Simptomatologia n bolile hematologice

1. Sindromul anemic- secundar hipoxiei cronice i a mecanismelor

compensatorii:
manifestri neuropsihice: cefalee, ameeli, astenie fizic i psihic,
fatigabilitate, scderea capacitii de concentrare, somnolen,
irascibilitate, tulburri de vedere.
manifestri respiratorii: dispnee de efort cu polipnee
manifestri cardio- vasculare: dispnee progresiv de efort- ulterior de
repaos, palpitaii, dureri precordiale de tip anginos, claudicaie
intermitent
2. Simptome digestive:
dureri abdominale (variabile- determinate de gastrita din sindromul
anemic, pn la tabloul de abdomen acut din purpura Henoch- Schonlein)
anorexie, greuri, vrsturi, glosodinie, disfagie, tulburri de tranzit- n
anemia feripriv i Biermer
3. Crize hemolitice acute cu astenie brusc instalat, stare de ru general,
lombagii, febr, frisoane, oligoanurie
4. Prurit cutanat n boala Hodgkin, leucemia mieloid cronic,
poliglobulia esenial
5. Manifestri osteo-articulare
dureri osteo-articulare: n mielom multiplu, leucemii acute i cronice,
poliglobulie esenial, boal Hodgkin, metastaze osoase
hemartroze ce apar ca o complicaie frecvent a hemofiliei
6. Febr sau subfebrilitate n leucemii acute, leucemia mieloid
cronic, boal Hodgkin, agranulocitoz, crize hemolitice acute
7. Tulburri neuroendocrine: dismenoree, amenoree, frigiditate la
femei, impoten la brbai
8. Manifestri neurologice i psihiatrice n anemia pernicioas:
parestezii, alterarea sensibilitii vibratorii, pareze, tulburri de
mers, dureri polineuropatice
stri de excitaie, depresie, stri delirante, halucinatorii,
megalomanie
Examen obiectiv
I Facies
cu aspect mongoloid, avnd oasele craniului exagerate n raport cu masivul facial (craniu
n turn, frunte olimpian, nas lit la baz i nfundat, micrognaie, retrognaie), n
anemii hemolitice congenitale.
infiltraie simetric a glandelor lacrimale i parotide n sindromul Mickulicz din leucemia
limfatic cronic
II Modificri ale tegumentelor i mucoaselor
1. Paloare
cu nuan verzui n anemia feripriv (cloroza tinerelor fete)
cu nuan galben pai n anemia Biermer
cu nuan alb ca varul n anemia posthemoragic acut
cu nuan caf au lait, n anemia din endocardita infecioas
brun murdar n insuficiena renal cronic
2. Roeaa
coloraie purpurie a buzelor i feei n poliglobulii
eritrodermia generalizat (omul rou) n leucemia limfatic cronic
3. Manifestri buco-faringiene:
a. Stomatita angular: ulceraii ale comisurilor bucale n anemia feripriv
b. Modificri ale buzelor:
- telangiectazii la nivelul buzelor n boala Rendu-Osler
- pigmentaie periorificial n sindromul Peutz-Jegers (frecvent nsoit i de manifestri ale
sindromului anemic)
c. Glosit: atrofia papilelor cu aspect rou, lucios al jumtii anterioare a limbii n anemia feripriv;
limb roie, neted, depapilat, lucioas (glosita Hunter) n anemia Biermer
d. Modificri ale gingiilor
gingivoragii, peteii- n diateze hemoragice
gingivita hipertrofic- n leucemii acute i leucemia mieloid cronic
gingivita ulceronecrotic cu ulceraii, sfaceluri, hemoragii, halen fetid, extensie spre
amigdale i vlul palatin- n leucemii acute, agranulocitoz, apalzie medular
e. Ale mucoasei jugale- peteii n leucemii acute, coagulopatii secudare, boala Rendu-
Osler
g. Ale amigdalelor- amigdale hipertrofiate, edemaiate, congestionate, ulcerate, cu
depozite cenuii- n leucemii acute.
4. Piele uscat, ridat n anemia feripriv
5. Ulcere gambiere n anemia hemolitic congenital (n afara unui teren varicos).
6. Edeme gambiere n anemii severe.
7. Leucemide: noduli roii, violacei, sensibili, mai ales la nivelul feei, pielii capului i
trunchiului n leucemii cronice.
8. Manifestri hemoragice
hemoragii la nivelul tegumentelor (echimoze, peteii) i mucoaselor (gingivoragii,
epistaxis, hemoragii digestive, hematurie) n purpure
hematoame frecvente n hemofilie.
9. Telangiectazii rou-purpurice la nivelul feei, urechilor, buzelor, limbii, suprafeelor
palmar i plantar, care se albesc la presiune- n boala Rendu-Osler; ele pot conflua
formnd mici tumorete vasculare.
10. Subicter sau icter scleral n anemii hemolitice
11. Leziuni de grataj n boli cu prurit intens (boala Hodgkin, poliglobulie, leucemie
mieloid cronic).
III Modificri ale fanerelor n special n anemia feripriv:
unghii friabile, striate, cu aspect plat (platonichie) sau concav (koilonichie)
pr friabil, fr luciu, caniie precoce
IV Examenul splinei (prin palpare i percuie)
n funcie de gradul splenomegaliei este posibil orientarea spre o etiologie mai
probabil:
splenomegalie de gradul I: talasemie minor
splenomegalie de gradul II : anemie hemolitic imun, limfoame maligne
nonhodgkiniene, leucemie limfatic cronic
splenomegalie de gradul III : leucemie mielod cronic, metaplazie mieloid cu
mieloscleroz, leucemia acut cu celule proase, talasemia major.
Consistena splenomegaliei orienteaz de asemenea asupra etiologiei sale:
dur- n leucemii, boala Hodgkin, limfosarcom
elastic- n anemii hemolitice
V Examenul aparatului cardiovascular:
tahicardie, sufluri sistolice, insuficien cardiac n anemii
sindrom pericardic n leucemii, limfoame
VI Examen neurologic
pareze, abolirea ROT, Babinsky pozitiv- n anemia pernicioas.
