Sunteți pe pagina 1din 7

S3.

Bazele biologice ale psihiatriei: genetica si psihiatria


Genetica populatiei foloseste proprietatile matematice ale transmiterii genetice in familii si populatii.
Studiile populationale: prevalenta si incidenta bolilor mintale derivate din studii bazate pe comunitati au
importante implicatii stiintifice si de sanatate. Variatiile ale acestora pot da indicii asupra cauzelor si pot fi folosite ca
aprecieri de baza pentru rezultate comparative in studii genetice familiale.
1.Studiile familiale arata daca o boala/trasatura psihica prezinta agregare familiala si care este dimensiunea ei;
compara frecventa unei boli la rudele probanzilor (cazurile afectate) cu frecventa ei in esantioanele de control (indivizi din
populatia generala etrasi la intamplare! rude ale indivizilor normali sau ale unor indivizi afectati de alta boala).
Metode de investigatie:
-Metoda istoricului familial " datele sunt obtinute direct de la proband sau rudele lui (informanzi). #ste aplicabila doar
pentru tulburarile psihice ma$ore! nu si pentru alte trasaturi (e %& unde este necesara masurarea directa). 'atele obtinute
pot subestima frecventa psihopatologiei familiale.
-Metoda studiului familial investigatie directa prin interviu clinic (structurat sau semistructurat) sau alta metoda de
investigare a tuturor membrilor familiei disponibili; este o metoda de preferat.
(nele boli se manifesta la varste diferite! de aceea se folosesc metode de corectie. )orectia se face prin
determinarea riscului morbid (*+) sau de recurenta , -r. de rude afectate vreodata in cursul vietii/-r. total de rude.
*ezulta o subestimare a frecventei bolii daca nu e corectata pentru varsta. )orectia varstei tine cont de faptul ca
unii indivizi considerati acum neafectati vor dezvolta boala mai tarziu! in timp.
. forma particulara de investigatie pornind de la datele familiale este distributia cazurilor ancestrale , se cauta
descendentii afectati atat unilineal (pe o singura linie materna sau paterna ) cat si bilineal. *aportul unilineal/bilineal: /
0/1 pledeaza pentru poligenie! 20/1 pledeaza pentru interventia unei gene ma$ore.
2. Studiul gemenilor - Gemenii monozigoti(+3) au o zestre genetic4 comun4 1556 deci orice deosebire rezulta
din actiunea mediului pre sau postnatal. 'izigotii('3) au 7n comun 856 din gene! ca 9i fra:ii obi9nui:i. .rice asem4nare
mai mare 7ntre +3 si '3 7n privin:a unei tr4s4turi /boli este atribuit4 cauzelor genetice. ;t tr4s4turile continue (nivelul de
inteligen:4/tr4s4turile de personalitate) gradul de asem4nare 7ntre gemeni se eprim4 prin coeficientul de corela:ie
intraclas4. ;t. tr4s4turile dihotome (prezen:a/absen:a boli psihice) grd. de asem4nare 7ntre gemeni se eprim4 prin rata de
concordan:4.
Determinarea tipurilor de gemeni se face prin:
"determinarea antigenilor sanguini!
"determinarea <=>!
"determinarea tipurile enzimatice!
"proba suprema transplant de piele de la unul la celalalt.
Critici ale studiului gemenilor:
"ereditatea etracromozomiala "dovedita la unele b. neurologice;
"conditiile intrauterine inegale (de e. irigarea sanguina) determina potentialitati postnatale inegale;
"tendinta la asemanare datorita ambientului comun;
"cresterea predispozitiei la unele tulb. psihice (confuzia de identitate)
?.Studiul de adoptiune
"diferentiaza mai clar efectul mediului familial de efectul genetic
"aduce informatii despre riscul aparitiei unei trasaturi patologice la copiii crescuti de parinti biologici in comparatie cu cei
adoptati; eista ? studii:
@ daca adoptatul si parintele biologic au aceeasi trasatura patologica are determinism genetic
@ daca adoptatul si adoptorul au aceeasi trasatura patologica are determinism mezologic
@ daca adoptatul! adoptorul si parintele biologic au aceeasi trasatura " efect aditiv genetic si mezologic (ca in cazul
criminalitatii).
