Subiecte Rezolvate 1.

Semne clinice ale sindromului de neuron motor central Semnele clinice ale sindromului de neuron motor central sunt: deficitul motor intins, hipertonia piramidala, ROT exagerate, diminuarea sau abolirea reflexelor cutanate, prezenta reflexelor patologice caracteristice, existenta sincineziilor. Deficitul motor este intins cuprinde un membru sau mai multe membre (monoplegii, hemiplegii, paraplegii, diplegii brahiale, tetraplegii), predomin pe musculatura cu ac iune !oluntar mai fin "i diferen iat, #n special la extremit ile membrelor, interes$nd mai ales flexorii membrelor inferioare "i extensorii membrelor superioare, se pune%n e!identa prin probe de pareza si se poate cuantifica prin scala de deficit motor. &eficitul motor u"or se nume"te parez iar cel accentuat se nume"te plegie. Hipertonia piramidal este elastica si 'in lama de briceag' predominind pe flexori la membrul superior si pe extensori la membrul inferior. Sincineziile sunt mi"cri in!oluntare ale membrelor paralizate ce se efectueaz #n acela"i timp cu unele mi"cri !oluntare ale membrelor neafectate. (xist trei tipuri de sincinezii: % sincinezii globale: mi"cri in!oluntare ale membrelor paralizate ce apar atunci c$nd bolna!ul tu"e"te, casc, strnut. % sincinezii de imitaie: mi"cri lente ale membrelor paralizate c$nd bolna!ul face mi"cri cu membrele sntoase. &e exemplu, str$ngerea pumnului de partea sntoas duce la flexia degetelor la m$na paralizat. % sincinezii de coordonare: de exemplu, ridicarea la !ertical a bra ului este #nso it de extensia m$inii "i degetelor. 2. Diagnosticul topografic al hemiplegiei Hemiplegia cortical este u"or de recunoscut atunci c$nd este #nso it de fenomene corticale sigure: crizele de epilepsie )ac*sonian, afazia #n leziunile emisferului dominant, agnozii, apraxie, hemianopsie, tulburri de sensibilitate de tip cortical, reflexul de apucare for at unilateral. +emiplegia este parcelar, urm$nd reprezentarea somatotopic din frontala ascendent. (ste afectat mai mult un membru dec$t cellalt: fa a "i membrul superior, #n leziunile por iunilor medii "i inferioare ale frontalei ascendente (irigate de artera cerebral mi)locie), membrul inferior, #n leziunile por iunii superioare ale circum!olu iei frontale ascendente "i a lobului paracentral (irigate de artera cerebral anterioar). ,ezarea ariei suplimentare poate pro!oca paralizie #n partea proximal a membrului superior, cuprinz$nd "i mu"chiul trapez, cru fa a "i intereseaz distal membrul inferior. Spasticitatea este mai pu in marcat #n leziunile corticale dec$t #n cele subcorticale. Hemiplegia capsular intern i capsulo-talamic este masi! "i atribuit egal membrului superior "i inferior deoarece fibrele cortico%spinale sunt str$nse #ntr%un spa iu mic #n bra ul posterior al capsulei interne. Recuperarea ulterioar este mai accentuat la membrul inferior, fr s se e!iden ieze o diferen at$t de mare #ntre deficitul membrelor, ca #n cazul hemiplegiei corticale parcelare. Spasticitatea este precoce "i intens. Tulburrile de sensibilitate profund "i hiperpatia talamic apar numai #n cazul lezrii concomitente a talamulsului (cu capsula intern). +emianopsia nu apare dec$t #n leziunile talamice sau ale bandeletei optice.

Hemiplegia prin lezarea trunchiului cerebral. ,eziunile trunchiului cerebral se caracterizeaz prin hemiplegii alterne: hemiplegie de partea opus leziunii "i paralizia unuia sau mai multor ner!i cranieni de aceea"i parte, la care se pot asocia tulburri de sensibilitate, cerebeloase, !estibulare, etc. (xemple de sindroame alterne mai des #nt$lnite #n practica medical: Sindromul .eber (leziune peduncular) const #n hemiplegie controlateral "i paralizie ipsilateral de ner! oculomotor comun. Sindromul /illard%0ubler (leziune pontin) are hemiplegia controlateral, iar homolateral paralizii de ner!i facial (paralizie periferic) "i oculomotor extern. Sindroamele alterne de bulb cuprind paralizii ipsilaterale de ner!i bulbari "i sindrom piramidal controlateral leziunii. Hemiplegia spinal este ipsilateral "i intereseaz numai membrele, leziunea fiind deasupra umflturii cer!icale1 leziunile situate sub umfltura cer!ical cru membrul superior. &e cele mai multe ori hemiplegia spinal este #nso it de fenomene de hemisec iune medular (sindromul 2ro3n% Se4uard) : tulburri de sensibilitate profund "i hemiplegie de partea leziunii "i tulburri de sensibilitate superficial de partea opus leziunii. Hemipareza ataxic asociaz un sindrom cerebelos *inetic cu un sindrom piramidal de aceea"i parte, leziunea fiind la ni!elul pedunculului cerebral deasupra decusa iei .erne*inc* (decusa ia pedunculilor cerebelo"i superiori). 3. Diagnosticul etiologic al hemiplegiei ,eziunile !asculare sunt cauza cea mai frec!ent a hemiplegiilor. +emiplegiile brutale "i re!ersibile #n mai pu in de 56 ore, pot fi accidente !asculare ischemice tranzitorii care pot preceda o obstruc ie arterial definiti!. 7ntereseaz mai frec!ent teritoriul arterial carotidian dec$t cel !ertebro% bazilar. &e asemenea micro%infarctele (lacunele hipertensi!ului) pot aprea ca "i accidente ischemice tranzitorii. 8numite procese expansi!e intracraniene "i mai ales anumite hematoame subdurale, se pot manifesta ini ial ca o hemiparez tranzitorie. O criz epileptic somato%motorie poate fi urmat de o hemiparez tranzitorie. O hipoglicemie poate fi urmat de o hemiparez tranzitorie. &e asemenea exist foarte rar migrena hemiplegic. +emiplegiile brutale "i durabile e!oc o obstruc ie arterial sau o hemoragie cerebral. Starea de com, semnul 2abins*i bilateral, redoarea de ceaf "i starea de !om sunt prezente #n hemoragia cerebral, dar exist "i infarcte mari cu edem cerebral "i mici hematoame. 9T cerebral permite diagnosticul cert etiologic: imagine hipodens #n 8:9 ischemic "i imagine hiperdens #n 8:9 hemoragic la care se poate asocia hiperdensitatea hematic #n interiorul !entriculilor cerebrali. Trebuie de asemenea re inut c anumite tumori intracraniene ;acute< din cauza unei hemoragii intratumorale, seamn clinic cu 8:9. =rocesele expansi!e intracraniene (tumorile cerebrale primiti!e sau secundare, hematoamele, abcesele cerebrale, parazitozele intracraniene), determin frec!ent un sindrom compresi! cu instalarea lent a hemiplegiei. &ebutul ictal este mai rar "i este determinat de o hemoragie intratumoral. /eningoencefalitele pro!oac mai rar hemiplegii, leziunile fiind de obicei bilaterale. Traumatismele pro!oac hemiplegii mai frec!ent prin intermediul patogeniei !asculare (hematom, hemoragie) "i mai rar prin rnirea direct a parenchimului cerebral. (ncefalopatiile infantile pot prezenta hemiplegii datorate #ntinderii leziunii "i stadiului de dez!oltare al sistemului ner!os central.

4. Diagnosticul topografic si etiologic al paraplegiei araplegia spinala este cea mai frec!enta. 7nteresarea bilaterala a fascicolului piramidal de orice cauza (inflamatorie, traumatica, compresi!a) determina deficit motor al membrelor inferioare. >i!elul leziunii medulare se determina prin modificarile reflexe (abolire, in!ersare etc) si prin ni!elul tulburarilor de sensibilitate. (xamenele paraclinice sunt foarte importante in stadiile incipiente. araplegia pontina poate fiindusa de tromboza arterei paramediene, de mielinoliza pontina centrala si in general de leziuni bilaterale ale piciorului protuberantei. Se insoteste de simptome de trunchi cerebral. araplegia corticala apare ca urmare a leziunilor bilaterale ale lobului paracentral, prin meningiom de coasa, tromboflebita de sinus longitudinal, sindroame bilaterale de artera cerebrala anterioara. &eficitul motor poate fi precedat sau insotit de crize )ac*soniene la membrele inferioare si de tulburari sfincteriene. araplegia prin leziuni multiple ,eziunile mici, multiple si bilaterale se insumeaza si produc parapareza sau paraplegie. ?ibrele corticospinale ale membrelor inferioare sunt mai usor lezate decit cele ale membrelor superioare deoarece au traiectul mai lung si pot fi lezate mai frec!ent. 7n ateroscleroza cerebrala lacunele ischemice pot afecta fibrele corticospinale ale membrelor inferioare la ni!el emisferic sau de trunchi cerebral. 7n scleroza multipla placile din trunchiul cerebral si madu!a pot interesa fascicolul piramidal al membrelor inferioare. ,a fel in sindromul ,ittle unde exista leziuni encefalice multiple. !. Diagnosticul topografic si etiologic al tetraplegiei "etraplegia spinala se produce prin leziuni medulare aflate deasupra umflaturii cer!icale. 8pare mai frec!ent in mielite si tramatisme cer!icale. "etraplegia pontina se asociaza intotdeauna cu coma. (ste generata de hemoragii pontine si de tromboza arterei bazilare. #. Semnele clinice ale sindromului de neuron motor periferic @n sindromul de neuron motor periferic deficitul motor este limitat, exist hipotonie muscular cu reflexe osteotendinoase diminuate sau abolite "i apar atrofii musculare la ni!elul paraliziei. Deficitul motor este limitat la un grup muscular cu aspect poliomielitic, radicular, plexular sau ne!ritic. =aralizia intereseaz toate componentele acti!it ii motorii (!oluntar, automat "i sincinetic). Hipotonia muscular intereseaza acelasi sector muscular ca si paralizia. Refle$ele osteotendinoase sunt diminuate sau abolite. Refle$ele cutanate pot fi diminuate sau abolite in raport cu sediul leziunii. %trofiile musculare se instaleaza lent dupa saptamini de la agresiunea >/=. 8ceasta atrofie se numeste secundara deoarece se produce ca urmare a lezarii ner!oase si trebuie diferentiata de atrofia primara care se intilneste in bolile musculare. Reactia idiomusculara reprezinta contractia musculara determinata de percutia mecanica a muschiului. 8ceasta este conser!ata o perioada indelungata in atrofiile musculare neurogene si alterata rapid in cele miogene. @n leziunile cu e!olu ie lent asupra corpului neuronului motor periferic apar fascicula&ii musculare care sunt contractii spontane dezorganizate ale unitatilor motorii in grupele musculare dener!ate care se pot obser!a la inspectia tegumentelor respecti!e, insa care nu pot deplasa segmentul respecti! (exemple: poliomielita anterioar cronic "i scleroza lateral amiotrofic). (xista si fibrilatii: A

contractii cu aceleasi caractre, care se rezuma la fibre musculare izolate1 nu se pot !edea la inspectie ci numai prin examenul elecromiografic ((/0). (/0 arat modificri neurogene. '. Diagnosticul topografic si etiologic al sindromului de neuron motor periferic 7ntr%o leziune in care este lezat cornul anterior medular (leziune pericarionala) ROT sunt afectate precoce, amiotrofia este se!era, deficitul debuteaza asimetric, nu apar tulburari de sensibilitate. (/0: dener!are cu reiner!are !ariabila B reducerea numarului de potentiale de actiune motorii cu cresterea amplitudinii si durata acestora, cu !iteze de conducere ner!oasa motorie normale. Sindromul radicular prezinta deficit motor si atrofie semnificati!e1 daca este afectata si radacina posterioara durerea localizata insoteste sindromul de >/=. (tiologia este reprezentata prin compresiuni (tumori, hernii de disc), radiculite inflamatorii, traumatisme. 7n poliradiculone!rita sunt afectate teritorii intinse ducind spre tetrapareza uneori cu prindere respiratorie si bulbara. (eziunea ple$ului nervos se caracterizeaza prin sindrom de >/= cu distributie intermediara intre cea radiculara si cea ne!ritica la care se asociaza constant tulburari de sensibilitate. )ervii periferici de la monone!rita la poline!rita, au numai deficit motor, sau numai tulburari de sensibilitate sau ambele, asociind uneori si disfuncii !egetati!e. (tiologia poate fi metabolica, toxica, carentiala, inflamatorie paraneoplazica sau traumatica. *. Diagnosticul clinic al bolii ar+inson Simptomele clinice fundamentale sunt: bradi*inezia (definit ca o scdere a !itezei de realizare a mi"crilor B lentoare), rigiditatea muscular "i tremorul de repaus alturi de instabilitatea postural, mersul cu pa"i t$r"i i "i postura #n hiperflexie generalizat. 8pare o srcire a mi"crilor (hipo*inezie care poate a)unge p$n la a*inezie) "i dificultate #n ini ierea mi"crilor. (xist o mare !ariabilitate de prezentare a bolii, dar este necesar un grad de bradi*inezie pentru un diagnostic poziti!. 9azul tipic de boal =ar*inson debuteaz asimetric, printr%un tremor de repaus al unui membru. Rspunsul ini ial bun la tratamentul cu le!odopa a)ut la separarea bolii =ar*inson de sindroamele par*insoniene (care rspund par ial la le!odopa). =rimele semne de boal sunt de obicei pu in sugesti!e : imobilitatea fe ei "i lentoarea !orbirii sunt interpretate ca o stare depresi!1 labilitate afecti! sau stri depresi!e1 oboseala rapid, durerile nesistematizate articulare, crampele musculare "i senzatia de #n epenire pot fi considerate ca un proces reumatismal "i numai apari ia tremurturii permite diagnosticul. Oricare din semnele principale ale bolii (hipochinezia, rigiditatea sau tremurtura ) poate fi primul simptom. Hipochinezia #nseamn dificultate #n ini ierea "i execu ia miscrilor !oluntare, srcia "i lentoarea lor, imposibilitatea executrii mi"crilor repetate. Cn prim semn de hipochinezie este pierderea mi"crilor automate: #n timpul mersului dispar mi"crile de pendulare ale bratelor. 8numite mi"cri de!in dificile sau imposibile: splatul din ilor, #ncheiatul nasturilor, tiatul alimentelor. +ipo*inezia afecteaz "i mi"crile fe ei duc$nd la srcirea mimicii (hipomimie), raritatea clipitului, fixitatea pri!irii. ?aciesul are un aspect de masc rigid, inexpresi!, pe care nu se reflect emo iile. ?orma extrema a hipo*ineziei este a*inezia. 6

Scrisul bolna!ului este micrograf, !orbirea este lent, monoton, #ntrerupt de accelerri (tahifemie) #n cursul crora a)unge neinteligibil. Hipertonia realizeaz rigiditatea par*insonian care #ntrune"te toate caracterele hipertoniei extrapiramidale. (a este global, plastic (ceroas), discontinu (cedeaz #n sacade % fenomenul ro ii din ate), este exagerat de oboseal, frig, emo ii "i cedeaz #n somn. 8titudinea par*insonianului este #n flexie : capul "i trunchiul sunt #nclinate #nainte, membrele superioare sunt #n flexie "i adductie, cele inferioare #n flexie. /ersul se face cu pa"i mici, t$r"i i 1 corpul #"i pastreaz atitudinea general #n flexie, deplas$ndu%se #n bloc, ca o pies unic. Tulburrile de echilibru se manifest sub form de greutate #n #ntoarcere, pulsiuni (tendin e irezistibile de deplasare #n anumite direc ii) "i duc frec!ent la cderi "i rniri. Tremurtura are o frec!en de 6BD cicli E secund, apare #n repaus sau uneori la men inerea unei atitudini (tremurtura de postur), se atenueaz sau dispare #n timpul mi"crilor "i #n somn. 8re localizare distal la membre, fiind mai frec!ent la cele superioare: e!oc gestul de numrare a banilor sau de rsucire a igrii. Tremurtura la membrele inferioare e!oc mi"crile de pedalare sau de btut tactul. Tremurtura capului este exceptional, iar interesarea mu"chilor fe ei este rar "i cu localizare peribucal. &ebutul tremurului se face de obicei la unul din membrele superioare iar dup bilateralizare tremurul ram$ne mai e!ident pe partea unde a debutat. Tremurtura par*insonian rezult din contrac ia ritmic a agonistilor "i antagoni"tilor. Alte tulburri neurologice sunt : tulburrile !egetati!e: sialoree, hipercrinie sebacee a fetei, hipersudora ie, bufee de caldur, hipotensiune ortostatic, edem sauE"i cianoz a extremit ilor, constipa ie, instabilitate termic, impoten sexual, disuria (poliurie, retentie partiala de urina, mictiuni imperioase, incontinenta)1 atenuarea sau disparitia reflexului de con!ergen "i limitarea mi"crilor de !erticalitate ale globilor oculari1 bolna!ul acuz dureri musculare foarte mari, cu caracter profund, care se calmeaz foarte greu 1 alteori apar sub forma unor senza ii greu definite, crampe, tensiune sau nelini"te muscular profund ce pot fi calmate prin mobilizarea segmentelor. exagerarea ROT "i a reflexului nazopalpebral, existen a reflexului palmomentonier bilateral asocierea semnului 2abins*i este atribuit unei patologii asociate "i reprezint un prognostic nefa!orabil. Tulburri psihice i ale somnului. >umai #n stadiile a!ansate apar deteriorarea aten iei, memoriei "i )udec ii. Strile depresi!e sunt frec!ente. 2olna!ii de!in posaci, ursuzi, nemul umi i, egoi"ti. =ersoanele #n !$rst cu forme gra!e de boal, cu sau fr medica ie, pot prezenta halucina ii "i iluzii. 8u frec!ent insomnii prin tulburarea mecanismelor catecolaminergice "i serotoninergice responsabile #n mare parte de organizarea ciclului somn B !eghe. Evoluia bolii =ar*inson primar este lent progresi! spre agra!are. tadializarea clinic utilizat de Hoehn i Yahr este urmtoarea, Stadiul 7: afectare unilateral, Stadiul 77: afectare bilateral fr tulburri posturale, Stadiul 777: afectare bilateral cu mic dezechilibru postural1 pacientul duce o !ia independent, Stadiul 7:: afectare bilateral cu instabilitate postural1 spri)in necesar pentru acti!it i cotidiene, Stadiul :: e!olu ie se!er a bolii1 pacientul este dependent de pat sau de fotoliu. F

-. Diagnosticul diferential al bolii ar+inson !aralizia supranuclear progresiv "sindromul teele-#ichardson-$lsze%s&i' se caracterizeaz clinic prin paralizia mi"crilor de !erticalitate a pri!irii (#n special #n )os), sindrom pseudobulbar, rigiditate axial #n extensie cu cdere precoce "i frec!ent, sindrom frontal sau demen . (tiologia nu este cunoscut. =(T e!iden iaz tulburri metabolice #n ariile frontale "i prefrontale iar 7R/, atrofie ponto%mezencefalo%tegmenal. (!olu ia este progresi!, cu deces dup circa G%-H ani de e!olu ie, tratamentul cu le!odopa fiind nesatisfctor. Atro(ia multisistemic a fost numit astfel #n -IGI de 0raham "i Oppenheimer. 9linic bolna!ii prezint unul sau mai multe dintre urmtoarele simptome !egetati!e: hipotensiune ortostatic, reten ie sau incontinen urinar, incontinen fecal, impoten . &e asemenea sunt prezente disfonia sau stridorul, semnele crebeloase, semnele piramidale, "i bine#n eles sindromul par*insonian. (!olu ia este mult mai se!er ca #n boala =ar*inson "i nu rspunde la ,%dopa iar tremorul este foarte rar prezent. Cnii bolna!i prezint distonie. 9T "i 7R/ arat atrofia cerebelului "i pun ii, leziuni putaminale "i depuneri de fier la ni!elul putamenului. Atro(iile olivo-ponto-cerebeloase sunt cele mai frec!ente degenerescen e cerebeloase. 9linic se traduc printr%o ataxie cerebeloas cu tulburri de mers "i echilibru care se completeaz ulterior cu un sindrom piramido%extrapiramidal, paralizii de oculomotricitate "i tulburri cogniti!e. 9T "i 7R/ cerebrale e!iden iaz atrofie cerebelo%bulbo%pontin. >u rspund la tratamentul cu le!odopa. )oala di(uz cu corpi *e%+ "demena cu corpi *e%+' debuteaz dup DH de ani "i se caracterizeaz printr%o demen rapid e!oluti!, asociat cu un sindrom par*insonian. /orfopatologic se constat prezen a corpilor ,e3J predominant cortical. =(T e!iden iaz reducerea acti!it ii metabolice #n regiunile corticale parietale posterioare. 2oala poate fi ameliorat prin tratament cu doze mici de le!odopa. Cn alt diagnostic diferen ial se face cu degenerescena hepato-lenticular. (ste o boal familial (transmis autozomal recesi!) datorat deficitului de ceruloplasmin (globulin care asigur transportul cuprului circulant) care determin depozitarea cuprului #n esuturi, #n special #n ficat, cornee "i creier. 9linic apare un sindrom lent progresi! cerebelo%piramido%extrapiramidal cu tremor postural, spasme opozi ionale, mi"cri coreo%atetozice, distonie, a*inezie, crize epileptice generalizate sau focale, tulburri de tip psihotic. @n formele se!ere exist o atrofie cerebral important "i ade!rate ca!it i necrotice la ni!elul nucleilor lenticulari. ,eziunile hepatice duc spre o ciroz macronodular. ,a examenul polului ocular anterior se deceleaz inelul !erde% maroniu pericornean (inelul KaJser%?leisher). Semnele biologice e!iden iaz scderea ceruloplasminei "i a cupremiei, cre"terea cupruriei "i o hiperaminoacidurie prin tubulopatie cupric. 9azurile greu de diagnosticat )ustific punc ia bioptic hepatic. Tratamentul permanent se face cu &%=enicilamin (chelator de cupru). 1.. "ratamentul cu levo/dopa Tratamentul cu levo/dopa, precursorul dopaminei, permite o ameliorare ini ial stabil a simptomatologiei, fiind medicamentul cel mai eficient al bolii =ar*inson. ?olosirea inhibitorilor de decarboxilaz (benserazid sau carbidopa), care blocheaz metabolizarea extracerebral a le!o% dopei fr s influen eze ni!elul dopaminei cerebrale, permite folosirea unor doze mult mai reduse de le!o%dopa (de la 5,F%F g de le!odopaEzi la AHH%GHH mgEzi). /etabolismul dopaminei poate fi prezentat schematic astfel: ?enilalanin L sub ac iunea enzimei (enil alanin hidroxilaz G

Tirozin L tirozin hidroxilaz &opa L dopa decarboxilaz &opaminMsub ac iunea ,A$ rezult &opacM-$,T: 8cid homo!alinic L catecol-$-metil- trans(eraza "-$,T' A/etoxi%tiramin L mono amino oxidaza ",A$' 8cid homo!anilic =reparatele mai frec!ent folosite sunt /adoparul (le!odopaNbenserazid) "i >a*omul (le!odopaN carbidopa). &ozele folosite sunt mici "i se cresc lent, #n func ie de rspunsul clinic. (fectele ad!erse posibile sunt grea , !rsturi, anorexie, hipotensiune ortostatic. &atorit faptului c le!odopa interac ioneaz cu aminoacizii alimentari at$t #n mecanismul absorb iei intestinale c$t "i #n cel al strbaterii barierei hematoencefalice, rspunsul terapeutic se poate deteriora regulat dup mese. =acientul trebuie sftuit s reduc ingestia de proteine la mesele din timpul zilei, concentr$ndu%le la masa de sear. ,e!odopa se administreaz cu o or #nainte sau dup mas. 9ele mai importante probleme pe care le ridic tratamentul cu levodopa 0n timp sunt fluctua iile motorii (fenomenul ;3earing%off< numit "i fenomenul de sf$r"it de doz) "i dis*ineziile (sunt mi"cri in!oluntare complexe coreiforme sau coreoatetozice sau distonie), care recunosc drept cauz ma)or stimularea discontinu, pulsatil, produs de le!o%dopa standard (care are timp scurt de !ia plasmatic). =entru ameliorarea complicatiilor motorii se folosesc doze mici de le!o%dopa cu administrare frec!enta (nu mai mult de G prize pe zi). 7n tratamentul dis*ineziilor se foloseste amantadina. 8c ioneaz prin cre"terea eliberrii de dopamin la ni!elul termina iilor presinaptice. (fectele ad!erse posibile sunt: grea , anorexie, ner!ozitate, confuzie, halucina ii, insomnii, co"maruri, etc. 11. "ratamentul cu agonisti dopaminergici 8goni"tii dopaminergici se impart #n dou grupe: deri!a i de ergot (bromocriptina "i pergolidul) "i nonergot agoni"ti (pramipexolul "i ropinirolul). Tratamentul cu agoni"tii dopaminergici nonergolinici (pramipe$olul 1i ropinirolul2 amelioreaz func ia motorie, permite reducerea dozelor de le!odopa, ac ion$nd direct asupra receptorilor dopaminici. Se folosesc at$t #n primele stadii de boal c$t "i #n forma a!ansat (sub GF%DH de ani). 8ceste medicamente au o !ia plasmatic #ndelungat "i efect neuroprotector. (le permit am$narea tratamentului cu le!odopa cu luni sau ani. Sunt posibile urmtoarele efecte secundare: grea , !rsturi, hipotensiune ortostatic, !ise strlucitoare "i colorate, psihoz cu halucina ii "i iluzii, tendin e de adormire brusc #n timpul zilei. 12. "ratamentul cu inhibitori de catecol/3/metiltransferaza Tratamentul cu inhibitorii de catecol/3/metiltransferaz (9O/T) #mpiedic degradarea le!o% dopei "i dopaminei dup absorb ia intestinal, amelior$nd penetrarea lor prin bariera hematoencefalic. 9re"te timpul de #n)umt ire al le!odopei "i prelunge"te efectul su clinic. Se administreaz minim 6 prize de le!odopa asociat cu entacapone (inhibitorul 9O/T de elec ie B preparatul se nume"te 9omtan). (fectul secundar este modificarea culorii urinei prin acumularea unui metabolit. (xista si medicamentul Stalevo care reprezinta o tripla asociere: le!o%dopa Ncarbidopa Nentacapone. D

Tratamentul la pacien ii sub GF de ani, cu boala =ar*inson la debut, se face cu un inhibitor al /8O%2, pramipexol sau ropinirol. Tratamentul bolii #n forma a!ansat necesit asocierea le!odopei. 13. "ratamentul cu 45%3 4nhibitorii de monoamin/o$idaza 6 (/8O%2) sunt folositi mai ales la debutul bolii =ar*inson. (i inhiba degradarea dopaminei la ni!el central. Tratamentul cu selegilin (un inhibitor al /8O%2) #nt$rzie introducerea le!odopei sau a agoni"tilor dopaminergici, put$ndu% se folosi ca monoterapie ini ial #n boala =ar*inson. Selegilina se poate folosi "i #n combina ie cu le!odopa, scz$nd doza de le!odopa necesar. &e asemenea selegilina #nt$rzie apari ia fluctua iilor motorii. @n ambele situa ii se administreaz F mg de dou ori pe zi (diminea "i pr$nz). Rasagilina (8zilect) a a!ut rezultate mai bune in studiile clinice atat in monoterapie, la debutul bolii, cit si in asociere cu le!o%dopa in formele moderate de boala. Rasagilina exercita si efecte neuroprotecti!e si anti%apoptotice in modelele experimentale. Se administreaza o singura doza pe zi de - mg. 14. 7oreea cronica Huntington, definitie si semne clinice (ste o boal cronic progresi!, ereditar (autosomal dominant1 studii genetice mai recente au artat ca gena mutanta este localizata pe portiunea terminala a bratului scurt al cromozomului 6 "i codific o protein cu func ie #nc necunoscut%+untingtina htt), cu mi"cri coreice, #nso it de tulburri psihice care e!olueaz spre demen . Semnele clinice debuteaz #n general ctre !$rsta de 6H de ani. &ebutul este insidios: nelini"te motorie, iritabilitate, ne#ndem$nare cu cderea obiectelor din m$n, negli)area inutei, "i a #ndatoriilor profesionale. 9ele trei simptome caracteristice ale bolii sunt mi"crile coreice, tulburrile de personalitate "i deteriorarea mintal. (le pot apare concomitent sau #n trepte, la un inter!al de c$ i!a ani. ,icarea coreic este in!oluntar, aritmic, dezordonat, neregulat, de amplitudine !ariabil, ilogic. &iminueaz #n repaus "i izolare "i dispare #n somn. Se accentueaz cu ocazia mi"crilor !oluntare, a mersului, a frigului, oboselii "i a emo iilor. =oate predomina la ni!elul rdcinii membrelor sau #n partea lor distal, poate s cuprind corpul #n #ntregime sau o )umtate a lui (hemicoree) sau numai un segment de membru. @n formele fruste se poate recurge la semnul indicelui Kreindler: bolna!ul st cu ochii #nchi"i "i ine cele dou degete arttoare #ntinse #nainte1 de partea unde exist coree se produce o flexie relati! brusc a degetului. /i"carea coreic se asociaz cu hipotonia muscular "i formeaz simptomul dominant #n coreea cronic +untington. ,a ni!elul fe ei, contrac iile apar #nt$i la ni!elul mu"chilor peribucali apoi cuprind pleoapele, fruntea, mandibula. ,imba este cuprins de mi"cri anormale: ea execut repta ii, torsiuni pe ax, protruzii. /en inerea limbii in afara ca!it ii bucale este foarte dificil. /i"crile anormale ale laringelui, faringelui, diafragmului "i mu"chilor intercostali explic tulburrile de !orbire. ,a ni!elul membrelor superioare mi"crile coreice #ncep la ni!elul degetelor, #n special la police, unde se obser! secuse permanente. Clterior pumnul se flecteaz sau extinde, se deplaseaz #n abductie sau adductie. 8ntebra ul se flecteaza sau se extinde, trece din supina ie #n prona ie. 2ra ul este aruncat departe de torace sau se lipe"te de el, umerii se ridic sau coboar. Scrisul este tulburat precoce. Sunt atin"i de asemenea mu"chii g$tului, ai trunchiului "i membrelor inferioare. /ersul este dansant (coreia O dans). P

Hipotonia muscular se localizeaz la ni!elul mu"chilor care sunt sediul mi"crilor in!oluntare. ROT sunt !ii dar foarte rar exist semne piramidale certe. 7naintea apari iei mi"crilor anormale se constat o slbire, uneori considerabil (AH *g #ntr%un an). Tulburrile mintale constau #n tulburari de caracter: ner!ozitate, excitabilitate "i accese de furie cu durat de c$te!a ore, declan"ate de cauze minore. @n astfel de #mpre)urri se pot obser!a homicide sau suicide. ?unc iile intelectuale sunt pu in alterate la #nceput. 9eea ce predomin este alterarea aten iei. Tulburrile de memorie cantitati! sunt constante. /ai t$rziu tabloul clinic !a e!olua spre demen global. 9rizele epileptice sunt mai frec!ente dec$t #n restul popula iei. (!olu ia merge spre deces #n -F B 5H de ani de la debut. @n cazurile a!ansate bolna!ii #"i pierd total autonomia "i de!in ca"ectici. 1!. Diagnosticul diferential al coreei cronice &iagnosticul diferen ial #n formele hiper*inetice se face cu ticurile, micrile atetozice i hemibalismul. Cn alt diagnostic diferen ial se poate face cu coreea acut +denham care este o complica ie a infec iei streptococice. =oate precede sau urma unui reumatism articular acut (R88). 9linic, afec iunea intereseaz cel mai frec!ent feti ele #ntre G "i -F ani "i debuteaz prin tulburri de caracter: ner!ozitate, iritabilitate, neascultare, copilul de!ine neatent la "coal, #"i modific scrisul. Cneori copilul scap obiectele din m$n sau merge opit. Treptat mi"crile coreice de!in mai e!idente. /i"crile coreice sunt in!oluntare, spontane, ilogice, far scop, contradictorii, neadaptate, bru"te, aritmice "i dezordonate. =rin compara ie cu cele din coreea cronic, mi"crile din coreea acut sunt mai rapide, mai nea"teptate, mai dezorganizate "i predomin distal. 7n coreea cronic mi"crile predomin proximal. -oreea senil se #nt$lne"te sporadic la persoane peste GH de ani. (!olu ia este benign, fr demen . -oreea vascular apare #n 8:9%urile ischemice care afecteaz ganglionii bazali. -oreele cronice si(ilitice #nso esc paralizia general progresi!, #n care demen a apare brusc, cu elemente delirante iar #n s$nge "i ,9R apar modificri specifice. -oreea .n bolile imunologice (,(&, !asculite) se instaleaz de obicei acut. 9oreea este mai localizat, adesea re!ersibil "i periodic. Tireotoxicoza apare la adult. &etermin uneori mi"cri in!oluntare asemntoare celor coreice dar care sunt totu"i re!ersibile. 1#. "ratamentul coreei Huntington >u exist tratament care s modifice progresia bolii. 8ntagonistii receptorilor dopaminergici (butirofenone "i fenotiazine) pot ameliora par ial coreea. &intre butirofenone cel mai mult se folose"te +aloperidolul, G%-H mgEzi. Simptomatic se poate incerca si !alproatul de sodiu. ,a ora actual se utilizeaz studii genetice pentru diagnosticul presimptomatic "i prenatal. 8naliza cazurilor familiale de!ine un element important de orientare. Tratamentul profilactic const #n sfatul genetic competent. &iagnosticul prenatal se poate face din luna a doua de sarcina. (!olu ia este lent progresi! #ntr%o perioad de -H%5H de ani din momentul declan"rii bolii. I

1'. 7oreea acuta S8denham coreea acut +denham care este o complica ie a infec iei streptococice. =oate precede sau urma unui reumatism articular acut (R88). Se poate complica cu acelea"i tulburri cardiace ca si R88. Rarele cazuri autopsiate au artat o !asculit difuz cu leziuni degenerati!e, predominant la ni!elul striatului, nucleului subtalamic (corpul lui ,uJs), talamusului "i nucleului din at. 9linic, afec iunea intereseaz cel mai frec!ent feti ele #ntre G "i -F ani "i debuteaz prin tulburri de caracter: ner!ozitate, iritabilitate, neascultare, copilul de!ine neatent la "coal, #"i modific scrisul. Cneori copilul scap obiectele din m$n sau merge opit. Treptat mi"crile coreice de!in mai e!idente. /i"crile coreice sunt in!oluntare, spontane, ilogice, far scop, contradictorii, neadaptate, bru"te, aritmice "i dezordonate. =rin compara ie cu cele din coreea cronic, mi"crile din coreea acut sunt mai rapide, mai nea"teptate, mai dezorganizate "i predomin distal. 7n coreea cronic mi"crile predomin proximal. 7n cazurile gra!e acti!itatea bolna!ului este compromis: nu mai poate m$nca, nu se mai poate spla, #mbrca, mersul de!ine imposibil, !orbirea de!ine bolborosit, explozi!, agita ia coreic poate de!eni at$t de !iolent #nc$t copilul se poate rni. 7nsomnia accentueaz "i mai mult alterarea strii generale. =entru forma frust exist un test foarte sensibil pentru e!iden ierea bolii: bolna!ul st #n pozi ie "ez$nd, men ine ochii #nchi"i "i limba par ial scoas afar printre buzele str$nse, membrele superioare "i inferioare complet extinse. 7n aceast situa ie se poate obser!a cu u"urin apari ia unor mi"cri in!oluntare la ni!elul fe ei, limbii "i extremit ilor. +ipotonia muscular se recunoa"te prin punerea #n e!iden a hiperextensibilit ii articulare: toate segmentele membrelor sunt mai balante dec$t la un copil normal. Tulburrile psihice din coreea acut sunt reprezentate de: labilitatea emo ional, iritabilitatea, insomnia, dificultatea de concentrare cu scderea aten iei1 ele pot persista mult timp "i dup #ncetarea mi"crilor in!oluntare, int$rziind reluarea unei acti!it i "colare normale. (xaminarea cordului trebuie s fie #ntotdeauna principala gri)a a medicului deoarece atingerea inimii este frec!ent "i adesea serioas. (xamenele biologice sanguine nu e!iden iaz dec$t rareori un sindrom inflamator. ,9R poate arta o pleiocitoz limfocitar iar ((0 arat o disritmie generalizat nespecific. (!olu ia coreei acute este fa!orabil, dar suicidele sunt frec!ente, fa!orizate de emo ii "i sarcin. Se poate !indeca spontan #n 6 B P sptm$ni. 7n general, dupa un inter!al de 5 ani de la primul atac, recidi!a are mai pu ine "anse s apar. Testul clasic de !indecare const #n redob$ndirea unui scris normal. =rognosticul coreei depinde de fapt de starea cordului Tratamentul const #n penicilin p$n la dispari ia mi"crilor coreice dup care se face profilaxia endocarditei "i a recidi!elor cu /oldamin, cel pu in F ani. 9orticoterapia este rezer!at mai ales formelor febrile, formelor asociate cu R88, formelor #nso ite de semne biologice inflamatorii. Tratamentul simptomatic are drept scop ameliorarea agita iei "i a mi"crilor coreice (+aloperidol). 1*. "ulburari subiective de sensibilitate aresteziile (sau disesteziile) reprezint senza ii anormale, neplcute, descrise de bolna! sub form de amor eli, furnicturi, arsuri, senza ie de rece sau cald, etc. &estul de frec!ent paresteziile tactile sunt pro!ocate sau accentuate la contactul cu solul sau atingerea di!erselor obiecte. =aresteziile se #nt$lnesc #n leziuni ale ner!ilor periferici : ne!rite, poline!rite, -H

poliradiculone!rite. =aresteziile !iscerale (cenestopatlile) sunt resimtite, de obicei, #n sferele cardiac "i digesti! sub form de palpita ii, senza ie de oprire a inimii, de trac iune a stomacului, etc. Durerile #mbrac aspecte !ariate, fiind #nt$lnite #n numeroase afec iuni neurologice, cutanate, musculare, osteoarticulare sau !iscerale. &urerile care intereseaz semiologia "i patologia neurologic sunt cele care rele! o afectare a cilor sensibilit ii. =entru a putea e!iden ia acest element diagnostic al durerii, !or trebui urmrite: %topografia1 %modul de desf"urare #n timp1 %factorii declan"atori. Cneori, durerea poate constitui singurul simptom al bolii (ne!ralgia trigeminal sau glosofaringian)1 de obicei, #ns, ea este asociat "i cu alte semne neurologice. 9aracterele topografice ale durerii au o importan primordial pentru diagnosticul de localizare. @n leziuni ale ner!ilor periferici, durerea este localizat #n teritoriul ner!ului respecti!. @n atingeri radiculare corespunde dermatoamelor (teritorii cutanate longitudinale la ni!elul membrelor "i #n centur la ni!elul trunchiului 1 fiecrui dermatom #i corespunde o anumit rdcin a ner!ului spinal). 8lteori, durerea are un caracter difuz, neprecis: #n interesarea talamusului, a cordoanelor spinotalamice din madu! sau #n leziunile traumatice ale unor ner!i periferici. 7n func ie de natura "i intensitatea ei, durerea #mbrac mai frec!ent urmatoarele forme: Q nevralgia: durere de intensitate !iolent, cu caracter #n general intermitent, localizat #n teritoriul de distribu ie al unui ner! periferic1 Q cauzalgia: durere cu caracter de arsur, #nso it de rezonan afecti! "i tulburri !egetati!e cutanate1 este #nt$lnit, mai ales, #n rniri ale ner!ului median sau sciatic popliteu extern1 durerea dep"este teritoriul iner!at de ner!ul respecti!, iradiind la distan 1 are un caracter continuu "i poate fi pro!ocat prin atingeri superficiale ale tegumentelor1 hiperpatia din leziunile talamice cuprinde, #n mod difuz, teritorii #ntinse din hemicorpul controlateral, traducandu%se prin senza ii dureroase dezagreabile, #nso ite de rezonan afecti! mare1 apare spontan sau poate fi declan"at de excitan i care, #n mod normal, nu pro!oac dureri (atingere usoara, !ariatii mici de temperatura #n special frigul, mobilizarea pasi!a a membrelor, aplicarea unui diapazon). &urerea iradiaza difuz in hemicorpul respecti! si persista si dupa incetarea excitantului. &upa modul de desf"urare #n timp, se disting: Q dureri care se dezlnuie brusc, sub form de crize paroxistice de durat scurt, separate de inter!ale libere1 Q dureri cu caracter continuu, care, chiar c$nd sunt mai pu in intense dec$t primele, de!in mai suprtoare prin durata lor "i hiperpatia adesea cauzalgic. ?actorii declan"atori ai durerii trebuie cuta i cu gri): #n ne!ralgii, zonele cutanate care pot dezln ui accesul dureros (,,trigger zone')1 #n hiperpatiile cauzalgice sau talamice, aplicarea unor stimuli simpli tactili sau termici1 #n durerile radiculare, anumite eforturi (tuse, stranut, defecatie), schimbarea de pozi ie (orto sau clinostatism) sau mane!re de elonga ie (proba ,asegue, 2onnet, >eri). 1-. "ulburari obiective de sensibilitate --

