Sunteți pe pagina 1din 23

BOLILE CARDIACE CONGENITALE

Definitie
Bolile cardiovasculare congenitale sunt definite ca anomalii ale structurii sau functiei
cardiocirculatorii care sunt prezente la nastere, chiar daca sunt descoperite mult mai tarziu.
Malformatiile cardiovasculare congenitale rezulta de obicei din alterarea dezvoltarii
embrionare a unei structuri normale sau imposibilitatea acestei structuri de a progresa dincolo
de un stadiu precoce de dezvoltare embrionara sau fetala. Patternurile aberante de flux create
de un defect anatomic pot, la randul lor, influenta dezvoltarea structurala si functionala a
restului circulatiei.
Incidenta
Incidenta reala este greu de determinat in mod exact. Aprox. 0,8 din nou!nascutii vii
au o malformatie cardiovasculara. Aceste cifre nu iau in consideratie cele mai frecvente "
malformatii cardiace # valva aortica bicuspida congenitala nonstenotica si anomalia valvulara
asociata cu prolapsul de valva mitrala. $easemenea aceste cifre nu includ nou!nascutii
subponderali prematuri, desi ma%oritatea au canal arterial permeabil. Malformatiile cardiace
apar de &0 ori mai frecvent la nou!nascutii morti decat la cei vii si multe avorturi spontane
precoce se asociaza cu defecte cromozomiale.
'recventa relativa de aparitie a malformatiilor cardiace la nastere
Boala Procent
$() *0,+
$(A ,,8
P-A ,,.
(P /,,
-oAo /,8
(Ao /,&
0'allot +,8
0-)M 1,"
0AP ","
A0 &,*
Altele &/,+
-opiii cu boli cardiace congenitale sunt predominant baieti. Anumite defecte pot arata
o anumita preponderenta legata de sex. Persistenta de canal arterial, boala 2bstein a valvei
tricuspide si defectul de sept interatrial sunt mai frecvente la femei, in timp ce stenoza aortica
valvulara, coarctatia de aorta, hipoplazia de cord stang, atrezia pulmonara si tricuspidiana si
transpozitia de artere mari sunt mai frecvente la barbati.
Anomaliile extracardiace apar la aprox. "+ din nou!nascutii cu boli cardiace
semnificative, iar prezenta lor poate creste semnificativ mortalitatea.
Etiologie
Malformatiile par sa rezulte din interactiunea intre sisteme multifactoriale genetice si
de mediu prea complexe pentru a permite identificarea unei singure cauze. In cele mai multe
situatii, nu poate fi identificat un factor cauzal. 3ubeola materna, ingestia de thalidomida si
isoretinoin precoce in timpul gestatiei si abuzul cronic de alcool matern sunt factori agresivi
de mediu care interfera cu cardiogeneza umana normala.
(indromul rubeolic consta in cataracta, surditate, microcefalie si, singure sau in
combinatie, canal arterial patent, stenoza pulmonara valvulara si4sau arteriala si defect septal
interatrial.
2xpunerea la thalidomida se asociaza cu deformari ma%ore ale extremitatilor
5focomelie6 si, ocazional, cu malformatii cardiace fara predilectie pentru o anumita leziune.
Ingestia de litiu in timpul sarcinii se asociaza cu anomalii ale valvei tricuspide 5boala
2bstein, atrezia tricuspidiana6.
(indromul alcoolic fetal consta in microcefalie, micrognatie, microftalmie, incetinire a
cresterii prenatale, intarziere a dezvoltarii si defecte cardiace. 7ltimele, adeseori defecte ale
septului interventricular, apar la aprox. 1+ din copiii afectati.
8upusul eritematos matern in timpul sarcinii a fost asociat cu blocul cardiac complet
congenital.
In experimentele animale au fost incriminate hipoxia, deficitul sau excesul anumitor
vitamine, ingestia unor medicamente, radiatiile ionizante ca fiind agenti teratogeni capabili sa
determine malformatii cardiace. 3elatia exacta cu malformatiile prezente la om nu este clara.
Aspectele genetice ale BCC
Mutatia intr!o singura gena poate fi cauza pentru formele familiale de $(A cu
conducere A) prelungita, prolaps de valva mitrala, $(), bloc cardiac congenital, situs
inversus, hipertensiune pulmonara si sindromul 9oonan 5displazie de valva pulmonara,
cardiomiopatie de obicei hipertrofica, gat lat, pectus excavatum, criptorhidism6, sindromul
82:PA3$ 5lentiginoza multipla # stenoza pulmonara, nevi bazali, facies lat, anomalii ale
coastelor, surditate6, 2llis!van -reveld 5 atriu unic sau $(A, nanism condrodistrofic,
displazie a unghiilor, polidactilie6 si ;artagener 5 dextrocardie, situs inversus, sinuzita,
bronsiectazii6.
3ecent, genele responsabile pentru unele defecte au fost fie localizate prin mapping
!ex. sindromul de <0 lung ! =ervell si 8ange!9ielsen, 3omano!>ard 5interval <0 lung,
aritmii ventriculare, istoric familial de moarte subita, surditate congenitala! nu in 3omano!
>ard6, sindromul ?olt!:ram 5$(A, defect scheletal al extremitatilor superioare, hipoplazie a
claviculelor6, fie identificate ! ex. sindromul Marfan 5dilatatie aortica, insuficienta aortica si
mitrala, habitus gracil, arahnodactilie cu hiperextensibilitate, subluxatia cristalinului6, -M?,
stenoza aortica supravalvulara.
$efecte ale unor gene contigue pe bratul lung al cromozomului "" sunt la baza
malformatiilor conotruncale ale sindromului $i!@eorge 5intreruperea arcului aortic, tetralogia
'allot, trunchiul arterial, hipoplazie sau aplazie timica, aplazie sau hipoplazie paratiroidiana,
anomalii ale urechii6 si sindromului velocardiofacial 5(hprintzen A $(), tetralogia 'allot,
arcul aortic drept, despicatura palatina, nas proeminent, maini subtiri, tulburari de invatare6.
Mai putin de &0 din toate malformatiile cardiace pot fi explicate prin aberatii
cromozomiale sau mutatii sau transmiteri genetice.
Anomalii cromozomiale asociate cu BCC
0risomia "& 5sindromul $oBn6 A defect al pernitelor endocardice, $(A, $()
tetralogie 'allot, hipotonie, hiperextensibilitate articulara, facies mongoloid, retardare
mentala.
-ri du chat 5deletia bratului scurt al cromozomului +6 A $(), microcefalie, fante
palpebrale antimongoloide, retardare mintala.
C: 50urner6 A coarctatie de aorta, valva aortica bicuspida, dilatatie aortica, femeie
scunda, torace lat, limfedem, gat de sfinx.
'aptul ca, existand unele exceptii, doar unul dintr!o pereche de gemeni monozigoti
este afectat de o boala cardiaca congenitala arata ca marea ma%oritate a malformatiilor
cardiovasculare nu se transmit intr!un mod simplu. (tudiile familiale indica o crestere de "!&0
ori a incidentei bolilor cardiace congenitale la descendentii parintilor afectati.

Boli fara cianoza
$efectul septal atrial
3eprezinta aproximativ o treime din cazurile de boala cardiaca congenitala detectata la
adult.
Apare de "!* ori mai frecvent la femei fata de barbati.
Anatomic se descriu urmatoarele forme#
!forma ostium secundum 5:(6, localizat in zona fosei ovalis A .+ din cazuri
!ostium primum 5:P6, in portiunea inferioara a septului atrial A &+ din cazuri
!sinus venos, in septul atrial superior! &0 .
Alte anomalii cardiace pot insoti fiecare tip de defect, acestea incluzand prolapsul de
valva mitrala 5impreuna cu defecte de tip :(6, regurgitarea mitrala 5datorita unui DcleftE in
foita mitrala anterioara, care survine impreuna cu defecte de tip :P6 si drena%ul venos partial
al venelor pulmonare in atriul drept sau venele cave 5impreuna cu defecte de tip sinus venos6.
$esi ma%oritatea defectelor interatriale rezulta prin mutatii genetice spontane, unele
forme pot fi mostenite.
Consecintele fiziologice ale defectelor atriale septale 5$(A6, indiferent de localizarea
anatomica, sunt rezultatul suntarii sangelui de la un atriu la altul. $irectia si magnitudinea
suntului sunt determinate de marimea defectului si complianta relativa a ventriculilor.
7n defect mic 5sub 0,+ cm diametru6 determina un sunt mic si nu are sechele
hemodinamice. 7n defect masurabil 5peste " cm diametru6 poate fi asociat cu un sunt mare,
cu consecinte hemodinamice substantiale.
8a ma%oritatea adultilor cu defect septal atrial, ventriculul drept 5)$6 este mai
compliant decat stangul. -a rezultat, sangele din atriul stang 5A(6 este suntat in atriul drept
5A$6, cauzand cresterea fluxului sanguin pulmonar si dilatarea atriilor, ventriculului drept si
arterelor pulmonare. 2ventual, daca ventriculul drept cedeaza sau complianta sa diminua,
suntul stanga!dreapta diminua in marime si poate apare chiar suntul dreapta!stanga.
Clinica
8a un pacient cu $(A mare, se poate palpa un impuls al )$ sau al arterei pulmonare.
