Sunteți pe pagina 1din 6

Anomalii Heterozomale

Sindromul Klinefelter
Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi X, sau mai multi cromozomi Y. Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la 500 pana la 1 la 1000 de masculi.

Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare, ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa fecundarea ovulului de catre spermatozoid. Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere a nivelului testosteronului, care apare in mod normal in aceasta perioada a vietii. Datorita nivelului scazut de testosteron, baietii cu sindromul Klinefelter pot avea: - pilozitate scazuta pubiana, faciala si o pilozitate scazuta in general - o musculatura slab dezvoltata - ginecomastie (hipertrofie difuza a glandelor mamare la barbat) - o inaltime mai mare decat ceilalti barbati din familia sa - poate avea membre inferioare mai lungi, umerii ingusti si bazinul lat. Baietii cu sindromul Klinefelter au testicule mai mici decat normal si in general pot fi infertili, iar pentru a procrea sunt nevoie de tehnici speciale de fertilizare. Afectarea mentala, emotionala si comportamentala Cei ce sunt afectati de acest sindrom par sa aiba abilitati reduse in urmatoarele domenii: - probleme in dezvoltarea limbajului: acestia au dificultati in dezvoltarea limbajului si au un vocabular destul de sarac; - incetinirea procesului de gandire, dificultati in rezolvarea unor probleme sau in abilitatea intocmirii unui plan; - dificultati in controlul impulsurilor; - un timp de raspuns mult mai mare; - dificultati in rezolvarea simultana a mai multor sarcini. Ei pot avea si o serie de probleme emotionale, mergand de la un comportament rusinos si imatur pana la anxietate siagresivitate. De asemenea ei pot avea probleme in integrarea lor sociala, ceea ce duce la o serie de probleme la scoala sau in alte ocazii ce implica socializarea. Este un risc pentru dezvoltarea unor afectiuni psihiatrice, cum ar fi anxietatea, depresia, abuzul de alcool sau droguri.

Sindromul Turner
Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ calitatea vietii. Din punct de vedere genetic, sindromul este caracterizat prin mai multe anomalii, printre care cea mai frecventa este absenta (totala sau partiala) a unui cromozom X (monosomia X). Profilul genetic al invidizilor normali este 46, dintre care doi sunt cromozomi sexuali (XX la femei si XY la barbati). Pacientele cu sindrom Turner nu au un cromozomsexual, sau prezinta ceea ce specialistii numesc mozaicism (cromozomul exista doar in anumite celule, insa nu in toate). Incidenta de aparitei a sindromului Turner este de 1:2500 de nou nascuti de sex feminim, insa peste 95% din sarcinile cu feti cu sindrom Turner se incheie cu avort spontan. Factorii de risc care predispun la aparitia acestui sindrom nu sunt deocamdata foarte bine cunoscuti, insa se pare ca varsta mamei (prea tanara sau inaintata) ar fi importanta, ca si in cazul altor anomalii genetice, de exemplu sindromul Down, insa nu s-a stabilit in ce grad. Sindromul Turner este o malformatie genetica autozomal dominanta legata de lipsa sau existenta incompleta a cromozomului sexual X, foarte multe din semnele si simptomele caracteristice, inclusiv statura mica si anomaliile osoase fiind determinate de lipsa genei secundare SHOX, care este localizata pe acest cromozom. Gena SHOX este foarte importanta pentru dezvoltarea normala a oaselor si pentru cresterea organismului. Sindromul Turner apare doar la femei, inca de la conceptia fatului sau poate sa apara dupa primele diviziuni celulare ale ovulului fecundat. Mortalitatea fetilor cu sindrom Turner poate fi crescuta in perioada neonatala datorita unor malformatii cardiace si vasculare, cum ar fi coarctatia de aorta, si se mentine ridicata in perioada urmatoare datorita disectiei de aorta.Obezitatea, asociata cu diabetul zaharat si hipertensiunea arteriala sunt de asemenea factori importanti ce influenteaza mortalitatea in copilarie. Anumite studii epidemiologice indica faptul ca speranta de viata a acestor copii este in jur de 10 ani, insa exista foarte multe exceptii.

Cele mai frecvente si caracteristice simptome pe care le prezinta pacientele cu sindrom Turner sunt: - Statura mica: apare la 95% din paciente. Pana in jurul varstei de 10- 11 ani aceasta statura mica nu se observa, fetele crescand corespunzator varstei, insa dupa aceasta varsta, inaltimea ramane cu 50% mai mica decat ar trebuie pentru varsta persoanei respective; - Malformatii dentare; - Malformatii ale unghiilor: unghiile sunt hiperconvexe si hipoplastice; - Nevi cutanati; - Malformatii oculare: strabism, ptoza, ambliopie, cataracta, prezenta plicii epicanteale, incapacitatea discernerii culorilor rosu si verde; - Otita medie foarte frecventa, datorata cel mai probabil drenajului anatomic deficitar al urechii medii; - Pierderea auzului: datorata otosclerozei; - Dislocatie de sold; - Scolioza: apare la 10% dintre paciente; - Hemoragii gastrointestinale: se datoreaza malformatiilor vasculare. Pacientele au un risc crescut de a dezvolta colita ulcerativa sau boala Crohn; - Hipertensiune arteriala: cauzata de malformatii vasculare importante, cum ar fi coarctatia de aorta sau anomalii renale; - Hipotiroidism: apare la 10- 30% dintre pacienti si este asociat cu marirea in volum a glandei tiroide; - Limfedem al mainilor si picioarelor: apare la orice varsta; - Torace latit, mameloane distantate; - Urechi jos implantate; - Par jos implantat (la nivelul cefei); - Sterilitate; - Gonade nedezvoltate, semne de insuficienta ovariana: sani nedezvoltati pana la varsta de 12 ani, ciclu menstrualabsent dupa varsta de 14 ani; - Amenoree (absenta ciclurilor menstruale); - Obezitate, diabet zaharat; - Anomalii osoase ale degetelor (apar foarte scurte, nu sunt complet dezvoltate); - Osteoporoza; - Malformatii viscerale.