VII Examenul ganglionilor - se apreciaz:
prezena adenopatiilor i localizarea (izolate/localizate
sau generalizate)
mrimea (considerndu-se de regul patologice cele cu
axul longitudinal mai mare de 1 cm)
teritoriul de drenaj limfatic (de exemplu afeciunile din
sfera stomatologic dreneaz de regul n ganglionii
submaxilari/sublinguali)
evoluia acut sau cronic
consistena (de regul elastic n infecii, proliferri
maligne de joas malignitate, ferm n boala Hodgkin,
dur n limfoamele maligne non-hodgkiniene cu grad
crescut de malignitate, foarte dur n adenopatii
metastatice)
mobilitatea fa de planurile superficiale sau profunde
(dimiuarea mobilitii avnd semnificaia depirii
capsulei ganglionare de ctre procesul inflamator sau
proliferativ)
sensibilitatea i modificrile esuturilor suprajacente
Adenopatii cu caractere particulare se ntlnesc mai ales n:
Boala Hodgkin> macropoliadenopatie febril, iniial localizat, apoi
generalizat, asimetric; ganglionii sunt nedureroi, neadereni, fr
tendin la ulcerare, dar cu tendin la aglutinare, de consisten
cartilaginoas
Limfoame maligne non-Hodgkiniene: adenopatii febrile, de obicei
monstruoase, iniial localizate, apoi generalizate; ganglioni duri,
dureroi, adereni ntre ei i de planurile vecine, ce pot determina
sindroame de compresiune
Leucemia limfatic cronic: adenopatie generalizat, simetric, cu
ganglioni avnd n medie diametrul de 1-2 cm, indolori, elastici,
mobili
Mononucleoza infecioas: survine de obicei la tineri; adenopatia se
nsoete de splenomegalie, febr, angin cu disfagie, catar
respirator
Limfocitoza infecioas benign cronic (boala Carl-Smith): prezint
rar adenopatii generalizate, reversibile n 1-2 luni
Limfocitoze reacionale infecioase (rspunsul obinuit al
organismului la numeroase infecii virale, dar i la unele infecii
bacteriene: tuse convulsiv, bruceloz); survin n contextul
epidemiologic sau clinic caracteristic, mai ales la tineri i sunt
tranzitorii
Explorrile complementare ale seriei
eritrocitare
Studierea elementelor figurate
Hemoleucograma complet este examenul de
rutin ce poate fi efectuat n orice laborator,
putnd fi uneori suficient pentru diagnosticul
unor afeciuni hematologice.
Ea cuprinde: determinarea hemoglobinei,
hematocritului, numrului de globule roii,
reticulocitelor, globulelor albe i formulei
leucocitare, trombocitelor i examenul frotiului
de snge periferic.
Eritrocitele, care sunt celulele mature circulante ale
eritropoiezei, se caracterizeaz prin:
aspectul de disc biconcav (cea mai avantajoas form
din punct de vedere al raportului suprafa/volum, ce
asigur ncrcarea optim cu hemoglobin), ce apare pe
frotiu ca o celul rotund, fr nucleu, cu citoplasma
roie-roz, cu o coloraie mai palid central i mai intens
la periferie
diametrul de 6,7-7,7 (n medie7,2 )
un coninut de 90% hemoglobin i de 10% ap
durata medie de via 120 zile.
Pentru studiul seriei eritrocitare se investigheaz:
1. Numrul de hematii: valori normale n medie 4-5 milioane/mm, cu
urmtoarele variaii n funcie de sex:
4-5,2 mil/mm la sexul feminin
4,5-5,8 mil/mm la sexul masculin.
Valori patologice: sczute n anemii, crescute n poliglobulii
2. Hemoglobina (Hb) valorile normale variaz n funcie de vrst i sex
La aduli valori normale
- 13-17 g% la sexul masculin
- 12-15,5 g% la sexul feminin
Valori patologice: - sczute n anemii (valori mai fidele pentru exprimarea
anemiei dect numrul de eritrocite)
- crescute n poliglobulii, hemoconcentraie.
3. Hematocritul (Ht) reprezint volumul eritrocitar raportat la volumul
plasmatic total.
Valori normale: - 40-54% la sexul masculin
- 36-46% la sexul feminin.
Valori patologice: aceleai modificri ca ale hemoglobinei.
Constantele eritrocitare (indici eritrocitari):
a) Volum eritrocitar mediu (VEM)
Hematocrit
VEM = -------------------- x 10
Nr. globule roii
Valori normale : 85 - 95
b) Hemoglobin eritrocitar medie (HEM)
Hemoglobin (exprimat n g%)
HEM = ------------------------------------------ x 10
Nr. globule roii
Valori normale: 28 - 32 pg
c) Concentraia n hemoglobin eritrocitar medie
(CHEM)
Hemoglobin (exprimat n g%)
CHEM = ----------------------------------------- x 100
Hematocrit
Valori normale: 32-34%
d) Valoare globular (VG, indice de culoare) reprezint
coninutul relativ n hemoglobin al globulelor roii; este
un indice care i-a pierdut mult din importan.
Hemoglobin (exprimat n procente)
VG = -------------------------------------------------------
Primele dou cifre ale nr. de globule roii x 2
Valori normale : 0,9- 1,1
Indicii eritrocitari sunt modificai n diferite
tipuri de anemii astfel:
toi indicii crescui (cu excepia CHEM care
este normal) n anemii macrocitare
toi indicii sczui n anemii hipocrome
VEM sczut, cu ceilali indici normali, n
anemii normocrome- microcitare.
n anemiile normocrome-normocitare ei
sunt toi normali.
