Sunteți pe pagina 1din 47

Anomalii dentare de numar

AGENEZIA DENTARA

AGENEZIA DENTAR
lipsa congenital a structurilor dentare, care poate s apar att n dentiia decidual ct i n cea permanent Diagnosticul de agenezie dentar se poate pronuna dup corelarea examenului clinic cu cel radiologic. CLASIFICARE

n funcie de patologia asociat: I. Izolat sau non-sindromic II. Sindromic-asociata unor afeciuni genice, cromozomiale. n funcie de dentiia afectat forma din dentiia temporar forma din dentiia permanent

AGENEZIA DENTAR-CLASIFICARE
- n funcie de numrul structurilor dentare afectate de agenezie deosebim :

Hipodonia - lipsa 1-6 dini (exceptnd molari 3) Oligodonia- lipsa a mai mult de 6 dini (exceptnd molari 3) Anodonia lipsa tuturor dintilor
- In functie de localizare: forma unilateral forma bilateral (mai frecvent)

AGENEZIA DENTAR- Etiologie


Etiologia ageneziei dentare este poligenic, multifactorial, la apariia ei contribuie att factori genetici ct i factori de mediu. Factori genici Au fost identificate 2 gene, a caror mutaii sunt asociate cu agenezia dentar non sindromic forma dominant autozomal. Aceste gene sunt: gena MSX1 i gena PAX9. MSX1 i PAX9 sunt factori de transcriptie, implicai in morfogeneza dentar. Dup iniierea dezvoltrii foliculului dentar sunt exprimai n mezenchim ca rspuns la semnale din epitleliu.

AGENEZIA DENTAR- Etiologie

Cobai Inactivarea MSX1, PAX9 stagnarea dezvoltri dintelui n stadiul de folicul malformaii la nivelul palatului dur.

Om

Inactiv area MSX1, PAX9

Agenezie dentar

AGENEZIA DENTAR- Etiologie


Gena MSX1- este localizat pe cromozomul 4 (4p16)
Pna n prezent au fost identificate 5 mutaii la acest nivel. Mutaia missense- a fost decelabil la toi membri familiilor cu agenezie de premolar 2 i molar 3. Mutaia nonsense- agenezie dentar asociat cu despicatur labial i/ sau labio-palatin

AGENEZIA DENTAR- Etiologie


Gena PAX9- este localizat pe cromozomul 14 (14q21-q13) fiind implicat n dezvoltarea: dinilor, palatului dur, globilor oculari i a glandei tiroide.Proteina specificat este un factor de transcripie n mezenchim n fazele de iniiere,mugure, cap,clopot

Mutaia missense ct i mutaia n frameshifft a genei PAX9 sunt asociate cu hipodonia,concomitent si cu reducerea coroanei. Mutaia dominant este asociat cu oligodonia.Variantele polimorfice ale genei sunt asociate cu hipodonia.

AGENEZIA DENTAR- Etiologie


Mutatie protein cu masa moleculara mai mic
funcie proteic deficitar

n fenotip mutaia determin: agenezie molar 3(20%),agenezie premolar 2(3,4%),agenezie incisv lateral superior(2,2%).PAX9 determin oligoodonia, MSX1 hipodoniaMutaia n promotor poate afecta interaciunea normal cu MSX1.

alterarea odontogenezei

mutaiilor tip missense, frame-shift i mutaiile de tip deleie cauzeaz agenezie dentar att n dentiia permnanent ct i n cea decidual n timp ce mutaii de tip substituie afecteaz dentiia permanent.

AGENEZIA DENTAR- factori genici


GENA AXIN2 este localizat pe cromozomul 17(17q23-q24). Mutaia non-sens a genei n stare homozigot se manifest fenotipic prin apariia cancerului colonorectal.

Mutaia n stare heterozigot determin predispoziie la acest tip de neoplasm malign i oligodonie. Mecanismul de aciune al genei este prin inhibiia , stimularea semnalelor Wnt,implicate n reglarea dezvoltrii embrionare i a morfogenezei multor organe.