=ot fi grupate in urmatoarele categorii: 1. Hiperestezie (perceperea exagerat #ndeosebi a excita iilor dureroase)1 2. Hipoestezie sau anestezie (diminuarea sau abolirea senza iilor determinate de di!er"i stimuli). Topografia tulburrilor de sensibilitate este determinat de sediul leziunii "i are o !aloare de localizare a procesului patologic. 8stfel, #n tipul nevritic abolirea sensibilit ii are loc #n teritoriul de distribu ie a ner!ului respecti!: median, cubital, etc. Tipul radicular se traduce prin tulburri de sensibilitate la ni!elul dermatomului respecti!. Tipul polinevritic are tulburri de sensibilitate la ni!elul membrelor superioare "i inferioare ctre extremit i (deci sunt simetrice, bilaterale si distale) Tulburrile obiecti!e de sensibilitate cuprind modificrile puse #n e!iden de examinator prin aplicarea de excitan i adec!a i. 7nainte de a #ncepe examenul, bolna!ul !a fi instruit asupra modului cum trebuie s urmareasc "i s dea rspunsul adec!at. 2olna!ul se examineaz dezbracat, cu ochii #nchi"i, cer$ndu%i s comunice !erbal ori de cate ori percepe un stimul1 excita iile !or fi aplicate disritmic, la momente suficient de distan ate #ntre ele. Se !or explora, succesi!, regiunile simetrice #n sens !ertical iar limita teritoriilor patologice !a fi e!iden iat merg$nd de la zonele afectate spre cele sntoase "i apoi in!ers. (xamenul nu !a fi prelungit mult timp, pentru a nu obosi bolna!ul "i a primi date eronate. =rin examenul clinic al sensibilit ii obiecti!e se exploreaz sensibilitatea superficial, profund "i sintetic. Sensibilitatea superficial (exterocepti!) 9uprinde excita iile cu punct de plecare de la receptorii cutana i "i mucoase1 este diferen iat #n sensibilitate tactil, termic "i dureroas. Sensibilitatea tactil se cerceteaz prin atingeri succesi!e disritmice ale tegumentelor cu un tampon de !at, bolna!ul comunic$nd percep ia fiecrui stimul. =entru explorri de fine e sunt utilizate esteziometrele ?reJ, care con in fire de pr calibrate ca diametru "i rigiditate. @n explorarea sensibilit ii tactile, trebuie s se ina seama de unele teritorii hiper*eratozice mai putin sensibile (palma, planta), precum "i de reparti ia diferit a corpusculilor tactili pe di!erse zone cutanate. 8stfel, #n !$rful degetelor corpusculii tactili sunt #n numr de -AFEcm5, #n timp ce la coaps numrul acestora este de numai FEcm5. Sensibilitatea termic se examineaz cu dou eprubete % una con in$nd apa cald la temperatura de 6H%6F9 iar cealalt, ap rece sub -F9. 8cestea se aplic succesi! pe tegumente !ariind ordinea lor pentru a nu crea un stereotip. Sensibilitatea dureroas se cerceteaz prin apasarea tegumentelor cu !arful unui ac cu gamalie, cer$nd bolna!ului s diferen ieze atingerile cu partea ascu it a acului de cele cu gmlia acestuia. Sensibilitatea profund (propriocepti!) 9uprinde excita iile recep ionate de la ni!elul muschilor, tendoanelor, articula iilor "i periostului. (ste diferen iat #n sensibilitatea mioartro*inetic "i sensibilitatea !ibratorie. Sensibilitatea mioartrokinetic este sim ul atitudinii "i al deplasrilor diferitelor segmente ale corpului #n spa iu. 2olna!ul a!$nd ochii #nchisi, i se imprim succesi!, #n diferite articula ii (#n special la degete), miscri pe care cerem s le denumeasc sau s le reproduc la membrul opus. Sim ul atitudinilor se poate explora folosind urmtoarea mane!r: se cere bolna!ului, acesta a!$nd ochii #nchi"i, s ating cu indexul de la o m$n indexul de la m$na opus. @n -5

cazuri de tulburare a sensibilit ii profunde, bolna!ul nu !a nimeri inta, mai ales dac #n timpul mane!rei examinatorul imprim o nou pozi ie m$inii care trebuie atins. Sensibilitatea vibratorie 9palestezie2 se examineaz cu un diapazon pus #n !ibra ie, care se aplic pe eminen ele osoase superficiale % maleole, creasta tibiei, rotul, apofizele spinoase ale !ertebrelor, extremitatea radiusului, cla!icula, etc. Tulburri de sensibilitate profund apar #n ne!rite, tabes, compresiuni medulare, #n leziuni ale trunchiului cerebral, sindroame talamice "i sindroame parietale. 9onsecin a tulburrilor de sensibilitate profund este ataxia de tip tabetic. 2.. Disociatie siringomielica si disociatia tabetica &up modul cum di!erse forme de sensibilitate superficial sau profund particip la starea anestezic, deosebim o disociaie siringomielic "i o disociaie tabetic. Disociaia siringomielic const #n pierderea sensibilit ii termice "i dureroase cu pstrarea sensibilit ii profunde "i tactile. Se #nt$lne"te #n leziuni ale mdu!ei spinrii situate #n regiunea canalului ependimar. ,eziunea intercepteaz fibrele scurte care conduc sensibilitatea termic "i dureroas care se #ncruci"eaz preependimar. Tulburrile de sensibilitate au o topografie suspendat corespunztoare segmentului medular lezat. Se #nt$lne"te #n siringomielie, #n hematomielie "i #n tumori intramedulare la #nceput. Disociaia tabetic const #n pierderea sensibilit ii profunde con"tiente, cu pstrarea celei superficiale. Se datore"te lezrii cordoanelor posterioare ale mdu!ei spinrii "i se #nt$lne"te #n tabes, sindromul neuroanemic, etc 21. Sindromul :allenberg, semne clinice Sindromul .allenberg poate fi cauzat de obstructia arterei !ertebrale, de obstruc ia arterei cerebeloase postero%inferioare sau de artera fosetei laterale a bulbului. (ste un infarct lateral bulbar reprezentat clinic de o serie de simptome: de partea leziunii #nt$lnim: %un sindrom !estibular (reprezentat prin !erti) puternic rotator, grea , !rsturi, nistagmus orizonto% rotator), %tulburri de degluti ie "i fona ie (datorate paraliziilor ner!ilor bulbari 7R, R "i R7), %sughi "i tulburri respiratorii (prin atingerea centrilor respiratori din forma ia reticulat), %un sindrom 9laude%2ernard%+orner (mioz, enoftalmie, #ngustarea fantei palpebrale), %un sindrom cerebelos (cu dismetrie, ataxie), %parestezii "i anestezia termoalgic a hemife ei respecti!e. &e partea opus leziunii exist anestezia termoalgic a hemicorpului respecti!. (!olutia este cel mai frec!ent fa!orabil. 22. Hiperpatia talamica Sindromul talamic este rar si apare ca urmare a 8:9. 7nitial apar parestezii sau hipoestezie pe hemicorpul opus leziunii, urmate in timp de hiperpatia talamica care afecteaza hemifata si membrele controlaterale leziunii. +iperpatia talamica cuprinde, #n mod difuz, teritorii #ntinse din hemicorpul controlateral, traducandu%se prin senza ii dureroase dezagreabile, #nso ite de rezonan afecti! mare1 apare spontan sau poate fi declan"at de excitan i care, #n mod normal, nu pro!oac dureri (atingere usoara, !ariatii mici de temperatura #n special frigul, mobilizarea pasi!a a membrelor, aplicarea unui diapazon). &urerea iradiaza difuz in hemicorpul respecti! si persista si dupa incetarea excitantului. Se insoteste uneori de pseudoatetoza. Se trateaza cu antiepileptice si antidepresi!e. -A

23. 7efaleea Cnul dintre cele mai frec!ente sindroame algice, reprezint "i unul din cele mai frec!ente moti!e de prezentare la medic. =entru un diagnostic adec!at 7+S ( 7nternational +eadache SocietJ, 5HHA) a propus urmtoarea clasificare: 7efaleea primar B cefaleea ca afec iune independent: -. /igrena 5. cefaleea ; de tensiune< A. cefaleea ; cluster< 6. alte cefalei primare. 7efaleea secundar B cefaleea ca simptom #n cadrul unei alte afec iuni: -. cefaleea posttraumatic 5. cefaleea asociat patologiei cerebro% !asculare: ischemia cerebral hemoragia cerebral hemoragia subarahnoidian malforma ia arterio%!enoas arterite disec ia arterial tromboflebite cerebrale puseu hipertensi! A. cefaleea din afec iunile intracraniene non%!asculare: cre"terea E scderea presiunii ,9R infec ii intracraniene neoplasme intracraniene 6. cefaleea atribuit unor substan e F. cefaleea din infec iile sistemice G. cefaleea din tulburrile metabolice: hipoxie hipercapnie hipoglicemie insuficien a renal cronic D. cefaleea secundar afec iunilor craniului, g$tului, ochilor, nasului, urechilor, sinusurilor, ca!it ilor bucale P. ne!ralgiile craniene ale fe ei: afec iuni demielinizante ( ne!rita optic) ischemia ner!ilor cranieni ( neuropatia diabetic) afec iuni inflamatorii ( herpes zoster) ne!ralgia trigeminal primar "i secundar ne!ralgia gloso%faringian I. durerea talamic. =entru orientarea diagnostic "i abordarea terapeutic adec!at sunt utile: anamneza minu ioas -6

 examenul clinic general "i examenul neurologic examen paraclinic intit. &atele anamnestice corect e!aluate orienteaz spre diagnostic la un numr important de cazuri: datele generale: !$rst, ocupa ie, etc. caracterele durerii: calitatea ( pulsatil, surd, arsur, )unghi) intensitatea durerii : foarte mare ( +S8, 8:9 hemoragic, migren, meningit, encefalopatie hipertensi!)1 mare ( procese expansi!e, abcese cerebrale, afec iuni oculare "i OR,) localizarea durerii influen a acti!it ilor cotidiene asupra durerii ( efort, ortosta iune, clinostatism, somn). A. circumstan ele debutului "i e!olu ia 6. factori agra!an i, declan"atori, amelioran i F. antecedente personale "i familiale G. rspunsul la medica ia analgezic uzual D. semne "i simptome de acompaniament: tulburri !izuale: a) fotofobie : migren, +S8, meningit b) scotoame : migren c) tulburri ale !ederii colorate : glaucom. tulburri digesti!e: a) gre uri "i !$rsturi : migren, +S8, glaucom, hematom subdural b) !rsturi ( fr grea ) : sindrom de +79. c) meterorism : cefalee ; de tensiune< ;$amen clinic Se fac examenul clinic general: temperatura, T8, puls, examen ?O, "i examenul neurologic complet. ;$amen paraclinic -. examinri biochimice 5. examen ,9R B dac e posibil, s fie precedat de neuroimagistic, dar obligatoriu de examenul ?O (xamenul ,9R se indic dac se suspecteaz: +S8 ( #n cazul #n care 9T e normal) /eningit, encefalit 9arcinomatoz leptomeningian. =unc ia ,9R e contraindicat dac: trombocitopenie S FHHHHEmmA sindrom de +79. A. neuroimagistica B #n cazul #n care anamneza "i examenul neurologic arat semne #ngri)ortoare: cefalee se!er brusc instalat agra!area progresi! a intensit iiE frec!en ei unei cefalei !$rsta peste FH ani cefalee N semne neurologice de focar cefalee N simptome generale: febra, redoare de ceaf, !rsturi cefalee N somnolen , dezorientare, sindrom confuzional cefalee #n rela ie cu un T99 cefalee N edem papilar. -F

24. 5igrena (ste o cefalee recurent, a!$nd caracter pulsatil "i de hemicranie, care apare pe fondul unei predispozi ii genetice "i #n contextul existen ei unor factori predispozan i "i declan"atori. Factori predispozani: sexul feminin !$rsta ( #n FHT din cazuri primul atac este #nainte de !$rsta de 5H ani, "i IHT #nainte de 6H ani) Factori declanatori: !aria ii importante ale mediului #ncon)urtor ( presiune atmosferic "i temperatur, lumin "i zgomote puternice) alimente: ciocolata, !in ro"u emo ii, stress, efort intelectual prelungit, pri!area de somn, menstrua ia. abloul clinic: /igrena poate fi precedat de aur. 8ura dureaza F B GH min "i este sub form de: scotoame, fosfene, parestezii, tulburri de limba). 9efaleea: durata #ntre 6 %D5 ore caracter de hemicranie =ulsatil intensitate se!er agra!are la effort #n timpul crizei pot s apar: gre uri, !om, fotofobie, fonofobie. Tratamentul: 5suri generale, Se !or e!ita: alimentele care pot declan"a criza anticoncep ionalele orale temperaturile extreme, efortul fizic excesi!, pri!area de somn, hipoglicemia <n criz, repaus #ntr%o #ncpere lini"tit. "ratamentul crizei, 87>S: 8spirin FHH B -HHH mg =aracetamol FHH B -HHH mg Sumatriptan -HH mg Ezi /etoclopramid -H %AH mgEzi. "ratamentul profilactic, 2eta% blocante: propanolol : GH B -5H mgEzi metoprolol FH B -FH mgEzi atenolol FH B -HH mgEzi. 8ntidepresi!e triciclice: 8mitriptilina doxepin -G

8ntagoni"ti 9a: !erapamil 56H mgEzi. 8ntiepileptice: acid !alproic : FHH% -FHH mgEzi. topiramat: FH%-HH mgEzi.

2!. Semiologie olfactiva Semiologia olfacti! cuprinde examenul acuitii ol(active "i a halucinaiilor ol(active. 1/"ulburari de acuitate olfactiv Hipo/anosmia #nseamn diminuarea respecti! absen a mirosului. =arosmia #nseamn confundarea di!erselor mirosuri reale. -acosmia este perceperea tuturor mirosurilor ca fiind neplcute sau dezagreabile. Anosmia bilateral apare frec!ent #n rinitele alergice sau !irale (!irusul gripal distruge epiteliul senzorial care este #nlocuit cu un epiteliu respirator). 8nosmia complic F%-H T din traumatismele craniene. ?rec!ent definiti!, este legat de contuzia bulbului olfacti! sau sec iunea ner!ului olfacti! la ni!elul lamei ciuruite a etmoidului. 8nosmia poate #nso i o fractur a eta)ului anterior cranian sau o fistul a lichidului cefalo%rahidian a crei localizare este facilitat c$nd anosmia este unilateral. 8nosmiile tumorale sunt date de procesele expansi!e ale eta)ului anterior al craniului: meningioame olfacti!e, meningioame ale aripei mici a sfenoidului "i excep ional de glioame frontale. Anosmiile congenitale sunt rare, dar importante. Sindromul Kallmann este un defect de migrare neuronal, pentru care a fost clonat gena R%lin*ata (K8,). Se caracterizeaz prin anosmie congenital "i hipogonadism hipogonadotropic. 8fec iunile hipotalamice "i ale bulbului olfacti! se datoreaz lipsei migrrii de la ni!elul placardei olfacti!e a neuronilor olfacti!i receptori "i a neuronilor sintetizatori de hormon eliberator de gonadotropina. &e asemenea, anosmia poate apare "i #n cadrul albinismului. 9elulele receptoare exist, dar sunt hipoplazice, nu au cili "i nu proemin deasupra celulelor #ncon)urtoare de sus inere. Hiposmia poate fi generat de administrarea agen ilor neurotoxici (de exemplu, amfetamine, cocaina topic, aminoglicozide, tetraciclina, intoxica ia alcoolo%tabagic, etc), de unele afec iuni endocrine: sindromul 9ushing "i hipotiroidismul "i de diabetul zaharat. :$rstnicii "i cei cu stri caren iale prezint hiposmie. =arosmia "i cacosmia se #nt$lnesc #n fazele de instalare sau regresie a anosmiei sau #n unele crize epileptice. (xacerbarea olfac iei, hiperosmia, poate exista #n timpul ciclului menstrual, a strilor alergice, #n hipertiroidism "i #n timpul crizelor migrenoase. 2/Halucina&iile olfactive 8u originea cortical "i sunt sub forma de senza ii neplcute di!erse ca miros de pr ars, benzin, ou clocite. (xist #n boli psihice: schizofrenia, paranoia, psihozele alcoolice. 9onstituie de asemenea un simptom important al crizelor epileptice par iale senzoriale olfacti!e. Stabilirea etiologiei presupune un examen OR, pentru a exclude cauzele locale otorinologice (obstruc ii nazale, polipi, coriz, rinite cronice atrofice, sinuzite, etc). ,eziunile traumatice sau tumorale cranio%cerebrale se pot e!iden ia prin radiografii, tomografii computerizate, imagini -D

prin rezonan magnetic. ((0 are un rol important #n sus inerea diagnosticului de epilepsie iar consultul psihiatric #n sus inerea diagnosticului de psihoz. 2#. Semiologia vizuala, %=> 7=> ?3 Semiologia !izuala studiaz: acuitatea !izual (8:), c$mpul !izual (9:) "i fundul de ochi (?O).%cuitatea vizual (8:) reprezint capacitatea de a percepe "i diferen ia forma, mi"carea "i culorile obiectelor. Se e!alueaz aproape "i la distan . =entru distan se folose"te optotipul. 8cest tabel este a"ezat la F m de pacient, acesta trebuind s citeasc cu fiecare ochi #n parte literele sau semnele de pe optotip. &aca bolna!ul nu !ede nici literele mari de pe optotip, apreciem distan a de la care !ede degetele noastre. &aca nu percepe mi"crile m$inii de la 5F cm, se noteaz dac pacientul deosebe"te lumina de #ntuneric. &ac nu poate, 8: este zero "i exist cecitate sau amauroz. Scderea 8: #nseamn ambliopie. 8mbliopia apare #n leziuni ale globului ocular (cornee, cristalin, umoare apoas) "i #n leziuni ale cilor optice. >e!ritele optice pot fi de urmtoarele etiologii: %leziuni ischemice: ocluzia arterelor centrale ale retinei, obstruc ia !enei centrale a retinei, angiopatii retiniene aterosclerotice, diabetice, hipertensi!e %leziuni compresi!e: tumori ale eta)ului anterior cranian "i tumori hipofizare, fracturi de baz de craniu cu interesarea canalului optic %ne!rit ( papilita ner!ului optic) diabetic, tabagic, uremic, luetic, !irotic, ne!rita optic din scleroza multipl1 %boli degenerati!e eredo%familiale: atrofia optic ereditar ,eber, eredoataxia =ierre /arie. 9ecitatea cortical are ?O normal, reflexul fotomotor normal "i se asociaz frec!ent cu halucina ii !izuale "i tulburri psihice, bolna!ul nu%"i d seama de pierderea !ederii. 8pare #n leziuni ale lobului occipital de natur !ascular, tumoral, traumatic, apare #n boala Schilder (leucoencefalita periaxial difuz) etc. 7n leziunele occipitale, c$mpurile -P "i -I, apare agnozia !izual #n care de"i bolna!ul are !ederea pstrat, nu recunoa"te cu a)utorul !ederii obiectele din )ur "i nu #n elege semnifica ia lor. =ierderea brusc a !ederii la un singur ochi este de obicei dat de leziunea ner!ului optic, frec!ent ischemic. 8maurosis fugax (cecitate monocular tranzitorie) este de natura !ascular "i in cazuri rare de migren. (demul papilar poate fi #nso it de episoade de cecitate brusc instalat. >u trebuiesc uitate #n diagnosticul diferen ial cauzele oculare: dezlipirea de retin, hemoragia preretinian, sau tromboza de !en central. =ierderea brusc a !ederii la ambii ochi poate fi cauzat de: ischemie retinian bilateral la un pacient cu un sindrom de arc aortic, intoxica ie cu metanol, ischemie simultana de lobi occipitali bilaterali. &iscromatopsia este o tulburare de !edere pentru culori, este cel mai frec!ent congenital "i intereseaz cel mai frec!ent culorile ro"u "i !erde (daltonism). &isocia ia cromatic #ntre alb "i culori, c$nd nu exist o discromatopsie congenital, este important #n depistarea unor sindroame incipiente ale cilor optice. 7impul vizual 7= este spa iul perceput de un ochi men inut #n pozi ie fix. &ou linii perpendiculare #mpart 9: #n patru cadrane dou temporale (superior "i inferior) care sunt percepute de hemiretina intern, nazal, "i dou cadrane nazale (superior "i inferior) percepute de hemiretina extern, temporal. 9$mpul !izual se determin cu a)utorul campimetrului, care -P

este un semicerc metalic gradat #n -PH de grade, ce se poate a"eza #n diferite planuri. =e acest semicerc se plimb un cursor alb, ro"u, !erde "i albastru. 9$mpul !izual se msoar #n cel pu in patru axe, iar punctele ob inute se unesc printr%o linie. @n mod normal c$mpul !izual este mai str$mt #n segmental nazal: GH (#n segmentele superior "i inferior are c$te GF iar #n cel temporal IH). /odificrile importante ale 9: sunt hemianopsia, scotomul "i #ngustarea concentric a c$mpului !izual. @n leziunea unilateral a ner!ului optic se produce la #nceput scderea acuit ii !izuale iar c$nd leziunea este a!ansat, bolna!ul #"i pierde complet !ederea la ochiul respecti!. +emianopsia este pierderea unei )umt i de c$mp !izual, leziunea put$nd fi de la chiasm "i p$n la cortexul occipital. +emianopsia heteronim bitemporal exprim o leziune median a chiasmei dat de un adenom hipofizar, craniofaringiom, gliom de chiasm, meningiom de tubercul selar, arahnoidite opto% chiasmatice (diagnosticul se face prin 9T cranian sau 7R/). +emianopsia heteronim binazal este rar, fiind dat de o lezare bilateral a pr ilor laterale ale chiasmei optice: scleroza carotidelor, tumori de !entricul 777, arahnoidite opto%chiasmatice. +emianopsiile laterale omonime sunt amputarea acelea"i )umt i drepte sau st$ngi ale c$mpului !izual a fiecrui ochi #n parte, deci c$mpul temporal al unui ochi "i nazal al celuilalt. Se datoresc unor leziuni ale cilor optice controlaterale retrochiasmatice. @n leziunile bandeletei optice, tulburrile de !edere intereseaz at$t !ederea macular c$t "i cea periferic, #n leziunile radia iilor optice "i scoar ei occipitale, !ederea macular este pstrat. Reflexul fotomotor nu se produce #n )umtatea oarb a retinei (reac ia hemianoptic .ernic*e) c$nd leziunea este pe bandelete "i se produce c$nd leziunea este pe radia ii sau scoar . 9auzele sunt accidentele !asculare cerebrale, procesele expansi!e intracraniene, traumatismele cerebrale. Scotoamele sunt pete oarbe #n c$mpul !izual. =ot fi centrale "i periferice. Scotomul central se datoreaz unei leziuni maculare sau a fibrelor papilo%maculare ale ner!ului optic sau ale ner!ului optic retrobulbar (se #nt$lne"te #n scleroza #n plci, intoxica ia alcoolo%tabagic sau #n compresiunea intraorbitar sau intracranian a ner!ului optic prin tumori orbitare, glioame, meningioame de ner! optic, meningioame olfacti!e sau de arip sfenoidal). @n migren apare uneori un scotom sc$nteietor. @ngustarea concentric a c$mpului !izual duce #n formele a!ansate la !edere tubular. 8pare #n leziunile retiniene, #n glaucom sau prin dubl hemianopsie. ;$amenul fundului de ochi 9?32 se face cu oftalmoscopul, cu a)utorul cruia se lumineaz prin intermediul pupilei fundul de ochi. Se examineaz papila ner!ului optic "i !asele retiniene. (xamenul fundului de ochi normal arat papila ner!ului optic de forma unui disc plat, u"or o!alar, cu marginile net delimitate de restul retinei, care are o culoare ro"iatic. /arginea temporal este de obicei, mai bine conturat dec$t cea nazal. @n centru papila prezint o mic #nfundare mai decolorat, denumit exca!a ie fiziologic. :asele sanguine pornesc prin mai multe trunchiuri din mi)locul papilei "i se ramific pe #ntregul fund de ochi. (le pro!in din artera central a retinei, ramur a arterei oftalmice. 8rterele sunt colorate #n ro"u deschis, cu un contur bine delimitat. :enele sunt aproape o dat "i )umtate mai largi dec$t arterele, au un traiect mai sinuos "i o colora ie ro"ie mat mai #nchis. =atologic exist: Staza papilar (face parte din triada care define"te sindromul de hipertensiune intracraniana: cefalee, !rsturi de tip central "i staz papilar). Staza #ncepe cu hiperemia ei, marginile sunt "terse, !enele sunt dilatate "i #noat #n edem, papila proemin #n corpul !itros din cauza -I

edemului. Cneori se asociaz hemoragii peripapilare. :ederea este mult timp pstrat, ceea ce contrasteaz cu modificrile importante existente la fundul de ochi. =apilita are aspect oftalmoscopic asemntor stazei papilare dar acuitatea !izual este precoce afectat. >e!rita este frec!ent unilateral, #n timp ce staza este bilateral. &eci papilita este expresia direct a ne!ritei optice, fiind determinat de intoxica ia acut cu alcool metilic. 8pare #n scleroza #n plci "i #n leucoencefalita periaxial difuz (boala Schilder). 8trofia optica prezint, oftalmoscopic, o papil exca!at, decolorat, cu marginile bine conturate, "i cu !asele #ngustate. Se asociaz tulburri de !edere ce merg p$n la amauroz. =oate fi primiti!: #n tabes, scleroz multipl, intoxica ia cu chinin, alcool metilic, arsenic, traumatisme cranio%orbitare cu contuzie, compresiune "i dilacerare a ner!ului optic, tumori de ner! optic, de chiasm sau bandelet optic, tumori hipofizare, boli degenerati!e. 8trofia optic poate fi secundar, ca ultim stadiu al stazei sau papilitei. (xaminarea ?O a)ut la stadializarea +T8, la aprecierea !aselor cerebrale #n ateroscleroza cerebral "i #n diabetul zaharat.

2'. aralizia nervilor oculomotori 9ele trei semne caracteristice paraliziei oculomotorilor sunt, diplopia (binocular), strabismul 1i limitarea mi1crilor globilor oculari. Diplopia este !ederea dubl a unui obiect unic. &iplopia monocular este frec!ent de cauz oftalmologic iar cea binocular e!iden iaz de obicei o paralizie oculomotorie. &iplopia orizontal arat paralizia dreptului intern sau a dreptului extern. &iplopia !ertical desemneaz pareza ridictorilor sau cobor$torilor globilor oculari. Strabismul este !ariabil #n raport cu direc ia pri!irii: este maxim #n c$mpul de ac iune al mu"chiului paralizat. (xemplu: pareza ner!ului :7 drept antreneaz un strabism con!ergent maxim la pri!irea spre dreapta, globul ocular drept fiind sub ac iunea exercitat de antagonistul mu"chiului paralizat, deci dreptul intern drept. Strabismul paralitic este diferen iat de cel neparalitic, care este congenital, fr diplopie, cu de!ia ia constant ocular #n toate direc iile pri!irii, mi"crile #n !ederea monocular fiind normale #n toate direc iile. (imitarea mi1crilor globilor oculari se e!iden iaz cer$nd bolna!ului s urmreasc degetul examinatorului, care se mi"c orizontal, !ertical "i oblic, men in$nd capul #n pozi ie fix. ,imitarea mi"crii !a apare de partea mu"chiului lezat, #n func ie de intensitatea deficitului. aralizia complet a nervului 444 prezint ptoza pleoapei superioare, strabismul di!ergent la ridicarea pleoapei de ctre examinator, cu imobilitatea globului ocular pentru toate direc iile, #n afara de abduc ie "i mi"carea #n )os "i #n afar, midriaz paralitic unilateral. =aralizia incomplet poate fi pur intrinsec, rezum$ndu%se la o midriaz paralitic "iEsau s cuprind un singur mu"chi extrinsec sau mai mul i. 8pari ia unei paralizii de ner! oculomotor comun cu afectare pupilar, indiferent de gradul acesteia, la un pacient altfel sntos, mai ales c$nd este #nso it de durere, ridic suspiciunea de ane!rism al poligonului .illis. aralizia de 4= prezint diplopie !ertical la pri!irea #n )os, la urcatul "i cobor$tul scrilor. aralizia nervului =4 interes$nd mu"chiul drept extern induce un strabism con!ergent, imposibilitatea mi"crii de abduc ie "i o diplopie orizontal omonim foarte )enant care antreneaz !erti) "i cefalee. 2*. "opografia oftalmoplegiilor 5H

 "opografia oftalmoplegiilor: oftalmoplegiile pot fi pro!ocate de leziuni la diferite segmente ale traiectului ner!ilor oculomotori: 0' !araliziile intranevraxiale intereseaz nucleii sau fibrele acestor nuclei la ni!elul trunchiului cerebral. ?rec!ent intereseaz "i structurile #n!ecinate, determin$nd manifestari piramidale, senziti!e sau cerebeloase. 8:9 de trunchi cerebral realizeaz sindroame alterne: %sindromul .eber (peduncular) care prezint paralizia omolateral a perechii 777 "i hemiplegie controlateral, %sindromul /illard 0ubler (protuberan ial) asociaz omolateral paralizie de ner! oculomotor extern "i ner! facial periferic "i hemiplegie controlateral, %sindromul de calot peduncular prezint paralizie de oculomotor comun, sindrom cerebelos "i mi"cri in!oluntare. (ncefalopatia caren ial tip 0aJet%.ernic*e este o polioencefalit acut superioar hemoragic, fiind o complica ie a alcoolismului "i a denutri iei se!ere cu caren de !itamina 2-1 asociaz oftalmoplegia cu ataxia "i confuzia mental. 0lioamele "i ependimoamele de trunchi cerebral, tuberculoamele, encefalitele de trunchi cerebral "i scleroza multipl constituie afec iuni mai frec!ente ce pot determina oftalmoplegii. 1' *eziunile segmentului endocranian au mai frec!ent urmtoarele cauze: %la ni!elul sinusului ca!ernos, paralizia ner!ilor oculomotori 777, 7:, :7 "i a ramurii oftalmice a trigemenului, se produce datorit ane!rismelor arterei carotide interne, fistulelor carotido% ca!ernoase posttraumatice, tromboflebitei sinusului ca!ernos, tumorilor (adenom hipofizar, meningiom hipofizar, metastaze)1 %tumori care afecteaz fanta sfenoidal: meningioame ale aripii mici sfenoidale, osteoame, care realizeaz un tablou clinic similar cu cel anterior prezentat1 %ane!risme ale poligonului lui .illis, fracturi ale bazei craniului, meningite bazale %sindromul hipertensiunii intracraniene ( +79) d mai frec!ent pareza de :7. 2'*eziunile segmentului exocranian cuprind afec iunile orbitei de natur tumoral, traumatic sau infec ioas, interes$nd pe l$ng paralizia oculomotorilor "i ner!ii 77 "i ramura oftalmic a :, fiind adesea #nso ite de exoftalmie. =araliziile oculare neurogene trebuie diferen iate de: %miastenie (determin frec!ent paralizii oculare bilaterale, asimetrice "i !ariabile #n timp, prin blocarea sinapsei neuro%musculare)1 %miopatie ocular (este o distrofie primiti! a mu"chilor oculomotori, cu debut #n copilrie sau adolescen , cuprinz$nd bilateral musculatura extrinsec)1 %miozita orbitar (este o paralizie unilateral, dureroas, cu debut acut, #nso it de edem "i exoftalmie). 2-. ;$amenul si semiologia pupilei Simpaticul este iridodilatator "i are originea #n mdu!a cer!ico%dorsal 9P%&-, centrul cilio% spinal 2udge. &e aici fibrele merg prin ramul comunicant anterior #n ganglionul cer!ical inferior, apoi ganglionul cer!ical superior, plexul pericarotidian, intr #n ca!itatea cranian "i prin ramul oftalmic al ner!ului trigemen la ganglionul ciliar. &e aici prin ner!ii ciliari lungi se distribuie irisului (fibrele irido%dilatatoare) "i mu"chilor ciliari. =arasimpaticul este iridoconstrictor "i pro!ine din nucleul peduncular (dinger .estphal, apoi merge pe traiectul ner!ului 777, face sinaps #n ganglionul ciliar "i prin ner!ii ciliari scur i a)unge la iris "i mu"chii ciliari. >ormal, pupila este central, rotund de A%6 mm, este simetric 5-

egal cu cea opus "i cu reflexele pstrate. /idriaz #nseamn un diametru peste F mm iar mioz, sub 5 mm. /idriaza unilateral apare #n leziuni ale arcului reflex iridoconstrictor, adic #n leziuni ale oculomotorului comun, #n leziuni pedunculare sau leziuni iritati!e ale fibrelor pupilo%dilatatoare din simpaticul cer!ical (hipertiroidie, afec iuni pulmonare de !$rf, adenopatii cer!icale). /idriaza bilaterala apare #n intoxica ia cu beladon, cu atropin, botulism, etilism. /ioza unilateral asociat cu enoftalmie "i mic"orarea fantei palpebrale formeaz sindromul 9laude 2ernard +orner, care indic o leziune de deficit simpatic. (xist #n leziuni medulare 9P%&-: tumori, traumatisme, inflama ii, #n sindromul inferior de plex brahial, #n leziuni ale ganglionului simpatic cer!ical inferior "i #n sindromul latero%bulbar .allenberg (!ascular). Sindromul =oufour de =etit este sindromul in!ersat al sindromului 9laude 2ernard +orner, cuprinde midriaz, exoftalmie "i lrgirea fantei palpebrale "i reprezint irita ia simpaticului cer!ical, fiind indus de adenopatii cer!icale, morbul lui =ott, neoplasm de dom pleural. /ioza bilateral apare #n intoxica ia cu opiacee, coma uremic, leziuni pontine, tabes. 7negalitatea pupilar sau anizocoria exist #n tabes, traumatisme cranio%cerebrale, anga)ri ale lobului temporal. Refle$ele pupilare sunt reflexul fotomotor "i reflexul de con!ergen . Reflexul fotomotor se examineaz pentru fiecare ochi #n parte: se acoper ochii bolna!ului cu palmele "i se descoper pe r$nd fiecare ochi. ,a lumin apare mioza. Reflexul poate fi normal, lene" sau abolit. Reflexul de con!ergen : bolna!ul urmre"te un obiect #ndeprtat care se apropie de globii oculari: apare mioza "i contrac ia drep ilor interni. Semnul 8rgJll%Robertson este pstrarea reflexului de con!ergen cu abolirea reflexului fotomotor. 8sociat cu anizocoria sau mioza bilateral, este caracteristic luesului ner!os, encefalitelor, tumorilor de epifiz, hemoragiilor "i infarctelor pretectale. Semnul 8rgJll%Robertson in!ersat este pstrarea reflexului fotomotor cu abolirea reflexului de con!ergen "i se #nt$lne"te #n encefalita epidemic, difterie, meningita tbc. =upilotonia sau sindromul 8die reprezint pupile miotonice la lumin, care se decontract foarte lent: timp de o )umtate de or la #ntuneric. Se #nso e"te de areflexie achilian "i rotulian "i are un caracter congenital. atologia mi1crilor asociate 9con@ugate2 ale globilor oculari const #n paralizia de !erticalitate sau lateralitate a globilor oculari, cauzat de leziuni ale structurilor oculogire. aralizia mi1crilor de verticalitate 9sindromul arinaud ), adic imposibilitatea ridicrii sau cobor$rii globilor oculari, asociat #n forma complet cu paralizia con!ergen ei, exist #n suferin a mezencefalic generat de tumorile talamice, pinealoame, de tumorile trunchiului cerebral, de accidente !asculare cerebrale mai frec!ent ischemice dec$t hemoragice. aralizia mi1crilor de lateralitate 9sindromul ?oville2 corespunde unei leziuni protuberan iale "i const #n imposibilitatea mi"crilor globilor oculari spre dreapta sau, respecti! st$nga "i se asociaz de regul cu o hemiplegie controlateral. (tiologia poate fi accidentul !ascular cerebral, tumori pontine sau leziuni cerebeloase care comprim puntea. 3.. Semiologia nervului trigemen ,eziunile ner!ului trigemen duc la tulburri senziti!e, motorii, trofice "i ale reflexelor. &in punct de !edere senziti! bolna!ul prezint hipoestezie #n tot teritoriul iner!at de trigemen sau #n teritoriul limitat la una din ramuri #n leziunile par iale. (xamenul sensibilit ii se face pentru cele trei modalit i superficiale "i pentru sensibilitatea profund !ibratorie, examinandu% 55

se #n acelea"i condi ii ca "i pentru sensibilitatea general. Se pot asocia tulburri ale sensibilit ii de ordin subiecti!, dureri ne!ralgice, cu exacerbri paroxistice ce apar #n ne!ralgia de trigemen. &e asemenea, punctele de emergen ale trigemenului pot fi dureroase la presiune: supraorbitar, suborbitar "i mentonier. &in punct de !edere etiologic se descriu dou tipuri de ne!ralgie de trigemen: esen ial "i secundar. (xplorarea func iei motorii presupune e!aluarea motilit ii acti!e, a for ei segmentare, a tonusului "i a troficit ii mu"chilor masticatori. @n leziunile unilaterale, la deschiderea gurii brbia de!iaz de partea bolna! prin ac iunea mu"chiului pterigoidian extern de partea opus. @n paraliziile bilaterale mandibula este cazut "i apar tulburri gra!e de mastica ie. (xamenul func iei reflexe presupune cercetarea a dou reflexe: reflexul cornean "i maseterin. Reflexul corneean este un reflex mucos: calea aferent ine de trigemen, calea eferent de ner!ul facial iar centrul reflexului este #n punte. (xcita ia corneei se face cu o buca ic de !at bine efilat, bolna!ul pri!ind de partea opus ochiului de examinat, se stimuleaz marginea lateral a corneei "i nu partea central pentru a nu se produce reflexul condi ionat de clipire la amenin are, la !ederea excitantului. 9a rspuns se ob ine un clipit. Reflexul este diminuat sau abolit #n leziuni ale ner!ului trigemen sau ale ner!ului facial. Reflexul maseterin ine numai de trigemen (calea aferent "i cea eferent) iar centrul reflex este #n punte. Se a"eaz un apstor pe arcada dentar inferioar, bolna!ul a!$nd gura #ntredeschis, se percuteaz cu ciocanul pe apstor "i ca rspuns se ob ine o contrac ie a maseterului cu ridicarea mandibulei. Reflexul este diminuat sau abolit #n leziuni ale ner!ului trigemen "i exagerat #n leziuni bilaterale ale fasciculului geniculat din ateroscleroza cerebral, sindromul pseudobulbar "i scleroza lateral amiotrofic. (xamenul func iilor !egetati!e "i trofice se face in$nd cont de faptul c ner!ul trigemen prime"te numeroase aferen e !egetati!e de la ner!ii :77 "i 7R: fibre parasimpatice "i fibre simpatice de la lan ul ganglionar simpatic cer!ical. @n leziunile trigemenului #nt$lnim: %*eratita neuroparalitic (ulcera ii corneene "i *eratit prin distrugerea ramurii oftalmice, frec!ent #nt$lnit #n neurotomia gaserian)1 %hemiatrofia facial progresi! (prin lezarea fibrelor simpatice cer!icale)1 %tulburri secretorii lacrimale "i sali!are (prin interesarea fibrelor parasimpatice ale ner!ilor facial "i glosofaringian)1 % tulburri !asomotorii respecti!e: paloarea "i congestia fe ei (dependente de fibrele !egetati!e simpatice "i parasimpatice). 31. )evralgia trigeminala 9ea mai frec!ent afec iune este nevralgia trigeminal sau nevralgia facial sau ticul dureros al fe&ei. (tiologia poate fi o compresiune micro!ascular, sau un simptom al sclerozei multiple sau, #n AT din cazuri, poate fi un proces expansi! intracranian al fosei cerebrale posterioare (meningiom, malforma ie arterio%!enoas, neurinom de acustic, colesteatom, unele procese apicale ale st$ncii temporale) sau o tromboflebit a sinusului ca!ernos. 9linic, durerea este strict limitat la una sau mai multe rdcini ale ner!ului :, mai des :5 sau :A. (ste fulgertoare, de intensitate insuportabil, cu durata de c$te!a secunde p$n la -E5 minut. (ste declan"at prin mastica ie, !orbit, splatul din ilor, brbierit, ap rece. =oate apare ticul dureros al fe ei (spasmul musculaturii fe ei), congestia ipsilateral a fe ei, lcrimare. 5A