Examenul frotiului periferic
n definirea tipurilor de anemie este necesar i studierea morfologic a
globulelor roii, care vor fi descrise din punct de vedere al formei, mrimii,
structurii i a culorii.
a) Modificri de form ale hematiilor definesc poikilocitoza, n care coexist
celule cu forme diferite:
forma oval (n ovalocitoz)
forma sferic (hematii cu aspect sferic, ce apar intens colorate prin
pierderea zonei centrale palide, cu un diametru mai mic dect normal;
ntlnite n sferocitoz, n unele anemii hemolitice
forma eliptic (n eliptocitoz)
forma de secer, sau hematii falciforme (n drepanocitoz)
forma n semn de tras la int (target-cell) n care hematia prezint dou
zone intens colorate (una la periferie i una n centru), ntre cele dou zone
hematia fiind palid; apare n anemie feripriv, talasemie, hemoglobinopatii
fragmente de globule roii, sau schizocite (n anemii hemolitice
microangiopatice, an.hemolitice determinate de factori mecanici).
b) Modificri de mrime ale hematiilor
Variaia patologic a volumului hematiilor se numete anizocitoz,
modificare n care pe frotiu apar hematii cu diferite mrimi.
Microcitoza este definit ca prezena de hematii cu diametru < 7
microni, ce apar n anemii microcitare.
Macrocitoza este definit ca apariia de hematii cu diametru > 8
microni, ce apar n anemii macrocitare.
Megalocitoza se caracterizeaz prin prezena de hematii cu
diametrul > 12 microni, ce apar n anemii megaloblastice.
c) Modificrile de culoare , determinate de ncrcarea variabil cu
hemoglobin, definesc anizocromia .
Hipocromia (ncrcarea redus cu hemoglobin) apare n anemia
feripriv; n absena zonei centrale palide, hematiile apar ca fiind
formate dintr-un simplu inel- aspect de anulocite;
Hipercromia apare n anemia megaloblastic i este de fapt o
pseudohipercromie, deoarece hematiile mai mari par mai
ncrcate cu hemoglobin.
d) Policromatofilia se caracterizeaz prin apariia n circulaie de
forme mai tinere, cu citoplasma intens bazofil, n anemiile
hemolitice intens regenerative sau posthemoragice acute.
e) Modificri structurale ale hematiilor conduc la apariia unor
globule roii cu diferite tipuri de incluziuni:
hematii cu granulaii bazofile- sunt celule tinere ce apar n caz de
tulburri ale sintezei de hemoglobin, ca n talasemie, saturnism,
intoxicaie cu monoxid de carbon;
hematii cu corpusculi Howell- Jelly, ce reprezint resturi nucleare,
pot apare n unele hematii circulante la splenectomizai, n anemii
megaloblastice , n unele hematii tinere ce prsesc rapid mduva
osoas;
hematii cu inele Cabot ce sunt formaiuni proteice denaturate, de
origine nuclear, ce apar n unele anemii grave;
hematii cu corpusculi Heinz, ce sunt granulaii toxice care apar n
unele hemoglobinopatii sau n anemii hemolitice toxice
siderocite i sideroblati (din mduv, mai rar n periferie), sunt
celule cu hemosiderin care apar n anemii sideroblastice
6. Indice de sfericitate al hematiilor reprezint raportul dintre
diametru i grosime i este normal de 4/1.
Acest indice crete n platicitoz (hematii plate) i scade n
sferocitoz (hematii sferice).
7. Numrul de reticulocite (hematii imature) evideniaz producia medular
de globule roii tinere.
El este normal de 0,5-2% sau 50.000-150.000/mm n valoare absolut.
Numrul lor crete (reticulocitoz), demonstrnd o hiperactivitate medular,
n:
anemia posthemoragic acut (cnd exist rezerve medulare bune)
anemia feripriv tratat cu fier, sau anemia Biermer tratat cu vitamina B12
(criza reticulocitar)
anemii hemolitice- n care valorile reticulocitelor sunt cele mai mari, pn la
20-30%.
Numrul lor scade atunci cnd mduva este incapabil s produc hematii
(anemii aplastice, mielopatii).
n funcie de valoarea reticulocitelor (exprimat cel mai corect n valoare
absolut), se poate afirma caracterul regenerativ sau aregenerativ al
anemiei.
8. Alte examene
a) Durata de via a hematiilor - determinat radioizotopic, este normal de 120 zile.
Acest durat scade n anemii hemolitice, unele intoxicaii i n cazurile n care rezistena
globular este sczut.
b) Viteza de sedimentare a hematiilor (VSH)
Valori normale: 7-10 mm/h, 8-15 mm/2h.
Modificri fiziologice:
valorile cresc cu vrsta i n sarcin
valorile scad (mai ales dac anterior au fost mrite) postprandial, n hemoconcentraie.
Modificri patologice:
valori crescute n anemii, sindroame inflamatorii, boli infecioase, neoplazii, infarct miocardic acut
valorile cele mai mari: reumatism articular acut, colagenoze, mielomul multiplu;
valori sczute n poliglobulii.
c) Sideremia are ca valori normale
120-160 % la sexul masculin
80-120 % la sexul feminin.
Valorile scad n anemia feripriv.
d) Testul Coombs evideniaz anticorpii antieritrocitari n anemii hemolitice autoimune.
e) Electroforeza hemoglobinei- n hemoglobinopatii
f) Test de siclizare- globulele roii plasate n mediu srac n oxigen capt aspect n secer n
anemia falciform.
g) Determinarea bilirubinei serice (creterea bilirubinei indirecte n anemii hemolitice).
Explorarea mduvei hematopoietice
Este o investigaie indicat n anemiile fr o cauz evident i ofer cele mai
importante informaii n anemia prin subproducie.
Studiul mielogramei se efectueaz din produsul medular recoltat prin puncie
osoas (strenal, tibial, din creasta iliac).
n mod normal populaia celular a mduvei osoase este de 50 000- 80
000/mm, cu urmtoarea repartiie pe serii: serie granulocitar 57-60%,
serie eritrocitar 20-25%, celule reticulare 10-15%, limfocite 5%,
megacariocite 0,5-1%.
ntre serii se stabilesc orientativ urmtoarele rapoarte:
raport granulocite/ eritrocite 3/1, raport granulocite/ limfocite 10/1, raport
granulocite/ celule reticulare 15/1- 20/1.
n cadrul fiecrei serii predomin elementele mature fa de cele tinere.
n funcie de aspectul dominant al modificrilor medulare se descriu:
megalobastoza medular n anemia Biermer
mduva pustie, dezertic n anemia aplastic
eritropoiez cu activitate mrit, hiperplazic pe seria roie n anemii
regenerative
mieloblastoz (prezena de mieloblati) n leucemia acut mieloblastic
leucoblasoz (prezena de leucoblati) n leucemia acut limfoblastic
mduva limfocitar n leucemia limafatic cronic
mduva plasmocitar n mielomul multiplu.