AGENEZIA DENTAR- factori de mediu


Odontogeneza este influenat de radio-, chimeoterapie gradul afectarii fiind direct proportional cu cantitatea adminstrata i invers proportional cu varsta pacientului. Radioterapia are efecte mai severe decat chimioterapia.

AGENEZIA DENTAR- factori de mediu


Copii cu hemopatii maligne care au fost supui terapiei specifice acestor afeciuni au prezentat:
hipodonie microdonie hipoplazie amelar apexificare precoce oprirea n evoluie a dezvoltrii radiculare.

AGENEZIA DENTAR- factori de mediu


Incidena ageneziei dentare este crescut la copii a cror mame au urmat tratament cu thalidomina R (N-ftloilglutamimida) n cursul sarcinii.

Agenezia dentar-dentiia decidual


-mai puin frecvent -afectat grupul incisiv -variaii etnice:n est, centru, vest Europa,anodoie de ILS;n nord Europa,anodonie canin,molar1 -corelaie ntre agenezia dentar decidual i cea din dentiia permanent

Displazia ectodermal anhidrotic


ste una din cele 150 de tipuri de displazii ectodermale cunoscute afeciunea este cu transmitere recesiv X-lincat afecteaz n principal sexul masculin, nsa se poate manifesta i la femei n starea de homozigoie. Tablou clinic cuprinde:

hipohidroz hipotricoz hipodonie ce afecteaz ambele dentiii.

Fenotipul asociaz un facies particular :

frunte proeminent (boselat) microcheilie baza nasului lit. Regiunea palpebral pigmentata brun. Oligodonie,anodonie,dini conici

Displazia ectodermal anhidrotic

HIPODONTIA afecteaza ambele dentitii !

Displazia ectodermal anhidrotic


Etiologie- mutaii la nivelul genelor: EDA (Ectodisplazina A) Xq12-q13.1 EDAR (Ectodisplazina A receptor) 2q11-q13 EDARADD (Ectodisplazian A receptor associated death domain).1q42.2-q43. Produii acestor gene sunt proteine care intervin n cursul procesului de embriogenez ele fiind semnale importante pentru intraciunea dintre ectoderm i mezoderm. Ectodisplazina A+proteina receptor determin o cascad de semnale chimice cu rol n reglarea diviziuni celulare, maturaie i la formarea unor structuri ectodermale:foliculi pilosi,glande sudoripare,foliculi dentari EDARADD mediaz declanarea semnalelor chimice de ctre Ectodisplazina A receptor,cu rol n diviziune,cretere, maturare Aceste interaciuni sunt eseniale pentru formarea structurilor derivate din ectoderm: tegument, pr, unghii, glande sudoripare i dinii.

Sindromul EEC (ectrodactilie-displazia ectodermal -despicatur labiopalatin )


Modul de transmitere este DA, cu penetrana redus i expresivitate variabil, heterogenitatea genic a afeciunii fiind demonstrat. Tabloul clinic :

Displazie ectodermal Ectrodactilie la nivelul minilor i picioarelor Despicatur labial i/ sau palatin Malformaii renale i ale canalului nazolacrimal

Sindromul EEC (ectrodactilie-displazia ectodermal despicatur labiopalatin )


La nivel oro-dentar cele mai frecvente anomalii sunt :

hipodonia oligodonia
microdonia anomalii dentare de form (dini cuneiformi) taurodonia displazia amelar i/sau dentinar xerostomia aplazie de parotid

uneori sunt afectate glandele submandibulare.

Sindromul EEC (ectrodactilie-displazia ectodermal despicatur labiopalatin )


Sunt descrise trei tipuri de sindrom EEC: EEC tip1, EEC tip2, EECtip3. Tipul 1 este asociat cu mutaii la nivelul cromozomului 7 (7q11.2-q21.3). Tipul 2 mutaia unei gene cu locus pe cromozomul 19 pericentromeric Tipul 3 este asociat cu mutaii la nivelul genei p 63 de pe cromozomul 3 ( 3q27).
gena p63

Gena p63
Protein cu rol de factor de transcripie,factor de supresie tumoral i reglator al ciclului celular i apoptozei. Corelaie ntre genotip i fenotip n ontogeneza intrauterin sunt necesare a fii active cele dou alele.

