Sunteți pe pagina 1din 35

Oprescu Mihaela Anca

an 5, semigrupa 8
Definitie:
SAF reprezint o
tulburare grav de
dezvoltare cauzat de
expunerea ftului la
alcool in perioada
prenatal si este
caracterizat prin:
-intarziere in dezvoltare
prenatala si/sau postnatala

-disfunctia SNC

-malformatii cranio-faciale
specifice

Istoric:
n Jurnalul Medical Francez n 1968, Dr. Paul Lemoine
de Nantes a publicat un studiu despre copiii nscui din
mame alcoolice cu diverse trsturi.

Independent de el, doi dismorfologiti de la
Universitatea din Washington, Kenneth Lyons Jones i
David Smith n 1973 au identificat pacieni cu "defecte
craniofaciale, ale membrelor i cardiovasculare asociate
cu retard de cretere pre- i postnatal.

Mai recent n 1980, apoi n 1989, SAF a fost definit de
ctre Fetal Alcohol Study Group of the Research Society
of Alcohol.
Incidenta:
Variaza intre 0,26 4,6 la 1000 de nasteri.
n grupul de populaie cu stare
socioeconomic precar incidena a fost mai
mare.
In populaia btina american a fost de
29,9 la 1000 noi nscui.
rasa alb - 0,9 la 1000 n.n.
rasa neagr - 6,0 la 1000 n.n.
Rusia 15 la 1000 n.n.
Frana - 5 la 1000 n.n.
Suedia -1 la 300 n.n.
In fiecare an mai mult de 5000 de copii sunt
nascuti cu SAF.
Incidenta:
Mecanism:
Alcoolul este un teratogen fizic i comportamental,
reprezint una din cauzele principalele ale retardului
mintal n lume.

Alcoolul traverseaza placenta si ajunge rapid la fetus.
Studiile au demonstrat concentratii de alcool fetale si
materne egale.

Etanolul si metabolitul sau, acetaldehida pot altera
dezvoltarea fetala prin intreruperea diferentierii celulare
si a cresterii, blocarea sintezei ADN si proteine si
inhibarea migrarii celulare.

Etanolul si acetaldehida modifica metabolismul
intermediar al carbohidratilor, proteinelor si grasimilor.
Ambele scad transferul aminoacizilor, glucozei, acidului
folic, zincului si a altor elemente prin bariera placentara,
afectand indirect cresterea fetala prin deprivarea
intrauterina de nutrienti.
Genetic:
Ultimele cercetari in domeniu propun ca explicatie mostenirea
genetica transmisa de mama propriului copil. Aceasta variatie
genetica influenteaza vulnerabilitatea fatului la expunerea
la alcool.

Problemele cauzate de alcool asupra fatului constau in
inhibarea unor gene mostenite de la tata, ramanand active
doar genele mostenite de la mama. Ca rezultat, echilibrul fragil
al hormonilor tiroidieni ai fatului este perturbat. Acesta este
un exemplu de variatie genetica a secventei de ADN la factorii
de mediu, respectiv la administrarea de alcool in perioada
sarcinii.

S-a identificat un marker genetic care creste susceptibilitatea
la aceste probleme induse de consumul de alcool. Au fost
investigate doua forme ale genei raspunzatoare de transportul
serotoninei. Se pare ca purtatorii unei forme scurte a acestei
gene sunt mai susceptibili.
Semne si simptome:
Anomaliile faciale:

Cele trei anomalii faciale
principale sunt:

lipsa santului dintre nas si
buza superioara

vermilion subtire

fisuri palpebrale mici.

Semne si simptome:
Alte anomalii craniofaciale
sunt:


-hipoplazia fetei mijlocii

-microftalmia, strabism,
ptoza, ochi mici,
deschiztura mic a
pleoapelor

an nazo-labial ters cu
deprimarea rdcinii
nasului, nas scurt
anteversat, orificii nazale
mici, narine aparent
ngroate


Semne si simptome:
buza superioar subire,
ngust, dnd impresia unui
zmbet permanent, bolta
palatin ogival, hipoplazia
mandibulei cu retro sau
micrognatism

frunte bombat cu/sau fr
inserie nalt a prului

hipoplazia zonei faciale
mijlocii (mai evident la 2-3
ani)

anomalii ale pavilioanelor
urechilor;


Semne si simptome:
Anomaliile
comportamentale si ale
sistemului nervos
central:

microcefalie, retard mental
moderat, afectare cognitiva

dezvoltare intirziata,
iritabilitate in copilarie

hiperactivitate in copilarie
sau deficit de atentie

convulsii, mielinizare
intirziata sau deficitara

agenezie sau hipoplazia
corpului calos, ganglionilor
bazali, cerebelului
Semne si simptome:
afectarea SNC
la fat
Semne si simptome:
Anomaliile scheletice cuprind:

sinostoza radioulnara, contracturi in flexie

camptodactilia, clinodactilia, anomalia Klippel-
Feil (fuziunea unor vertebre cervicale)

hemivertebre, scolioza, articulatii dislocate.
anomalia Klippel-Feil camptodactilie clinodactilie
Semne si simptome:
Malformatii asociate:

cardiace (DSA, DSV, mai rar tetralogia Fallot,
coarctaie de aort);
organe genitale (labii mari malformate);
vasculare (hemangioame mici);
dermatoglife anormale
sistem nervos (spina bifida, meningomielocel)
Semne si simptome:

