Sindromul Eisenmenger

Introducere
Sindromul Eisenmenger apare la pacienti cu sunturi cardiace largi stinga-dreapta
congenitale sau create chirurgical extracardiac. Aceste sunturi determina initial cresterea
fluxului sanguin pulmonar, secundar de obicei inainte de pubertate, boala pulmonara vasculara
determina hipertensiune pulmonara si sunt bidirectionale cu grade variate de cianoza.
Frecventa sindromului Eisenmenger si a dezvoltarii secundare a suntului inversat depinde de
defectul cardiac si interventiile operationale. Aproximativ 50% dintre copii cu defect ventricular
septal larg, nerestrictiv sau ductus arteriosus restant dezvolta hipertensiune pulmonara pina la
atingerea copilariei precoce. 0% dintre acesti pacienti si in plus dintre cei cu transpozitia
marilor artere dezvolta hipertensiune pulmonara in primul an de viata. Frecventa hipertensiunii
pulmonare in sunturile create chirurgical variaza in functie de marime si anatomie.
Simptomele asociate hipertensiunii pulmonare rezulta prin inabilitatea de a creste fluxul
pulmonar ca raspuns la stressul fiziologic. Alte simptome sunt cauzate de varietatea
complicatiilor multisistemice asociate cu boala cardiaca congenitala cianotica. !ipertensiunea
pulmonara determina oboseala, letargie, reducerea severa a tolerantei la exercitii fizice,
dispnee si sincopa. Toleranta la efort este sever afectata prin imposibilitatea de a creste
fluxul de singe pulmonar determinind limitarea aportului de oxigen. "atul vascular sistemic
este predispus la vasodilatatie si hipotensiune sistemica secundara care determina sincopa.
Supravietuirea pe termen lung depinde de virsta la care s#a instalat hipertensiunea pulmonara si
coexistenta afectiunilor cum este sindromul $o%n. Supravietuirea depinde mai ales de functia
ventriculara drepata. Acesti pacienti nu supravietuiesc de obicei peste decada a doua sau treia de
viata. Evenimentul terminal cel mai frecvent este combinatia dintre hipoxemie si aritmie in
cadrul cresterii rapide a rezistentei vasculare pulmonare sau scaderea rezistentei vasculare
sistemice. &omplicatiile bolii cardiace congenitale cianotice cuprind sistemul hematologic,
scheletic, renal si neurologic, cu morbiditate si mortalitate semnificative.
Patogenie
Sindromul este secundar bolii cardiace congenitale necorectate care conduc la hipertensiune
pulmonara si inversarea suntului cardiac de la stinga la dreapta. "rezenta suntului stinga#dreapta
si cianoza asociata descrie sindromul Eisenmenger, un punct de la care hipertensiunea pulmonara
este ireversibila si o indicatie ca leziunea cardiaca este inoperabila.
!ipertensiunea pulmonara este definita ca o presiune arteriala pulmonara de peste '5 mm !g in
repaus sau peste (0 mm !g in timpul efortului.
Anatomie. &omunicarile intracardiace permit presiunii pulmonare crescute sa dezvolte fluxuri
de singe intracardiace dreapta#stinga. $escrise original drept defecte septale atriale largi
sindromul se poate manifesta si ca ductus arteriosus persistent.
Subtipuri de boli congenitale cardiace care pot determina boala vasculara pulmonara
includ
#stenoza mitrala, cor triatriatum, blocarea reintoarcerii venoase pulmonare
#cresterea fluxului arterial pulmonar#defect atrial septal, fistule arteriovenoase sistemice,
reintoarcere venoasa pulmonara anormala total
#cresterea presiunii pulmonare arteriale si a fluxului#defecte septale ventriculare largi, persistenta
ductus arteriosus larg, truncus arteriosus, ventricul unic.
Evolutia naturala a bolii.
Esecul reducerii presiunii pulmonare in primii ' ani de viata poate determina insuficienta
regresiei normale a muschiului neted intimal. Acest fenomen este urmat de modificari progresive
pina la hipertensiune pulmonara ireversibila, definita ca lipsa raspunsului la inhalarea oxigenului
)00% sau a aoxidului nitric.
&linic pacientii dezvolta progresiv dispnee la exercitii, sincopa, durere toracica, atac cerebral,
abcese cerebrale, cianoza, insuficienta cardiaca congestiva, disritmii, complicatii ale
hiperviscozitatii, hemoptizie si hemoragii pulmonare si endocardita.
"rogresia acestor procese depinde de natura leziunilor si conditiilor, cum este trisomia ') care
accelereaza dezvoltarea hipertensiunii pulmonare ireversibile. Fara interventie inversarea
suntului poate avea loc in copilarie sau pubertate iar progresia simptomelor poate conduce la
deces in decada a treia de viata.