 7n cazul suspicionrii unei ne!ralgii secundare de trigemen se fac 9T "i 7R/ cerebrale, angiografia !aselor cerebrale, examinarea ,9R. &iagnosticul diferen ial se face cu: %ne!ralgia glosofaringian: durerile sunt situate la baza limbii, #n regiunea amigdalian "i a !lului palatului1 %migrena ;#n ciorchine<: durerea este orbital, crizele dureroase sunt mai lungi, simptomele secundare !egetati!e sunt mai manifeste1 sunt mai afecta i brba ii cu !$rste #ntre 5H%6H ani1 %durerea atipic a fe ii: durerea este persistent iar pacien ii sunt mai tineri1 %durerea de origine dentar apare #n malocluzie sau #n abcesul dentar1 %ne!ralgia postherpetic. 9auzele paraliziei ner!ului trigemen sunt multiple: %la ni!elul trunchiului cerebral paralizia poate fi determinat de un proces !ascular (mai frec!ent trombotic), tumori, encefalite de trunchi cerebral1 %la ni!elul )uxtaprotuberan ial "i al ganglionului 0asser paralizia poate fi determinat de tumori ale unghiului ponto%cerebelos, tumori infiltrati!e ale bazei craniului, gome sifilitice, tuberculoame, meningite de di!erse etiologii, supura ii ale celulelor etmoidale "i ale cutiei timpanului ca "i de fracturi ale bazei craniului1 %uneori paralizia ner!ului trigemen poate apare #n cadrul unei poliradiculone!rite primiti!e cu disocia ie albumino%citologic1 paralizia bilateral de trigemen poate fi int$lnit #n cursul siringomielobulbiei "i frec!ent #n scleroza lateral amiotrofic1 #n miastenie debutul apare uneori prin paralizia masticatorilor. 32. aralizia faciala periferica aralizia facial unilateral periferic determin asimetria facial, caracterizat prin "tergerea pliurilor "i "an urilor fe ei "i frun ii de partea bolna! (datorit hipotoniei musculare). 0ura e de!iat de partea sntoas, comisura bucal de partea parezei faciale este cobor$t, !$rful nasului este u"or de!iat, narina respecti! este turtit "i nu prezint mi"cri #n timpul respira iei, deschiderea palpebral e lrgit (lagoftalmie) din cauza paraliziei orbicularului pleoapelor, pleoapa inferioar e czut "i #n u"or ectropion, ceea ce permite scurgerea lacrimilor pe obraz (epiphora), clipitul lipse"te de partea bolna!. 8ceste semne statice se accentueaz cu ocazia mi"crilor automate (r$s, pl$ns) "i a mi"crilor acti!e. =aralizia orbicularului buzelor duce la tulburri #n pronun area consoanelor b, m, p, bolna!ul nu poate sufla, nu poate fluiera. /astica ia e )enat prin acumularea alimentelor #ntre arcada dentar "i obrazul de partea paralizat. &ac cerem bolna!ului s deschid puternic gura "i s #ntoarc buza inferioar obser!m contrac ia pielosului g$tului de partea sanatoas (semnul pielosului descris de 2abins*i). 2olna!ul nu poate #ncre i fruntea, nu se poate #ncrunta de partea paralizat. 9$nd #nchide pleoapele, ochiul de partea bolna! rm$ne deschis "i se obser! cum globul ocular se duce #n sus "i #n afar. (ste o deplasare sinergic normal a globilor oculari (semnul 9harles 2ell). 9$nd bolna!ul pri!e"te #n sus, ochiul de partea paralizat pare c este mai ridicat dec$t cel de partea sntoas (semnul >egro). 9$nd bolna!ul str$nge bine pleoapele, genele de partea lezat par mai lungi din cauza tonicit ii sczute a mu"chilor orbiculari (semnul genelor Sou4ues). (xaminarea reflexelor ner!ului facial se face astfel: %Reflexul nazo%palpebral B percu ia rdcinii nasului are ca rspuns #n mod normal #nchiderea pleoapelor bilateral. 7n paralizia facial se ob ine numai #nchiderea pleoapei de partea sntoas. 56

%Reflexul optico%palpebral presupune #nchiderea pleoapei #n urma excita iei luminoase1 reflexul lipse"te de partea paraliziei faciale. %Reflexul cohleo%palpebral #nseamn #nchiderea pleoapelor la un excitant sonor puternic1 de partea paraliziei faciale reflexul nu se produce. %Reflexul cornean este diminuat sau abolit de partea paraliziei faciale (a fost descries la studiul ner!ului :). %Reflexul bucal B percu ia buzelor determin contrac ia orbicularului buzelor. ,eziunea ner!ului intermediar a lui .riesberg duce la tulburri de gust #n 5EA anterioare ale limbii. (xamenul gustului se face cu a)utorul celor patru substan e gustati!e: dulce (zaharul), amar (chinina), acru (acid acetic), srat (sare), diluate sau fin pul!erizate. +alucina iile gustati!e sub form de crize apar #n descrcrile epileptice. 8numite modificri ale gustului de obicei dezagreabile, sunt psihogene "i se obser! #n strile delirante dar "i #n sindroamele ne!rotice. %3iplegia (acial "paralizia (acial peri(eric bilateral' B bolna!ul %prezint un facies inexpresi!, buzele sunt deprtate, ochii sunt larg deschi"i, fr posibilitatea de a #nchide pleoapele (bolna!ul doarme cu ochii deschi"i). Tulburrile de !orbire "i mastica ie sunt accentuate. &iplegia facial apare mai frec!ent #n cursul poliomielitei anterioare acute, #n poliradiculone!rite, meningite bazale "i tumori infiltrati!e ale bazei craniului 33. aralizia faciala centrala !aralizia (acial tip central este determinat de afectarea cii cortico%nucleare, fasciculul geniculat. =aralizia este controlateral leziunii "i intereseaz motilitatea #n )umtatea inferioar a hemife ei: "tergerea "an ului nazo%genian, cobor$rea comisurii bucale, asimetria orificiului bucal la deschiderea gurii, semnul pielosului poziti!. Sunt abolite numai mi"crile !oluntare, motilitatea mimicii emo ionale rm$ne conser!at. 8simetria facial dispare #n timpul pl$nsului sau r$sului bolna!ului. =aralizia facial tip central exist frec!ent #n leziuni !asculare, tumorale, infec ioase, posttraumatice. Se #nso e"te de hemiplegii sau hemipareze de aceea"i parte cu paralizia facial, fiind interesate concomitent fibrele cortico%spinale "i cortico%nucleare. 34. Semiologia leziunilor nv 4A Semiologia leziunilor nervului glosofaringian ,eziunea unilateral a ner!ului determin paralizia constrictorului superior al faringelui, cu )en #n degluti ia alimentelor solide. 8pare hipoestezia sau anestezia #n treimea posterioar a limbii, #n partea posterioar a palatului moale "i #n faringe. Reflexul faringian este diminuat sau abolit. Reflexul const #n constric ia faringelui "i senza ia de grea la atingerea mucoasei faringelui. (xcit$nd faringele sntos cu un !$rf nu prea ascu it sau cer$nd bolna!ului s exprime !ocalele ;e< sau ;a< se obser! c peretele posterior al faringelui bolna! eate tras de partea sntoas (semnul perdelei descris de :ernet), ,eziunea bilateral a ner!ului 7R genereaz tulburri gra!e de degluti ie, mai ales pentru alimente solide, precum "i dificult i de !orbire. @n leziunile iritati!e sau paralitice ale ner!ului glosofaringian apare o hiper sau hipofunc ie a glandei parotide. 5F

 ?rec!en a crizelor dureroase este foarte !ariat. &e cele mai multe ori durerea se produce cu ocazia unor acti!it i motorii cum sunt mastica ia, tusea, strnutul "i mai ales degluti ia (#n special degluti ia lichidelor prea calde sau prea reci). >e!ralgia glosofaringian secundar este descris mai )os. Cneori, crizele dureroase din ne!ralgia primiti! se metamorfozeaz, durerile de!enind mai atenuate #ns continue, pe fondul carora pot apare exacerbri. ,a examenul neurologic se pun #n e!iden tulburrile de sensibilitate, hipotonia "i asimetria !lului, semnul perdelei :ernet "i abolirea reflexului faringian. >e!ralgia glosofaringian secundar asociaz "i paralizii ale ner!ilor cranieni #n!ecina i: R, R7, R77. 9auza cea mai frec!ent o constituie neoplasmele rinofaringiene (ale ca!um%ului), amigdaliene sau ale trompei (ustachio. 3!. ;tiologia paraliziilor de nervi bulbari, 4A> A A4 A44 si semiologia lor ;tiologia paraliziilor de nervi bulbari 4A> A> A4> A44 :ecintatea lor face ca de cele mai multe ori s fie leza i simultan. ,a ni!el bulbar, cauzele paraliziilor acestor ner!i sunt: scleroza lateral amiotrofic (S,8), poliomielita, scleroza multipl, siringomielia, tumorile bulbare, leziunile !asculare. ,a ni!elul bazei craniului, cauzele paraliziilor pot fi fracturi, tumori infiltrati!e, procese supurati!e. 8cestea pot determina urmtoarele sindroame: %sindromul de gaur rupt posterioar, caracterizat prin paralizia ner!ilor 7R,R,R7. %sindromul de gaur condilian anterioar, caracterizat prin paralizia ner!ului R77 %sindromul de rsp$ntie condilo%rupt posterioar, #n care sunt interesa i ner!ii 7R%R77 %sindromul paralitic unilateral de ner!i cranieni (0arcin) 7%R771 sindromul 0arcin apare cel mai frec!ent #n fibrosarcomul de baz de craniu. @n regiunea latero%cer!ical superioar ner!ii cranieni pot fi atin"i, fie izolat fie simultan, de diferite afec iuni: adenopatii, tumori, abcese, traumatisme. &e asemenea, paralizia acestor ner!i cranieni poate apare #n poliradiculone!rit. =aralizia ner!ului !ag se traduce clinic prin tulburri motorii, sensiti!e "i !egetati!e. ,eziunea unilateral duce la hemiparalizia !elopalatin, !lul palatului este czut, hipoton "i lueta este tras de partea sntoas. :ocea de!ine nazonat, apar tulburri de degluti ie a lichidelor, lichidele reflueaz pe nas. =aralizia unilateral a laringelui duce la tulburri de fona ie, cu !oce bitonal, prin paralizia corzilor !ocale. @n leziunile bilaterale apar tulburri gra!e de degluti ie pentru lichide "i disfonie, care poate merge p$n la afonie. @n leziunile ner!ului !ag reflexul !elopalatin este diminuat sau abolit de partea leziunii. ?unc iile respiratorie "i cardio!ascular prezint perturbri gra!e #n leziunile bilaterale ale ner!ului !ag, manifestate sub forma de bronhoplegie "i tahicardie, urmate de anoxie "i bronhopneumonie. Sindroamele bulbare din cadrul sclerozei laterale amiotrofice, siringobulbie, poliomielit, poliradiculone!rit, tumori bulbare, hemoragii bulbare, sf$r"esc #ntotdeauna prin tulburri respiratorii "i circulatorii. =aralizia ner!ului recurent determin o !oce strident, bitonal, cu imposibilitate de a c$nta. /odificrile respiratorii sunt discrete. ,eziunea ner!ului spinal (ramura extern) determin paralizia trapezului "i a sternocleidomastoidianului. @n paralizia trapezului umrul este czut, mu"chiul este hipoton, l it "i atrofiat, omoplatul este #ndeprtat de linia median. 2olna!ul nu poate ridica umrul de 5G

partea leziunii. @n mi"carea de flexie a capului pe spate, la care examinatorul se opune, trapezul de partea leziunii nu se contract. @n paralizia unilateral a sternocleidomastoidianului, c$nd bolna!ul pri!e"te de partea opus leziunii, la palpare nu se mai simte coarda acestui mu"chi. ,eziunile bilaterale duc la tulburri accentuate #n flexia capului, capul fiind #n u"oar extensie. @n leziunile ner!ului spinal extern se produc atrofii ale acestor doi mu"chi "i fibrila ii musculare #n teritoriul respecti!. =aralizia unilateral a ner!ului hipoglos duce la hemiatrofie lingual, limba este #ncre it "i apar fibrilatii linguale. 9$nd bolna!ul efectueaz protruzia limbii (#n afara ca!it ii bucale), !$rful limbii arat leziunea fiind de!iat de partea bolna! prin ac iunea mu"chiului genioglos de partea sntoas. @n situ !$rful limbii prezint o de!ia ie spre partea sntoas. =aralizia bilateral a hipoglosului determin atrofia global a limbii cu )en #n mastica ie, degluti ie "i disartrie (tulburri #n pronun area lingualelor).

3#. ?actori de risc ai %=7 -%HTA 5%Hipercolesterolemia A%3iabetul 6%$bezitatea F%4ibrinogenul crescut 5ivelul crescut al proteinei - reactive G%Hiperhomocistenemia D% Antecedente personale patologice de boal cardio sau cerebrovascular sau de boal vascular obstructiv peri(eric. P% indromul apneei de somn. 8pneea este #ntreruperea respira iei mai mult de -H secunde, F crize pe ora. 9el mai obi"nuit tratament se face cu a)utorul unui aparat 9=8=: 9ontinuous =ositi!e 8ir3aJ =ressure B presiune poziti! continu #n cile aeriene. Se men in astfel cile respiratorii deschise. I%4umatul -H%-ontraceptivele orale cresc riscul 8:9, mai ales la femeile mai #n !$rst de AF ani "i predominant la cele la care se asociaz +T8 "i fumatul. (le cresc agregarea plachetar. ?emeile care sufer de migren, fumeaz "i folosesc contracepti!e orale reprezint un grup cu risc crescut de 8:9. --%-onsumul de alcool #n cantitate mare pare s creasc inciden a 8:9 "i #n special hemoragia intraparenchimatoas. 7ntoxica ia acut cu alcool la tineri poate produce 8:9 trombotic "i hemoragie subarahnoidian. -5%Activitatea (izic influen eaz scderea inciden ei 8:9 astfel: scade T8, scade greutatea, scade pulsul, creste +&, colesterol, scade ,&, colesterol, amelioreaz toleran a la glucoz.

3'. ?iziopatologia infarctului cerebral ?7U7O=8TO,O078 8:9 7S9+(/79 presupune dou procese: pierderea apro!izionrii cu oxigen "i glucoz (secundar ocluziei !asculare) "i modificrile metabolismului cerebral (consecin a colapsului produc iei de energie "i rezult$nd, #n ultim instan , dezintegrarea membranei celulare). 5D

4actorii vasculari. @n centrul 8:9 ischemic se afl zona de infarct. Vesutul necrozat se edema iaz rapid datorit con inutului crescut #n ap intra "i intercelular. 8noxia cerebral determin at$t necroz c$t "i edem tisular cerebral. (fectul ischemiei, care poate fi re!ersibil (sau func ional) sau ire!ersibil (sau structural), depinde de intensitate "i durat. @n )urul ariei de necroz se afl zona de penumbr, care este perfuzat marginal "i con ine neuroni !iabili. 8ce"ti neuroni sunt afecta i de ischemia moderat "i sal!a i dac fluxul sanguin este restabilit #ntr%o anumit perioad de timp. 8utoreglarea cerebro!ascular este predominant neurogen la ni!elul !aselor mari "i predominant umoral la ni!elul !aselor mici. ?luxul sanguin cerebral (?S9) este de FH ml E-HHg de esut cerebral. =rin mecanism neurogen arterele cerebrale #"i reduc lumenul dac T8 cre"te "i i"i dilat lumenul dac T8 scade. ?S9 trebuie s fie men inut la !alori normale, deoarece cre"terea lui pro!oac +79 (hipertensiune intracranian) prin hiperemie iar scderea lui B ischemie cerebral. #eglarea umoral % S$ngele arterial este bogat #n 9O5% arteriolele cerebrale se dilat1 % % S$ngele arterial este srac #n 9O5% arteriolele cerebrale se contract1 un efect contrar dar mai pu in prompt #l are presiunea par ial a O5.

=rin acest mecanism se produce acti!area unei anumite regiuni cerebrale #n func ie de necesit i: acti!area duce la o extrac ie mai mare a O5 "i la o cre"tere local a 9O5, care produce !asodilata ie #n arteriolele locale cu cre"tera secundar a fluxului sanguin. (ndoteliul !ascular particip la autoreglare prin >O "i endoteline (>O endotelial este !asodilatator). 8:9 ischemic poate fi aterotrombotic sau embolic.

3*. ?iziopatologia aterotrombozei ?iziopatologia aterotrombozei implic trei componente: endoteliul, trombocitele circulante "i o serie de e!enimente biochimice care constituie cascada coagulrii. ,a ni!elul endoteliului apar depozite lipidice "i o reac ie fibro%con)uncti!, constituindu%se astfel plcile de ateroscleroz, mai mult sau mai putin stenozante, care se pot calcifica sau pot fi sediul sufuziunilor hemoragice. 8ceste plci ulcerate "i turbulen ele fluxului sanguin din cauza stenozelor create astfel fa!orizeaz agregarea plachetar. 8gregarea plachetar formeaz un trombus alb care se #mbog e"te secundar #n fibrin rezult#nd trombul fibrino%plachetar. 8cesta poate e!olua #n 6 moduri : %se poate deta"a "i constitui astfel trombembolii ce pot obstrua o arter din a!al, antren$nd astfel un 87T1 %poate suferi o transformare local ce%l #ncorporeaz la peretele arterial, agra!$nd astfel stenoza1 %poate de!eni ocluzi! determin$nd un 8791 %se poate dezagrega fr tulburri clinice. ,eziunilor de ateroscleroz li se asociaz leziunile proprii +T8: leziuni de hialinizare a mediei, necroza fibrinoid "i sclerozarea peretelui arterial, realizind astfel arterioloscleroza, care atinge arterele mici cerebrale.

3-. ;tiologia infarctului cerebral aterotrombotic 5P

9ea mai frec!ent cauz este ateroscleroza. 8lte cauze sunt prezentate mai )os: %8rterite: arterita temporal, arterita granulomatoas, poliarterita granulomatoas .egener, arterita granulomatoas a marilor !ase (arterita Ta*aJasu, sifilis). %&isec ie: carotid, !ertebral sau arterele intracraniene (spontane sau traumatice) %8fec iuni hematologice: policitemie, anemie falciform, purpur trombotic trombocitopenic, etc %(fect de mas comprim$nd arterele intracraniene: anga)are tentorial (artera cerebral posterioar1 ane!rism gigant), compresiunea arterei cerebrale medii. %9auze rare: boala /oJa /oJa (nor de fum1 stenoza "i ocluzia arterelor poligonului lui .illis1 boal genetic), displazia fibromuscular (afecteaz artera renal "i carotida intern1 sexul feminin1 cauz necunoscut), boala 2ins3anger.

4.. ;tiologia infarctului cerebral embolic 7nfarctul cerebral embolic este determinat de: % emboli de origine cardiac (fibrila ie atrial sau alte aritmii, infarctul miocardic cu trombi murali, endocardita bacterian acut sau subacut, stenoza mitral, miocardita, complica iile chirurgiei cardiace, proteza !al!ular, !egeta iile endocardice ale cancero"ilor, prolapsul !al!ei mitrale, emboliile paradoxale ale cardiopatiilor congenitale, mixomul), % de emboli de origine noncardiac (ateroscleroza aortei sau a arterelor carotidiene care pot genera trombi murali sau material ateromatos, disec ia sauE"i displazia fibromuscular a arterelor carotide "i !ertebrobazilare, trombi din !enele pulmonare, grsime, tumor sau aer, complica iile chirurgiei g$tului "i toracelui, tromboz !enoas pel!in sau crural #n prezen a "untului cardiac drept spre st$ng) emboli de natur nedeterminat.

41. %ccidentul ischemic tranzitor 8ccidentul ischemic tranzitor (87T) reprezint scaderea sau #ntreruperea temporar a debitului sanguin cerebral #ntr%o regiune limitat sau global a encefalului. Se instaleaz rapid, #n c$te!a secunde p$n la F minute. Re!ersibilitatea este total, #n c$te!a minute p$na la - or. 87T are un caracter repetiti!. 7n FT p$n la AFT din cazuri precede infarctul cerebral. /a)oritatea 87T sunt legate de embolii #n raport cu o ateroscleroz din amonte, interes$nd axele carotidiene sau !ertebrale, "i de embolii de origine cardiac. 7magistica cerebral nu e!iden iaz infarctul acut. A6T carotidiene sunt cele mai frec!ente. 9linic se manifest prin: %hemiparez sau hemiplegie cu localizare par ial: brahiocefalic sau crural1 %tulburri de sensibilitate cu aceea"i localizare1 %tulburri afazice #n cazul lezrii emisferului dominant1 %cecitate monocular tranzitorie, care este semnul cel mai caracteristic. Tulburrile apraxo%agnozice, hemianopsia lateral omonim sau confuzia mintal$ sunt considerate 87T carotidian doar c$nd #nso esc manifestrile enumerate mai sus. 5I

A6T vertebro-bazilar se poate manifesta clinic prin: %!erti)ul de tip central #nso it de alte manifestri !estibulare centrale: de!ia ii tonice, nistagmus. Reprezint cel mai frec!ent semn. %deficite motorii de tip piramidal cu e!olu ie #n bascul (hemiparez dreapt altern$nd cu hemiparez sting) sau cu instalare bilateral. %tulburri de sensibilitate: parestezii a!$nd aceea"i localizare ca "i fenomenele piramidale, %tulburri de !edere uni sau mai frec!ent bilaterale, sub form de halucina ii, #nce o"area pri!irii, hemianopsie omonim sau amauroz bilateral. %deficite pasagere de ner!i cranieni, manifestate #n special prin diplopie cu sau fr strabism, disfonie, disartrie. %crize de drop%atta*s: cderi brutale #n genunchi, prin deficit motor acut "i scurt al membrelor inferioare, fr pierderea con"tien ei. %tulburri cerebeloase: tulburri de echilibru, de mers sau coordonare ale extremit ilor. 8lte semne ca cefaleea occipito%nucal "i pulsatil, gre urile, !rsturile, sughi ul, tulburrile de somn%!eghe, mutismul a*inetic sau episoadele confuzionale pasagere au !aloare localizatoare pentru acest teritoriu doar #n prezen a simptomelor de mai sus. 7n cadrul A6T global, care este mai rar #nt$lnit, se asociaz tulburrile carotidiene cu cele !ertebro%bazilare. 6ctusul amnestic apar ine 87T global "i const dintr%o apari ie brusc "i izolat a unor tulburri de memorie ce retrocedeaz dupa o perioad scurt de timp (c$te!a ore). 3iagnosticul di(erenial al A6T se poate face cu crizele epileptice, migrena, hipoglicemia, simptomele paroxistice #n scleroza multipl, episoadele tranzitorii care apar #n tumori cerebrale primiti!e (meningioame, glioblastoame), #n tumori metastatice cerebrale sau chiar #n hematomul subdural, atacuri de panic.

42. Sindromul ocluziv superficial al art cerebrale anterioare Artera cerebral anterioar !ascularizeaz prin ramurile corticale AE6 anterioare din fa a medial a lobului frontal incluz$nd "i fa a orbitomedial, polul frontal, o band a fe ei laterale a emisferului cerebral de%a lungul marginii superioare "i 6EF anterioare ale corpului calos. Ramurile profunde !ascularizeaz bra ul anterior al capsulei interne, o parte a nucleului caudat "i a globului palid. 9ea mai larg ramur profund este artera lui +eubner. indromul ocluziv super(icial al arterei cerebrale anterioare este reprezentat clinic prin hemiparez sau hemiplegie controlateral predominant crural, tulburri psihice de tip frontal (apatie, tulburri de aten ie, indiferen afecti! fa de familie "i propria persoan), incontinen urinar, reflex de apucare for at "i de urmrire. Tulburrile func iilor superioare sunt mai se!ere #n leziunile emisferului ma)or: scderea limba)ului spontan "i #n special existen a greut ii #n e!ocarea cu!intelor (se cere bolna!ului s spun -H nume de animale, plante "i ri), tulburri #n rezol!area unor probleme care necesit o succesiune de opera ii de calcul. (xist "i alte tulburri clinice care pot completa tabloul clinic, dar cu o frec!en mai mic: tulburri de sensibilitate #n special profund "i la ni!elul membrului paralizat, crize comi iale. AH

indromul ocluziv pro(und al arterei cerebrale anterioare este foarte rar comparati! cu cel superficial.

43. Sindromul ocluziv al art cerebrale medii indromul ocluziv al arterei cerebrale medii: 0'in(arctul silvian super(icial superior corespunde teritoriului trunchiului ascendent al arterei cerebrale medii (cortexul frontal si parietal superior) "i cuprinde clinic: %hemiplegie controlateral predominant facio%brahial, %tulburri de sensibilitate cu aceea"i localizare, %afazie predominant motorie tip 2roca (interesarea emisferului dominant), %de!ierea capului "i a globilor oculari spre partea leziunii. 1'in(arctul silvian super(icial in(erior corespunde teritoriului trunchiului descendent al arterei cerebrale medii (cortexul parietal inferior si temporal) "i cuprinde clinic: %hemianopsie homonim controlateral cu interesarea mai mult a cadranului inferior, %#n leziuni ale emisferului dominant: afazie senzorial tip .ernic*e, apraxie constructi!, agrafie, alexie, acalculie, agnozie digital, imposibilitatea de a distinge st$nga de dreapta, %#n leziuni ale emisferului nedominant: anosognozie, hemiasomatognozie, apraxie de #mbrcare. 2'6n(arctul silvian pro(und #nseamn o hemiplegie masi! "i global (prin lezarea capsulei interne) asociat cu tulburri de limba) (afazie motorie tip 2roca) #n cazul atingerii emisferului ma)or. 7'6n(arctul silvian total reune"te tulburrile multiple "i se!ere ale teritoriului superficial "i profound .

44. Sindromul ocluziv al art cerebrale posterioare indromul ocluziv al arterei cerebrale posterioare B ramurile corticale B determin hemianopsie omonim, halucina ii !izuale, metamorfopsii iar la ni!elul emisferului dominant apar #n plus alexia (cu sau fr agrafie), anomia (afazia amnestic), agnozia !izual, "i, #n cazuri rare, scderea memoriei. =rosopagnozia (agnozia fizionomiilor B pacien ii nu recunosc "i nu pot numi fe e cunoscute) apare #n leziunile bilaterale ale ariilor temporo%occipitale. =aralizia psihic a pri!irii (sindromul 2alint% fixarea, ag area de un obiect a pri!irii cu imposibilitatea deplasrii #n afara punctului de fixa ie) apare #n leziunile bilaterale ale ariilor parieto%occipitale. 4!. 4nfarctul lacunar 7nfarctul lacunar este un infarct ischemic mic, rezultat prin obstruc ia ramurilor penetrante mici (microangiopatie) ale arterelor cerebrale din trunchiul arterei cerebrale medii "i din arterele !ertebro% bazilare. A-

&imensiunile acestor lacune !ariaz #ntre A%6 mm "i -,F cm. 7nfarctul lacunar este #n rela ie str$ns cu hipertensiunea arterial "i aterosleroza "i mai pu in cu diabetul zaharat. 7nfarctul lacunar reprezint aproximati! -HT din totalul accidentelor ischemice. (l poate fi asimptomatic sau simptomatic, acesta din urm #mbrc$nd unul din cele patru tablouri clinice: % hemiplegie motorie pur (lacuna este #n capsula intern sau #n punte), % % % hemisindrom senziti! pur (lacuna este #n thalamus), dizartrie B m$n inabil (lacuna este #n punte), hemiparez ataxic (lacuna este #n punte, #n pedunculii cerebrali sau #n capsula intern).

&iagnosticul poziti! al infarctului lacunar se sus ine cu a)utorul examenului clinic "i paraclinic prin 9T "i 7R/ cerebral. &e men ionat c 7R/ e!iden iaz mai bine aceste leziuni mici, cu diametre #ntre F% -F mm. 7nfarctele lacunare multiple dispuse subcortical datorate +T8 genereaz encefalopatia subcortical arteriosclerotic numit boala 2ins3anger. =rincipalele sindroame caracteristice acestei afec iuni sunt: sindromul pseudobulbar, demen a "i tulburarea mersului1 pot fi izolate sau #n combina ie. (xpresia imagistic a acestei boli este leucoaraioza: rarefierea substan ei albe cerebrale peri!entriculare de natur ischemic. 4#. "ratamentul fazei acute a %=7 "ratamentul fazei acute presupune asigurarea liberta ii cilor respiratorii, reechilibrarea hidro%electrolitic "i caloric, depistarea complica iilor infec ioase, #n special cele bronho%pulmonare "i urinare, profilaxia trombozei !enoase la ni!elul membrelor inferioare, pre!enirea emboliei pulmonare "i a sindroamelor coronariene. ,a cei #n stare gra!, cu pierderea con"tien ei, se aplic msuri speciale de #ngri)ire a tegumentelor, a ochilor, gurii, !ezicii urinare, etc. Se monitorizeaz presiunea arterial, func ia respiratorie, gazele sanguine "i, dac se poate, presiunea intracranian. Stabilizarea func ei cardiace presupune hidratarea adec!at, tratamentul insuficien ei cardiace "i tratamentul aritmiei dac exist. 9ombaterea febrei, a crizelor epileptice, corectarea hipo sau hiperglicemiei. @n primele 56 ore bolna!ii nu trebuie s primeasc glucoz perfuzabil, deoarece este noci! metabolismului cerebral afectat de ischemie. 0licemia mai mare de -PH mgEdl trebuie tratat cu insulin. Se asigur astfel un control mai bun dec$t cu antidiabetice orale.

4'. "erapia antitrombotica in %=7 "ratamentul care vizeaz restaurarea circula&iei "i oprirea procesului patologic presupune diagnosticul c$t mai precoce al infarctului cerebral pentru a aplica la timp tratamentul trombolitic sau anticoagulant. Trebuie e!itat scderea brutal a tensiunii arteriale, aceasta fiind periculoas zonei ischemice deoarece autoreglatea circulatorie este compromis. Se scade cu aten ie tensiunea arterial la pacientii cu !alori extrem de mari ale T8 ( peste 55HE-5H mm +g) la masuratori repetate (cel pu in 5 determinri #n F minute), sau cu insuficienta cardiaca se!era, disectie de aorta, sau encefalopatie hipertensi!a. 8cti!atorii tisulari ai plasminogenului (rt=8 B recombinant tissue plasminogene acti!ator), administra i intra!enous, transform plasminogenul #n plasmin. =lasmina este o enzim proteolitic A5

capabil s hidrolizeze fibrina, fibrinogenul "i alte proteine ale coagulrii. Se administreaz #n primele A ore de la debut i.!. sau intra%arterial #n primele G ore de la debut, #n ischemia emisferic recent cu deficit neurologic semnificati! (dar dimensiunile infarctului nu dep"esc -EA din !olumul emisferei cerebrale "i nu sunt semne de efect de mas), cu 9T normal, la bolna!ii cu !$rsta #ntre -P "i PH ani. (xist numeroase contraindica ii: alterarea strii de co"tien , crize epileptice la debut, 8:9 sau traumatism cranian #n ultimele A sptm$ni, hemoragie cerebral, gastrointestinal sau urologic #n antecedente, infarct miocardic recent, T8 W -PFE--H mm+g, tratament cu anticoagulante cu 7>R W -,D, trombocitopenie (S -HHHHHEmmA), glicemie W 6HH mgEdl, respecti! S FHmgEdl, etc. Tratamentul edemului cerebral "i al cre"terii presiunii intracraniene se face prin administrarea de manitol "i prin hiper!entila ie mecanic. @n ultimii ani s%a reluat hemicraniectomia pentru reducerea presiunii intracraniene "i scderea efectului de mas #n circumstan ele extreme de edem cerebral "i de cre"tere important a presiunii intracraniene cu deteriorare #n com a bolna!ului.

4*. "ratamentul anticoagulant in %=7 .arfarina "i heparina se folosesc pentru pre!enirea 87T, #n 8:9 ischemic #n progresie, #n fluctua iile clinice ale trombozei arterei bazilare "i #n disec ia arterelor cerebrale #n segmentul cer!ical sau #n cel intracranian. Tratamentul anticoagulant nu are indica ie la pacientul cu infarct lacunar sau cu infarct aterotrombotic cerebral masi! cu hemiplegie. &e asemenea nu se folose"te la pacien ii cu !alori ale tensiunii arteriale mai mari de 55HE-5H mm +g. Trebuie exclus prin 9T cranian hemoragia intracranian. Tratamentul anticoagulant se folose"te pe termen lung #n pre!enirea emboliilor #n caz de fibrila ie atrial, infarct miocardic "i proteze !al!ulare.

