Sunteți pe pagina 1din 5

Anomalii cromozomale autozomale

Numerice:

-poliploidiile (celule 4n) sunt letale la om
-aneuploidiile (celule cu n+1/n-1 cromozomi):
-monosomii=celule cu (2n-1) cromozomi => moarte timpurie a embrionilor
-trisomii= celule cu (2n+1) cromozomi => majoritatea nu sunt compatibile cu supravietuirea,
exceptie trisomiile 13, 18, 21

Trisomia 21= Sindr. Down
- non-disjunctia cromozomilor din per. 21 autozomi n cursul meiozei
-cap mic, ochi oblici, nas turtit la baza, epicantus, urechi mici si implantate mai jos, gt si
degete scurte, piele uscata si aspra, malformatii cardiace napoiere mintala, adesea sterilitate,
modificari cantitative ale activitatilor enzimatice; media de viata a acestor trisomici a fost foarte
mica (nedepasind vrsta adulta) ona la descoperirea antibioticelor: vrsta lor a crescut de la
27 ani la 50 ani (durate medie de viata este redusa datorita sensibilitatii la infectii)
1/600-1/700 nou-nascuti

Trisomia 18 = Sindr. Edwards
- non-disjunctia cromozomilor din per.18 autozomi n cursul meiozei
-malformatii cardiace, ale capului, fetei, toracelui, gtului inapoiere mintala, cu deficiente
neurosenzorialen (1-8% n functie de zona geografica).

Trisomia 13 = Sindr. Patau
- non-disjunctia cromozomilor din per. 13 autozomi n cursul meiozei
-persoanele afectate nu depasesc vrsta de 3-4 luni malformatii ale scheletului, inimii, S.N.C.
(sist. nervos central) 0.01%

Structurale

-de tipul deletiilor, inversiilor, translocatiilor =>malformatii congenitale si maladii ereditare

Sindr. Cri du Chat
- deletia partiala a bratului scurt al crom. 5; microcefalie, napoiere mintala grava, ntrziere n
crestere; malformatii ale laringelui si coardelor vocale=> tipatul caracteristic al copiilor afectati
1/50.000- 1/100.000 nou-nascuti









Leucemia mieloida cronica : deletia bratului lung al unuia din crom. perechi9i 22 care devine
un crom. modificat numit CROM. PHILADELPHIA-> segmentul desprins din acest crom. 22 se
alipeste de bratul scurt al unuia din cei 2 crom. ai perechii 9 (tranlocatie)
Deletia partiala a bratului scurt al crom. 4; persoanele afectate traiesc un numar redus de ani
frecventa dubla la fete fata de baieti

Anomalii cromozomale heterozomale:
Cromozomii X si Y sunt importanti pentru asigurarea raportului dintre sexe (sex ratio).
Cromozomul X contine un mare numar de gene (5% din genomul uman). Aberatiile
heterozomale sunt afectiuni genetice grave si chiar letale. Cauza acestor aberatii este non-
disjunctia cromozomilor sexului n meioza=> gameti cu numar aberant de cromozomi X si Y n
urma fecundarii=> descendenti cu modificari numerice ale heterozomilor.

Trisomia X 2n=47=44XXX, la femei
dezvoltare fizica anormala: reducerea glandelor mamare, pilozitate abundenta pe fata si pe
corp
sterilitate
anomalii de comportament (debilitate mintala)

Sindr. Klinefelter 2n=47=44XXY, la barbati
-fenotip normal, inteligenta normala (eventual cu un oarecare grad de retard mintal)
-talie nalta
-musculatura slab dezvoltata
-bazin larg
-dezvoltarea anormala a mameloanelor (ginecomastie)
-atrofiere testiculara (azoospermie= spermatozoizi imobili)
-1,8% din nou-nascuti

Sindr. Turner 2n=45=44X0, la femei
-talie redusa
-gt scurt si patrat cu par ntins pe ceafa
-organe genitale slab dezvoltate
-anomalii scheletice
-fata batrnicioasa
-anomalii cardiace, renale
-sterilitate
-1/5000 nou-nascuti






Sindr. dublu mascul 2n=47=44XXYY/ 44XXXY, la barbati
-naltime peste medie
-comportament agresiv
-napoiere mintala
-atrofiere testiculara
-ginecomastie
-azoospermie
-4/100.000 nou-nascuti

Maladii genetice metabolice
- maladii determinate de mutatii genice
Ipoteza existentei unor erori nascute de metabolism a fost lansata n anul 1909. Se cunosc
3500 de maladii ereditare, 300 mai importante. Mutatiile genice pot afecta genele n totalitate
sau numai anumite perechi de nucleotide.

