Sunteți pe pagina 1din 33

Malformaii congenitale ale SNC i ale inveliului osos (craniovertrbral)

UOC-Medicina Generala an V Neurochirurgie Dr H.B.Davidescu

Malformatiile sunt anomalii ale: - functiei, - structurii, - formei unor anumite organe si/sau sisteme aparute in cursul perioadelor precoce ale ontogenezei (morfogenezei). Congenital prezente la nastere !!!!!! Factorii implicati in aparitia malformatiilor congenitale: - genetici 20% - infectii virale 10% - aberatii cromozomiale 10% - factori exogeni si necunoscuti 60%

Actiunea teratogena a factorilor externi de mediu ambiant (metagenetici) actioneaza intre: a

12 60
zi 12

zi

de dezvoltare intrauterina a embrionului !!!

zi 60
dupa:
actiune teratogena fara efect schema corporala fiind completa

Inainte: actiune letala sau fara efect

CRANIOSTENOZELE
Inchiderea prematura a uneia sau mai multor suturi craniene. Suturile craniene sunt sinartroze fibroase In cazul unei dezvoltari normale suturile craniene incep sa se inchida incet dupa primul an de viata iar sinostozarea completa survinne dupa 15 ani !!!!!!!!

Sutura metopica (1) Sutura sagitala (1) Sutura coronara (2) Sutura lambdoida (2) Sutura scuamoasa (2)

CRANIOSTENOZELE
Crestera maxima a neurocraniului survine in principal in primul an de viat - la nastere are 63 % din forma lui adulta - atinge 90% la 1 an; la 10 ani 95%. cresterea neurocraniului se produce la nivelul suturilor craniene . Cand creierul nu poate creste intr-o directie normala din cauza sinostozei precoce a uneia sau mai multor suturi va creste in directia suturilor ramase deschise !!! Virchow (1851) - cresterea craniului este oprita intr-un plan perpendicular pe sutura sinostozata si accentuata intr-un plan paralel cu aceasta.

CRANIOSTENOZELE
Craniostenozele pot fi : Primare - defect primar de osificare (foarte rare) Secundare lipsa de crestere a encefalului (frecvente) Simple fuzionarea prematura a unei singure suturi Complexe fuzionarea prematura a mai multor suturide obicei prezente in cadrul sindroamelor plurimalformative, acrocefalosindactilia, (sindromul Apert), boala Crouzon etc.

Sudarea prematura a suturii sagitale DOLICOCEFALIA


(gr. lung)

DOLICOCEFALIA

SCAFOCEFALIE (gr. barca)

Aspect de barca rasturnata Capul este lung si stramt cu bosele parietale sterse si fruntea si occipitalul bombate Sutura sagitala palpabila proeminenta

Sudarea prematura a suturii coronare BRAHICEFALIA (gr. scurt)


Sudarea precoce a
ambelor suturi coronare Frunte larga si inalta Craniu turtit anteroposterior

Sudarea prematura a suturii coronare PLAGIOCEFALIE ANTERIOARA (gr. oblic)


Sudarea precoce a
suturii coronare unilateral

Deplasarea craniului de partea sanatoasa

Sudarea prematura a suturii metopice

TRIGONOCEFALIE (gr. triunghi)


Forma de prora de vapor
Frunte ascutita anterior

Sudarea prematura a suturii lambdoide

PLAGIOCEFALIE POSTERIOARA Sudarea precoce unilaterala suturii


lambdoide Deplasarea craniului de partea sanatoasa

PLAGIOCEFALIE POSTERIOARA POSTURALA

Sudarea prematura a suturilor coronare si sagitale OXICEFALIA (TURICEFALIE) (gr. ascutit)


Forma de turn de sah
Craniul este uguiat

Craniosinostoze complexe (sindroame plurimalformative) KLEEBLATTSCHDEL


Forma de trifoi a calvariei
Sinostozare intrauterina a suturilor craniene Anomalii de osificare de la baza craniului Fosa posterioara redusa in suprafata si largirea fosei mijlocii Hidrocefalie secundara

Craniosinostoze complexe (sindroame plurimalformative)


SINDROMUL APERT (acrocefalosindactilia)
Cap turtit ant.-post. nalt cu fruntea bombata (brahicefalie, turicefalie) Nas in "cioc de papagal" Hipertelorism Sindactilie Despicatura palatului moale Buza de iepure Maxilar hipoplazic

Etiopatogenia craniostenozelor
Necunoscuta Teorii - agresiuni embrionare toxice, infectioase, traumatce - ereditatea (genomul uman 80.000 de gene !!!)