4-. "ratamentul trombolitic in %=7 Tratamentul antiagregant plachetar presupune folosirea aspirinei (A5F mgEzi) iar la pacien ii care nu tolereaz aspirina se folose"te clopidogrelul sau medicamente similare (ticlopidina sau dipiridamolul). Tratamentul antiagregant plachetar se folose"te #n special #n cazul infarctului cerebral aterotrombotic. !.. 5surile de prevenire a noi %=7 5surile de prevenire a noi %=7 "i de progresie a bolii cerebro%!asculare constau #n tratamentul cu anticoagulante sau cu antiagregante plachetare, tratamentul corect al hipertensiunii arteriale, administrarea hipocolesterolemiantelor, acolo unde este cazul, oprirea fumatului "i aten ie deosebit pentru men inerea tensiunii arteriale, a oxigenrii "i a fluxului sanguin intracranian la !alori normale #n timpul procedurilor chirurgicale B #n special la btr$ni.

!1. Diagnosticul clinic si paraclinic in %=7 hemoragic AA

H;53R%B4% 4)"R%7;R;6R%(C H4 ;R";)S4=C prezint una din urmtoarele localizri, fiind numite #n ordinea frec!en ei: -) putamen "i capsula intern adiacent, 5) talamus, A) protuberan , 6) cerebel. Semnele clinice generale: % cefalee acut, #nso it de !om, deficitul neurologic clinic instalat brusc, afectarea progresi! a con"tien ei e!olu$nd uneori spre com, prezen a frec!ent a crizelor epileptice. Hemoragia putaminal atinge #ntotdeauna capsula intern, hemiplegia controlateral fiind semnul clinic ini ial. &ac !olumul acestei hemoragii este mare, pacientul poate de!eni comatos #n c$te!a minute, e!olu ia fiind supraacut. &e obicei este un brbat obez de FH ani, la care #n plin zi apare brusc cefaleea, duce m$na la cap, cade "i intr #n com. ?aciesul este apoplectic: facies !ultuos. (xist ini ial redoare de ceaf. 8bolirea reflexului cornean "i a celui de degluti ie #nseamn un prognostic ru. 2olna!ul #"i pri!e"te leziunea. 2ronhoplegia apare rapid. Respiratia este 9haJne% Sto*es. (xista 2abins*i bilateral. 7n acest context este o hemoragie cerebromeningee cu inunda ie !entricular. /idriaza de partea hemoragiei #nseamn anga)area hipocampului "i suferin a tegmentului mezencefalic. Suferin a sistemului ner!os !egetati! se traduce prin +T8, puls rar, temperatur mai mare de 6H9, edem pulmonar. Rar pot apare crize epileptice. ,eziunile hipotalamice dau hemoragii digesti!e e!iden iate prin hematemez cu prognostic gra!. +ipotonia generalizat cu abolirea ROT "i indiferen a plantar duc la deznodam$nt fatal. 7n c$te!a ore se a)unge la deces. @n formele mai pu in se!ere hemoragia cerebral poate a!ea o e!olu ie acut: coma este mai pu in profund, examenul clinic arat o dez!oltare focal. (!olu ia se face spre exitus sau spre ameliorare dar cu existen a unor sechele mari neurologice pentru tot restul !ie ii. Hemoragia talamic poate s produc hemiplegie sau hemiparez prin compresiune sau disec ie a capsulei interne, "i deficit senziti! pentru toate modurile de sensibilitate pe hemicorpul opus. =oate apare afazia #n hemoragia talamic st$ng "i apraxia #n cea a emisferului cerebral nedominant. 8par tulburri !izuale caracteristice (prin extensia intern #n partea superioar a peduncului cerebral): o de!ia ie a ochilor #n )os "i #nuntru, o inegalitate pupilar cu abolirea reflexului fotomotor1 s*e3 de!iation (un ochi #n sus, cellalt #n )os%cel controlateral hemoragiei), un sindrom 9laude 2ernard% +orner ipsilateral, abolirea con!ergen ei, paralizia !erticalit ii #n sus sau un nistagmus retractor. Hemoragia protuberanial apare cu com profund "i tetraplegie ce se dez!olt #n c$te!a minute. (xist rigiditate de decerebrare, pupile miotice, reflexele oculocefalice "i oculo!estibulare sunt poziti!e. (xist hiperpnee, hipersudora ie "i +T8 se!er. &ecesul apare, #n general, #n c$te!a ore. Hemoragia cerebeloas se dez!olt, #n general, #n c$te!a ore, cu !rsturi repetate, imposibilitatea de a merge sau de a%"i men ine ortosta iunea. =ot apare o u"oar paralizie facial ipsilateral, un reflex cornean diminuat, dizartrie sau disfagie. 9efaleea occipital, ame elile "i o paralizie de lateralitate a pri!irii ctre partea leziunii (cu o pri!ire for at a ochilor de partea opus hemoragiei) pot fi uneori pe primul plan. Cneori brutal "i fr prodrom bolna!ul de!ine comatos prin compresiunea trunchiului cerebral de ctre hematomul cerebelos aprut. 4nvestiga&ii (xamenul clinic neurologic nu este suficient pentru a diferen ia hemoragia cerebral de infarctul cerebral. &iagnosticul de certitudine este dat de 7" cerebral, fiind cel mai important pentru diagnosticul poziti! "i pentru e!aluarea diagnostic ini ial: el e!iden iaz marimea "i topografia hemoragiei "i poate arta existen a unor anomalii structurale ca ane!rismul, malforma ia arterio% !enoas "i existen a !reunei tumori cerebrale care poate cauza hemoragie intracerebral. 9T arat "i complica iile structurale care pot apare ca: hernierea, hemoragia intra!entricular sau hidrocefalia. A6

!2. Simptomatologia hemoragiilor subarahnoidiene 9linic, debutul este brutal, spontan sau declan"at de un efort fizic, defecare, o chint de tuse, o rela ie sexual, o expunere la soare sau #n somn. 9efaleea este brusc "i intens, #nso it de grea "i !rsturi, fotofobie "i, deseori, de tulburri de con"tien cu agita ie. (xist semne meningee: redoarea cefei "i semnul Kernig. ?ebra este absent la #nceput dar cre"te #n zilele urmtoare la AP 9. @n -H%-F T din cazuri bolna!ii prezint crize con!ulsi!e generalizate, #n rela ie cu s$ngerarea acut sau res$ngerarea. 9rizele epileptice de la debutul hemoragiei subarahnoidiene nu pot fi corelate cu localizarea ane!rismului "i nu par a agra!a prognosticul. (xist semne neurologice: deficite motorii "iEsau sensiti!e cu ROT !ii "i cu 2abins*i bilateral, pareze de ner!i cranieni 777, :7, "i deficite ale c$mpului !izual, hemoragii ale umorii apoase. =areza de ner! cranian 777 cu midriaz pupilar poate indica existen a unui ane!rism la ni!elul )onc iunii arterei carotide interne cu artera comunicant posterioar "i este expresia compresiunii prin ane!rismul rupt. +emipareza, afazia "i hemianopsia rele! fie un hematom intracerebral asociat fie o ischemie prin spasm !ascular.

!3. 7omplicatiile hemoragiilor subarahnoidiene #es8ngerarea este mai mare #n primele ore dup hemoragia ini ial. 5HT din hemoragiile subarahnoidiene res$ngereaz #n primele 5 sptm$ni "i FHT #n primele G luni. 2olna!ii care prezint la internare un grad mare de gra!itate pe scara +unt "i +ess prezin un risc crescut de res$ngerare. 9asospasmul este o contrac ie sus inut a arterelor cerebrale bazale situate #n apropierea ane!rismului rupt sau chiar la distan . (fectul principal al !asospasmului este infarctul cerebral ischemic. ?rec!en a maxim se situeaz #n ziua a Da. :asospasmul este prezent pe angiografie la FH% DHT din pacien i #n primele 5 sptm$n# de la debutul afec iunii. 9linic, !asospasmul se traduce prin scderea ni!elului de con"tien "i apari ia semnelor focale neurologice. Hidroce(alia intern normotensi! poate fi gsit .n primele ore dup hemoragia subarahnoidian "i prezen a sa se coreleaz cu !$rsta #naintat, hipertensiunea arterial, o acumulare mare de s$nge subarahnoidian sau un ane!rism localizat #n circula ia posterioar. Hidroce(alia subacut este dat de blocarea traseului lichidului cefalorahidian de ctre s$nge "i apare #n prima sptm$n de la ruperea ane!rismului. Hidroce(alia cronic apare dup c$te!a sptm$ni sau luni de la debutul +8S. @n cea acut plasarea unui "unt de drena) sal!eaz !ia a bolna!ului, chiar dac acest "unt se asociaz cu cre"terea riscului de res$ngerare. -rizele epileptice apar la 5FT din bolna!i, frec!ent #n primele momente ale hemoragiei. =entru profilaxia crizelor epileptice se folose"te fenobarbitalul, deoarece apari ia unei crize fa!orizeaz res$ngerarea. Hiponatremia poate produce o encefalopatie "i poate precipita crizele epileptice. (ste cauzat de pierderea sodiului cu hipo!olemie "i tratamentul cu restric ie de ap determin deshidratare "i #nrut irea efectului ischemic al !asospasmului. Se determin prin probe de laborator ni!elul sodiului din ser "i urin. Tratamentul include administrare oral de sare sau administrare intra!enoas de ser fiziologic. -omplicaiile cardiace constau, la mai mult de IHT din cei cu +8S, #n modificri pe (K0 ( modificri pe segmentul ST "i unda T, unda X, aritmii sinusale "i prelungirea segmentului XT). 8cestea se pot explica prin lezarea hipotalamusului de hemoragia subarahnoidian acut. AF

!4. 5alformatiile arteriovenoase , semne clinice si tratament emnele clinice constau #n hemoragie (FHT), crize epileptice (5FT) "i semne focale neurolgice datorate efectului de mas cu sau fr cefalee. 9rizele epileptice sunt rezultatul instabilit ii electrice neuronale cauzate de ischemia focal par ial datorat fenomenului de furt cauzat la r$ndul lui de "untarea s$ngelui prin malforma ie. 8cela"i mecanism explic ischemia care poate duce la infarct #n aria adiacent /8:. 9efaleea este un semn comun dar nu are intensitatea cefaleei din ane!rismul rupt. 9efaleea poate fi cronic "i greu de diferen iat de migrena cu aur, #n special la pacien ii cu /8: occipital, "i #nso e"te fenomene !izuale tranzitorii, #n special hemianopsia omonim. /8:%ul poate fi suspectat la cei tineri cu hemicranie localizat #ntotdeauna de aceea"i parte a capului. 2olna!ul care prezint o malforma ie larg, superficial, parenchimatoas, aude adesea un zgomot deasupra capului. /8:%ul localizat #n unghiul pontocerebelos poate determina ne!ralgie trigeminal, semne clinice !ariate ale suferin ei trunchiului cerebral sau semne care mimeaz neurinomul de acustic. &iagnosticul este mult u"urat de folosirea imagisticii cerebrale. 9T cranian nati! arat calcificri #n aria /8: iar cel cu contrast arat traiecte serpiginoase ale arterelor "i !enelor. 7R/ (imaginile ob inute pe T-) arat exact zona /8:. Angiogra(ia pe patru vase, care !izualizeaz at$t arterele carotide c$t "i arterele !ertebrale, este strict necesar pentru a defini artera de hrnire "i !ena de drena) a /8: #n !ederea inter!en iei chirurgicale. ratamentul con!en ional const #n rezec ia chirurgical a /8:. Tehnica embolizrii cu a)utorul microcateterelor poate oblitera complet anumite /8:% uri sau folose"te pentru scderea fluxului cerebral #n acele /8: care necesit rezec ie microchirurgical sau obliterare radiochirurgical. Radiochirurgia stereotactic (gamma%*nife), dez!oltat #n ultimii -H ani, este o metod important de tratament pentru /8: cu mrimea sub A cm. Cneori se folosesc di!erse combina ii de microchirurgie, tehnici de embolizare "i radiochirurgie, #n func ie de topografia "i dimensiunea /8:

!!. 7avernoamele, semne clinice si tratament %ngioamele cavernoase 9cavernoamele2 sunt grupuri de canale !asculare malformate, fr structur arterial sau !enoas, mrginite de esut con)uncti!, fr esut neural la acest ni!el. 9a!ernomul poate fi unic dar #n FHT din cazuri este multiplu. emnele clinice sunt identice cu cele ale /8:. 9rizele epileptice "i deficitul neurologic lent progresi! generate de episoade repetate de s$ngerri mici pot induce un diagnostic fals de tumor cerebral sau scleroz multipl. 9rizele epileptice sunt cele mai frec!ente semne clinice ale ca!ernoamelor #nt$lnite la brba i iar hemoragia, la femei.

AG

Tratamentul este neurochirurgical "i se urmre"te rezec ia ca!ernomului. +emosiderina (produs al degradrii hemoglobinei) trebuie atent #nlturat #n ca!ernoamele supratentoriale deoarece constituie un focar epileptogen. ,a pacien ii cu ca!ernoame multiple asimptomatice sau la cei cu un singur ca!ernom cu simptomatologie minim se prefer dispensarizarea neurologic strict.

!#. Diagnosticul clinic si paraclinic in tromboflebitele cerebrale Schematic, din punct de !edere clinic, se disting: -) simptome neurologice comune tuturor tromboflebitelor intracraniene: %cefaleea pulsatil, difuz, persistent, exagerat de pozi ia decli! a extremit ii cefalice "i de tuse "i diminuat de diuretice1 %con!ulsiile localizate sau generalizate, repetate sau cu caracter subintrant1 %modificarea strii de con"tien de la simpla bradipsihie p$n la com1 %sindromul meningian "i sindromul de hipertensiune intracranian, care se instaleaz #n ma)oritatea cazurilor dup apari ia crizelor con!ulsi!e "i a semnelor de focar1 %turgescen a !enoas exocranian cu edem al pr ilor moi, cu !aloare diagnostic doar #n tromboza sinusului ca!ernos (edem palpebral, apoi periorbitar cu exoftalmie dureroas), #n tromboza sinusului lateral (edem mastoidian "i al scoamei temporale extins uneori spre regiunea occipital) "i #n tromboza sinusului longitudinal superior (edemul scalpului, al regiunii frontale "i al pleoapelor)1 5) simptome neurologice speci(ice localizrii. Tromboflebitele intracraniene au #n general o e!olu ie gra!. Se #nso esc de complica ii locale: leziuni de pol anterior de glob ocular, "i de complica i generale (meningit purulent, abces cerebral, encefalit, hemoragie cerebral !enoas). 4nvestiga&ii %examinri uzuale de laborator, care e!iden iaz hiperleucocitoz, hemoconcrenta ie, cre"terea :S+% lui, alterarea coagulogramei1 %modificri ale ,9R: de la normal p$n la aspectul meningitei purulente sau hemoragice1 %9T cranian: de la !entriculi de dimensiuni reduse, #nso ind o hipertensiune intracranian benign, p$n la focare de infarct hemoragic "i abces cerebral1 %((0 e!iden iaz nespecific leziuni iritati!e sauE"i lezionale, respecti! aspecte de tipul !$rf%und, unde sinusoidale #n sal!e, unde lente polimorfe, traseu hipo!oltat1 %examenul ?O arat #n cazul sindromului de hipertensiune intracranian existen a edemului papilar1 %7R/ este un diagnostic util "i pu in periculos1 %angiografia cerebral (cu studiul timpilor !eno"i tardi!i ai sinusurilor !enoase) "i angio%7R/ reprezint metodele de elec ie pentru diagnostic.

!'. "abloul clinic in distrofia musculara Duchenne 2oala de!ine clinic manifest #ntre 5 "i G ani. &ebutul se face prin mers legnat, dificultate #n urcatul scrilor, cderi frec!ente, incapacitate de a se scula fr a)utorul membrelor superioare. 8lte semne precoce sunt contractura gastrocnemianului care duce la un mers pe !$rful degetelor, "i hipertrofia moletului, mai rar a altor mu"chi: deltoid, supra "i infraspinos. 8fectarea simetrica intereseaz mai #nt$i mu"chii pel!i%femurali "i mu"chii trunchiului, apr$nd astfel o cifoz dorsal cu exagerarea AD

lordozei lombare. Trecerea de la pozi ia culcat la cea !ertical se face #n etape prin Yc rare<: bolna!ul se #ntoarce #n decubit !entral, se a"eaz #n genunchi cu corpul spri)init #n m$ini, apoi #"i ridic trunchiul prin aplicarea succesi! a m$inilor pe glezne, genunchi "i coapse. 8tingerea centurii scapulare "i a rdcinilor membrelor superioare se face tardi! fa a fiind respectat. 8trofia muscular "i deficitul motor progreseaz fiind agra!ate de constituirea atitudinilor !icioase: cifoscolioz dorso%lombar pronun at, deformare toracic, "i retrac ii tendinoase cu deformri ale plantelor, genunchilor "i coatelor. Reflexele osteotendinoase diminu treptat p$n la dispari ie, #n raport cu gradul atrofiei musculare. 9ontrac ia idiomuscular se abole"te precoce chiar dac mu"chii sunt aparent normali. @ntre G "i -6 ani bolna!ii sunt incapabili de a se deplasa "i #n scurt timp de!in dependen i de cei din )ur. /oartea sur!ine #ntre -6 "i 5F ani prin insuficien cardiac sau complica ii pulmonare. /a)oritatea bolna!ilor prezint anomalii (K0. (xist retardare intelectual #n AHT din cazuri (determinat genetic sau ca produs psihologic al infirmit ii fizice). &istrofia muscular &uchenne se transmite dup modul recesi! legat de sex. !*. Distrofia musculara 6ec+er (ste o !ariant genetic "i clinic similar cu tipul &uchenne, except$nd cardiomiopatia care lipse"te. 8re o e!olu ie mult mai benign, mai lent. &e obicei de!ine e!ident #n a doua copilrie, uneori #n adolescen sau la adultul t$nr. &eplasarea rm$ne posibil p$n spre 5H%5F de ani "i rareori decesul sur!ine #nainte de AF de ani.

!-. Distrofia musculara de centur 8fecteaz #n mod egal ambele sexe, manifest$du%se clinic #n adolescen sau la adultul t$nr, ocazional la !$rsta pre"colar. Se caracterizeaz prin deficit progresi! "i atrofia musculaturii centurilor, se #ncepe fie la membrele inferioare, fie la cele superioare. 9el mai frec!ent ambele centuri sunt #n final afectate. (!olu ia este lent, in!aliditatea apr$nd la -F%5H ani de la debut. (!olu ia este mai fa!orabil #n cazurile cu debut scapular dec$t pel!in, afectarea put$nd rm$ne mult timp limitat la musculatura membrelor superioare. 9ea mai mare parte a bolna!ilor au o inteligen normal, iar anomaliile (K0 sunt rare. Se transmite autozomal recesi! sau autozomal dominant.

#.. Distrofia musculara facio/scapulo/humeral =oate apare la orice !$rst, mai frec!ent #n adolescen . 7mplicarea mu"chilor fe ei sugereaz o dubl paralizie facial. Ridurile "i comisurile sunt "terse, mi"crile fe ei reduse, lagoftalmia constant. 2olna!ul nu poate fluera "i nu poate pronun a corect labialele. 8re un r$s aparent for at: r$s orizontal sau r$s trans!ersal. 2uzele se hipertrofiaz "i proemin, #n special cea superioar, realiz$nd buza de tapir. /u"chii globului ocular "i ridictorul pleoapei nu sunt atin"i ceea ce deosebe"te distrofia AP

muscular facio%scapulo%humeral de miopatia ocular. 2oala afecteaz apoi progresi! musculatura scapulo%humeral cu scderea for ei musculare #n segmentele proximale ale membrelor superioare. 8rticula iile scapulo%humerale se descrneaz, bra ele se sub iaz, marginile spinale ale omopla ilor se #ndeprteaz de peretele toracic "i se formeaz astfel scapulae alatae. Sunt prin"i "i mu"chii trunchiului, toracele se deformeaz de!enind turtit #n sens antero%posterior, sternul se #nfund, toracele are aspect de Yp$lnie<, iar talia are aspect de Y!iespe<. &up o e!olu ie de c$te!a decenii boala cuprinde #n mai mic msur musculatura pel!in "i a coapselor. =seudohipertrofia muscular "i retrac iile tendinoase sunt rare. (ste forma cea mai benign, cu o e!olu ie lent "i mult timp compatibil cu o anumit acti!itate, durata !ie ii nefiind scurtat. Transmisia se face dup modul autozomal dominant, ambele sexe fiind #n msur egal afectate. (xist forme rare autozomal recesi!e.

#1. Distrofiile musculare congenitale &istrofiile musculare congenitale constituie un grup eterogen de entit i care au #n comun o transmitere genetic autozomal recesi!, un debut precoce, frec!ent neonatal, "i aceea"i imagine histologic ce asociaz o infiltra ie con)uncti! a endomisium%ului "i altera ii ale fibrelor musculare. (xist distrofii musculare congenitale (&/9) fr afectarea sistemului ner!os central "i &/9 cu afectarea sistemului ner!os central. @n !arianta gra! (tipul ?u*uJama) tabloul clinic este prezent de la na"tere, fiind dominat de hipotonie "i deficit motor gra!, generalizat. 8tingerea musculaturii cefalice antreneaz tulburri de supt "i degluti ie, necesit$nd alimenta ia prin sond. Tabloul mai cuprinde con!ulsii "i retrac ii tendinoase. &ecesul este frec!ent #n primul an de !ia . (/0 este de tip miogen. @n !arianta benign, la na"tere exist o hipotonie u"oar sau cel mult moderat, iar dez!oltarea motorie ulterioar este ce!a mai #nt$rziat. ?rec!ent este recunoscut la !$rsta "colar, copii afecta i a!$nd dificult i #n executarea unor exerci ii fizice. 9linica este lent re!ersibil sau rm$ne sta ionar, unii bolna!i dep"ind !$rsta de GH de ani #n condi iile unei acti!it i satisfctoare. @n ambele !ariante transmiterea se face autozomal recesi!.

#2. Diagnosticul paraclinic 0n distrofiile musculare (/0 #n miopatii arat o durat medie scurtat "i o amplitudine mai mic a poten ialelor de ac iune ale unit ii motorii. @n contrast, #n neuropatii pe (/0 apare acti!itate spontan #n repaus "i poten iale de ac iune ale unit ii motorii cu durat "i amplitudine crescute. (xplorri imagistice: radiografiile coloanei !ertebrale sunt utile pentru depistarea precoce "i monitorizarea tulburrilor de static !ertebral secundare bolii. Radiografii "i radioscopii toraco%pulmonare pentru supra!egherea complica iilor respiratorii1 2iopsia muscular diferen iaz boala muscular primar de alte afec iuni. 8spectele anatomopatologice clasice au fost expuse mai sus. Tehnicile imunohistochimice utilizeaz anticorpi #mpotri!a antigenelor proteice, folosind metode enzimatice sau fluorescente: reac ia pentru distrofin cu anticorpi direc i contra !ariatelor por iuni ale proteinei, reac ia pentru sarcoglicani, distroglicani, etc. Cn examen imunohistochimic anormal pentru distrofin la o fat indic o stare de purttor. O distrofin normal arat existen a unei alte forme de distrofie muscular. AI

&istrofina muscular este studiat "i prin testul .estern 2lot sau (,7S8 (enzJme%lin*ed immunosorbentassaJ). Testul prin imunoblotare poate determina cantitati! "i calitati! distrofina. O distrofina alterat calitati! stabile"te diagnosticul de distrofie muscular 2ec*er1 absen a distrofinei indic diagnosticul de distrofie muscular &uchenne. &eoarece stadiile precoce ale procesului distrofic se acompaniaz de o descrcare marcat a enzimelor musculare #n circula ie, ni!elul seric al multor enzime solubile prezente #n mod normal #n esutul muscular, este crescut. 8cestea sunt: aspartat aminotransferaza (T0O), alanin aminotransferaza (T0=), lactic dehidrogenaza, aldolaza "i creatin*inaza. &intre aceste enzime, cre"terea creatin*inazei% izoenzima // este cea mai sensibil "i mai specific pentru existen a distrofiei. @n stadiile precoce ale distrofiei &uchenne, chiar #naintea apari iei semnelor clinice, ni!elul seric al creatin*inazei este mult crescut. =e msur ce boala e!olueaz, ni!elul enzimei scade. /ar*erii 8&> deri!a i din locusul distrofinei au fost folosi i #n diagnosticul prenatal al distrofiei &uchenne folosind amniocite sau celule ale !ilozit ilor coriale. Sunt posibile erori de diagnostic. 8stfel dimensiunea mare a genei permite #ncruci"ri la ni!elul ei. @n plus dele iile sunt detectabile doar #n GFT din cazuri. &in aceste moti!e se folosesc alte mi)loace de diagnostic. 2iopsia muscular fetal ghidat sonografic pentru analiza distrofinei prin imunofluorescen , sau dozarea distrofinei prin metode imunocitochimice la ni!elul amniocitelor #n care miogeneza a fost indus prin infectarea lor cu un retro!irus ce con ine o gen care induce miogeneza, sunt metode actuale de diagnostic precoce prenatal al distrofiilor musculare. ,a purttorii de distrofie &uchenne sau distrofie 2ec*er ni!elurile serice ale creatin*inazei sunt crescute. 9ele mai crescute !alori exist la subiec ii cu !$rsta sub -G ani, rata detectrii strii de purttor la ace"tia fiind de aproape -HHT. ,a mamele pacien ilor cu distrofie muscular &uchenne, rata detectrii strii de purttor, pe baza ni!elurilor serice ale creatin*inazei este de DHT. 8ceast discrepan pare a se datora scderii ni!elurilor creatin*inazei cu !$rsta. 7nforma iile furnizate prin studierea probelor 8&> pot fi corelate cu datele testului de dozare a creatin*inazei sau de imunohistochimie pentru distrofin pe biopsia muscular pentru a furniza informa ii genetice cu o sensibilitate de IP%IIT.

#3. 5iotonia congenital 9boala "homsen2 (ste o afec iune rar, e!iden iindu%se de obicei #n adolescen (!arianta recesi!). Cneori boala se manifest de la na"tere, miotonia limbii determin$nd dificult i de supt (!arianta dominant). /iotonia se asociaz cu o hipertrofie muscular, #n general difuz, ce d bolna!ului un aspect atletic. /u"chii faringieni "i laringieni sunt respecta i "i nu exist tulburri psihice, endocrine sau !iscerale. (!olu ia este foarte lent, fr consecin e !itale. @n unele familii miotonia congenital este #nso it de paralizie periodic hiper*alemic. &iagnosticul paraclinic se face cu a)utorul electromiogramei: un poten ial de unit i motorii normal este urmat de Ysal!a miotonic< constituit dintr%o descrcare de poten iale de mare frec!en . Sal!a miotonic apare #n urma excitrii mecanice (percu ia mu"chilor eminen ei tenare cu a)utorul ciocanului de reflexe) sau electrice a mu"chiului, sau la o mi"care !oluntar, pentru ca s dispar dup contrac ii repetate. Tratamentul se face cu sulfat de *inidin, H,A%H,G g, procainamid 5FH%FHH mg (de 6 ori pe zi), fenitoin -HH mg (de A ori pe zi), mexiletin -HH%AHH mg (de A ori pe zi). =aramiotonia congenital (boala (ulenburg) 6H

(ste o afec iune rar caraterizat prin apari ia fenomenelor miotonice dup expunere la frig "i care cedeaz la cldur. Sunt afectate #n special grupele musculare expuse: fa a "i m$inile (faciesul este imobil, pleoapele blocate, !orbirea de!ine neinteligibil prin afectarea limbii). @n paramiotonia congenital efectul miotonic nu se amelioreaz prin repetarea mi"crilor ci se agra!eaz. &e aceea se mai nume"te "i miotonie paradoxal. =aramiotonia congenital se transmite dup modul autozomal dominant. =rezen a de sal!e miotonice pe (/0 este inconstant. Tratamentul se face prin excluderea frigului. @n caz de )en important se administreaz acetazolamid, la #nceput, apoi diuretice tiazidice, mexiletin, fenitoin sau carbamazepin. Se folosesc de asemenea masa)ul "i balneoterapia. @n caz de episoade dureroase sunt utile benzodiazepinele sau antalgicele.

#4. aralizia periodic hiper+alemic 2oala debuteaz #naintea !$rstei de -H ani, afecteaz ambele sexe #n mod egal "i este transmis printr%o gen autozomal dominant. 8tacurile sunt precipitate de foame, repaus, frig "i de adinistrarea de clorur de potasiu. &ureaz #n medie o or "i paralizia afecteaz #n primul r$nd musculatura pel!in dar, #n timp, se poate generaliza. 8deseori sunt men ionate prodroame de tip parestezic. Cneori sunt notate fenomene miotonice afect$nd pleoapele "i limba. Kalemia "i excre ia urinar de potasiu sunt crescute #n timpul crizei. =aralizia periodic hiper*alemic "i paramiotonia congenital sunt boli ale canalului de sodiu legate de cromozomul -D4 (de aceea"i gen S9>68) fiind cauzate de muta ii genetice alelice. Tratamentul crizei se face cu glucoz, insulin "i calciu gluconic. 8cetazolamida #n doze de 5FH%-HHH mg E zi reduce numrul de crize sau le abole"te complet.

#!. Distrofia miotonica Steinert &istrofia miotonic Steinert prezint cea mai mare pre!alen dintre bolile neuro%musculare ale adultului, estimat la 6%FE -HH HHH locuitori #n (uropa, 8merica de >ord si Zaponia, fiind extrem de rar #n 8frica de Sud "i 8sia de Sud%(st. &ebutul bolii este cu at$t mai precoce "i se!eritatea bolii mai mare, cu c$t expansiunea repetiti! 9T0 la ni!elul genei miotoninei este mai lung [A\. Se transmite autozomal dominant "i se carcterizeaz prin asocierea miotoniei cu un proces distrofic al mu"chiului "i afectare multisistemic. 8fec iunea este relati! frec!ent, interes$nd mai ales brba ii. =rimele manifestri apar la adultul t$nr dar poate debuta "i mai de!reme (#n primul deceniu de !ia sau chiar la na"tere). (xamenul clinic e!iden iaz prezen a fenomenului miotonic mai ales la ni!elul flexorilor degetelor, masticatorilor, orbicularilor pleoapelor "i oculomotorilor. &ac cerem bolna!ului s str$ng cu putere degetele #n pumn "i apoi s le desfac brusc, el !a executa ultima comand cu dificultate "i #nt$rziere. &ac str$nge maxilarele sau #nchide pleoapele cu putere nu poate efectua mi"carea in!ers dec$t cu mare greutate. ,a cobor$rea rapid a pri!irii, dup o scurt perioad de pri!ire #n sus, pleoapa superioar rm$ne #n urm, permi $nd !izualizarea scleroticei "i denot$nd implicarea miotonic a 6-

ridictorului pleoapei superioare. ?ixitatea pri!irii "i diplopia tranzitorie indic interesarea oculomotorilor. Reac ia miotonic mecanic, e!iden iabil prin percu ia mu"chilor, este o contrac ie anormal de prelungit a mu"chiului percutat. Se obser! mai u"or la ni!elul eminen ei tenare, limbii "i extensorilor m$inii. ,a percu ia eminen ei tenare apare o adduc ie prelungit a policelui. =ercu ia extensorilor m$inii l$ng articula ia cotului, cu antebra ul spri)init, determin extensia tonic a m$inii. =ercu ia orizontal a marginii limbii produce #n acea zon o contrac ie persistent. &eficitul motor se asociaz #ntotdeauna cu atrofii musculare "i niciodat cu hipertrofii. 9ei mai afecta i sunt mu"chii distali ai membrelor (mu"chii antebra elor "i cei antero%externi ai gambelor), mu"chii fe ei (ridictorul pleoapei, orbicularul pleoapelor, masticatorii), mu"chii g$tului (coarda sternocleidomastoidianului se "terge precoce). 8tingerea mu"chilor faringieni "i laringieni determin o !orbire monoton, dizartric. 2oala e!olu$nd, fa a bolna!ului ia un aspect caracteristic. ?aciesul este emaciat "i aton, realiz$nd masca miotonic asemntoare cu faciesul miopatic. =toza palpebral incomplet, gura #ntredeschis, atrofia mu"chilor fe ei "i g$tului, confer bolna!ului o expresie de team. ?or a muscular "i reflexele tendinose diminu pe msura afectrii musculare. 8fectarea multisistemic const #n inciden a mare a cataractei timpurii, cal!i ia frontal mai frec!ent la brba i, anomalii endocrine, cardiomiopatii, retardare psihic. 8nomaliile endocrine includ atrofia testicular cu tulburri de poten "i tulburri menstruale cu sterilitate. S%au mai semnalat hiperinsulinism, hipofunc ie tiroidian "i hipofunc ie hipofizar. 9ardiomiopatia se manifest prin tulburri de ritm "i de conducere atrio!entricular. Retardarea psihic poate merge p$n la demen . 7mplicarea musculaturii netede duce la dilata ii esofagiene "i megacolon cu prezen a tulburrilor de tranzit digesti!: #ncetinirea peristaltismului esofagian "i gastric, diaree sau constipa ie. (!olu ia bolii este lent progresi!, ma)oritatea bolna!ilor a)ung$nd infirmi #naintea !$rstei de FH de ani. &iagnosticul clinic, istoricul familial, (/0 "i studierea 8&>%ului sus in diagnosticul. Tratamentul este simptomatic, miotonia rspunz$nd la medicamentele stabilizatoare de membran cum ar fi fenitoinul, gabapentinul, carbamazepina, chinidina, procainamida, mexiletinul "i acetazolamida.

##. Semiologia miastenica 8pare la orice !$rst, dar inciden a sa maxim este prezent la femeile tinere "i brba ii #ntre FH%GH ani. 8pare sporadic, de"i cazuri familiale au fost citate #n literatur. Semiologia miastenic se caracterizeaz prin !ariabilitatea sa legat de efortul fizic. Simptomele clinice caracteristice sunt slbiciunea "i oboseala muscular. Slbiciunea se accentueaz #n timpul acti!it ii repetiti!e (oboseal) "i se poate ameliora dup repaus "i somn. (xamenul unui bolna! miastenic efectuat #n condi ii de repaus poate fi normal sau poate e!iden ia un deficit neurologic rezidual permanent. /usculatura oculomotorie este precoce afectat: ptoz palpebral bilateral, frec!ent asimetric, diplopie, paralizia oculomotorilor simetric sau asimetric cu apari ia strabismului respecti!, dar #ntotdeauna musculatura intrinsec este cru at. Sunt afecta i de asemenea orbicularii pleoapelor, mu"chii faringo%laringieni (determin disfonia, tulburrile de degluti ie), la care se adaug deficitul maseterilor (cu a"a numitul ;maxilar czut<). 8tingerea musculaturii faciale creaz faciesul miastenic caracteristic. ,a ni!elul membrelor, poate apare un deficit motor proximal care se agra!eaz mult la efort. &eficitul motor al musculaturii g$tului poate duce la cderea capului #n anteflexie. ROT 65

sunt normale, nu exist tulburri de sensibilitate, nu exist atrofii musculare. Tulburrile respiratorii, dispneea "i senza ia de lips de aer, se datoreaz hipo!entila iei paralitice. 9riza miastenic respiratorie se produce prin hipo!entila ia al!eolar dat de paralizia diafragmului "i a mu"chilor intercostali, "i de umplerea bron"ic datorit hipersecre iei bron"ice "i insuficien ei reflexului de tuse. 9riza colinergic, generat de supradoza de anticolinesterazice, se manifest ini ial prin semne muscarinice (grea , colici abdominale, hipersudora ie, mioz), apoi prin semne nicotinice (fascicula ii, crampe, "i apoi prin depolarizarea prelungit a plcii motorii cu apari ia insuficien ei respiratorii, asemntoare crizei miastenice). 8mbele crize se #nso esc de o important anxietate agitat. /iatenia se poate asocia cu alte maladii auto%imune: tirotoxicoz, hipotiroidie, tiroidit, lupus, poliartrit reumatoid, anemie 2iermer. 9hiar #n absen a semnelor clinice se gsesc la miastenici anticorpi antitiroidieni, antinucleari, etc. 9el mai frec!ent se asociaz patologia timusului: timom benign, malign sau in!azi!, sau exist hiperplazia timusului cu numero"i folicului germinati!i. ,imfocitele timice sunt responsabile de produc ia de anticorpilor anti%receptor de acetilcolin. (xist o predispozi ie genetic la aceast boal, demonstrat prin prezen a anumitor grupe +,8: +,8%8-, 2P, &RA la femeile tinere cu hiperplazie timic. ?orme clinice % /iastenia neo%natal sur!enind la nou nscutul din mam miastenic, apare la 5%A zile dup na"tere "i dispare #n 5%A sptm$ni reac ion$nd fa!orabil la prostigmin. % /iastenia )u!enil % sur!ine #n copilrie "i are aceea"i e!olu ie cu a adultului1 % /iastenia !$rstnicului % rar, se acompaniaz adesea cu leziuni timice. % ?orme familiale excep ionale. 7n!estiga ii Testele farmacologice de re!ersibilitate la anticolinesterazice pot contribui #n mod eficient la diagnosticul de bloc neuromuscular. Se administreaz i.m. =rostigmin -mg sau Tensilon -H mg i.!. "i #n -F minute dup primul medicament, respecti! dup - minut dup al doilea, semnele clinice deficitare motorii dispar sau se amelioreaz e!ident. (xamenul electric de stimolo%detec ie e!iden iaz blocul neuro%muscular miastenic prin scderea poten ialului de ac iune al mu"chiului #n timpul stimulrii repetiti!e a ner!ului su motor (rspuns decremen ial)1 stimularea ner!ului se face cu A%AH cicliEsec., de intensitate supramaximal. 8ceste semne electrice dispar sau se amelioreaz dup administrarea de =rostigmin sau Tensilon. 8ceast (/0 de stimulare se practic cel mai frec!ent la ni!elul ner!ului cubital (poten ialele de ac iune se culeg la ni!elul eminen ei hipotenare). &ac acest test este negati!, se practic pe alte teritorii (de exemplu ner!ul facial), sau se folosesc alte tehnici de stimolo%detec ie: electromiograma pe fibr unic. (xplorarea radiologic a timusului: tomografie, computer tomografie, acestea put$nd arta modificrile timusului. 9utarea anticorpilor anti%receptor de acetilcolin este frec!ent poziti!. 2iopsia muscular nu este obligatorie. =oate fi normal sau poate e!iden ia o infiltrare intersti ial de limfocite (limforagii), "i plci motorii displazice (0ill). Radiografia toracic "i 9T toracic trebuie sistematic practicate pentru cercetarea unui timon sau unei hiperplazii timice. (!olu ia este !ariabil, #n cursul primilor ani se face cu alternan a puseelor e!oluti!e cu riscul accidentelor respiratorii, cu posibilitatea remisiei clinice. Clterior, puseele se rresc dar poate persista un deficit permanent al mu"chilor oculomotori "i al celor proximali ai membrelor, amiotrofii put$nd s apar #n mai pu in de -HT din cazuri. 6A

=useele pot fi spontane sau declan"ate de maladii intercurente, sarcin, traumatism, dezechilibru emo ional sau administrarea unor medicamente (antibiotice: streptomicin, *anamicin, gentamicin, ami*acin, tobramicin, polimixin 2, tetracicline, clindamicin, lincomicin1 psihotrope "i anticon!ulsi!ante: fenotiazine, benzodiazepine, barbiturice, fenitoin1 medicamente cardio!asculare: beta%blocante, chinidin, procainamid1 miorelaxante: benzodiazepine, dantrolen, curarizante1 di!erse: clorochin, magneziu, &%=enicilamin.