!.Studiul de risc
"are ca obiectiv descoperirea precursorilor bolilor psihice ale varstei adulte;
"presupune investigatia descendentilor din parinti cu o anumita boala in comparatie cu descendentii parintilor neafectati.
8. Studiul de lin"age
#in"age se refera la tendinta a 0 gene! care se afla in stransa proimitate pe acelasi cromozom sa fie mostenite
impreuna in timpul meiozei.

1
$enotip , ansamblul trasaturilor unui individ la nivelul aparentei sale dar si al structurilor morfofunctionale
interne; rezulta din interactiunea genotipului cu mediul sau e determinat aproape integral de structura genotipului.
%enotip , constitutia genica a unui individ in ansamblu sau doar pentru o anumita trasatura.
+etode de studiere a linAage:
" tehnica genelor candidat;
- tehnica investigarii intregului genom.
Studiile de linAage utilizeaza familii cu afectare multipla si presupun cunoasterea prealabila a modelului de transmitere
genetica.
&.Determinari enzimatice
"se fac in cazul unor diferite endofenotipuri
"se efectueaza la probanzi si parintii lor:
a) determinari enzimatice;
b) ale diferitelor componente metabolice;
c) probe de corectie incrucisata;
d) culturi celulare studiate cu substante marcate radioactiv.
'. ' eterminarea cariotipului pe face prin folosirea tehnicilor de bandare care pot preciza segmentele implicate
in remanieri morfologice sau ce parti ale cromosomilor sunt in plus sau minus. Behnicile recente au rezolutie f ridicata.
(.Metode de asociere
- consta in compararea celor afectati neinruditi cu cei neafectati si neinruditi din populatia generala;
- o gena e considerata asociata cu o boala daca apare mai frecv. la cei afectati decat la cei neafectati;
- are avanta$ul ca nu necesita cunoasterea prealabila a modului de transmitere a bolii.

%enetica tulburarii afective bipolare )*+B,
Studii:
- familiale: raport egal intre see / usor si nesemnificativ crescut pt seul C
" pe gemeni: probandul este bipolar! rata de concordan:4 la +3 , DE6 9i la '3 , 1E6; riscul de boal4 afectiv4 pt. copiii
cogemenilor normali este 086 iar pt. copiii gemenilor probanzi 016
" de adoptiune: rat4 F de b. afective ma$ore (0G6) la rudele biologice ale probanzilor bipolari adopta:i decHt la rudele de
adop:iune (106). 'epresia unipolara a fost de G ori mai frecv. la rudele biologice ale probanzilor bipolari adopta:i decHt la
rudele de adop:iune.
*ulburari psihice cu frecventa crescuta la copiii bipolarilor:
"depresia unipolara minora/ma$ora
"sdr. hiperAinetic;
"tulb. anioase;
"tulb.de comportament.
*iscul de recuren:4 al B>I 7n pop. gen. 1"06; la rudele de grd. & este de G6 pt B>I 9i 1E6 pt tulb. afectiv4 sever4.
*udele de grd. & ale probanzilor bipolari au risc de recuren:4 F pt B>I cHt 9i pt depresia unipolara.
-iscul pt *+B la rudele de grd . este influen/at de 3 factori:
"vHrsta de debut a bolii la proband;
"nr. de rude afectate 7n familie;
"severitatea bolii la proband (nr de episoade).
-iscul morbid mediu. ;t. rudele de grd. & ale b. bipolari riscul este de 056 dac4 debutul bolii la proband J K5 ani
9i de 116 pt debut L K5 ani; dac4 ambii p4rin:i sunt bipolari riscul de B>I la copii ,ME6 cu risc de G6 7n plus pt b.
schizoafectiv4! sch! psihoze reactive.
Modele de transmitere genetica a *+B:
-modelul x dependent" incriminat datorita aparentului eces de femei afectate! preponderentei rudelor afectate pe linie
materna! absentei transmiterii tata"fiu in studiile mai vechi; are un debut mai precoce! 7n medie la 08 ani. >lte moduri de
transmitere sunt prezente in cazul debutului mai tardiv la ?8 ani;
086 din I 9i K56 din C cu B>I prezinta transmisie N dependenta.
