ELEMENTE DE GENETICA POPULAIILOR

LEGEA (PRINCIPIUL) HARDY-WEINBERG (AL ECHILIBRULUI )

n anul 1908, matematicianul englez G.H. Hardy i medicul german W. Weinberg, studiind n mod independent frecvena genelor i a genotipurilor ntr-o populaie panmictic, au ncercat s dea un rspuns la ntrebarea ce se nt mpl cu frecvena acestora n generaia descendent, n absena forelor evolutive, pun nd astfel bazele geneticii populaiilo ! "onform Legii Ha !" Wein#e g, ntr-o populaie panmictic aflat n echilibru i avnd un efectiv numeros frecvena genelor i a genotipurilor se menine constant de-a lungul generaiilor! "u alte cuvinte, frecvena alelelor dintr-o populaie se menine constant n diferite generaii, n absena influenei factorilor evolutivi e#terni sau interni! $ populaie poate crete sau se poate micora prin migraia indivizilor sau prin modificarea natalitii i a mortalitii! %egea &ard'-(einberg face abstracie de efectele mutaiei, migraiei i seleciei la nivelul unei populaii, referindu-se la un caz ipotetic, practic ine#istent n natur, deoarece nu e#ist populaii n ec)ilibru perfect! *e consider o populaie panmictic mare i nc)is +fr migraii,, n cadrul creia nu au loc mutaii i nu opereaz selecia, care cuprinde indivizi )omozigoi dominani +!!, i recesivi +aa,, aflai n procent egal! *e pot realiza pe baz de probabilitate urmtoarele tipuri de ncruciri +-ab!!!,.

AA 50% AA 50% aa 50% AA 25% Aa 25%

aa 50% Aa 25% aa 25%

/epartiia in!i$i%ilo &n '( la ncruciarea ntre o gani)*e +o*o%igote av nd aceeai frecven!

n urma panmi#iei, n generaia '(, din punct de vedere genotipic vor e#ista indivizi )eterozigoi !a pe l ng cei )omozigoi dominani !! i recesivi aa! 0in punct de vedere fenotipic, n 11, 234 dintre indivizi prezint caracterul dominant !, iar 534 pe cel recesiv a, segregarea fiind n raport de 6.1! 0ac se consider c organismele din 1 1 vor da natere la un numr egal de gamei n urma diviziunii meiotice, pentru fiecare printe !a, 7umtate

dintre gamei vor conine doar gena !, iar cealalt 7umtate doar gena a, atunci frecvena genelor va fi i ea egal, fiecare dintre cele dou gene ! i a, fiind prezent n procenta7 egal +304 ! sau 0!3! si 304 a sau 0!3a,, indivizii de tip !! d nd natere doar la gamei purttori ai genei !, n timp ce )omozigoii recesivi aa vor forma doar gamei ce conin gena a!

INDIVIZI AA 25% Aa 50% aa 25% Total 1recvena genotipurilor i genelor n 11

GAMEI A 25% A 25% a 25% a 25% A 50% ; a 50%

8rin combinarea acestor gamei, se obine n ', o segregare mendelian de. 534 indivizi )omozigoi !!, 304 indivizi )eterozigoi !a i 534 indivizi )omozigoi aa. adic o frecven a genotipu ilo identic cu cea din 11!

0!3 A 0!3 A 0!3 a 0!53 AA 0!53 Aa

0!3 a 0!53 Aa 0!53 aa

1recvena genotipurilor n 15

n ceea ce privete -enotipu ile, ele sunt de asemenea identice cu cele din 11, adic. 2349 i 534a!

1recvena celor dou gene nu este ntotdeauna n procenta7 egal &n populaie! "azul n care ntr-o populaie frecvena genelor alele este egal, se nt lnete foarte rar! 9stfel, dac se consider cazul unei populaii n care 804dintre indivizi sunt 99 +804 din totalul gameilor poart alela !, iar restul de 504 dintre indivizi sunt aa +504 din totalul gameilor

poart alela recesiv a,, n urma mperec)erii nt mpltoare a gameilor, pe baz de probabilitate se obine repartiia indivizilor n 11. :;4 )omozigoi dominani +!!, 654)eterozigoi !a ;4)omozigoi recesivi aa 9dic 9:4 dintre indivizi vor avea fenotipul ! caracterul recesiv a fiind nt lnit doar la ;4 dintre indivizi!

0!8 A 0!8 A 0!5 a 0!:; AA 0!1: Aa

0!5 a 0!1: Aa 0!0; aa

0ac se urmrete repartizarea genelor n aceast generaie se constat c frecvena genei ! este de 804, iar a genei a, de 504!

INDIVIZI AA 64% Aa 32% aa 4% Total 1recvena genotipurilor i genelor n 11

GAMEI A 64% A 16% a 16% a 4% A 80% ; a 20%

<atematic, rezultatele studiului populaiilor efectuate de =!&ard' i (!(einberg, pot fi generalizate astfel. dac frecvena gameilor ! este p i a gameilor a este .!

0istribuia binomial a genotipurilor conform legii &ard'-(einberg

A p A p a . AA p, Aa p.

a . Aa p. 9a >5

0istribuia fenotipurilor n descenden este de p5 99?5p> 9a ? >5 aa , reprezent nd o distribuie binomial, adic +p?>,5 @ p5? 5p>?>5@constant 0ar p?> @1 ceea ce nseamn c > @ 1-p , put nd fi nlocuit i rezult nd .

p 5 99? 5 p+1-p, 9a ? +1-p, 5 aa 1recvena genotipurilor !! !a aa se pstreaz constant de-a lungul generaiilor, la fel i frecvena genelor! 0e e#emplu gena ! va avea frecvena. p 5 ? p+1-p, @ p 5 ? p Ap 5 @ p Bar a are frecvena p+1-p, ? +1-p,5 @ p-p 5 ? 1-5p ?p 5@ 1-p

"unosc nd frecvena genei ! +> @ 804 @ 0,8, i a alelei a +p @ 504 @ 0,5, se poate determina frecvena genotipurilor i fenotipurilor descendenei .

99@ >5@ :;4 aa @ +1->,5@ ;4 59a @ 654 1enotipic , 9:4 dintre indivizi manifest caracterul dominant i ;4 caracterul recesiv! Bnvers, dac se tie c ntr-o populaie frecvena fenotipului 9 este de 9:4 i cea a lui a de ;4, se poate calcula frecvena genei dominante ! i a alelei recesive a, astfel.

aa @ ;4 @ 0,0;

a @ C0,0; @ 0,5 @ 504

9 @ 100 - 50 @ 804

0e asemenea se poate calcula c i dintre indivizii cu fenotipul dominant sunt )omozigii +99, sau )eterozigoi +9a,.

99 @ >5 @ :;4

9a @ 5+1->, @ 5# 0,8#0,5 @ 654