Sunteți pe pagina 1din 68

SNGELE

Plasm
ap (90%) substane dizolvate (10%)

substane organice elemente minerale

Elemente figurate
eritrocite leucocite trombocite

SNGELE
Rolul sngelui: transport
gazelor respiratorii principii alimentare electrolii hormoni vitamine medicamente

homeostazia termic

SNGELE
Rolul sngelui:

aprarea organismului anticorpii meninerea echilibrului acido-bazic i a pH-ului meninerea echilibrului fluido-coagulant

FIZIOLOGIA ERITROCITELOR
Eritrocitele (hematii, globule roii):
form de disc biconcav dimensiunea 7,5 x 2m celule anucleate 4,5 - 5 milioane/mm3 la brbai 4 4,5 milioane/mm3 la femei

FIZIOLOGIA ERITROCITELOR
Hemoglobina

pigment de culoare roie se ncarc cu O2 la nivel pulmonar l transport la nivel tisular l cedeaz la nivel tisular preia CO2 l transport la nivel pulmonar l elimin

cantitatea de Hb

FIZIOLOGIA ERITROCITELOR

1316 g% la brbai 1214 g% la femei

format din
4 lanuri de globin (2 i 2) 4 molecule de hem (Fe cu porfirin)

Studiul frotiului de snge periferic


1.

Modificri de mrime anizocitoz Modificri de form poikilocitoz


Modificri de culoare

2.

3.

Modificri de mrime
Microcitoz

eritrocite mature cu
dimensiuni sub valorile normale

anemia feripriv, sideroblastic

Modificri de mrime
Macrocitoz

eritrocite mature cu
dimensiuni peste valorile normale

anemiile megaloblastice

Modificri de form
Poikilocitoza

1 ovalocite 2 stomatocite 3 celul tras la int

Modificri de form
Sferocite

eritrocite sferice microsferocitoza ereditar

Modificri de form
Drepanocite (hematii falciforme)

eritrocite n form de secer drepanocitoz (siclemie,


hemoglobinoza S)

Modificri de form
Acantocite

eritrocite cu marginea
neregulat, care au pe suprafaa lor numeroase excrescene (spiculi)

acantocitoz

Modificri de form
Ovalocit

eritrocite de form
oval

eliptocitoza ereditar

Modificri de form
Eritrocite n semn de tras la int

prezint o repartiie particular a Hb n centru i la


periferie ntre care se afl o zon clar

talasemii

Modificri de form
Schizocite

fragmente de eritrocite anemii hemolitice

Modificri de culoare
Hipocromia

eritrocite pale, slab ncrcate cu Hb anemie feripriv, anemie sideroblastic

Modificri de culoare
Policromatofilia i bazofilia

prezena pe frotiu a celulelor tinere, incomplet maturate, intens colorate

Hipercromia

anemii megaloblastice

ANEMIILE
DEFINIIE:

Anemiile sunt sindroame, boli, stri patologice


caracterizate prin diminuarea semnificativ a concentraiei Hb i a numrului de hematii ntr-o unitate volumetric de snge (1 mkl).

CLASIFICAREA PATOGENIC

I. Anemii diseritropoetice
(DEREGLAREA DIFERENIERII I PROLIFERRII CELULARE )

A. Hipo si aplastic
1. Primare:
a. Constituionale (ex. A. Fanconi)

2. Secundare:
a. Aciunii agenilor chimici i medicamentelor b. Aciunii radiaiilor ionizante c. Infeciilor d. Mecanismelor autoimune e. Perturbrii micromediului medular f. Rejetului grefei de celule stern incompatibile

II. Anemii deficitare


(dereglarea procesului de maturizare a hematiilor) 1. Anemii prin tulburarea sintezei de ADN (anemii megaloblastice) Deficit de folai i/sau vit. B12 2. Anemii prin dereglarea sintezei de Hb (fieriprive) Deficit de Fe

