Sunteți pe pagina 1din 5

FLOAREA MIHAELA MASTER ANUL 1, GRUPA 1 SINDROMUL DAWN

Sindromul dawn / trisomia 21/ mongolismul se caracterizeaza din punct de vedere citogenetic prin prezenta unui cronosom supranumerer la perechea 21. Cromosomii sunt structuri microscopice prezente in fiecare celul din fiecare esut al organismului. Ei poart planul tuturor caracteristicilor pe care le motenim. Acest plan este purtat su forma un mesa! codat prezent "ntr#o su stan chimic

denumit A$%. &a om' sunt 2( de perechi de cromozomi "n fiecare celul' )* "n total. +n set de 2( de cromozomi se mo tene te de la tat iar cellalt set de 2( de la mam. ,oate persoanele cu Sindrom $own prezint un anumit grad de dificultate de "nv are -retard mental.. /radul de diza ilitate difer de la o persoan la alta i este imposi il de apreciat "n momentul naterii c0t de grav va fi Acesta anomalie numerica autosomala pare sporadic si este strans legata de varsta mamei. Afectiunea este ereditara dar forte putini sunt cei care se casatoresc si dau nastere la urmasi. 1atogenia trisomiei 21 are la aza nedis!unctia perechii a 21#a

de cromosomi in timpul meiozei. 1ertur area separarii acestei perechi pare a fi in legatura cu actiunea nociva a razelor 2 sau a unor virusi. %esepararea da nastere unui ovul sau spermatozoid cu doi cromosomi 21' care dupa fertilizare cu un spermatozoid sau ovul normal sa nastere unui zigot cu trei cromosomi 21 -trisomie..

Simptome $efectele anatomice permit de la prima o servare clinica suspectarea sindromului $awn' dar nu este o ligatorie prezenta tuturora3 /reutate la nastere mai mica4 Craniul este mai mic' prezentand rahicefalie' gatul este mai

scurt' cu piele in e5ces la nivelul cefei4 6chii sunt departati unul de celalalt' aza nasului este

aplatizata din cauza hipoplaziei piramidelor nazale4 /ura este intredeschisa' iar lim a este propulsata in afara cavitatii ucale. 1alatul este ingust si scurt4 +rechile sunt mai !os inserate' mici' rotunde i displazice4 Conductul auditiv este mic' iar hipoacuzia i surditatea poate afecta 789 din pacieni cu sindrom $own la orice v0rst 4 :usculatura este hipotona. ;ipotonia musculara si

hiperla5itatea ligamentara permit efectuare unor miscari pasive ale e5tremitarilor e5trem de ample4 :ainile au aspect caracteristic. $egetele sunt mai scurte si relativ egale' dand impresia de mana patrata. 1alma prezinta santuri cutanate mai transersalizate facand sa apara plica simiana care imparte palma transversal in doua !umatati4 ,oracele poate fi "n p0lnie' cu mameloane aplatizate i cifoz dorso#lom ar4 refle5 :oro redus sau a sent' refle5ul rotulian este sla .
3

prezint retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligen poate s scad dup primii ani de via 1arintii au un rol foarte important pentru dezvoltarea normala a copilului' insa e5ista parinti care ascund acest adevar. Sunt parinti care renunta la <inetoterapie dupa ce copilul incepe sa mearga' ceea ce este de asemenea un lucru foarte grav' dupa parerea specialistilor' deoarece se intrerup etapele de dezvoltare psiho#motrica a copilului. 1rogramele de <inetoterapie sunt intotdeauna ela orate in functie de gravitate oli' de capacitatea de comunicare a copilului si intotdeauna sunt individualizate pentru fiecare copil in parte. &a copiii cu sindrom $own se recomand "nceperea c0t mai devreme a programului <inetic' program numit =interven>ie timpurie?. Asfel' @ansele ca ace@ti copii s o >in "n viitor un grad c0t mai mare de independen> cresc sim>itor. $ificult>ile @i "nt0rzierile "n dezvoltarea motric a copiilor cu sindrom $own pot fi corectate cu a!utorul <inetoterapiei. Ac>iunile care tre uie "ntreprinse sunt urmtoarele3 "m unt>irea posturii "n fiecare etap de dezvoltare4 dezvoltarea sta ilit>ii @i echili rului prin e5ersarea reac>iilor posturale @i de stimulare proprioceptiv4 disocierea @i varia>ia mi@crilor 4 "m unt>irea @i "m og>irea deprinderilor motrice de aplicativ#utilitare4
4

az @i

antrenarea deprinderilor necesare vie>ii de zi cu zi4 corectarea deficien>elor ce pot aprea datorit tonusului sczut -picior plat' genu recurvatum' lordoz' a domen

proeminent.4 dezvoltarea coordonrii mi@crilor4 cre@terea' c0t este posi il' a tonusului muscular4 antrenarea capacit>ii de efort Ela orarea programelor de <inetoterapie se efectueaza dupa testarea clinica musculo#articulara care consta in3 ilant articular -la5itatea articulara este specifica pentru copiii cu sindrom $own.4 ilant muscular -hipotonia musculara fiind una din

caracteristicile copiilor cu sindrom $own.4 evaluarea aliniamentului si posturii corecte a corpului evaluarea mersului4 evaluarea glo ala