Persoane consiliate si situatii specifice de consiliere Acest capitol prezinta o abordare generala a teoriei si practicii consilierii genetice.

Consilierea in diagnosticul prenatal Aceasta categorie de consiliere reprezinta o proportie substantiala al cazurilor de consiliere genetica tratate care au fost declarate. Consilierea dinaintea procedurii Rolul acesteia este acela de a furniza informatii si suport psihosocial, pe baza carora se poate lua o decizie informata de a realize sau nu diagnosticul prenatal. Aceasta decizie depinde de credintele personale, cultural, etice si religioase si valorile relationate cu reproducerea, responsabilitatea parentala, dizabilitatea si avortul. Este essential ca persoanele conciliate sa fie asistate in a lua o decizie care este conforma cu valorile si credintele pe care acestea le au. Pasii informationali si cognitivi primari implicati in consilierea dinaintea procedurii sunt: Prezentarea unor probabilitati de aparitie sau recurenta si discutarea despre natura si impactul unei tulburari genetice sau a unui defect implicat la nastere. Explicarea procedurii sau procedurilor relevante de diagnostic, inclusiv riscuri asociate de avort spontan sau alte morbiditati. Explicarea gradului de incertitudine si/sau ambiguitate asociat cu posibilele rezultate la teste Asistarea persoanei consiliate in luarea deciziilor de a se supune sau nu unei procedure de diagnostic prenatal, si cand este adecvat, alegerea unei procedure din mai multe disponibile btinerea consimtamantului informat bazat pe o intelegere adecvata a procedurilor, riscurilor si a posibilelor efecte a alternativelor alese Atunci cand diagnosticarea prenatala este aleasa, realizarea aran!amentelor referitoare la persoana careia i se dau rezultatele testelor si momentul si metodele pentru acest fapt.

"onsilierea dinaintea procedurii este deseori realizata sub constragerea semnificativa a timpului. #n multe clinici, este alocat un timp limitat pentr fiecare caz. $aca procedura este programata imediat dupa consiliere, poate sa existe o presiune de a lua decizie intr-un timp limitat, decizie care sa nu provoace inconveniente profesionistilor responsabili de realizarea procedurii. "onstragerea datorata timpului nu reduce importanta si necesitatea abordarii problemelor psihosociale. Anxietatea, frica, mania, confuzia, rezistenta, ambivalenta referitoare la sarcina, credintele si valorile referitoare la instrumentarul tehnologic si la avort, problemele de cuplu, si credintele bazate pe aspecte incorecte ale riscului pot compromite

in mod serios abilitatea persoanei conciliate de a intelege si de a utilize informatiile complexe ce ii sunt prezentate. %"onsimtamantul pentru o procedura fara intelegerea aspectelor psihosociale si implicatiile tehnice ale acesteia nu reprezinta in mod real consimantul informat.& 'robstein. (inii a!utatoare ale anchetei: )otivul sesizarii, inclusive auto-sesizarea. #ntelegerea sau credintele referitoare la natura si marimea riscului A fost sarcina planificata* Au mai existat pierderi de sarcina* +atura si gradul de implicare al tatalui #nformatii despre aminocenteza, ",-, sau alte procedure relevante, inclusive factori de risc asociati.

