Sunteți pe pagina 1din 51

RAHITISMUL CARENIAL

DEFINIIE
Boal

metabolic a depunerii de hidroxiapatita in matricea osoasa si in cartilajul din zona de crestere Struct osoasa: - 2 componente - matrice proteica pred fibre de colagen I

- subst minerale calciul


- fosfatul

Fosfat de calciu

hidroxiapatita

Procesul depunerii hidroxiapatitei interfereaza cresterea osoasa- rahitismul va interfera cresterea activa a acestora deformari osoase

Noiuni

de metabolism al vitaminelor D: Vitamina D este liposolubil. Dintre cei zece compui sterolici cunoscui dou forme sunt mai importante: Vitamina D2 (ergocalciferol) plante; exogen Vitamina D3 (colecalciferol) : conversia 7dehidrocolesterol (provitamina D3) colecalciferol sub aciunea luminii; endogen transportata in plasma legata de o alfa globulina specifica (PLD-prot ce leaga vit D)

Absorbia: D2 provenita din alim abs IS (acizi biliari)canalele limfatice trasnp. pe chilomicroni Transferul vit D2 de pe chilomicroni pe PLD la niv ficatului (locul de sinteza PLD)hidroxilaza hepatic25OH D2
depozitate tes adipos sau muschi activ la niv ficatului prin hidroxilare (1) 25 (OH)D3- 25 hidroxicolecalciferol 25 (OH) D2- 25 hidroxiergocalciferol

Vit D2, D3

Sunt secretate in lumenul intestinal de unde apoi 85% sunt din nou reabsorbite = ciclul enetrohepatic (rolul lui ? cauza rahitismului din sd de malabsorbtie) rinichi 2 globulin rinichi hidroxilare renal (2) 1 hidroxilare
Factori reglatori ai hidroxilare:
- Ca seric - fosfatul ic de la nic CSR

25 (OH)D3 1, 25 (OH)2 D3 25 (OH) D2 1,25(OH)2D3

Necesar zilnic: 400-800UI (n regiunile nsorite) i 1000-1200 (n regiunile reci); variaz dup Ritm de cretere Regim de nsorire Factori individuali

Necesarul

zilnic nu poate fi asigurat exclusiv prin alimentaie (nici LM!) i sinteza cutanat Pentru prevenirea rahitismului este necesar un aport sistemic de vit D n toat perioada de cretere, alturi de o alimentaie corespunztoare Surse de vit D: -provitamina D (piele) -alimetare (ficat, glbenu, pete) Preparate moderne de lapte-mbogite cu vitamina D LM-conine lactoz (faciliteaz abs) -Ca/P=2

ETIOLOGIE-Factori favorizani V (3-6 luni); exist i forme mai tardive pn la 2 ani. Prematuritate-ritm de cretere accelerat Regim de nsorire -anotimp rece -zon temperat -poluare Malabsorbie (fibroz chistic, celiakie, colestaz cr, rezecii i.s.) Hiperpigmentaie nu patrund razele UV Exces finoase

Tulburri

mb hepatice -anomalii idiop. 25-hidroxilaza -ciroz, insuf. hep Afectarea hidroxilazei renale -hipoparatiroidism -IRC -tubulopatii proximale Anomalii ale receptorilor: R. pseudocarenial

Factori

oncogeni (R. oncogenic vit Drezistent) -neurofibromatoza -sdr nevilor epidermici -T fibromatoase Corticoterapie-alterarea matricei Pr osoase -absorbia intest Ca Epilepsie: fenobarbital, Fenitoin Atrezie biliar extrahepatic

Sistemul hormonal al vit D


prehormon (vit D)- f stocare
h

circulant 25(OH)D3 F biologic activa 1,25(OH)2D3


PTH Vit D PTH

alte perturbari ce intervin in rahitism Mg act sinergica in homeostazia Ca - necesar in sinteza PTH - creste raspunsul intestinal la vit D Calcitonina (secretata de tiroida) - inhiba resorbtia osoasa - scade niv Ca in caz de hipercalcemie