!auze si factori de risc.
&auzele potentiale ale sindromului Eisenmenger cuprind*
Sunturi de presiune inalta si volum crescut
#defect ventricular septal larg, persistenta ductus arteriosus
#comunicare aortopulmonara, ventricul unic, truncus arteriosus.
!omunicarii de volum inalt si presiune scazuta
#defect septal arterial, conectare venoasa anormala partiala sau totala
#canal atrioventricular partial sau incomplet.
Presiune venoasa pulmonara crescuta
#cor triatriatum sau inel stenozant supravalvular mitral
#conectare venoasa pulmonara anormala blocata
#stenoza venei pulmonare, stenoza mitrala.
Sindroamele asociate cu progresia rapida a sindromului Eisenmenger cuprind trisomia ')-
sindromul "o#n.
Semne si simptome
Simptomele legate specific de hipertensiunea pulmonara rezulta prin imposibilitatea de a creste
fluxul pulmonar ca raspuns la stressul fiziologic. Alte simptome sunt cauzate de complicatiile
bolii cardiace congenitale.
$ipertensiunea pulmonara
#dispnee, oboseala, letargie, reducerea tolerabtei la efort
#presincopa si sincopa.
Insuficienta cardiaca
#dispnee de efort, ortopnee, dispnee paroxistica nocturna
#edem, ascita, anorexie, greata.
Eritrocitoza
#mialgii, slabiciune musculara, anorexie
#oboseala, parestezii ale degetelor si buzelor
#tinnitus, vedere incetosata sau dubla
#scotoame, cefalee, ameteli, intelect letargic
#scaderea atentiei, iritabilitate.
Tendinta la singerare
#hemoragii mucocutanate usoare, epistaxis, menoragie
#hemoragii pulmonare, hemoptizie.
%asodilatatia
#presincopa si sincopa.
!olelitiaza
#durere in cadranul abdominal superior, colica biliara
#febra, scaune palide, icter.
&efrolitiaza
#colica renala, guta secundara
#tumefiere si durere articulara.
Eritrocitoza secundara cianozei cronice este o adaptare la nivelele mici circulante de
oxihemoglobina si este prezenta la ma+oritatea pacientilor. "olicitemia excesiva poate determina
nivele ale hematocritului peste ,5% si sindrom de hiperviscozitate. !iperviscozitatea conduce la
evenimente tromboembolice, complicatii cerebrovasculare, guta, durere toracica prin infarct
pulmonar si hemoptizie.
-n semn caracteristic al sindromului Eisenmenger este falsa imbunatatire clinica in ciuda lipsei
modificarilor in terapia pentru insuficienta cardiaca congestiva. .eprezinta o conditie
normalizata fiziologic determinata de agravarea progresiva a bolii obstructive pulmonare
vasculare cu insuficienta cardiaca.
Emboliile paradoxale pot determina simptome ale insuficientei vasculare localizate.
/steoartropatia hipertrofica poate determina durere osoasa si sensibilitate. &omplicatiile
retiniene includ episoade de pierdere tranzitorie a vederii si hipemie spontana.
Examenul fizic.
Examenul fizic cardiovascular cuprinde
#cianoza centrala, puls +ugular venos crescut cu regurgitare tricuspidiana
#palparea precordiala arata un zgomot 0(
#murmur diastolic inalt al insuficientei pulmonare
#zgomot cardiac 0 in cordul drept.
Alte semne cuprind
#cianoza si tahipneea, semnele hematologice includ singerari, anormalitati ale fundului de ochi
prin eritrocitoza#vase angor+ate, edem papilar, microanevrisme, hemoragii
#icter, sensibilitate hepatica, semn 1urph2 pozitiv#colecistita acuta
#semnele vasculare includ hipotensiune posturala si ischemie focala
#semnele musculoscheletale cuprind tremuraturi, sensibilitate la articulatiile metacarpiene si
metatarsiene, epansamente articulare
#tegumentele prezinta depozite de urati care sunt observate in guta primitiva
#semnele oculare includ in+ectarea con+unctivala, rubeosis iriditis si hiperviscozitate retinala.
Evolutia bolii.
3oleranta la efort este sever alterata prin incapacitatea de a creste fluxul sanguin pulmonar si
secundar aportul de oxigen. "atul vascular sistemic este predispus la vasodilatatie se
hipotensiune vasculara sistemica secundara care poate cauza sincopa. Supravietuirea pe termen
lung depinde de virsta la care s#a instalat hipetensiunea pulmonara si de coexistenta unor conditii
patologice, cum este sindromul $o%n. Acesti pacienti de obicei nu supravietiuesc peste decada a
treia de viata. Evenimentul fatal cel mai frecvent este combinatia dintre hipoxemie si aritmie in
cadrul instalarii rezistentei vasculare pulmonare crescute rapide si a scaderii rezistentei vasculare
sistemice. &omplicatiile bolii cardiace cianotice cronice afecteaza multiple sisteme si organe
incluzind pe cel s4eletic, renal, hematologic si neurologic, cauzind mortalitate si morbiditate
semnificative.
