Factori modificatori ai structurii genetice a populaiilor

Clasa a XII-a MIEG Elevi: Dumitru Mdlina ic Diana Toncu Andreea

Ce este populaia?
Prin populaie se nelege un grup (o comunitate) de indivizi cu o constelaie comun de gene, care triesc n acelai habitat i se mperecheaz la ntmplare, fr selecia partenerilor de sex opus, pentru a produce descendeni. Fiecare organism primete de la prinii si, prin genele gameilor, informaiile necesare pentru formarea i dezvoltarea sa. n acest mod, membrii unei populaii umane motenesc i transmit gene asemntoare. Totalitatea genelor existente la un moment dat n populaie alctuiesc fondul comun de gene. Grupele i subgrupele populaionale se deosebesc unele de altele prin fondul de gene specific.

Astfel, dac ne raportm la grupele sanguine, grupa B predomin n populaia asiatic i frecvena ei scade de la est spre vest, A predomin n vestul Europei, iar O n populaia african.

Adaptarea este procesul de modificare pe care organismele vii l sufer pentru contracararea aciunii unor factori de mediu asupra lor.

Factorii de mediu devin stimuli ai procesului adaptativ cand ies din zona de confort a organismului. Zona de confort este o parte a domeniului de reactie al genotipului organismului, in care mecanismele adaptative nu trebuie sa intre in functie. Factorii adversi (agresivi) care provoaca reactia de adaptare pot fi de natura climatica (frig, cald etc.), nutritionala (carente in microelemente, vitamine, aminoacizi etc.), sociala (treapta inferioara in grup) sau interna (toxine, germeni patogeni, paraziti etc).

Fenotipic Adaptare: Genotipic

Adaptarea fenotipic
Adaptarea fenotipica este modificarea fenotipica (fiziologica, anatomica) realizata in limitele domeniului de reactie al genotipului, ca raspuns si pentru a anihila fluctuatiile adverse ale factorilor de mediu. Adaptarea fenotipica se poate realiza pe cale comportamentala, prin homeostazie fiziologica si prin canalizare (homeostazie de dezvoltare). Adaptarea comportamentala este procesul prin care indivizii aleg mediul convenabil si il evita pe cel neconvenabil (cautare umbra-soare, adapostire-expunere etc.). Adaptarea prin homeostazie fiziologica este procesul prin care indivizii isi mentin echilibrul dinamic intern, isi mentin constantele fiziologice (termoreglarea, mentinerea presiunii sangelui, mentinerea nivelului de glucoza din sange etc.). Adaptarea prin canalizare este un fenomen prin care un anumit genotip da nastere aceluiasi fenotip in diferite conditii de mediu. Acest proces este controlat de gene specifice promovate de selectia naturala. Aclimatizarea este o adaptare fenotipica de lunga durata, dar in aceeasi generatie. Pretul pe care speciile il platesc pentru adaptare consta in: pierderi in greutate, scaderea productiei, diminuarea rezistentei la boli, a longevitatii si caracterelor de reproductie. Asemenea modificari pe parcusrul unei generatii care si-a schimbat mediul de viata nu trebuie confundate cu degenerarea; ele reprezinta doar criza de aclimatizare. Imigratiile repetate nu fac decat sa prelungeasca criza de aclimatizare. Imigratiile cu tineret sau prin insamantari artificiale dau sansa imigrantilor sa foloseasca si canalizarea in procesul adaptarii lor.

Spre deosebire de adaptarea fenotipica, care este fluctuanta, adaptarea genetica este directionala, modifica radical populatia. Formarea unui nou domeniu de reactie este chiar procesul de evolutie. Adaptarea genetica se bazeaza pe flexibilitatea genetica a populatiei, pe variabilitatea populatiei in ceea ce priveste valoarea adaptativa a indivizilor ce o compun: unii indivizi sunt foarte bine adaptati, altii mai slab adaptati, iar altii sunt neadaptati. O populatie fara flexibilitate genetica nu poate fi ameliorata, nu poate evolua.

Migraia Selecia

Driftul genetic

Mutaia

Izolarea

Numrul de indivizi

Legea Hardy-Weinberg este valabil numai n anumite condiii:

ntr-o populaie vast, n interiorul creia uniunile(mperecherile) sunt aleatorii (la ntmplare), frecvenele alelice nu variaz de la o generaie la alta. (legea Hardy-Weinberg)

populaiile sunt mari; ncrucirile au loc la ntmplare i nu exist cstorii prefereniale sau consanguine; nu se produc mutaii ale locusului analizat sau rata mutaiilor este constant (alelele mutante pierdute prin deces sunt nlocuite prin mutaii noi); nu exist selecie fa de un anumit fenotip; toate genotipurile unui locus au o viabilitate i ofertilitate egal; nu se produc migraii care s modifice structura genetic a populaiei.

