CE TREBUIE SA STIE O MAMAICA DESPRE SINDROMUL DOWN?

Sindromul Down reprezinta trisomia 21, fatul afectat avand trei cromozomi 21 in loc de doi, si se produce secundar unei erori de diviziune in procesul de formare a ovulelor sau a spermatozoizilor. Cauza acestei erori nu este cunoscuta, dar varsta avansata a mamei (peste 35 de ani) se considera a fi un factor favorizant. In populatia enerala, incidenta acestui sindrom este de 1 la !"" de nasteri. #a 2" de ani, incidenta este de 1 din 1.5$" de nasteri% la 35 de ani este de 1 din 3!5 de nasteri, iar la &" de ani, de 1 din '! de nasteri. Setul normal de cromozomi umani este de && de cromozomi somatici (in perec(i de cate doi, numerotati de la 1 la 22), plus 2 cromozomi se)uali * ++ pentru se)ul feminin si +, pentru se)ul masculin. Copiii cu sindrom Down se pot naste prematur, au talia si reutatea mai mici decat ceilalti nou*nascuti, un aspect particular al feteifata rotunda, oc(i cu orientare mon oloida, radacina nasului deprimata, ura mica, urec(i mici, occiputul aplatizat. .atul este scurt, cu e)ces de piele pe ceafa, mainile si picioarele sunt mici, cu de ete scurte. Sunt, de asemenea, foarte (ipotoni (ca o papusa din carpe), neavand tonusul vi uros al unui nou* nascut normal. /nii copii pot prezenta malformatii viscerale, cel mai adesea cardiace, de tipul defectelor de sept atrial si0sau ventricular. In evolutie, devine evident retardul mintal * care variaza de la moderat la sever, nivelul ma)im de cunostinte pe care le poate acumula un copil cu sindromul Down fiind compara1il cu cel al unui copil de $*2 ani. 3itmul de crestere este redus, apare frecvent o1ezitatea, imunitatea este deprimata si fac foarte des infectii recurente sau pot dezvolta 1oli autoimune, de la leucemii la dia1et. Daca supravietuiesc deficientelor multiple (anomaliile cardiace se pot corecta), nu vor putea avea o viata independenta. 4rezenta unui set anormal de cromozomi modifica o serie de parametri 1ioc(imici (alfafetoproteina, estradiolul, onadotrofina corionica 1eta, in(i1ina, acetilcolinesteraza etc.) si, ca urmare, cuantificarea acestora din san ele matern poate indica daca sarcina are un risc crescut sau nu pentru o serie de anomalii cromozomiale numerice, incluzand si sindromul Down. 5etoda de testare 1ioc(imica se numeste triplu test (daca include cuantificarea a trei parametri) sau cvadruplu test (daca include si in(i1ina, cu o senzitivitate mai mare). 6arsta optima a sarcinii pentru triplu test este intre 1& si 1$ saptamani. Sensi1ilitatea testului cvadruplu este de 217. Daca acest prim test 1ioc(imic arata un risc crescut pentru sindromul Down, se indica, secundar e)aminarii eco rafice fetale detaliate, efectuarea

amniocentezei si a cariotipului fetal (studiul cromozomilor fatului prin metoda culturii celulelor fetale) si testul 8IS9 (studiul cromozomilor fetali prin metoda fluorescenta). :ceste teste confirma suspiciunea si pun dia nosticul de sindrom Down. Sindromul Down se poate dia nostica prenatal. Decizia privind evolutia unei sarcini cu un fat afectat apartine in e)clusivitate cuplului respectiv. Cea mai intalnita anomalie cromozomiala poate fi acum detectata cu o luna mai devreme decat in mod normal, au anuntat autorii unui studiu pu1licat in ;ew <n land =ournal of 5edicine.

De mai 1ine de 1" ani, testele de san e pentru detectarea Sindromului Down erau realizate la 15 sau 1$ saptamani de la inceperea sarcinii. Studiul arata ca perioada propice testelor pentru aceasta anomalie cromozomiala este dupa 11 saptamani de la inceperea sarcinii. :stfel, pentru a detecta din timp daca fatul sufera de acest sindrom, viitoarele mame se pot testa dupa 11 saptamani de la ultimul ciclu menstrual. Daca testele cu ultrasunete indica prezenta pro1lemelor cromozomiale, pacientele pot fi supuse la amniocenteze, procedura ce implica efectuarea unei punctii a sacului amniotic, pentru a sti cu e)actitate. Daca testele dovedesc ca fatul prezinta anomalii cromozomiale, femeile pot ale e sa termine sarcina prin avort, fiind 1ine stiut faptul ca avorturile in perioadele de inceput ale sarcinii sunt mai putin riscante, sau pot sa se pre ateasca pentru aducerea pe lume a unui copil ce va tre1ui suprave (eat in permanenta. Sindromul Down se manifesta prin dezvoltare lenta, trasaturi faciale diforme si retardare mentala, fiind cauzat de prezenta celui de*al 21lea cromozom. 4otrivit statisticilor, un nou nascut din $$" sufera de acest sindrom.