-transmiterea autosomala- sustinuta de studii de linAage si de asociere. Studiile de linAage au raportat asocierea 7ntre B>I
9i diferiti autosomi (perechile de cromozomi K! 8! 10! 1G! 01)
-modele de praguri cu predispozitie continua" predispozitia pentru boala e variabila!avand dispozitie gaussiana intr"o
populatie iar boala se manifesta numai la cei care depasesc acest prag intr"un anumit moment al vietii;
0
" modelele moderne includ in determinismul bolii atat factori genetici (gena ma$ora! efecte poligenice) cat si efecte de
mediu! numite modelele multifactorial-poligenice;
0fectul cohortei de na1tere asupra v2rstei de debut 3n *+B. ;revalen:a de"a lungul vietii a B>I 9i a bolii
schizoafective este mai mare 7n generatiile mai tinere! iar vHrsta de debut descre9te (eplica:ia poate fi de ordin psihologic;
adresabilitatea populatiei fa:4 de psihiatrie a crescut! -;& a f4cut progrese). Crecvent B>I & la rude a fost puternic corelat4
cu vHrsta de debut a bolii la proband! iar vHrsta de debut este corelat4 cu 7nc4rc4tura familiala.
$enomenul de imprinting 1i anticipa/ie 3n *+B. &mprinting const4 7n epresia diferen:iat4 a materialului genetic la
proband! fie la nivel cromozomial! fie la nivel alelic 7n func:ie de partea parental4 transmi:4toare. &n imprinting! locusul
genetic este procesat diferit in meioza la barbati si femei! astfel incat rezulta diferite trasaturi in cazul trasmiterii materne
sau paterne. >r putea fi cauzat de gradul diferit de metilare al >'- in celulele seuale masculine ori feminine.
> fost incriminat in transmiterea tulburarii bipolare! a schizofreniei.
=a nivel clinic boala probandului prezint4 particularitati referitoare la vHrsta de debut! tabloul clinic! severitate! risc de
recuren:4 la rude 7n fct. de partea parental4 care transmite boala. &mprinting este un fenomen care poate 7nso:i diferite
modele de transmitere genetica 9i ar putea fi unul din elem. responsabile pt cazurile de transmisie mendelian4 a bolilor
psihice ma$ore.
$enomenul de anticipa/ie genetic4 )Mott, se refera la descre9terea vHrstei de debut 9i agravarea formei de boal4 7n
transmiterea de la o generatie la alta. #istenta fenomenului e controversat4 9i intens cercetat4 la nivel clinic 9i molecular.
0fectul p4rintelui de origine asupra transmisiei bolii bipolare. Studii recente au aratat un eces de transmitere materna
a tulb. bipolare in familiile cu afectare multipla. =a nivel molecular cromozomul este 1G implicat in transmiterea tulb
bipolare si prezinta elemente de imprinting patern.
%enetica depresiei unipolare )D56,
" 'efinirea fenotipului depresiei (a formei clinice) este de importan:4 capital4 pt cercetarea genetic4. ;revalen:a de"a
lungul vietii a depresiei 7n populatia generala este de 0 D6 la I! respectiv ? "186 la C! in grupa de vHrst4 1G M8 ani.
" Studiile familiale 7n '(; arat4 o puternic4 agregare familial4! fiind semnificativ mai frecventa la rudele depresivilor
decat la ale celor normali. *ata tulburarilor depresive la rudele depresivilor ma$ori endogeni nu difer4 semnificativ de rata
tulb. depresive la rudele depresivilor OnevroticiP.
" 'epresia minora este de 0 ori mai frecv la rudele depresivilor! confirmand componenta genetica a depresiei minore! insa
ce se transmite in familie nu e predisp. fata de o anumita forma de depresie! ci predisp. pentru depresie! in general.
" *aportul intre see este in favoarea femeilor 0:1! insa depresia ma$ora este la fel de frecventa la rudele de gr & ale
probanzilor.
" Cactorii de mediu sunt responsabili pentru prevalenta crescuta a depresiei la femei.
" 'epresia minora e la fel de frecventa la I si C.
