Sunteți pe pagina 1din 8

SINDROAME EXTRAPIRAMIDALE 1.

NOIUNI DE ANATOMO-FIZIOLOGIE Sistemul extrapiramidal (SEP), filogenetic cel mai vechi sistem motor central, reprezint un ansamblu de structuri etajate la diverse niveluri ale nevraxului, structuri interconectate prin multiple circuite " nchise" !i conectate cu altele prin circuite "deschise" " de proiec#ie$ %mpreun cu cerebelul reprezint unul din cele dou sisteme de control !i reglare ale motricit#ii intervenind, n realitate, n toate aspectele acesteia& tonus, postur !i mi!care$ %n SEP sunt incluse& " arii corticale " forma#iuni subcorticale !i " forma#iuni din trunchiul cerebral$ 'orma#iunile subcorticale joac rolul major n organizarea structurilor extrapiramidale !i sunt reprezentate de& nucleii corpului striat& nucleul caudat !i nucleul lenticular( nucleii extrapiramidali ai talamusului& nucleul ventral anterior, nucleul ventro " lateral intermediar !i nucleul centro " median al lui )u*s( nucleii regiunii subtalamice i sublenticulare& nucleul subtalamic al lui )u*s, substan#a nenumit +eichert !i zona incert$ 'orma#iuni din trunchiul cerebral& nucleul rou i substana neagr, nucleii formaiei reticulate descendente, olivele i paraolivele bulare, nucleii vestibulari. ,ucleii gris centrali " ganglionii bazali ,ucleul caudat striatul (neostriatul) Putamen ,ucleul lenticular -lobus palidus pallidum (paleostriat) corpii stria#i

,ucleul subtalamic Substan#a neagr .omplexitatea func#ional a sistemului extrapiramidal nu poate fi ns n#eleas fr a arta c ea se datoreaz unui numr incredibil de mare de neurotransmi#tori !i neuromodulatori$ %n afar de, clasicele de acum, monoamine !i acetilcholin, exist un numr mare de neuropeptide, acizi amina#i !i chiar un gaz " ,/ " pare s aib rol de neurotransmi#tor n nucleii gris, substan#a P, 0, d*norfine !i numero!i receptori, met"en1efaline, neuropeptidul 2, -343, serotonin, acetilcholin !i neuropeptide$ %n esen#, func#ia corpilor stria#i const n a integra n schema general a motricit#ii, cu motilitatea voluntar, automat !i semivoluntar, tonusul !i coordonarea$ 2. PATOLOGIA EXTRAPIRAMIDAL Sistematizarea bolilor sistemului extrapiramidal n raport cu noile date de neurofiziologie !i neurochimie este deosebit de dificil$ .lasificarea propus de .inc 5$ 6786 cuprinde (simplificat)& " Sindroame de paleostriat (nigro"palidal)& boala Par1inson !i sindroamele par1insoniene( " Sindroame de neostriat (putamino " caudat)& coreea acut (S*denham), cronic (9untington) !i sindroame coreice(
6

" Sindroame de panstriat& degenerescen#a hepato"lenticular, sindroame atetozice, hemibalice !i distonice( " Manifestri extrapiramidale n alte boli neurologice& infec#ioase, toxice, metabolice, vasculare, degenerative, tumorale( " Manifestri neurologice probabile prin leziuni extrapiramidale& tremorul esen#ial, miocloniile !i ticurile$ Boala Parkinson :escris de ;ames Par1inson n 686< sub denumirea de =paralizie agitant>, boala Par1inson se individualizeaz prin asocierea unor tulburri de tonus sub form de rigiditate, tremurturi !i dificultate n a ini#ia mi!crile voluntare, rezultatul unor leziuni degenerative ale neuronilor dopaminergici din substan#a neagr a trunchiului cerebral$ Etiologie$ 4oala cu o inciden# crescut, apreciat ntre 6?