III. Anemii prin pierderi de eritrocite


A. Anemia acut posthemoragic B. Anemia cronic posthemoragic

IV. Anemii prin distrugeri crescute de eritrocite


(anemii hemolitice")
A. Ereditare 1.Prin anomalii de sintez a hemoglobinei Cantitative (talasemia ) Calitative (drepanocitoza)

(hemoglobinopatii)

2.Prin anomalii ale membranei eritrocitare (membranopatii) Microsferocitoza ereditar Eliptocitoza ereditar Stomatocitoza 3.Prin anomalii enzimatice ereditare (enzimopatii) Deficitul enzimelor glicolitice (ex. deficitul de piruvatkinaz) Deficitul enzimelor untului pentozelor (ex. deficitul de G6PD) Deficitele enzimelor ce intervin n metabolismul glutationului

B. Anemii hemolitice dobndite 1. Prin mecanisme nonimunologice a. Prin aciunea unor substane chimice sau medicamentoase b. Infecioase (bacterii, parazii, virusuri) c. Traumatisme mecanice (ex. proteze valvulare, hemodializ) d. Traume fizice (ex. arsuri) 2. Prin mecanisme imunologice a. Prin anticorpi naturali (transfuzii de snge incompatibil) b. Prin izoanticorpi (boala hemolitic a nou-

Clasificare dup caracterul regenerativ al anemiei


numr de reticulocite (0,5 1,1% sau 30000 60000/mm3)

normoregenerativ: valori normale hiperregenerativ: valori crescute hiporegenerativ: valori sczute

Dup indicele de culoare


Normocrome ( 0,85 -1,05) Hipocrome ( < 0,8 )
Anemia deficitar de Fe

Hipercrome ( > 1,05 )


Anemia deficitar de vit B12

ANEMIA APLASTIC CONGENITAL (FANCONI) DEFINIIE boal genetic cu transmitere RA caracterizat prin insuficiena funcional sau reducerea global a esutului hematopoetic, avnd ca rezultat pancitopenia periferic. Are loc lezarea primar a celulelor meduare pluripotente ale mielopoiezei (CFS-GEMM) ceea ce conduce la suprimarea pronunat a hematopoiezei, manifestat prin tulburarea diferenierii i proliferrii tuturor celulelor mduvei osoase mai cu seam ale seriei eritroblastice.

MANIFESTRI CLINICE Sindrom hematologic: - sindrom anemic: paloare, manifestri cardio-vasculare, tulburri de cretere, etc. - leucocitopenie: infecii severe - trombocitopenie: manifestri hemoragipare 2. Sindrom malformativ: extremitatea cefalic: microcefalie, facies mic, triunghiular, microftalmie, malformaii ale urechilor, strabism, nistagmus, epicantus; osoase: malformaii ale radiusului (aplazie, hipoplazie), vertebrelor, oldului (luxaie congenital) viscerale: urogenitale (renale, vezicale, uretrale), cardiace (Defect Septal Interatrial), neurologice (surditate, retard psihomotor) 3. Alte simptome: - retard staturo-ponderal - tulburri de pigmentare: pete pigmentare, melanodermie difuz
1.

2. ANEMII APLASTICE
PRIN AGENI FIZICI SAU CHIMICI

BENZENUL I COMPUII SI CLORAMFENICOL SULFANILAMIDE ANTICONVULSIVANTE COMPUI DE AUR RADIAII IONIZANTE

CAPACITATE HEMATOFORMATOARE INEFICIENT Pancitopenie, normoblastic, a- hiporegeneratoare, normocrom.