Fgomotul I este normal si exista o dedublare larga si fixa a zgomotului II. $edublarea este
fixa deoarece modificarile fazice in intoarcerea venoasa sistemica la A$ in timpul respiratiei
sunt acompaniate de modificari reciproce in volumul sangelui suntat de la A( la A$, astfel
scazand modificarile respiratorii ale volumelor bataie ale )$ si A$ care sunt responsabile in
mod normal pentru dedublarea fiziologica. Poate apare un suflu sistolic de e%ectie, audibil in
spatiul II i.c. stang, cu intensitate maxima in mezosistola, care se termina inainte de zgomotul
II si este de obicei atat de discret incat este confundat cu un suflu inocent. 'luxul prin $(A nu
produce un suflu.
Electrocardiografic, un pacient cu $(A are adeseori deviatie axiala dreapta si B3$
incomplet. $eviatia axiala stanga apare in $(A tip :P. In defectele de tip sinus venos apare
un ritm %onctional sau atrial inferior 5unde P inversate in derivatiile inferioare6. 7n pacient cu
$(A are de obicei ritm sinusal 53.(.6 normal in primele * decade de viata, dupa care pot
apare diverse aritmii atriale, inclusiv fibrilatia atriala si tahicardia supraventriculara.
Pe radiografia toracica, pacientul are artere pulmonare proeminente si pattern
vascular pulmonar periferic de tip G vascularizatie de sunt H5in care arterele pulmonare mici
sunt foarte bine vizualizate in periferia ambilor plamani6.
Ecocardiografia transtoracica 52006 poate evidentia dilatatia atriilor si a
ventriculului drept. $efectele tip :P sau :( sunt adeseori vizualizate direct, dar 200 de
obicei nu identifica defectele de tip sinus venos. (ensibilitatea ecocardiografiei poate fi marita
prin in%ectarea de microbule de aer in solutie printr!o vena periferica, dupa care poate fi
vizualizata trecerea unora dintre bule, prin defect, in A(.
2cocardiografia transesofagiana si $oppler color sunt deosebit de utile in detectarea si
determinarea localizarii $(A si in identificarea defectelor de tip sinus venos si drena%ului
venos pulmonar aberant. $esi ecocardiografia poate furniza suficiente informatii pentru
ghidarea managementului unui $(A, uneori poate fi necesar cateterismul pentru a determina
magnitudinea si directia suntului, ca si prezenta hipertensiunii pulmonare si severitatea sa.
Evolutie
Atat timp cat $(A nu produc initial simptome si nu sunt acompaniate de semne
evidente la examenul fizic, ele raman adeseori nedetectate ani de zile.
7n defect mic cu sunt minim dreapta!stanga 5caracterizat printr!un raport flux
pulmonar4sistemic sub &,+6 de obicei nu determina simptome sau tulburari hemodinamice si
deci nu necesita inchidere.
Pacientii cu defecte moderate sau mari de obicei nu au simptome pana in decada a *!a
sau a 1!a de viata in ciuda suntului substantial stanga!dreapta 5caracterizat printr!un raport
flux pulmonar4sistemic de peste &,+6. In timp, volumul crescut de sange prin cavitatile drepte
determina de obicei dilatatia si insuficienta )$. Boala vasculara pulmonara obstructiva
5sindromul 2isenmenger6 apare rareori la adultii cu $(A.
7n pacient simptomatic cu $(A acuza tipic fatigabilitate sau dispnee de efort.
Alternativ, aparitia unor complicatii ca aritmiile (), insuficienta cordului drept, embolismul
paradoxal sau infectiile pulmonare recurente pot grabi bolnavul sa solicite medicul. $esi
cativa pacienti cu $(A neoperat au supravietuit pana in decada a 8!a sau a ,!a de viata, cei cu
defecte importante mor adeseori prin insuficienta ventriculara dreapta sau aritmii la varsta de
*0!10 ani.
Tratament
7n $(A cu un raport flux pulmonar4sistemic de peste &,+ trebuie inchis chirurgical
pentru a preveni disfunctia )$. Inchiderea chirurgicala nu este recomandata la pacientii cu
boala vasculara pulmonara ireversibila si hipertensiune pulmonara. 2xista device!uri pentru
inchiderea percutana a $(A. Profilaxia pentru endocardita infectioasa nu este recomandata
pacientilor cu $(A 5reparat sau nereparat6 daca nu exista o anomalie valvulara concomitenta
5de ex. prolaps de valva mitrala sau cleft de valva mitrala6.
Concluzii DA ! G"id EC #$$%&
&. Introducere A defect comun care poate fi diagnosticat prima data la varsta adulta
". (upravietuire pana la varsta adulta A defectele mici ! prognostic excellent I
defectele mari ! supravietuire redusa, depinzand de varsta la care sunt tratate.
*. Probleme hemodinamice A ?0P I dilatarea4insuficienta )$ I potential de embolii
paradoxale I complianta )( redusa.
1. Aritmii4pacing A aritmii atriale 5fibrilatie si flutter atrial6 I boala nodului sinusal I
pacing rareori necesar.
+. Investigatii# 2-@ ! aritmii, 3x toracica, 2-?:4202 A localizare, marime,
marimea )$, presiunea AP, <p#<s, leziuni associate I 202 efectuata la pacientii
varstnici si la inchiderea cu device I -ateterism A inchiderea cu device, evaluarea
3)P I 3M9 A rar utila I ?olter A aritmii simptomatice.
/. Indicatii pt. interventie A defecte mari daca nu ex. boala vasculara pulmonara
53)P J 8 7>, sunt (!$ K &,+ , lipsa de raspuns la vasodilatatoare pulmonare6,
embolii paradoxale.
.. :ptiuni interventionale A chirurgie sau inchiderea cu device 5diametru K *8 mm6.
8. Prognostic dupa tratament A risc scazut daca nu exista boala vasculara pulmonara I
interventii tardive mai putin reusite.
,. 2ndocardita A foarte rara, profilaxia nu este indicata.
&0. (arcina4contraceptia4recurenta fetala A fara contraindicatii in absenta bolii
vasculare pulmonare I nici o restrictie pt. contraceptie I ecocardiografie fetala.
&&. 3ecurenta4genetica A * din rudele de grad I I $(A familial 5cu interval P3
lung6 I A$.
&". (indroame A ?olt!:ram! deformarea membrelor superioare I A$.
&*. Probleme nerezolvate A chirurgie vs. inchidere cu deviceI cand se inchide in ?0PI
procedeu Maze concomitent I limita de varsta pt. chirurgie I inchiderea ':P la
pacientii suspecti de embolii paradoxale.
$efectul septal atrio!ventricular 5 A) 6
$efectele septale atrio!ventriculare reprezinta 1!+ din B-- si includ un spectru de
malformatii caracterizate prin dezvoltarea incompleta a portiunii inferioare a septului
interatrial, portiunii de admisie a septului interventricular si valvelor atrio!ventriculare. Au
fost denumite si defecte ale pernitelor endocardice sau defecte ale canalului atrio!ventricular.
$efectul de baza este o deficienta a septului atrio!ventricular care separa tractul de intrare al
)( de A$. 2l determina anomalii variate, de la un mic $(A tip :P pana la o malformatie
completa septala A!) care include deasemenea defecte ale (I) si valvelor mitrala si
tricuspida. Adeseori defectele septale A!) sunt asociate cu alte anomalii congenitale ca
asplenia sau polisplenia, trisomia "& 5sindromul $oBn6 si sindromul 2llis!van -reveld cu
displazie ectodermala si polidactilie.
-analul A) partial 5 $efectul ostium primum 6
$(A tip :P se intinde adiacent valvelor A), care pot fi deformate sau incompetente.
-el mai adesea foita anterioara sau septala a valvei mitrale este deplasata, si de obicei exista
cleft. )alva tricuspida de obicei nu este afectata. $efectul interatrial este mare adeseori.
(emnele clinice sunt aceleasi ca in $(A tip :(. (uflurile de regurgitare valvulara A) pot fi
audibile daca valva este anormala. 0otusi, de obicei nu exista o regurgitare valvulara
semnificativa.
Radiografia toracica evidentiaza de obicei cardiomegalie atriala dreapta si
ventriculara, proeminenta tractului de iesire )$ si cresterea circulatiei pulmonare.
Electrocardiograma este caracteristica si arata o tulburare de conducere
intraventriculara dreapta insotita de bloc fascicular anterior stang si deviatie axiala stanga. 7n
interval P!3 alungit se observa la multi pacienti, legata de deplasarea nodului A) postero!
inferior sau maririi A$.
Ecocardiografia. 2cocardiografia bidimensionala este considerata standardul pentru
diagnosticul tuturor formelor de $(A). 0rasaturile importante sunt marirea )$ si arterei
pulmonare, miscarea sistolica anterioara a (I), apozitia prelungita valva mitrala!sept in
diastola si diverse anomalii ale miscarii valvei mitrale. $efectul este usor de vizualizat din
ferestrele apicala si subxifoidiana, ultima demonstrand mai bine relatia intre defectul atrial,
valvele A) si (I). 0esutul septal interatrial este absent in regiunea crestei (I). -onfiguratia
cu * foite a valvei mitrale poate fi deasemenea identificata. Axul lung subxifoidian al tractului
de iesire )( arata deformarea in G gat de lebada H. 2cocardiografia este utila pentru detectarea
valvei mitrale cu orificiu dublu, asociata la * din pacientii cu $(A tip :P. Permite de
asemenea detectarea muschiului papilar )( unic, hipoplaziei )( si coarctatiei de aorta.