@AA " 6?6AAA de indivizi, debuteaz n jurul vBrstei de CC de ani !i predomin u!or la sexul masculin$ .auza afec#iunii " a degenerrii neuronilor dopaminergici din substan#a neagr " este nc necunoscut, dar efectele acestei degenerri se traduc clinic printr"o triad foarte caracteristic& akinezie " dificultate n ini#ierea mi!crii active, rigiditate " hipertonie plastic !i micri involuntare sub form de tremor$ atogenie ,euronii pigmenta#i din locus niger !i trimit prelungirile n striat (putamen !i caudat) realizBnd calea nigrostriat " dopamina produs n neuronii substan#ei negre este astfel eliberat la nivelul sinapselor cu neuronii colinergici din striat asupra crora ea exercit un rol inhibitor$ Scderea cantit#ii de dopamin prin degenerarea neuronilor substan#ei negre duce la eliberarea unei cantit#i sczute de dopamin la nivelul receptorilor domaninergici din striat$ .alea dopaminergic nigrostriat se proiecteaz pe neuronii colinergici din striat$ :enervarea dopaminergic a striatului antreneaz deci o hiperactivitate a neuronilor colinergici$ .oncomitent cu scderea dopaminei striatale se va produce o perturbare a balan#ei dopamina"acetilcholin n favoarea unei cantit#i crescute de acetilcholin$ Simptomatologie 4oala Par1inson se manifest clinic prin trei semne cardinale& akinezie, rigiditate plastic i tremurtur de repaus. :ebutul este insidios, n jurul vBrstei de CA ani, cel mai adesea prin apari#ia unui tremor static, distal, uni sau bilateral sau prin senza#ia de n#epenire " consecin#a rigidit#ii, cu imobilitatea fe#ei, lentoare a vorbirii, crampe musculare sau o stare depresiv$ Dreptat se sumeaz n tabloul clinic cele trei semne esen#iale$ Dremurtura, prezent la peste 8AE din bolnavi, este o tremurtur de repaus cu o frecven# de @"F cicli?sec$ :ebuteaz de obicei la extremitetea distal a unui membru superior (imitBnd mi!carea de numrare a banilor sau de rsucire a unei #igri), se extinde apoi la ntreg membrul superior !i membrul inferior homolateral (unde ia aspect de pedalare), n evolu#ie se bilateralizeaz de!i, rareori poate cuprinde de la nceput ambele membre superioare$ )a extremitatea cefalic tremurtura poate interesa brbia, mandibula, limba, excep#ional capul$ :ispare n somn !i este declan!at sau agravat de oboseal, emo#ii sau executarea unei mi!cri active n alt segment al corpului$ Se poate ntBlni frecvent !i o tremurtur de atitudine " n pozi#ia mBinii pentru jurmBnt sau a opozi#iei indexului n fa#a nasului$ 31inezia se traduce printr"o ntBrziere n ini#ierea mi!crii, obiectivat printr"o alungire a timpului de reac#ie motorie !i se nso#e!te la bolnavul par1insonian de bradi1inezie care define!te ncetinirea execu#iei mi!crii, msurat prin alungirea duratei acesteia$ 31inezia duce la o reducere a tuturor formelor de mi!care& voluntare, spontane !i asociate$ Gi!crile automate sunt diminuate sau absente !i bolnavul este condamnat la o mi!care voluntar perpetu (cum a descris nc .harcot), mi!care asupra creia ns trebuie s se concentreze pentru a o efectua !i care se execut deasemeni cu o lentoare caracteristic$
H

4olnavul pare imobil, cu activitate gestual srac, cu dificultate n execu#ia mi!crilor alternative, rapide, faciesul este inexpresiv cu clipit rar, explorarea cBmpului vizual se face numai prin mi!carea ochilor, fr ntoarcerea capului, vorbirea este lent, monoton, uneori ntrerupt de accese de accelerare a debitului verbal " tahifemie sau de palilalie (repetarea pBn la epuizare a unor silabe sau cuvinte)$ Scrisul este lent !i micrografic$ +idicarea din pozi#ia a!ezat este dificil, mersul demareaz cu ntBrziere, este lent cu pa!i mici, tBr!Bi#i, fr a desprinde picioarele de pe sol( mi!crile de balans ale bra#elor n mers sunt reduse sau lipsesc$ 3ctivitatea motorie a par1insonianului este cu atBt mai perturbat cu cBt actul motor care trebuie executat este mai complex& ntr"o succesiune de mi!cri o a doua mi!care o ncetine!te considerabil pe prima pBn la blocare$ /dihna, somnul, au un efect benefic asupra a1ineziei !i, totu!i, par1insonienii sunt incapabili s rmBn mult timp ntr"o anumit pozi#ie " fenomen denumit a1atisie$ +igiditatea muscular mbrac aspectul de hipertonie plastic care intereseaz toate grupele musculare, agoniste !i antagoniste, predominBnd la rdcina membrelor !i pe mu!chii statici$ Ea se datoreaz unei contrac#ii simultane a antagonistului mu!chiului ntins care tinde s fixeze noua pozi#ie$ Se acompaniaz de semnul =ro#ii din#ate> (caracterizat print"o alternan# ritmic de rezisten# !i relaxare muscular n cursul ntinderii pasive a mu!chiului), sau semnul ,oica$ 9ipertonia modific atitudinea general a bolnavului care, n evolu#ie ia un aspect =sudat>, capul !i trunchiul sunt nclinate nainte, membrele superioare n u!oar flexie !i adduc#ie, genunchii u!or flecta#i$ GBinile pot fi fixate n extensie u!oar din articula#ia pumnului, cu tendin# la flexie metacarpo"falangian !i hiperextensie interfalangian, cu adduc#ia policelui$ )a picior se poate ajunge la o grif a degetelor !i hiperextensie a degetului mare care pot perturba sta#iunea vertical !i mersul$ 3ceast atitudine =sudat> se pstreaz !i n decubit, ortosta#iune sau mers$ %n decubit d na!tere a!a numitului semn al =pernei psihice> " capul bolnavului nu cade decBt lent !i dup o perioad de timp dup ce i se ia perna$ Sta#iunea vertical a bolnavilor este instabil, o u!oar mpingere este suficient pentru a"i dezechilibra, declan!Bnd retropulsia$ Gersul este adesea lent, cu corpul anteflectat, = n bloc>, cu pa!i mici, uneori accelerBndu"se pBn la fug, fr a se putea opri decBt atunci cBnd se love!te de un obstacol$ )a triada clasic descris se asociaz curent& " !ulburri psi"ice i cognitive$ #epresia de gravitate variabil (considerat mult timp ca reac#ional bolii) poate fi inaugural !i se observ n aproximativ jumtate din cazuri$ 9alucina#ii n special vizuale !i bufee confuzionale pot apare n cursul bolii, cel mai adesea atribuite tratamentului utilizat$ 3nxietatea, adesea cronic, se exagereaz uneori n bufee cu ocazia fluctu#iilor performantelor motorii !i impune atunci prescrierea de anxiolitice$ !ulburrile intelectuale intereseaz func#iile mnezice, func#iile vizuo " spa#iale !i func#iile lobilor frontali$ / diminuare global a func#iilor intelectuale se ntBlne!te doar n 6CE din cazuri !i n special la subiec#ii vBrstnici$ " !ulburrile vegetative constau n hipersialoree, hipersecre#ie sebacee, accese de hipersudora#ie, edeme !i cianoz ale extremit#ilor !i n special hipotensiune ortostatic$ " !ulburri trofice sub form de artroze ale pumnului, rectrac#ii tendinoase se pot ntBlni la cazurile vechi n pBn la HAE din cazuri$ " !ulburri de reflexe " uneori reflexele osteotendinoase sunt vii, exist un reflex palmomentonier bilateral, reflexul nasopalpebral este exagerat, uneori inepuizabil, iar reflexul de postur este exagerat$ " Se mai poate ntBlni o perturbare a oculomotricitii cu limitarea convergen#ei !i a verticalit#ii$ " !ulburrile de sensibilitate obiective lipsesc dar se ntBlnesc deseori dureri musculare penibile, senza#ie de tensiune sau crampe musculare$ Evoluia bolii este lent progresiv, inexorabil spre agravare$
I