Aceasta ancheta sustine elementele psihosociale ale consilierii genetice. #n plus, poate reduce timpul necesar pentru prezentarea informatiilor medical-genetice. Exista situatii in care frica sau anxietatea in legatura cu procedura a persoanelor conciliate poate conduce la tensiune sau distragere in cadrul sesiunii de consiliere si poate influenta sau inhiba decizia de a realize procedura de diagnostic prenatal. Este important ca consilierul sa se adreseze acestei anxietati, insa trebuie sa se asigure ca abordarea lui este non-directiva si ca nu da impresia ca ar favoriza realizarea procedurii. Exista mai multe tehnici de a atenua aceasta anxietate: furnizarea informatiilor despre procedura, inclusive faptul ca ma!oritatea femeilor declara ca este o experienta relative nedureroasa, examinarea modului in care persoanele au facut fata situatiilor stresante sau infricosatoare, oferirea de support emotional sau obtinerea lui din partea partenerului, insotirea persoanei conciliate in timpul procedurii. Pentru ma!oritatea persoanelor conciliate, anxietatea fundamental este relationata cu posibilele rezultate medicale positive . teama ca copilul va fi identificat ca avand o tulburare genetica cunoscuta sau un defect congenital. /eama referitoare la posibilitatea unui rezultat medical pozitiv trebuie abordata. riginea si intensitatea acesteia trebuiesc recunoscute si trebuie oferita o reasigurare conforma cu realitatea situatiei. ricum, persoana consiliata poate ramane anxioasa pe toata durata etapelor de consiliere in care sunt prezentate informatiile si trebuiesc luate decizii. /rebuie gasit un echilibru intre asigurare si pergatirea pentru a primi rezultatele medicale. "onsilierul genetic poate simti discomfort in raport cu anxietatea si distresul emotional al persoanei conciliate, ceea ce poate duce la evitarea problemelor sau la complicitatea in apararea persoanelor conciliate impotriva infricosatoarei posibilitati a unui rezultat

medical pozitiv. 0recventa ridicata de rezultate positive false si anxietatea pe care acestea o produc pot conduce la sentimente de vina sau manie, astfel ca este necesara abordarea acestor aspecte pentru a evita raspunsurile influentate de contratransfer. 0oarte importanta in consilierea dinaintea procedurii este decizia de a se realize diagnosticul prenatal, inclusive alegerea procedurii daca acest lucru este relevant. biectivul dorit in consiliere este ca atat procesul cat si rezultatul sa fie conform cu valorile si credintele persoanei conciliate. decizie semnificativa trebuie sa se bazeze pe intelegerea potentialelor implicatii, atat practice cat si emotionale, a fiecarei actiuni in parte, cu o atentie deosebita asupra psobililelor efecte nedorite. $aca este ales diagnosticul prenatal, implicatiile pot include posibilitatea avortului spontan datorat procedurilor si a rezultatelor medicale positive cu necesitatea deciziei de a intrerupe sau de a continua sarcina.$aca nu este ales diagnosticul prenatal, exista posibilitatea nasterii unui copil cu diferite probleme. /rebuiesc intelese de asemenea limitele fiecarei alegeri. Rezultate negative la testele medicale nu ofera o asigurare a unor efecte normale pe viitor, iar unele teste pot fi ambigue referitor la diagnostic sau prognoza. Atitudinea persoanei conciliate fata de avort este de asemenea esentiala si trebuie discutata. $aca aceasta are atitudini personale, culturale, etice sau religioase care se opun avortului, aceasta discutie ar trebui sa a!ute in determinarea circumstantelor limitate in care avortul ar fi acceptat. Acestea pot include tulburari netratabile severe sau tulburari care duc la moarte pre sau postnatala. Prin aceasta discutie se va stabili si gradul relevant de severitate. Atunci cand avortul nu reprezinta o optiune acceptata pentru nici o circumstanta, consilierul genetic ar trebui sa discute optiunile care raman si posibila lor valoare. 1n rezultat medical negative poate oferi reasigurarea, in mod special atunci cand exista un risc ridicat pentru o anumita tulburare sau cand anxietatea este ridicata.1n rezultat medical pozitiv poate permite pregatirea emotional si practica, care pentru unele tulburari includ interventie medicala prenatala sau perinatala. Atunci cand este implicat un cuplu, este important ca acest process sa ii implice pe amandoi, astfel incat acestia sa simta ca pozitia lor este luata in considerare. Problemele evidente ale cuplului pot interfera cu scopurile. Atunci cand este luata decizia pentru diagnostic prenatal, este important ca consilierul genetic sa puna bazele emotionale si cognitive pentru minoritatea persoanelor conciliate care vor primi un rezultat medical pozitiv. Consilierea in urma unui rezultat medical pozitiv #n acest moment temerile referitoare la sarcina si diagnostic prenatal ale persoanei conciliate sunt confirmate. Aceasta se confrunta cu posibilele implicatii pe termen lung ale informatiilor ce i-au fost communicate si cu necesitatea de a lua rapid o decizie profunda. $urerea si tristetea reprezinta raspunsuri normale. $aca este aleasa intreruperea sarcinii sau daca are loc moartea fetusului sau a noului-nascut, durerea si tristetea se vor datora pierderii sarcinii si a mortii copilului. Apararea psihologica va fi puternic activata si