"iagnostic
Studii de laborator
#hemoleucograma#detecteaza policitemia si deficitele de fier#microcitoza si hipocromia
#hemoglobina si hematocritul
#acidul uric si nivelul de bilirubina#crescute cu policitemia
#puls oximetria#cianoza si scaderea saturatiei in oxigen
#presiunea "a &/' si "a /' sunt scazute secundar suntului stinga#dreapta si tahipneei se repaus
#singerarea este prelungita de disfunctia plachetelor
#ureea si creatinina pot fi crescute
#hipoglicemia eritrocitica este un nivel scazut al glicemiei determinata de cresterea in vitro a
glicolizei in cadrul cresterii masei eritrocitare.
Studii imagistice.
'adiografia toracica prezinta largire ventriculara dreapta si atriala dreapta, caracteristici ale
hipertensiunii pulmonare incluzind dilatarea arterei pulmonare principale, cresterea marcarii
vasculare hilare si vase periferice dilatate.
Echocardiograma transtoracica poate defini defectul cardiac structural responsabil pentru
sunt. 5ocalizarea suntului poate fi demonstrata prin $oppler color. 6radientul de presiune la
defect poate fi estimat. Se pot estima presiunea arteriala sistolica pulmonara si diastolica.
7dentificarea anomaliilor structurale coexistente. Se pot masura dimensiunile ventriculare si
functia ventriculara dreapta si stinga. Se raporteaza disfunctie ventriculara cu fractie de e+ectie
sub 50%, hipertrofie ventriculara dreapta si semne ale insuficientei care przic decesul.
Echocardiograma transesofagiana este utila pentru imagistica structurilor posterioare
incluzind atriile si venele pulmonare.
Electrocardiograma prezinta rezultate anormale aproape intotdeauna si include semne ale
hipertrofiei ventriculare drepte alaturi de semnele defectului cardiac de baza. Se observa devierea
axei cardiace la dreapta. Se detecteaza unda " pulmonara.
Proceduri efectuate.
!ateterizarea cardiaca poate confirma severitatea hipertensiunii pulmonare, gradientul
presional, coexistenta anomaliilor coronare arteriale, gradul de suntare.
Angiografia pulmonara poate demonstra alterari functionale in patul pulmonar vascular. "ot fi
vizualizate modificarile ireversibile si pot include pierderea arborizatiei normale, precum si
artere pulmonare taiate, colabate si tortuase.
!lasificarea histologica a stadiilor patologiei vasculare pulmonare
Stadiul 7#hipertrofie mediala#reversibila
Stadiul 77#hiperplazie celulara intimala in artere musculare anormale#reversibila
Stadiul 777#ocluzia lumenului prin hiperplazie intimala sau tesut fibroelastic#partial reversibila
Stadiul 78#dilatatie arteriolara si ingrosare mediala#ireversibila
Stadiul 8#leziuni plexiforme care reprezinta o formatiune angiomatoida#ireversibile
Stadiul 87#arterita fibrinoida9necrotizanta#terminala si ireversibila.
"iagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni* acidoza metabolica, defect septal
aortopulmonar, defect septal atrioventricular complet, cardiomiopatia restrictiva, boala valvei
mitrale congenitala, stenoza mitrala, conectare venoasa pulmonara anormala, ductus arteriosus
patent, hipertensiunea pulmonara idiopatica, transpozitia marilor vase, atrezia tricuspidiana,
insuficienta respiratorie.
Tratament
3ratamentul sindromului Eisenmenger variaza in functie de virsta pacientului, gradul de cianoza
si policitemia secundara. "acientii asimptometici necesita evaluare periodica.
Terapiile medicale cuprind
Suplimentarea cu oxigen, desi nu s#a demonstrat a avea un beneficiu in rata de mortalitate este
folosita la pacientii cu hipertensiune pulmonara.
Terapia vasodilatatoare. Studiile arata un deficit intre vasocontrictori si vasodilatatori in
vasculatura pulmonara, iar terapia recenta este directionata pe corectarea acestui dezechilibru.
Suplimentarea cu prostaciclina. 3reprostinil este un analog al prostaciclinei care este
administrat prin infuzie subcutanata continua. 7loprost este o prostaciclina inhalatorie. Sunt
substante naturale sau prefabricate analogi care dilata vasele cum sunt arterele pulmonare.
Studiile arata o reducere a mortalitatii si ameliorarea simptomelor functionale la pacientii
pediatrici.
