Sunteți pe pagina 1din 19

SISTEME GENETICE

Def. Sistemele genetice sunt sisteme biologice; cele 2 componente ale acestor sisteme sunt: - genele si respectiv - polipeptidele (proteinele, enzimele sintetizate in urma descifrarii informatiilor din prima componenta), iar relatia dintre ele este reprezentata de transcriptie si translatie. Reprezentarea schematica sugereaza schimbarea limba!ului" in cazul translatiei, respectiv din limba!ul acizilor nucleici (#D$, #R$) in cel al aminoacizilor (polipeptide%proteine), cat si functia genelor si a a polipeptidelor. &n cadrul operonului e'ista: - gena operatoare (activeaza%nu gena promotoare), - gena promotoare (activeaza%nu gena structurala) si - gena structurala. Doar ultima se va transcrie in #R$ul premesager, care prin splicing (matisare) si alte procese (descrise mai !os) devine #R$m matur. (lasificarea aceasta dupa functie a genelor mai cuprinde si genele reglatoare, care pot fi pe acelasi cz. cu operonul pe care il controleaza sau pe un alt cz.

)unctia polipeptidului: Rol structural in celula

Rol metabolic in aceeasi celula sau in alta celula (ontroleaza prin feed-bac* activitatea genei reglatoare%genei operatoare

+ranscriptia are loc in nucleu. +ranslatia are loc in citoplasma.

$otiuni fundamentale despre gena, matisare si transcriptie.

$ota: ,e'on shuffling- este o matisare alternativa si nu un tip separat de matisare

&n urmatoarea imagine !os de tot este o matisare alternativa

.ena are o structura discontinua fiind alcatuita din introni si e'oni. (atena sens este cea codificatoare, iar cea antisens este matricea pe care se construieste #R$pm prin complementaritate. Secventa din #R$pm corespunde celei din catena sens. Splicing / matisare / e'cizia intronilor si alipirea e'onilor / 0pissage

.ena 1-globinei are la capatul 2" (/in amonte) 3 cutii promotoare (#(((

D4/ diabet zaharat; in timpuri preistorice o gena a obezitatii a a!utat la supravietuire in perioada saraca in alimente, astazi ea este o gena dezavanta!oasa, caci e'ista...fast-food5

Sistemele genetice au multiple roluri in practica medicala, printre care si determinarea paternitatii, in lipsa % impreuna cu analza #D$. (u cat sunt analizate mai multe sisteme, cu atat e'ista certitudinea unui dg. corect de paternitate.

&.

#lte sisteme

genetice eritrocitare neenzimatice normale

6. SISTEMUL ABH: reprezentat de antigene eritrocitare. #cestea se construiesc urmare a prezentei unor gene 7 si%sau h pe cz.689 si &#, &:, i pe cz. 89 ( se vor descrie in amanunt tipurile de gene, interactiunile dintre ele si aparitia diferitelor fenotipuri) ;<&S+#4&# /proprietate a genelor nealele: genele de pe un anumit locus (689) controleaza activitatea genelor de pe un alt locus (89). .enele 7%h sunt epistatice, iar &#, &:, i sunt hipostatice.

.eno (romozomi 689

tip

cromozomi 89 &# &# &# i 7%7 sau 7%h &: &: &: i &# &: ii &# &# &# i h%h &: &: &: i &# &: ii $: pt puncta!ul ma'im schema si tabelul vor fi insotite de un te't e'plicativ

)enotip .rup sanguin # # : : #: = adevarat = aparent (fenotip :omba>)

3. Sistemul Rh, tot antigene eritrocitare, importante pentru incompatibilitatea materno-fetala (mama Rh -, iar fatul Rh?; la sf. <rimei sarcini se admin. &g antiD, daca creste titrul anticorpilor) .ena D se transmite lincat cu inca doua gene, care pot fi dominante sau recesive ((;%ce). Se pare ca fenotipul Rh- este dat de absenta genei D de pe 6p si nu de o gena recesiva d5 @. Sistemul MNS, tot antigene pe membrana eritrocitelor, respectiv glicoforinele # si :, codificate de gene lincate de pe Ap : B$ in relatie de codominanta, iar Ss in relatie de dominanta si recesivitate.