$efectul septal A) complet
'orfologia( 'orma completa a $(A) include asociat cu $(A tip :P un $() in
portiunea de admisie posterioara bazala a (I) si un orificiu comun A). )alva A) comuna
are de obicei / foite # " stangi 5superioara si inferioara6, " laterale 5stanga si dreapta6 si "
drepte 5superioara si inferioara6. 'oita stanga superioara poate traversa creasta (I) si ramane
partial pe partea )$.
2xista o incidenta mare 5*+ 6 a leziunilor cardiovasculare asociate# tetralogia 'allot,
)$ cu dubla cale de iesire, transpozitia arterelor mari, asplenia si polisplenia, sindromul
$oBn.
Diagnostic( Pacientii cu $(A) prezinta clinic pana la varsta de & an infectii frecvente
respiratorii si crestere ponderala redusa. Insuficienta cardiaca intalnita la sugar este frecventa.
(emnele fizice sunt similare cu cele observate la pacientii cu $(A tip :P dar pot include un
suflu holosistolic pe marginea stanga inferioara a sternului 5al unei comunicari
interventriculare6 si4sau un suflu apical descrescendo holosistolic de regurgitare mitrala.
Electrocardiograma este asemanatoare cu cea a $(A tip :P.
Radiografic) se intalnesc cardiomegalie generalizata si vase pulmonare dilatate.
Ecocardiografia *idimensionala este diagnostica. 'erestrele apicala si subcostala
sunt folosite pentru a determina marimea defectului septal, anga%area tesutului valvular si
atasarii corda%elor la ventriculi, marimea ventriculilor, marimea insuficientei valvulare A) si
anatomia tractului de iesire )(. Patternul sunturilor si numarul si marimea %eturilor
regurgitante sunt cel mai bine evaluate folosind $oppler pulsat, continuu si color.
8a studiul "emodinamic, pacientii au presiuni arteriale pulmonare mari I pana la
varsta de " ani, un numar semnificativ de pacienti au progresiv boala vasculara pulmonara
obstructiva severa.
$iagnosticul poate fi stabilit si prin angiocardiografie selectiva ventriculara stanga.
(e evidentiaza absenta septului A) si o deficienta a portiunii de admisie a (I) cu elongarea
tractului de iesire )( in raport cu tractul de admisie.)alva aortica este ridicata si deplasata
anterior in raport cu valvele A) si aorta producand un semn patognomonic de G gat de
lebada H vazut angiografic in diastola.
'anagement( 8a pacientii cu canal A) complet, initial trebuie controlata
decompensarea cardiaca. -hiar daca exista un raspuns adecvat la terapia medicala, operatia
trebuie luata in consideratie inainte de varsta de / luni deoarece sugarii cu $(A) complet au
un risc mare de boala vasculara pulmonara obstructiva.
Corectia c"irurgicala( In cele mai multe centre, repararea primara la pacientii care au
insuficienta cardiaca ireductibila, insuficienta de crestere sau hipertensiune pulmonara severa
este abordarea preferabila la orice varsta. 3egurgitari usoare sau moderate persista adesea
dupa repararea chirurgicala, mai ales daca exista o incompetenta valvulara A) preoperator.
3ar, daca tesutul valvular este deosebit de deformat sau deficitar, inlocuirea valvei mitrale
poate fi necesara. Progresele recente in abordarea chirurgicala a a formelor complexe de
$(A) au imbunatatit mult perspectiva asupra acestor pacienti. Acestea includ reconstructia
mai buna a valvei mitrale, adesea prin separarea muschilor papilari si scurtarea corda%elor
tendinoase, cu sau fara anuloplastie. Multi chirurgi prefera sa inchida defectele septale cu un
singur petec. (e evita plasarea suturii in zona nodului A) sau fasciculului ?is.
$efectul septal ventricular
$efectul septal ventricular este cea mai comuna anomalie cardiaca congenitala la nou!
nascuti si copii. Apare cu aceeasi frecventa la baieti si fete. "+!10 din defecte se inchid
spontan pana la varsta de " ani. ,0 din acelea care se vor inchide spontan se inchid pana la
varsta de &0 ani.
Anatomic, .0 sunt localizate in portiunea membranoasa a (I), "0 in portiunea
musculara a (I), + chiar sub valva aortica 5astfel subminand inelul valvular si cauzand
regurgitare6 si + langa %onctiunea dintre valva mitrala si tricuspida 5defecte ale canalului
atrio!ventricular6.
Consecintele fiziologice ale unui $() sunt determinate de marimea defectului si
rezistenta relativa in circulatia sistemica si pulmonara. $aca defectul este mic, exista mici
tulburari functionale sau nu exista deloc tulburari, deoarece fluxul sanguin pulmonar este
crescut doar minim. $aca defectul este mare, presiunile ventriculare sistolice sunt egale si
magnitudinea fluxului catre circulatiile pulmonara si sistemica este determinata de rezistentele
in cele " paturi vasculare. Initial, rezistenta vasculara sistemica depaseste rezistenta vasculara
pulmonara, astfel incat predomina suntul stanga!dreapta. -u timpul, rezistenta vasculara
pulmonara de obicei creste iar marimea suntului stanga!dreapta scade. 2ventual, rezistenta
vasculara pulmonara este egala sau depaseste rezistenta sistemica, suntul sangelui de la stanga
la dreapta inceteaza apoi si incepe suntul dreapta!stanga.
Clinica
Atunci cand exista sunt substantial stanga!dreapta si hipertensiune pulmonara mica sau
nesemnificativa, impulsul ventriculului stang 5socul apexian6 este dinamic si deplasat lateral
iar impulsul ventriculului drept este slab. (uflul unui defect moderat sau mare este
holosistolic, mai intens pe marginea stanga a sternului si de obicei acompaniat de un freamat
palpabil. : uruitura scurta mezodiastolica apicala 5cauzata de fluxul crescut prin valva
mitrala6 poate fi uneori auzita si un suflu diastolic descrescendo de regurgitare aortica poate fi
prezent daca $() submineaza inelul valvular. $() mici musculare pot produce sufluri
sistolice de e%ectie de inalta frecventa, care se termina inainte de sfarsitul sistolei 5cand
defectul este inchis prin contractia miocardului6. $aca apare hipertensiunea pulmonara, pot fi
palpate un impuls ventricular drept si pulsatia trunchiului arterei pulmonare. (uflul
holosistolic si freamatul diminua si eventual dispar cand fluxul prin defect scade si poate
apare un suflu de regurgitare pulmonara 5suflu @raham!(teele6. In final pot apare cianoza si
clubbingul.
Electrocardiograma si radiografia toracica furnizeaza informatii despre importanta
tulburarilor hemodinamice. Intr!un $() mic, ambele sunt normale. Intr!un defect mare exista
modificari 2-@ de marire a atriului stang si a ventriculului stang iar marirea )( si
G vascularizatia de sunt H sunt evidente pe radiografie. $aca apare hipertensiunea pulmonara,
axul <3( deviaza la dreapta, iar marirea atriului si ventriculului drept apar pe 2-@.
3adiografia toracica a unui pacient cu hipertensiune pulmonara arata marirea marcata a
arterelor pulmonare proximale, ingustarea rapida a arterelor pulmonare periferice si olighemia
campurilor pulmonare.
2cocardiografia bidimensionala cu examen $oppler poate confirma prezenta si
localizarea $() iar mappingul color da informatii despre marimea si directia suntului.
Cateterismul si angiografia confirma prezenta si localizarea defectului si determina
marimea suntului si rezistenta vasculara pulmonara.
Istoria naturala a $() depinde de marimea defectului si rezistenta vasculara
pulmonara. Adultii cu defecte mici si presiune arteriala pulmonara normala sunt in general
asimptomatici iar boala vasculara pulmonara este putin probabil sa apara. Acesti pacienti nu
necesita inchidere chirurgicala, dar sunt la risc de endocardita infectioasa si trebuie deci sa
primeasca profilaxie antibiotica. Pacientii cu defecte mari care supravietuiesc pana la varsta
adulta de obicei au insuficienta ventriculara stanga sau hipertensiune pulmonara asociata cu
insuficienta ventriculara dreapta. Inchiderea chirurgicala a defectului este recomandata daca
magnitudinea bolii vasculare pulmonare obstructive nu este prohibitiva. $aca raportul
rezistenta vasculara pulmonara4rezistenta vasculara sistemica depaseste $)+, riscul asociat cu
chirurgia este prohibitiv.
Concluzii D, nereparat
&. Introducere A $() semnificative de obicei reparate in copilarie I $() mic sau $(
postoperator commune la adulti I pacientii cu 2isenmenger mai putini.
". (upravietuire pana la varsta adulta A excelenta pt. $() mici I $() mari pot avea
boala vasculara pulmonara 52isenmenger6 I pot dezvolta regurgitare aortica.
*. Probleme hemodinamice A sunt (!$, dilatarea si alterarea functiei )(, regurgitare
aortica I 3)P in $() mari necorectate.
