Sunteți pe pagina 1din 18

Boli ale metabolismului

Ce este metabolismul?
Prin metabolism se nelege totalitatea transformrilor biochimice i energetice care au loc n esuturile organismului viu. Metabolismul este un proces complex, ce implic schimburi de materii i energii, i care include dou procese (simultane) opuse: catabolism / dezasimilaie - totalitatea proceselor chimice de degradare a substanelor din organism; se produce n special ruperea legturilor dintre atomii de carbon, din moleculele diferitelor substane; acest tip de reacii este nsoit de eliberare de energie (reacie exoterm). anabolism / asimilaie - procesele chimice de biosintez a substanelor ce intr n alctuirea materiei vii. Reaciile anabolice se caracterizeaz prin consum de energie i se numesc reacii endergonice (reacii endoterme).

Dup rolul jucat n biologia organismelor, metabolismul este clasificat n: metabolism primar sau fundamental, care este implicat direct, esenial n meninerea vieii organismelor i plantelor. metabolism secundar sau lturalnic, care este implicat n producerea de substane "neeseniale" vieii (de ex., pigmeni, alcaloizi, antibiotici ageni etc.).

Sindromul metabolic
Generalitati Sindromul metabolic se defineste prin toleranta scazuta la glucoza, dislipidemie, hipertensiune arteriala, obezitat si hiperinsulinemie. Prin toti acesti factori sindromul metabolic favorizeaza cresterea riscului cardiovascular, motiv pentru care trebuie depistat precoce. Desi acesti factori din cadrul sindromului metabolic sunt cunoscuti de ceva vreme, cel mai important este reprezentat de rezistenta la insulina. Datorita rezistentei la insulina persoanele care au sindrom metabolic au un risc crescut de mortalitate datorita bolii coronariene. Sindromul metabolic este denumit si sindromul X, sindromul rezistentei la insulina, sindromul hipertensiunii sau sindromul excesului de catecolamine.

Simptome
Persoanele cu sindrom metabolic trebuie sa indeplineasca 3 din urmatoarele criterii: - valori crescute ale tensiunii arteriale (>130/85 mmHg) - valori plasmatice ridicate ale glicemiei a jeun (>6,1 mmol/l sau > 110mg/dl)

- obezitate abdominala (circumferinta abdominala >102 cm la barbati si > 88cm la femei)


- concentratia serica scazuta a HDL-colesterolului (<1.04 mmol/l la barbati si <1,29 mmol/l la femei)

- valori crescute ale nivelului seric al trigliceridelor (>1,69 mmol/l).

Identificarea pacientiilor cu sindrom metabolic reprezinta o modalitate practica si extrem de utila de depistare a pacientilor care au multiplii factori de risc care ii predispun la diabet si la afectiuni cardiovasculare. Incidenta Prevalenta sindromului metabolic in tarile dezvoltate se intalneste in randul persoanelor adulte la aproximativ 22-39%, acest procent variind in functie de criteriile incluse in definirea acestuia. Sindromul metabolic se asociaza cu evenimente coronariene viitoare si cu diabet.

Evolutie
Sindromul metabolic are o evolutie gradata. Astfel ca, prezenta uneia sau doua dintre criteriile sindromului se asociaza cu risc crescut de mortalitate prin boala cardiaca ischemica sau o alta afectiune cardiaca. S-a dovedit ca datorita cresterii activitatii simpatice se instaleaza complicatiile ischemice la pacientii care au hipertensiune arteriala. Datorita hiperreactivitatii sistemului nervos simpatic poate aparea rezistenta la insulina precum si modificarea profilului lipidic (dislipidemie). De asemenea, procesul se poate realiza si invers, prezenta valorii crescute de insulina periferica determina la randul ei activitate nervoasa simpatica si in final hipertensiune arteriala. Astfel ca, acesti factori contribuie la aparitia afectiunilor cardiovasculare, cerebrale (accident vascular) precum si afectare renala.

Tratament
- controlul greutatii corporale mentinerea Indicelui de masa corporala (IMC) < 25kg/m2 - scaderea trigliceridelor serice < 150 mg/dl - controlul tensiunii arteriale (tensiunea arteriala sistolica <130 mmHg, tensiunea arteriala diastolica < 85 mmHg) - mentinerea glicemiei a jeun < 100 mg/dl - cresterea valorii colesterolului bun (HDL colesterol > 40 mg/dl si > 50 mg/dl la femei)

Metabolismul lent
Metabolismul lent poate fi determinat de motenirea genetic, dar poate fi vorba i de anumite afeciuni. O boal care poate altera sau ncetini metabolismul, ngreunnd procesul de slbire sau meninerea unei greuti normale este diabetul. Desi diabetul nu este o cauz n sine pentru cretere n greutate, daca eti obez sau supraponderal ai i un risc mai mare de a face diabet de tip 2. Diabetul zaharat este un sindrom caracterizat prin valori crescute ale glucozei n snge (hiperglicemie) i dezechilibrarea metabolismului.

Diabetul zaharat tip 2 se datoreaz rezistenei crescute la insulin a esuturilor, nsoit de scderea secreiei de insulin. Lipsa de rspuns la insulin a esuturilor se datoreaz cel mai probabil modificrii receptorului pentru insulin de pe membrana celular.