Sindromul anemic
Definiie: Sindromul anemic reprezint scderea concentraiei
de hemoglobin sub valorile normale (minim 13 g% la
brbai i 12 g% la femei).
n condiii obinuite, anemia implic i o scdere a numrului
de globule roii i a hematocritului. Dar exist i excepii:
scderea acut a volumului plasmatic (n deshidratri) duce
la valori fals crescute ale hemoglobinei i hematocritului
Anemiile reprezint cele mai frecvente afeciuni hematologice.
n general pacienii vrstnici prezint mai rapid simptome
cardiace i de hipoxie cerebral prin afectarea aterosclerotic
vascular.
n stadiile iniiale, de anemie uoar, orice pacient poate fi
asimptomatic, sau s prezinte doar astenie moderat i
palpitaii.
Instalarea complet a sindromului anemic cuprinde
modificri:
1. Cutanate i mucoase
a) Paloarea tegumentelor i mucoaselor este modificarea fizic cea mai frecvent, a
crei interpretare trebuie ns realizat n funcie de numeroase variaii individuale i
rasiale ale culorii cutanate de baz (de exemplu concentraia n melanin a pielii,
icter, roeaa tranzitorie etc). n aceste cazuri ce pot preta la erori, sunt utile pentru
diagnostic paloarea la nivelul palmelor, a mucoasei orale, patului unghial sau al
conjunctivei palpebrale.
Nuana tegumentelor poate permite orientarea clinic spre un anumit tip de anemie:
paloare alb ca hrtia n anemia posthemoragic acut.
paloare verzuie n anemia feripriv a adolescentelor (cloroza tinerelor fete)
paloare galben pai n anemia Biermer
paloare cu tent albstruie n anemia aplazic
paloare galben aurie n anemia hemolitic
paloare caf au lait n anemia din endocardita infecioas
paloare brun murdar n insuficiena renal cronic.
b) Tulburri trofice ale pielii i fanerelor:
piele uscat, fragil, ridat, pr subire, degenerat
unghii friabile, fisurate, cu modificri caracteristice n anemia feripriv (platonikie,
koilonikie).
2. Cardiovasculare
dispnee progresiv de efort, palpitaii, crize anginoase (n anemii severe,
angor funcional), claudicaie intermitent (n cazul afectrii vasculare
anterioare)
tahicardie, puls amplu, cord hiperdinamic, sufluri sistolice funcionale,
semne de insuficien cardiac.
3. Neuropsihice:
astenie, cefalee, ameeli, apatie sau agitaie, vertije, iritabilitate, tulburri
de somn i de concentrare, depresie
stri lipotimice, parestezii, tulburri de vedere, acufene.
4. Digestive:
sindrom dispeptic gastric (anorexie, greuri, digestii dificile)
glosodinie, glosit, disfagie (n anemia feripriv i anemia Biermer)
constipaie
icter i splenomegalie n anemii hemolitice.
5. Neuroendocrine:
la femei amenoree, meno/metroragii, frigiditate
la brbai impoten, scdere a libidoului.
6. Renale- n anemii severe:
proteinurie
modificare moderat a funciei renale.
7. Dereglare termic cu subfebrilitate/ febr.
Anemii
Clasificare
Se poate realiza n funcie de criterii numeroase i
complexe:
I Clasificarea morfologic
anemii macrocitare/megalocitare: VEM ,
HEM, CHEM n
anemii normocrome, normocitare:VEM, HEM,
CHEM n
anemii hipocrome, microcitare: VEM, HEM,
CHEM
Aprecierea caracterului regenerativ
1. Anemii regenerative:
reticulocite >1%sau >50.000-100.000/mm (indicator
al unei eritropoieze eficiente, ce poate compensa
distrugerea sau pierderea de hematii)
2. Anemii hipo sau aregenerative:
reticulocite <0,5%sau <50.000/mm
eritropoiez ineficient: "mduv pustie" n anemie
aplastic, sau " nbuire medular" n leucemii acute.
Anemia feripriv
Definiie: anemia feripriv este acea anemie hipocrom n care
producia de hemoglobin este insuficient datorit lipsei de fier
eritropoietic.
Anemia feripriv este cea mai frecvent afeciune hematologic, reprezentnd > 90%
din patologia sngelui i afectnd aproximativ o treime din populaia general, iar
deficiena de fier este starea carenial cea mai frecvent din orice regiune a globului.
Anemiile feriprive sunt determinate de o balan negativ a fierului, cu necesarul mai
mare dect disponibilul de fier n urmtoarele situaii:
1. Aport alimentar insufucient- mai frecvente la copii (cu dieta exclusiv lactat prelungit)
i vrstnici
2. Nevoi crescute de fier- n perioada de cretere rapid, sarcin, alptare.
3. Malabsorbie a fierului- n aclorhidrie, gastrectomii, tranzit duodenal accelerat
4. Scderea depozitelor de fier la natere- n caz de prematuritate, sarcini multiple.
5. Pierderi cronice:
a) Hemoragii digestive (mai frecvente la brbai i la femei postmenopauzal i mai
frecvente ca sngerri oculte)
b) Hemoragii genitale (mai frecvente la femei); la adolescente s-a descris un tip
particular de anemie feripriv "cloroza tinerelor fete", la care se intric necesarul
crescut de fier cu pierderile menstruale.
c) Hemoragii n sfera ORL, respiratorie
d) Hematurii recidivante
e) Donri repetate de snge
f) Hemodializa cronic.