3. ANEMII APLASTICE
DE CAUZ INFECIOAS

HEPATITE TBC MILIAR MONONUCLEOZA INFECIOAS INSUFICIENA RENAL BOLI ENDOCRINE

ANEMIA FERIPRIV
anemie hipocrom, microcitar, determinat de reducerea capitalului global de fier al organismului

EPIDEMIOLOGIE:
cea mai frecvent cauz de anemie ntlnit n toate regiunile globului, la toate vrstele mai frecvent la sugar i copilul mic, urmat de vrsta pubertar, mai frecvent la femei

CAPITALUL TOTAL DE FIER: 75 mg/kg

Cantitatea de fier a nou nscutului variaz n funcie de vrsta gestaiei (datorit faptului c n trimestrul III de sarcin are loc un transport activ de fier) i momentul ligaturrii cordonului ombilical (ligatura la 3 4 minute de la natere aduce un plus de 40 50 mg fier). NECESAR prematur: 2 mg/kg/zi, din luna a 2 a sugar la termen: 1 mg/kg, din luna a 4 a 1 3 ani: 15 mg/zi 4 10 ani: 10 mg/zi peste 10 ani: 15 mg/zi

CONINUTUL DE FIER AL ALIMENTELOR

1 litru de lapte de mam conine 1,5 mg Fe, n timp 1 litru de lapte de vac conine 1 mg Fe, de unde rezult importana alimentaiei naturale; coninut crescut n: carnea de pete i viel, ficat, ou, brnz, legume,fructe de culoare roie coninut sczut n vegetale (inclusiv spanacul)

METABOLISMUL FIERULUI
Distribuia fierului n organism:

67%: hemoglobin 27%: depozite: feritin, hemosiderin 3,5%: mioglobin 0,2% - fier tisular (enzime heminice) 0,08% - fier circulant fixat de transferin

absorbia fierului :

are loc n proporie de 10 20% la nivelul intestinului subire; este favorizat de sucul gastric, bil, sucul pancreatic;

alimentele ce conin acid ascorbic, lactoz, fructoz, cresc absorbia fierului, n timp ce alimentele care conin fitai, fosfai, oxalai scad absorbia sa de la nivel intestinal, fierul este transportat cu ajutorul transferinei fie spre eritroblati, fie spre depozite o cantitate minim de fier se pierde zilnic, prin urin, scaun, descuamarea tegumentelor, iar la fete - prin ciclul menstrual

Metabolismul fierului

ETIOLOGIE 1.Insuficiena rezervelor la natere:


prematuritate, gemelaritate, carena marial a mamei,

2. Aport deficitar:

alimentaie artificial diversificare tardiv i/sau incorect, predominant sau exclusiv cu finoase regim vegetarian globale: aclorhidrie, gastrit atrofic, celiakie, fibroz chistic, parazitoze, ileita terminal, etc. selectiv: malabsorbie selectiv de fier

3. Tulburri de absorbie

ETIOLOGIE (2)

4. Pierderi crescute de fier

hemoragii

digestive (varice esofagiene, diverticul Meckel, parazitoze), pulmonare (hemosideroza pulomnar, sindrom Good Pasture), renale (hematurie), uterine (meno-metroragii), epistaxis recidivant, recoltri repetate i abundente gastroenteropatie exudativ, colit ulceroas, sindrom nefrotic

exudaie proteic:

pierderi intestinale selective de (hemoglobinuria paroxistic la rece) alte cauze:

fier:

hemosiderinurie

hemodializ,

ETIOLOGIE (3)

5. Necesar crescut de fier:


prematuritate

gemelaritate
pubertate lactatie, graviditate

Patogenia
1. Deficitul de fier n plasm i n celulele organismului conduce la micorarea cantitii fierului n mitocondrii eritrocariocitelor din mduva osoas. 2. Se inhib sinteza hemului, precum i combinarea acestuia cu globina, ceea ce conduce la diminuarea sintezei hemoglobinei

3. Sinteza insuficient de enzime antiperoxidante: catalazelor, peroxidazelor, glutationperoxidazelor duce la micorarea rezistenei hematiilor la aciunea peroxizilor cu declanarea hemolizei i cu scurtarea duratei de via a acestora.