1. Aritmii4pacing A rare.
+. Investigatii A 3x toracica A cardiomegalie I 2-@ A ritmul maririi cavitatilor I
2-?: A marimea, numarul si localizarea defectelor I functia )(4)$ I regurgitarea
aortica I 202 A imagine 200 inadecvata I -ateterism A 3)P, leziuni associate I
3M9 A rar utila I ?olter A daca e simptomatic I test de effort A la simptome.
/. Indicatii pt. interventii A sunt (!$ cu suprasarcina de volum a )(, ?0P reversibila,
regurgitare aortica, anomalii associate 5tract de iesire )$, stenoza subaortica6,
endocardita in antecedente.
.. :ptiuni interventionale A chirurgie, inchiderea prin cateter in $() musculare.
8. Prognostic posttratament A rezultate chirurgicale bune.
,. 2ndocardita A profilaxie in toate.
&0. (arcina4contraceptie A fara contraindicatie in $() necomplicat I sarcina
contraindicata in boala vasculara pulmonara 52isenmenger6.
&&. 3ecurenta4genetica A ocazional familiala I risc de recurenta obisnuit I anomalii
cardiace comune in sindroame ca $oBn.
&". Probleme nerezolvate A management optim al pacientilor cu 2isenmenger.
Persistenta canalului arterial
Anatomic, canalul arterial conecteaza aorta descendenta 5imediat distal de artera
subclavie stanga6 cu artera pulmonara stanga. 8a fat permite sangelui arterial pulmonar sa
traverseze plamanii neexpandati si sa intre in aorta descendenta pentru oxigenare in placenta.
2l se inchide in mod normal curand dupa nastere, dar la unii nou!nascuti nu se inchide
spontan si exista flux continuu din aorta in artera pulmonara 5deci sunt stanga!dreapta6.
-analul arterial persistent 5P-A6 reprezinta aprox. &0 din cazurile de boli cardiace
congenitale. Incidenta sa este peste medie in sarcinile complicate cu hipoxemie perinatala
persistenta sau rubeola materna si la nou!nascutii de la mare altitudine sau prematuri.
Clinica
7n pacient cu P-A si sunt moderat sau mare are puls arterial periferic saltaret, o
presiune a pulsului mare si un impuls ventricular stang hiperdinamic.
Fgomotul I este normal. Prezinta un suflu continuu G de masinarie H, audibil in spatiul
II i.c. stang anterior, care incepe la scurt timp dupa zgomotul I, creste in intensitate la sau
imediat dupa zgomotul II 5astfel estompandu!l6 si scade in intensitate in timpul diastolei. $aca
suntul este mare, pot fi notate suflurile mezodiastolic si sistolic 5prin cresterea fluxului prin
valvele mitrala, respectiv aortica6. $aca apar obstructia vasculara pulmonara si hipertensiunea
pulmonara, acest suflu continuu scade in durata si intensitate si eventual dispare si pot apare
un clic de e%ectie pulmonar si un suflu diastolic descrescendo de regurgitare pulmonara.
E-plorari paraclinice
Intr!un canal arterial patent mic, ECG si radiografia toracica sunt normale. Intr!un
canal arterial patent mare, cu sunt substantial stanga!dreapta, hipertrofia )( si dilatatia A(
sunt evidente, iar radiografia toracica arata pletora pulmonara, dilatatia arterelor pulmonare
proximale si o aorta ascendenta proeminenta. -analul arterial poate fi vizualizat ca o opacitate
la confluenta aortei descendente si butonului aortic. $aca se dezvolta hipertensiunea
pumonara, apare si hipertrofia ventriculara dreapta.
Ecocardiografia transtoracica bidimensionala poate vizualiza de obicei canalul
arterial iar studiul $oppler demonstreaza flux continuu in trunchiul arterial pulmonar.
Cateterismul si angiografia permit cuantificarea magnitudinii suntului si rezistenta
vasculara pulmonara si vizualizeaza ductul arterial.
Rezonanta magnetica nucleara poate a%uta la precizarea diagnosticului.
Evolutie
7n canal arterial patent rareori se inchide spontan dupa nastere.
7n canal arterial mic nu da simptome si o persoana cu un defect de asemenea marime
poate avea o speranta de viata normala. 0otusi, prezenta unui canal arterial mic are un risc
mare de endocardita infectioasa, care intereseaza partea pulmonara a canalului arterial sau
artera pulmonara opusa orificiului ductului de la care pot porni embolii pulmonare septice.
7n canal patent de marime moderata poate sa nu dea simptome in perioada de nou!
nascut. In timpul copilariei si varstei adulte pot apare oboseala, dispneea si palpitatiile. In plus
canalul poate deveni anevrismal si calcificat, fenomene care pot duce la ruptura lui.
In sunturile mari, fluxul este mult crescut, putand precipita aparitia insuficientei
ventriculare stangi. 2ventual, poate apare boala obstructiva vasculara pulmonara. -and
rezistenta vasculara pulmonara egaleaza sau depaseste rezistenta vasculara sistemica, directia
suntului se inverseaza. : treime din pacienti cu P-A care nu este reparat chirurgical mor prin
insuficienta cardiaca, hipertensiune pulmonara, sau endarterita pana la varsta de 10 ani, iar
doua treimi din acestia mor pana la varsta de /0 ani.
Tratament
8igatura chirurgicala a canalului arterial permeabil, care se realizeaza in general fara
bLpass cardiopulmonar, are o mortalitate asociata sub 0,+. 0otusi, la pacientii cu dilatatie
ductala anevrismala sau calcificare ductala, poate fi necesara rezectia cu bLpass
cardiopulmonar. $atorita riscului endarteritei asociata cu duct patent arterial nereparat
5estimat la 0,1+ anual dupa a "!a decada de viata6 si a riscului mic asociat cu ligaturarea, se
recomanda sa se ligatureze chirurgical chiar un defect mic sau acesta sa fie ocluzionat cu un
device plasat percutan. :data ce s!a dezvoltat boala vasculara obstructiva pulmonara,
ligaturarea chirurgicala sau inchiderea percutana sunt contraindicate.
(tenoza aortica
-ea mai frecventa modificare patologica la pacientii cu stenoza aortica simptomatica
care au sub /+ ani este o valva aortica bicuspida, intalnita la "!* din populatie. 2ste de 1 ori
mai frecventa la barbati decat la femei. "0 din pacientii cu bicuspidie aortica au o anomalie
cardiovasculara asociata, ca P-A sau coarctatia de aorta. 8a pacientii cu valva aortica
bicuspida, aceasta are o singura comisura fuzionata si un orificiu orientat excentric. $esi
valva deformata nu este stenotica la nastere, este supusa unui stress hemodinamic anormal,
care poate duce la ingrosarea si calcificarea foitelor valvulare, rezultand imobilitatea lor. 8a
multi pacienti coexista o anomalie a tunicii medii a aortei deasupra valvei, care predispune
pacientii la dilatatia radacinii aortei. Aria orificiului aortic la un adult normal este de *!1 cmp.
(tenoza aortica devine importanta hemodinamic daca aria valvulara este redusa la
aproximativ & cmp.
Clinica
8a pacientii cu stenoza aortica severa, impulsul carotidian este de obicei intarziat si
diminuat, dar poate fi chiar normal la pacientii varstnici cu artere carotide noncompliante.
-omponenta aortica a zgomotului II cardiac este diminuata sau inaudibila si un zgomot I)
este prezent. 7n suflu sistolic rugos crescendo!descrescendo este audibil pe aria aortica si
adesea iradiaza spre gat. Pe masura ce stenoza aortica se accentueaza, suflul are maximumul
progresiv mai tarziu in sistola.
(imptomele clasice ale stenozei aortice sunt angina pectorala, sincopa sau presincopa
si insuficienta cardiaca.
E-plorari paraclinice
?ipertrofia ventriculara stanga rezulta din agravarea gradata a stenozei aortice si este
de obicei evidenta pe ECG.
$aca )( nu se dilata, radiografia toracica demonstreaza o silueta cardiaca normala.
8a cei mai multi pacienti, ecocardiografia transtoracica cu $oppler permite o
evaluare corecta a severitatii stenozei si a functiei sistolice a )(.
Cateterismul cardiac se face pentru a determina severitatea stenozei aortice in
cazurile in care aceasta nu poate fi determinata neinvaziv si pentru a evidentia boala
coronariana concomitenta.
Evolutie
Adultii cu stenoza aortica asimptomatici au speranta de viata normala. 2i trebuie sa
primeasca profilaxie antibiotica impotriva endocarditei infectioase. :data aparute
simptomele, supravietuirea este limitata # supravietuirea medie este doar de + ani dupa ce
apare angina, * ani dupa ce apare sincopa si " ani dupa aparitia simptomelor de insuficienta
cardiaca.
Astfel, pacientii cu stenoza aortica simptomatica trebuie supusi inlocuirii valvulare.
(tenoza pulmonara
(tenoza pulmonara constituie &0!&" din bolile cardiace congenitale la adult.
:bstructia caii de iesire a )$ este valvulara la ,0 din pacienti, iar la restul este
supravalvulara sau subvalvulara.
(tenoza supravalvulara pulmonara rezulta din ingustarea trunchiului pulmonar,
bifurcatiei sale sau ramurilor sale periferice. -oexista adesea cu alte anomalii cardiace
congenitale 5stenoza valvulara pulmonara, $(A, $(), P-A sau tetralogia 'allot6. 2ste o
trasatura comuna a sindromului .illiams, care se caracterizeaza prin hipercalcemie
infantila, facies elfin si retardare mintala, plus stenoza supravalvulara pulmonara.