mecanismele de coping ptrebuiesc accesate si intarite. ,ina, rusinea, pierderea credintelor intr-un univers semnificativ si ordonat si cautarea unui inteles sunt deseori experimentate. Raspunsul empatic al consilierului fata de durerea emotionala a persoanei conciliate este essential. #nformatiile trebuiesc oferite treptat, folosind un limba! explicit si verificarea frecventa. )omentul si modul in care sunt prezentate informatiile trebuiesc alese astfel incat persoana sa le poata procesa. -eria de posibile decizii trebuiesc enumerate clar alaturi de factorii relevant pentru fiecare decizie. Acest process de consiliere necesita timp. #n timpul consilierii, este posibil ca persoanele conciliate sa aiba nevoie de un timp in care sa fie singure. #n intervalul dintre sedinte, persoanele respective se pot gandi, isi pot organiza intrebarile, pot discuta optiunile si pot sa isi exprime emotiile in mod individual, pot discuta cu familia, cu preotul, si alte persoane semnificative. Pentru persoanele care nu s-au hotarat daca sa intrerupa sau nu sarcina, este important ca consilierul genetic sa le ofere informatii corecte si echilibrate referitoare la implicatiile medicale, fizice, cognitive si sociale ale diagnosticului. $e asemenea trebuie evaluata si cunoasterea persoanei conciliate despre tulburare, iar daca este necesar, consilierul genetic trebuie sa corecteze informatiile pe care persoana le detine. Consilierea persoanelor care au decis sa intrerupa sarcina "and este luata decizia de a intrerupe sarcina, persoana consiliata se confrunta cu un nou set de probleme psihosociale. #mediat apar si durerea si plangerea pierderii sarcinii si a copilului dorit, anxietatea cu privire la procedura, inclusive durere fizica si risc pentru mama, si dorinta ca procesul sa se termine cat mai repede posibil. ricum, procesele psihosociale pe termen lung incep sa se desfasoare. Aceastea include procesul de tristete si durere, posibilitatea aparitiei unor sentimente de vina, inadecvare, depresie in legatura atat cu pierderea cat si cu decizia de a intrerupe sarcina. #mplicarea empatica si fara pre!udecati a consilierului in procesul de intrerupere a sarcinii poate fi o sursa de support emotional si un indicator de acceptare sociala referitor la decizia luata. $aca este posibil, consilierul se poate intalni scurt cu persoana consiliata la clinica unde are loc avortul, iar daca sotul sau partenerul este present, consilierul ii poate oferi si acestuia support. Pentru a pregati persoana consiliata emotional si cognitive pentru procesul de avort si decizia ce trebuie luata, detaliile procedurii trebuiesc explicate. $e asemenea exista si posibilitatea alegerii metodei de avort. #n perioada recenta postavort, consilierul genetic poate sustine si a!uta la normalizarea sentimentelor frecvente de peridere, durere, manie si depresie si poate oferi indrumare in procesul de doliu. Persoanele conciliate pot avea de asemenea nevoie de indrumare in informarea celorlalti, in explicarea circumstantelor si in stabilirea de limite adecvate in interactiunile sociale. "uplurile pot avea nevoie de asistenta in modul in care fiecare experimenteaza, exprima si face fara pierderii si maniei. Aceste diferente normale pot fi intensificate datorita rolului biologic al femeii in sarcina si avort, ceea ce poate conduce la sentimental ca ea este responsabila atata pentru motivul cat si pentru decizia intreruperii sarcinii.