MANIFESTRI CLINICE

Semne de anemie:
paloare, fatigabilitate, apetit capricios, palpitaii, dispnee splenomegalie uoar (sub 10% din cazuri)

Anomalii imunologice:

incidena crescut a infeciilor virale sau microbiene prin interferarea metabolismului fierului cu funciile imunitare

Semne de deficit tisular de fier:


tulburri de cretere tulburri trofice ale tegumentelor i mucoaselor (tegumente uscate, ragade comisurale, fanere friabile, glosita) tulburri digestive: apetit capricios, disfagie, diaree recurent, uneori microhemoragic tulburri cardiovasculare: palpitaii, tahicardie, sufluri cardiace, rar semne de insuficien cardiac tulburri neuropsihice (astenie, agitaie, tulburri de atenie, scderea randamentului colar) tulburri musculare: pseudomiopatie

EXAMENE DE LABORATOR
anemie hipocrom HEM sub 27 pg, microcitar frotiu sanguin: anulocite, poikilocite sideremia sub 50 g/dl (normal: 80 120 g/dl) reticulocite: normale sau sczute leucocite, trombocite valori normale capacitatea total de fixare a fierului crescut, peste 400 g/dl (normal: 250 400 g/dl)

ANEMIA DEFICITAR DE VIT. B12, ACID FOLIC


ANEMIILE MEGALOBLASTICE

Stri patologice determinate de tulburarea diviziunii i maturrii celulare ca urmare a scderii sintezei acizilor nucleici (predominant ADN) Sunt anemii macrocitare, hematopoiez ineficace megaloblastice, cu

Sunt determinate de carena de acid folic i vitamina B12 (peste 95% din cazuri), mai rar n deficit de acid ascorbic, tocoferol, tiamin

ETIOLOGIE
Deficitul de acid folic Deficitul de vit. B12
Scderea aportului alimentar Creterea necesitilor fiziologice (ritm de cretere rapid) patologice (infecii, tumori, anemii hemolitice, posthemoragice, sindroame mieloproliferative) Scderea aportului alimentar Deficit de absorbie - deficit de factor intrinsec - boli ale intestinului subire (stricturi, diverticuli, ansa oarb) - competiie pt vit B12: difilobotrioz

Creterea pierderilor (dializ -Tulburri de transport (boala peritoneal) Horrigan) Inactivarea acidului folic (citostatice, anticonvulsivante, antimalarice de sintez)

Patogenia

Sindromul anemic este determinat

de tulburarea eritrocitopoiezei normoblastice, fiind nlocuit cu cea megaloblastic de mecanismul autoimun cu formarea de autoanticorpi antifactor intrinsec i anticorpi anticelule parietale gastriice ceea ce conduce la distrugerea hematiilor mature. anemie foarte pronunat de tip megaloblastic (eritrocite sub 1.000.000/mm3). n sngele periferic se constat multe celule ale regenerrii patologice - megalocite care sunt - intens colorate (hipercrome) - cu dimensiuni mari (macrocite) - Indicele cromatic e mai mare de 1 (1,4-1,8) - n frotiul sanguin sunt prezente multe eritrocite cu punctaie bazofil, cu corpusculi Jolly, inele Cabot, poichilocitoza i anizocitoza.

MANIFESTRI CLINICE Sindrom anemic


Semne generale: paloare, hiperpigmentare, subfebriliti, hipotonie Semne cardiovasculare: palpitaii, tahicardie, sufluri sistolice Peteii, echimoze posttraumatice, epistaxis Glosit atrofic (limb roie, lucioas, depapilat), Gastrita, enterita cu anorexie i dureri abdominale, stomatit angular, diaree, constipaie, rar hepatosplenomegalie

Sindrom hemoragipar:

Sindrom digestiv (metilcobalamina)


Sindrom neuropsihic (de 5- dezoxiadenozincobalamina)