n majoritatea populaiilor umane, uniunile (cstoriile) sunt rareori aleatorii. Ele sunt deobicei orientate, n sensul c membrii unei subpopulaii - definit pe criterii rasiale, etnice, religioase sau altele - se unesc mai frecvent cu ali membri ai aceleiai populaii. Acest lucru este firesc deoarece multe populaii sunt stratificate fiind alctuite din mai multe subgrupe cu un "profil genic" caracteristic. Uneori ele formeaz adevrate "izolate", populaii mici n caremembrii lor nu se vor uni (ncrucia) nafara grupului. La acest fenomen de stratificare a populaiei se adaug ncruciarea asortativ sau preferenial, care const n alegerea partenerului pe baza anumitor criterii. Ea este de obicei "pozitiv", adic oamenii tind s-i aleag un partener care s le semene (de exemplu princuloarea pielii, limbaj, statur, inteligen, aptitudini, etc.). Uneori exist tendina alegerii partenerilor cu probleme medicale asemntoare, de exemplu surditate congenital, cecitate, nanism.
Un aspect particular al uniunilor nonaleatorii l reprezint ncrucirile consanguine. Frecvena lor a sczut n ultimele decenii, fiind mai dese n anumite subgrupe populaionale. Pentru verii primari riscul unui urma anormal fizic sau mintal este aproape dublu fa de riscul unui cuplu nenrudit din populaia general (1/30 fa de 1/50); la verii de gradul II riscul se reduce iar la celelalte gradede nrudire, mai ndeprtate, el este practic neglijabil (exceptnd situaiile n care n fiecare din familiile nrudite exist un bolnav cu o afeciune identic).

Prin migratie se realizeaza o infiltratie de gene straine intr-o populatie. Efectul migratiei este prezent in toate populatiile, dar devine mai evident in populatiile mici. De cele mai multe ori, migratia este inevitabila si este intalnita atat la plante cat si la animale.

Migraiile unui grup etnic/populaie dintr-o zon geografic n alta i ncrucirile/cstoriile mixte cu populaia indigen (cu o structur genetic diferit) pot modifica frecvenele alelice n cele dou populaii.

n urma imigrrii, constelaia genic a populaiei gazd se mbogete. n general, se apreciaz c 70-80% din totalul genelor noi dintr-o populaie sunt gene "imigrate". De aceea, migraia este considerat o surs important de variaii ereditare.

Mutaiile determin o modificare sau o pierdere a funciei unei gene, ducnd la apariia unor caracteristici noi utile, neutre sau defavorabile. Mutaiile favorabile au jucat un rol important n lunga evoluie biologic a omului, care a atins un maxim greu de depsit. Marea majoritate a mutaiilor noi sunt n prezent defavorabile i tind s rup echilibrul genic din populaie.

Mutaiile se produc continuu, n toate genele, i efectele lor defavorabile realizeaz n ansamblu "povara genetic" sau reducerea cumulat a capacitii reproductive de ctre toate mutaiile produse la toi indivizii unei populaii. Mutaiile dominante sau recesive legate de X se exprim la heterozigoi i, respectiv, hemizigoi. In schimb, mutaiile recesive, destul de frecvente, nu se manifest la heterozigoi.

S-a calculat c fiecare persoan normal poart (posed) n stare heterozigot trei pn la cinci gene recesive, letale la homozigoi; ele difer ns ca tip de la o persoan la alta. Efectul mutaiilor este influenat i n mare msur contrabalansat de selecie, pstrndu-se astfel un echilibru genic. Meninerea unei frecvene genice constante se realizeaz prin nlocuirea genelor anormale, pierdute prin deces sau sterilitate ntr-o generaie, prin mutaii noi n generaia urmtoare

Mutatiile genomice, cromozomiale si genice intr-o populatie constituie sursa primara a variabilitatii indivizilor biologici. Mutatiile pot produce modificari in structura genetica si echilibrul genetic al populatiei.
Mutatiile genomice sunt cele care afecteaza genomul sau complementul cromozomial in totalitate si cele care determina marirea sau micsorarea numarului de cromozomi dintrun genom. Mutatiile cromozomiale sunt determinate de modificarile structurale ale acestora; ca urmare apar cromozomi restructurati ca marime, continut si pozitie a genelor. Mutatiile genice pot aparea datorita unei modificari care afecteaza intreaga gena sau numai anumite perechi de nucleotide din segmntul de ADN care constituie gena.

Stiati ca...
o O mutaie poate fi letal atunci cnd nu se transmite la generaia urmtoare deoarece afecteaz supravieuirea sau reproducerea (produce moarte sau sterilitate)? Ex: osteogenesis imperfecta tipul 2 (boala oaselor de "sticl"), sindromul Apert(acrocefalosindactilie ), displazia tanatoforic etc. o Dac membrii fondatori ai unui subgrup poart, din ntmplare, o gen mutant recesiv rar, prin ncrucirile ulterioare n cadrul subgrupei populaionale respective se produce o cretere a incidenei bolii produs de gena mutant? Se cunosc mai multe exemple: frecvena crescut a bolii Huntington n regiunea Lacului Maracaibo din Venezuela, a tirozinemiei n Canada francez sau a porfiriei variegata n Africa de Sud. o O dovad convingtoare a fluxului genic este scderea gradat a frecvenei grupului sanguin B de la 25-30% n Estul Asiei la 6-8% n populaiile Europei de Vest? Ea se datoreaz n mare msur migraiilor istorice de la Est spre Vest ale grupurilor asiatice (n care a aprut prin mutaie alela B a locusului ABO) i amestecului lor cu populaiile europene (care iniial nu aveau probabil aceast gen).

http://ro.wikipedia.org/wiki/Muta%C8%9Bie_genetic%C4%83#Tipuri_de_v aria.C8.9Bii_.C8.99i_rolul_lor_.C3.AEn_evolu.C8.9Bie http://www.scribd.com/doc/70395854/Capitolul-7-genetica-populatiilor http://www.scribd.com/doc/55114040/Structura-Genetica-a-Populatiei