" *iscul morbid este mai crescut pentru tulb. depresiva la rudele depresivilor endogeni in comparatie cu riscul pentru
depresie la rudele depresivilor nevrotici demonstrand interactiunea intre factorii genetici si cei de mediu. *iscul morbid pt
tulb depresiv4 este de G.E6! crescand la rudele de grd & ale depresivilor la 0K "0M6
" Varsta de debut a '(; e dependenta de incarcatura familiala!eistand un risc crescut pentru descendentii parintilor cu
debut precoce! sub ?5 ani.
" 'atorita predominarii femeilor cu depresie s"au cautat argumente pentru transmiterea "dependenta dar s"a dovedit ca
aceasta nu corespunde decat unei parti din cazurile de boala! mai ales cand probandul e bipolar.
" >gregarea fam. a depresiei se poate datora fact genetici (806) 9i fact de mediu familiali comuni (?56). *ela:ia 7ntre
vHrsta de debut a depresiei ma$ore 9i 7nc4rc4tura fam nu este cert stabilit4. )oncluzia cert4 e ca transmiterea depresiei este
familiala f4r4 a se putea tran9a 7ntre un model de locus ma$or 9i un model multifactorial poligenic.
" Anumite evenimente stresante se asociaza cu debutul depresiei. Relaia ntre depresie i evenimentele stresante este
mediat de trsturile de personalitate: studiul de la )amberQell scoruri pt anxietate i depresie ca trsturi de P
m4surate cu inventarul de ; #RzencA au fost mult crescute la probanzii cu depresie n momentul investigaiei mult
sczute la probanzii fr depresie i mediu la probanzii care suferiser n trecut o depresie. Sendler (1EGD) a ar4tat c4
genele nu exercit un efect difereniat asupra simpt. depresive n comparaie cu simpt. Anxioase. !acorii. de mediu par s
influeneze mai degrab simpt anxioase dec"t simpt depresive. #everitatea psi$opatologiei descendentilor din parinti cu
%&P este mai crescuta cand depresia parintelui este asociata cu simpt anxioase pregnante.
%enetica schizofreniei )SC7,
>pro M56 din schizofreni nu au avut rude afectate de sch.
Studii recente au aratat o frecv crescuta a Bulb de personalitate schizotipala la rudele de grd & ale pac cu sch.
+orbiditatea de"a lungul vietii pt sch 7n pop gen este de 16.
?
*iscul de morbiditate a rudelor unui pacient cu sch scade odata cu cresterea gradului. >stfel:
"frate geaman +3 risc KG6.
" fratii dizigoti risc G6;
" )opiii risc 1?6;
" ;arinti risc M6;
" Verii primari risc 06;
$actorii etiologici incriminati:
" factori de mediu non"genetici!
" factori psihodinamici generati de parinti OschizofrenogeniP !
" moduri de comunicare!
" traumatisme perinatale!
" virusuri.
a, studii pe gemeni rata de concordanta M86! MD6 (1EGK)! risc de KG6 +3 si K6 '3; 8G6 +3 crescuti separat
b, studii de adoptiune: S"a observat un nr crescut de sch la descendentii parintilor sch in comparatie cu cel al parintilor
non"sch. +a$oritatea copiilor sch au tatal afectat si au fost nascuti inaintea debutului bolii parentale! rezultand ca factorii
de mediu intrauterin nu pot fi hotaratori pentru etiologia sch. Studiile pe copiii adoptati de parinti psihotici au aratat ca
adoptatii cu parinti biologici sch au avut o rata mai mare de boala! comparativ cu adoptatii cu parinti biologici normali.
S"au propus ()astle 1EE0) ? tipologii de sch bazate pe varsta de debut si seul pacientului:
" tipul > neurodevelopmental: predomina I! debut / ?5 ani! istoric familial de sch! complicatii obstetricale
" tipul I paranoid; raport intre see aproape egal
" tipul ) schizoafectiv: predomina C! risc fam pt sch e scazut dar rudele au risc morbid de tulb afective.
