Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o boal genetic determinat de mutaii ale geneiFBN1 ce afecteaz esutului conjunctiv i care se transmite dup tipul autozomal dominant. Ca aspect exterior, persoanele care sufer de aceast afeciune sunt neobinuit de nali, au membre i degete lungi. Sindromul Marfan afecteaz cel mai mult: ochii, scheletul osos i sistemul cardio-vascular. Manifestrile clinice n Sindromul Marfan pot fi variabile, de la uoare pn la severe. Cele mai grave complicaii sunt defecte la nivelul sistemului cardio-vascular (valvele inimii i aort). Boala poate afecta, de asemenea,plmnii, ochii, sacul dural n jurul mduvei spinrii, scheletul i palatului dur.

 Oamenii au o pereche de gene FBN1, boala fiind determinat de o mutaie a uneia dintre cele dou gene. Deoarece alelele mutante ale aceastei gene sunt dominante, persoanele care motenesc o alelel mutant FBN1 de la unul dintre prini vor avea sindrom Marfan. Astfel, riscul de transmitere a bolii de la un printe bolnav la copil este de 50%.

 Manifestarile clinice ale sindromului Marfan sunt variabile, att ntre membrii aceleiai familii (care prezint aceeai alel mutant) c i ntre indivizi din familii diferite (i care pot prezenta alele mutante diferite), fenomen cunoscut sub numele de expresivitate variabil.