#'. "ratamentul miasteniei Tratamentul simptomatic se face cu anticolinesterazice: prostigmin (/iostin cp. -F mg % F%-F cpEzi per os sau in)ectabil f. de HF, mg. i.m. sau i.!. % 5%-H fioleEzi), piridostigmin (/estinon cp. GH mg % 5% -H cpEzi). ?enomenele de supradoza) trebuiesc cunoscute de pacient "i medic: efecte nicotinice % crampe musculare, fascicula ii, efecte muscarinice % hipersudora ie, hipersecre ie sali!ar "i bron"ic, crampe intestinale, diaree. (fectele muscarinice a acestor medicamente se pot combate cu atropin. Supradozarea poate declan"a criza colinergic. Tratamentul care !izeaz mecanismul imun presupune timectomia, corticoterapia, imunosupresoarele, plasmafereza. Timectomia % cele mai bune rezultate se ob in la subiec ii tineri cu hiperplazie timic, cu forme recente de boal. @n prezen a unui timon este de asemeni indicat exereza dar prognosticul este mai rezer!at. 9orticoterapia se ini iaz #n mediul spitalicesc (din cauza posibilit ilor de agra!are temporar) cu 5H mg prednison pe zi, cresc$nd progresi! doza p$n la - mgE*gEzi % se men ine aceast doz aproximati! un an p$n la stabilizarea clinic apoi se reduce doza progresi! p$n la o posologie minimal eficace. 8zathioprina (7muran) sau 9iclofosfamida sunt rezer!ate cazurilor care nu rspund la celelalte tentati!e terapeutice. =lasmafereza (care realizeaz o deple ie #n imunoglobuline "i limfocite) este rezer!at crizelor miastenice se!ere, A%F "edin e timp de -%A sptm$ni p$n la reluarea sensibilit ii la anticolinesterazice [6\. Tratamentul crizei miastenice impune adesea respira ia asistat. Tratamentul crizei colinergice pune problema respira iei asistate "i #ntreruperea tratamentului cu anticolinesterazice.

#*. 7rizele partiale sau focale epileptice 42 7rizele par&iale sau focale rezult dintr%o descrcare localizat a neuronilor corticali "i adesea au ca punct de plecare o leziune. (le sunt de dou tipuri: simple i complexe. @n timpul crizelor focale simple starea de con"tien nu este pierdut. @n timpul crizelor focale complexe starea de con"tien este modificat #n sensul c pacientul pare confuz, neatent sau obnubilat, nu rspunde sau rspunde gre"it la #ntrebri. 9rizele par iale se pot generaliza secundar. 4a2 7rizele par&iale 9focale2 simple pot fi: % motorii (epilepsia de lob frontal), % somato%senziti!e (epilepsia de lob parietal), % senzoriale (!izuale%epilepsia de lob occipital1 gustati!e%epilepsia opercular1 auditi!e, olfacti!e, !ertiginoase), 66

% fonatorii, % afazice, % !egetati!e -rizele motorii pot fi somato%motorii )ac*soniene, ad!ersi!e, de arie motorie suplimentar, etc. -rizele somato-motorii :ac&soniene se caracterizeaz prin manifestri tonico clonice care intereseaz ini ial un segment: fa a sau un membru, brahial sau crural, "i se extind progresi! pe tot hemicorpul. @n acest caz, dac criza debuteaz la ni!elul extremit ii distale a membrului superior are un mers ascendent spre rdcina sa, cuprinde apoi hemifa a "i apoi membrul inferior. Sediul descrcrii epileptice este la ni!elul frontalei ascendente controlaterale. ((0 e!iden iaz un focar iritati! la acest ni!el. -rizele adversive se manifest printr%o rota ie lateral a capului "i ochilor de partea opus leziunii corticale. =ot fi #nso ite "i de rota ia corpului, cu cdere (crize giratorii). ((0 e!iden iaz un focar iritati! frontal. -rizele de arie motorie suplimentar se manifest printr%o !ocalizare, prin hipertonia unui membru superior, care se #ndeprteaz de corp "i se ridic #n timp ce capul "i ochii se roteaz spre acest membru iar membrele inferioare prezint o descrcare tonic. ((0 e!iden iaz un focar iritati! central (arie motorie suplimentar). -rizele somato-senzitive :ac&soniene au acelea"i localizri topografice (la ni!elul segmentelor corporale ale pacientului) ca "i crizele motorii )ac*soniene "i se manifest prin parestezii localizate, cu mers ascendent de la extremitatea distal a membrului spre rdcina sa (mers )ac*sonian). ((0 e!iden iaz un focar iritati! centro%parietal. -rizele vizuale se manifest sub form de halucina ii !izuale simple (fosfene, pete, stelu e), interes$nd un hemic$mp !izual, sau sub form de deficit !izual acut "i regresi! sau sub form de scotom sau hemianopsie. ((0 e!iden iaz un focar iritati! occipital. -rizele operculare se manifest cu hipersali!a ie "i mastica ie. ((0 e!iden iaz un focar iritati! la ni!elul operculului rolandic, deci fronto%temporal. -rizele gustative se caracterizeaz prin perceperea eronat a anumitor gusturi. -rizele auditive se caracterizeaz prin halucina ii elementare (acufene, !$)ituri, pocnituri, etc.) "i, mai rar, prin impresia de hipoacuzie. -rizele ol(active se caracterizeaz prin halucina ii elementare nedefinite dar adesea dezagreabile. -rizele vertiginoase realizeaz un !erti) rotator, care poate fi o descrcare parietal sau temporal. -rizele (onatorii se manifest prin oprirea !orbirii (bara) !erbal), !ocalizare (rostirea unor !ocale sau silabe) sau palilalie (repetarea unuia sau mai multor cu!inte). ,eziunea se afl #n regiunea rolandic. ((0 e!iden iaz un focar epileptic frontal inferior sau temporal sau central (arie motorie suplimentar). -rizele a(azice se manifest sub form de afazie acut motorie (leziunea este la ni!elul circum!olu iei a treia frontale a emisferului dominant) sau de afazie acut senzorial (leziunea temporal posterioar a emisferului dominant). 9rizele afazice se manifest ca o afazie tranzitorie de tip expresi! sau recepti!. ((0 e!iden iaz un focar iritati! frontal sau temporal. -rizele vegetative se manifest sub form de hipersali!a ie, dureri abdominale sau precordiale, palpita ii, hipertermie, crize respiratorii % hiperpnee paroxistic de -%5 minute urmate de apnee, crize de hipertensiune arterial cu durata de -H%5H minute, bufeuri !asomotorii cu paloare, ro"ea , hipersudora ie, enurezis.

6F

#-. 7rizele partiale 9focale2 comple$e 4b2 7rizele par&iale 9focale2 comple$e pot fi sub form de: % absen temporal, % crize psihomotorii, % crize psihosenzoriale, % crize cu manifestri intelectuale, % crize cu manifestri afecti!e. @n timpul crizelor par iale (focale) complexe descrcrile neuronale intereseaz ariile cerebrale asociati!e. Absena temporal sau pseudoabsen a se caracterizeaz prin alterarea con"tien ei, bolna!ul #ntrerup$nd orice acti!itate "i orice legtur cu mediul #ncon)urtor. &ureaz sub AH de secunde. Se poate #nso i de mi"cri stereotipe automate ale buzelor, ale limbii sau mi"cri de degluti ie. Automatismele psihomotorii pot fi oro%alimentare (mi"cri de mastica ie, lingere, sugere sau plescitul buzelor), gesturi automate simple (frecarea m$inilor) sau gesturi automate complexe (deplasarea unei mobile, cutatul #ntr%un portofel, descheiatul nasturilor), automatisme ambulatorii (deplasarea pe distan e mari, #n cursul creia acti!itatea pare a fi mai mult sau mai pu in adaptat scopului), automatisme ale mimicii (exterioriz$nd starea afecti! a subiectului : nelini"te, fric, bucurie) "i automatisme !erbale (recitri, murmure, c$ntat, fraze stereotipe). -rizele psihosenzoriale se manifest prin iluzii (percep ii alterate) "i halucina ii (percep ii fr obiect). 7luziile pot fi !izuale, auditi!e sau gustati!e. +alucina iile pot fi somatognozice (senza ii deformante ale di!erselor segmente corporale sau absen a lor), !izuale complexe (scene cinematografice, di!erse persona)e), auditi!e complexe (dialoguri, c$ntece), gustati!e sau olfacti!e complexe. -rizele cu mani(estri intelectuale se manifest sub form de stare de !is care poate fi o senza ie de #nstrinare ()amais !u, )amais entendu, )amais !ecu) sau o senza ie de familiar ( de)a !zut, de)a auzit, de)a trit), fenomene de g$ndire for at percepute ca pe ni"te ordine de execu ie sau g$nduri impuse care paraziteaz starea de con"tien . -rizele a(ective "i emo ionale se manifest sub form de fric, teroare, triste e, bucurie, extaz sau foame. ((0 arat !$rfuri unilaterale sau bilaterale sau descrcri de unde lente #n regiunile temporale sau fronto%temporale, #n timpul crizei sau #ntre crize

'.. 7rizele generalizate convulsive 7rizele generalizate se caracterizeaz prin pierderea con"tien ei cu sau fr manifestri motorii bilaterale, anomalii ((0 generalizate "i amnezia crizei. (le pot fi con!ulsi!e "i non con!ulsi!e. 44a2 7rizele generalizate convulsive sunt: -riza generalizat primar tonico-clonic sau criza grand mal . 9riza apare brusc, cu pierderea cuno"tin ei, cu cdere "i risc de !tmare, pstr$nd uneori cicatrice re!elatoare. (!olueaz #n trei faze: % faza tonic cu durata de -H%5H secunde, este imediat "i se traduce printr%o contractur a #ntregii musculaturi, cu membrele superioare #n semiflexie, membrele inferioare #n extensie, capul #n extensie dorsal, globii oculari lateral "i #n sus, pleoapele contractate, pupilele midriatice, cu reflexul 6G

fotomotor abolit, reflex cornean abolit, maxilarele str$nse (limb mu"cat) "i contrac ia musculaturii toracice (care explic emisia unui strigt puternic). 9ontractura musculaturii abdominale produce uneori e!acuare brusc de urin "i materii fecale. 8ceast faz se #nso e"te de apnee "i cianoz. % faza clonic este imediat urmtoarea "i implic contrac ii musculare generalizate, bru"te, !iolente, cu o nou posibilitate de mu"care a limbii "i emisie de sali! sanghinolent. &urata total a fazelor tonice "i clonice este de AH secunde p$n la 5 minute. ,a sf$r"itul fazei, bolna!ul prezint gesturi incoerente "i incon"tiente de automatism: mestec, roteaz ochii, lo!e"te din m$ini sau din picioare, geme. Reflexele pupilare reapar, exist frec!ent semnul 2abins*i, bolna!ul #"i recapt culoarea normal a pielii. % faza stertoroas, cu respira ii ample "i zgomotoase (stertor O sforit), bolna!ul trece #ntr%un somn profund cu hipotonie generalizat1 treptat trece #ntr%un somn lini"tit, cu durat de c$te!a minute sau mai mult. Se treze"te obosit, cu cefalee "i curbatur. Cneori persist semne focale de deficit (hemiparez sau afazie) care dispar #n c$te!a ore sau chiar zile. Subiectul pstreaz amnezia complet a crizei. 9re"terea creatin*inazei, descrierea crizei de ctre antura), mu"ctura limbii "i pierderea urinei constituie argumente asupra diagnosticului retrospecti! al unei crize epileptice. 9riza epileptic tonico%clonic poate #ncepe cu o faz prodromal cu manifestri constante la fiecare bolna! (mioclonii, parestezii, fosfene, cefalee, ame eli, anxietate, grea , poliurie, etc), "i apare #naintea crizei cu ore sau zile. 8ura este expresia clinic a primelor descrcri neuronale anormale, precede cu secunde sau minute criza generalizat "i const #n fenomene motorii, senziti!e, senzoriale, !egetati!e sau psihice. ,ocalizeaz focarul epileptic, aura poate fi pri!it ca o criz par ial simpl, pacien ii cu aur au epilepsie par ial cu generalizare secundar "i nu epilepsie primar generalizat. (lectroencefalograma #n criza grand mal se traduce prin ritm recrutant #n faza tonic (frec!ente !$rfuri rapide), !$rf% und "i poli!$rfuri% unde #n faza clonic "i unde lente #n faza stertoroas postcritic. 8lturi de crizele generalizate tonico%clonice mai pot fi obser!ate: % crize generalizate tonice pure sau clonice pure. % crize mioclonice masi!e, bilaterale, a cror expresie clinic se rezum la o descrcare brusc "i scurt de secuse musculare bilaterale "i simetrice, interes$nd musculatura axial, extremitatea cefalic (flexia capului), membrele superioare "i membrele inferioare, cu cdere. 8ceste crize apar #n momentul trezirii "i se traduc electric printr%un bufeu difuz de poli!$rfuri%unde bilaterale "i simetrice declan"ate de stimularea luminoas intermitent. ((0 e!iden iaz descrcri de poli!$rfuri% unde sau unde ascu ite sau lente #n timpul crizelor sau #ntre crize. % crize atone care se manifest printr%o pierdere brusc a tonusului muscular, cu flexia capului "i derobarea membrelor inferioare, cu cdere. ((0 arat poli!$rfuri "i unde lente. '1. 7rizele generalizate tip absent 7rizele generalizate tip absen& pot fi: - absenele tipice ; petit mal % au durata de -%-H secunde, bolna!ul #"i #ntrerupe brusc acti!itatea pe care o desf"ura, rm$ne imobilizat #ntr%o pozitie fix, ca o statuie, faciesul de!ine fi)at cu o pri!ire fix inexpresi!. 9riza se termin brusc, bolna!ul #"i reia acti!itatea de unde a #ntrerupt%o. 9$nd absen a este foarte scurt, tulburarea fugiti! a strii de con"tien este greu de diferen iat de o tulburare de aten ie. 8pare de regul la copii cu !$rste cuprinse #ntre 6 "i -5 ani "i sunt c$te!a zeci de crize pe zi. ((0 este tipic (patognomonic): descrcri bilaterale, bruste, simetrice "i sincrone de !$rf%und cu o frec!en de A cicliEsecund. 8pari ia absen elor este fa!orizat de hiperpnee. 6D

- absenele atipice sunt absen ele #nso ite de alte fenomene: %absen e cu (enomene mioclonice (cu mioclonii ritmice de A cicliEsecund, limitate la ni!elul pleoapelor sau brbiei "i buzelor), %absen e cu (enomene tonice retropulsive (cu tendin la cdere spre spate sau retroflexia capului, cu ascensiunea globilor oculari), %absen e atone (cu diminuarea sau abolirea tonusului postural), %absen e cu automatisme gestuale< %absen e cu (enomene vegetative (absen e enuretice% cu pierderea urinei).

'2. Statusul epileptic Starea de ru epileptic (status epileptic) creeaz o condi ie epileptic fix "i durabil, adic crize repetate la inter!ale scurte (crize subintrante). =acientul nu%"i re!ine #ntre crize. (xist at$tea !ariet i de status epileptic c$te !ariet i de crize epileptice sunt. Statusul epileptic tonico%clonic generalizat se caracterizeaz printr%o succesiune de crize grand mal #nso ite rapid de com profund, cu tulburri neuro!egetati!e (tulburri respiratorii, accelerarea pulsului, fluctua ii tensionale, hipertermie). Reprezint o urgen terapeutic. Starea de ru mioclonic se caracterizeaz prin succesiunea sal!elor mioclonice fr alterarea notabil a strii de con"tien . Statusul petit mal este un termen ambiguu, care desemneaz o lentoare #n idea ie, o obnubilare, o confuzie mintal sau o letargie, #nso ite de modificri paroxistice generalizate pe ((0, cu !$rfuri unde difuze de A cicliEsecund (uneori mai lente, alteori mai rapide) "i put$nd alterna cu poli!$rfuri% unde. Statusul petit mal apare la subiec i cu antecedente de absen e epileptice dar "i la subiec i fr antecedente epileptice. ((0 le deosebe"te de crizele par iale complexe epileptice "i de episoadele psihotice. Starea de ru hemicorporal este, cel mai frec!ent, stare de ru hemiclonic, apr$nd mai des la copii, uneori #nso it de tulburri de con"tien "i put$nd fi urmat de hemiplegie (sindromul hemicon!ulsie%hemiplegie). Starea de ru epileptic par ial apare la toate crizele epileptice par iale descrise anterior. '3. ?actori favorizanti ai aparitiei crizelor epileptice 9rizele epileptice care apar ciclic pot fi legate de factori endocrini (epilepsia catamenial, care este str$ns legat de ciclul menstrual) "i de ritmul nictemeral (epilepsia morfeic, care apare #n timpul somnului). +ipoglicemia, hipocalcemia, consumul de alcool, la copilul mic% hipertermia "i #ntreruperea brusc a tratamentului antiepileptic pot fa!oriza apari ia crizelor. 8numite medicamente sunt epileptogene: piperazina, teofilina, isoniazida, etc. Stimularea luminoas intermitent %S,7% "i hiperpneea sunt folosite #n electroencefalografie ca mi)loace de acti!are pentru e!iden ierea fenomenelor paroxistice. S,7 poate induce miocloniile masi!e bilaterale iar hiperpneea poate induce, #n particular, absen a petit mal

6P

'4. ?iziopatologia crizelor epileptice 9riza epileptic necesit trei condi ii pentru a se produce: %o popula ie de neuroni patologici excitabili1 %un exces de neurotransmi tori excitatori: glutamat "i aspartat1 %o scdere #n acti!itatea proiec iilor normale inhibitorii 0828 ergice1 %o dez!oltare de neurocircuite aberante. /embrana citoplasmatic a neuronilor hiperexcitabili are o permeabilitate ionic crescut care este sensibil la acti!area prin hipertermie, hipoxie, hipoglicemie, hipocalcemie "i hiponatremie ca "i prin stimulare luminoas intermitent "i #n timpul anumitor faze ale somnului (c$nd este cunoscut apari ia hipersincronizrii neuronilor). =ierderea memoriei #n timpul crizei poate fi dat de efectul paralitic al descrcrii neuronilor hipocampului. &in punct de !edere structural dou zone ale creierului sunt capabile s dez!olte propriet i epileptogenice: hipocampul "i neocortexul.

'!. ;tiopatogenia epilepsiei (tiopatogenia cuprinde studiul factorilor prenatali, natali "i postnatali capabili s induc leziuni epileptogene. 8ce"tia sunt prezenta i mai )os. 4actorii prenatali pot fi: %malforma ii craniene: microcefalie, craniostenoze, platibazie, impresiune bazilar1 %malforma ii cerebrale: microgirie, porencefalie, malforma ie 8rnold 9hiari1 %anomalii occipito%cer!icale, %malforma ii !asculare: angiomatoza cerebro%trigeminal1 %afec iuni dismetabolice fetale si tezaurismoze: degenerescen a hepatolenticular, leucodistrofiile, % infectii materne: luesul, bolile erupti!e, etc, % afec iuni parazitare ale mamei: toxoplasmoza, % unii agenti fizici: traumatismele abdominale ale mamei gestante, iradierile cu radiatii Roentgen, % intoxicatii materne: 9O, etilism cronic, % tulburari metabolice ale mamei care pot produce encefalopatii infantile: diabetul, tireotoxicoza, % encefalopatii prin afec iuni embrionare "i fetale prin incompatibilitate de factor Rh cu icter nuclear, sau alte incompatibilit i, % prematuritate, % al i factori antenatali: infec iile, drogurile !ariate, anoxia. 4actorii natali "perinatali2 sunt traumatisme cranio%cerebrale datorate unor anomalii de bazin, aplicatiilor de forceps, sau unor anoxii fetale (tra!aliu prelungit, strangulare fetala prin cordon ombilical, nasteri !icioase). 4actorii postnatali sunt: %boli infectioase: encefalite, meningite, meningoencefalite (bacteriene, !irotice, ric*ettsiene, luetice), %traumatisme cerebrale se!ere: contuzia cerebral, hematomul subdural, etc, 6I

%afec iuni !asculare cerebrale (ateroscleroza cerebral, encefalopatia hipertensi!, ane!rismele "i angioamele cerebrale, tromboflebitele cerebrale, hemoragiile cerebrale "i subarahnoidiene), % procese expansi!e intracraniene: tumori, abcese, parazitoze, gome sifilitice, % factori toxici: 9O, plumb, arsen, mercur, fosfor, 9S, alcool, droguri, % intoxicatii endogene: uremie, insuficien hepatic, etc, % factori alergici: encefalite alergice, encefalite post!accinale, encefalite postseroterapice, % sclerozele cerebrale : boala =ic*, 8lzheimer, % boli eredofamiliale, degenerati!e "i prin !irusuri lente: scleroza tuberoas, boala lui Rec*linghausen, degenerescen e spino%cerebeloase, degenerescen a hepato%lenticular, boala Zacob%Kreutzfeld, disinergia cerebeloas mioclonic, %tulburri metabolice "i nutri ionale, dereglri hidro%electrolitice, hipoglicemie, diabet, dislipidemii, tulburri ale metabolismului proteic (fenilcetonuria, porfiria) deficien e piridoxinice, dereglri endocrine, % colagenoze, leucone!raxite, % unele parazitoze intestinale. (tiologia epilepsiei este de regul multifactorial, factorii genetici intric$ndu%se cu cei dob$ndi i. (tiologia epilepsiei este str$ns legat de !$rst. Orice leziune cerebral traumatic, !ascular, tumoral, degenerati! este capabil s induc crize epileptice. Orice tulburare metabolic sau molecular (respecti! a canalelor ionice sau a neurotransmi torilor) poate induce crize epileptice1 la fel orice malforma ie de dez!oltare cortical. ,a mai mult de 5HT dintre epilepticii recent diagnostica i alcoolul este un factor de risc "i poate fi de asemenea un factor declan"ator al crizelor. Scleroza temporal mezial a fost gasit la 6HT dintre epilepsiile rezistente la tratamentul medicamentos. >umeroase droguri pot induce crize, fie la ingestie, fie la #ntreruperea administrrii lor. 8gen ii terapeutici care pro!oaca des crize sunt: antihistaminicele, teofilina, insulina, antidepresi!ele, penicilina, aminofilina, izoniazida. 8buzul de droguri: acidul lisergic, amfetamina, cocaina, canabisul, pro!oac des crize. 7ntreruperea urmatoarelor medicamente: barbituricele, amfetaminele, opiaceele, benzodiazepinele, carbamazepina, acidul !alproic, clonazepamul "i altele pro!oac des crize. '#. Diagnosticul clinic si paraclinic in epilepsie &780>OST79C, 9,7>79 Se bazeaz pe: % antecedentele personale ale bolna!ului relatate de pacient "i de familia sa1 %relatrile cel putin ale unui martor ocular al crizei1 %aspectul "i desf"urarea crizei, e!enimentele care o preced (aure), o #nso esc (lateralizri, halucina ii), o urmeaz (stri postcritice) "i factorii care o precipit1 %antecedentele familiale ale bolna!ului care permit identificarea factorilor etiologici lega i de e!enimentele perinatale1 %examenul clinic: general, neurologic "i, la ne!oie, psihiatric. (ste mai pagubitor un diagnostic fals poziti! de epilepsie dec$t #nt$rzierea #n diagnosticarea unei epilepsii autentice. 7>:(ST708T77,( =8R89,7>79( EE=-electroence(alogra(ia a)ut la clasificarea crizelor: complexul !$rf%und generalizat #n absen e, !$rf%und focal #n epilepsiile legate de o localizare. ((0 sus ine decizia de suprimare a tratamentului prin ameliorarea traseelor. 6magistica .n epilepsie FH

9T (tomografia computerizat) poate e!iden ia: tumorile cerebrale, malforma iile arterio% !enoase, malforma iile cerebrale ma)ore, hemoragiile "i calcificrile cerebrale. >u este eficient #n leziunile de baz de craniu, din regiunea orbito%frontala "i temporo%mezial. 7R/ (imaginea prin rezonanta magnetic) este de preferat deoarece e!iden iaz leziunile discrete de la baza craniului, sclerozele hipocampice, defectele de dez!oltare cortical "i leziunile ischemice mici. SR/ (spectroscopia cu rezonan magnetic) ofer date func ionale "i biochimice care pot fi corelate cu modificrile de structura. (!iden iaz scderea >%acetilaspartatului "i cre"terea creatinei "i colinei #n focarul epileptogen. 7R/ func ional analizeaz fluxul sanguin, oxigenarea "i fluxul !enos #n arii cu acti!itate neuronal crescut. =(T (tomografia cu emisie de pozitroni) d informa ii cantitati!e preoperatorii asupra fluxului sanguin "i metabolismului regional. (xist un hipometabolism interictal #n aria focarului epileptogen. S=(9T (tomografia computerizat cu emisie de foton unic) permite analiza preoperatorie a fluxului sanguin cerebral at$t critic c$t "i postcritic. ?luxul cre"te #n criz. Analize i teste de laborator: hematologice, biochimice sanguine "i urinare. Se folosesc "i teste diagnostice ca &oppler carotidian "i bazilar, monitorizarea (K0, analiza ,9R, biopsia de piele, mu"chi "i creier "i in!estiga ii genetice. ''. Diagnosticul diferen&ial al epilepsiei incopa este o pierdere scurt a strii de con"tien "i a tonusului postural de natur neepileptic, ca rezultat al perfuziei cerebrale insuficiente. 9lasificarea este urmtoarea: %sincopele ortostatice apar la trecerea rapid #n ortostatism, la mersul nocturn la toaleta, #n neuropatia !egetati!1 apar prin reglarea deficitara a T8 ortostatice1 %sincopele cardiace sunt determinate de insuficien a cardiac, tulburri paroxistice de ritm, stenoz aortic sau mitral, embolie pulmonar1 %sincopele !aso%!agale apar la prele!area de s$nge, in)ec ii, durere, team1 %sincopa reflex este un sindrom al glomusului carotidian reprezentat de bradicardie sau asistolie "i apare prin compresiuni locale: r$s, lateroflexie, guler str$mt1 %sincopa la mic iune apare prin scderea tonusului simpatic la mic iune cu precdere #n ortostatism. ((0 permite excluderea modificrilor epileptice. (xplorarea cardiac reprezentat #n principal de (K0 "i ecocardiografie a)ut la diagnosticarea sincopelor. (cografia%&oppler e!iden iaz stenozele din sistemul carotidian "i !ertebro%bazilar. ,ipotimia este o form minor de sincop, caracterizat printr%o simpl obnubilare a con"tien ei "i u"oar relaxare a tonusului muscular. -riza drop attac& este o cdere fr a!ertizare, fr pierdere de con"tien , e!entual declan"at de #ntoarcerea sau aplecarea capului. 8pare #n cadrul insuficien ei circulatorii !ertebro%bazilare. Tetania normocalcemic apare #n alcaloza metabolic sau respiratorie (hiper!entilatie) iar cea hipocalcemic apare #n hipoparatiroidism. &ebutul se face cu parestezii periorale "i ale extremit ilor, ulterior spasme carpopedale, senza ie de lips de aer "i anxietate. 9linic prezint semnul 9h3oste*.. Tratamentul #n criz se face prin respira ie #n pung de plastic, sedati!e, anxiolitice. =rofilactic se recomand psihoterapie "i tehnici de relaxare. F-

@n verti:ul paroxistic benign bolna!ul are ame eal (;totul se #n!$rte"te<), anxietate, paloare, transpira ii, grea , !rsturi, mersul este dezechilibrat "i de!iat #n acela"i sens, fiind o ataxie labirintic. (xamenul clininic general, examenul neurologic "i examenul paraclinic sunt normale cu excep ia testelor calorice !estibulare care arat tulburri unilaterale sau bilaterale ale func iei !estibulare. 4enomenele paroxistice care survin .n timpul somnului sunt: bruxismul, miocloniile fiziologice, pa!orul nocturn la copii, co"marurile, somnambulismul. Hipersomniile care cuprind narcolepsia (sindromul 0elineau), sindromul de apnee #n somn, sindromul =ic*3ic* (obser!at la obezi). ,iocloniile pot a!ea origine spinal, subcortical "i cortical. /iocloniile simptomatice apar #n encefalopatiile metabolice (insuficien a hepatic, renal, respiratorie), hipoglicemie, hipoxie respiratorie. =ot apare #n demen a 8lzheimer, boala +untington. Ticurile sunt mi"cri in!oluntare, rapide, neregulate care pot #ntrerupe mi"crile normale !oluntare. Starea de con"tien este totdeauna pstrat"i pot fi controlate !oluntar, la cererea examinatorului pot fi oprite. -rizele psihogene la epileptici sunt frec!ente doarece ei au "i tulburri psihice intercritice '*. "ratamentul statusului epileptic Tratamentul statusului epileptic urmre"te sus inerea func iilor !itale, oprirea crizelor, tratamentul cauzei sau a factorilor declan"atori (stri febrile infec ioase, #ntreruperea brusc a tratamentului antiepileptic, afec iuni metabolie, !asculare, toxice, alcool, hipoxice). Tratamentul medicamentos antiepileptic se face cu &iazepam i.!. lent (-fiol de -HmgE5ml) diluat #n -Hml de ser glucozat FT sau intrarectal (gel, - tub cu -HmgE5,Fml). &iazepamul poate fi #nlocuit cu ,orazepam 6 mg i.!. lent dizol!at #n -Hml glucoz FT. Se poate repeta doza de &iazepam sau ,orazepam la -F minute dar nu trebuie dep"ite A astfel de administrri #n P ore. &ac crizele nu pot fi astfel oprite se administreaz fenitoin i.!. lent 5HmgE*g corp. - fiol are Fml "i FHmgEml, "i se administreaz FHmg pe minut pentru c altfel precipit aritmiile cardiace "i hipotensiunea. '-. "ratamentul epilepsiei Tratamentul urmre"te: controlul complet al crizelor, efecte secundare c$t mai reduse "i o calitate optim a !ie ii. Tratamentul etiologic medicamentos combate tulburrile metabolice, infec iile, etc. 9el etiologic chirurgical !izeaz extirparea tumorilor, abceselor, chisturilor, hematoamelor, focarelor sechelare posttraumatice, sclerozelor, etc. Tratamentul simptomatic urmre"te fr$narea mecanismelor de declan"are "i intre inere a crizelor. =oate fi medicamentos si chirurgical (intrerupe caile de propagare a excita iilor intense de la focarul epileptogen prin fornicotomii, comisurotomii, stimulri electrice inhibitorii). 8nticon!ulsi!antele au multiple mecanisme de ac iune: % blocarea canalelor de sodiu !olta)%dependente : fenitoin, carbamazepin, oxcarbazepin, lamotrigin, acidul !alproic1 % blocarea canalelor de calciu !olta)%dependente: etosuximid, acid !alproic, lamotrigin, topiramat1 % poten area acti!rii receptorilor 0828: fenobarbital, benzodiazepine, gabapentin, le!etiracetam1 F5

% antagonizarea receptorilor glutamatergici. ?enobarbital, topiramat, lamotrigin1 % inhibarea anhidrazei carbonice: topiramatul. Alegerea drogurilor antiepileptice pentru tratamentul crizelor epileptice se face astfel: % pentru epilepsia generalizat tip absen : etosuximida sau acidul !alproic1 carbamazepina agra!eaz absen ele1 % epilepsia generalizat tonico%clonic: acidul !alproic sau carbamazepina sau oxcarbazepina sau lamotrigina sau topiramatul1 % epilepsia generalizat mioclonic: acidul !alproic1 % epilepsiile par iale: carbamazepina (de prim linie) dar pot fi administrate "i oxcarbazepina sau lamotrigina sau acidul !alproic sau topiramatul1 % #n sindroamele epileptice cu determinism genetic acidul !alproic este de prim inten ie cu excep ia sindromului .est, #n care se administreaz 89T+. Se folose"te de preferin un singur medicament antiepileptic. 8!anta)ele acestui tratament sunt: mai pu ine efecte secundare, lipsa interac iunilor medicamentoase, reducerea costului medica iei, reduceea efectelor teratogene "i complian "i calitatea unei !ie i mai bune. @n crizele refractare la tratamenul monomedicamentos se fac combina ii antiepileptice: % #n crizele par iale sau generalizate se asociaz acidul !alproic cu lamotrigina sau le!etiracetamul1 % #n absen e se asociaz acidul !alproic cu etosuximidul1 % #n crizele par iale complexe: carbamazepina cu acidul !alproic1 % #n alte crize se pot asocia topiramatul cu lamotrigina sau le!etiracetamul. Se asociaz dou anticon!ulsi!ante cu mecanisme de ac iune diferite. /(&798/(>T(,( 8>T7(=7,(=T79( -arbamazepina ac ioneaz prin intermediul canalelor de sodiu !olta)%dependente. (ste indicat ca monoterapie #n crizele focale "i generalizate, cu excep ia absen elor "i a crizelor mioclonice. 8re o ac iune minim asupra acti!it ii intelectuale, poate da tulburri digesti!e "i uneori antreneaz o leucopenie moderat sau chiar se!er "i poate fi "i hepatotoxic. Se practic #nainte de #nceperea tratamentului "i apoi la dou sptm$ni (o anumit perioad) formula sanguin complet "i probele hepatice. 4enitoinul are efect antiepileptic prin blocarea canalelor de sodiu !olta)% dependente. (l d rezultate foarte bune, fr a a!ea ac iune sedati!, are o ac iune minim asupra acti!it ii intelectuale dar d hiperplazie gingi!al, hirsutism, adenopatii "i, la doze mari, are ac iune toxic asupra cerebelului. Rm$ne o !ariant preferat pentru terapia crizelor post%lezionale cerebrale (traumatice, chirurgicale) "i #n !arianta in)ectabil constituie tratametul de elec ie al statusului epileptic. Etosuximidul are ac iune asupra crizelor tip absen prin reducerea influxului de calciu la ni!el neuronal talamic. 8re indica ie limitat "i #n cazul absen elor atipice. &etermin tulburri digesti!e, somnolen "i, foarte rar, agranulocitoz "i anemie aplastic. Acidul valproic/valproatul de sodiu inhib canalele de sodiu !olta)%dependente "i faciliteaz ac iunea 0828. 8re un spectru larg de ac iune fiind util ca monoterapie #n toate tipurile de crize epileptice. =oate determina irita ii gastro intestinale, cre"terea #n greutate, cderea prului, tremor, trombocitopenie "i atingere hepatic. 4enobarbitalul faciliteaz ac iunea neuroinhibitoare a 0828 prin ac iune asupra canalelor de clor. (ste eficient #n tratamentul crizelor focale "i generalizate dar poate antrena, la #nceputul tratamentului, somnolen "i o anumit tulburare intelectual. -lonazepamul faciliteaz inhibi ia neuronal mediat de 0828 "i este folosit pentru crizele mioclonice "i atone, mai ales #n asociere. FA

$xcarbazepina "Trileptal'< analog carbamazepinei, blocheaz canalele de sodiu "i moduleaz curen ii de calciu "i potasiu. (ste eficient ca monoterapie #n crizele focale "i tonico%clonice, are mai pu ine efecte secundare dec$t carbamazepina: poate da tulburri digesti!e, somnolen , cefalee, diplopie, ataxie sau ame eal. *amotrigina "*amictal' inhib eliberarea neurotransmi torilor excitatori, glutamat "i aspartat. 8re eficien #n toate tipurile de crize epileptice. 8re efect teratogen redus "i are influen redus asupra func iilor mnezice "i cogniti!e. =oate da tulburri digesti!e, ame eal, somnolen , angioedem. Topiramatul "Topamax' are efect antiepileptic printr%un triplu mecanism: blocarea canalelor de sodiu, facilitarea 0828%ergic "i blocheaz receptorul glutamatergic 8/=8. (ste indicat ca monoterapie pentru crizele focale "i tonico%clonice peste !$rsta de G ani. & anorexie, scdere #n greutate, confuzie, #ncetinirea g$ndirii, disfazie, ame eal, oboseal, parestezii "i, foarte rar, nefrolitiaz. *evetiracetamul ">eppra' poten iaz acti!area receptorilor 0828, reduce concentra iile intraneurale de calciu, este indicat #n crizele focale, mioclonice "i #n absen e, interac ioneaz redus cu alte medicamente, nefiind inducor enzimatic. =oate da anorexie, somnolen , ame eal, cefalee, ner!ozitate. 9arbamazepina agra!eaz miocloniile. @ntreruperea complet a tratamentului se poate #ncerca numai dac timp de A%F ani pacientul nu a mai prezentat nici o criz clinic. /onitorizarea se face prin control clinic "i ((0. Se recomand e!itarea factorilor declan"atori: a hipoglicemiei, a cafelei, a ciocolatei, a alcoolului, a tutunului, a consumului de droguri, se e!it abuzul de medicamente, se e!it pri!area de somn cu respectarea orelor de somn din timpul nop ii, e!itarea lucrului la #nl ime sau cu surse de foc sau electricitate, se e!it conducerea auto!ehiculelor (minim 5 ani de la ultima criz).