Apatie, cefalee, iritabilitate, scderea randamentului colar, instabilitate motorie, pareze/parestezii, retard mintal, semne extrapiramidale, hipoROT

ANEMIILE POSTHEMORAGICE Acut

anemie normocrom, normocitar, cauzat de pierderea acut de snge, realizat prin diminuarea capitalului de eritrocite mature periferice ETIOLOGIE:

afeciuni primare ale hemostazei (hemoragii viscerale sau cutaneomucoase masive) afeciuni organice: ulcer gastro-duodenal, HTP, varice esofagiene rupte, hemoptizii traumatisme

Patogenia
Modificrile eritronului
1. n primele 24 ore se instaleaz o hipovolemiei normocitemic, indicele de culoare i nivelul hemoglobinei (Hb) n limitele volorilor normale 2. La a 23 zi dup sngerarea acut volumul sngelui circulant este restabilit prin mecanismul compensator - ptrunderea lichidului din esuturi n vasele sanguine, ceea ce contribuie la nlocuirea hipovolemiei normocitemice cu cea oligocitemic. Se constat micorarea numrului de eritrocite ntr-o unitate volumetric de snge, Hb i hematocritului (Ht), dar indicele de culoare rmne neschimbat. 3. La a 4-5 zi dup sngerarea acut se constat eritrocitopenie, micorarea nivelului de Hb, hematocritului, indicelui de culoare (mai jos de 0,85) i eritrocite hipocrome (hipocromia) 4. La a 6-a zi dup sngerare n sngele periferic se constat creterea numrului de eritrocite policromatofile, reticulocite (reticulocitoza), metamielocii i leucocite nesegmentate, ceea ce denot instalarea compensaiei medulare.

CLINIC semnele clinice depind de:

cantitatea de snge pierdut, ritmul hemoragiei, caracterul extern, exteriorizat sau intern al hemoragiei, vrsta pacientului

manifestrile clinice depind de severitatea scderii masei sanguine i mai puin de gradul anemiei
Semne de oc hipovolemic: paloare, polipnee, tahicardie, hipotensiune arterial, extremiti reci, hipotermie, puls filiform

PARACLINIC

n ordine cronologic apar urmtoarele modificri: trombocitoz, leucocitoz cu deviere la stnga a formulei leucocitare reticulocitoz numrul de hematii, Hb i Ht sunt iniial normale, apoi se instaleaz anemia normocrom, normocitar

Anemia posthemoragic cronic


este rezultatul unor sngerri nensemnate i repetate

Etiologie
ulceraii gastrice sau duodenale, polipii intestinali dismenoree hemoroizi, etc.

Patogenie
Dac hemoragia persist timp ndelungat rezervele de fier n organism se iepuiezeaz ceea ce duce la apariia anemiei fierodeficitare cu hipocromie i microcitoz eritrocitar, cu hipoplazia sau aplazia mduvei osoase.

ANEMIILE HEMOLITICE

HEMOLIZA
Ansamblu de fenomene care duce la distrucia eritrocitar, fenomen fiziologic care poate deveni patologic

Hemoliza extravascular

se produce la nivelul macrofagelor din capilarele sinusoide ale ficatului i splinei caracterizeaz anemiile hemolitice cronice

Hemoliza intravascular

caracterizeaz anemiile hemolitice acute Hb liber ce rezult din distrugerea intravascular a hematiilor se combin cu haptoglobina, rezultnd complexe mari ce vor fi eliberate din circulaie, prin sistemul reticulo-endotelial. cnd este depit capacitatea de legare a Hb, Hb n exces se elimin renal, rezultnd hemoglobinurie

CONSECINELE HEMOLIZEI
a. b. c.

d.

Anemia Icterul Hiperreactivitate medular eritroblastic compensatorie (reticulocitoz, modificri osoase) Hepatosplenomegalie

CLASIFICAREA ANEMIILOR HEMOLITICE ereditare

I. Defecte de membran
A.

Alterarea compoziiei proteice (spectrina) a membranei


1. 2. 3.