Antagonistii receptorilor endotelinei. Endotelina determina vasoconstrictie in circulatia
pulmonara. :locarea endotelinei la receptori amelioreaza efectul acesteia si determina
vasodilatatia. Exemple* bosentan, ambrisentan.
Suplimentarea acidului nitric. $ispozitivele la domiciului de eliberare a oxidului nitric sunt o
inovatie utilizata cu succes in hipertensiunea pulmonara severa.
Inhibitorii de fosfodiesteraza. Sildenafil a fost aprobat recent, actioneaza ca un inhibitor al
fosfodiesterazei 5 cu cresterea relazarii vasculare. 5ucreaza sinergic cu acidul oxintic.
Terapia anticoagulanta. Este imporatanta datorita riscului de formare a trombilor arteriali
pulmonari proximali precum si a acelor periferici. 3otusi acesti pacienti sunt la risc si de
singerare de aceea anticoagularea este inca controversata.
!ontraceptia, sarcina si consilierea genetica.
Este importanta evitarea sarcinii. 5igaturarea tubara este recomandata femeilor cu sindromul
Eisenmenger. $aca se refuza ligaturarea tubara se opteaza pentru terapia hormonala preferata
contra dispozitivelor de contraceptie intrauterina, care determina menoragie semnificativa si
cresterea riscului de endocardita. .ata de mortalitate fetala este de '5%, iar cea de mortalitate
materna de peste 50%. Avortul terapeutic este recomandat la femeile cu sarcina incipienta.
Endocardita.
"acientii cu sindrom Eisenmenger sunt la risc crescut de endocardita.
"rofilaxia endocarditei infectioase cuprinde*
#igiena orala buna, utilizarea de bureti nonabrazivi pentru piele
#pedichiura trebuie evitata.
Insuficienta cardiaca dreapta.
Este prezenta adesea la acesti pacienti. Se folosesc ca terapie diureticele si digoxina.
Eritrocitoza.
Este intotdeauna prezenta. $etermina sindromul de hiperviscozitate cu tulburari vizuale,
oboseala, ameteli, cefalee si parestezii. Flebotomia este recomandata doar in severitatea acestor
simptome. Flebotomia trebuie efectuata doar cu suplimentare fluidica concomitenta. Flebotomia
repetata poate determina deficienta de fier.
Terapia chirurgicala.
Transplantul cord-pulmon este procedura standard daca repararea defectului de baza nu este
posibila. .ata de supravietuire este de ,;% la ) an, (% la ' ani si '(% la ( ani. &omplicatiile
principale sunt infectia, re+ectia si bronhiolita obliteranta.
Transplantul pulmonar bilateral. Este preferata repararea defectului cardiac dar este
considerata procedura preferata daca defectul este simplu. 3ransplantul pulmonar bilateral are
rate ale supravietuirii mai bune decit cel unic.
!hirurgia corectiva reprezinta reaparea defectului primitiv. Este contraindicata daca s#a instalat
hipertensiunea pulmonara severa.
Prognostic.
:oala este uniform fatala. 3otusi unii pacienti supravietuiesc pina in decada a sasea de viata.
Speranta de viata medie pentru acesti pacienti este de '0#50 de ani daca sindromul este
diagnosticat prompt si tratat atent. 7nstalarea hemoragiei pulmonare este elementul decisiv pentru
progresia rapida a bolii.
&omplicatiile hematologice cuprind sindromul de hiperviscozitate prin eritrocitoza si diatezele
hemoragice. &omplicatiile sistemului nervos central includ abcesele cerebrale, ischemia
cerebrala tranzitorie, trombemebolismul si hemoragia intracerebrala. !iperbilirubinemia creste
riscul litiazei biliare. !iperuricemia poate determina nefrolitiaza si guta secundara.
osteoartropatia hipertrofica poate determina durere si sensibilitate osoasa. Afectarile vizuale
includ cecitate tranzitorie prin anomalii microvasculare retiniene.
&auta medici
&autare medici
Alte :oli cardio#vasculare
Anevrismele aortei toracice
Anevrismul micotic al aortei
Angina pectorala stabila
:oala cardiaca reumatismala
&ardiomiopatia peri partum
&ardiomiopatia ventriculara dreapta
$efecte ale canalului atrio#ventricular comun
$isfunctia de nod sinusal
!ipertensiunea arteriala maligna
!ipertensiunea indusa de sarcina # "reeclampsia si eclampsia
1anifestari cardiovasculare in acromegalie
1anifestari cardiovasculare in lupus <5ES=
1anifestari cardiovasculare in poliartrita reumatoida <".=
"ericardita constrictiva
"ericardita cronica
"ersistenta canalului arterial
.egurgitare mitrala
Stenoza pulmonara
3ahicardie sinusala
3ranspozitia marilor vase