rognosticul este dificil$ Pacien#ii la care boala debuteaz la o vBrst relativ tBnr rspund bine la tratamente, scorul lor motor rmBne relativ satisfctor !i func#iile intelectuale rmBn integre$ Pacien#ii la care boala debuteaz la vBrste mai naintate rspund mai pu#in la dopaterapie, tulburrile motorii se reinstaleaz rapid !i tulburrile intelectuale vor fi invalidante$ 'orma clinic a bolii este de asemeni important& formele tremorigene au un prognostic mai bun decBt cele a1ineto"hipertone cu apari#ia rapid a tulburrilor de echilibru$ Speran#a de via# se consider astzi c se ncadreaz n limite normale$ #iagnosticul pozitiv se bazeaz exclusiv pe date clinice cu asocierea caracteristic a celor trei simptome& a1inezie, tremor !i rigiditate plastic !i va fi confirmat prin rspunsul favorabil la dopaterapie$ Examenele complementare " EE-, .D, 5+G, ).+ sunt normale$ #iagnosticul diferenial presupune dou etape& " excluderea altor afec#iuni care au n tabloul clinic o simptomatologie asemntoare sindromului par1insonian$ " diagnosticul diferen#ial al bolii Par1inson cu sindroamele par1insoniene de etiologii bine definite$

Sindroame parkinsoniene iatrogene. .ele mai frecvente sindroame par1insoniene iatrogene apar dup utilizarea neurolepticelor (prin blocarea receptorilor :H centrali) fie c ele sunt utilizate pentru tratamentul unei stri psihotice (:ogmatil, Goditen, etc$) fie c sunt administrate ca antiemetice (Primperan), antivertiginoase (Dorecan) sau neuro"sedative$ Gai rar rezerpina, care gole!te neuronii dopaminergici de con#inutul lor, poate induce !i ea sindroame par1insoniene$ :intre blocan#ii de calciu, un alt antivertiginos " flunarizine (Sibelium) poate induce un sindrom par1insonian$ Sindromul par1insonian apare n zilele sau sptmBnile ce urmeaz introducerii neurolepticului, cedeaz n general dup ntreruperea drogului, nu este influen#at de medica#ia dopaminergic ci doar de medicamenta#ia anticolinergic$ Sindroame parkinsoniene toxice. " Sindromul parkinsonian oxicarbonic " apare de obicei dup intoxica#ia acut cu ./, fie imediat, fie dup uninterval liber de 8"HA zile$ Se pot asocia mi!cri involuntare de tip coreic, atetozic, leziuni ale nervilor optic !i acustic cu ambliopie " cecitate !i hipoacuzie, semne piramidale !i tulburri psihice severe !i constante$ Sindroamele parkinsoniene de origine metabolic se ntBlnesc n cursul :9) (vezi cap$ :egenerescen#a hepato"lenticular)$ Sindromul parkinsonian postencefalic. $lte etiologii. " Sindroame parkinsoniene posttraumatice. Draumatisme craniene repetate cu pierderi de con!tien# (cum este cazul boxerilor) sau un traumatism cranian important pot s fie urmate, dup cB#iva ani de instalarea unui sindrom par1insonian$$ " Sindromul parkinsonian tumoral se poate ntBlni prin localizarea tumorilor la nivelul ganglionilor bazali precum !i la nivel frontal, septal, ventricol 555, parasagital ( n aceste cazuri " Sindroamele parkinsoniene vasculare$ 3teroscleroza, arterioscleroza sau hipertensiunea arterial nu au fcut proba responsabilit#ii lor n geneza sindroamelor par1insoniene$ 4oala Par1inson survenind la un bolnav vascular poate avea un aspect atipic, cu elemente piramidale, semn 4abins1i, dar una din cele mai frecvente etiologii ale par1insonismului admis pBn nu de mult, cea vascular, este astzi contestat$
!ratament Simptomatologia bolii Par1inson are la baz deci perturbarea acestei balan#e dopamin?acetilcholin !i ea poate fi influen#at de dou categorii de medicamente& activatoare
@

ale transmisiei dopaminergice " prin )":opa sau agoni!ti dopaminergici, sau blocante ale transmisiei colinergice " prin anticolinergice$$ Medicamente antiparkinsoniene activatoare ale transmisiei dopaminergice )":opa " Scderea concetra#iei de dopamin (:3) striatal nu poate fi corectat prin administrarea ei deoarece aceasta nu trece bariera hematoencefalic$ Se utilizeaz n practic precursorul :/P3G5,3, )":opa care strbate aceast barier !i, sub influen#a unei decarboxiloze (:.), este transformat n :3, atBt la periferie cBt !i la nivelul creierului, mai ales n striatS"au identtificat ns dou substan#e care inhib :. periferic dar nu trec