Clinica craniostenozelor
extremitate cefalica cu dismorfie craniofaciala sindromul oftalmologic (exoftalmie, hipertelorism, stenopie, strabism, modificari de FO etc) sindrom neuropsihic tulburari endocrine (intarziere in dezvoltare staturoponderala, sindrom adipozogenital, diabet insipid etc. HIC mai ales la craniostenozele complexe

Tratamentul craniostenozelor
Tratamentul craniostenozelor este chirurgical !!! -chirurgie clasica (macroscopica) -chirurgie endoscopica Vizeaza in principal doua obiective: - corectarea estetica - suprimarea HIC Tenici : - Craniectomii liniare - Craniectomia prin fragmentare - Craniectomia totala Casc de remodelare

MICROCEFALIA
Craniu de mici dimensiuni- Perimetrul cranian < 2-3 ori fata de al unui copil normal. Poate fi prezenta la nastere (congenitala) sau dobandita in primii ani de viata. Etiopatogenie - genetica; infectii in cursul sarcinii (toxoplasmoza, rubeola); efecte adverse ale medicatiei din timpul sarcinii; alcoolism, droguri in cursul sarcinii etc. Suturile craniene se inchid precoce din lipsa de crestere a encefalului

Malformatii congenitale disrafice (de inchidere a tubului neural)

Cranium bifidum
Hernierea uneia sau mai multor structuri anatomice intracraniene prin defecte osoase congenitale ale extremitatii cefalice. Defectele osoase craniene sunt de obicei situate pe linia mediana; In functie de continutul herniat deosebim: - encefalocele (encefal) -meningocele (meninge + LCR) -meningoencefalocele(meninge+LCR+encefal) -encefaloventriculocele(...si portiuni de ventricul) -menigoencefaloventriculocele(...si meninge)

MENINGOENCEFALOCELELE (ME)
Clasificare dupa sediu: De convexitate: -Occipitale -supratentoriale / subtentoriale -Parietale -Frontale (interfrontale) -De pterion (laterale) Bazale: Vizibile -Nazofrontale -Nazoetmoidale -Nazoorbitare Nevizibile -Sfenoorbitare -Sfenomaxilare -Sfenoetmoidale -Sfenofaringiene

MENINGOENCEFALOCELELE(ME)

MENINGOENCEFALOCELELE(ME)

MENINGOENCEFALOCELELE (ME)
Tratamentul ME este chirurgical !!! Momentul operator:
ME de convexitate - intre 1-a 3 a luna de viata ME bazale - in primele 6 luni de viata ME fistulizate spontan sau traumatic - indicatie operatorie de urgenta indiferent de sediu sau varsta copilului !!!

Spina bifida

Rahischizisul complet

Spina bifida chistica (Meningomielocelul MM)


Situate in orice punct al coloanei Sediul predilect LOMBAR Asociate frecvent cu: -hidrocefalie -leziuni neurologice (motorii, tulburari sfincteriene etc) Clasificare dupa continutul sacului herniat : Meningocelul (numai dura+LCR) Meningomielocel (...+maduva)

Meningomielocelul MM
Clasificare dupa aspectul tegumentelor supraiacente -forme deschise (spina bifida aperta) -forme inchise (acoperite) -forme complicate (fistulizate, ulcerate)

Meningomielocelul MM
Tratamentul MM este chirurgical !!! Momentul operator:
MM deschis (aperta) In primele 48 de ore de viata !!! Dupa aceasta perioada orice MM deschis se considera infectat si nu se mai preteaza la inchidere primara! Interventia se temporizeaza ("wait and see" !!!) pana la epitelizare naturala. MM inchse In primele 3 luni de viata Daca hidrocefalia este evolutiva se va opera aceasta intai si MM intr-un timp secundar !!!

Spina bifida oculta


Tulburare de inchidere a arcului vertebral, ca semn principal, fara protruzia continutului intraspinal la suprafafata. Poate fi insotita de: anomalii tegumentare in zona despicaturii vertebrale (pilozitate anormala, angioame cutanate, tulburari pigmentare, sinus dermal) anomalii subcutanate (lipoame de linie mediana) modificari durale/medulare locale (aderenta de lig. longit.posterior a durei la nivelul defectului osos, cavitati siringomielice, glioge periependimare, tensionarea filumului terminale etc)

Spina bifida oculta

A se deosebi de despicaturile simple de arc vertebral care nu prezinta valoare patologica.

Spina bifida oculta


- tulburari sfincteriene de tipul enurezisului nocturn, mai rar encoprezis - picior scobit, - deformari ale degetelor picioarelor "in ghiara" - modificari ale piciorelor in varus sau valgus - tulburari de sensibilitate 'in sa" - parestezii la nivelul membrelor inferioare.

Clinica:

Tratamentul:

- Conservator - Chirurgical-mai ales in cazurile cu deficiente neurologice grave prezente de la nastere, prezenta de lipoame locale, aderente duromedulare locale.

Malformatia Arnold-Chiari

Anomalie congenitala Heterotopie cerebeloasadeplasarea caudala a bulbului, amigdalelor cerebeloase, ventriculului IV.

Malformatia Dandy-Walker
Agenezie de vermis inferior Atrezia orificiilor Luschka si Magendie Fosa posterioara marita de volum cu insertie inalta a tentoriului Emisfere cerebeloase rudimentare dislocate oral Aparitia unui chist larg care comunica cu ventriculul IV, Hidrocefalie marcata