'rupurile de support pot fi de folos prin furnizarea de support emotional, sugestii de modalitati de coping si oportunitatea de a exprima si normalize emotiile fata de alte persoane cu experiente similar. Rezultatele testelor, a autopsiei, daca sunt autorizate, trebuiesc communicate persoanei conciliate. Acest lucru deseori permite confirmarea diagnosticului pe care se bazeaza decizia de a intrerupe sarcina. Acesta este un pas important si de cele mai multe ori final in oferirea de informatii care reprezinta un support pentru decizia luata. $esi se pot ivi discutii referitoare la o sarcina viitoare, persoanele conciliate ar trebui incura!ate sa amane o decizie permanenta pana cand au deposit perioada de doliu. Este foarte important pentru starea de bine a viitorului copil ca tendinta de a concepe din nou ca o inlocuire pentru copilul pierdut, sa fie evitata. Consilierea persoanelor care continua sarcina Persoanele conciliate care decid sa continue sarcina au de asemenea nevoie de support si asistenta pe perioada sarcinii. $iversitatea circumstantelor individuale, sociale, cultural si medicale care contribuie la o astfel de decizie afecteaza problemele cu care persoana consiliata se va confrunta si de asemenea afecteaza rolul consilierului genetic. ,alorile personale, etice, morale, cultural si religioase care conduc la decizia de a pastra sarcina pot fi o sursa importanta de support individual si social. "onsilierul genetic poate asista persoana consiliata in identificarea, dezvoltarea si mobilizarea acestor resurse. "and exista un diagnostic definitiv pentru o tulburare sau un sindrom serios, parintii experimenteaza durere si tristete pentru pierderea unei sarcini normale si a unui copil normal. #n acelasi timp, ei trebuie sa se pregateasca atat emotional cat si practic pentru sarcina, nastere si viata copilului. Aceasta este similara cu sarcina de a-# sustine pe parinti in confruntarea cu diagnosticarea copilului la nastere sau in perioada urmatoare cu complexitatile suplimentare care sunt legate de continuarea sarcinii. $e asemenea, consilierul genetic are un rol foarte important in explicarea si raspunderea la intrebari referitoare la testele si interventiile obstetrice2 in asistarea in planificare, coordonare si tranzitie2 in a!utarea persoanei conciliate sa se concentreze pe aspectele normale ale sarcinii, ceea ce este dificil pentru unele persoane atunci cand nu isi pot hrani copiii. 0luctuatii iale starii de spirit, perioadele de progress ale emotiilor puternicesi aspectele ciclie ale mahnirii si ale copingului pot fi experimentate de-a lungul sarcinii. "onsilierul genetic poate oferi empatie, support si asistenta in mobilizarea individuala si sociala a resurselor. "and decizia de a continua sarcina se bazeaza pe rezultate ambigue ale testelor, aspectele ciclice ale mahnirii si procesul de adaptare pot creste. #ncertitudinea poate contribui la fluctuatii intre optimism si pessimist, anxietate, disperare. $aca la nastere diagnosticul medical pozitiv este confirmat sau daca sunt identificate anormalitati severe, persoana consiliata se confrunta cu probleme legate de faptul ca are un copil afectat. $aca indicatorii de la nastere sunt normali, are loc o usurare sufleteasca

considerabila. ricum, monitorizarea medicala este indicate in continuare, ceea ce poate sustine anxietatea. "hiar daca dezvoltarea copilului este buna, frica si anxietatea parintilor pot sa persiste. Persoanele conciliate pot fi asistate in confruntarea cu aceste incertitudini continue prin reasigurarea din partea consilierului genetic si a altor cadre medicale si prin normalizare empatica a acestor anxietati persistente. $aca decizia de a continua sarcina se bazeaza pe perceptia ca anormalitatile si prognoza sunt relativ benign, pregatirile emotionale si practice trebuiesc totusi facute.

Consilierea in riscul de cancer "onsilierea in riscul de cancer rerpezinta o arie de specializare in cadrul consilierii genetice. rice consiliere in risc de cancer trebuie sa aiba in vedere faptul ca cancerul este un termen generic care se refera la o gama larga de tulburari specifice. Acestea difera semnificativ in ceea ce priveste impactul medical si psihosocial, contributia mutatiilor msotenite, nivelul de risc ce rezulta din factorii genetici si eficacitatea masurilor profilactice si de supraveghere. Preocuparile si credintele persoane conciliate