(tenoza subvalvulara pulmonara, care este cauzata de ingustarea infundibulului
ventricular drept sau subinfundibulului, apare de obicei in asociere cu un $().
tenoza valvulara pulmonara de obicei este o anomalie izolata, dar poate surveni in
asociere cu $() sau poate duce la stenoza subpulmonara secundara hipertrofica. 'oitele
valvulare de obicei sunt subtiri si pliabile. 0oate trei foitele valvulare sunt prezente si
comisurile sunt fuzionate, astfel incat in timpul sistolei ventriculare valva are forma de dom
cu un orificiu mic central. $intre pacientii cu stenoza valvulara, &0!&+ au foite valvulare
displazice, care sunt ingrosate, imobile, si compuse din tesut mixomatos. Aproximativ doua
treimi din pacientii cu sindrom Noonan au stenoza pulmonara data de displazia valvulara.
Aria orificiului valvular pulmonar la un adult normal este de aprox. " cmp4 mp de
suprafata corporala si nu exista gradient sistolic presional prin valva. -and valva devine
stenotica si presiunea sistolica ventriculara dreapta creste, apare un gradient sistolic presional
intre )$ si artera pulmonara.
!(tenoza pulmonara este considerata usoara daca aria valvei este mai mare de &
cmp4mp, gradientul transvalvular este mai mic de +0 mm ?g sau presiunea sistolica de varf
din )$ este sub .+ mm ?g.
!(tenoza pulmonara este considerata moderata daca aria valvei este de 0,+!& cmp4mp,
gradientul transvalvular este +0!80 mm ?g sau presiunea sistolica in )$ este de .+!&00 mm
?g.
!(tenoza pulmonara severa se caracterizeaza printr!o arie valvulara sub 0,+ cmp4mp,
un gradient transvalvular peste 80 mm ?g sau o presiune sistolica in )$ peste &00 mm ?g.
Clinica
8a pacientii cu stenoza pulmonara moderata sau severa pot fi palpate un impuls
ventricular drept pe marginea stanga a sternului si un freamat in spatiul II i.c. stang. Fgomotul
I este normal iar zgomotul II este dedublat larg dar se modifica normal cu respiratia.
-omponenta sa pulmonara este diminuata si intarziata. 7n suflu sistolic aspru, crescendo!
descrescendo, care creste in intensitate cu inspirul, este audibil de!a lungul marginii stangi a
sternului. $aca valva este pliabila, un clic de e%ectie adeseori precede suflul. 0ipic, clicul
diminua sau dispare cu inspirul. Pe masura ce stenoza devine mai severa, suflul sistolic are
intensitate maxima mai tarziu in sistola si clicul de e%ectie se apropie de zgomotul I, eventual
devenind suprapus virtual pe el.
E-plorari paraclinice
In caz de stenoza pulmonara moderata sau severa, ECG arata deviatie axiala dreapta si
hipertrofie ventriculara dreapta.
$ilatatia poststenotica a trunchiului arterei pulmonare si vascularizatia pulmonara
diminuata sunt evidente pe radiografia toracica. (ilueta cardiaca este de obicei de
dimensiuni normale. : silueta cardiaca marita poate fi vazuta daca pacientul are insuficienta
ventriculara dreapta sau regurgitare tricuspidiana.
Ecocardiografic, sunt evidente hipertrofia )$ si miscarea paradoxala a (I) in
timpul sistolei. 8ocul obstructiei poate fi vizualizat la ma%oritatea pacientilor. In mod obisnuit,
poate fi apreciata severitatea stenozei prin studiul $oppler, astfel incat nu sunt necesare
cateterismul si angiografia.
Evolutie
Prezenta sau absenta simptomelor, severitatea lor si prognosticul sunt influentate de
severitatea stenozei, functia sistolica ventriculara dreapta, si competenta valvei tricuspide.
Adultii cu stenoza valvulara pulmonara sunt adeseori asimptomatici. 8a acestia, boala
este identificata prin auscultatia unui suflu sistolic intens. -and stenoza este severa, pot apare
dispneea la efort sau fatigabilitatea. Mai putin frecvent, pacientii pot avea durere toracica
retrosternala sau sincopa la efort. 2ventual poate apare insuficienta ventriculara dreapta,
rezultand edemele periferice si meteorismul abdominal. In final, daca foramenul ovale este
patent, poate apare suntul sangelui din A$ in A(, cauzand cianoza si clubbing.
Tratament
Adultii cu stenoza valvulara pulmonara usoara sunt de obicei asimptomatici. Acesti
pacienti nu necesita corectie. (upravietuirea la acesti pacienti este excelenta, ,1
supravietuind inca "0 ani dupa diagnostic. Pacientii cu stenoza valvulara usoara care sufera
proceduri elective dentare sau chirurgicale trebuie sa primeasca profilaxie antibiotica
impotriva endocarditei infectioase.
8a pacientii cu stenoza severa trebuie inlaturata stenoza, deoarece numai 10 din ei
nu necesita interventia la &0 ani dupa diagnostic.
Pacientii cu stenoza pulmonara moderata au un prognostic excelent cu terapie fie
medicala fie interventionala. 2ste de obicei recomandata terapia interventionala, de vreme ce
ma%oritatea pacientilor cu stenoza pulmonara moderata au eventual simptome necesitand un
astfel de tratament.
Inlaturarea stenozei valvulare poate fi realizata usor si sigur prin valvuloplastie
percutana cu balon, iar o intarziere a interventiei nu ofera avanta%e. )alvuloplastia cu balon,
procedura de electie, are de obicei succes, daca valva este mobila si pliabila. 3ezultatele sale
pe termen lung sunt excelente. (tenoza subpulmonara secundara hipertrofica care poate apare
secundar stenozei valvulare de obicei regreseaza dupa interventie. Inlocuirea valvei este
necesara daca valvele sunt displazice sau calcificate sau daca exista regurgitare marcata.

-oarctatia de aorta
Coarctatia de aorta consta tipic intr!un inel ca un diafragm care se intinde in lumenul
aortei chiar distal de artera subclavie dreapta la locul atasarii ductului aortic 5ligamentul
arterial6. Aceasta conditie determina hipertensiune arteriala la brate. Mai rar, coarctatia este
imediat proximal de artera subclavie stanga, caz in care se noteaza o diferenta in presiunea
arteriala intre brate. (e dezvolta frecvent o circulatie arteriala colaterala extensiva catre
trunchiul distal prin arterele toracice interne, intercostale, subclavii si scapulare.
Boala, care este de "!1 ori mai frecventa la barbati decat la femei, poate apare asociata
cu disgenezii gonadale5ex. sindromul 0urner6, valva aortica bicuspida, $(), P-A, stenoza
sau regurgitarea mitrala sau anevrismul poligonului >illis.
8a e-amenul fizic, presiunea arteriala sistolica este mai mare la brate decat la picioare
dar presiunea diastolica este egala. Astfel, o presiune a pulsului mare este prezenta la brate.
Pulsatiile la artera femurala sunt slabe si intarziate. (e poate palpa un freamat sistolic in
incizura suprasternala si poate fi notata marirea )(. 7n clic sistolic de e%ectie 5datorat unei
valve bicuspide aortice6 este frecvent prezent, iar zgomotul II este accentuat. 7n suflu sistolic
de e%ectie aspru poate fi identificat de!a lungul marginii stangi a sternului si in spate, mai ales
deasupra coarctatiei. 7n suflu sistolic, cauzat de fluxul prin vasele colaterale, poate fi auzit in
spate. 8a aprox. *0 din pacienti, un suflu sistolic indicand o valva aortica bicuspida este
audibil la baza.
E-plorari paraclinice
ECG arata de obicei hipertrofie )(.
Pe radiografia toracica, fluxul colateral crescut prin arterele intercostale cauzeaza
incizuri ale treimii posterioare ale coastelor *!8. Aceste incizuri sunt de obicei simetrice.
Incizurile nu sunt vizibile pe coastele anterioare, deoarece arterele intercostale anterioare nu
sunt localizate in santurile costale. -oarctatia poate fi vizibila ca o indentatie a aortei si se
poate vedea dilatatie prestenotica sau poststenotica a aortei, producand semnul de G 2
inversat H sau G * H.
-oarctatia poate fi vizualizata ecocardiografic, iar examinarea $oppler face posibila
o estimare a gradientului presional transcoarctatie.
0omografia computerizata, rezonanta magneto!nucleara si aortografia de contrast
furnizeaza informatii anatomice precise privind localizarea si lungimea coarctatiei. In plus,
aortografia permite vizualizarea circulatiei colaterale.
-ei mai multi adulti cu coarctatie sunt asimptomatici. Diagnosticul este pus in timpul
unui examen fizic de rutina, cand hipertensiunea arteriala sistemica este observata la brate, cu
puls arterial femural diminuat sau absent. -and sunt prezente simptomele, ele sunt de obicei
cele ale hipertensiunii # cefalee, epistaxis, ameteli si palpitatii. :cazional, diminuarea fluxului
sanguin spre picioare cauzeaza claudicatie. 7neori pacientii solicita consult medical deoarece
au simptome de insuficienta cardiaca sau disectie de aorta. 'emeile cu coarctatie au in mod
deosebit risc mare de disectie aortica in timpul sarcinii.