*.. 7linica polineuropatiilor 7linic> polineuropatiile prezint tulburri senziti!e, motorii, trofice "i !egetati!e. "ulburrile senzitive sunt subiecti!e (dureri spontane "i parestezii) "i obiecti!e (dureri pro!ocate "i hipo sau anestezie)1 &urerile spontane sunt localizate distal dar pot iradia de%a lungul membrelor. Cneori sunt paroxistice, alteori continue. @mbrac un caracter de arsur, usturime sau )unghi "i au o intensitate !ariabil. 9ontactul tegumentelor cu di!erse suprafe e, frigul "i mi"crile exacerbeaz acuzele dureroase. =aresteziile constau #n amor eli, furnicturi, senza ie de cald sau rece, etc. &urerile pro!ocate se ob in prin comprimarea maselor musculare, #n special la ni!elul gambelor sauE"i prin comprimarea traiectelor ner!oase. Sunt foarte importante pentru diagnostic. @n mod obi"nuit probele de elonga ie rm$n negati!e. +ipo sau anestezia poate fi extero "i propriocepti!. @n unele cazuri exist hiperalgezie sau anestezie algic (abolirea sensibilit ii cutanate #ntr%un teritoriu, frec!ent la ni!elul piciorului, cu durere spontan arztoare). 8ceste modificri obiecti!e de sensibilitate simetrice bilateral, predomin distal: #n Ymnu"i< la membrele superioare "i #n Y"osete< la membrele inferioare. "ulburrile motorii !ariaz de la o frust parez distal "i simetric la tetra sau paraplegie flasc. @n mod excep ional exist o diplegie brahial. &eficitul motor este bilateral simetric, predominant la ni!elul extremit ilor distale ale membrelor superioare "i inferioare. 7ntereseaz preferen ial la membrele superioare mu"chii din regiunea posterioar a antebra ului "i interoso"ii iar la membrele inferioare mu"chii din regiunea antero%extern a gambei. F6

@n zonele cu deficit motor se adaug hipotonia muscular "i diminuarea sau abolirea reflexelor osteotendinoase. Reflexele idiomusculare apar frec!ent exagerate. @n general nu se constat fascicula ii. "ulburrile trofice afecteaz pielea "i fanerele, mu"chii "i oasele. Tulburrile sunt mai exprimate la ni!elul m$inilor "i picioarelor. =ielea este sub ire "i lucioas, sau dimpotri! hipercheratozic. =oate fi hiperpigmentat. /odificrile fanerelor constau #n hipo sau hipertricoz, unghii striate "i friabile. @n extremit ile paralizate se instaleaz atrofii musculare: antebra ele "i gambele se sub iaz, relieful eminen elor tenar "i hipotenar dispare, spa iile interosoase se ad$ncesc iar plantele de!in scobite. 7ntensitatea atrofiilor musculare concord cu deficitul motor. 8trofiile musculare se instaleaz rapid, de la debutul polineuropatiei. /ai rar se produc tulburri trofice complexe: escare sacrate "i calcaneene, mal perforant, osteoartropatie tip 9harcot (cuprinde #n general articula iile mari: umr, cot, pumn1 exist tumefac ie important cu edem mare periarticular, fr durere, cu hiperlaxitate ligamentar, permi $nd mi"cri anormale "i deformri secundare in!alidante). "ulburrile vegetative pot fi !asomotorii (cianoz, eritem, edem) "i sudorale (hipo sau hipersudora ie). Topografia tulburrilor !egetati!e respect caracterul extins, bilateral simetric "i predominant distal al sindromului polineuropatic. >u se produc tulburri sfincteriene. *1. 4nvestiga&ii in polineuropatii ;$amene de laborator: hemoleucograma, electroli i, glicemie, testul toleran ei la glucoz, hemoglobina glicozilat, =roteina 9 Reacti!, electroforeza, testarea func iei hepatice "i renale, dozarea seric a !itaminei 2-5, dozarea acidului folic, parametrii !asculitici, TS+ "i alte teste endocrine, mar*eri tumorali. ;5B =entru diagnosticul polineuropatiilor este necesar examenul electromiografic. 8cesta face de asemenea diagnosticul diferen ial intre neuropatiile axonale si cele demielinizante. Se testeaz ner!ii motori si senziti!i de la cel putin dou extremit i. tudiul conducerii nervoase senzitive: &ac polineuropatia afecteaz fibrele senziti!e, poten ialul de ac iune al ner!ului senziti! ( S>8=) este sczut. 7n formele axonale amplitudinea S>8= este sczut sau nu se ob ine deloc rspuns senziti!. 7n formele demielinizante !itezele de conducere ( :9S) sunt sczute. tudiul conducerii nervoase motorii: &ac polineuropatia afecteaz fibrele motorii, poten ialul de ac iune al componentei motorii ( 9/8=) este afectat. 7n formele axonale este sczut amplitudinea 9/8=, iar !itezele de conducere (:9/) sunt normale sau foarte pu in sczute. 7n polineuropatiile demielinizante laten a distal este crescut "i :9/ este sczut. O !itez de conducere sczut cu mai mult de PHT din limita inferioar a normalului este sugesti! pentru o polineuropatie demielinizant. Trebuie obser!at dac !itezele de conducere scad uniform dea lungul ner!ului (demielinizare uniform) sau sunt afectate doar anumite segmente (demielinizare segmentar). 7n demielinizarea segmentar unele fibre conduc mai lent ca altele, astfel c poten ialul de ac iune !a fi dispersat, adic !a a!ea o durat crescut si amplitudine sczut. ?enomenul se nume"te dispersie temporal. =ot aprea de asemenea blocuri de conducere, atunci c$nd poten ialul motor nu se propag de%a lungul unui segment afectat. #spunsurile tardive: FF

Cnda ? "i reflexul + sunt modificate #n polineuropatii. 7n sindromul 0uillain%2arre prima modificare electromiografic aprut este prelungirea laten ei minime sau absen a undei ?. E,= cu ac: 7n polineuripatiile demielinizante nu apar modificri patologice la examinarea cu ac. 7n formele axonale apare acti!itate spontan patologic (fibrila ii, unde poziti!e ascu ite, descrcri de complexe repetiti!e). &e asemenea, #n polineuropatiile axonale cronice, poten ialele de unitate motorie sunt polifazice, cu amplitudine si durat crescut.Trebuie testa i at$t mu"chii proximali c$t "i cei distali. ;$aminarea (7R unc&ia bioptic sural dac testele de mai sus nu sunt concludente. Se poate astfel deosebi forma axonal de cea demielinizant.

*2. )europatia diabetica !europatia diabetic. 9lasificarea neuropatiei diabetice din punct de !edere clinic este urmtoarea: =olineuropatia diabetic generalizat senziti!o%motorie, >europatia diabetic !egetati!, =oliradiculopatia diabetic: 8fectarea rdcinilor ,5%,6: amiotrofie diabetic, neuropatie radiculo%plexular diabetic lombosacrat, 7mplicarea rdcinilor T6%T-5, 8fectarea rdcinilor ,F, S-, 8fectarea rdcinilor 9F%9D, /ononeuropatia diabetic afect$nd membrul superior sau inferior, /ononeuropatia diabetic multiplex (este un tip de neuropatie periferic la care ner!ii sunt afecta i unul c$te unul #ntr%o sec!en temporal !ariabil, acumul$ndu%se astfel mononeuropatii multiple). >europatia cranian diabetic. &e la distan , cea mai frec!ent neuropatie diabetic este polineuropatia generalizat senziti!o%motorie (=>S/%&). @n ma)oritatea cazurilor, aceasta se asociaz cu implicarea fibrelor !egetati!e. 9aracteristicile principale ale neuropatiei diabetice sunt: localizarea de preferin distal la membrele inferioare, predominan a tulburrilor senziti!e asupra celor motorii, interesarea aproape #ntotdeauna a sistemului ner!os !egetati!, aspectul simetric al leziunii, caracterul re!ersibil al simptomelor. =aresteziile sub form de ace sau furnicturi, #n ma)oritatea cazurilor, pot apare spontan sau la atingere. =aresteziile se accentueaz frec!ent noaptea "i pot interfera cu somnul. 9aracteristic este faptul c apar ini ial #n degete "i picioare "i progreseaz proximal. Simptomele =>S/%& demonstreaz o afinitate pentru cei mai lungi axoni "i ini ial pentru cele mai distale puncte. @n acest sens pledeaz "i faptul c pacien ii cu simptome senziti!e progresi!e ale membrelor inferioare nu prezint astfel de acuze la ni!elul degetelor de la m$n sau la ni!elul m$inilor, p$n c$nd semnele senziti!e de la ni!elul membrelor inferioare a)ung topografic la #nl imea FG

genunchilor sau deasupra lor. @n cazurile progresi!e se!ere simptomele senziti!e se pot dez!olta la ni!elul toracelui anterior "i la ni!elul abdomenului. @n ma)oritatea cazurilor componenta dureroas a =>S/%& se autolimiteaz singur "i se amelioreaz spontan dup mai multe luni de suferin . ,a unii pacien i, #ns, progreseaz "i persist nedefinit. ,a ma)oritatea pacien ilor cu =>S/%& implicarea fibrelor motorii este minim "i se limiteaz la slbiciune "i atrofia mu"chilor intrinseci ai piciorului. @n cazuri rare, slbiciunea piciorului poate fi important "i progreseaz proximal rezult$nd piciorul bilateral #n Ypictur<. 8fectarea ner!ilor !egetati!i demonstreaz o afinitate pentru cei mai lungi axoni. @n mod obi"nuit, sunt afectate simultan mai multe organe. ?ibrele simpatice pupilodilatatoare pot fi implicate precoce cauz$nd mioz "i uneori dificult i #n adaptarea la #ntuneric. 8tingerea cardio%!ascular #ncepe #n mod frec!ent cu scderea func iei !agale "i o cre"tere asimptomatic a frec!en ei cardiace #n repaus. 9$nd disfunc ia cardio%!ascular simpatic este mai a!ansat, poate apare hipotensiunea ortostatic. 8fectarea fibrelor motorii ale glandelor sudoripare const #n anhidroz la ni!elul plantelor, bilateral simetric. Cnii bolna!i men ioneaz compensator hiperhidroz la ni!elul fe ei "i a spatelui. @n cazurile a!ansate poate apare anhidroza generalizat. >europatia !egetati! diabetic la ni!elul aparatului digesti! determin constipa ie "i uneori, paradoxal, diaree episodic nocturn. 8tonia gastric cauzeaz grea postprandial "i meteorism alturi de sa ietate precoce. 8fectarea fibrelor !egetati!e genitourinare genereaz !ezica neurogen, const$nd #n scderea senza iei de !ezic plin "i golirea incomplet. /ai t$rziu #n e!olu ie apare infec ia recurent a tractului urinar. &isfunc ia sexual este de asemenea frec!ent: la brba i scade func ia erectil, asociindu%se uneori cu e)acularea retrograd1 la femei scad secre iile !aginale. =>S/ cre"te #n pre!alen odat cu #naintarea #n !$rst "i tinde s se coreleze cu retinopatia "i nefropatia diabetic. >europatia diabetic este mai se!er la cei la care s%au asociat "i unul sau mai mul i factori de risc: +T8, dislipidemia, fumatul, abuzul de alcool, boala !ascular periferic. 9ontrolul foarte bun al glicemiei duce la ameliorarea polineuropatiei "i mai pu in a retinopatiei. =entru ameliorarea paresteziilor "i a durerilor se folose"te gabapentinul iar pentru durerea paroxistic neuropat, carbamazepina. =entru latura depresi! a acestor bolna!i antidepresi!ele triciclice sunt bine!enite. 9orectarea factorilor de risc prin tratamentul +T8, a dislipidemiilor, stoparea fumatului "i a consumului de alcool, administrarea !asodilatatoarelor periferice "i a *inetoterapiei "i fizioterapiei amelioreaz =>S/%&. Se asociaz "i preparatele /ilgamma "i Thiogamma.

*3. olinevrita alcoolica @n polinevrita alcoolic alcoolismul este #ntotdeauna !echi "i se!er, indiferent de tipul de alcool consumat. (ste legat de caren a #n !itamina 2- "i este #n raport cu dezordinile nutri ionale satelite etilismului cronic: anorexie, gastrit cu hipoclorhidrie. (ste o poline!rit clasic senziti!o%motorie interes$nd motor #n special lo)a antero%extern a gambei, cu hipoestezie #n Y"osete< "i cu anestezie dureroas, cu parestezii #n picioare "i dureri la presiunea maselor musculare "i cu apari ia precoce a tulburrilor trofice. >europatia este predominant axonal. Tratamentul const #ntr%o alimenta ie corespunztoare, stoparea consumului de alcool, administrarea !itaminei 2- (FHH%-HHH mgEzi i.m.) "i se asociaz "i !itaminele 2G, 2-5 "i == timp de sptm$ni sau chiar luni. Trecerea la administrarea oral se face #n momentul c$nd simptomele #ncep s regreseze "i starea nutri ional "i gastric de!in satisfctoare. Se recomand "i *inetoterapia pentru a pre!eni retrac iile tendinoase. FD

*4. oliradiculonevrita =oliradiculone!rita implic atingerea simetric a rdcinilor "i ner!ilor periferici, fiind cel mai frec!ent o neuropatie inflamatorie demielinizant. Se deosebesc de poline!rite prin masi!itatea atingerii paralitice, care intereseaz cele patru membre "i frec!ent ner!ii cranieni (#n particular ner!ul facial), prin posibilitatea apari iei paraliziei respiratorii "i prin existen a disocia iei albumino%citologice #n lichidul cefalo%rahidian. ?orma acut este cunoscut sub numele de sindromul =uillain ; )arre, fiind de fapt o poliradiculone!rit acut. @n mai mult de )umtate din cazuri semnele neurologice sunt precedate de un sindrom infec ios rinofaringian, respirator sau gastro%intestinal, de un !accin sau seroterapie, sau de o inter!en ie chirurgical. -5 zile mai t$rziu apar parestezii #n membre "i dureri (mialgii, rahialgii, uneori dureri radiculare), #n umbra crora apare "i progreseaz o paralizie flasc a celor patru membre, simetric, proximal "i distal, put$nd a)unge la tetraplegie "i put$nd afecta "i mu"chii rahidieni, abdominali "i respiratori. 8ceast faz de extensie paralitic se poate #ntinde pe un inter!al de -%A sptm$ni. (ste urmat de o faz de stabilitate de circa -5 zile. 8miotrofiile care #nso esc paraliziile sunt discrete sau absente, reflexele osteotendinoase sunt abolite. 8lgoparesteziile regreseaz, exist o hipoestezie superficial distal a membrelor inferioare "i chiar superioare. (xist uneori tulburri intense ale sensibilit ii profunde la ni!elul membrelor inferioare. =aralizia poate afecta "i ner!ii cranieni, #n special, ner!ii faciali (diplegie facial periferic #n mai mult de )umtate din cazuri) "i #n mod excep ional ner!ii oculomotori. ;5B e!iden iaz un proces neurogen periferic difuz, fr fibrila ie dar cu o scdere important a !itezei de conducere ner!oas, cu alungirea laten elor distale. =unc ia lombar e!iden iaz o hiperproteinorahie (#n medie de -gEl), #n contrast cu o reac ie celular absent sau mic (mai pu in de -H leucociteEmm A), aceste date caracteriz$nd disocia&ia albumino/citologic. 8ceste modificri lichidiene se pot e!iden ia dup mai multe sptm$ni de la debut. =ot apare complica&ii #n timpul celor dou faze de e!olu ie (de extensie "i de stabilitate), care pot influen a prognosticul !ital: % embolii pulmonare (tratament anticoaglant "i mobilizare pasi! precoce), % accidente respiratorii prin insuficien respiratorie paralitic (urmrirea atent a bolna!ului aflat #n apropierea unei sec ii de terapie intensi!), % manifestri !egetati!e, unele benigne (hipersudora ie, tahicardie moderat, reten ie urinar, anomalii pupilare, hipotensiune ortostatic), altele, manifestri !egetati!e dramatice (crize de bradicardie cu sincope, uneori declan"ate de aspira ia traheal, crize de tahicardie, pusee de hipertensiune arterial, bronhospasm, dilata ie acut de stomac, hipersecre ie sali!ar "i bron"ic), pot apare "i complica ii infec ioase intercurente: pneumopatii, septicemii. "ratamentul formelor severe const #n imunoglobuline H,6gE*g timp de F zile, plasmaferez, "i internarea #ntr%o sec ie de terapie intensi! pentru monitorizarea strict a func iei respiratorii "i circulatorii, put$nd fi necesar intuba ia oro%traheal. @n formele moderate tratamentul const #n #ngri)ire de rutin, fiind necesar profilaxia !enoas profund, cateterismul urinar dac este necesar, etc. /ortalitatea este #n )ur de FT din cazuri. FP

&up faza de stare, apare faza de recuperare care dureaz mai multe sptm$ni "i chiar luni "i #n care trebuie efectuat o *inetoterapie intens. :indecarea se face #n ma)oritatea cazurilor fr sechele.

*!. rincipalele paralizii de nervi periferici brahiali si crurali aralizia de nerv median >er!ul median se desprinde din trunchiurile secundare lateral "i medial ale plexului brahial. =arcurge regiunea medial a bra ului, trece pe dinaintea articula iei cotului, #n regiunea anterioar a antebra ului, strbate canalul carpian (posterior se afl oasele carpului iar anterior se afl retinaculul flexorilor) "i se termin #n palm. &in punct de !edere motor iner!eaz mu"chii pronatori, palmari "i flexori ai degetelor, situa i #n regiunea anterioar a antebra ului (fac excep ie cele dou fascicule mediale ale flexorului profund al degetelor "i flexorul ulnar al carpului, a cror iner!a ie se asigur prin ner!ul ulnar), mu"chii eminen ei tenare "i primii doi lombricali (lombricalii fac flexia falangei proximale "i extensia ultimelor dou falange). Opozi ia policelui B ner!ul median1 ?lexia policelui % falanga proximalB ner!ul median % falanga distal% ner!ul ulnar 8bduc ia policelui B ner!ul radial 8dduc ia policelui B ner!ul ulnar. /edianul flecteaz primele A degete, comand opozi ia policelui "i prona ia m$inii. Senziti!, iner!eaz m$na "i degetele astfel: pe fa a palmar 5EA laterale ale m$inii, primele trei degete "i -E5 lateral a degetului inelar. =e fa a dorsal, ultimele dou falange ale indexului "i mediusului "i -E5 lateral a ultimelor dou falange ale inelarului. 9omponenta !egetati! este bine reprezentat. 9linic, paralizia de ner! median determin Ym$na simian< (policele se situeaz #n planul celorlalte degete) prin paralizia mu"chilor eminen ei tenare "i ac iunea antagonic a mu"chilor extensori scurt "i lung "i abductor lung ai policelui. &in punct de !edere motor, bolna!ul nu poate executa prona ia antebra ului. /i"carea de flexie a m$inii este par ial compromis iar la ni!elul degetelor dispar flexia, abduc ia #n plan perpendicular pe m$n, opozi ia policelui (mu"chii eminen ei tenare) "i flexia ultimelor dou falange ale indexului "i mediusului. Reflexul cubito%pronator este diminuat sau abolit. &in punct de !edere senziti!, apar dureri spontane, deseori cu caracter cauzalgic, iar obiecti! exist hipoestezia teritoriului cutanat respecti!. Tulburrile trofice sunt cutanate "i musculare. =ielea se sub iaz sau se #ngroa" (hiper*eratoz), poate prezenta modificri de culoare "i ulcera ii superficiale, unghiile degetelor doi "i trei sunt striate "i fragile. 8par atrofii #n regiunea anterioar a antebra ului "i a eminen ei tenare. &in punct de !edere !egetati!, apar tulburri !asomotorii "i sudorale. &in punct de !edere func ional, se exploreaz: semnul pensei de median: prehensiunea nu se execut prin opozi ia policelui fa de indice (pensa de ner! median) ci prin adduc ia policelui (pensa de ner! ulnar), semnul m$inii indicatoare (grifa median): la mi"carea de #nchidere a pumnului policele "i indicele rm$n #n extensie, FI

semnul indicelui: aplicarea m$inii cu fa a palmar pe mas face imposibil actul zg$r$ierii cu unghia degetului arttor. (tiologia este reprezentat aproape exclusi! de cauze locale: factori traumatici (plgi care intereseaz traiectul ner!ului, fracturi ale humerusului, oaselor antebra ului "i m$inii), factori !asculari (ane!risme de arter axilar "i brahial), procese inflamatorii "i tumorale la ni!elul canalului carpian (artrit hipertrofic, tenosino!it, chist sino!ial), factori iatrogeni (compresiune prin garou sau pe marginea mesei de opera ie, includerea ner!ului #n ligatura sau clamparea arterei brahiale, in)ec ii para!enoase "i intraarteriale la plica cotului), factori profesionali (croitori B comprimare prin foarfec, denti"ti B comprimare prin cle"te, clctori de rufe, etc.). aralizia de nerv ulnar 9cubital2 >er!ul cubital pro!ine din trunchiul secundar medial al plexului brahial. Strbate regiunea medial a bra ului, canalul epicondilian medial (#n spatele articula iei cotului), regiunea medial a antebra ului "i se termin #n palm. /otor, iner!eaz cele dou fascicule mediale ale flexorului profund al degetelor, flexorul ulnar al carpului, mu"chii eminen ei hipotenare "i mu"chii regiunii mi)locii a m$inii (adductorul policelui, interoso"ii "i ultimii doi lombricali). 7nteroso"i sunt palmari "i dorsali "i determin ca "i lombricalii flexia primei falange "i extensia falangelor 77 "i 777. @n plus interoso"ii palmari fac adduc ia degetelor, iar interoso"ii dorsali % abduc ia degeteor. Senziti!, iner!eaz treimea medial a m$inii, degetul mic "i )umtatea medial a degetului inelar, at$t pe fa a palmar c$t "i pe fa a dorsal. 9on ine mai pu ine fibre !egetati!e dec$t ner!ul median. 9linic, paralizia acestui ner! determin grifa sau gheara ulnar: extensia primei falange "i flexia celorlalte dou la ni!elul ultimelor patru degete. Se datore"te paraliziei mu"chilor interoso"i "i ac iunii antagoniste a mu"chilor extensori ai degetelor (extind prima falang) "i flexori ai degetelor (flecteaz ultimele dou falange). 0rifa ulnar este mai exprimat la ni!elul degetelor inelar "i mic (se adaug paralizia ultimilor doi lombricali). /otor, sunt deficitare mi"crile la ni!elul m$inii "i degetelor. ,a ni!elul m$inii diminueaz mi"carea de flexie (cele dou fascicule mediale ale flexorului profund al degetelor "i flexorul ulnar al carpului) "i cea de adducc ie (flexorul ulnar al carpului). ,a ni!elul degetelor este abolit adduc ia policelui (paralizia mu"chiului adductor al policelui). &egetele 77%: nu pot executa mi"cri de ad "i abduc ie, de flexie a primei falange "i extensia celorlalte dou (mu"chii interoso"i "i lombricali) iar pentru degetele inelar "i mic dispare "i mi"carea de flexie a ultimelor dou falange (paralizia celor dou fascicule mediale ale flexorului profund). (ste diminuat sau abolit reflexul cubito%pronator. Senziti!, apar dureri uneori cu caracter cauzalgic iar obiecti! apare hipoestezie sau anestezie #n teritoriul respecti! "i #n deosebi la ni!elul degetului mic. Tulburrile trofice apar sub form de piele decolorat, sub ire "i lucioas, deformarea unghiei "i, uneori, ulcera ii ale degetului mic, turtirea eminen ei hipotenare "i ad$ncirea spa iilor interosoase. :egetati!, se produc modificri !asomotorii "i sudorale. &in punct de !edere func ional, se exploreaz: semnul policelui: trac iunea di!ergent cu ambele m$ini asupra unei coli de h$rtie se execut de partea sntoas cu policele #n adduc ie (pensa ulnar) iar de partea bolna! cu policele #n flexie "i opozi ie (pensa median), semnul p$rghiei: men inerea ciocanului de reflexe #ntre police (#n adduc ie) "i indice nu este posibil, GH

semnul abduc iei degetelor: la suprapunerea m$inilor, prin fe ele lor palmare, abduc ia degetelor apare limitat de partea bolna! comparati! cu partea sntoas. 9auzele locale cele mai frec!ente care determin paralizia de ner! cubital sunt: comprimarea ner!ului #n regiunea antebra ului #n timpul somnului (oboseal sau ebrietate), plgi la diferite ni!eluri, fracturi de humerus (la ni!elul cotului), cubitus "i oase carpiene, luxa ii ale cotului, traumatisme mici "i repetate #n regiunea epicondilului medial (sindromul de canal epicondilian medial), ane!risme de arter axilar sau brahial, procese inflamatorii "i tumorale de !ecintate, factori iatrogeni (garou, comprimarea ner!ului pe masa de opera ie), factori profesionali (mineri, muncitori rutieri, t$mplari "i cicli"ti B comprimarea ner!ului #n regiunea palmar prin ciocan pneumatic, rindea, ghidon). 9auzele generale sunt reprezentate de sifilis, lepr, diabet, etc. aralizia de nerv radial >er!ul radial se desprinde din trunchiul secundar posterior al plexului brahial. Strbate reginea posterioar a bra ului ("an ul ner!ului radial de pe fa a posterioar a humerusului), perforeaz septul intermuscular lateral, trece #naintea articula iei cotului "i a)unge #n regiunea lateral a antebra ului (#n grosimea brahioradialului) unde se #mparte #n ramurile sale terminale. /otor, iner!eaz la bra mu"chiul triceps brahial extensia "i adduc ia bra ului) iar la antebra mu"chii din regiunea posterioar (anconeul, mu"chii extensori ai degetelor, extensorul ulnar al carpului, abductorul lung al policelui) "i din regiunea lateral (brahioradialul, mu"chii lung "i scurt extensori radiali ai carpului "i mu"chiul supinator). 2rahioradialul este flexor al antebra ului pe bra "i c$nd antebra ul este #n prona ie produce supina ia. 7ner!eaz extensorii principali ai bra ului, antebra ului "i degetelor. Senziti!, iner!eaz treimea mi)locie de pe fa a posterioar a bra ului "i antebra ului, 5EA laterale din fa a dorsal a m$inii, predomin$nd pe fa a dorsal a primului spa iu interosos. 9omponenta !egetati! este srac. 9linic, atitudinea pacientului cu paralizie de ner! radial este Ym$n #n g$t de lebd<(antebra ul se gse"te #n flexie "i prona ie B datorit paraliziei mu"chiului triceps brahial "i a mu"chiului supinator "i datorit ac iunii antagoniste a mu"chilor din regiunea anterioar a bra ului "i a mu"chilor pronatori iar m$na at$rn #n hiperflexie datorit paraliziei mu"chilor din regiunea posterioar a antebra ului "i datorit ac iunii antagoniste a mu"chilor din regiunea anterioar a antebra ului). /otor, la ni!elul antebra ului dispar mi"crile de extensie (mu"chii triceps brahial "i anconeu) "i de supina ie (#n principal prin paralizia supinatorului "i mai pu in prin aceea a brahioradialului), se diminueaz mi"carea de flexie (brahioradialul), mu"chii biceps brahial "i brahial anterior fiind iner!a i de ner!ul musculocutanat "i suplinind ac iunea flexorie deficitar a brahioradialului. ,a ni!elul m$inii sunt abolite mi"crile de extensie (mu"chii extensori ai degetelor) "i de abduc e (mu"chii lung "i scurt extensor radial al carpului). ,a ni!elul degetelor sunt paralizate extensia "i abduc ia policelui (mu"chii extensori ai policelui, abductorul lung al policelui) "i extensia primei falange a degetelor 77%: (paralizia mu"chilor extensori ai degetelor). Sub ac iunea mu"chilor interoso"i "i lombricali, iner!a i de ner!ii ulnar "i median, mi"carea de extensie a ultimelor dou falange de la degetele 77%: se pstreaz. Sunt diminuate sau abolite reflexele stiloradial "i tricipital. G

Senziti!, durerea lipse"te iar obiecti! exist hipoestezie sau anestezie pe fa a dorsal a primului spa iu interosos. Tulburrile trofice "i !egetati!e sunt reduse. &in punct de !edere func ional, se exploreaz: semnul corzii lungului supinator (brahioradialului): la flexia contra rezisten a antebra ului pe bra nu apare relieful mu"chiului brahioradial, semnul )urm$ntului: imposibilitatea de a extinde m$na #n atitudinea de Y)urm$nt<, semnul !ipu"tii: imposibilitatea de a a"eza marginea medial a m$inii pe custura lateral a pantalonului. 9auzele locale ale paraliziei ner!ului radial pot fi: compresiunea ner!ului #n timpul somnului (Yparalizia be i!ilor<sau Yparalizia #ndrgosti ilor<), plgi pe traiectul ner!ului, fracturi de humerus "i de radius (prin deplasarea fragmentelor osoase "i prin calus hipertrofic), procese inflamatorii (bursite) "i tumorale de !ecintate, factori iatrogeni: garou, in)ec ii profunde #n regiunea posterioar a bra ului, factori ocupa ionali: diri)ori de orchestr, etc. 9auzele generale cuprind: intoxica ii (plumb, arseniu, alcool), infec ii (sifilis, !iroze), !accino "i seroterapie. aralizia de nerv femural 9crural2 >er!ul femural este ramur terminal din plexul lombar (format din anastomozele rdcinilor ,-%,6). =arcurge peretele posterior al ca!it ii pel!iene de%a lungul mu"chiului psoas, trece prin spatele ligamentului inghinal "i #naintea articula iei coxo%femurale "i se termin la partea superioar a coapsei #n afara arterei femurale. /otor, iner!eaz mu"chiul psoas "i mu"chii din regiunea anterioar a coapsei: c!adricepsul femural "i croitorul (cel mai lung mu"chi al corpului). Senziti!, iner!eaz regiunea anterioar "i medial a coapsei, regiunea medial a genunchiului, gambei "i piciorului. 9omponenta !egetati! este redus. =aralizia ner!ului determin imposibilitatea flexiei coapsei pe abdomen (paralizia psoasului) "i a extensiei gambei pe coaps (paralizia c!adricepsului). Ortosta iunea "i saltul pe membrul inferior bolna! sunt imposibile iar ortosta iunea biped "i mersul determin derobarea gambei. @n timpul mersului bolna!ul #"i ridic deseori coapsa cu m$na. =aralizia mu"chiului croitor (flexor al gambei pe coaps) este mascat de ac iunea mu"chilor posteriori ai coapsei "i nu are expresie clinic. Reflexul rotulian este diminuat sau abolit. Senziti!, se produc dureri spontane, mai accentuate la ni!elul genunchiului, iar obiecti! apar tulburri de sensibilitate #n teritoriul respecti!. Tulburrile trofice sunt reprezentate de atrofia regiunii anterioare a coapsei. &in punct de !edere func ional, se realizeaz urmtoarele teste: bolna!ul nu este capabil s urce scrile, mersul #napoi se face mai u"or dec$t mersul #nainte, extensia trunchiului perturb men inerea ortosta iunii.

G5

9auzele locale implicate sunt: plgi, fracturi de pel!is sau de femur, ane!risme de arter femural, abcese ale psoasului, tumori ale ca!it ii pel!iene, factori iatrogeni (aplica ii de forceps, reducerea luxa iei coxo%femurale, inter!en ii pe bazin "i canalul inghinal B hernii). 9auzele generale sunt diabetul zaharat, porfiria, hemofilia "i tratamentul cu anticoagulante (hematom al psoasului sau hemoragii #n teaca ner!ului). aralizia de nerv ischiatic 9sciatic mare2 >er!ul sciatic este singura ramur terminal a plexului sacrat (format din rdcinile ,F "i S-% S6). Se formeaz pe peretele posterior al ca!it ii pel!iene, prse"te bazinul prin scobitura ischiatic, strbate fesa, intersti iul muscular posterior al coapsei "i a)unge #n regiunea poplitee unde se di!ide #n dou ramuri terminale: ner!ul peronier comun (sciatic popliteu extern) "i ner!ul tibial (sciatic popliteu intern). /otor, iner!eaz mu"chii posteriori ai coapsei (biceps femural, semitendinos "i semimembranos) iar ramurile sale terminale iner!eaz mu"chii gambei "i ai piciorului. Teritoriul senziti! depinde strict de cele dou ramuri terminale. >er!ul sciatic con ine o important grup de fibre !egetati!e. @n cazul paraliziei ner!ului sciatic piciorul este Ybalant< (to i mu"chii care ac ioneaz piciorul sunt paraliza i). Scade mult flexia gambei pe coaps, toate mi"crile piciorului "i ale degetelor sunt abolite. /ersul se face cu stepa) iar fuga de!ine imposibil. Reflexul achilian este abolit. Senziti!, apar dureri spontane deseori cauzalgice iar obiecti! apare hipoestezie #n teritoriul iner!at de ramurile sale terminale. Tulburrile trofice sunt importante: modificri de culoare ale pielii gambei "i piciorului, hiper*eratoz plantar, friabilitatea unghiilor, ulcera ii atone la ni!elul piciorului "i degetelor, atrofii ale mu"chilor paraliza i, osteoporoz. Tulburrile !egetati!e constau #n tulburri !asomotorii (edem al gambei "i al piciorului, modificri locale de temperatur) "i secretorii (piele uscat). ?unc ional, sta iunea biped pe !$rful picioarelor "i pe clc$ie nu este posibil iar sta iunea uniped, pe membrul inferior bolna! nu reliefeaz, sub tegumente, starea de contrac ie a mu"chilor gambei. 9auzele locale sunt: plgi ale fesei "i regiunii posterioare a coapsei, contuzii fesiere prin cdere, fracturi de bazin sau femur, luxa ii coxo%femurale, tumori de !ecintate, elonga ii prin exerci ii sporti!e, factori iatrogeni (trac iuni asupra membrelor inferioare la nou%nscut, compresiune prin capul ftului sau forceps la mam, mane!re de reducere a luxa iei coxo%femurale, in)ec ii intrafesiere gre"it efectuate). *#. %natomopatologia sclerozei multiple 95S2 &enumirea de S/ !ine de la multiplele zone de cicatrizare !izibile la examinarea macroscopic a creierului. ,eziunile, denumite pl?ci< (multiple, diseminate pe suprafe e mari, mai ales peri!enular), sunt zone bine demarcate gri sau roz, u"or de distins fa de substan a alb #ncon)urtoare. Cneori, plcile apar "i #n substanta cenu"ie (encefal "i m]du!a spin]rii) dar #n primul r$nd sunt diseminate #n substan a alb], cu predilec ie pentru cordoanele laterale "i posterioare din m]du!a spin]rii (#n special regiunile cer!icale "i toracale), #n ner!ii optici "i ariile peri!entriculare cerebrale. Sunt de asemenea afectate tracturile din mezencefal, punte "i cerebel "i substan a alb] din lobii frontali. =lcile !ariaz ca dimensiuni de la -%5 mm p$n la c$ i!a centimetri. *eziunea acut a S/, rareori gsit la autopsie, este caracterizat de acumularea peri!enular "i infiltrarea tisular cu celule mononucleare, predominant limfocite T "i macrofage. ,imfocitele 2 GA

"i plasmocitele sunt rareori obser!ate. 7nfiltratele inflamatorii se asociaz cu distrugerea straturilor multilamelare de mielin care #ncon)oar axonii. =e msur ce leziunea progreseaz, un mare numr de macrofage "i de celule microgliale (fagocite specializate ale S>9, cu originea #n mdu!a osoas) #nltur resturile de mielin "i apare proliferarea astrocitelor (glioza). =roliferarea oligodendrocitelor, celulele productoare de mielin, este de asemenea prezent ini ial #n unele leziuni de S/, dar se pare c aceste celule sunt distruse pe msur ce infiltrarea "i glioza progreseaz. *eziunile cronice ale S/ se caracterizeaz] prin lipsa celulelor inflamatorii, demielinizarea complet sau aproape complet, glioza dens "i distrugerea oligodendrogliilor. @n unele plci (leziuni cronice acti!e) aspectele histologice gradate dinspre centru spre periferia leziunii sugereaz c leziunile se extind printr%o cre"tere concentric spre exterior. ,eziunile de S/ sunt #n mod tipic mai numeroase dec$t se anticipeaz pe baza criteriilor clinice. &emielinizarea este selecti! astfel #nc$t corpurile celulare "i axonii sunt de obicei conser!a i, mai ales #n leziunile recente, dar mai t$rziu apare distruc ia axonal par ial sau total, iar #n cazuri extreme, ca!it i. 8xonii sunt distru"i #n special #n tracturile lungi, iar glioza fibroas] poate face ca tracturile s] apar] sclerozate. &e"i este prezent ocazional remielinizarea (plci schi ate), #n ma)oritatea leziunilor nu apare o remielinizare semnificati!. (xist] o slab corela ie #ntre numrul "i dimensiunea plcilor ('#ncrctura de plci') "i se!eritatea simptomelor clinice. 8stfel, o #ncrctur extensi! de plci poate fi asociat numai cu simptome u"oare sau in!ers, modificri morfopatologice minore pot fi prezente la unii indi!izi se!er in!alida i #n timpul !ie ii. ,eziunile de tip S/ sunt cunoscute clasic ca fiind diseminate #n timp "i spa iu, put$nd coexista leziuni recente, acti!e (moi, edematoase, prost delimitate, de culoare trandafirie) "i !echi (aspre, tari, gri). 8par modific]ri chimice #n componentele lipidice "i proteinice ale mielinei #n interiorul si #n )urul pl]cilor.

*'. useul> remisiunea 1i progresiunea 0n scleroza multipl =rincipalele specte clinice care definesc S/ sunt: puseul, remisiunea "i progresiunea. !useul (recidi!a, recuren a sau recderea) #nseamn semne clinice noi sau reapari ia celor anterioare, cu durat de minim D5 ore. =useele tipice de S/ se instaleaz #n c$te!a zile, dureaz c$te!a sptm$ni sau luni "i apoi sunt urmate de remisiune. Trei tipuri de recderi sunt aproape tipice #n S/ ne!rita optic, mielopatia "i suferin a trunchiului cerebral. #emisiunea este recuperarea complet sau par ial, "i caracterizat prin lipsa de progresie a semnelor clinice cel pu in timp de o lun. !rogresiunea corespunde unei e!olu ii a bolii caracterizat prin handicap cu accentuarea semnelor existente "i fr stabilizare timp de G luni.

