Sunteți pe pagina 1din 5

Trisomia 18 - Sindromul Edwards

Reprezint o tulburare cromozomial (prezena unui cromozom 18 supranumerar) care are drept rezultat un sindrom caracterizat prin trsturi dismorfice specifice i malformaii organice multiple. Aceast tulbutare genetic a fost descris pentru prima dat n 19 ! de ctre trei grupuri independente de autori ("d#ards i colab.$ %atau i colab.$ &mit' i colab.). (risomia 18 este un sindrom relati) frec)ent a)*nd o inciden de apro+imati) !$,-1!!! de nou nscui )ii. %redomin la se+ul feminin$ repartiia pe se+e fiind de ,-1. n prezent trisomia 18 este a doua aberaie cromozomial dup trisomia .1 i al doilea sindrom plurimalformati) ca frec)en. &e consider c principalul factor de risc n apariia acestei anomalii l reprezint )*rsta naintat a mamei. /in punct de )edere etiopatogenic$ trisomia 18 se produce prin mai multe mecanisme. n 9!0 din cazuri este )orba de o nondis1uncie meiotic. n 1!0 din cazuri apare mozaicism ca urmare a unei nondis1uncii mitotice care se produce dup fertilizare (postzigotic). n aceast situaie tabloul clinic este parial$ conferind pacienilor o supra)ieuire ndelungat.

"+cepional are loc o translocaie. Aceast anomalie )a determina apariia unei trisomii 18 pariale. /ac este afectat braul scurt al cromozomului$ trsturile clinice sunt nespecifice$ la acestea asociindu2se retard mental moderat. /ac este interesat braul lung al cromozomului 18$ mai e+act segmentul distal al acestuia$ aspectul clinic este parial cel al trisomiei 18$ pacientul a)*nd o rat de supra)ieuire ndelungat i un retard psi'ic uor. n literatur au fost notate peste 1,! de anomalii diferite la pacienii cu trisomie 18$ anomalii care au fost grupate n funcie de frec)ena lor astfel3 1/ Anomalii gsite la peste 50% din cazuri
Anomalii generale

diminuarea micrilor fetale$ ipt stins4 modificri ale )*rstei gestaionale (1-, prematuri$ 1-, postmaturi)4 poli'idramnios$ placent mic$ arter ombilical unic4 deficit al creterii$ greutate medie la natere .,5!g4 'ipoplazia musculaturii sc'eletice$ a esutului celular subcutanat i adipos4 retard mental$ 'ipertonie (dup perioada neonatal)4 diminuarea rspunsului la stimulii auditi)i. Anomalii craniofaciale occiput proeminent$ diminuarea diametrului bifrontal4 pa)ilioane auriculare 1os implantate i malformate4 fisuri palpebrale scurte4 gur mic$ arcad palatin ngust micrognaie Anomalii ale membrelor m*na nc'is$ tendina de a suprapune inde+ul peste medius i degetul 6 peste degetul 764 absena pliului distal la degetul 6$ cu sau fr pliu distal la degetele 777 i 764 'ipoplazia ung'iilor$ n special la degetul 6 i la degetele de la picioare4 'aluce scurt$ frec)ent n dorsifle+ie Anomalii toracice stern scurt$ mameloane mici Anomalii ale peretelui abdominal 'ernie ing'inal sau ombilical i-sau diastaza drepilor abdominali Anomalii ale pel)isului i oldului pel)is mic$ limitarea abduciei oldului Anomalii genitale la biei criptor'idie Anomalii cardiace defect septal )entricular$ defect septal atrial. persistena canalului arterial

Anomalii cutanate piele abundent 'irsutism moderat la ni)elul frunii i spatelui cutis marmorate 2/ Anomalii gsite la 10-50% din cazuri Anomalii craniofaciale fontanele largi$ microcefalie 'ipoplazia arcadei orbitale epicantus$ ptoz palpebral opaciti corneene despictur labial$ palatin sau ambele Anomalii ale e+tremitilor de)iaie ulnar sau radial a minii$ police 'ipoplazic sau absent$ pliu simian picior )arus e8uin$ sindactilia degetelor 77 i 777 de la picioare Anomalii toracice torace relati) lrgit cu mameloane distanate Anomalii genitale i anale la fetie se e)ideniaz 'ipoplazia labiilor mari$ clitoris proeminent malformaii anale 2 anus n form de plnie 9alformaii cardio2pulmonare )al)e aortice i-sau pulmonare bicuspide stenoz pulmonar$ coartaie de aort 9alformaii digesti)e 'ipoplazie muscular cu sau fr e)entraie di)erticul 9ec:el$ esut pancreatic i-sau splenic 'eterotopic$ omfalocel 9alformaii renale rinic'i n potcoa)$ rinic'i ectopic$ rinic'i polic'istic dublu ureter 'idronefroz 3/ Anomalii gsite la sub 10% din cazuri 9alformaii ale &;< paralizie facial defect de mielinizare$ tulburri de migrare neuronal 'ipoplazia cerebelului anomalii ale coprului calos 'idrocefalie meningomielocele 9alformaii craniofaciale <raniu cu aspect =ros de molii> a turceasc alungit fante palpebrale nclinate

'ipertelorism coloboma irian cataract$ microftalmie atrezie coanal Anomalii sc'eletice i ale membrelor aplazia radiusului incomplet osificare a cla)iculei 'emi)ertebre$ )ertebre sudate g*t scurt$ scolioz anomalii costale$ pectus e+ca)atus displazia oldului 9alformaii cardio)asculare anomalii ale arterelor coronare transpoziie de mari )ase tetrad ?allot$ coartaie de aort de+trocardie arter subcla)ie aberant proliferarea intimei arteriale cu modificri aterosclerotice i calcificri ale mediei 9alformaii digesti)e i renale stenoz piloric atrezie de ci biliare e+tra'epatice 'ipoplazia )eziculei biliare litiaz biliar imperforae anal 'idronefroz rinic'i polic'istic Anomalii endocrine 'ipoplazie tiroidian sau suprarenal Alte anomalii 'emangiomatoz 'ipoplazie de timus fistul tra'eoesofagian trombocitopenie %entru stabilirea corect a diagnosticului de trisomie 18$ pe l*ng e+amenul clinic amnunit este necesar s se efectueze mai multe in)estigaii imagistice (ecografie abdominal i cardiac$ urografie endo)enoas$ endoscopie gastric$ tranzit baritat$ tomografie cerebral etc.) pentru a se identifica cu e+actitate ce tipuri de malformaii asociaz pacientul. /iagnosticul poziti) )a fi tranat de efectuarea cariotipului. /iagnosticul intrauterin al trisomiei 18 este posibil prin amniocentez i studiul cromozomial al celulelor amniotice. %rinii care au un copil

cu trisomie 18 (translocaie)$ )or fi studiai din punct de )edere genetic deoarece au un risc crescut pentru alt copil cu trisomie. ")oluia i prognosticul bolii sunt rezer)ate. Anomaliile trisomiei 18 sunt$ n general$ incompatibile cu )iaa. ,!0 dintre pacieni decedeaz n prima lun de )ia$ @!0 decedeaz n primele . luni$ iar 9!0 nu depesc )rsta de 1 an.