FIZIOPATOLOGIE
Vit D (EXOG/ENDOG) abs intestinale CahCa-mie hiperparatiroidism reacional: intestin: stimuleaz reabsorbia Ca Renal: eliminare P+reabsorbia Ca Os: -mobilizarea Ca din oase -stimularea activitii osteoclastelor, osteoblastelor ( FAL)scderea mineralizrii osoase -formare exuberant de . osteoid insuficient mineralizat -oasele i pierd rigiditatea, pot apare fracturi

FIZIOPATOLOGIE

Modificari anatomopatologice
intarzierea sau suprimarea cresterii cartilajului si a calcificarii sale acumulare de cartilaj necalcificat si de osteoid nou format modif rahitice Diafiza isi deterioreaza rigiditatea, corticala se inmoaie si se rarefiaza deformari, fracturi In procesul de vindecare: - Penetratia capilarelor si reluarea calcificarii zonei de calcifiere preparatoare, a tes osteoid din zona de osificare si diafiza - Repararea deformarilor lent, incomplet sau deloc

CLINIC A. Semne osoase -leziuni simetrice (exc=deformrile craniene), nedureroase -n regiunile cu cretere rapid Craniu Craniotabes (minge de ping-pong) Bose frontale Aplatizarea oaselor parietale/occipitale (plagiocefalie) Frunte olimpian Macrocrnie (FA mare se inchide dupa 2 ani)

Torace

Mtnii costale an submamar Harrison Baz evazat Cifoscolioz Stern nfundat/proeminent Deformarea claviculelor Fract spontane ale coastelor (forme grave)

Membre

Deformarea metafizelor brri rahitice (MI: aspect de maleol dubl) Deformarea diafizelor-MI Genu valgum (picioare n X) Genu varum (n parantez) Genu recurbatum Fracturi spontane

Bazin i coloan vertebral -cifoz dorsal/lombar -turtirea bazinului (AP) -coxa vara Nanism rahitic B. Modificarea cronologiei apariiei dinilor, distrofii dentare C. Semne musculo-ligamentare -Hipotonie muscular, retard n achiziii -Laxitate ligamentar (picior de balerin)

D. Semne neuro-musculare Hiperexcitabilitate neuro-muscular:

1.Latent

-S.Chwostek=percuia faciala la linie traguscomisura bucal I-orbicular buz superioar II-aripa nazal III-hemifaa -S. Trousseau: spasm carpo-pedal prin ischemia produs cu maneta tensiometrului la TA>TAs 3 minute -S Lust: percuia SPE la nivelu capului peroneuluiflexie + abducie picior -s Weiss: percuia unghi extern ochicontracia pleoapei superioare -s. Erb: curent electric cu intensit < fiziologicrspuns motor

2.Manifest
-stridor laringian -bronhospasm-dispnee expiratorie -spasm esofagian/gastric/intest-dureri colicative/vrsturi -contractura m feei (bot de pete) -m paravertebrali (opistotonus) -m intrinseci GO (nistagmus, strabism) -m sternocleidomastoidian (torticolis) -m drepi abd-fals aprare muscular -spasm carpo-pedal -convulsii hCa

E. Semne asociate Paloare susceptibilitii la infecii Hepatosplenomegalie (fals!) Transpiraii, predominant cefalice Plmn rahitic (bronhomalacia rahitic) Semne de evolutivitate ale RC: Semne de hiperexcitab n-m la sugar Craniotabes V> 3 l nvoluia dezvoltrii psiho-motorii Deformri osoase

*Rx:

-semne patognomonice
-lrgirea epifizei -demineralizare osoas -aspect franjurat al catilajului de cretere -ntrzierea osificrii nucleilor de cretere -deformarea n cup a metafizei oaselor lungi datorit dezvoltrii aberante a cartilajului de cretere fr a se mineraliza -fracturi: calusul se formeaz lent - Conturul oaselor lungi apare dublu datorita tes osteoid interpus intre corticala si periost - Rx pumn: -creste distanta dintre radius, cubitus si metacarpiene (metafiza largita nemineralizata) -Nucleii epifizari apar tarziu, incomplet osificati -Densitatea diafizei reduse cu desen trabecular evident

Deformarea n cup a metafizei

Vindecarea
o

Rx a RC:

Apariia liniei de osificare (dens) semnificnd nceperea calcifierii normale Micorarea spaiului metafizo-epifizar