**. ?ormele clinice evolutive 0n 5S ?ormele clinice e!oluti!e sunt urmtoarele:

G6

- cleroz? multipl? recurent remisiv? " ,##' se caracterizeaz prin pusee bine definite clinic cu remisiune complet], cu persisten a unor semne minime sau fr recuperare. >u se constat elemente de progresi!itate a bolii #ntre pusee. ?orma S/RR caracterizeaz e!olu ia precoce a bolii la GH%DH T din pacien i. 8pare mai frec!ent la femei "i debuteaz mai des #n )urul !$rstei de AH ani. - cleroz? multipl? secundar progresiv? " , !' 7ni ial e!olu ia bolii este sub form] de pusee, ulterior prezint e!olu ie progresi!], agra!ant cu sau f]r] pusee suprapuse. Reprezint transformarea primului tip expus anterior #n medie dup -H ani de e!olu ie - cleroz? multipl? primar progresiv? " ,!!' se manifest] de la #nceput cu progresiune lent] a simptomelor f]r] agra!are brusc]. 9aracteristic] e !$rsta mare la debut (dup] 6H ani), rar cu ne!rit] optic] ca simptom de debut dar frec!ent cu paraparez. 8re distribu ie relati! egal la ambele sexe. - cleroza multipl progresiv cu recurene " ,!#' prezint progresie continu de la debut (e!olu ie asemntoare celei precedente), dar cu episoade acute de agra!are a semnelor clinice. - 4orma malign de , este rapid progresi!, cu in!aliditate se!er sau deces #n scurt timp de la debut. - 4orma benign de , exist atunci c$nd dup -H ani de la debut nu prezint agra!are clinic sau nu s%a dep"it scorul (&SS de A.

*-. Semne clinice 0n 5S Simptome precoce =aresteziile #ntr%una sau mai multe extremit] i, la ni!elul trunchiului sau al unei hemife e, pierderea sensibilit] ii (AH%6HT din cazuri) Sc]derea for ei musculare (slbiciunea unuia sau a mai multor membre se poate instala insidios ca oboseal #n timpul acti!ittii) sau tulbur]ri de coordonare ale piciorului sau m$inii (dificult i la mers sau pierderea dexterit ii) (AH%AFT din cazuri) Tulbur]ri de !edere ca de exemplu cecitatea par ial] "i durere la ni!elul unui ochi (ne!rita optic] retrobulbar] #n 5H%AHT din cazuri), diminuarea !ederii sau scotoame =areza ner!ilor oculomotori cu apari ia diplopiei Toate acestea indic] o afectare difuz] a S>9 "i frec!ent apar cu luni sau ani #naintea preciz]rii diagnosticului. Semnele "i simptomele pot fi agra!ate de c]ldura excesi!] (!reme cald], baie fierbinte, febr]). Semnele clinice ale S5 0n perioada de stare pot fi: % /odificarea status%ului mental cu: 8patia, neaten ia, lipsa de discern]m$nt ,abilitate emo ional] (confundat] uneori cu isteria), euforie sau depresie reacti!], accese subite de pl$ns "i r$s spasmodic (prin paralizie pseudobulbar]) indic] afectarea tracturilor corticobulbare ale controlului emo ional =ierderea memoriei, dificult i #n solu ionarea problemelor, prelucrarea lent a informa iilor "i dificult i #n rezol!area problemelor cogniti!e 9rizele con!ulsi!e "i afazia apar rar /ai t$rziu #n e!ou ia bolii apar modific]ri precum !orbirea sacadat] (pronun ie lent] cu tendin a de a ezita la #nceputul unui cu!$nt sau silabe), mania, demen a. &isfunc iile cogniti!e sunt frec!ente #n S/ a!ansate, dar pot aprea de asemenea #n stadiile GF

precoce sau chiar de la debutul bolii. % =aralizii ale ner!ilor cranieni1 apar unul sau mai multe din urm]toarele semne oculare: >e!rita optic] cu edem papilar #nso it de sc]derea !ederii1 pupila nu r]spunde prin constric ie complet] la lumin] (#n cazurile se!ere pupila de partea afectat poate fi mrit sau neregulat), 8trofia par ial] a ner!ului optic cu decolorare papilar], /odific]ri ale c$mpurilor !izuale (scotom central sau #ngustarea general] a c$mpurilor), Oftalmoplegie cu diplopie, >istagmusul care poate fi cauzat de leziunile din cerebel sau nucleii !estibulari apare frec!ent, Semnul 8rgJll%Robertson "i cecitatea total] sunt rare.

-.. ;$aminarea paraclinic in 5S (xamenul lichidului cefalorahidian (,9R) num?rul celulelor la FHT din pacien i normal, la restul #n medie -- elementeEmm A (#ntre G "i FH). 8pare pleiocitoz cu celule mononucleare. bariera hematoence(alic? la IHT din pacien i intact], la restul albuminorahie. &i!erse formule sunt utilizate pentru a diferen ia 7g0 sintetizate local de 7g0 serice care pot ptrunde pasi! #n S>9, tra!ers$nd o barier hematoencefalic afectat. reacie imun? intratecal?: la DFT din pacien i indexul 7g0 din ,9R WH.D1 apare o cre"tere a ni!elului de 7g totale "i se obser!] prezen a 7g oligoclonale. 2enzile oligoclonale a 7g0 din ,9R sunt detectate prin tehnicile de electroforez pe gel de agar. 8cestea pot fi absente la debutul S/ dar pot cre"te pe parcursul e!olu iei bolii. Trebuie exclus] o origine sistemic a benzilor oligoclonale. =oten ialele e!ocate (=(), #n special cele !izuale, pot e!iden ia o alungire semnificati! a anumitor unde bine definite. =( !izuale sunt foarte importante la pacien ii cu suspiciunea clinic de scleroz multipl dar cu examenul 7R/ cerebral normal (pentru afectarea ner!ilor optici sensibilitatea =( !izuale este mai mare dec$t examenul 7R/ realizat cu aparatura aflat #n uzul clinic curent). ,aten a patologic] a rspunsurilor e!ocate #n S/ este considerat ca fiind rezultatul pierderii conducerii saltatorii de%a lungul traseului axonilor demieliniza i. /odificrile sunt nespecifice #ns] din punct de !edere etiologic "i sunt de asemenea prezente "i #n alte boli, incluz$nd bolile !asculare #n care nu apar demielinizri selecti!e. 7R/ este cea mai sensibil metod pentru detectarea in !i!o a leziunilor de S/ din sistemul ner!os central. ,eziunile de S/ au form rotund sau o!alar iar dimensiunea lor !ariaz de la c$ i!a milimetri la ce!a mai mult de - cm #n diametru. 8spectele imagistice sugesti!e pentru S/ la examinarea prin R/> clasic sunt: % semnale hiperintense #n T5 "i ?,87R "i hipo sau izosemnal #n T-, cu sau fr priz de contrast (#n cazurile acti!e, cu alteratea barierei hematoencefalice, priza de contrast poate fi difuz sau inelar "i poate dura - B 6 sptm$ni)1 GG

leziunile sunt localizate peri!entricular, subcortical, #n corpul calos, punte, cerebel1 sunt o!alare, orientate cu axul lung perpendicular pe suprafa a !entriculilor, au marginile bine delimitate [-, 5\. Studiile seriate 7R/ arat c noi focare anormale apar mult mai frec!ent dec$t se anticipeaz prin criterii clinice, suger$nd c debutul bolii subclinice este frec!ent #n S/. (xist o corela ie limitat #ntre !olumul total al leziunilor !izibile la imaginea T5 "i statusul clinic al pacientului. (xamenul fundului de ochi poate fi normal sau arat inflamarea discului optic (papilita). =aloarea discului optic (atrofie optic) urmeaz #n mod frec!ent dup episoadele de ne!rit optic. Rareori, u!eita a fost prezent la pacien i cu S/. 8lte teste de laborator care pot fi de a)utor #n anumite cazuri pentru diagnosticul diferen ial cuprind: a) ni!elul seric de !itamin 2-5, b) titrul !irusului limfotrop de tip 7 (+T,:%-) pentru celulele T umane, c) :S+%ul, d) factorul reumatoid, anticorpii antinucleari, anti 8&> (,(S), e) reac ia serologic :&R,, f) enzima de con!ersie a angiotensinei (sarcoidoz), g) reactii serologice pentru 2orrelia (boala ,Jme), h) acizii gra"i cu lan foarte lung (adrenoleucodistrofie) "i i) lactatul seric sau din ,9R, biopsia muscular sau analiza 8&>%ului mitocondrial (boli mitocondriale). &iagnosticul este indirect, dedus din datele clinice i paraclinice . (xaminarea rele! semne obiecti!e de boal neurologic la marea ma)oritate a pacien ilor. Semnele patologice la examinare sunt deseori mai larg rsp$ndite dec$t se a"teapt, pacien ii acuz$nd frec!ent simptome unilaterale dar #n urma consultului se e!iden iaz] semne de afectare bilateral]. 8cest lucru este de a)utor c$nd permite excluderea unei leziuni focale unice ca surs a complexului de simptome. Cnii pacien i cu S/ pot a!ea simptome ne#nso ite de semne neurologice obiecti!e la examinare "i sunt frec!ent gre"it diagnostica i ca suferind de o reac ie de con!ersie fapt ce trebuie e!itat #n afara cazului c$nd sunt #ndeplinite criteriile stricte de diagnostic ale acestei stri.

-1. 7riteriile de diagnostic in 5S Tabelul 0: -riteriile de diagnostic ale sclerozei multiple ,c3onald % % /inim 5 pusee clinice1 semen clinice obiecti!e pentru adi ionale necesare diagnosticului de scleroz multipl minim 5 leziuni % ?ara date

/inim 5 pusee clinice1 semen clinice obiecti!e pentru - leziune % &iseminarea #n spa iu, demonstrat prin:R/ sau /inim 5 leziuni sugesti!e la ex. R/ N ,9R poziti!, sau se a"teapt alte pusee clinice cu alte localizri - puseu1 semne clinice obiecti!e pentru minim 5 leziuni % &iseminarea #n timp, demonstrat prin: R/ sau 8l doilea puseu - puseu1 semne clinice obiecti!e pentru - leziune (prezentarea monosimptomatic1 sd. izolat clinic) % &iseminarea #n spa iu, demonstrat prin:. R/ sau minim 5 leziuni sugesti!e la ex. R/ N ,9R poziti! "i diseminarea #n timp, demonstrat prin: R/ sau 8l doilea puseu =rogresie neurologic insidioas sugesti! pentru S/ % ,9R poziti! "i diseminarea #n spa iu, demonstrat prin: WO I leziuni cerebrale T5 sau WO 5 leziuni #n mdu!a spinrii sau 6 leziuni cerebrale "i - leziune medular sau =(: anormale (#nt$rziate, dar cu conser!area formei undelor) N 6%P leziuni cerebraleEsub 6 leziuni cerebrale "i - leziune GD

% %

spinal e!iden iateR/ "i diseminarea #n timp, demonstrat prin: continu timp de - an

R/sau . progresie

9riteriile R/> de diseminare in timp a leziunilor (dup 9omitetul 7nternational pentru diagnosticul sclerozei multiple, 8msterdam, 5HHF): % O nou leziune T5 care apare la orice moment, comparat cu un scan de referin , ce este achizi ionat in cel putin AH de zile de la debutul clinic al e!enimentului neurologic initial1 % &etectia unei leziuni captante de gadolinium, dup cel pu in trei luni de la debutul clinic al e!enimentului initial, dac nu are aceea"i localizare cu cea ce a cauzat e!enimentul ini ial. 9riteriile R/> de diseminare in spatiu % prezen a a trei din urmtoarele: -. 9el pu in o leziune captant de 0d sau nou leziuni T5hiperintense, dac nu exist nici o leziune captant1 5. 9el pu in o leziune infratentorial1 A. 9el pu in o leziune )uxtacortical (implic afectrea fibrelor arcuate, in C, subcorticale)1 6. 9el pu in trei leziuni peri!entriculare. % ,eziunile luate in calcul trebuie s msoare minimum A mm. % O leziune a mdu!ei spinrii poate fi considerat echi!alent pentru o leziune infratentorial, dar nu pentru o leziune )uxtacortical sauperi!entricular. % O leziune captant a mdu!ei spinrii poate fi considerat echi!alent cu o leziune captant la ni!el cerebral, iar leziunile de la ni!elul mdu!ei pot contribui alturi de cele cerebrale la contabilizarea numruluide leziuni T5 [A\. &iagnosticul S/ este #n general u"or de pus la adul ii tineri cu simptome recidi!ante "i remisi!e care pot fi atribuite unor zone diferite ale substan ei albe a S>9.

-2. Diagnosticul diferen&ial in 5S 8pari ia unor simptome rare, necaracterisitice pentru S/ (afazia, sindroamele extrapiramidale suger$nd boala =ar*inson, coreea, demen a izolat, amiotrofia cu fascicula ii, neuropatia periferic, crizele epileptice sau coma) pune diagnosticul sub semnul #ntrebrii. 3iagnosticul di(erenial se poate (ace cu a(eciuni precum : -). ,upusul eritematos sistemic (,(S) care poate a!ea ca rezultat o afectare a S>9 recidi!ant sau progresi! care mimeaz S/ dar sunt prezente "i semne caracteristice ,(S inclusi! :S+ crescut, autoanticorpi "i manifestri de boal sistemic. /anifest]rile neuropsihice apar la mai mult de PHT dintre pacien i: cefalee intens], crize epileptice focale "i generalizate, accidente cerebro!asculare, retinopatii prin modific]ri !asculitice, fenomene embolice coronariene legate de endocardita ,ibman% Sac*s, polineuropatie senziti!omotorie, mononeuritis multiplex, mielit] trans!ers], psihoze, depresii, psihosindrom cerebroorganic cu delir, labilitate emo ional], capacitate redus] de g$ndire "i concentrare), polimiozit]. 3iagnosticul di(erenial const] #n primul r$nd #n testele serologice (prezen a de anticorpi antifosfolipidici 8=8, anticorpi anticardiolipinici 898 [(,7S8, :&R,\ sau lupus anticoagulan i [,8\, anticorpi 8>8 "i anti 8&>), examenul ,9R (confirmare cantitati!] a anticorpilor 7g0 antineurali), teste de electrofiziologie (((0 nespecific, poten iale e!ocate adesea patologice) "i ecografia transesofagian] (emboli #n endocardita ,%S). GP

5). 2oala 2ehcet care poate a!ea ca rezultat o afectare cronic a S>9. (ste o !asculit] imun% complex] de etiologie neelucidat] al c]rei debut poate a!ea loc la orice !$rst] (!$rful la 5H%6H ani) cu e!olu ie asem]n]toare cu S/, put$nd apare manifest]ri clinice de meningit], tromboz] de sinusuri !enoase sau tromboz] arterial], ocluzii arteriale (ne!ritr] optic], pareze de ner!i cranieni, deficite multifocale acute sau subacute ale S>9, crize epileptice, psihosindrom organic "i, mai rar, mielopatie). 3iagnosticul di(erenial se face pe baza tabloului clinic (leziuni orale recidi!ante, modific]ri cutanate [leziuni asem]n]toare nodulilor eritemato"i "i acneei, tromboflebit], hiperiritabilitate\, leziuni oftalmologice [irite, iridociclite, corioretinite, u!eite\, leziuni genitale caracteristice, artralgii, artrite ale articula iilor mari, tulbur]ri gastrointestinale, manifest]ri !asculare) "i a in!estiga iilor paraclinice (examene de laborator [sindrom inflamator acut, leucocitoz] cu de!iere spre st$nga\, examenul 7R/ "i 9T [infarcte, semne de tromboz] !enoas] sau de sinus\, examenul ,9R [pleiocitoz] limfocitar], tulbur]ri de barier], sintez] de 7g 0\, modificare general] a ((0). A). Sindromul S)^gren #n care s%a descris o afectare a S>9 (creier "i mdu!a spinrii) recidi!ant%remisi!. (l afecteaz glandele sali!are "i lacrimale prin inflama ie cronic "i autoimun. (xamenul bioptic al glandei sali!are diferen iaz cu ade!rat cele dou boli. 6).Sarcoidoza, boal] sistemic] granulomatoas] de etiologie necunoscut], #n care se pot produce paralizii de ner!i cranieni (parez facial, atrofie optic progresi!), tulbur]ri hipotalamice, hemipareze sau o mielopatie. 3iagnosticul di(erenial se face pe baza limfadenopatiei asociate e!iden iat] la radiografia toracic], a afectrilor pulmonare sau hepatice, a ni!elului crescut al enzimei de con!ersie a angiotensinei (#n ser "i #n ,9R), a sp]l]turii bron"ice, biopsiei granuloamelor tipice "i a hipercalcemiei. F). 2orelioza ,Jme, forma cronic], boal] manifestat] frec!ent prin mielite cu tulbur]ri de mers spastico%ataxice, encefalite (hemipareze, tulbur]ri de sensibilitate "i coordonare), prin afect]ri ale ner!ilor cranieni (pareze faciale, tulbur]ri de auz "i ne!rit] optic] cu e!olu ie spre orbire) "i prin polineuropatii axonale predominant senziti!e "i acrodermatit] cronic] atrofic]. &iagnosticul diferen ial se face pe baza examenelor serologice "i ale ,9R. G). 7nfec iile cronice ca sifilisul, infec ia cu +7: "i cu patogeni oportuni"ti. 3iagnosticul di(erenial se face pe baza examenului serologic "i pe baza examenului ,9R. D). /ielopatia asociat cu +T,:%- (/8+ paraparez spastic tropical) care e caracterizat printr%o durere dorsal, spasticitate progresi! afect$nd predominant membrele inferioare "i prin simptome legate de !ezica urinar. 3iagnosticul di(erenial se face prin identificarea anticorpilor specifici pentru +T,:%- #n ser "i #n ,9R "i prin izolarea direct a !irusului. P). 2oala cerebro!ascular cu debut acut al unei tulburri focale a S>9 la un indi!id sntos anterior. &eficitele focale progresi!e trebuie s sugereze #ntotdeauna o leziune compresi!. 3iagnosticul di(erenial se face #n primul rand pe baza examenelor imagistice (9T, 7R/). I). ,imfomul primiti! al S>9 care poate produce leziuni solitare sau multiple !izualizate la 7R/ "i care pot semna cu leziunile acute din S/. 7n afara examenelor imagistice pentru diagnostic se folose"te "i biopsia stereotaxic] cerebral. -H). /alforma ii !asculare din fosa posterioar care pot produce instalarea unor tulburri neurologice progresi!e sau recidi!ante ale trunchiului cerebral. 3iagnosticul clinic este completat de examene 9T, 7R/ cu substan ] de contrast "i angiografie. --). 0liomul pontin care este diferen iat de S/ prin tendin a sa de a produce deficite progresi!e care implic structuri #n!ecinate. 3iagnosticul se face imagistic c$nd se precizeaz] topografia "i extinderea tumorii. -5). /alforma iile 9hiari manifeste la !$rsta adult (6H%FH ani), care pot produce ataxie cerebeloas, nistagmus, migrene, torticolis, ame eal], deficite ale ner!ilor cranieni bulbari "i ale GI

ner!ilor cer!icali superiori "i parez spastic a membrelor. Radiografia craniului dilatat "i 7R/ cranian e!iden iaz diagnosticul. -A). /ielopatia progresi! ce poate apare #n spondiloza cer!ical, #n tumori ale mdu!ei spinrii sau #n malforma ii arterio%!enoase. -6). &egenerescen a asociat] subacut a m]du!ei spinrii (mieloz] funicular]) care apare #n a!itaminoza 2-5. 8par tulbur]ri ale sensibilit] ii profunde cu ataxie spinal], deficite motorii, tulbur]ri ale sensibilit] ii superficiale, reflexe patologice, tulbur]ri de libido "i poten ] sexual], tulbur]ri mic ionale, exagerarea reflexelor, dureri. 3iagnosticul di(erenial se face pe baza ni!elului seric sczut al !itaminei 2-5. -F). /iopatiile mitocondriale #n care apare o perturbare a producerii de energie la ni!el mitocondrial, care este mai e!ident] #n organe cu acti!itate metabolic] intens] unde apar "i semnele clinice. &in cauza spectrului larg de simptome care pot preceda mitocondriopatiile, orientarea diagnostic] este dificil]. 8par combina ii de simptome care pot sugera mitocondriopatiile: % deficit motor proximal, ptoz] "i oftalmoplegie extern] (de regul] f]r] diplopie), % distonie "i oftalmoplegie extern], % retardare "i demen ] psihomotorie "i hipotonie muscular], % crize con!ulsi!e cu sau f]r] mioclonus, % deficit staturoponderal, hipoacuzie prin urechea intern], ataxie, degenerarea retinei. 7nclud encefalomielopatia necrotic subacut (boala ,eigh), miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidoza lactic "i episoadele pseudo%!asculare cerebrale (/(,8S), neuropatia optic ereditar ,eber, etc. 8ceste boli pot fi excluse prin msurarea lactatului sanguin "i din ,9R, prin examen 9T care e!iden iaz] leziuni hipodense (cortical, ganglioni bazali), prin biopsie muscular (acumularea de mitocondrii anormale #n fibre musculare anormale denumite Yragged red fibers< (fibre ro"ii zdren uite). >umele este sugerat de colora ia cu tricrom #n care pe mu"chiul proaspt congelat apar acumulri mitocondriale ro"ii. -G). 8taxiile ereditare care produc afectri simetrice progresi!e ale cordoanelor posterioare "i ale tracturilor corticospinale "i spinocerebeloase, cu sau fr afectarea sistemului ner!os periferic. 9linic debutul este #nainte de 5F ani, cu ataxie progresi!], cu reflexe absente ale membrelor inferioare, cu tulburarea sensibilit] ii dependent] de cordoanele posterioare "i dez!oltarea unei dizartrii. 8par simptome cardiace (tulbur]ri de excitabilitate, cardiomiopatie obstructi!]). /ai pot apare cifoscolioz], semne ale c]ilor piramidale, atrofie "i deficit muscular accentuat distal, atrofie optic], tulbur]ri oculomotorii, hipoacuzie, !erti), diabet zaharat. 3iagnosticul este clinic "i de laborator prin confirmarea muta iei genetice. Se mai pot face in!estiga ii suplimentare ca poten iale e!ocate somatosenziti!e, (K0, 7R/, electronistagmogram]. -D). ,eucodistrofiile, care sunt afec iuni metabolice ereditare caracterizate prin acumul]ri de lipide "i demielinizare #n S>9 sau S>=: %*eucodistro(ia metacromatic (forma adult]) debuteaz] cu polinuropatie senziti!] distal] "i cu demen ] progresi!]. 3iagnosticul se face pe baza tabloului clinic, a examenului biochimic (cu reducerea sau absen a acti!it] ii arilsulfatazei 8 #n leucocite, ser "i urin]), "i suplimentar pe baza biopsiei de ner! periferic, a examenului ,9R (care e!iden iaz] cre"terea proteinelor), a examenului poten ialelor e!ocate (care arat] o laten ] patologic prelungit]). %*eucodistro(ia cu celule globoide "boala >rabbe' (forma adult] B rar]) se manifest] cu tetraparez] spastic], atrofie optic] facultati!, polineuropatie, simptome cerebeloase "i rar demen ]. 3iagnosticul se face pe aspectul clinic "i pe e!iden ierea deficien ei enzimatice (lipsa _% galactocerebrozidazei) #n cultur] de fibrobla"ti "i suplimentar pe baza 7R/, a examenului ,9R "i a poten ialelor e!ocate. DH

%@n adrenoleucodistro(ie apare deteriorare de tip demen ial, tetraparez] spastic], sindrom pseudobulbar, ataxie,cecitate, surditate, polineuropatie frust], insuficien ] suprarenal] (culoarea ar]mie a pielii). 3iagnosticul pozitiv se face pe aspectul clinic "i concentra ia crescut] a acizilor gra"i cu catene lungi #n s$nge "i #n cultur] de fibroblaste. ,a examenul 7R/ se obser!] o demielinizare masi!] #n creier "i m]du!a spin]rii "i #n examene de laborator modific]ri specifice bolii 8ddison. 8drenoleucodistrofia este asociat cu o reac ie inflamatorie intens #n ,9R. %5euromielita optic "sindromul 3evic' este o form de scleroz multipl, caracterizat] prin producerea unei ne!rite optice bilaterale, urmat la un inter!al de zile sau sptm$ni de o mielit$ trans!ers. Cneori ne!rita optic poate fi unilateral sau poate urma unui acces ini ial de mielit. 8ceast boal demielinizant este neobi"nuit la caucazieni dar mult mai frec!ent la asiatici. ,eziunile din S>9 pot fi necrozante "i se!ere. (xamenul 7R/ e!iden iaz leziuni doar #n m]du!a spin]rii nu "i #n creier. >euromielita optic este adesea un sindrom autolimitant, dar se poate prezenta ca o manifestare ini ial a S/ sau #n asocia ie cu ,(S sau boala 2ehcet. /ortalitatea este de circa FHT.-P). 2oli metabolice toxice : % boala substan ei albe induse de iradiere sau chimioterapie1

-3. "ratamentul 5S Tratamentul nu poate fi etiologic deoarece nu se cunoa"te cauza bolii. =osibilit ile actuale terapeutice se pot grupa #n urmtoarele categorii -)Tratamente care modific e!olu ia bolii: tratamentul imunomodulator imunosupresor1 5)Terapia puseului1 A)Tratamentul simptomatic "i recuperator 8gentul terapeutic /ecanismul de ac iune 7munomodulatoare cu spectru larg inter(eron beta (fect antiinflamator, men ine integritatea barierei hematoencefalice glatiramer acetat 7munomodulare bazat pe antigen la@uinimod 8nticorpi monoclonali natalizumab anticorp monoclonal anti alfa%6 integrina, blocheaz tra!ersarea peretelui !ascular de ctre leucocite 7munosupresoare mitoxantrona 7nhibitor al topoizomerazei de tip 77, #ntrerupe sinteza "i repararea 8&> 0' Tratamente care modi(ic evoluia bolii. Tratamentul imunomodulator se face cu: % interferon _%-a (Rebif) A doze pe s]pt]m$n] s.c., DReac ii ad!erse Simptome pseudo%gripale, cre"terea transaminazelor, reac ii la locul de in)ectare ?ebr, frison, reac ii la locul de in)ectare ,eocoencefalopatie progresi! multifocal, infec ii, tumori maligne, reac ii de hipersensibilizare 9ardiomiopatie, grea leucemie,

"i cel

% interferon _%-a (8!onex) - doz pe s]pt]m$n] i.m., % interferon _%-b (2etaferon) - doz s.c. la 5 zile, % glatiramer acetat (9opaxone) - doz s.c. zilnic. (fectele tratamentului imunomodulator: -. scade frec!en a puseelor (msurate clinic sau prin 7R/)1 5. scade se!eritatea bolii (apreciat ca Y#ncrcare; de leziuni #n sec!en a T5 a examenului 7R/)1 A. #ncetine"te rata de progresie a in!alidit ii. (ficacitatea ar putea fi mai mare la pacien i cu boal la debut sau la cei cu pusee frec!ente [A\. Tratamentul imunomodulator se recomand pacien ilor cu diagnosticul cert de S/ form recurent%remisi! sau form secundar progresi!. (ste contraindicat la cei cu depresii se!ere, cu sarcin #n e!olu ie, cu boli hematologice gra!e, cu boli hepatice gra!e, cu neoplazii, etc. ("ecul terapeutic la o form de tratament imunomodulator este definit c$nd, sub tratament, un bolna! face 5 sau A recderi #n G luni sau cel pu in 6 recderi #ntr%un an. Terapia imunomodulatoare trebuie continuat timp .ndelungat< nede(init , cu excep ia urmtoarelor circumstan e (oprirea tratamentului poate conduce la o re!enire a acti!it ii bolii ca #nainte de tratament): B apare o lips clar a beneficiului terapeutic, B apar efecte secundare intolerabile, B date noi pun #n e!iden alte ra iuni de #ncetare a tratamentului, B de!in accesibile forme terapeutice mai bune [-, A\. Tratamentul imunosupresor se face #n principal cu mitoxantron (>o!antrone) "i are indica ie #n forma secundar progresi!, S/ progresi! recurent sau #n cazul e"ecului tratamentului imunomodulator. =rezint reac ii ad!erse importante hematologice "i cardiotoxice. "# erapia puseului se face cu glucocorticoizi, #n doze mari i.!. sau oral: -. /etilprednisolon #n doze mari: - gr i.!. #n -% 5 h zilnic timp de A%F zile. 9ele mai multe protocoale #ntrerup apoi brusc corticoterapia. (xist #ns "i autori care recomand scderea progresi! ulterioar a dozelor cu prednison per os GH%PH mgEzi, D zile, cu scderea a -H mg la fiecare 6 zile, timp de - lun. 5. =rednisolon oral B studii recente au artat c "i dozele mari administrate per os ar a!ea eficacitate similar. A. &exametazona B P%-5 mg i.!. la P%-5 ore timp de A%D zile, urmat de administrare oral. 6. =rednison B GH%PH mgEzi D zile, cu scderea a -H mg la fiecare 6 zile, timp de - lun [-, A\. 8ce"tia scad durata "i se!eritatea puseului, scad numrul de leziuni captante de gadolinium la examinarea prin 7R/ cerebral dar folosirea lor nu diminueaz in!aliditatea acumulat prin pusee repetate. $# ratamentul simptomatic i recuperator a)ut] la diminuarea spasticit] ii, fatigabilit] ii, disfunc iei !ezicii urinare, disconfortului senziti!. (xerci iul fizic regulat (ex. pedalarea pe loc, exerci ii mecanice, #notul, exerci iile de #ntindere, mobilizarea acti!] a membrelor sl]bite "i spastice, terapia fizic] pentru antrenarea mersului) se recomand] chiar "i pacien ilor cu boal] a!ansat] deoarece reduce spasticitatea, antreneaz] inima "i musculatura, a!$nd #n plus beneficii psihologice. Tratamentul tremorului inten ional se face cu propranolol, primidon, clonazepam, ondansetron, gabapentin, lamotrigin, carbamazepin, !alproat. Se pot folosi man"ete de plumb de AHH%DHH g pentru a mic"ora amplitudinea tremorului Tulbur]rile sfincteriene se combat astfel: !ezica mic spastic cu oxibutinin, !ezica mare flasc prin autosondare intermitent sau sond !ezical fix, tulburrile de tranzit intestinal se pot trata prin schimbarea tipului de alimenta ie, supozitoare, clisme sau dimpotri! antidiareice, de la caz la caz. Oboseala cronic se poate trata cu amantadin, cafea, aspirin. D5

Spasticitatea poate fi combtut prin: baclofen (,ioresal), benzodiazepine, gabapentin, toxin botulinic, dantrolenum, etc. &urerea neurogen poate fi tratat cu gabapentin, amitriptilin, carbamazepin, !alproat. Tulburrile cogniti!e, care pot e!olua p$n la demen a multisclerotic, sunt consecin a leziunilor primare de degenerescen axonal "i pierderii neuronale caracteristice pogresiei bolii, urmate de atrofia cerebral. Tratamentul const #n utilizarea c$t mai precoce a medicamentelor imunomodulatoare sauE"i imunosupresoare. -4. 7oma , definitie 1i etiologie 9oma este o stare patologic determinat de perturbri func ionale encefalice, care implic pierderea strii de con"tien , a sensibilit ii "i motilit ii !oluntare, iar #n stadiile a!ansate, alterarea func iilor !egetati!e "i metabolice. 9u!$ntul coma #nseamn #n limba greac somn profund. 9on"tien a depinde de integritatea sistemului reticular activator ascendent (SR88) al trunchiului cerebral. SR88 este format din insule de celule ner!oase dispuse #n Yre ea< #n substan a alb din bulb, punte, mezencefal, "i care se continu caudal cu lamina reticulat intermediar gri a mdu!ei spinrii "i rostral cu subtalamusul, hipotalamusul "i talamusul. Se gsesc nuclei #n forma ia reticulat. Starea de !eghe cortical depinde de proiec ia forma iei reticulate spre nucleii reticula i talamici "i corte$. >eurotransmi torii implica i #n sistemul de !eghe nu sunt #n #ntregime determina i. Sunt importante sistemele colinergice, noradrenergice "i serotoninergice. 8cti!itatea acestor neurotransmi tori este controlat prin aferen e excitatorii (glutamatergice) "i inhibitorii (0828%ergice acidul gama aminobutiric). &ac structura SR88 este lezat sau dac este afectat chimia neurotransmi torilor, con"tien a poate fi afectat. 9auzele comei pot fi urmtoarele: -) =rocesele expansi!e supra sau subtentoriale produc cre"terea presiunii intracraniene "i genereaz semne focale clinice neurologice. Tumorile sau hematoamele, infarctele cu edem cerebral, abcesele, encefalitele focale "i trombozele sinusurilor !enoase pot constitui astfel de leziuni. 5) ,eziunile distructi!e subtentoriale sau efectul local al toxicelor pot afecta direct SR88. 8ceste leziuni se produc #n infarctul trunchiului cerebral, #n rombencefalit, #n demielinizarea trunchiului cerebral "i #n intoxica ia !oluntar cu sedati!e. A) 8fectarea difuz a cortexului cerebral. :tmarea cortical bilateral este cel mai frec!ent #nt$lnit #n hipoxie "i ischemie dar poate fi #nt$lnit "i #n hipoglicemie, cetoacidoz, anomalii electrolitice, meningite bacteriene, encefalite !irale, encefalomielite postinfec ioase. 8ceea"i patologie se #nt$lne"te "i #n hemoragia subarahnoidian.

-!. ;$aminarea neurologica a unui comatos =ozi ia, postura "i mi"crile spontane ale pacientului incon"tient trebuie notate. (xaminarea neurologic trebuie s defineasc ni!elul con"tien ei, acti!itatea trunchiului cerebral "i s identifice semne de lateralizare . 8precierea neurologic a comei se face urmrind parametrii expu"i mai )os: DA

Funcie Scara 0lasgo3 a comei

%spuns& reacie &eschiderea ochilor Rspunsul motor Rspunsul !erbal Reflexul pupilar Rspunsuri corneene /i"cri spontane oculare Rspunsuri oculocefalice Rspunsuri oculo!estibulare =aternul respira iei

?unc ia trunchiului cerebral

Rspunsul motor Tonusul muscular Reflexele osteotendinoase 9rizele epileptice 5ivelul contienei este cel mai bine definit prin scara 0lasgo3. Rspunsul la comenzi, pronun area numelui pacientului "i stimulii durero"i aplica i sunt obser!a i prin deschiderea ochilor, mi"carea membrelor "i rspunsul !erbal dat de bolna!. &eschiderea ochilor este u"or de apreciat de"i absen a rspunsului #nt$lnit #n coma profund nu trebuie confundat cu rspunsul !olu ional negati! al bolna!ului psihic. Scara 0lasgo3 gradeaz profunzimea comei. Se e!alueaz to i cei trei parametri astfel: %deschiderea ochilor: ochii nu se deschid: - punct la stimuli durero"i: 5 puncte la comand !erbal: A puncte se deschid spontan: 6 puncte %rspunsul motor: fr rspuns motor: - punct sinergisme de extensie: 5 puncte sinergisme de flexie: A puncte fr int la stimuli durero"i: 6 puncte cu un anume scop, la stimuli durero"i: F puncte cu un scop la comand: G puncte %rspuns !erbal: fr rspuns !erbal: - punct neinteligibil: 5 puncte neadec!at: A puncte confuz: 6 puncte prompt, orientat: F puncte 9oma este profund dac suma celor trei parametri este mai mic de G1 coma este medie dac suma lor este G%D1 coma este u"oar dac suma este mai mare de D. (ste necesar e!aluarea tuturor celor trei parametri.

