SVT TermS PARTIE B Chap.

TP n°2 : Le polymorphisme d'un gène : l'alpha-antitrypsine

Problème : Des différences au niveau des allèles d'un gène se traduisent-elles toujours par des différences au niveau phénotypique?

L'alpha-antitrypsine (αAT) est une protéine secrétée par le foie. Elle inactive une protéase (enzyme catalysant l'hydrolyse des protéines) libérée par les globules
blancs à leur mort. En l'absence d' αAT cette protéine détruit peu à peu le tissu pulmonaire engendrant une maladie : l'emphysème pulmonaire.

Activités Capacités Barème

1. Le polyallélisme d'un gène
• Ouvrir le logiciel anagène, fichier « alphaantitrypsine ». Utiliser un logiciel de
traitement de données /1
• Les séquences sont des brins non transcrits. Indiquer à quoi correspondent ces brins.
• Indiquer le nombre de versions différentes du gènes (allèles) présentes chez l'alpha-antitrypsine. /4
• Comparer les séquences (comparaison simple, puis avec alignement) à partir de la séquence de
référence AT M'1 en utilisant la fiche méthode.
Appeler le professeur pour vérification
• Noter les différences dans un tableau récapitulatif. Représenter des données /3
• Comparer ensuite les séquences protéiniques (comparaison simple, puis avec alignement) en utilisant sous forme d’un tableau
la fiche méthode.
Appeler le professeur pour vérification
• Noter les différences dans le même tableau récapitulatif (nouvelle colonne). /2
• Faire la liste des différents type de mutation observés. /3

2. Le polymorphisme d'un gène

Un gène est dit polymorphe lorsqu'il existe au moins deux allèles de ce gène ayant une fréquence
supérieure à 1%.
• D'après le document 5 p 92, indiquer si le gène de l'alpha-antitrypsine est polymorphe. Justifier. /1
• A partir de l'étude du document 5a, donner un exemple de gène polyallélique mais non polymorphe. /1
Justifier.

3. Les différents phénotypes

• A partir de l'étude du document 7 p 93, répertorier les différents génotypes possibles (homozygotes et /3
hétérozygotes) ainsi que les phénotypes correspondants.

Conclusion: Appliquer une démarche

• Répondre au problème posé explicative /2