Incontinenia pigmenti
este o afeciune rar dominant X-lincat Xq28,cu penetran complet. Sunt afectate structurile ectodermale i mezodermale: tegumentul, foliculii piloi, ochii dinii i SNC Afeciunea devine manifest n primii doi ani de via.

La nivel tegumentar - leziuni polimorfice mai ales trunchi, extremiti: vezicule, veruci(cheratoz),hiperpigmentare, depigmentare,alopecie vertex

Incontinenia pigmenti
La nivel oral -anomalii:
de numr (hipodonie) de mrime (microdonie, macrodonie) de form (dini cuneiformi) de structur (taurodonie)
care afecteaz ambele dentitii

agenezia 5.2 i 6.2

agenezia 7.1

Incontinenia pigmenti
Datorit stigmatelor dentare I.P. poate confundat cu afeciuni ca displazia ectodermala, luesul congenital.

Multiple agenezii dentare si taurodontie

Incontinenia pigmenti
Etiologie- mutatia genei IKBKG de pe cromozomul X (Xq28).

Locusul genei IKBKG pe cromozomul X

Sindromul oro-facio-digital tip1 (Sindromul Papillon-Leage-Psaume )


Sindromele oro-facio-digitale formeaz un grup heterogen de afeciuni n cadrul crora sunt descrise 9 tipuri Transmitere dominant X-lincat Se manifest fenotipic la sexul feminin cu penetran complet i expresivitate variabil Incompatibil cu viaa pentru sexul masculin. .La nivel facial :

hipertelorism i telecantus hipoplazia aripilor nazale

despicatura labial
micrognaie fante palpebrale cu orientare

antimongoloid.

Sindromul oro-facio-digital tip1 (Sindromul Papillon-Leage-Psaume )


La nivel oral: hipodonia, displazia amelar despicatur palatin bolt palatin ogival. bride hiperplastice

palatul moale trifurcat (trilobat)

Sindromul oro-facio-digital tip1 (Sindromul Papillon-Leage-Psaume )


limb bifid sau trilobat lipoame respectiv hamartoame anchiloglosie datorat frenului lingual scurt.

Sindromul oro-facio-digital tip1 (Sindromul Papillon-Leage-Psaume )


La nivel digital: brahidactilie sindactilie polidactile preaxiala sau postaxiala clinodactilia degetului cinci.

Sindromul oro-facio-digital tip1 (Sindromul Papillon-Leage-Psaume )


Mutaii la nivelul genei OFD1 (CXORF5) de la nivelul cromozomului X (Xp22.3-22.2).In prelucrarea transcriptilui primar ,prin sit alternativ de splicing apar dou izoforme,implicate n mecanismul interaciunii, protein-protein. Gena OFD1 se exprim n toate tipurile de esut la adult. n primele stadii ale dezvoltrii ea este exprimat la nivelul crestelor genitale, n structurile cranio-faciale i n SNC. Mutaii tip deleie, n frameshift i mutaia unei singure perechi de baze. Majoritatea mutaiilor conduc la o protein truncat i aceasta concomitent nseamn o pierdere a funciei proteinei.

HIPERDONIA

HIPERDONIA (DINII SUPRANUMERARI)


creterea numrului de dini peste complementul normal, care poate afecta ambele dentiii.Inciden 1-2% pot fi impactai sau cu poziie inversat. pot fi malformai i sau mici. Clasificare.

n funcie de patologia asociat: Izolat sau non-sindromic.