?unc ia motorie

?unc&ia trunchiului cerebral Reflexele trunchiului cerebral sunt importante pentru identificarea acelor leziuni care afecteaz SR88. Crmtoarele reflexe sunt importante: -) Reac iile pupilare. /rimea, egalitatea "i reflexul fotomotor sunt notate. /idriaza unilateral cu pierderea reflexului fotomotor sugereaz o hernie uncal hipocampic sau un ane!rism de D6

arter comunicant posterioar. ,eziunile mezencefalului determin pierderea reflexului fotomor cu pozi ia intermediar a pupilelor1 leziunile pontine determin mioz dar cu pstrarea reflexului fotomotor. /idriaza fix este un indicator a hernierii centrale diencefalice "i se poate diferen ia de midriaza indus de agen ii atropin%li*e prin folosirea picturilor de pilocarpin care determin mioz dac dilata ia este rezultatul pierderii iner!a iei parasimpatice dar sunt ineficiente dac este farmacologic. Sindromul +orner este ipsilateral #n leziunile hipotalamusului, talamusului, sau trunchiului cerebral, c$nd se poate asocia cu anhidroza pr ii ipsilaterale a corpului. 7nsuficien a hepatic sau renal "i alte forme de com metabolic pot da mioz relati!. /a)oritatea intoxica iilor medicamentoase tind s induc mioz "i reacti!itate pupilar lene", iar hemoragia pontin determin pupile miotice date de stimularea parasimpatic. /odificrile pupilare sunt urmtoarele #n func ie de leziune: %leziune pontin: pupile miotice, %ner!ul 777 lezat: midriaz fix cu ptoz palpebral, %leziune tectal: midriaz fix, %leziune mezencefalic: pozi ie fix intermediar, %leziune diencefalic: pupil miotic reacti!. 5) Rspunsuri corneene. Reflexul cornean este #n mod frec!ent pstrat chiar c$nd coma este profund. &ac reflexul cornean este absent la un bolna! aflat #ntr%o com superficial se pune problema unei come induse de medicament sau a unei anestezii locale a corneei. =ierderea reflexului cornean, dac se exclude o com medicamentoas, #nseamn un prognostic prost. A) /i"crile oculare. =ozi ia de repaus a ochilor "i prezen a mi"crilor spontane oculare trebuie notate. &e!ierea con)ugat a ochilor ridic problema unei leziuni ipsilaterale emisferice sau controlaterale a trunchiului cerebral. 8nomalii #n pri!irea !ertical sunt mai pu in comune la comato"i dar cobor$rea ochilor sub meridian poate fi dat de lezarea tectumului mezencefalic sau de o com metabolic. =ozi ia de repaus a ochilor este #n mod normal con)ugat "i centrat dar poate fi discon)ugat c$nd exist leziuni ale oculomotorului comun sau ale ner!ului abducens la ni!elul trunchiului cerebral sau de%a lungul tracturilor lor. =ri!irea alternati! periodic sau pri!irea Yping%pong< este o de!ia ie ocular orizontal con)ugat repetiti! de cauz incert. >istagmusul spontan este rar #n com "i el reflect interac iunea dintre sistemul oculo!estibular "i cortexul cerebral. >istagmusul retractor, #n care ochii se mi"c neregulat #napoi spre orbit "i nistagmusul con!ergent pot apare #n leziuni ale mezencefalului. 2obingul ocular, o mi"care ocular brusc intermitent #n )os, se #nt$lne"te #n leziunile destructi!e ale pr ii superioare a pun ii, #n hematomul cerebelos sau #n hidrocefalie. 6) /i"crile oculare reflexe. Se testeaz prin reflexul oculocefalic "i oculo!estibular. Reflexul oculocefalic sau fenomenul ochilor de ppu", se testeaz prin rotarea capului pacientului dintr%o parte #n alta "i se obser! mi"carea ochilor. @n coma cu trunchiul cerebral intact ochii se mi"c con)ugat "i%n direc ia opus mi"crii capului. ,a cei cu depresie pontin, reflexul oculocefalic este pierdut "i ochii rm$n #n pozi ie intermediar c$nd capul este #ntors. Reflexul oculo!estibular este mai fidel "i trebuie studiat. Se instileaz FH%5HH ml ap rece cu ghea (H` 9) #n canalul auditi! extern. Rspunsul normal la pacientul con"tient este apari ia unui nistagmus cu faza rapid #n direc ia opus stimulrii. Rspunsul tonic cu mi"crile con)ugate ale ochilor spre direc ia de stimulare indic o punte intact "i sugereaz o cauz supratentorial a comei. Cn rspuns discon)ugat sau nici un rspuns indic lezarea trunchiului cerebral sau depresia lui. 8mbele urechi pot fi stimulate separat. &ac irigarea unilateral cauzeaz mi"cri !erticale oculare exist posibilitatea supradozrii drogului deoarece multe droguri afecteaz mi"crile oculare laterale. DF

:aloarea testului oculo!estibular la cei fr semne oculare de lateralizare este considerabil deoarece el identific nu numai trunchiul cerebral intact "i conexiunile cortico%pontine dar "i existen a unei leziuni intrinseci a trunchiului cerebral cauz$nd postur discon)ugat a ochilor. F) Respira ia. &ac pacientul este !zut #nainte ca respira ia s fie asistat prin tehnici moderne, existen a unui ciclu periodic respirator lung sugereaz o leziune #nalt a trunchiului cerebral. +iper!entila ia central neurogen implic o leziune #n partea superioar a pun ii. 9iclul periodic respirator scurt, care #nseamn un prognostic prost, implic leziuni #n partea inferioar a trunchiului cerebral. 4uncia motorie (xaminarea motorie la un pacient comatos #ncepe cu descrierea pozi iei de repaus a corpului "i extremit ilor, a mi"crilor in!oluntare care antreneaz fa a sau membrele "i asimetria reflexelor, fiind comparate cele dou pr i ale corpului. &e!ia ia con)ugat a ochilor "i capului de partea leziunii cu hemiplegie contralateral, sugereaz o leziune supratentorial. Rota ia extern a membrului inferior este un semn de hemiplegie sau fractur de "old. Rigiditatea prin decerebrare este o postura bilateral cu extensia bra elor "i antebra elor, cu m$inile flectate "i #n prona ie, cu membrele inferioare #n extensie, adduc ie "i rota ie intern. ,eziunile pot fi mezencefalice sau pot fi localizate #n partea caudal a diencefalului. Rigiditatea prin decorticare este asemntoare cu rigiditatea prin decerebrare, cu excep ia faptului c bra ele sunt #n adduc ie "i antebra ele sunt #n flexie. (ste rezultatul unor leziuni di!erse, gra!e, a ambelor emisfere cerebrale deasupra mezencefalului. =osturile de decerebrare "i decorticare unilateral pot fi determinate de leziuni aflate oriunde la ni!elul cilor descendente motorii aflate #ntre cortex "i trunchiul cerebral. =ostura extensoare unilateral este #nt$lnit imediat dupa un accident cerebral !ascular, urmat #n timp de un rspuns #n flexie. 8ceste posturi pot sur!eni spontan sau ca rspuns la stimuli externi nocicepti!i. /i"crile in!oluntare la pacien ii comato"i sunt importante #n diferen ierea leziunilor metabolice de cele structurale. /i"crile tonico B clonice ori alte mi"cri stereotipice pot indica crizele epileptice. 9rizele focale sunt un indicator pentru o cauz focal a comei, iar crizele generalizate sau mioclonusul multifocal ridic problema comei cu irita ie cortical difuz de cauz metabolic sau ischemic%anoxic. Spasmul mioclonic, mi"carea aritmic #n grupuri unice sau multiple, este obser!at #n encefalopatia anoxic sau #n celelalte come metabolice, cum ar fi encefalopatia hepatic. /ioclonia ritmic, ce trebuie diferen iat de mi"crile epileptice, reprezint de obicei un semn de lezare a trunchiului cerebral. 9rizele tonice de fos posterioar se manifest prin scderea aten iei, opistotonus "i extensia membrelor inferioare "i flexia celor superioare, fec!en respiratorie incetinit "i neregulat, bradicardie "i dilatare pupilar. 9rizele tonice de fos posterioar rezult prin hernierea intermitent a amigdalelor cerebelose #n gaura occipital. Reflexele spinale sau reflexele de automatism medular nu depind de integritatea func ional a creierului ori a trunchiului cerebral. Raspunsul reflex flexor la durere #n extremitatea superioar const #n adduc ia umrului, flexia cotului "i prona ia bra ului. Rspunsul de tripl flexie la ni!elul extremita ilor inferioare const #n retragerea reflex, cu flexia soldului (coapsei), a genunchiului si dorsiflexia gleznei, ca rspuns la stimularea dureroas a piciorului. Reflexul plantar poate fi extensie, nu numai #n comele prin leziune cerebral primiti! dar "i #n coma metabolic "i #n di!erse intoxica ii medicamentoase. &e!ine flexor #n recuperarea con"tien ei, dac nu mai exist "i o leziune structural neurologic. DG

Tonusul muscular "i asimetria acestuia sunt folositoare #n localizarea unei leziuni focale structurale "i poate a)uta la diferen ierea comei structurale de cea metabolic. ,eziunile acute superioare trunchiului cerebral determin hipotonie muscular sau flaciditate muscular. 7n leziuni mai !echi, tonusul este de obicei crescut. 9auzele metabolice cauzeaz #n general o scdere simetric a tonusului. 7n final, flaciditatea generalizat este !azut dupa moartea cerebral. (xaminarea tonusului muscular poate detecta asimetria tonusului la ni!elul fe ei sau a membrelor.

-#. 4nvestigatiile pacientului in com Se fac pentru stabilirea cauzei comei "i !ariaz de la cele mai simple p$n la cele mai complexe teste sanguine, examinarea ,9R, teste electrofiziologice "i imagistice. Testele de laborator sunt extrem de utile #n e!aluarea pacien ilor comato"i. 2olile ficatului, miopatiile sau rabdomioliza cresc ni!elurile T0= "i T0O. &e"i ni!elul amoniacului din sange nu este corelat direct cu ni!elul encefalopatiei hepatice, el poate fi de folos #n cazurile #n care se suspecteaz boli hepatice. Se determin electroli ii, glicemia, probele renale, hemoleucograma, timpul protrombinic, timpul par ial al tromboplastinei. Studierea func iilor tiroidei este necesar pentru diagnosticul de hipo "i hipertiroidism. 9$nd este suspectat criza addisonian ar trebui ob inut un ni!el al cortizolului seric, un ni!el sczut #n com suger$nd insuficien a suprarenal. 9and cauzele comei nu sunt cunoscute, este necesar determinarea ni!elului alcoolului #n sange precum "i a medicamentelor ori toxicelor. EE= apreciaz profunzimea comei, prognosticul comei, identific pacien ii care sunt #n status epileptic subclinic sau care au crize par iale complexe, pentru aplicarea tratamentului corespunztor. =oate diagnostica boala 9reutzfeldt%Za*ob: complexe periodice de unde trifazice lente H,F%-Esec #mpreun cu apari ia de mioclonii. &imensiunea #ncetinirii de fundal a ((0 este un reper util al se!erit ii oricrei encefalopatii difuze. Cndele delta #n regiunile frontale sunt tipice pentru coma metabolic (exemplu: insuficien a hepatic) iar acti!itatea rapid (beta) difuz implic efectele drogurilor sedati!e. Tiparul ((0 al Ycomei alfa< este definit prin acti!itatea in!ariant de P%-H +z difuz, asemntoare ritmului alfa normal al strii de !eghe, dar care nu rspunde la stimuli de mediu. 9oma alfa rezult fie printr%o leziune pontin superioar fie printr%o leziune difuz cortical "i este asociat cu un prognostic nefa!orabil. ((0 este de asemenea important pentru a deosebi coma simulat sau psihiatric, #n care ((0 este normal de boala cerebral real cu anomalii difuze electroencefalografice. =rognosticul sugerat de ((0 este mai pu in important dec$t urmrirea clinic a bolna!ului dar combina ia clinic%((0 poate #mbunt i predic ia. !otenialele evocate "!E'< predominent cele de la ni!elul trunchiului cerebral "i poten ialele e!ocate somato%senzoriale dau informa ii despre starea tracturilor trunchiului cerebral "i despre existen a componentei corticale. -T i 6#, sunt importante #n sus inerea diagnosticului #n comele cu modificri structurale identificabile radiologic: hemoragii, tumori, hidrocefalie. (xist leziuni care nu pot fi decelabile prin 9T: infarctul emisferic bilateral precoce, leziunile mici ale trunchiului cerebral, encefalitele, meningitele, leziunea axonal difuz postraumatic, perfuzia cerebral absent asociat cu moartea cerebral, tromboza sinusului sagital "i hematoamele subdurale care sunt izodense creierului adiacent. ai 7R/ poate e"ua #n diagnosticul precoce al acestor leziuni. 9u toate acestea, #n coma de etiologie necunoscut, 9T "i 7R/ trebuie efectuate. DD

?olosirea punciei lombare #n com este limitat pentru diagnosticarea encefaliteiEmeningitei "i a cazurilor de hemoragie subarahnoidian suspectate #n care 9T este normal.

-'. rincipii generale de tratament in com D <ngri@irea ini&ial a unui pacient #n com trebuie s fie resuscitarea prin asigurarea oxigenrii adec!ate "i a circula iei. O prob de s$nge estimeaz glicemia "i al i parametri. (ste imperati! ob inerea unui istoric adec!at de la cei care au adus pacientul de la locul accidentului "i #n ser!iciul de urgen sau de la cei responsabili de #ngri)iri profilactice. D %precierea stadiului comei urmat de e!aluarea altor caracteristici care s poat orienta spre etiologie, incluz$nd temperatura, frec!en a cardiac, presiunea s$ngelui, paternul respira iei, anomaliile tegumentelor "i semne focale #n torace, abdomen sau membre. D ;$aminarea neurologic trebuie s includ cutarea semnelor unui e!entual traumatism, testele meningitei, examinarea fundului de ochi, e!aluarea reflexelor trunchiului cerebral, "i identificarea oricrei anomalii focale la fa sau membre. D 4nvestiga&iile relevante includ teste biochimice "i serologice, dozarea drogurilor #n s$nge, imagini radiologice "i ((0. =unc ia lombar este indicat #n anumite condi ii. O dat etiologia stabilit, se instituie tratamentul necesar. D 5a@oritatea pacien&ilor adu"i la spital #n com sunt trata i #n sec ii de terapie intensi!. 9auza comei "i prognosticul pacientului !or determina tratamentul de urmat "i locul continurii #ngri)irilor necesare. D Dac dup # ore de com pacientul nu deschide ochii , exist doar -HT "ans de recuperare bun sau moderat. D Dup o sptmEn de com numai AT au o recuperare bun sau moderat

-*. Defini&ia si diagnosticul demen&ei &emen ele reprezinta o clasa de afectiuni neurodegenerati!e, caracterizate prin alterarea persistent si progresi!a a functiilor cogniti!e. &emen a nu reprezint o boal propriu%zis ci un sindrom clinic, are durata de minim G luni "i afecteaz con inutul "i nu ni!elul con"tien ei. ?unc iile cogniti!e afectate sunt: %memoria %capacitatea de #n! are %aten ia %orientarea %limba)ul %calculul %g$ndirea "i )udecata. =otri!it &S/ 7:, indiferent de cauza dementei, criteriile diagnosticului de dementa sunt : DP

8) &ez!oltarea mai multor deficite cogniti!e, dintre care obligatoriu: a) 8fectarea memoriei, (scaderea capacitatii de a #n! a informa ii noi sau de a e!oca informa ii #n! ate anterior) si b) cel putin una dintre urmatoarele : -. Tulburare de limba) (afazie ) 5. 8fectarea abilitatii de a executa acti!itati motorii #ntr%o anume sec!en "i care ser!esc unui scop, in absenta deficitului motor (apraxie) A. 7ncapacitatea de a recunoaste sau identifica obiecte in lipsa afectrii func iilor senzoriale (agnozia ) 6. =erturbarea functiei executi!e (planificare, organizare, sec!en ializare, abstractizare). 2) &eficitele cogniti!e men ionate mai sus reprezint un declin fa de ni!elul anterior de func ionare "i cauzeaz, fiecare, afectarea semnificati! a func ionrii sociale sau ocupa ionale 9) &eficitele cogniti!e men ionate mai sus nu apar exclusi! #n cursul unui episod de delirium. &) 9riteriile de diagnostic specifice se adaug pentru stabilirea diferitelor etiologii ale demen ei. () 8fectarea memoriei trebuie obligatoriu s fie prezent #ns uneori poate s nu fie simptomul predominant. ?) =entru a se putea stabili diagnosticul de demen , deliriumul "i orice alt tip de tulburare confuzional trebuiesc excluse prin diagnostic diferen ial (5). (!aluarea diagnostica pentru demente Trebuie sa cuprinda urmatoarele : %anamneza (ob inut de la bolna! sau antura)ul su): modalitatea de debut, e!olutia simptomatologiei "i durata ei, antecedente heredo Bcolaterale, antecedente personale patologice, medicatia urmata, mediul de !iata, expunerea la toxice. %examinarea clinica generala pentru decelarea afectiunilor sistemice care pot da un tablou demential (de exemplu ,(S, o tumor malign, anemie se!er, etc) %examenul neurologic pentru decelarea de semne neurologice (ca de exemplu in boli neurologice asociate cu dementa B in boli cerebro%!asculare, in boala .ilson, +ungtington, boala =ar*inson, etc). %examen psihiatric Bpentru depistarea tulburrilor noncogniti!e: depresia, fenomene psihotice, stri confuzionale, anxietate, obsesie, iritabilitate, dezinhibi ie, agita ie. %e!aluarea neuro%psihologica Bpentru aprecierea deficitului cogniti!, aplicarea de scale specific in acest scop (//S(, testul ceasului, etc). (!aluarea acti!it ilor zilnice casnice se face prin chestionare specifice. %analize de laborator: hemoleucograma, glicemia, uree, creatinina, transaminaze, :S+, ionograma la care se adauga in!estigatii serologice pentru +7:, :&R,, borelioz, encefalit herpetic, dozare de !itamina 2-5 "i folati, calcemie, func ia tiroidian TS+. Se pot aduga teste imunologice pentru !asculite, probe toxicologice pentru identificarea intoxica iilor cu metale grele, teste genetice pentru boala 8lzheimer precoce familial, a demen ei fronto%temporale, a 98&8S7, (cerebral autosomal dominant arteriopathJ 3ith subcortical infarcts and leu*oencephalopathJ). % examenul ,9R biochimie "i celularitate1 #n boala 8lzheimer peptidul 8b65 are un ni!el sczut iar proteina tau un ni!el crescut #n ,9R. @n 9reutzfeldt%Za*ob este important de dozat #n ,9R proteina -6% A%A. %neuroimagistica: computer tomograf, rezonanta magnetic nuclear. (lectroencefalografia in cazul bolilor prionice B boala 9reutzfeld Zacob % biopsia cerebral: numai #n cazuri rare #n centre neurochirurgicale cu experien , numai cu a!izul familiei. % in!estigatii electrofiziologice: necesare in cazul existentei unui deficit motor, cum se intampla de exemplu in ataxii. DI

--. Dementa %lzheimer &ementa tip 8lzheimer reprezinta cea mai comuna cauza de dementa, reprezentand FF%DHT din cazurile de dementa. (ste adeseori asociata cu alte afectiuni: leziuni !asculare sau asociere cu boala =ar*inson (fiecare in 5F T din cazuri ) . (ste principala dementa tip cortical intalnita in practica . &iagnosticul de certitudine se stabileste doar anatomo%patologic . 8natomopatologic pierderea neuronal, acumularea placilor neuritice (placi senile) "i a ghemurilor neurofibrilare se intalnesc in cortexul entorinal, hipocamp, cortexul temporal, cortexul !izual primarEsecundar "i nucleii bazali. Ordinea aparitiei acestor modificari este ordinea in!ersa dez!oltarii filogenetice si mielinizarii. 8ngiopatia amiloida este de obicei prezenta. (tiopatogenie -. ?actori genetici. =entru boala 8lzheimer cu debut precoce (in a treia decada) si transmitere autozomal dominant, se pare ca sunt implicate mutatii la ni!elul a trei gene: gena 8== (protein precursoare a amiloidului), localizata pe cromozomul 5-, presenilina - (localizata pe cromozomul -6) si presenilina 5 (localizata pe cromozomul -). =entru boala 8lzheimer cu debut peste GF de ani si transmitere recesi!a se pare ca prezenta alelei e6 a apolipoproteinei ( creste susceptibilitatea pentru aceasta boala (gena localizata pe cromozomul -I ) . 5. 8lti factori de risc ar putea fi: obezitatea, rezistenta la insulina, dislipidemia, traumatismele cranio% cerebrale, ni!el educational foarte scazut ,fumatul ,depresia ,sindromul &o3n prezent la o ruda de gradul -. =rincipalul constituent al ghemurilor neurofibrilare (6) este proteina tau asociata microtubulilor, care in stare hiperfosforilat, se acumuleaza la ni!elul pericarionului neuronilor mari. @n condi ii normale proteina tau reprezint componenta stabilizatoare a citosheletului neuronal. Semne clinice Stadiul precoce: apari ia tulburrilor de memorie lent progresi!e, ini ial la ni!elul tulburrii cogniti!e minore. Clterior apar tulburri cogniti!e care determin modificri #n comportament, care sint e!idente c$nd pacientul lucreaz, face cumprturi, are gri) de finan e, sau face pl i cu cardul, folose"te telefonul, tele!izorul, ma"ina de gtit, computerul. @"i d seama de neputin a lui #n folosirea acestor obiecte "i de!ine depresi!, anxios. (ste foarte important #n aceast faz dagnosticul diferen ial #ntre demen "i depresie. Stadiul intermediar: pacientul este din ce #n ce mai confuz "i dezorientat #nc$t nu mai poate #ndeplini acti!it ile ocupa ionale "i sociale "i necesit a)utor. @"i poate #ndeplini mai departe acti!it ile casnice, poate sus ne o con!ersa ie simpl "i men ine regulile simple de comportare #n societate. 8par primele semne de afazie: #n elege mai greu limba)ul "i%"i gse"te cu greu cu!intele. 8praxia este adesea prezent. >u poate efectua calcule simple "i nu poate spune c$t este ceasul. 8gnozia !izual este rar #n aceast faz. Stadiul tardi!: pierderea ra ionamentului "i a )udec ii fac imposibil planificarea acti!it ii. /erge la #nt$mplare, nu%"i recunoa"te prietenii, #"i modific ritmul circadian (este lini"tit "i apatic ziua "i agitat noaptea), fuge pe strzi, prezin iluzii, halucina ii, suspiciuni paranoide despre prieteni, comportament agresi!, "i%"i negli)eaz igiena personal. >ecesit a)utor "i pentru acti!it ile simple casnice: alimenta ie, #mbrcare, folosirea toaletei. &e!ine incontinent, a*inetic "i mut. Reflexele patologice: de suc iune "i reflexul grasping sunt prezente. Stimulii tactili "i auditi!i pot declan"a crize epileptice "i mioclonii. /oartea este cauzat de pneumonie "i insuficien cardiac. PH

&iagnosticul bolii 8lzheimer =entru diagnosticul de boala 8lzheimer probabila (reamintim ca diagnosticul de certitudine este anatomo%patolgic ): a. &ementa diagnosticata prin examen clinic si documentata prin //S, sau alt test similar si confirmata prin examen neuropsihologic1 b. &eficite in doua sau mai multe arii cogniti!e c. 9aracter progresi! d. Stare de constienta pastrata e. &ebut intre 6H si IH de ani B de obicei dupa GF f. 8bsenta altor boli care sa fie responsabile pentru deficite le cogniti!e. &iagnosticul este sustinut de deteriorarea progresi!a a functiilor cogniti!e (afazie, apraxie, agnozie), afectara ati!itatilor zilnice, istoric familial de dementa, mai ales confirmat neuropatologic . Tomografia computerizata si rezonanta magnetic nuclear arat atrofie cerebral corticala difuza, dar cu afectarea predilecta la ni!elul hipocampului . ((0 este normal sau cu modificari nespecifice . (xamenul ,9R este normal . 7magistica functional de exemplu S=(9T sau =(T nu sunt de rutina dar pot a)uta la stabilirea diagnosticului diferential intre boala 8lzheimer si dementa !asculara. 7n examinarea S=(9T se constata anomalii in distributia temporo%parietala, mai ales in cazuri incipiente de 8&. ,a examinarea fluorodeoxiglucoza (?&0)=(T se constata de asemenea modificari temporo%parietale (!olutia bolii (!olutia bolii este intotdeauna progresi!a . &urata de supra!ietuire de la diagnostic este in general intre F si P sau I ani, persoana pierzandu%si independenta treptat . 8!$nd #n !edere o multitudine de studii recente, at$t clinice c$t "i de laborator, prin care s%a demonstrat c boala 8lzheimer se asociaz frec!ent cu factori de risc !asculari, #n ultima !reme este folosit din ce #n ce mai autoritar diagnosticul de boal 8lzheimer asociat cu boal cerebro!ascular, care tinde s #nlocuiasc treptat formula diagnostic anterioar de demen mixt (degenerati! "i !ascular). Tratamentul specific al bolii trebuie initiat odata cu stabilirea diagnosticului .7nhibitorii de colinesteraze reprezinta medicatia de prima alegere : &onepezil (doza zilnica de F%-H mg ) ,Ri!astigmina (doza zilnica G%-5 mg) ,si galantamina (doza zilnica intre -G si 56 mg) . &aca inhibitorii nu sunt tolerate se poate recomanda memantina ,ca si la pacientii care e!olueaza de la forma usoara la cea moderata (scor //S( de -H%-6 ) . 7n acest caz se poate impune asocierea inhibitor de colinesteraza si memantina .(doza zilnica -H%5H mg) . 7n boala 8lzheimer forma gra!a (//S( intre Fsi -H ) se recomanda memantina ca prima alegere sau terapia combinata ,in cazul raspunsului nesatisfacator . 8lte medicamente care se pot administra B 9erebrolJsin, extractul standarizat de ging*o biloba (gbDG-. =oate unul din cele mai importante aspecte ale tratamentului la acesti bolna!i il reprezinta managementul simptomelor associate: depresia, psihoza, insomnia, agitatia "i agresi!itatea.

1...

Dementa cu corpi (eF8

&emen a cu corpi ,e3J 8cest tip de dementa este intalnit la autopsie in circa 5H T din cazurile cu debut tardi! (singura sau in asociere cu dementa 8lzheimer). &iagnosticul de dementa cu corpi ,e3J se bazeaza pe urmatoarele criterii (/c Keith): P-

7.9riteriul esen ial necesar pentru diagnosticul demen ei cu corpi ,e3J posibile sau probabile: %demen a definit ca un declin cogniti! care interfer cu acti!itatea social "i ocupa ia obi"nuit1 %afectarea memoriei poate sa nu apara #n fazele ini iale ale bolii dar de!ine e!ident in progresia bolii1 %deficite de atentie, de func ie executi! sau de integrare !izuo%spatiala pot fi proeminente. 77. /anifestri clinice esen iale: % tulburarea cogniti!a are character fluctuant cu !ariatii ale atentiei si ni!elului de constienta % halucinatii !izuale recurente % semne clinice spontane de par*insonism. 777. 8lte manifestari clinice sugesti!e pentu diagnostic pot fi : % Tulburare de comportament a somnului R(/ (R2& sleep beha!ior disorder)1 % Sensibilitate se!er la neuroleptice1 % Semnal redus al transportorului de dopamin la ni!elul ganglionilor bazali e!iden iat prin S=(9T sau =(T. 7:. /anifestri clinice care spri)in diagnosticul: caderi, pierderi ale starii de constienta, disfunctie autonom (hipotensiune ortostatic, incontinen urinar), delir, depresie, halucina ii non !izuale. Relatia temporala intre par*insonism si debutul dementei: &emen a cu corpi ,e3J apare #naintea bolii =ar*inson. @n dementa cu corpi ,e3J exist maxim - an intre debutul par*insonismului si debutul dementei. 8natomopatologic Spre deosebire de boala =ar*inson unde corpii ,e3J se gasesc la ni!elul substan ei negre "i la ni!elul nucleilor din trunchiul cerebral, in dementa cu corpi ,e3J acestia se gasesc la ni!elul sistemului limbic (hipocamp, amigdala), paralimbic (cingular anterior) si neocortical . (xamene paraclinice : S=(9T si =(T constata hipoacti!itate la ni!elul lobului occipital si scaderea transportorului dopaminergic la ni!elul ganglionilor bazali, precum si modificari la ni!elul scintigrafiei miocardice. Tratament: Ri!astigmina G%-5 mg &ac Ri!astigmina nu este eficace sau produce efecte ad!erse se administreaz &onepezil F%-H mg.

1.1.

Scleroza laterala amiotrofica, diagnosticul clinic si paraclinic

Tabloul clinic este de deficit motor progresi!, cu semne de afectare at$t a neuronului motor central >/9 (deficit motor #ntins, hipertonie piramidal, ROT !ii, reflexe cutanate abdominale abolite, semnul 2abins*i prezent, etc) c$t "i a neuronului motor periferic >/= (paralizie, hipotonie, ROT diminuate sau abolite, atrofie muscular, fascicula ii). &eficitul motor #n S,8 apare de obicei #n arii localizate, #ntinz$ndu%se ini ial la mu"chii aceleia"i regiuni "i ulterior afect$nd regiunile adiacente. Tabloul ini ial poate fi sugesti! pentru o mononeuropatie focal (a"a numitul tablou pseudone!ritic). &ebutul deficitului motor este mai frec!ent la ni!elul membrelor superioare dec$t la cele inferioare (S,8 clasic, spinal), dar #n aproximati! 5FT dintre cazuri debutul se face la ni!elul mu"chilor iner!a i de ner!ii bulbari (S,8 cu debut bulbar). /ai rar (-%5T cazuri), slbiciunea muscular apare la ni!elul mu"chilor respiratori (debut cu dispnee). Cnii pacien i se prezint cu deficit motor localizat pe un hemicorp (!arianta hemiplegic /ills), iar peste -HT dintre cazuri apar cu atrofie bilateral a membrelor superioare. P5

Simptomele date de slbiciunea muscular !ariaz cu func ia motorie afectat. Spre exemplu, c$nd deficitul de for #ncepe la ni!elul m$inii "i degetelor, pacientul acuz dificultate #n rotirea cheii #n broasc, #n tastare, #n desfacerea unui dop. 9$nd deficitul de for apare la ni!elul membrelor inferioare, cderea labei piciorului poate fi primul simptom sau pacientul poate acuza instabilitate #n mers, alunecare, oboseal la mers. 9$nd sunt afecta i mu"chii cu iner!a ie bulbar, primele simptome pot fi !orbirea neclar, rgu"eala sau incapacitatea de a c$nta sau striga, la care se poate aduga cur$nd disfagia. 8desea, pacien ii cu debut bulbar consult speciali"ti OR,. (i se confrunt nu numai cu alterarea progresi! a func iilor bulbare, dar "i cu hipersali!a ie "i pierdere #n greutate. @n cazurile rare #n care pacientul prezint slbiciunea progresi! a musculaturii respiratorii, prima int de adresare !a fi medicul pneumolog sau chiar sec ia de terapie intensi!. &iagnosticul de S,8 este clar c$nd pacientul nu se poate lipsi de !entilator. 9derea capului poate apare #n S,8 a!$nd drept cauz slbiciunea mu"chilor paraspinali cer!icali "i toracici. 9el mai frec!ent #ns apare #n miastenia gra!is "i poliomielit. ?ascicula iile nu sunt #n mod obi"nuit simptomul de debut al S,8 dar ele apar cur$nd dup debutul bolii la aproape to i pacien ii. /ai mult, absen a fascicula iilor trebuie s determine reconsiderarea diagosticului. 9rampele musculare sunt unele din cele mai frec!ente simptome #n S,8, adesea preced$nd alte simptome cu c$te!a luni. &e"i ele se #nt$lnesc frec!ent "i la indi!izii snto"i "i apar cel mai adesea #n mu"chii gambei, #n S,8 crampele apar cu localizri neobi"nuite: mu"chii coapsei, abdomen, spate, m$n, g$t, maseteri, limb. @n S,8 mai poate apare oboseala la efort care mimeaz miastenia. 8gra!area disfagiei cu reducerea aportului caloric accentueaz astenia "i accelereaz slbiciunea muscular. 8spirarea de lichide, secre ii sau alimente de!ine o complica ie posibil. =acien ii se pl$ng c produc cantit i exagerate de secre ii sali!are anormal de !$scoase, care se pot scurge din ca!itatea bucal. Sialoreea se agra!eaz odat cu progresia slbiciunii mu"chilor periorali "iEsau cu apari ia cderii capului. Scderea #n greutate este adesea rapid progresi!. S%a demonstrat c aceasta nu reflect doar aportul caloric sczut, dar reprezint "i o form de ca"exie S,8. Scderea marcat a !olumului muscular expune articula iile "i esutul con)uncti! adiacent la stres mecanic anormal ce poate duce la limitarea mi"crilor #n articula ie, deformarea articula iei, pericapsulit dureroas "i bursit. Tulburrile somnului, sub forma trezirilor frec!ente datorate hipopneei "i hipoxiei, s%au do!edit a fi comune #n S,8, determin$nd somnolen diurn, cefalee matinal "i astenie. Odat cu agra!erea dificult ilor respiratorii, pacien ii de!in incapabili de a sta #n decubit dorsal datorit slbiciunii "i relaxrii diafragmului, astfel c ei a)ung s foloseasc mai multe perne. @n stadii a!ansate de!ine imposibil "i pozi ia #n semi"ezut. 8lte manifestri ale alterrii func iei respiratorii includ dispneea de efort "i e!entual dispneea de repaus. Odat cu progresia bolii, func ia motorie este gra! afectat, lucru care se reflect #n aci!it ile zilnice (igien personal, baie, #mbrcare, mers, alimentare, comunicare !erbal). 8stfel, calitatea !ie ii pacientului se deterioreaz. &epresia este un simptom comun "i subdiagnosticat #n S,8, care nu afectez doar calitatea !ie ii dar "i scurteaz supra!ie uirea. Diagnostic paraclinic (xist situa ii #n care diagnosticul de S,8 definit poate fi pus doar pe seama anamnezei "i examinrii obiecti!e a pacientului. &e obicei, #ns, diagnosticul nu este at$t de e!ident "i sunt necesare PA

in!estiga ii amnun ite. &eoarece nu exist un test specific S,8, in!estiga iile paraclinice sunt fcute #n scopul de a exclude alte boli ce pot mima clinic S,8 "i !ariantele sale. ,eigh "i colaboratorii #mpart in!estiga iile paraclinice indicate #n S,8 astfel: 6nvestigaii eseniale: %hemoleucograma,:S+, proteina 9 reacti!, %biochimie: teste hepatice, electroli i, calciu, glucoz, creatinin , %creatin*inaza seric, %teste de determinare a func iei tiroidiene, %screeningul autoanticorpilor, %radiografie toracopulmonar, %electromiogram ((/0) "i studii de conducere ner!oas 1 6nvestigaii adiionale< .n (uncie de contextul clinic: %7R/ (dup unii autori se #ncadreaz la in!estiga ii obligatorii), %anticorpi antineuronali, %anticorpi anti%gangliozid (0/-) apar in neuropatia multifocala motorie, %anticorpi anti%receptor de acetilcolin (tulburri de )onc iune neuromuscular), %mar*eri tumorali, %mamografie, %detectarea toxicelor #n s$ngeEurin (plumb, mangan), %electroforeza proteinelor plasmatice, %:,9?8 (!erJ%long%chain fattJ acid) Badrenomieloneuropatie, %analiza lichidului cefalorahidian B proteine, citologie, glucoz, benzi oligoclonale, %analize 8&>: muta ii ale genei SO& (S,8 familial ), muta ii ale receptorilor androgenici (boala KennedJ), muta ii ale genei hexozaminidazei (forma )u!enil a bolii neuronului motor), muta ii ale genei S/8 (debut tardi! al atrofiei musculare spinale), etc., %biopsia muscular. Electromiogra(ia "E,=' s-a dovedit a (i o investigaie de mare !aloare #n stabilirea diagnosticului de S,8 "i #n elucidarea fiziopatologiei bolii. 8pari ia dener!rii se traduce pe (/0 prin acti!itate spontan anormal (#n repaus): prin poten ialele de fibrila ie (apar ine unei singure fibre musculare) "i de fascicula ie (fascicula ia apar ine unei unit i motorii1 unitatea motorie reprezint grupul de fibre musculare iner!ate de un singur motoneuron alfa). ,a efort, traseul electric al mu"chiului dener!at este srac (datorit dispari iei unit ilor motorii) "i exist o cre"tere a amplitudinii "i duratei poten ialelor de ac iune a unit ilor motorii rmase. >euroimagistica cerebral "i a mdu!ei spinrii este important pentru excluderea tulburrilor de tip structural, inflamator sau infiltrati! care pot cauza sindrom de neuron motor central.

1.2.

Scleroza laterala amiotrofica, tratament

&e"i S,8 este incurabil, nu este netratabil. =#n #n prezent, un singur medicament "i%a demonstrat clar efectul #n #ncetinirea progresiei S,8. @n cadrul a dou trialuri dublu%orb "i placebo controlate, Riluzol s%a do!edit a prelungi supra!ie uirea pacien ilor cu S,8 cu aproximati! -HT. /ecanismul de ac iune este probabil reducerea toxicit ii mediat de glutamat, predominant prin inhibarea eliberrii acestuia asociat cu bloca) postsinaptic. P6

9$te!a simptome "i tratamentul lor Simptom 7auz crampe spasticitate modificri motorie alterarea corticospinale #n

"ratament func ia Sulfat de chinin, 5HH mg Ezi 9arbamazepin1 :erapamil ?enitoin1 /agneziu tracturilor 2aclofen -H%PH mgEzi Tizanidina G%56 mgEzi &antrolen 5F%-HH mgEzi 2aclofen intratecal

sialoree

8spira ie, 8tropin H.5F%H.DFmg, A pe zi 8mitriptilin oral 7radierea glandei sali!are hipersecre ie bron"ic, slbiciunea musculaturii cu 9arbocistein sirop reflex de tuse slbit iner!a ie bulbar "i a 5FH%DFH mg cAEzi mu"chilor respiratori ,abilitate emo ional sindrom pseudobulbar 8mitriptilin anxietate respira ie deficitar constipa ie &urere insomnie depresie multifactorial slbiciunea musculaturii respiratorii sedentarism, deshidratare, opiacee imobilitate, rigiditate disconfort, durere, depresie, insuficien respiratorie frustrare, lips de comunicare, etc ,orazepam oral H.F%6 mgEzi &iazepam supozitoare /orfin oral 2enzodiazepine hidratare, msuri dietetice, laxati!e confort, analgetice, opiacee, antidepresi!e, gabapentin confort,antidepresi!e, hipnotice, analgezie asistare psihologic, antidepresi!e.

afectare bulbar

9ompromiterea func iei respiratorii reprezint o surs de dizabilitate semnificati! precum "i cauza de moarte la ma)oritatea pacien ilor cu S,8. :entila ia nonin!azi! poate #mbunt i confortul pacientului "i #l poate men ine #n !ia . 9u toate c un numr mic de pacien i cu S,8 aleg ca ultim !ariant traheostomia "i !entila ia permanent asistat, aceast op iune trebuie analizat cu aten ie. Cn mediu familial "i resurse financiare corespunztoare pot permite pacientului s ram$n acas "i s fie !entilat. Suportul nutri ional agresi! este de asemenea esen ial. /oti!ul este nu doar afectarea bulbar care limiteaz aportul alimentar, ci "i faptul c ne!oile calorice ale pacien ilor cu S,8 sunt mai ridicate, dup cum arat o serie de studii. Tratamentul ini ial const de obicei din modificri #n diet. 7n ultim instan , !a fi necesar efectuarea unei gastrostomii. (!aluarea #n dinamic a abilita ii de comunicare la pacien ii cu S,8 este un element esen ial al terapiei. /ul i pacien i !or dez!olta dizartrie ce !a e!olua spre incapacitatea de a !orbi. PF

Terapia !orbirii s%a do!edit a fi de folos #n special la pacien ii cu predominan a simptomelor bulbare "i mai pu in la cei cu predominan a slbiciunii la ni!elul extremit ilor. 9$nd limba)ul !ocal nu mai poate fi utilizat, exist op iuni precum sintetizatoarele de !oce computerizate (pentru cei ce%"i pot folosi extremit ile) sau sisteme bazate pe mi"crile oculare. Terapia fizic "i ocupa ional ca "i sistemele protetice pot #mbunt i considerabil capacit ile func ionale ale bolna!ului. &eficitul de for localizat poate produce tulburri de mers, adesea cauzate de cderea bilateral a piciorului. Orteza glezn%picior poate restabili mersul normal. @n deficitul de for ma)or al membrelor inferioare, implicarea fizioterapeutului este crucial (bastonul special este indicat "i eficient). &e asemenea, dizabilitatea datorat slbiciunii musculare a membrelor superioare poate fi tratat cu suporturi, bretele, modificarea instrumentelor utilizate zilnic.

PG