bariera hemato" encefalic& acidul )"beta, hidrazino"alfa metil propionic " carbidopa !i 6":)"Seril H hidrazina " benzerazida$ 3stfel, cantitatea de )":opa care era necesar pentru a se ob#ine efecte terapeutice notabile a putut fi redus de la I"@ g$, prin asocierea uneia din cele dou substan#e, la doze de @AA"<AAmg?zi$ :ou tipuri de preparate au intrat n practica curent& Gadopar ()":opa J benzerazida) sub forma de gelule de FH, C, 6HC !i HCA mg, care con#in, respectiv CA, 6AA !i HAA mg produs activ !i, Sinemet ()":opa J carbidopa) sub form de comprimate de 6AA !i HCA mg care con#in 6AA !i respectiv HCA mg produs activ$ Dratamentul se ncepe cu 6AA sau 6HC mg de Sinemet sau Gadopar pe zi !i se cre!te progresiv doza, cu cBte 6AA"6HC mg?zi la I"@ zile, pBn la o doz convenabil de FAA"8AA mg )":opa?zi$ :ozele trebuiesc repartizate n trei prize, la sfBr!itul celor trei mese principale$ :ac simptomatologia variaz, n timpul zilei se pot diviza dozele pBn la F prize pe zi$ Efectele secundare periferice (datorate propriet#ilor farmaco " dinamice ale :3) digestive (gre#uri, vrsturi, anorexie) hipo sau hipertensiune arterial, tulburri de ritm, sunt diminuate prin utilizarea preparatelor con#inBnd un inhibitor de :.$ Dulburrile digestive sunt bine influen#ate de administrarea concomitent, la nceputul tratamentului, de domperidone (Gotilium) sau metoclopramide$ Efectele secundare centrale constau n tulburri psihice, delir, halucina#ii, uneori adevrate psihoze !i tulburri motorii extrapiramidale " dis1inezii sau fenomene de blocaj$ )a aproximativ H"F ani de la nceputul tratamentului, I inconveniente majore marcheaz limitele tratamentului cu )":opa& fluctuaiile performanelor motorii, diskineziile i declinul performanelor. 'luctua#iile performan#elor motorii se nregistreaz la aprox$ FAE din pacien#i dup H"I ani de tratament$ 'luctua#iile nictemerale se pot instala lent, progresiv sau brutal, cBnd dup o stare satisfctoare (determinat de controlul medicamentos) starea =on> se trece rapid la o a1inezie important care uneori blocheaz complet bolnavul " starea =off> " fenomenul =on"off>$ Pentru prevenirea acestor tulburri ar putea fi luate n considera#ie urmtoarele msuri& asocierea precoce a )":opa cu bromcriptin( asocierea precoce a )":opa cu selegiline sau utilizarea preparatelor cu eliberare prelungit a )":opa$ :is1ineziile sunt mi!cri involuntare anormale care intereseaz aproximativ 8CE din pacien#i dup H"I ani de tratameent$ Se pot ntBlni dis1inezii& de mijloc de doz !i de nceput !i sfBr!it de doz$ :eclinul, pierderea eficacit#ii medicamentului pare legat de continuarea procesului de pierdere a neuronilor din substan#a neagr !i a receptorilor lor fie de desensibilizarea acestora$ 31inezia este simptomul cel mai greu influen#abil n tratamentul de lung durat$ 3goni!ti dopaminergici Sunt un grup de substan#e, analogi sintetici ai dopaminei care ac#ioneaz direct pe receptorii dopaminergici$ " %romocriptina, alcaloid de secar cornut, stimuleaz receptorii dopaminergici pre !i post sinaptici$ Poate fi utilizat ca monoterapie ini#ial, n doz progresiv de C mg pBn la CA mg?zi " nu apar fenomene dis1inetice !i =on"off> dar rezultatele bune se epuizeaz n 6"H ani$ .a adjuvant al )":opei, n doz de 6C"HA mg?zi permite reducerea dozelor acesteia$