8ulnerabilitatea pt boal4 la rudele neafectate clinic ale bolnavilor cu Sch
"Studiul copiilor descenden:i din p4rin:i cu Sch 9i ale rudelor adulte neafectate ale probanzilor cu Sch au ar4tat c4 prezint4
anumite particularit4:i stabile! care pot fi considerate epresia vulnerabilit4:ii latente pt boal4:
1.procese cognitive: dific. de abstractizare! formare a conceptelor! de procesare a informatiilor 9i rigiditate a gHndirii;
dific. ale memoriei verbala! auditiv4 9i spa:ial4; dific de concentrare a aten:iei 9i de selec:ie a stimulilor 7n sarcini
complee; dific. de planificare a activitatilor; fluen:4 verbala sc4zut4 9i bizarerii de limba$
9.tr4s4turi afective: reactivitate emo:ional4 sc4zut4 9i retagere social4
3.tulb neurofiziologice: tulb ale mi9carilor oculare de urm4rire lent4 9i ale poten:ialelor evocate
!. tulb neurologice semne neurologice u9oare
Studii recente au aratat prezenta frecventa a simpt schizofrene 9i schizotipale izolate la rudele neafectate ale b. cu Sch.
6sihopatologia de dezv a copiilor descenden/i din p4rin/i cu Sch.
'in copil4ria mic4 copiii p4rin:ilor cu Sch prezint4 semne de Odeficit neurointegrativP : dezvoltarea proast4 a coordon4rii
senzorio motorii fine 9i a percep:iei. 'up4 D "G ani se obs un deficit marcat de aten:ie 9i de prelucrare a informa:iei 7n
sarcini complee. 'up4 15 ani "tulb u9oare de gHndire formal4. -ivelul de intelig (scala Techsler) scade la copiii
p4rin:ilor cu Sch pe m4sura 7naint4rii 7n vHrst4! in timp ce la copiii p4rin:ilor normali sau cu boli afective &% creste. 'ezv
emo:ional4 9i social4 a copiilor se caract prin r4ceal4! rezonan:4 sc4zut4! indiferen:4! instab. emo:ional4! impulsivitate!
iritabilitate! opozi:ionism! lips4 de ini:iativ4! sfer4 sc4zut4 de interese.
Modele de transmitere genetica a sch
1.modelele poligenice cu praguri de predispozi/ie 7n care se presupune c4 boala se datoreaz4 mai multor gene cu efecte
mici situate 7n loci diferi:i. +odelele au fost testate sub forma:
" modelelor multifactorial poligenice (incluzHnd efecte de mediu);
" modelelor oligogenice (gene pu:ine cu efecte moderate);
" modelelor mite ( o gen4 ma$or4 cu fundal poligenic);
>ceste modele reu9esc s4 eplice obs. c4 riscul de recuren:4 la rudele de grd & ale probanzilor Sch cre9te cu severitatea
bolii la proband! 7n ipoteza c4 severitatea mai mare a bolii este epresia unei 7ncarcari genetice mai mari. Un prezent nu
eist4 date ferme asupra bazei molecular genetice a Sch
9.Studii de lin"age si de asociere au aratat eistenta catorva regiuni cromosomiale care det vulnerabilitatea ptr sch:
"bratul scurt (p) al cromozomilor M si G
"bratul lung (V) crs 00;
"> fost eclusa implicarea crs 8 si 11;
3.+lte studii. S"a presupus ca regiunea pseudo"autosomala a cromozomului seual ar putea contine gena care det sch.
)and tatal e afectat atunci copiii de acelasi se sunt mai afectati. 'aca gena sch e pe crs W sunt mai afectati baietii; daca
mama e afectata copiii de ambele see sunt in aceeasi masura afectati
K
%enetica tulburarilor an:ioase
"#lucidarea mecanismelor genetice este diferita datorita contributiei individului in etiologia acestor tulburari.
#pidemiologie tulb. de anietate generalizata sunt prezente la 0!8 ?!16 din pop. gen.;
" atacurile de panica: 1"06;
" B.): 0"?6
a) studiile pe gemeni:
" diverse studii au aratat ca eista o rata de concordanta de 856 "G56 ptr +3! si de 0"?6 pana la K86 pt. '3 pentru
starile anioase. )azurile mite care prezint4 simultan depresie ma$or4 9i tulb anioase sunt d.p.v.d genetic legate de
diateza depresiei ma$ore 9i nu a tulb anioase.