Sferocitoza ereditar Eliptocitoza ereditar Stomatocitoza ereditar


Deficit ereditar de ATP-aza

B.

Alterarea compoziiei fosfolipidelor (lecitinei)

II. Defecte enzimatice


A.

B.

Defecte de potenial energetic (hexokinaza, fosfofructokinaza, glucozofosfat izomeraza, piruvatkinaza, etc.) Defecte de potenial reducional (G-6PD, glutation reductaza, glutation peroxidaza, etc.)

C.

Alte defecte (ATP-aza, adenilatkinaza)

III. Defecte ale hemoglobinei


1. Calitative: hemoglobinopatii: HbS, C, H, M 2. Cantitative: alfa i beta-talasemia

CLASIFICAREA ANEMIILOR HEMOLITICE dobndite


A. Imune
1.

Izoimune: boala hemolitic a nou nscutului, transfuzie de snge incompatibil 2. Autoimune: IgG, C3, sau IgG + C3 - idiopatic - secundar: infecii (virale, bacteriene), medicamente (fenacetin, sulfonamide), boli hematologice (leucemii, PTI, hemoglobinuria paroxistic nocturn, hemoglobinuria paroxistic la rece) - anomalii imunologice: colagenoze, sdr. Wiskott-Aldrich, colita ulceroas - tumori: teratom ovarian, chiste dermoide

B. Neimune

Idiopatice Secundare: infecii (virale, bacteriene, parazitare), toxice (ciuperci, venin arpe), factori fizici, medicamente(vitamina K, fenilhidrazina), boli hematologice, AH microangiopatic (sdr. hemolitic uremic, purpura trombotic trombocitopenic, hemoglobinuria de mar, etc.) Alte cauze: osteopetroza, hipersplenism, boala Wilson

MANIFESTRI CLINICE
Hemoliza acut:

debut brusc, febr, frison, alterarera strii generale greuri, vrsturi, dureri abdominale colicative, lombalgii (caracteristic) icter/subicter, paloare Urini roii cireii, scaune hiperpigmentate Hepatosplenomegalie moderat Faze avansate: colaps, oligoanurii, com, deces semne generale: astenie, adinamie Tulburri de cretere (nanism anemic) Modificri scheletale ale neurocraniului, faciesului i oaselor lungi Subicter sclero-tegumentar, paloare (copilul este mai mult palid dect icteric) Splenomegalie constant, progresiv, hepatomegalie Urini colurice, scaune hiperpigmentate Complicaii: litiaza biliar, ulcere de gamb

Hemoliza cronic
-

INVESTIGAII DE LABORATOR
Hb, Ht: sczute
Frotiu de snge periferic: Anemie cu anizocitoz, poikilocitoz Reticulocite crescute, mai ales n pusee de hemoliz Leucocite, trombocite szute n pusee

Indicatorii aportului de Fe: Fe plasmatic, feritina crescut


Semne de hemoliz: Bilirubina indirect, urobilinogen urinar, stercobilinogen fecal crescute Medulograma: hiperplazie medular, mai ales seria roie

Durata de via a eritrocitelor: micorat


Investigaii morfologice: pentru microsferocite, schizocite Rezistena osmotic a eritrocitelor: sczut n sferocitoz, talasemii ELFO-Hb: pentru hemoglobinopatii cantitative i calitative Test Brewer: pentru anemii hemolitice enzimatice Test Coombs la cald i rece: pentru anemii hemolitice auto-imune

A.H. PRIN DEFECT DE MEMBRAN MICROSFEROCITOZA EREDITAR


(BOALA MINKOWSKI CHAUFFARD)

Cea mai frecvent anemie hemolitic ereditar, fr


anomalie a Hb, ncepnd de la nou-nscut i pn la copilul colar. Se caracterizeaz prin deformarea sferic a hematiilor, avnd ca rezultat o rezisten foarte sczut i autohemoliz crescut. Se transmite DA, anomalia fiind prezent la unul din prini, chiar dac este asimptomatic.