" &isuride (:opergine) ac#ioneaz asupra receptorilor :H $ Se poate asocia )":opei cBnd efectele acesteia se epuizeaz sau cBnd apare fenomenul =on"off>$ Se ncepe cu doze de A,6 mg?zi, ajungBndu"se, n @"8 sptmBni, la doza de 6,C " @,C mg?zi$ 5nhibitori de monoaminoxidoz 4 'Selegilinul (:epren*l"Eldeprine)$ 3mantadina (Kireg*t, Gantadix) n doze de HAA"IAA mg?zi are un efect notabil asupra a1ineziei !i rigidit#ii$ Poate fi utilizat ca monoterapie n formele de debut ale bolii (dar eficacitatea sa se epuizeaz n cBteva luni) sau asociat )"dopei n perioadele de declin a eficacit#ii acesteia$ $nticolinergice Se pot utiliza +ompar1in, @"8 mg?zi (trihexifenidile$ Sunt contraindicate n glaucom, tulburri mic#ionale ( n hipertrofia de prostat) !i n formele cu tulburri intelectuale !i psihice importante !ratamentul c"irurgical la care se poate recurge n cazul n care dopaterapia nu mai este eficient sau nu este tolerat, const fie n interven#ii stereotaxice, fie n grefe cerebrale (astzi neintrate nc n practica curent)$ Prin interveniile stereotaxice se realizeaz leziuni n regiunea intern a palidumului sau n nucleul ventro"lateral al talamusului$ +ezultatul const n suprimarea tremurturii !i diminuarea rigidit#ii n timp ce a1inezia nu este influen#at$ 3ceste interven#ii distructive tind s fie astzi nlocuite prin implantarea unui microelectrod n nucleul intermediar al talamusului care produce o stimulare cronic a acestuia cu posibilitatea suprimrii tremorului par1insonian$ (refele cerebrale. :up autogrefele de medulo suprarenal, grefele de #esut dopaminergic foetal n nucleul caudat al par1insonienilor par s reprezinte o metod, o speran# real n tratamentul bolii Par1inson$ Coreea cronic Huntington .oreea cronic este o boal degenerativ, ereditar a S,., caracterizat clinic prin asocierea unor mi!cri involuntare de tip coreic, cu o deteriorare a func#iilor psihice, expresie a leziunilor nucleilor gris centrali !i a cortexului cerebral$ Etiopatogenie i morfopatologie$ 4oala are transmitere autosomal dominant cu penetra#ie complet, cu o prevalen# ntre C"8?6AA$AAA locuitori$ )iperfuncia dopaminergic, "ipofuncia gabaergic !i "ipofuncia colinergic nu sunt ns singurele modificri n coreea cronic " o "iperactivitate noradrenergic este sugerat prin cre!terea concentra#iei de noradrenalin n nucleul caudat, palidum extern, nucleul accumbens !i pars reticulata a substan#ei negre( o "iperactivitate glutamatergic a fost invocat prin sensibilitatea anormal a fibrobla!tilor unor bolnavi la acidul glutamic( neuropeptidele sunt de asemeni probabil implicate " substana , metenkefalinele, etc$ Simptomatologie$ Sindromul coreic debuteaz ntre IA"@A ani prin apari#ia insidioas a mi!crilor involuntare$ KBrsta de debut poate varia la bolnavii din aceea!i familie dar, dac bolnavii au tatl ca transmi#tor, vBrsta de debut este mai mic decBt la cei cu mama afectat$ Gi!crile coreice sunt bru!te, scurte, explozive, interesBnd ini#ial fa#a !i membrele$ )a debut ele pot mbrca un aspect pseudogestual$ Sunt exagerate de emo#ii, dispar n somn !i sunt ameliorate prin repaus senzorial !i afectiv$
F

)a nivelul feei iau aspect de grimase, mobilizBnd fruntea, pleoapele, buzele !i limba$ Exist de asemeni anomalii de mi!care a ochilor, cu dificult#i n ini#ierea mi!crilor voluntare de fixare a privirii$ Korbirea este dizartric, exploziv$ Dreptat, mi!crile devin mai ample, intereseaz membrele !i axa corpului$ (*tul este animat de mi!cri de contorsiune, la membrele superioare mi!crile de ridicare a umrului, de proiec#ie a bra#ului, antebra#ului !i mBinilor n toate direc#iile perturb grav activitatea normal$ )a membrele inferioare mi!crile involuntare dau mersului un aspect caracteristic cu baza larg de sus#inere !i sltre#, dansant, pseudocoregrafic$ Gi!crile sunt mai lente decBt cele din coreea S*denham !i dac ini#ial exist o hipotonie muscular care nso#e!te mi!crile involuntare, treptat se poate dezvolta un grad de hipertonie plastic, apar atitudini