Diagnostic clinic
1. Semnele afeciunii de baz care a generat anemia.
2. Sindromul anemic cu manifestrile descrise, evidente de obicei
abia la Hb<8g%: astenie, cefalee, vertije, dispnee de efort,
palpitaii, crize anginoase, stri lipotimice, tulburri de vedere,
acufene.
De menionat ca particulariti ale sindromului anemic n anemia
feripriv:
- paloarea alb (cu tent uor verzuie n "cloroza tinerelor fete"), ce
ofer un aspect translucid al lobulului urechii (paloare de alabastru)
- astenie important, explicat pe lng anemie i prin deficitul de
fier ce influeneaz toate metabolismele organismului legate de
molecule heminice.
3. Semne specifice carenei de fier- i manifestate la
nivel citocromic, mioglobinic, n esuturi cu rat mare de
regenerare:
a) Modificri tegumentare: tegumente aspre, uscate, cu elasticitate redus i tendin la ridare
b) Alterarea mucoaselor- n primul rnd de la nivelul tractului gastrointestinal, cu cea mai mare rat
de activitate
- stomatit angular (ulceraii i ragade la comisura buzelor)
- glosit (atrofia papilelor linguale, cu aspect rou, neted i lucios n 1/2 anterioar a limbii
- disfagie cu localizare la jonciunea dintre faringe i esofag (determinat de modificri epiteliale
la nivel postcricoidian); asocierea disfagiei, a stomatitei angulare i a modificrilor linguale din
anemia feripriv alctuiesc sindromul Plummer Vinson.
- pervertirea gustului cu ingestia compulsiv de pmnt, ghea, cret- simptom numit pica;
unele dintre aceste substane (de exemplu pmnt) leag fierul la nivel gastrointestinal, agravnd
deficitul
- gastrita atrofic, cu hipoaciditate
- ozena- atrofia cronic a mucoasei nazale
- vaginit cu dispareunie, menoragii (ce pot fi, ca i atrofia gastric, att cauza ct i consecina
anemiei feriprive)
c) Modificri ale fanerelor
- unghii friabile, cu luciu pierdut, cu fisuri i striaii longitudinale
- unghii plate (platonikie) sau cu concavitatea n sus (koilonikie)
- pr uscat, friabil.
d) Susceptibilitate crescut la infecii
e) Splenomegalie- este prezent n 10% din cazuri, n anemii severe (prin activarea focarelor de
hematopoiez extramedular din splin)
Diagnostic paraclinic
I n sngele periferic
1. Aspect de anemie hipocrom, microcitar (scderea VEM; HEM; CHEM; VG),
Frotiul de snge periferic conine hematii palide, hipocrome, iniial cu mari variaii ale
dimensiunilor (anizocitoz), apoi cu microcitoz i cu mari variaii de form
(poikilocitoza).
Alte modificri posibile sunt:
- hematii cu aspect de tras la int, hematii foarte palide, ce par goale, formate
dintr-un simplu inel- anulocite.
2. Numr de reticulocite sczut n general (indicnd caracterul central, aregenerativ al
anemiei), dar poate fi i normal, sau chiar crescut tranzitor dup un episod
hemoragic.
II Examenul mduvei osoase (care nu este ns obligatoriu pentru susinerea
diagnosticului) evideniaz:
- hiperplazia seriei eritrocitare
- prezena de eritroblati feriprivi, grupai n insule de 5-10 elemente, care au o
citoplasm foarte dens, cu multe prelungiri, ce ofer un contur neregulat, zdrenuit,
- coloraia cu albastru de Prusia (metoda Perls) evideniaz absena granulelor de fier
de rezerv din macrofage
- sideroblatii (celule cu hemosiderin) sunt sczui sub 20%, realiznd cel mai bun
diagnostic diferenial cu anemia sideroblastic.
III Diagnosticul carenei de fier :
1. Sideremie sczut <50 %
2. Crete capacitatea total de legare a fieruluii (CTLF),
exprimnd concentraia transferinei n plasm sau
puterea total de legare sideropexic a plasmei pn la
saturarea ei cu fier.
3. Scade saturaia transferinei , care reprezint raportul
dintre valoarea fierului seric i CTLF.
4. Scade concentraia feritinei serice
5. Crete protoporfirina liber eritrocitar
6. La pacienii care nu rspund la tratamentul oral cu fier
se poate msura absorbia intestinal prin administrare
de preparate radioactive de fier i urmrirea
radioactivitii n materiile fecale.
Anemia din afeciunile cronice
Definiie: anemia din afeciunile cronice este o anemie
moderat, ce apare n context particular :
infecii cronice: supuraii cronice, endocardita
infecioas, tuberculoza, micoze sistemice
boli inflamatorii: colagenoze, vasculite, boala Crohn,
sacroileita, reumatismul articular acut, sarcoidoza
neoplazii: limfoame, cancere metastatice
boli degenerative.
Anemia apare n primele dou luni de boal, apoi rmne la
niveluri constante.
Diagnostic clinic
Pe prim plan se evideniaz simpotomatologia bolii de baz ce a dus la
instalarea anemiei (alterare a strii generale, febr, frisoane, transpiraii,
inapeten, scdere ponderal, mialgii, artralgii), nsoit de sindromul
clinic anemic.
Diagnostic hematologic
1. Anemie moderat normocrom normocitar sau hipocrom microcitar, cu
numr de reticulocite normal, sczut sau uor crescut (deci
necaracteristic).
2. Metabolismul fierului:
scderea sideremiei < 50 g %
prezena unor depozite crescute de fier, cu hemosiderina medular mrit,
este elementul cel mai specific pentru diagnostic.
3. Asocierea unui sindrom biologic inflamator:
cresc VSH, fibrinogenul, alfa2 i gama globulina
hipoalbuminemie
cresc proteinele de faz acut: Proteina C reactiv, haptoglobina,
ceruloplasmina, fracia C3 a complementului.
4. Coafectarea celorlalte serii n caz de infecii : leucocitoz cu neutrofilie i
prezena de granulaii toxice n neutrofile, trombocitoz.
