo bioqumico de la enfermedad para desarrollar estrategias de terapia gentica