Tipul 2 este tratat cu medicaie o lung perioad, el necesitnd aportul extern de insulin doar din momentul n care tratamentul oral nu mai este eficient n controlul concetraiei glucozei sanguine (tipul 2 este caracterizat printr-o insulinemie ridicat, fapt care duce, n timp, la epuizarea capacitii endogene de secreie; noile medicamente orale care ridic sensibilitatea celulelor la insulin au tendina s protejeze funcia de secreie, n contrast cu cele care dimpotriv, i bazeaz aciunea pe stimularea acesteia).

Factori care pot cauza diabetul tip 2 includ: regimul sedentar de via i abundena caloric a dietei moderne, fapt concertizat n obezitate sau mcar indici ai masei corporale ridicai, fumatul de tutun, o mrire a nivelului de colesterol, tensiune (presiunea) arterial nalt .

Fenilcetonurie
Fenilcetonuria (abreviat PKU) este o boal genetic grav determinat de o tulburare a metabolismului fenilalaninei, un aminoacid prezent n alimente. Aceast boal, cunoscut i sub numele de hiperfenilalaninemie, afecteaz un nou-nscut din 16.000 i este responsabil, n absena tratamentului adecvat, de apariia unei ntrzieri mintale cu instalare progresiv (numit i oligofrenie fenilpiruvic). n unele ri, inclusiv n Romnia, exist programme de screening neonatal pentru depistarea precoce a fenilcetonurie

n hepatocite (celulele ficatului), o enzim numit fenilalaninhidroxilaz determin transformarea fenilalaninei n exces n tirozin, un alt aminoacid. La bolnavii cu fenilcetonurie nu se poate realiza transformarea fenilalaninei n tirozin; fenilalanina se acumuleaz n snge n timp ce cencentraia tirozinei scade. Excesul de fenilalanin n snge este toxic pentru sistemul nervos i perturb dezvoltarea creierului copilului ducnd la ntrziere mintal. Diminuarea concentraiei tirozinei duce la scderea produciei de melanin ce determin tenul pal i decolorarea prului i ochilor.

Tratament
Copilul bolnav poate avea o dezvoltare cerebral normal dac urmrete un regim srac n fenilalanin. Dezvolatrea cerebral este cu att mai normal cu ct regimul este mai riguros i cu ct concentraia sangvin a fenilalaninei este mai sczut. Performanele la testele neuropsihologice depind de aceiai parametri. Acest regim este foarte sever i adesea dificil de urmrit. El implic eliminarea tuturor alimentelor ce conin fenilalanin: carne, pete, ou, lapte i derivate din lapte, legume feculente (fasole, mazre), cartofi, pine, cereale, maionez, etc.. Acest regim trebuie suplimentat cu aminoacizi eseniali pentru a evita carena acestora datorit regimului strict. n cadrul acestui regim sunt permise numai fructele, legumele i bomboanele gelificate. Produsele interzise pot fi nlocuite cu produse de substituie, adesea puin asemntoare

Tiroidita Hashimoto
Cunoscuta si sub numele de tiroidita Hashimoto, afectiunea face parte din bolile tiroidiene inflamatorii, alaturi de tiroidita acuta si de tiroidita subacuta. Incidenta bolii este apreciata intre 0,1 si 5% in tarile vestice si este mai frecvent intalnita la femei, in special la cele de varsta medie. Tiroidita cronica autoimuna este declansata in urma aparitiei autoanticorpilor (anticorpi indreptati impotriva propriilor tesuturi) care au ca tinta proteine din structura tiroidei: tireoperoxidaza si tireoglobulina. Din cauza prezentei acestor autoanticorpi se produce un proces inflamator, cel mai frecvent cu o evolutie ondulanta, care poate afecta in timp functionalitatea tiroidei. Se presupune ca un consum crescut de iod favorizeaza aparitia bolii.

Semne clinice
Foarte des tiroidita cronica autoimuna nu se insoteste de niciun simptom clinic, fiind o descoperire de laborator. Alteori se produce o crestere in volum a tiroidei, datorata procesului inflamator cronic; orice crestere in volum a tiroidei poarta numele de gusa. Daca in urma procesului inflamator tiroida nu-si mai poate indeplini functia de formare a hormonilor tiroidieni, apare lipsa de hormoni tiroidieni, cunoscuta sub numele de hipotiroidie; in forma avansata hipotiroidia se numeste mixedam. La aparitia hipotiroidiei apar si semnele clinice care frecvent sunt ignorate o perioada lunga de timp: lentoarea in gandire si somnolenta; lipsa capacitatii de concentrare si diminuarea atentiei; edeme ale pleoapelor, mainilor si picioarelor; cresterea lenta a parului si unghiilor; uscarea pielii; constipatie. La aceste simptome se adauga bradicardia (pulsul rar) si se poate asocia in proportie variabila gusa.

Cum este depistata?


Lipsa hormonilor tiroidieni poate determina cresterea colesterolului total si a altor factori care favorizeaza ateroscleroza si ulterior - infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral. Ecografia tiroidiana are uneori aspect normal; cel mai frecvent arata o tiroida usor crescuta ca volum, cu un aspect caracteristic pestrit" si vascularizatie crescuta; de asemenea, exista o tendinta la nodularizare.

Proiect realizat de Denisa Ghiorghica, Ioana Vasile si Tiberiu Burcica. Clasa a XI-a-A