Anemia posthemoragic acut
Definiie: anemia posthemoragic acut este o anemie normocrom
normocitar ce survine prin scderea brusc, unic i abundent a masei
sanguine dup o hemoragie intern sau extern.
Cauze:
hemoragii la nivelul tubului digestiv: ulcerul gastro-duodenal (care este cea
mai frecvent cauz la sexul masculin), neoplazii, hemoroizi
hemoragii genitale: sarcina extrauterin (care este cea mai frecvent cauz
la sexul feminin), meno sau metroragii
hemoragia pulmonar n tuberculoz, abces pulmonar, broniectazie,
neoplasm bronhopulmonar
hemoragii masive n traumatisme sngernde.
Hemoragiile pot fi:
Externe
Interne
Exteriorizate (de ex. hemoragii digestive sau genitale)
Neexteriorizate (de ex. hemoragii intrapleurale sau intraperitoneale), care
sunt cel mai dificil de diagnosticat
Diagnostic clinic:
Manifestrile clinice iniiale exprim cantitatea total de snge pierdut i nu
intensitatea anemiei, al crei aspect este modificat de mecanismele reflexe
de compensare.
Pierderea de ~ 10% din volemie (0,5 l) este asimptomatic, dar poate
induce la unele persoane reacii vagale
Pierderea de ~ 20% din volemie (1 l) este asimptomatic n clinostatism,
dar produce ameeli, tahicardie moderat, hipotensiune arterial i lipotimii
n ortostatism.
Pierderea de ~ 30% din volemie (1,5 l) produce tahicardie important la
eforturi minime, hipotensiune arterial sever n ortostatism
Pierderea de ~ 40% din volemie (2 l) produce oc hipovolemic, scderea
presiunii venoase centrale, tahicardie n repaos, puls filiform, tegumente
umede i reci, agitaie, anxietate sau adinamie, sete, polipnee, grea,
tendin la pierderea contienei
Pierderea de ~ 50% din volemie (2,5 l) produce oc sever (cu dispnee, puls
imperceptibil, tensiunea arterial tinde s se prbueasc, transpiraii
profuze i reci, jugulare colabate, pierderea contienei).
Sindromul anemic propriu-zis se manifest ulterior pe primul plan, dup
corectarea volemiei i hemodiluie consecutiv i const n paloare, astenie,
ameeli, dispnee, tahicardie.
Tabloul hematologic evolueaz n 3 etape:
n primele 24 ore de la declanarea hemoragiei:
trombocitoz >400.000/mm (pn la 1.000.000/mm) chiar din prima or, prin
mobilizarea rezervelor, ce dureaz cteva zile
leucocitoz >10.000/mm (pn la 30.000/mm, ca o reacie leucemoid)- ce apare
dup 2-6 ore prin acelai mecanism ca trombocitoza
Hb, Ht fals normale (prin hemoconcentraie)
n urmtoarele 2 zile:
hemodiluie (determinat de mobilizarea lichidului din spaiul interstiial)
scderea lent a hematocritului (n funcie de cantitatea de snge pierdut, la 20-
30%)
scderea hemoglobinei (anemie normocrom la persoanele cu hemogram normal
anterior sngerrii, sau hipocromie n cazul unei carene asociate anterioare de fier).
scderea proteinelor (prin hemodiluie)
n urmtoarele 2-3 sptmni
La 3-5 zile de la hemoragie se instaleaz reticulocitoza, cu un caracter intens
regenerativ (>5%)
Modificrile hematologice i biochimice se amelioreaz treptat, cu normalizare n 3-4
sptmni.
Repetarea hemoragiei poate duce la tabloul de anemie feripriv, cu pierderea
caracterului hiperregenerativ i transformare din anemie normocrom n anemie
hipocrom, microcitar.
Anemii hemolitice
Definiie: anemiile hemolitice sunt anemii
normocrome regenerative de cauz
congenital sau dobndit i care au ca
mecanism patogenic comun scurtarea
duratei de via a hematiilor.
Hemoliza acut
Diagnostic clinic:
astenie brusc instalat, cefalee, agitaie
febr, frisoane
dureri abdominale ce pot simula abdomen acut, dureri lombare
icter flavinic (fr prurit)
oligoanurie, urini roii
scaune hipercrome
Diagnostic biologic:
n sngele periferic:
anemie normocrom normocitar intens regenerativ (cu reticulocite
peste 500.000/mm), leucotrombocitoz
creterea bilirubinei indirecte
hemoglobinemie >20mg%
creterea fierului seric
scderea haptoglobinei
n urin: hemosiderinurie
n mduva osoas: eritroblastoz medular n cuiburi.
Hemoliza cronic
Diagnostic clinic:
n anemiile hemolitice dobndite sau n cele congenitale hemoliza se instaleaz cel mai frecvent
insidios, cu manifestri moderate:
sindrom anemic, paloare cu tent subicteric
icter nepruriginos
splenomegalie (mai frecvent n formele congenitale), eventual asociat cu hepatomegalie
scaune i urini hipercrome
n anemiile hemolitice congenitale severe se constat deseori deformri osoase (prin expansiunea
esutului eritropoietic n medulara oaselor frontale, parietale, maxilare), cu expresie
radiologic caracteristic (calot n perie sau craniu n turn); rareori fracturi patologice; tot
n anemiile hemolitice congenitale se asociaz deseori litiaza biliar (pigmentar) i mai rar
ulcere cronice ale gambei.
Diagnostic biologic
n sngele periferic:
anemie normocrom normocitar regenerativ
creterea bilirubinei indirecte
creterea hemoglobinei plasmatice >5 mg%
creterea fierului seric >150 gama%
scderea haptoglobinei
n urin icter acoluric (fr bilirubin)
creterea urobilinogenului
hemoglobinurie (cnd hemoglobinemia are valori mai mari >100mg%)
n mduva osoas: eritroblastoz medular.