Complicatiile coarctatiei de aorta includ hipertensiunea arteriala, insuficienta
ventriculara stanga, disectia de aorta, boala coronariana prematura, endocardita infectioasa si
accidentele cerebrovasculare 5datorita ruperii unui anevrism intracerebral6. $oua treimi din
pacientii cu varsta peste 10 ani care au coarctatie de aorta necorectata au simptome de
insuficienta cardiaca. 0rei sferturi mor pana la varsta de +0 ani iar ,0 pana la /0 ani.
Tratament
Corectia chirurgicala trebuie luata in consideratie pentru pacientii cu un gradient de
presiune transcoarctatie peste *0 mm ?g. $esi dilatatia cu balon reprezinta o alternativa
terapeutica, procedura este asociata cu o incidenta mai mare a anevrismului de aorta
subsecvent si coarctatie recurenta fata de corectia chirurgicala.
Complicatiile postoperatorii includ hipertensiunea arteriala reziduala sau recurenta,
recurenta coarctatiei si sechelele posibile ale unei valve aortice bicuspide. Incidenta
hipertensiunii arteriale persistente sau recurente, ca si rata de supravietuire, sunt influentate de
varsta pacientului la momentul operatiei. $intre pacientii care sunt supusi chirurgiei in timpul
copilariei, ,0 sunt normotensivi + ani mai tarziu, +0 sunt normotensivi "0 ani mai tarziu si
"+ sunt normotensivi "+ ani mai tarziu. In contrast, dintre cei care sunt operati dupa 10 ani,
%umatate au hipertensiune arteriala persistenta iar multi din cei cu o presiune arteriala de
repaus normala dupa operatia cu succes au raspuns hipertensiv la efort.
(imilar, supravietuirea dupa corectia coarctatiei de aorta este influentata deasemenea
de varsta pacientului la timpul corectiei chirurgicale. $upa corectia chirurgicala in timpul
copilariei, 8, din pacienti supravietuiesc &+ ani mai tarziu si 8* "+ ani mai tarziu. -and
repararea coarctatiei este facuta cand pacientul are intre "0!10 ani, supravietuirea la "+ ani
este de .+. -and repararea este efectuata la pacienti peste 10 ani, supravietuirea la &+ ani
este de numai +0.
Boli cu cianoza
Pacientii cu boli cardiace congenitale cianogene au desaturare arteriala in oxigen care
rezulta prin suntul sangelui venos sistemic in circulatia arteriala. Marimea suntului determina
severitatea desaturarii. Ma%oritatea copiilor cu boli congenitale cianotice nu supravietuiesc
pana la varsta adulta fara corectie chirurgicala. 8a adulti, cele mai frecvente cauze ale bolilor
congenitale cianogene sunt tetralogia 'allot si sindromul 2isenmenger.
0etralogia 'allot
0etralogia 'allot, cea mai frecventa boala cardiaca congenitala cianogena dupa varsta
copilariei, se caracterizeaza printr!un defect septal ventricular mare, o aorta calare pe )( si
)$, obstructie in tractul de iesire al )$ 5obstructia poate fi subvalvulara, valvulara,
supravalvulara sau in ramurile arteriale pulmonare6 si hipertrofie de )$. In asociatie cu
tetralogia 'allot pot apare numeroase alte anomalii, incluzand arcul aortic drept la "+ din
pacienti, $(A la &0 5asa!numita pentalogie 'allot6 si anomalii ale arterelor coronare la
&0.
Ma%oritatea pacientilor cu tetralogie 'allot au sunt substantial dreapta!stanga si deci au
cianoza. $atorita defectului septal ventricular mare, presiunile din )$ si )( sunt egale.
(untul dreapta!stanga al sangelui venos apare datorita rezistentei crescute la flux in tractul de
e%ectie al )$, a carei severitate determina marimea suntului. Atat timp cat rezistenta la flux in
tractul de e%ectie al )$ este relativ fixa, modificari in rezistenta vasculara sistemica afecteaza
marimea suntului dreapta!stanga. : scadere in rezistenta vasculara sistemica creste suntul
dreapta!stanga, in timp ce o crestere in rezistenta vasculara sistemica scade suntul dreapta!
stanga.
Clinica
Ma%oritatea pacientilor cu tetralogie 'allot au cianoza de la nastere sau care apare in
primul an de viata. In copilarie, acesti pacienti pot avea crize hipoxice subite, caracterizate
prin tahipnee si hiperpnee, urmate de agravarea cianozei si, in unele cazuri, pierderea
constiintei, convulsii, accidente cerebrovasculare si chiar moarte. Aceste crize nu mai apar la
adolescenti sau adulti. Adultii cu tetralogie 'allot au dispnee si limitarea tolerantei la efort. 2i
pot avea complicatii ale cianozei cronice, incluzand eritrocitoza, hipervascozitatea, anomalii
ale hemostazei, abcese cerebrale sau stroMe si endocardita. 'ara interventia chirurgicala, cei
mai multi pacienti mor in copilarie. 3ata de supravietuire este de // la & an, 10 la * ani,
&& la "0 ani, / la *0 ani si * la 10 ani.
Pacientii cu tetralogie 'allot au cianoza si clubbing 5hipocratism6 digital, a caror
severitate este determinata de gradul obstructiei tractului de iesire al )$. Pulsatiile arteriale
periferice sunt normale. (e palpeaza un impuls ventricular drept. 8a unii pacienti se poate
palpa un freamat sistolic 5cauzat de fluxul turbulent prin tractul de iesire al )$6. Fgomotul I
este normal, dar al "!lea zgomot este unic, deoarece componenta sa pulmonara este inaudibila.
7n clic de e%ectie aortic 5datorat unei aorte dilatate si G calare H pe sept6 poate fi auzit. 7n
suflu sistolic de e%ectie, audibil de!a lungul marginii stangi a sternului, este cauzat de
obstructia tractului de iesire al )$. Intensitatea si durata suflului sunt in relatie inversa cu
severitatea obstructiei tractului de iesire al )$. 7n suflu slab si scurt sugereaza ca obstructia
este severa.
ECG arata deviatie axiala dreapta si ?)$.
Pe radiografie, marimea cordului este normala sau cordul este mic, iar vascularizatia
pumonara este diminuata, saraca. -ordul este, clasic, in forma de sabot, cu un apex
ventricular drept orientat superior si un segment arterial pulmonar principal concav. Poate fi
prezent un arc aortic situat la dreapta. $esaturarea arteriala in oxigen este evidenta, ca si
eritrocitoza compensatorie, a carei marime este proportionala cu severitatea desaturarii.
Ecocardiografia este folosita pentru a stabili diagnosticul, ca si pentru a evalua
prezenta anomaliilor asociate, nivelul si severitatea obstructiei tractului de iesire al )$,
marimea arterei pulmonare principale si ramurilor sale si numarul si localizarea defectelor
septale ventriculare. (untul dreapta!stanga prin $() poate fi vizualizat prin $oppler color iar
severitatea obstructiei tractului de e%ectie al )$ poate fi determinata prin masuratori $oppler
spectral.
Prin cateterism este posibila confirmarea diagnosticului si obtinerea de date
aditionale, anatomice si hemodinamice, incluzand localizarea si marimea suntului dreapta!
stanga, nivelul si severitatea obstructiei tractului de iesire al )$, caracterele anatomice ale
tractului de e%ectie )$ si arterei pulmonare principale si ramurilor sale si originea si traiectul
arterelor coronare.
3M9 poate furniza deasemenea multe din aceste informatii.
Corectia c"irurgicala este recomandata pentru inlaturarea simptomelor si
imbunatatirea supravietuirii.
Mai demult, nou!nascutii erau supusi uneia din cele trei operatii paliative pentru a
creste fluxul sanguin pulmonar 5toate trei includeau anastomoza unei artere sistemice cu o
artera pulmonara6, astfel reducandu!se severitatea cianozei si imbunatatindu!se toleranta la
efort. Aceste proceduri sunt operatia >aterston 5o anastomoza latero!laterala a aortei
ascendente si arterei pulmonare drepte6, operatia Potts 5o anastomoza latero!laterala a aortei
descendente si arterei pulmonare stangi6 si operatia BlalocM!0aussig 5anastomoza termino!
laterala a arterei subclavii la artera pulmonara6. Adeseori, totusi, aceste proceduri au fost
asociate cu complicatii pe termen lung, ca hipertensiunea pulmonara, supraincarcarea de
volum a )( si distorsiunea ramurilor arteriale pulmonare.
In mod curent, corectia chirurgicala completa 5inchiderea $() si inlaturarea
obstructiei tractului de iesire )$6 este realizata cand pacientii sunt foarte tineri. Mortalitatea
operatorie este sub * la copii si ",+!8,+ la adulti. In prezent, sunturile paliative sau
valvuloplastia pulmonara cu balon sunt realizate numai la nou!nascuti cu stare generala foarte
grava, la care reparatia completa nu se poate face 5cum sunt cei cu artere pulmonare
subdezvoltate6. Aceste procedee cresc fluxul sanguin pulmonar si permit arterelor pulmonare
sa se mareasca, astfel incat operatia de corectie poate fi facuta mai tarziu. Pacientii cu
tetralogie 'allot 5corectata sau necorectata6 au risc de endocardita si trebuie deci sa primeasca
profilaxie cu antibiotice inainte de proceduri dentare sau chirurgicale elective.