distonice !i mi!crile iau un aspect atetoid$ %n evolu#ie poate apare o hiperreflexie /D, un reflex plantar n extensie !i treptat coreea se atenueaz dar apare o bradi1inezie !i rigiditatea predomin n stadiul final$ Sindromul mental se caracterizeaz prin tulburri psihice !i deteriorare intelectual progresiv$ !ulburrile psi"ice pot precede cu mul#i ani simptomatologia neurologic !i debuteaz prin tulburri de caracter, comportament antisocial, depresie$ Dulburri sexuale ca hipersexualitatea, hiposexualitatea sau exhibi#ionismul pot apare$ Ganifestri psihotice cu delir !i halucina#ii, uneori tendin#e la suicid$ 'recvent crize epileptice, tonice, tonicoclonice sau psihomotorii, mbog#esc tabloul clinic$ !ulburrile intelectuale constau n tulburri lingvistice, tulburri de memorie, tulburri vizuo"spa#iale !i tulburri n planificarea !i realizarea unor probleme, utilizarea unor strategii alternative ('urtado :$, 677C)$ !ulburrile de limba+ se refer la deficite lingvistice subtile privind tulburri n n#elegerea !i discriminarea prozodic, simplificare sintactic a frazei, dificult#i n gsirea cuvintelor$ !ulburrile mnezice privesc atBt faptele ndeprtate, cBt !i cele recente, dar se remarc n special o diminuare cantitativ a memoriei$ :iminuarea aten#iei, dificult#ile n concentrare, reduc din ce n ce randamnetul intelectual$ Evolu#ia progresiv a tulburrilor psihice !i intelectuale duc n cele din urm la o stare demen#ial " ,demenia c"oreica-$ .oncomitent se nregistreaz n stadiul final !i o ca!exie care apare chiar !i n cazul unei diete hipercalorice, ceea ce sugereaz un hipermetabolism asociat$ Examene complementare. &.c.r. normal n general, poate prezenta, uneori, o pleiocitoz limfocitar$ EE( se poate ntBlni un traseu cu unde lente$ .! i /M0 eviden#iaz, dup mai mul#i ani de evolu#ie, o atrofie a nucleului caudat !i a scoar#ei cerebrale$
<

E! utilizBnd ca trasor dezoxiglucoz 68' arat un hipometabolism n striat care se coreleaz cu severitatea bolii " hipo metabolismul caudatul se coreleaz cu alterarea func#iilor cognitive iar cel al putamenului cu alterarea func#iilor motorii( n evolu#ie, n stadiile tardive ale bolii, apare un hipometabolism cortical$ #iagnostic pozitiv " se bazeaz pe asocierea unui sindrom coreic la o deteriorare psihic ce evolueaz spre demen# la un individ cu antecedente heredo"colaterale semnificative$ #iagnostic diferenial " .oreea acut S1den"am, apare la copil n legtur cu o infec#ie streptococic, nu are caracter eredofamilial !i are evolu#ie benign, dar posibil cu recdere( Evoluia. Este progresiv, n 6A"HA de ani n stadiul final moartea se produce prin ca!exie extrem sau infec#ii intercurente$ !ratament. Ln tratament eficient nu exist nc$ Practic, astzi tratamentul vizeaz& ameliorarea tulburrilor motorii a mi!crilor involuntare !i a tulburrilor psihice$ Micrile involuntare sunt influen#ate favorabil de neuroleptice " 9aloperidol, Gajeptil, :ogmatil$ S"a demonstrat c dozele mici pBn la 6A mg?zi, sunt la fel de eficiente ca !i dozele mari$ Detrabenazina (agent terapeutic ce descarc dopamina presinaptic) s"a dovedit util n coreea u!oar$ Pentru strile depresive se pot utiliza antidepresivele triciclice !i psihoterapia$ 2ncontinena urinar din stadiile tardive rspunde favorabil la antidepresive triciclice ( n doze mici) sau ox*butinin$ 3izioterapia !i terapia ocupaional sunt indicate pentru a men#ine pacientul cBt mai mult timp mobil$ 5dentificarea genei coreei 9untington a permis efectuarea de testri mai sigure, (prin teste directe, utilizBnd 3:,"ul pacien#ilor sau rudelor) n stadiul prenatal sau presimptomatic !i astfel un tratament profilactic mai corect$