Anemia Addison-Biermer
Definiie: anemia Addison-Biermer,
numit iniial i pernicioas (datorit
caracterului su fatal n absena
tratamentului) se caracterizeaz prin
absorbia deficitar a vitaminei B12,
determinat de o secreie inadecvat de
factor intrinsec secundar unei atrofii a
celulelor gastrice secretorii
Debutul este insidios, dup care se
instaleaz n mod caracteristic 3 sindroame
Sindrom anemic, cu toate elementele sale, avnd ca particularitate :
paloare ceroas, glbuie
astenie i adinamie foarte accentuate
deseori splenomegalie moderat
Sindrom digestiv
glosit Hunter- cu limb roie, depapilat, neted, cu un luciu sticlos, uneori
ulcerat, arsuri linguale, dureri la baza limbii, uscciunea gurii
disfagie, anorexie, greuri, vrsturi, epigastralgii, diaree sau constipaie
Sindrom neurologic- uneori anemia Biermer poate debuta cu fenomene
neurologice sau psihice, care preced cu ani de zile modificrile hematologice:
parestezii, alterarea sensibilitii vibratorii, dureri
tulburri de mers pn la paraplegie spastic
tulburri psihice
Diagnostic paraclinic
Aspect hematologic de anemie megaloblastic (impropriu denumit
hipercrom, ntruct hematiile mari par mai intens colorate),
hiporegenerativ:
pe frotiu: megaloblast cu urmtoarele proprieti: diametrul mult mai
mare dect normal iar nucleul mare pare disproporionat de tnr n
comparaie cu citoplasma matur
creterea VEM >100 , creterea HEM; CHEM normal
numr de globule roii foarte sczute, adesea sub 2 mil/mm
numr absolut de reticulocite sczut
leucopenie, trombocitopenie.
n mduva osoas:
megaloblastoz medular, cu metamielocite gigante
Leucemii
Definiie: leucemiile sunt neoplazii ale organelor
hematoformatoare n care un stimul oncogen
induce transformarea malign a celulelor
precursoare hematopoietice.
n general celulele leucemice din leucemiile
cronice i pstreaz aspectul morfologic normal,
n timp ce n leucemiile acute ele prezint atipii,
ceea ce le ofer un aspect malign.
Aspectul clinic al oricrei forme de
leucemie depinde de:
1. Infiltarea leucemic a altor esuturi i organe- cu semne de invazie
tumoral.
2. Intensificare a metabolismului bazal, nsoit de scdere ponderal i
transpiraii profuze
3. Infiltrarea mduvei osoase i nlocuirea ei cu celule leucemice, ceea
ce induce sindroame clinice determinate de scderea numrului normal
de celule sau de alterrile calitative ale tuturor seriilor celulare: seria
roie (anemie), seria alb (infecii), seria plachetar (hemoragii).
Sindromul anemic
Sindromul infecios: de obicei infecii severe bacteriene, nsoite de
ulceraii necrotice bucale, amigdaliene
Sindromul hemoragipar
Leucemia acut limfoblastic
Proliferare de tip neoplazic a unei clone celulare derivate din precursorii
blastici limfocitari.
Este o afeciune care se manifest cel mai frecvent la copii i tineri
Diagnostic clinic
1. Semne i simptome generale: febr, transpiraii profuze, inapeten,
scdere ponderal, alterarea strii generale
2. Semne i simptome ale insuficienei medulare:
un important sindrom anemic
sindrom hemoragic
infecii bacteriene rezistente la tratament: otite, faringite, amigdalite
purulente, uneori cu aspect necrotic, pneumonii
3. Semne i simptome determinate de proliferarea leucemic n diferite
organe
caracteristic: adenopatii superficiale i profunde nedureroase
Diagnostic paraclinic:
n sngele periferic:
1. Hemoleucograma
hiperleucocitoz (la aduli)
deseori valori mici sau sczute ale globulelor albe la copii (forme hipo sau
aleucemice)
n formula leucocitar domin aspectul de limfoblati ; prezena celulelor
blastice i a celor mature fr elemente intermediare realizeaz aspectul de
hiatus leucemic
anemie
trombocitopenie
Aspectul mduvei osoase:
hipercelularitate prin infiltraie cu limfoblati (minim 30%).
hipoplazia celorlalte serii.
Leucemia limfatic cronic
Proliferarea clonal de limfocite, care sunt relativ normale din punct de vedere
morfologic, dar incompetente din punct de vedere imunologic.
Ea este cea mai frecvent form de leucemie a adultului
Diagnostic clinic
astenie fizic i psihic, inapeten, scdere ponderal, febr, transpiraii
adenopatie generalizat, simetric, cu ganglioni avnd n medie diametrul de 1-2 cm,
indolori, elastici, mobili
Splenomegalie tardiv, hepatomegalie, hipertrofie amigdalian,
sindrom Mickulicz: infiltarea amigdalelor, glandelor lacrimale i salivare- ce determin
lcrimare, uscciunea gurii, tulburri de auz i vede
sindrom infecios indus de deficitul imunitii umorale (infecii bacteriene) i de cel al
imunitii mediate celular (infecii cu Mycobacterium tuberculosis, fungi i virusuri).
Prezena fenomenelor autoimune asociate se exprim prin vasculite, sindrom Sjogren
i infecii grave.
Diagnostic paraclinic
Diagnostic paraclinic
n sngele periferic se constat:
leucocitoz cu valori mari (n medie 100.000-
300.000/mm , cu formula leucocitar cu aspect
monoton, n care predomin (>90%) limfocite cu aspect
normal, mici, mature
Aspectul mduvei osoase:
infiltrare limfocitar masiv (>30%), n special cu
limfocite mici; diminuare corespunztoare a esutului
mieloid.
Sindroamele hemoragice sunt
determinate de:
afectri ale peretelui vascular (iar afeciunile
induse se numesc purpure vasculare)
modificarea cantitativ sau calitativ a
plachetelor (ce induce purpure
trombocitopenice, respectiv trombopatice)
tulburri ale factorilor coagulrii (numite
coagulopatii)
Purpurele vasculare
Definiie: sunt cele mai frecvente sindroame hemoragice, fiind determinate de un deficit
funcional sau organic al peretelui vascular.