$esi pacientii cu tetralogie 'allot corectata sunt de obicei asimptomatici,
supravietuirea lor este totusi mai scazuta decat a unei populatii de control de aceeasi varsta,
datorita unui risc crescut de moarte subita 5probabil de cauza cardiaca6. Intr!unul din studii,
rata de supravietuire la *" ani dupa operatie a fost de 8/ la pacientii cu tetralogie reparata si
,/ in populatia de control de aceeasi varsta. Aritmiile ventriculare pot fi detectate prin
monitorizare ?olter la 10!+0 din pacientii cu tetralogie 'allot operata si probabil apar la
pacientii care sunt mai varstnici in momentul corectiei chirurgicale si la cei cu regurgitare
pulmonara moderata sau severa, disfunctie ventriculara sistolica sau diastolica, bL!pass
cardiopulmonar prelungit, sau prelungirea intervalului <3( 5peste &80 ms6. Pacientii cu
tetralogie 'allot operata au frecvent fibrilatie atriala sau flutter atrial, care pot cauza o
morbiditate considerabila.
Pacientii cu tetralogie 'allot operata au risc pentru alte complicatii cronice. Poate
apare regurgitarea pulmonara ca o consecinta a repararii chirurgicale a tractului de iesire al
)$. $esi chiar regurgitarea substantiala poate fi tolerata perioade lungi, poate apare marirea
)$, cu disfunctie de )$ secundara, si poate fi necesara repararea sau inlocuirea valvei
pulmonare. (e poate forma un anevrism la locul unde a fost reparat tractul de iesire al )$.
$esi aceste anevrisme sunt de obicei identificate accidental, s!a raportat rareori chiar ruptura
lor.
7neori pacientii pot avea obstructie reziduala sau recurenta a tractului de iesire al )$,
care necesita repetarea operatiei. Aproximativ &0!"0 din pacientii cu tetralogie 'allot
operata au defecte septale ventriculare reziduale si pot necesita repetarea interventiei daca
defectele sunt suficient de mari. Blocul de ramura dreapta apare in mod obisnuit dupa
repararea tetralogiei 'allot, dar blocul atrio!ventricular complet este rar. Poate apare
regurgitarea aortica, dar de obicei este usoara.
Boala 2bstein
Boala 2bstein este o anomalie a valvei tricuspide in care foita septala si adeseori foita
posterioara sunt deplasate spre apexul )$ iar foita anterioara este de obicei malformata,
excesiv de mare si atasata anormal sau aderenta de peretele liber al )$. Astfel, o portiune din
)$ este G atrializata H in portiunea atriala a valvei tricuspide iar )$ ramas functional este
mic. )alva tricuspida este de obicei regurgitanta, dar poate fi si stenotica. 80 din pacientii
cu boala 2bstein au o comunicare interatriala 5$(A sau foramen ovale patent6 prin care poate
apare suntul sangelui dreapta!stanga.
(everitatea tulburarilor hemodinamice la pacientii cu boala 2bstein depinde de gradul
deplasarii si statusul functional al foitelor valvei tricuspide. Pacientii cu deplasare apicala
usoara a foitelor tricuspidiene au o functie valvulara normala, in timp ce aceia cu deplasare
severa a foitelor tricuspidiene sau atasare anormala a valvei anterioare, cu disfunctie
valvulara, au presiuni crescute in A$ si sunt dreapta!stanga interatrial.
In mod similar, prezentarea clinica a bolii 2bstein variaza de la insuficienta cardiaca
severa la fat sau nou!nascut pana la absenta simptomelor la un adult care este diagnosticat
incidental.
-and anomalia 2bstein este descoperita in timpul vietii fetale, rata mortalitatii uterine
este mare. 9ou!nascutii cu boala severa au cianoza, cu insuficienta cardiaca si un suflu aparut
din primele zile de viata. : ameliorare tranzitorie poate apare cand rezistentele vasculare
pulmonare scad, dar situatia se inrautateste dupa inchiderea ductului arterial, astfel scazand
fluxul sanguin pulmonar.
-opiii mai mari cu boala 2bstein vin adeseori la consultatie datorita unui suflu
descoperit intamplator, in timp ce adolescentii si adultii se prezinta cu aritmii
supraventriculare.
8a adultii cu boala 2bstein, cei mai importanti predictori ai prognosticului sunt clasa
functionala 9N?A, marimea inimii, prezenta sau absenta cianozei si prezenta sau absenta
tahicardiilor paroxistice atriale. Aceste tahicardii pot duce la insuficienta cardiaca, inrautatirea
cianozei si chiar sincopa. Pacientii cu boala 2bstein si comunicare interatriala au risc de
embolii paradoxale, abcese cerebrale si moarte subita.
8a e-amenul fizic, severitatea cianozei depinde de marimea suntului dreapta!stanga.
Fgomotele I si II sunt dedublate larg, iar zgomotul III sau I) sunt deseori prezente, rezultand
un ritm in * sau 1 timpi. 7n suflu sistolic, cauzat de regurgitarea tricuspidiana, este de obicei
prezent pe marginea stanga a sternului. Poate fi prezenta hepatomegalia 5rezultand din
congestia pasiva hepatica datorata presiunii atriale drepte crescute6.
7nde P inalte si largi apar frecvent pe ECG, ca si blocul de ramura dreapta. Blocul
atrio!ventricular de gradul I apare de asemenea frecvent. Aproximativ "0 din pacientii cu
boala 2bstein au preexcitatie ventriculara pe calea unui fascicul accesoriu intre atriu si
ventricul 5sindrom >olff!ParMinson!>hite6, iar unda delta poate fi prezenta.
Datele radiologice depind de severitatea anomaliei anatomice. In cazurile usoare,
marimea inimii si vascularizatia pulmonara sunt normale. In cazurile mai severe este prezenta
cardiomegalia marcata, datorata mai ales maririi A$. In cazurile severe 5cu )$ functional
mic si sunt marcat dreapta!stanga6, vascularizatia pulmonara este scazuta.
Ecocardiografia este folosita pentru a evalua dilatatia A$, deplasarea anatomica si
distorsiunea foitelor valvulare tricuspidiene si severitatea regurgitarii sau stenozei
tricuspidiene. In plus, pot fi determinate prezenta si marimea suntului interatrial 5prin $oppler
color sau imagine de contrast cu microbule6 ca si prezenta anomaliilor cardiace asociate.
2valuarea electrofiziologica este necesara la pacientii cu tahiaritmii atriale.
'anagementul bolii 2bstein se centreaza pe preventia si tratamentul complicatiilor.
2ste recomandata profilaxia impotriva endocarditei infectioase.
Pacientii cu insuficienta cardiaca simptomatica primesc diuretice si digoxin. -ei cu
aritmii atriale pot fi tratati farmacologic sau cu ablatie prin cateter 5daca prezinta o cale
accesorie6. Ablatia cailor accesorii are o rata mai mica de succes la pacientii cu boala 2bstein
decat la cei cu cord structural normal, iar riscul de recurenta a aritmiei este mai mare. 8a
copiii cu boala 2bstein severa se creeaza un sunt arterial de la circulatia sistemica la circulatia
pulmonara pentru a creste fluxul sanguin pulmonar, astfel scazand cianoza. Interventii
chirurgicale ulterioare pentru a crea un cord univentricular 5de exemplu prin procedeul
'ontan6 pot fi deasemenea luate in consideratie la nou!nascuti.
3epararea sau inlocuirea valvei tricuspide in asociere cu inchiderea comunicarii
interatriale este recomandata pentru pacientii mai varstnici, care au simptome severe in ciuda
terapiei medicale. In plus, repararea sau inlocuirea trebuie luate in consideratie la pacientii cu
simptome mai putin severe care au marire cardiaca, deoarece aceasta are prognostic prost.
-and este posibila, repararea valvei este preferabila inlocuirii valvulare, deoarece este
asociata cu o mortalitate mai scazuta si are mai putine complicatii pe termen lung. 0otusi,
cand este necesara inlocuirea valvulara, este preferabila o bioproteza unei proteze mecanice.
-omplicatiile chirurgiei de corectie a bolii 2bstein includ blocul atrio!ventricular complet,
persistenta aritmiilor supraventriculare, regurgitarea tricuspidiana reziduala dupa repararea
valvei si disfunctia valvei protetice.
0ranspozitia vaselor mari
In D/transpozitia arterelor mari 5cunoscuta ca transpozitie completa6, aorta
porneste intr!o pozitie anterioara din ventriculul drept si artera pulmonara porneste din
ventriculul stang. Astfel, exista o separare completa intre circulatia pulmonara si sistemica #
sangele venos sistemic traverseaza A$, )$, aorta si circulatia sistemica, in timp ce sangele
venos pulmonar traverseaza A(, )(, artera pulmonara si circulatia pulmonara. Pentru ca un
nou!nascut cu aceasta boala sa supravietuiasca trebuie sa existe o comunicare intre cele doua
circulatii. 8a aproximativ "4* din pacienti nu exista alte defecte cardiace asociate, astfel incat
ductul arterial si foramenul ovale permit comunicarea intre cele doua circulatii. 9ou!nascutii
cu aceasta boala au cianoza severa.
