Sindromul Down tratat prin transplant de celule stem

Sindromul Down, bolile genetice din copilarie si variate suferinte netratabile la varste fragede datorate unor cauze pre sau post natale, rani de la nastere, retardarea mentala, au fost toate tratate prin transplant de celule stem in clinicile medicale din strainatate de peste 70 ani. Manualele medicale standard afirma cu tarie ca bolile genetice si cromozomiale nu si-au gasit tratament pana acum, existand doar mici exceptii. In realitate, au existat publicatii diverse ale unor spitale din ermania, !ranta, "usia, Spania, etc., care au raportat succesul obtinut in tratarea multor boli genetice si cromozomiale prin transplant de celule stem, asa ca ni#ilismul terapeutic nu mai este $ustificat in niciun fel. Sindromul Down s-a constituit intr-un exemplu demn de a fi luat in seama. %rof.Dr. !. Sc#mid a publicat informatii despre tratarea personala a peste &000 copii diagnosticati cu Sindromul Down, din care '() au fost capabili sa mearga la scoli normale alaturi de ceilalti copii ai comunitatii din care faceau parte. In toate aceste cazuri, transplantarea celulelor stem a avut loc la un stadiu incipient al vietii, imediat ce diagnosticul a fost stabilit c#iar in viata uterina. *u cat mai devreme erau transplantate celulelele stem, cu atat mai bun era rezultatul, intrucat +transplantul celulelor stem nu poate repara tesuturile cicatrizate, -tesutul nervos distrus se inlocuieste dupa insanatosirea tesuturilor conective.. Dupa o anumita varsta, un astfel de tratament era total nefolositor/ de exemplu, transplantarea celulelor stem pentru un copil cu sindromul Down cu o varsta mai mare de 0 ani s-a dovedit a avea un efect terapeutic minim. 1cest lucru se aplica si tratarii leziunilor craniene cauzate de diferite evenimente ce au avut loc in viata uterina sau in timpul nasterii. Studiile medicale au demonstrat ca in momentul in care nou-nascutul a avut un scor 1% 1" scazut la nastere, o tomografie a creierului ar trebui sa aiba loc la varsta de ' saptamani, iar in cazul in care se descopera o maladie, transplantul de celule stem ar trebui sa se faca imediat. %arintii copiilor cu paralizie cerebrala c#eltuie resurse mari de bani si timp cautand un tratament cand este de$a prea tarziu. 1cesta este un lucru tragic mai ales pentru copiii cu serioase leziuni cerebrale care se gasesc intr-o stare de vegetare. 2a o varsta atat de frageda nu este nevoie de implant de celule stem direct in creier, o aplicatie sistematizata va face acelasi lucru. Studiile medicale pe '(0 pacienti cu sindromul Down au aratat urmatoarele/ procenta$ul de copii cu sindromul Down -pana la o varsta de &.( ani. cu un index de dezvoltare mentala de peste (0 puncte, a crescut cu 37) inainte de primul transplant de celule stem, cu (4) dupa primul transplant si cu 73) dupa ce-a de-a doua implantare. indicele de inteligenta al copiilor mai mari -cu varste intre 0 si 5 ani. a crescut de la '( 6 05 puncte la (0-75 puncte8 s-au inregistrat scaderi de #iperactivitate, imbunatatirea concentrarii, scaderea stereotipurilor si a comportamentului inertial, imbunatatirea expresivitatii discursului. au existat imbunatatiri ale volumului memoriei9 auditoriului, a productivitatii gandirii in diverse categorii s-au inregistrat imbunatatiri in zona motorie, mai ales a miscarilor coordonate.

 :xista peste '000 de boli genetice si multe variante ale acestora, si numai cateva dintre ele beneficieaza de vreun tratament de orice fel. ;nele dintre ele au fost tratate cu succes prin transplant de celule stem , dar multe altele, in special cele foarte rare, nu au inca vreun leac, intrucat nimeni nu a reusit sau incercat sa gaseasca vreunul. Intrucat transplantul de celule stem este perfect sigur, nu exista nimic rau in a incerca sa-l folosesti pentru a trata un copil diagnosticat cu o boala genetica noua.

Acondroplazia (nanismul)-posibile tratamente

In prezent, nu exista tratament pentru aceasta afectiune. <ratamentul nanismului este controversat/ te#nica de alungire progresiva a membrelor in copilarie sau in adolescenta. <ratamentul cu #ormoni de crestere umani s-a dovedit a fi foarte putin eficace -comparativ cu eficacitatea tratamentului in cazul nanismului de alta etiologie .. Se pot trata insa complicatiile survenite in cursul evolutiei/ Se apeleaza la te#nici c#irurgicale de decompresie medulara pentru a preveni moartea subita prin apnee de somn. *#irurgicala este si metoda de rezolvare a #idrocefaliei -printr-o derivatie care sa permita evcuarea lic#idului cefalora#idian.. *ifoza se poate trata, dupa unii autori, folosind ortoze toraco6lombo-sacrale. *ifoza poate sa dispara odata ce copilul incepe sa mearga, dar daca ea persista cu un ung#i de peste 00 de grade la ( ani este indicata cura c#irurgicala . =titele medii repetate pot duce la diminuarea auzului, de aceea este indicat tratamentul medicamentos sau c#irurgical. Datorita riscurilor, persoanele afectate trebuie sa se investig#eze din & in & ani, incepand din adolescenta. In cazul femeilor insarcinate, trebuie tinut cont de faptul ca un copil cu acondroplaziepoate suferi leziuni si sangerari la nivel cranian -datorita dimensiunilor mari. in timpul nasterii, de aceea este indicata nasterea prin cezariana. :ste important sa se mentina controlul greutatii, obezitatea putand agrava deformarile sc#eletale si articulare. Se monitorizeaza greutatea, inaltimea si circumferinta capului, folosind tabele speciale pentru acondroplazie.

Daltonismul-posibile tratamente

Discromatopsiile mostenite sunt afectiuni invariabile pe parcursul existentei persoanei respective, adica nu pot nici sa se agraveze, dar nici sa fie tratate. In functie de cauza, discromatopsiile dobandite pot fi tratate prin/ interventia c#irurgicala, care poate imbunatati perceptia culorilor, in cazul in care cataracta a produs discromatopsia oprirea medicamentelor care au cauzat tulburarile de vedere cromatica.

Modalitati de compensare a tulburarilor vedere cromatica/ lentile de contact colorate sau oc#elarii cu lentile colorate/ a$uta la perceperea diferentelor dintre culori8 nu corecteaza defectul si pot distorsiona obiectele oc#elari cu lentile antireflex -cu ecran de protectie- filtru care absoarbe lumina./ sunt utile deoarece persoanele cu discromatopsie pot sesiza diferentele intre culori atunci cand stralucirea si luminozitatea sunt scazute oc#elari fumurii sau lentilele de contact fumurii cu filtru de protectie/ sunt utili in discromatopsia severa,deoarece celulele cu bastonas functioneaza mai bine la lumina obscura. Sunt necesare si lentile de contact sau oc#elari pentru corectia viciilor de refractie deoarece celulele cu bastonas ofera o imagine mai putin clara.