Nu exist teste paraclinice definitorii pentru diagnostic
Din punct de vedere etiologic se descriu:
1. Forme constituionale- n general rare
telangiectazia Rendu-Osler- este cea mai frecvent
2. Forme dobndite
Cu mecanism imunologic:
purpura Henoch-Schonlein- prototipul de purpur alergic
Cu mecanism nonimunologic:
purpura indus de o fragilitate capilar n cadrul unei afeciuni generale: hepatopatii,
diabet zaharat
purpura determinat de atrofia structurilor elastice vasculare: purpura senil, sau
secundar corticoterapiei prelungite
purpura din creterea izolat a fragilitii capilare, fr context patologic: purpura
simplex, purpura ortostatic
purpura indus de factori infecioi
Telangiectazia hemoragic ereditar
(boala Rendu-Osler)
Diagnostic clinic:
- boala se manifest n dou etape: o perioad cu hemoragii ce se
manifest n adolescen prin epistaxisuri din ce n ce mai frecvente, iar
apoi o faz de apariie a telangiectaziilor cutanate i mucoase spre vrsta
de 20-30 de ani
- telangiectaziile (ce corespund unui mic ghem vascular, cu diametrul
sub 3 mm) au aspectul unor pete rou-purpurii, strict delimitate, plate sau
uor proeminente, ce se albesc la presiune i pot conflua formnd mici
tumori vasculare; sediul lor de elecie este la nivelul feei, pe buze,
sublingual sau pe marginea limbii, la nivel gingival, pe pielea i pe
faa intern a obrajilor, la nivelul mucoasei nazale; alte localizri sunt:
vlul palatin, faringele, laringele, broniile, tractul gastrointestinal,
genitourinar, creierul;
- localizrile cerebrale se pot nsoi de accidente hemoragice letale.
Diagnostic paraclinic:
- testele de hemostaz i ale coagulrii precum i proba Rumpell-Leede
sunt normale
- anemie feripriv prin hemoragii mici i repetate
Trombocitopenii
Trombocitopeniile sunt definite de scderea numrului
de trombocite sub 100.000/mm i pot fi de cauz:
1. Central- determinate de un deficit de producere (ex.
Aplazie medular, leucemii)
2. Periferic- distrucie excesiv sau consum crescut de
trombocite n periferie:
a. Purpur trombocitopenic idiopatic
b. Purpure trombocitopenice secundare
3. Prin sechestrare intrasplenic: n hipersplenism
Purpura trombocitopenic idiopatic
cronic (Boala Werlhof)
Cea mai frecvent purpur trombocitopenic.
Diagnostic
Apare n special la adulii tineri
Debuteaz insidios
- purpur cutanat- peteii, echimoze spontane, cu o durat de
evoluie mai mare dect la omul sntos
- epistaxis, gingivoragii mici i repetate, rareori bule hemoragice n
regiunea jugal
- pot surveni hemoragii sub form de hematurie, menoragii,
sngerri gastrointestinale
- absena splenomegaliei (prezena ei infirm diagnosticul), a
hematoamelor musculare i hemartrozelor.
Hematologic:
- trombocitopenie
- anemie moderat, secundar hemoragiilor cronice, cu
reticulocite crescute
- timp de sngerare prelungit, testul garoului pozitiv,
retracia cheagului ntrziat sau absent, consum sczut
de protrombin
- n mduva osoas: numr crescut de megacariocite
tinere, de 4-8 ori mai mult dect valoarea normal
- scurtarea duratei de via a plachetelor, decelabil
radioizotopic
- prezena de anticorpi antitrombocitari
Coagulopatii
Definiie: coagulopatiile sunt sindroame
hemoragipare determinate de anomalii ale
coagulrii, mprite n mod convenional n :
Defecte dobndite ale unor factori ai
coagulrii (II,VII,IX,X) secundare tratamentului
cu anticoagulante, deficitului de vitamina K, sau
afeciunilor hepatice.
Defecte congenitale ale unuia dintre factorii
coagulrii (VIII, IX)-hemofilii.
Hemofilia
Este cea mai frecvent dintre coagulopatii,
transmis ereditar, printr-o gen anormal
legat de cromosomul X, ce induce un deficit de
factor VIII (hemofilia A) sau de factor IX
(hemofilia B).
Boala se transmite gonosomal recesiv, prin
intermediul mamei aparent sntoase
Se exprim la copiii de sex masculin sub forma
unui deficit al tromboplastinogenezei, cu
hemoragii importante la traumatisme minime
Diagnostic clinic
Bolnavii de sex masculin prezint antecedente heredocolaterale de
hemoragii pe linie matern.
Tendina la sngerri apare n primele luni de via, fiind mai
evident atunci cnd copiii ncep s mearg i sunt supui riscului de
traumatisme, dup care formeaz hematoame voluminoase
precum i la cderea dinilor de lapte
Hemoragiile sunt de obicei provocate de traumatisme minime (sau
pot fi chiar spontane n formele severe), sunt excesiv de mari n
raport cu sngerarea la o persoan sntoas, nu au tendina la
oprire sponatan i se pot relua imediat dup cderea cheagului.
Dintre aspectele clinice
hemoragii externe- gingivoragii, epistaxis, plgi
tiate (ce pot avea caracter fulminant)
hemoragii interne
- exteriorizate- ca hemoptizii, hematurie,
hematemez, melen
- neexteriorizate- echimoze, hematoame
intraviscerale (retrofaringiene, laringiene,
retroorbitare), intracavitare (hemoperitoneu,
hemopericard, hemotorax, hemartroze).
Investigaii paraclinice
- timp de sngerare, timp Quick, numr de
trombocite- normale
- caracteristic: prelungire a timpului global de
coagulare (TC, timp Howell) peste 5-11
minute (pn la ore);
- stabilirea tipului de hemofilie: testul de
generare a tromboplastinei (TGT) permite
difereniere ntre hemofilia de tip A ce are
modificat testul plasmatic i hemofilia de tip B
ce are modificat testul seric