SNDROMES XXX, XXXX, XXXXX

GENTICA CLNICA
MIGUEL ANGEL MACIAS ESTRADA 6H

Descrito inicialmente por Jacobs, en 1959, en una mujer con inteligencia normal y amenorrea secundaria. Actualmente, el sndrome XXX ocurre en 1 de cada 1000 recin nacidas.

CARACTERSTICAS
Suelen ser ms altas de lo normal (1.72m). Permetro occipitofrontal dentro del percentil 20.

Desarrollo puberal normal.

Retrasos en los avances motores, la mala coordinacin y la torpeza.
Depresin leve, trastornos de la conducta o bajo nivel de socializacin.

Menarquia a los 12 aos.

Fertilidad normal.
Problemas de aprendizaje verbal y el lenguaje expresivo.

CI en el intervalo 85-90.

Descrito inicialmente por Carr en 1961. Hasta ahora se han publicado 40 casos. Las pacientes con sndrome XXXX presentan un fenotipo variable, en varios casos con facies sugestiva de sndrome de Down.

Funcionalidad

CI de 30 a 80, lo ms afectado es el desarrollo del lenguaje.

Facies

Hipoplasia media facial, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, hipertelorismo leve, epicanto, micrognatia leve.

 Clinodactilia del meique ocasional, sinostosis radiocubital, disminucin del nmero total de crestas en la yema de los dedos. Extremidades

Otras

Estatura alta, cintura escapular estrecha, taurodontismo, amenorrea variable, menstruacin irregular.

ANOMALAS OCASIONALES
Convulsiones, anomalas variables del EEG , ligero agrandamiento del ventrculo en la TC, pterigion cervical.

ETIOLOGA

El diagnstico se confirma por estudio cromosmico (cariotipo XXX o XXXX). La causa ms comn de 47XXX es la no disyuncin en la meiosis materna de tipo 1.

(Sndrome Penta- X)

Fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba Persistencia del conducto arterioso

Manos pequeas con clinodactilia de los meiques

La primera descripcin de una paciente con este sndrome la hicieron Kesaree y Wooley en 1963.

Retraso mental moderado o grave Inicio prenatal de deficiencia de crecimiento Trastornos del desarrollo

Estatura baja
Microcefalia Fisuras palpebrales mongoloides Puente nasal bajo Cuello corto

Hipertelorismo
Epicanto Linea de implantacin del cabello baja Maloclusin dental Taurodontismo Defectos del esmalte dental Clinodactilia de meiques Cardiopata congnita

Malformacin de Dandy-Walker Coloboma del iris Orejas de implantacin baja Apndices preauriculares Macroglosia

Paladar hendido Micrognatia

Crestas drmicas aplanadas en los dedos Pliegues simiescos Pie equinovaro Displasia renal Rion en herradura Agenesia ovrica