**Biochimic:
FAZA Forma I II III IV R. biochimic Clinic incipient R. florid Vindecare Ca N/ N P N FAL N/ N

FAL- poate fi normala daca exista concomitent hipoproteinemie 25(OH)D3, 25(OH)D2, 1,25(OH)D3 - scazute

DIAGNOSTIC DIFERENIAL Craniotabesul: idiopatic al nn (prez in perioada postnatala, dispare la 2-4 luni cand rahitismul este evident) osteogenesis imperfecta, hidrocefalie Mtnii costale: condrodistrofie, scorbut Leziuni epifizare: sifilis, rubeol, infecie CMV, deformaii congenitale Alte tulb metab cu lez osoase: - malabsorbtia- insuf biliara - b hepatica insuf hepatobiliara +activ insuf a vit D rahitism vit D dependent autosomal recesiv, deficit de 1 alfa hidroxilare renala

sd Toni Dobre Fanconi: Autosomal dominant Deficit de tub renal proximal cu scaderea reabs tubulare pt fosfatglucoza-aminoacizi = diabet gluco-fosfo-aminat osteodistrofia renala: - IRC - Deficit de 1 alfa hidroxilaza renala - Retentie de fosfat - Hiperparatiroidism (Ca ) Rahitism secundar terapiei anticonvulsivante: fenobarbital, fenitoina scad activ vit D Boli oncogene: rahitism asociat cu tumori benigne ale tes. Conj si osului Hipofosfatazia: - Autosomal dominant - Mineralizarea inadecv a zonelor primare de calcifiere metafizara

Diagnostic diferential:

Complicatii:
plamanul rahitic- favorizeaza infectiile (bronsita, bronhopneumonia) - atelectazia pulm- in f. cu deformari toracice importante tulb gastro-intestinale cr: diaree, constipatie Anemie prin deficit de Fe - consum crescut in infectii

PROFILAXIE

obligatorie in tara noastra, datorit gradul de nsorire i frecvenei rahitismului n ara noastr n conditiile absenei profilaxiei

A. Antenatal -ultimul trimestru de sarcin -expunerea gravidei la soare -alimentaie echilibrat (1200 mg Ca/zi) .vit D 500 UI/zi, po (anotimp nsorit) 1000 UI/zi po (alimentaie carenat, poluare, disgravidie, iarn) sau 4.000-5.000 UI/spt po sau D stoss 200.000 UI po la nceputul lunii a 7-a (!doar cnd nu se poate asigura D zilnic oral sau sptmnal) NU D>200.000 UI!!! NU parenteral!!!

B. Postnatal Alimentaia natural n primele 5-6 luni nrcare V> 1 an Alimentaia echilibrat a mamei Alimentaie artificial cu formule de lapte pt sugari (LV, LP-evitate <7 luni) Diversificare la 5 luni, corect Evitarea abuzului de finoase Expunerea sugarului la aer Cura helio-marin Condiii de microclimat

Postnatal,

cel puin n Romnia, profilaxia const n administrarea de vitamina D egal cu necesarul zilnic indiferent de tipul alimentaiei, din a 7- a zi de via Inclusiv la prematurii gavai Deficitul tranzitoriu de hidroxilare hepatic pentru NN cu G>1500g nu constituie CI a nceperii profiaxiei din ziua 7 (maxim 14) de via. Dup V=2-3 sptmni proxilaxie=tratament La NN singurele semne clinice sugestive snt cele legate de hiperexcitabilitatea n-m

Doza Oral
500

proflactic

-1000 UI/zi (1-2 pic/zi) (NN-18 l)

1000-1500

UI/zi (o lun, apoi se reia 400-500UI/zi)

V> 18 luni- vit D doar n perioade neinsorite ale anului (R, sept-apr), pn la 12-15 ani -400-500 UI/zi -4000-5000UI la 7-10 zile Administrarea fracionat-avantaje Fiziologic Absorbie bun Nu solicit sitemul de transport i cel de activare a vit D Organele int nu st supuse salturilor Nu exist pericol de intoxicaie

Profilaxia

stoss-excepional -ind doar celor cu complian sczut 200.000UI PO la 2-4-6-9-12-16 l -dup 18 luni: 400.000-600.000 UI/an (200.000-400-000 UI po n luna I-II, repetat n luna III-IV) 7 ani-12(15) ani: 200.000 UI po luna I-II, eventual repetat n luna III-IV -IM doar n caz de malabsorbie i diarei cronice