Probleme
functionale:

miopie, astigmati
sm, surditate.
Deficit de
crestere:

greutate mica
pentru virsta
gestationala
deficit postnatal
de crestere.
Semne si simptome:
afectarea procesului de invatare

dezvoltare motorie anormala

hiperactivitatea

tulburari ale comportamentului adaptativ-impulsivitate,
agresivitate, atitudine prieteneasca cu strainii,
comportament nepotrivit, intirzieri ale dezvoltarii

deficit al atentiei-ADHD

retard mental, confuzie sub presiune, dificultatea in
distingerea intre realitate si fantezie, procesare
cognitiva lenta

Semne si simptome:
tulburari ale articularii cuvintelor, tulburari de
exprimare sau de intelegere a cuvintelor

memorie de termen scurt slaba

deprinderi motorii-manipulare deficitara,
miscari fine deficitare, dezvoltarea intirziata a
functiilor motorii

integrare senzoriala-disfunctie senzoriala,
surditate, hiposensibilitate.

Criterii de diagnostic
clinic:
anamneza;

istoric de expunere prenatal la alcool;

greutate mic la natere (<2500gr) i retard al
creterii globale mai ales n primii 2 ani de
via;

dismorfism facial si malformatii asociate;

afectare neurologic cu microcefalie i retard
mintal;
Indicatori biologici:
gama glutamyl transpeptidaza

carbohydrat deficit transferina

volumul corpuscular mediu

Imagistic:
Inaintea nasterii:

Ecografia

Dupa nastere:

Radiografia
EEG
EKG

Diagnostic diferential:
sdr. Noonans

sdr. Williams

sdr. Dubowitz

sdr. Aarskog


sdr. Aarskog

sdr. fetal
anticonvulsivant

deletii sau
duplicatii
cromozomiale

Screening:
In cazul in care medicul pediatru cunoaste obiceiul
mamei gravide de a consuma alcool, acesta poate incepe
screeningul (detectarea precoce), semnelor si
simptomelor caracteristice sindromului alcoolismului
fetal prin efectuarea ecografiei inaintea nasterii, apoi
prin examene fizice regulate dupa nastere pentru
observarea cat mai precoce a acestora.


Ecografia prenatala este importanta in diagnosticul
precoce al malformatiilor cardiace


Screeningul alcoolismului fetal se realizeaza si in cazul
copiilor care nu prezinta simptome si semne specifice la
ecografie si imediat dupa nastere, daca se cunoaste
consumul de alcool al mamei.
Screening:

Copilul trebuie investigat, regulat, pana la varsta de 3
ani, pentru a identifica eventualele semne secundare
consumului de alcool al mamei.

Analiza cromozomiala (testarea genetica), este o
metoda nou folosita in diagnosticul diferential al
alcoolismului fetal (eliminare unor alte afectiuni care
pot prezenta semne si simptome asemanatoare).

Screening:
Tratament:
Tratamentul pentru copilul cu sindrom al alcoolismului
fetal cuprinde regimurile terapeutice pentru defecte
congenitale asociate si programe pentru ameliorarea
tulburarilor comportamentale si cognitive.


Sindromul nu poate fi vindecat si se manifesta pe toata
durata vietii pacientului. Interventia precoce medicala
poate ameliora dezvoltarea copilului.


Exista numeroase tipuri de tratamente incluzind
medicatia (stimulantele centrale, antidepresivele,
neurolepticele) pentru a ajuta unele simptome, terapia
comportamentala si educationala, educarea parentala

Profilaxie:
Profilaxie:
Nici un tratament nu poate preveni efectele nedorite ale
alcoolului si de asemenea nici un tratament nu poate
reduce aceste efecte asupra fetusului.

Leziunile provocate de expunerea la alcool sunt de
asemenea, ireversibile.

O echipa de cercetatori din Chicago afirma ca in viitor ar
putea fi posibila identificarea genetica a femeilor
vulnerabile la alcool, astfel incat in perioada de sarcina
sa poata primi tratament enzimatic care sa ajute la
metabolizarea alcoolului ingerat. Aceasta noua abordare
a problematicii alcoolismului fetal se datoreaza
faptului ca efortul de a educa gravidele cu privire la
riscurile consumului de alcool in timpul sarcinii nu a
modificat comportamentul social al acestora, deci nici
procentul de copii nascuti cu tulburari din spectrul
alcoolismului fetal.

In prezent singura metoda de prevenire a
sindromului alcoolismului fetal este abstinenta
mamei la consumul de etanol!!!

Bibliografie:
Sindromul alcool fetal ILEANA OCTAVIA PETRESCU, LILIA MOROANU,
F.PETRESCU, ADRIANA MOISA Clinica Pediatrie II, Facultatea de Medicin, UMF
Craiova;Clinica Medical II, Facultatea de Medicin, UMF Craiova
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1471-4159.2012.07954.x/abstract
Why Fetal Alcohol Spectrum Disorder Affects Some Children But Not Others, Eva
E. Redei, senior author of the study and the David Lawrence Stein Professor of
Psychiatry at Northwestern University Feinberg School of Medicine, published in
the FASEB Journal, 24 Mar 2011
http://en.wikipedia.org/wiki/Fetal_alcohol_syndrome
http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/fetal+alcohol+syndrome
http://www.medicinenet.com/fetal_alcohol_syndrome/article.htm
Fetal alcohol syndrome: diagnosis, epidemiology, prevention, and
treatment De Kathleen R. Stratton,Cynthia J. Howe,Frederick C.
Battaglia,Institute of Medicine (U.S.). Division of Biobehavioral Sciences and
Mental Disorders. Committee to Study Fetal Alcohol Syndrome,National Institute
on Alcohol Abuse and Alcoholism