" atacurile de panica sunt de 0 ori mai frecvente la +3 fata de '3 probanzilor cu atacuri de panica
" anietatea generalizata de K ori mai frecventa la +3 fata de '3 probanzilor cu aceasta afectiune
" fobia simpla si sociala prevalenta egala la +3 si '3 sugerand ca componenta genetica nu e importanta
" B.) nu a relevat o componenta genetica.
" tulb posttraumatica de stress are o componenta genetica.
b, studii familiale
1. an:ietatea generalizata; atacurile de panica si fobiile 7n comparatie cu rudele martorilor! rudele probanzilor au o
frecventa crescuta a acestor boli si episoade depresive secundare; M56 din probanzi au o tulb de personalitate de tip
dependent
0. tulb obsesiv-compulsiva )*<C, : la rudele de grd & ale pac. cu B.)! rata acestei boli variaz4 intre 8 "G6. *ecent s"a
demonstrat c4 rudele de grd & ale pac cu B.) prez. o morbiditate psihiatric4 de 0 ori mai mare decHt rudele martorilor
normali. B.) 7n sine nu prezint4 agregare familiala importanta ci pare s4 fie legat4 de o vulnerabilitate genetic4
nespecific4 pt boli psihice. 0/? din probanzi au o personalitate premorbida de tip obsesiv"compulsiv.
?.atacurile de panica si an:ietatea generalizata sunt mai frecv la rudele de gr & ! de unde a aparut ipoteza transmiterii
familiale a acestora.
" diferente semnificative intre see apar numai la rudele probanzilor aniosi
" comorbiditatea anietatii cu tulb afective a aparut numai la rudele celor care au ambele tulburari
" toicomanii la rudele probanzilor toicomaniiXanietate
" cresterea frecventei fobiei simple la rudele tuturor grupelor de probanzi! spri$inind ideea ca eista un risc crescut ptr
fobii la rudele diverselor categorii de bolnavi psihic! nu numai la rudele b. fobici sau anio9i.
Componenta genetic4 a an:iet4/ii ca tr4s4tur4 de personalitate " anietatea ca tr4satura stabil4 de personalitate! are o
comp. genetic4 aditiv4 de ?56.
c) +naliza de segregare a demonstrat ca:
"'iateza alcoolismului se transmite independent de cea a anietatii
"'iateza anietatii se transmite impreuna cu cea a depresiei
"#fectele mediului asupra cotransmisiei nu au fost semnificative
";redispozitia pentru anietate si depresie a fost atribuita si factorilor de mediu.
*endin/a la homotipie a tulb an:ioase " rudele bolnavilor cu o anumit4 tulb anioas4 dezv 9i ele aceea9i tulb anioas4
(valabil pt >; 9i B>G! nu 9i B.))
+tacurile de panica
>u cea mai importanta componenta genetica eprimata prin agregare familiala si transmitere parinte"copil.
Sunt transmise autosomal dominant (>')! independent de tulburarea anioasa generalizata
;redispozitia pentru atacuri de panica e influentata de OnevrotismP ca trasatura de personalitate
>tacurile de panica la o personalitate fara trasaturi nevrotice nu raspund la psihoterapie;
'eterminismul genetic al atacurilor de panica este aditiv poligenic prin implicarea mai multor cromosomi:
"1p si 05V au transmisie dominanta!
"Dp! 1Dp! 1GV! 05V! N au transmisie recesiva;
(n rol important in etiologia atacurilor de panica il are gena receptorului 8<B0>.
&n B.) eista o legatura semnificativ4 7ntre microdele:ia unei por:iuni din gena responsabil4 pt producerea ).+B 9i
susceptibilitatea pt boal4. Gena ).+B pe bra:ul lung al cromozomului 00. +odel recesiv de transmitere! mai ales la I
"ptr tulburari anioase in general! ponderea componentei genetice variaza nu numai in functie de tipuri tulburarii ci si in
functie de se! fiind mai crescuta la femei.
%enetica alcoolismului
">lcoolismul frecventa la rasa alba este de 106 I si 06 C
8
" Studiile pe gemeni concordanta de 8M D16 ptr +3 si 05"?06 ptr '3
" Studiile familiale rata la tatii probanzilor 0D6! iar la mame 86
" ;redisp. ptr alcoolism se suprapune partial cu predisp. pentru alte b psihice. >lcoolismul e de 8 ori mai frecv. la I decat
la C ! aratand eistenta unei anumite specificitati a factorilor genetici.
