Handicapul psihic n fenilcetonuria diagnosticat tardiv prezentare de caz

Raluca Pacalu, MG II, S III, Gr 1

Date generale !enilcetonuria "P#$% clasic este o eroare nnscut din &eta'olis&ului fenilalaninei "Phe%,
care respect trans&iterea autoso&al recesiv( )ste cauzat de deficien*a sever a fenilalanin hidro+ilazei "P,H%, enzi& care intervine n hidro+ilarea -.fenilalaninei la tirozin( Rezultatul este acu&ularea n s/nge a fenilalaninei, la valori de peste &g0dl, &odificare asociat cu &anifestri &g0dl sunt caracteristice neurologice grave( 1alorile fenilalaninei plas&atice &ai &ici de

hiperfenilalanine&iei, for& u2oar a acestei ano&alii enzi&atice( 3n cazul fenilcetonuriei clasice cea &ai i&portant &anifestare clinic este retardul n dezvoltarea neuropsihic( 415

3n func*ie de valorile I6, nivelul de inteligen* se clasific n7 inteligen normal entru I6 8 9:, intelect de limit pentru I6 ncadrat ntre ;: 2i 9:, retard psihic uor c/nd I6 este cuprins ntre <: 2i 9, retard psihic mediu pentru I6 cuprins n intervalul =<.>9 2i retard psihic sever c/nd I6 ? =<( I@A este reprezentat de &edia arit&etic a tuturor deter&inrilor phe las&atice de care a 'eneficiat pacientul p/n la data evalurii( 4B5

@orela*ie negativ ntre I6 &ediu total 2i I@A &ediu total 4B5 ,pari*ia retardului neuropsihic poate fi prevenit n condi*iile unui diagnostic precoce "la nou.nscut% 2i a instituirii i&ediate a trata&entului specific, care tre'uie continuat pe tot parcursul vie*ii( Crata&entul cel &ai eficient este dieta cu aport 1

sczut de fenilalanin, realizat prin7 restric*ia aportului de proteine naturale, supli&entarea ali&enta*iei cu for&ule speciale de a&inoacizi "&'og*ite cu vita&ine 2i &inerale%, consu&ul de ali&ente speciale cu con*inut sczut n fenilalanin( 415 Crata&entul dietetic este e+tre& de restrictiv 2i e+clude din ali&enta*ie ali&entele cu con*inut proteic ridicat, cu& ar fi carnea, laptele, oule, unele cereale 2i legu&eD per&ite consu&ul n cantitate &surat a fructelor 2i legu&elor 2i a ali&entelor speciale cu con*inut proteic sczut "srace n phe% 2i necesit supli&entarea cu a&inoacizi esen*iali( 4B5 )volu*ia 2i prognosticul depind de v/rsta sta'ilirii diagnosticului, v/rsta nceperii trata&entului, de &onitorizarea corespunztoare a fenilalaninei plas&atice, &ai ales n pri&ii ani de via*, dar 2i de al*i factori( @o&plian*a redus la trata&ent "din cauza dietei e+tre& de restrictive 2i costisitoare% 2i sta'ilirea tardiv a diagnosticului la unii copii, conduc la o'*inerea unor rezultate variate n ceea ce prive2te dezvoltarea neuropsihic 415( MaEoritatea studiilor e+istente n literatur raporteaz la pacien*ii cu trata&ent instituit precoce un coeficient de inteligen* &ediu de apro+i&ativ 1::, n ti&p ce studiile longitudinale efectuate pe ter&en lung la pacien*ii cu diagnostic tardiv arat o recuperare par*ial a retardului psihic dup nceperea dietei, de&onstr/nd efectul 'enefic al trata&entului 2i la ace2ti pacien*i 4B5 Se 2tie c una din &anifestrile clinice frecvent nt/lnite la copii cu fenilcetonurie clasic netratat este co&porta&entul de tip autist, definit ca tul'urare a socializrii, co&unicrii 2i co&porta&ent stereotip 415(

Prezentare de caz 4=5 @e tie s fac un copil de trei aniF S vor'easc, s &n/nce singur, s se &'race i chiar s spun tot ce i dore te( Gu a a stau lucrurile i n cazul lui( 3i vo& spune Ro'ert( )ste al doilea copil al fa&iliei( Prin ii l.au a teptat cu &are drag( Cotul a decurs nor&al( Gota 1: la natere( Aac la patru luni 'iatul prindea cu &/nu ele Eucriile, la ase luni le scpa( Gu &ai putea s i in capul sus i s stea n fund( 3 i pierdea echili'rul c/nd voia s stea n picioare( Medicii spuneau c este prea grsu( , nceput chinetoterapia( Gu se vedea niciun progres( 2

