Sunteți pe pagina 1din 7

GENELE CODIFICATOARE ALE PROTEINELORREN

Simbol aprobat- G6PC Numele genei- glucoz-6-fosfataza, subunitatea catalitic. Locusul- 17q21 Funcia-este autoritatea de reglementare a produciei de glucoz n ficat. Consecinele mutaiilor-mutaii ale genei G6PC afect funcia de glucoz 6 fosfataza enzim. Atunci glucoz 6fosfat nu este rupt n jos i nu este produs de glucoz. Prea mult grsime i glicogen stocat ntr-o celul pot fi toxice,ceea ce duce la semne i simptome de GSDIa.( boal de tip glicogen, depozit)

Simbol aprobat- G6PC2 Numele genei- glucoz-6-fosfataza, catalitic 2 Locusul- 2q24.3

Funcia-hidrolizeaz glucoz-6-fosfat la glucoz n RE. Poate fi responsabil pentru producia de glucoz prin glicogenoliza i gluconeogeneza. Mai multe variante alternative mbinate de transcriere a acestei gene au fost descrise,dar valabilitatea lor biologic nu a fost nc determinat.

Simbol aprobat- G6PC3 Numele genei-glucoz 6 fosfataza, catalitic, 3 Locusul- 17q21.31

Funcia- codifica subunitatea catalitic de glucoz-6fosfataza i catalizeaz hidroliza de glucoz-6-fosfat la glucoz. Consecinele mutaiilor-defecte n G6PC3 cauzeaz neutropenie congenital sever de tip autozomal recesiv 4 (SCN4).SCN autozomal recesiv constituie un sindrom de imunodeficien primar asociat cu apoptoza.

Simbol aprobat- CASQ2 Numele genei-calsequestrin 2 (muchiului cardiac) Locusul- 1p13.3-p11

Funcia- este implicat n depozitarea i transportul de ioni de calciu ncrcate pozitiv(n celule musculare) Consecinele mutaiilor-cel puin sapte mutaii ale genei CASQ2 au fost identificate la persoanele cu tahicardie.Aceste modificri perturba controlul fluxului de ioni de calciu n miocite, care poate declana un ritm cardiac anormal la persoanele cu CPVT (tahicardie ventricular polimorf)

Surse: http://ghr.nlm.nih.gov http://www.genecards.org http://www.wikigenes.org/ http://www.genenames.org/

Translaia