-olul factorilor de mediu in alcoolism:
" Studii scandinave de adoptiune arata ca descendentii alcoolicilor au o rata crescuta de alcoolism! indiferent daca sunt
crescuti de parintii biologici sau adoptivi normali
- 9 tipuri de alcoolism:
'ipul ( "asocierea fact de mediu 9i genetici; debut la vHrsta adult4! f4r4 comp delicvent sau criminal;afecteaza I si C
'ipul (( determinism genetic puternic; debut 7n adolescen:4; insotit de comportament delicvent /criminal; eritabilitate
crescuta prin transmitere predominenta tata"fiu
Cauzalitatea alcoolismului:
" seul probandului efect asupra modului de transmitere: la I frecv transmitere recesiva! la C frecv transmitere
multifatoriala;
" studii de analiza de segregare au demonstrat ca eista efect de gena ma$ora in transmiterea alcoolismului;
" genetica molecular4 a demonstrat implicarea unor gene care codific4 componente ale neurotransmi:atorilor din sistemul
'.;> 9i <B;
" descendentii probanzilor alcoolici au frecv modificari de comportament! impulsivitate! anietate! depresie! cosmaruri!
performante scolare reduse. Iaietii au frecv >'<'! comportament antisocial! crize de afect! iar fetele au frecv
tulb.anioase si depresive. =a adult! apar rate crescute de abuz de alcool! droguri 9i tulb de ;. Cunc:ionarea cognitiv4 %&
scazut! abilit4:i verbale reduse! apar deficite de aten:ie 9i memorie
>lcoolismul matern 9i sdr. alcoolismului fetal la copii. Sdr. alcoolismului fetal se manifesta prin anomalii de dezv.
intrauterin4! retard mintal! disfunc:ii neurologice! tulb. de comportament! malformatii faciale 9i genitale.
%enetica autismului
" Studiile familiale si pe gemeni au demonstrat o puternica componenta genetica a autismului;
" &n pop. generala frecventa de ?"8/ 15.555 de copii;
" *isc de recurenta in familiile in care eista autisti: ?6 in #uropa! M"G6 in >merica;
" *ata de recurenta este de M56 +3 si 56 '3 .
"#ritabilitatea autismului este de E?6.
"+odelul de transmisie pare s4 fie non mendelian 9i marcat de heterogenitate genetic4.
" un studiu a aratat ca in 186 din cazurile de autism sunt implicate si anomalii cromosomiale (deletii! inversiuni! zone
fragile).
" *egiuni promi:4toare pt localiz genelor responsabile pt autism: bra:ul lung crs D! crs 0! ?! M! 18! 1G! 1E! .
$enotipul afectat la rude include:
" 'ificultati de comunicare: intarziere in dezv. vorbirii! a cititului (de la G ani)! tulb. de articulare (peste 8 ani)
" 'ificultati sociale: deficit de afectiune! afectarea $ocului social! dificultati in a lega prietenii! comportament social
inadecvat;
" )omportamente stereotipe.
" =a rudele de gr & eista rate crescute de afectare a fuctiilor cognitive;
" deficite de comunicare verbala! interactiune sociala! comportament;
" depresie! fobie sociala
"#ista o vulnerabilitate crescuta pentru b. psihica in familiile autistilor datorat stresului de a avea un copil autist.

%enetica tulburarilor de personalitate
")oncordanta de 886 la +3 si 0E6 la '3.
-;sihopatia apare de 8 ori mai frecvent la rudele biologice decat la cele adoptive si sociopatia are preponderenta la I.
-)loninger a lansat ipoteza poligeniei psihopatiei.
-'elincventa si criminalitatea ar fi caracteristice B; antisociale.
"(nele studii au aratat asocierea actelor antisociale cu alcoolismul de tip && iar riscul unui comportament similar s"ar
eplica prin transmiterea genetica la I a fenotipului alcoolic.
"#ritabilitatea pentru delincventa e mai mare cu cat faptele sunt mai grave.
"'elincventa $uvenila: concordanta apro. egala la +3 si '3.
-#ista o posibila legatura intre >'<' si personalitatea antisociala adulta.