Aintr.o greeal a unui &edic, la un an i dou luni, dup ce Ro'ert nu &ai fcea progrese, cu diagnosticul de retard psiho.&otor, i s.a dat un &edica&ent sti&ulator( @ontraindicat n cazurile de P#$( 3n &o&entul n care i l.a luat, 'iatul a cazut, a facut o criza epileptica( $n alt &edic, tot de la @linica de Geurologie @opii, i.a pus se&ne de ntre'are de ce a reacionat aa la acel &edica&ent( S.a fcut encefalogra&a, dar valorile erau 'une( , eli&inat i aceast ipotez( I s.au tot fcut analize p/n c/nd s.a decis s se fac i analiza a&inoacizilor( Scuza &edicilor a fost c 'iatul nu avea toate si&pto&ele 'olii( Gu era 'lond cu ochii al'a tri, nu avusese pro'le&e cu tenul, nu avea e+e&e, urina nu i &irosea a &ucegai, nu era paralizat, a a cu& se nt/&pl adesea la pacienii care sufer de P#$( HMedicii au zis dup ce l.au diagnosticat corect s i dau s &n/nce n continuare produsele pe care i le ddea&, c nu va &uri( ,& ntre'at.o pe doctori dac ar face la fel n cazul n care ar fi n situa ia &ea( -.a& nfo&etat( ,& cutat pe internet pentru a afla dac &ai sunt parin i care se confrunt cu astfel de pro'le&e( ,& dat de -aura Petreus, chiar din Iaia Mare( )ra& internat la @luE, a a ca so ul &eu a &ers la ea i a luat a doua zi produsele speciale care se dau pacien ilor cu P#$( Mi.a spus i ce s cu&par pentru copilul &eu( Coat fa&ilia ne.a sus inut( Crei spt&/ni 'iatul pl/ngea intruna( )u nu tia& cu& s il aEut, el era o'i nuit s &n/nce tot ce dorea( Cre'uia sa i calculez fenilalanina( Gu tia& c/t tre'uie( 3i pregtea& &/ncarea, uneori era prea pu in, alteori prea &ult( P/na a& reu it s & o'inuiesc cu o diet corespunztoare i el s renun e la lapte, a fost un chin( i se rupea ini&a, dar nu aveai ce s faci( 3l agita foarte &ult faptul c eli&ina fenilalanina din organis&( 3n trei spt&/ni a& aEuns de la o valoare de B nor&al( Gu a fost usorJ, spune &a&a( ,re trei ani i nu vor'ete, nu nelege pericolul, nu cunoa te culorile, nu tie nu&erele( )ste la nivelul unui copil de un an i Eu&tate( HGi&eni nu poate s &i spun daca va putea recupera ce a pierdut( Se vd rezultatele n disciplin( -ucr& cu un psiholog( St la &asa, spune K&a&aL, KtataL, KpapaL( Puin pentru v/rsta lui( Putea fi un copil nor&al, cu o dieta special(J M/ncarea pentru Ro'ert aEunge lunar la ;::.M:: de euro( Prin ii cu&pr produsele din Italia sau Ger&ania( Se orienteaz unde sunt pre urile &ai &ici( ,re ca& tot ce ii tre'uie( 3nlocuitor de lapte, 'iscui i, p/ine special, fin, orez i altele( la =, valoarea

Concluzii Ain cazul prezentat rezult c fenilcetonuria diagnosticat tardiv poate duce la un handicap psihic i &otor &ediu, care poate fi recuperate doar par ial prin instituirea trata&entului 'azat pe eli&inarea co&puilor cu fenilalanin din ali&entaie( Handicapul psihic se nsoete de un handicap secundar reprezentat de i&posi'ilitatea integrrii n co&unitatea de copii din aceea i grup de v/rst din cauza diferenelor de dezvoltare, de o'ligativittea respectrii unui regi& ali&entar e+tre& de restrictive i nu n ulti&ul r/nd de dificult ile &ateriale pe care le nt/&pin fa&ilia i de care va fi afectat indirect i copilul(

Bibliografie 415 Monica ,lina IerecNi, Ileana Ienga, Stelu*a Palade, Ro&ana 1ulturar, A)O1P-C,R), G)$RPPSIHI@Q 3G !)GI-@)CPG$RI) . SC$AI$ @-IGI@, @luEul Medical B:1: 1ol( M= . nr( > 4B5 Monica ,lina IerecNi, Stelu*a Palade, Ro&ana 1ulturar, Ileana Ienga, 1,RI,RI, @P)!I@I)GC$-$I A) IGC)-IG)GRQ 3G !)GI-@)CPG$RI) 3G !$G@RI) A) 1SRSC, -, @,R) S., IGSCIC$IC CR,C,M)GC$- AI)C)CI@ TI GR,A$- A) @PGCRP- ,- CR,C,M)GC$-$I, @luEul Medical B:11 1ol( M> . nr( B 4=5 -ia Iradeanu, $n 'aietel din Iaia Mare, purtat de la un &edic la altul pentru a i se pune un diagnostic correct, Informaia Zilei, =1 octo&'rie B:11