Dezavantajele

administrrii IM: Agresivitate pt copil Risc de transmitere hepatit B, C, HIV Metabolismul nu este fizioligic (o parte rmne la locul injeciei; eliberarea este f inegal; pericol de hipo Ca-mie reactive +convulsii) Risc de intoxicaie Risc de retracie de cvadriceps adm de Ca nu este necesar cnd alimentaia conine min 500 ml lapte/zi

TRATAMENT

CURATIV -administrare de vitamin D n doze mult mai mari dect cele profilactice + Ca Obiective: prevenirea/corectarea deformrilor osoase i a hiperparatiroidismului reactiv Prevenirea/corectarea hipoCa-miei Asigurarea creterii i dezvoltrii normale Evitarea efectelor adverse Tratament individualizat, dup patogenie i severitate

1. Regim de via i alimentaie -evitarea ridicrii precoce n ezut a ortostatisului i mersului (pn la stabilizarea bolii) -ghete cu susintor plantar pn la 3 ani -deformrile osoase dup vrsta de 2 ani necesit consult de specialitate ortopedic

2. Scheme orientative de tratament -tratamentul se iniiaz cnd exist >2 semne clinice -investigaiile biologice i radiologice snt indicate doar n caz de Diagnostic incert Forme grave Lips de rspuns la dozele terapeutice uzuale de vitamina D

Forme uoare i medii 2000-4000UI/zi (4-8 pic/zi), po, 6+8 sptmni, cu revenire la dozele profilactice (n general 6 luni cte 1000 UI/zi) Forme severe (cu hipocalcemie manifest i copii cu malabsorbie) 3 doze stos a cte 100.000 UI vit D2 sau D3 la interval de 3 zile, apoi 200.000 UI dup 30 zile po sau im soc 600 000 UI oral intr-o singura priza se poate repeta dupa 2 sapt Dac rspunsul este bun, dup 30 zile se trece la dozele profilactice

Calciu

50-80 mg/kg/zi 3-4 sptmni (forme comune), 6-8 sptmni (forme hipocalcemice) Duzual=500mg (1 cp ca lactic sau 5 ml ca gluconic 10% po)pn la 5 ani i 1g/zi la copiii mari n hipocalcemii severe, dup crize convulsive, Ca se adm iniial n pev, apoi po (20 mg ca elemental=2 ml Ca gluc 10%/kg, zilnic, 6-8 sptmni)

Supradozarea

vitaminei D doze> 800 000 UI

Inapeten Vrsturi Poliurie, polidipsie Constipaie Agitaie/apatie HTA HIC

Tratament
nteruperea aportului de Ca+vit D Hidratare abundent: pev Prednison po 1-2 mg/kg/zi Furosemid 1 mg/kg la 6+8 ore Calcitonin 1 U/kg/zi

?
Rahitism

evolutiv n ciuda tratamentului:

Corectitudinea

tratamentului complianta la tratament Preparatul folosit (valabilitate) Particularitile terenului (receptori vit D)

Efectele

tratamentului: Ameliorarea semnelor clinice 2-4 sp Normalizare biochimic 2-4 sp Normalizare/ameliorare radiologic 3-6 sp Vindecare
Complet Cu

sechele-lrgire metafizar (n balon Erlenmeyer -deformri osoase -macrocranie persistent -nanism rahitic

EVOLUIE n general favorabil (cu tratament) Fr tratament-complicaii Imediate Infecii recurente, mai ales IACRS Retard psiho-motor (pseudoparalizii) Tetanie, laringospam, convulsii, chiar moarte subit Anemie microcitar hipocrom, hiposideremic (durata de V ) Fracturi pe os patologic Tardive Genu varum, genu valgum Coxa varatulburri de mers

Tratamentul

cu vit D se intrerupe: cu 10-14 zile nainte, n timpul i 14 zile dup o cur heliomarin sau cur de UV pe toat durata imobilizrii ghipsate (pericol de litiaz renal), dar ulterior se adm doze> Primele 2-3 luni de trat cu h tiroidieni la sugarii cu hipotiroidie n zilele n care se adm vaccinul antipolio