Sindromul Down Este cea mai cunoscuta boala genetica cauzata de existenta unui nr gresit de cro mozomi(47,xx,+21)(47,xy,+21) Craniul

este mic si rotund. Fata este rotunda , ,,ochii mongolieni'' orientati i n sus si in afara profilul facial este plat datorita hiperplaziei oaselor propri i ale nasului , iar fruntea este bombata. Urechile sunt mici si rotunde. Hipoacu zia sau surditatea reprezinta simptome comune.Gura, mica este de obicei deschisa . Buzele sunt groase, uscate si fisurate. Limba, mare este adesea vizibila. Gatu l este scurt si gros.Toracele in palnie si cifoza dorso-lombara sunt observate i n unele cazuri. Mainile sunt scurte si late cu degete subiri. Suprafata palmei in locul celor doua creste traversale exista o singura creasta - creasta simiana. Nu este insa o malformatie constanta (26%).40% dintre copiii cu sindrom Down au o malformatie congenitala de cord, tradusa uneori prin cianoza buzelor si a dege telor. Multii altii au malformatii digestive. Se adauga malformatii osoase.Totii copiii cu trizomie 21 au un deficit mental, aproape intotdeauna major. La 5 ani au un coeficent de inteligenta de 50 (media normala este 100). Apoi coeficientu l diminua progresiv.5% dintre acesti copii au un coeficent de inteligenta de 7080 - la granita inferioara a normalului=mongoli inteligenti.Vor fi scunzi - barb atii vor avea in medie doar 155 cm. si barbatii si femeile au o dezvoltare sexua la aparent satisfacatoare. La nastere speranta d viata e de 16 ani. daca depasesc aceasta varsta speranta c reste pana la 27 ani.insa 25% dintre ei dispar.sunt si bolnavi kre au atins 40 s au 50 d ani. jum dintre ei insa dispar inainte d a ajunge la varsta de 5 ani dat orita malformatiilor sau infectilor,leucemiilor.