Sindromul Triplu x
Sindromul triplu-X este o forma de variatie cromozomiala caracterizata de prezenta unui extra cromozom X in fiecare celula a femeii umane. Este o conditie cromozomiala care apare doar la femei. O femeie afectata de acest sindrom are o pereche de XX si un cromozom additional cu formarea de XXX. Un mosaic se formeaza si atunci cind doar un procent dintre celulele corpului contin XXX in timp ce restul au XX. Extinderea la care un individ este afectat de conditie va depinde de proportia dintre celulele XXX si XX. Este cunoscuta sub numele de trisomia X sau aneuploidia 47, XXX. Apare in timpul diviziunii celulelor reproductive ale parintilor o data la 1000 de nasteri. Fata de alte conditii nu exista diferente vizibile intre femeia cu XXX si cea normala

Maladii genetice metabolice

Galactozemia
Galactozemia este o boala ereditara, ce se manifesta prin incapacitatea corpului de a procesa galactoza, component al lactozei. Afectiunea poate avea efecte grave asupra dezvoltarii micutului atunci cand nu este diagnosticata la timp. Screeningul prenatal pentru galactozemie este recomandat parintilor in ale caror familii exista cazuri de galactozemie. Galactozemia congenitala este produsa de o anomalie genetica autozomala. Este intalnita la aproximativ una din 60.000 de nasteri. Cea mai raspandita forma a bolii, tipul I, este galactozemia GALT. Defecte genetice diferite duc la doua forme mai usoare ale bolii, galactozemia tip II si tip III.

Albinism
Albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. Albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate. Aceasta afectiune este cauzata de un defect al metabolismului melaninei si este caracterizata printr-o absenta a acestui pigment care protejeaza pielea de radiatiile solare. Melanina este produsa de melanocite, care se gasesc in piele si ochi. O mutatie poate avea ca rezultat lipsa productiei de melanina sau un nivel scazut al valorilor acesteia. In cele mai multe situatii de albinism, pentru a manifesta boala, o persoana trebuie sa mosteneasca doua copii ale unei gene mutante - una de la fiecare parinte. Daca persoana are o singura copie, afectiunea nu se va dezvolta. Impactul mutatiei asupra dezvoltarii ochilor Indiferent ce mutatie genetica este prezenta, deficienta de vedere este o caracteristica intalnita in toate cazurile de albinism. Acest lucru este cauzat de dezvoltarea defectuoasa a cailor nervoase de la ochi la creier si de dezvoltarea normala a retinei. Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna, aparente la o persoana care sufera de aceasta bola, sub forma unor modificari a culorii pielii, parului si al ochilor. Indiferent de efectul pe care il are albinismul asupra aspectului, toti bolnavii au probleme cu vederea. Pielea Cel mai usor, albinismul se recunoaste prin pielea, de un alb laptos. Pigmentarea pielii poate varia de la alb la cea a parintilor sau fratilor fara albinism. In cazul unor persoane cu albinism, pigmentatia pielii nu se modifica niciodata. Pentru altii, productia de melanina poate incepe sa creasca in timpul copilariei sau adolescentei, rezultand mici modificari in pigmentatie.

Prin expunerea la soare, unele persoane pot dezvolta: - pistrui; - alunite cu sau fara pigment; - pete mari asemanatoare cu pistruii (lentiginele); - capacitatea de a se bronza. Parul Culoarea parului poate varia de la foarte alb la saten inchis. Persoanele din Africa sau Asia care au albinism, pot avea culoarea parului: blond, roscat sau saten. Culoarea parului, se poate monifica incepand din maturitatea timpurie. Culoarea ochilor Culoarea ochilor poate varia de la albastru foarte deschis pana la caprui si se poate modifica o data cu varsta. Datorita lipsei de pigment a irisului, ochii devin translucizi. Acest lucru inseamna ca nu pot bloca in totalitate lumina care intra in ochi. De aceea, ochii care au culoare deschisa pot uneori sa para rosiatici in unele unghiuri de lumina. Acest lucru este explicabil prin faptul ca se vizualizeaza lumina reflectata in partea din spate a ochiului si care trece inapoi prin iris - aspect similar cu efectul de ochi rosii care apare intr-o fotografie. Vederea Semnele si simptomele albinismului care se manifesta la nivelul functiei ochilor includ: - miscari rapide si involuntare ale ochilor (nistagmus); - incapacitatea de a fixa privirea ambilor ochi in acelasi punct sau de a o misca in acelasi timp (strabism); - miopie sau hipermetropie avansata; - sensibilitate la lumina (fotofobie); - astigmatism.