Efecte:

Aparitia unor anomalii morfologice => maladii genice autozomale
Sindactilia= unirea degetelor de la mini si/sau de la picioare
Polidactilia= degete suplimentare la mini si/sau la picioare
Prognatismul= marirea anormala a buzei inferioare nsotita de aplatizarea transversala a
craniului
Albinismul= absenta pigmentilor melaninici din piele, par, iris
Afecteaza sinteza unor proteine=> tulburari n functiile n care aceste proteine sunt implicate
Diabetul insipid= este afectata gena ce codifica sinteza hormonului antidiuretic (ADH) care
raspunde de conservarea apei n organism; maladia deterimina pierderea unei cantitati mari de
apa prin urina+ demiralizarea organismului
Hemoglobinopatiile= mutatii ale genelor care sunt raspunzatoare de sinteza hemoglobinei

ex: Anemia falciforma= este afectat lantul polipeptidic beta (acidul glutamic din pozitia 6 este
nlocuit cu valina); hematii n forma de secera, care transporta cantitati reduse de oxigen












Provoaca boli metabolice ereditare si enzimopatii= mutatii ale genelor implicate n sinteza unor
enzime

Scorbutul= o eroare nascuta de metabolism de care sufera toti oamenii, deoarece specia
umana a pierdut din genomul sau gena care sintetizeaza vitamina C din glucoza; aportul
alimentar de vitamina C elimina efectul acestei boli
Boala Huntington= Coreea= o degradare progresiva a sistemului nervos ca si boala Alzheimer
Diabetul= apare n urma mutatiei unei gene care dirijeaza sinteza insulinei n celulele
pancreasului=> tulburari grave n metabolismul glucozei; administrarea de insulina prin injectii
asigura desfasurarea unei vieti normale a diabeticilor
Schizofrenia, epilepsia= maladii cu afectiuni psihice si cu determinism genetic

Enzimopatii propriu-zise:

Galactozemia= insuficienta producere de galactoza
Fenilcetonuria= blocarea transformarii fenilalaninei n tirozina; este afectat sistemul nervos
pentru ca se acumuleaza acid fenilpiruvic care este toxic pentru celulele nervoase=> idiotia
fenilpiruvica
Albinismul= blocarea transformarii tirozinei n melanina
Cretinismul sporadic cu gusa= blocarea transformarii tirozinei n hormoni tiroidieni (tiroxina si
triiodotironina)
Tirozinoza= acumularea tirozinei n snge si eliminarea sa masiva n urina; apare o anumita
slabiciune musculara

Alte maladii metabolice autozomale:

Guta= deteminata de mutatii care afecteaza enzimele implicate n primele faze ale sinteza
bazelor azotate purinice; creste cantitatea de acid uric n snge, formarea si acumularea de
cristale de urati de sodiu n articulatii
Hemocromatoza= afectarea metabolismului mineral prin acumularea unei cantitati crescute de
fier n epiteliul intestinal
Atransferinemia congenitala= acumulari de fier n plasma sngelui, miocard, ficat, rinichi
Hipercolesterolemia= acumulari de colesterol (tulburari ale metabolismului lipidelor)
Hiperlipemia idiopatica= acumulari de trigliceride n mediul intern










Maladii ereditare metabolice heterozomale

Daltonismul= imposibilitatea de a deosebi culoarea rosie de cea verde; cauza acestei boli este
o mutatie recesiva ntr-o gena X- linkata
Hemofilia= alterarea proceselor de coagulare a sngelui care determina hemoragii externe si
interne grave; este prodosa n urma deletiei unui fragment din cromozomul X care contiene
gena pentru sinteza unor factori de coagulare (se cunosc 13 factori de coagulare); mutatia
genei este recesiva
Miopatia Duchenne= distrofie musculara cauzata de muattia celei mai mari gene (care a
cunoscut mutatii cunoscute pna n prezent) de pe cromzomul X; simptomele acestei boli sunt
anomalii de mers la vrste mici, la 20 ani mers imposibil (atrofiere ireversibila a musculaturii),
poate fi letala (afecteaza muschiul cardiac)
Dezvoltare excesiva a parului n urechea externa la barbati- determinata de o gena Y-linkata
(India)
Alopecia= chelie timpurie la barbati, determinata de prezenta unei gene recesive pe
cromozomul Y