M
Dementele adultului si varstei inaintate
". serie de demente pot avea caracter familial: dementa multiinfarct! glioza subcorticala progresiva! dementa de tip
Araepelian.
"'ementa >lzheimer ipoteza autosomala sau poligenica.
"'ementa <untington de regula familiala! cu transmitere >'! gena responsabila e pe cr K! poate debuta la orice varsta.
"I. ;icA tendinta la agregare familiala! risc mai crescut pentru frati decat pentru descendenti
Sfatul genetic in bolile psihice
"Brebuie sa tina cont de modurile frecvent descrise de transmitere a bolii! de mediul de transmitere care caracterizeaza
familia respectiva! de principiul heterogenitatii bolilor psihice ma$ore.
"-ecesita o buna cunoastere a psihopatologiei si psihologiei dezvoltarii descendentilor! cunostinte de statistica! bioetica!
psihologia comunicarii.
"&nvestigarea probanzilor si a familiilor se face utilizand instrumente moderne clinico"psihologice de diagnostic.
". problema importanta a sfatului genetic este teratogenicitatea psihotropelor administrate timp indelungat. ;ana in
prezent! nu eista dovezi certe ale efectelor teratogene ale neurolepticelor si antidepresivelor; valproatul! litiul!
carbamazepina au efecte certe teratogene.
"Sfatul genetic e o activitate care implica o echipa pluridisciplinara.
0reditatea 3n bolile psihice
+rgumente familiale. &ncidenta afec:iunilor psihice la rudele bolnavilor psihici este mult mai mare decHt 7n pop. gen.
Iolile afective primare prezint4 cele mai 7nalte cote ale corela:iei ereditare. *iscul tulb. afective 7n familiile cu pacienti
psihotici este mai mare decHt riscul pt Sch 7n fam. cu Sch.
;revalen:a pe via:4 a bolilor afective: la rude grd & 056 pentru depresia unipol! 086 pentru depresia bipol! ?D6 pentru
boala schizoafectiv4; popula:ie D6
*iscul Sch : 16 7n pop.! rude grd &: 15 186.
+rgumente ale zigozit4/ii. Studiul gemelarit4:ii evidentiaza 7n cel mai 7nalt grad rolul fenotipului 7n transmiterea bolilor
psihice. Gemenii +3 prezinta o concordan:4 de K ori mai mare fa:4 de '3 in b.afective. )oncordan:a 7n B>I : MG6 la
+3! 1E6 la '3
Date genetice 1i predic/ia riscului pt b. psihice
#stimarea riscului pt o b. psihic4 a unei pers. ce prezinta un anumit grad de vulnerabilitate depinde de factori
genetici! familiali! evenimen:iali.
$actori de vulnerabilitate:
"caren:a sau deprivarea afectiv4 7n copil4rie;
"decesul unui p4rinte 7n copil4rie;
"evenimente de via:4 recente
C4r4 a putea fi corect evaluat! riscul nu poate fi nici pre7ntHmpinat nu se cunoa9te nici o interven:ie terapeutic4
susceptibil4 s4 reduc4 riscul de 7mboln4vire.
Consilierea genetic4 are rolul de a dedramatiza problema eredit4:ii 9i de a furniza informa:ii corecte 9i cunoscute.
&ntroducerea carbonatului de =i a adus dovezi sub aspectul implica/iilor genetice asupra responsivit4/ii terapeutice:
"pac. depresivi unipolari cu rude cu B>I prezint4 o responsivitate terapeutic4 superioar4 la =i
"r4spunsul sau lipsa de r4spuns la profilaia cu =i tinde s4 reflecte prezen:a /absen:a B>I 7n familiile studiate
"pac. cu responsivitate superioara la =i au prezentat 9i alte caracteristici! cum ar fi: debut mai precoce al bolii! severitate
mai mare a simptomelor! inciden:4 crescuta a maniei la rude
"sensibilitatea terapeutic4 specific4 a pac. din acela9i agregat familial
;acientii cu o istorie familiala pozitiv4 sunt mai suscepribili de a r4spunde favorabil la B#)! =i! >' triciclice!
ceea ce demonstreaz4 c4 eist4 corela:ie 7ntre datele genetice 9i r4spunsul pac. la terapiile farmacologice.
D

S-ar putea să vă placă și