A. Sistemul Xg, tot antigene, structuri, construite pe membrana eritrocitelor, indivizii putand avea antigenul eritrocitar Cg a (fenotip Cg a?) sau nu (fenotip Cg a-). .enele in relatie de dominanta (Cg a) si

recesivitate (Cg) sunt in zona pseudoautozomala a cromozomilor C si D fiind deci in doza dubla la ambele se'e.

II.

Sisteme genetice eritrocitare enzimatice

6. Glucozo-6-fosfat- ehi !oge"aza (.E<D sau .E<D7) Discutata si in cursurile pe care le-am prezentat anul acesta la )#F&SB, boli X-lincate recesive <e scurt: e'ista mai multe alele polialelism / heterogenitate alelica Farianta mutanta anormala .d: sau varianta mediteraneana provoaca la barbati favismul, adica deficitul de .E<D eritrocitara. Relatia intre gene este de codominanta. )enotipurile se evidentiaza prin electroforeza. <articularitatea in cazul femeilor cu genotipurile .d# .d#- si respectiv .d:.d:- se datoreaza modalitatii de evidentiere a fenotipurilor si nu relatiei dintre gene5

#$ %osfataza aci a e!it!ocita!a


.enele <a, <b, <c se transmit codominant. )enotipurile se evidentiaza prin electroforeza. Fariantele alelice au aparut prin splicing alternativ.

III.

Sisteme genetice plasmatice neenzimatice

&$ T!a"sfe!i"ele
.enele se transmit codominant. <olialelism #$ Ha'toglo(i"ele .enele se transmit codominant. S-au descoperit f. multe variante alelice, aparute prin crossing- over inegal (precum 7b Gepore)

)$ Sistemul gustato!- "egustato!

genotip )enotip .. .ustator .g .ustator gg $egustator Deci relatia intre gene este de dominanta si recesivitate. #zi ,se stie, ca sistemul genetic este mult mai comple', in populatia umana e'istand o distributie ce se asemana cu cea normala (intalnita la

caracterele transmise multifactorial% poligenic) gustul de amar (la brocolli, bitter, grapefruit) fiind perceput foarte diferit. <t cine vrea sa stie mai mult:

*$ Sistemul sec!eto!- "esec!eto! Relatia intre genele Se si respectiv se este de dominanta Hrecesivitate. Denumirea genei este fucozil transferaza 3 (in engl prescurtata )I+3), deoarece codifica enzima cu acelasi nume. )enotipul se refera la prezenta antigenelor #:7 in umori (lichid pleural, pericardic, peritoneal), lacrimi, plasma, tractul digestiv si alte secretii.

<ersoanele nesecretoare nu au antigene in secretii. <ersoanele secretoare au aceleasi antigene pe eritrocite si in plasma.

IV.

Sisteme genetice plasmatice enzimatice

+seu oli"este!aza se!ica are o actiune mult redusa fata de colinesteraza, care metabolizeaza acetilcolina. ;a catalizeaza metabolizarea unui anestezic, SIC#B;+J$&I (/succinildicolina). Daca insa enzima nu este in forma normala (,uzuala-), ci in cea atipica, persoana anesteziata intra in apnee5 Deoarece enzima nu poate fi pusa in evidenta in laborator, se determina indirect cu a!utorul indicelui dibucainic. &n functie de reactie la dibucaina persoanele se clasifica in @ categorii, ce corespund la @ genotipuri. Relatia intre gena normala ; u si cea atipica este de codominanta. S-au mai determinat 3 varainte alelice ;s, ;f. Fariantele mutante au aparut prin substitutii.