Ce este Hemofilia?

Hemofilia este o boala innascuta si mostenita de la mama ce are la baza deficitul unui factor ce participa la inchegarea sangelui: factorul (F) VIII sau IX. in aproximativ 30% din cazuri, boala este sporadica, cu istoric familial negativ. Hemofilia este o boala cronica (care dureaza viata intreaga, necesitand un tratament de suplimentare cu factorul deficient toata viata), in care este afectata formarea cheagului de sange sau coagularea sangelui. Cheagul de sange apare acolo unde peretele unui vas de sange, mai mare sau mai mic, a fost deteriorat, taiat sau rupt . Hemofilia este o afectiune rara, frecventa ei in populatie se situeaza in jur de 100/ 1 milion de locuitori, hemofilia A fiind de aproximativ 5-6 ori mai frecventa decat hemofilia B. Caracteristic pentru aceasta boala este faptul ca afecteaza de o maniera simptomatica doar pe cei de sex masculin; rareori (sub 30-40% din cazuri) pot apare sangerari excesive la femeile purtatoare sau conductoare.

Fig.1. Sistemul cardio-vascular

Fig. 2. Coagularea sangelui

Nota definitorie a bolii este sangerarea excesiva, prelungita, fara tendinta de sistare. Imaginati-va arborele cardio-vascular asemenea unui copac care creste din inima si are ramuri mari si mici care cresc peste tot in corp (Fig.5-1). Aceste vase de sange sunt asemenea unor tuburi elastice prin care circula sangele. Daca ne taiem, ne lovim sau cadem, peretele subtire al vasului de sange se poate rupe.Pentru a repara ruptura, sangele aduce in zona afectata trombocite si un numar de structuri (proteine), care au fost notate si denumite pentru a ne ajuta sa intelegem ce se intampla -factori- si au fost numerotate de la I la XIII. Acestia formeaza impreuna o retea, un dop sau un cheag oprind astfel iesirea sangelui in afara vasului de sange. in cazul in care unul dintre acesti factori lipseste complet sau partial sau nu functioneaza adecvat, acest proces de coagulare nu se poate realiza in timp util, rezultand un grup de boli numite tulburari de coagulare, dintre care face parte atat hemofilia, cat si boala inrudita von Willebrand (fig.5-2). Toate tipurile de hemofilie se caracterizeaza prin tendinta la sangerare sau hemoragie. Indiferent de sediul unde se produce sangerarea, in lipsa unui tratament corespunzator cu factorul de coagulare care lipseste din organism, pierderea de singe poate deveni foarte grava.