Pot aprea i mutaii de novo.

PATOGENIE
- n ME exist o anomalie a spectrinei, proteina cea mai important din structura hematiei - Rezultatul este modificarea elasticitii i formei membranei, cu scderea raportului suprafa/volum, hematiile devenind sferice (sferocite) - Sferocitele sunt inapte de a strbate sinusoidele splenice, ele fiind modificate n continuare i hemolizate - n final sferocitele sunt sechestrate i distruse n splin

PATOGENIE

A.H. PRIN DEFICIT ENZIMATIC ERITROCITAR

Deficitul formarrii compuilor macroergici (ATP). Desfurarea normal a glicolizei este condiionat de activitatea enzimatic a diverselor enzime: piruvatkinazei, hexokinazei, etc. Deficitul sistemului antioxidant metabolic: glucozo-6fosfatdehidrogenaza, glutationreductaza, glutationsintetaza etc. n deficitul de G6PD, nu se produce NADPH, iar n anumite condiii (infecii, acidoz, substane chimice), se produc substane oxidante (radicali liberi) care vor transforma glutationul redus n glutation oxidat, cu formarea de complexe disulfidice ntre acesta i Hb se produce denaturarea i precipitarea Hb (corpi Heinz) i hemoliza

Sinonime: Drepanocitoza, anemia falciform, hemoglobinoza S

HEMOGLOBINOPATII CALITATIVE SICLEMIA

PATOGENIE
substituia n poziia 6 a lanului beta-globinic, a acidului glutamic cu valina, cu apariia HbS hemoglobin anormal, cu solubilitate redus, cu apariia fenomenului de siclizare

hematiile siclizate au rigiditate crescut, ce nu le permite trecerea prin capilare cu diametru mic, rezultnd: hemoliza i trombozele vasculare

fenomenul de siclizare este declanat : anoxie, acidoz, febr, infecii, hipertonie plasmatic, expunere la frig

forma homozigot: HbS>50% - deces n copilrie; f. heterozigot: HbS<50%

LABORATOR
-

anemie normocrom, normocitar, regenerativ frotiu periferic: eritroblati, hematii n form de secer, sau n semn de tras la int Hiperbilirubinemie indirect Testul de siclizare (cu metabisulfit de sodiu) Electroforeza hemoglobinei: HbS 90 100% - confirm diagnosticul VSH sczut (datorit siclizrii hematiilor n tubul de msurat)

TRATAMENT
-

Profilaxia crizelor, evitarea infeciilor, hipoxiei, acidozei Tratamentul crizelor dureroase: lichide, analgezice n caz de sechestrare splenic: transfuzii de mas eritrocitar Alte msuri: administrarea de acid folic Terapia de viitor: terapia genic

HEMOGLOBINOPATII CANTITATIVE TALASEMIILE


DEFINIIE: grup heterogen de afeciuni genetice cu transmitere dominant autosomal, defectul constnd n scderea produciei de hemoglobin normal, prin blocarea parial sau total a sintezei unuia din lanurile polipeptidice ale globinei beta talasemii scderea lanurilor beta de globin; reducerea expresiei lanului beta poate fi total sau parial, care poate fi sau nu compensat de sinteza de lanuri omologe gama. alfa talasemii scderea lanurilor alfa de globin

PARACLINIC

Anemie hipocrom, microcitar, sever Frotiu periferic: hematii n semn de tras la int, eritroblati oxifili i policromatofili, anizocitoz extrem, corpi Jolly, anulocite Reticulocitele sunt crescute Hiperbilirubinemie indirect, hipersideremie

Medulograma (nu este obligatorie pt. diagnostic): celularitate global crescut, hiperplazie eritroblastic marcat i numr crescut de sideroblati