Sindromic-asociat unor afectiuni genice, cromozomiale. n funcie de dentiia afectat: forma din dentiia temporar. forma din dentiia permanent.(predomin). Absena erupiei, sau erupie ectopic.ngrmdire,pot fi cauz de resorbie rdcini,dilacerarea dinilor adiaceni, diastem,scderea vitalitai dinilor adiaceni

n funcie de form: suplimentari conici tuberculai odontom

eutipici-difereniai, normali distipici- nedifereniai, conici, rudimentari

HIPERDONIA (DINII SUPRANUMERARI)


n funcie de poziie:mesiodens,paramolar,distomolar,parapremolar situai special n premaxilar,aria palatin.

Mesiodens

Parapremolar

Distomolar
Sup: Molar 3 impactat bilateral, distomolar stg
Inf: molar 3 impactat bilateral orizontal inferior de canalul nervului alveolar

HIPERDONIA (DINII SUPRANUMERARI)

n funcie de cronologie:

dini natali- se dezvolt naintea dentiiei deciduale dini postpermaneni- se dezvolt dup dentiia de durat dini supranumerari -care se dezvolt n acelai timp cu dentiia
permanent n funcie de localizare forma median forma unilateral forma bilateral

HIPERDONIA-Etiologie
Teoria hiperactivitii, formarea de muguri dentari suplimentari este rezultatul unei hiperactivitii locale la nivelul laminei dentare.

Teoria clivajului, dinii supranumerari sunt rezultatul dublrii mugurelui dentar.

Teoria evaginarii prin inductie biologic sub actiunea factori locali se produce o evaginare a epteliului adamnatin care se desprinde de foliculul mama. Acest teorie explic morfologia atipic a dinilor supranumerari. Teoria filogenetic, descrie hiperdonia ca un caracter atavic. Teoria ereditar care coreleaz prezena supranumerarilor cu sindroame genetice ce respect legile de transmitere mendeliene.

HIPERDONIA-IZOLATA
Cazurile sporadice de supranumerari izolai sunt condiionate multifactorial

FACTORI GENICI MUTATII DE NOVO

AGENTI TERATOGENI in perioada de diferentiere a structurilor dentare

HIPERDONIA-IZOLATA

HIPERDONIA-SINDROMICA
Dinii supranumerari sunt o trasatur constant n fenotipul unor sindroame genetice, care respect modelul de transmitere mendelian. Hiperdonia este ntlnit n :

disosotoza cleidocranian sindromul Crouzon sindromul Down sindromul Sturge-Weber sindromul Gardner sindromul oro-faciodigital sindromul Hallermann-Streiff.

Disostoza cleidocranian (DCC)


transmitere DA, gena are penetran complet i expresivitate variabil n fenotip La nivel oro-cranio-facial: Craniul este brahicefal cu boselarea oaselor frontale, parietale, etmoidale, occipitale. Sinusurile anterioare ale feei pot fi subdezvoltate Hipertelorism. Hipoplaziei de etaj mijlociu Profil concav Mandibula - aspect prognat Palatul - ogival.

Disostoza cleidocranian (DCC)


La nivelul scheletal: agenezie partiala, totala de clavicula

mobilitate anormala a umerilor

Semnul omului de cauciuc

Disostoza cleidocranian (DCC)


La nivel oral : Dinii supranumerari pot ajunge ca numar la o treime din numrul normal de dini Dentiia primar persisit mult timp ntarziind erupia permanenilor.

Disostoza cleidocranian (DCC)


Etiologia : Mutaia hetrozigot a genei CBFA1 (core binding factor alpha subunit 1) localizat la nivelul comozomului 6 (6p21)

Produsul genic normal: proteina RUNX2 (runt-releted transcription factor 2)- implicat n diferenierea osteoblastic Microdeleia genei este un factor etiologic important n apariia DCC.

Sindromul Gardner
Hiperdonie Polipoza intestinal Predispoziia de a dezvolta procese tumorale : ameloblastom osteom

Ameloblastom

Hiperdonie

Ameloblastom

Sindromul Gardner
Osteoame la nivel maxilar

Polipoza intestinala