-ealalta treime din pacienti care au defecte asociate care permit amestecul intracardiac
al sangelui 5$(A, $() sau P-A6 sunt mai putin critici, avand cianoza mai putin severa.
0otusi, ei au risc de insuficienta ventriculara stanga datorita supraincarcarii de volum cauzata
de suntul stanga!dreapta.
Pacientii cu transpozitie completa au cianoza de la nastere si adeseori au insuficienta
cardiaca in perioada de nou!nascut. $atele obtinute la examenul fizic sunt nespecifice. 9ou!
nascutii au cianoza si tahipnee. Fgomotul II este unic si intarit 5datorita pozitiei anterioare a
aortei6. 8a pacientii cu cianoza usoara poate fi auzit un suflu holosistolic dat de un $(). Mai
poate fi auzit un suflu sistolic de e%ectie putin intens 5dat de stenoza pulmonara, e%ectia in
aorta localizata anterior sau ambele6.
ECG arata deviatie axiala dreapta si hipertrofie ventriculara dreapta 5ventriculul drept
este ventricul sistemic6. Pacientii cu un $() mare sau P-A si cei cu stenoza pulmonara au
hipertrofie ventriculara stanga.
Radiografia toracica arata cardiomegalie cu vascularizatie pulmonara crescuta.
-lasic, silueta cardiaca este descrisa ca avand forma de G ou H, cu un G colet H ingust.
'ara interventie, pacientii cu transpozitie completa au un prognostic prost. $aca
amestecul sangelui intracardiac nu este imbunatatit, apar hipoxemia progresiva si acidoza.
3ata mortalitatii este de ,0 pana la varsta de / luni. 9ou!nascutii care au cianoza mai putin
severa 5datorita unui $() masurabil sau P-A6 au o evolutie mai buna in perioada neonatala,
dar boala vasculara pulmonara obstructiva 5datorita fluxului sanguin pulmonar crescut6 se
dezvolta mai frecvent decat la nou!nascutii cu cianoza mai severa. 9ou!nascutii cu cianoza
mai putin severa au probabil mortalitate operatorie mai mare si probabilitate mai mica de a
beneficia de repararea completa a defectului.
'anagementul imediat al transpozitiei complete include crearea unui amestec
intracardiac sau crestere marimii sale. Aceasta poate fi realizata cu o infuzie de prostaglandina
2 5pentru a mentine sau restabili patenta ductului arterial6, crearea unui $(A prin septostomie
atriala cu balon 5procedeul 3ashMind6, sau ambele. In plus, oxigenul este administrat la
ma%oritatea pacientilor 5pentru scaderea rezistentei vasculare pulmonare si pentru a creste
fluxul sanguin pulmonar6, ca si digoxin si diuretice 5pentru tratamentul insuficientei cardiace6.
$oua procedee chirurgicale au fost folosite la pacientii cu transpozitie completa a
vaselor mari. Prin abordarea initiala, cunoscuta ca operatia de G sBitch H atrial 5operatia
Mustard sau (enning6, septul atrial a fost excizat, apoi a fost construit un conduct in atrii
pentru a directiona sangele venos sistemic prin valva mitrala in )( si sangele venos pulmonar
prin valva tricuspida in )$. Astfel, circulatia fiziologica a fost restabilita. 0otusi, dupa
realizarea acestui procedeu, )$ continua sa functioneze ca G ventricul sistemic H. Aceasta
operatie corecteaza cianoza si imbunatateste supravietuirea. -omplicatiile asociate sunt fisura
conductului atrial 5adesea nemanifesta clinic6, obstructia conductului 5adesea insidioasa si
frecvent asimptomatica6, disfunctia nodului sinusal si aritmiile atriale, in special flutterul
atrial, disfunctia )$ 5sistemic6 si un risc crescut de moarte subita.
:peratia de G sBitch H atrial a fost inlocuita cu operatia de G sBitch H arterial , in care
artera pulmonara si aorta ascendenta sunt sectionate deasupra valvelor semilunare si arterelor
coronare si apoi schimbate intre ele, astfel incat aorta este conectata la valva DneoaorticaE
5fosta valva pulmonara6 care are originea in )(, iar artera pulmonara este conectata la valva
DneopulmonaraE 5fosta valva aortica6 care are originea in )$. Arterele coronare sunt
reimplantate in DneoaortaE pentru a restabili circulatia coronariana normala. Aceasta operatie
poate fi realizata la nou!nascuti si se asociaza cu o mortalitate operatorie scazuta si un
prognostic excelent pe termen lung.
(indromul 2isenmenger
7n pacient cu sindrom 2isenmenger are un sunt mare stanga!dreapta care cauzeaza
boala vasculara pulmonara severa si hipertensiune pulmonara, cu schimbarea directiei
suntului. In sunturile mari stanga!dreapta, expunerea vascularizatiei pulmonare la fluxul
sanguin crescut ca si presiunea crescuta duc deseori la boala vasculara pulmonara obstructiva.
Alterarile morfologice initiale 5hipertrofia mediei arteriolelor pulmonare, proliferarea intimala
si fibroza si ocluzia capilarelor si arteriolelor mici6 sunt potential reversibile. 0otusi, cand
boala progreseaza, cele mai avansate modificari morfologice 5leziunile plexiforme si arterita
necrotizanta6 sunt ireversibile. 3ezulta obliterarea ma%oritatii patului vascular pulmonar,
ducand la rezistenta vasculara pulmonara crescuta. Pe masura ce rezistenta vasculara
pulmonara se apropie de sau depaseste rezistenta sistemica, suntul se inverseaza.
Clinica
Modificarile morfologice in vascularizatia pulmonara care apar in sindromul
2isenmenger incep de obicei in copilarie, dar simptomele pot sa nu apara pana la varsta de
copil mare sau adult tanar. 8a multi pacienti, congestia pulmonara de la varsta de nou!nascut
5rezultat al suntului mare stanga!dreapta6 dispare mai tarziu sau la copilul mic, pe masura ce
rezistenta vasculara pulmonara creste si marimea suntului scade. Astfel, pacientul poate avea
un suflu in copilarie care dispare 5cand boala pulmonara progreseaza si marimea suntului
scade6, ducand la premisa gresita ca s!a inchis comunicarea intracardiaca. 3areori, pacientii
nu au istoric de congestie pulmonara sau suflu aparut din copilarie.
-and se dezvolta suntul dreapta!stanga, apare cianoza. Ma%oritatea pacientilor vor
avea toleranta la efort scazuta si dispnee de efort, dar aceste simptome pot fi bine compensate
ani de zile. Palpitatiile sunt obisnuite si sunt mai ales datorate fibrilatiei atriale sau flutterului
atrial. -and apare eritrocitoza, data de desaturatia arteriala, pot apare simptomele de
hipervascozitate 5tulburari vizuale, oboseala, dureri de cap, ameteli si parestezii6. Pot surveni
hemoptizii, ca rezultat al infarctului pulmonar sau rupturii arterelor pulmonare dilatate,
arteriolelor sau vaselor colaterale aortico!pulmonare.
$eoarece pacientii cu desaturatie arteriala au hemostaza anormala, ei au risc atat
pentru sangerare cat si pentru tromboza. Accidentele cerebro!vasculare pot apare ca rezultat al
emboliilor paradoxale, trombozei venoase a vaselor cerebrale sau hemoragiilor intracraniene.
In plus, pacientii cu aceasta boala au risc de abces cerebral.
Pacientii cu sindrom 2isenmenger pot avea sincope datorita debitului cardiac
inadecvat sau, mai rar, unei aritmii. (imptomele de insuficienta cardiaca, care sunt
neobisnuite inainte de stadiul avansat de boala, au un prognostic prost. In plus, acesti pacienti
au risc de moarte subita.
8a e-amenul fizic, pacientii au hipocratism digital si cianoza, a caror severitate
depinde de marimea suntului dreapta!stanga. Presiunea venoasa %ugulara poate fi normala sau
crescuta si sunt vazute unde v proeminente daca este prezenta regurgitarea tricuspidiana.
Pulsatiile arteriale sunt de amplitudine mica. 2ste prezent un impuls parasternal drept 5dat de
hipertrofia ventriculara dreapta6 iar componenta pulmonara a zgomotului II este intarita 5si
adeseori palpabila6. (uflul cauzat de $(), P-A sau $(A dispare cand apare sindromul
2isenmenger. Multi pacienti au un suflu diastolic descrescendo, cauzat de regurgitarea
pulmonara, sau un suflu holosistolic, cauzat de regurgitarea tricuspidiana. 7n zgomot I)
situat in dreapta este de obicei prezent. Plamanii sunt fara raluri. 2demele periferice si
congestia hepatica sunt absente daca nu exista disfunctie de )$ importanta.
ECG arata hipertrofie )$. Aritmiile atriale pot fi prezente, mai ales la pacientii cu
$(A.
Radiografia toracica releva artere pulmonare centrale proeminente si circulatie
pulmonara scazuta in periferie 5G retezata H6. Marimea inimii este normala la pacientii cu
$() sau P-A, dar cardiomegalia 5datorata maririi )$6 este vazuta de obicei la cei cu $(A.
Ecocardiografia transtoracica evidentiaza supraincarcare de presiune a )$ si
hipertensiune pulmonara. $efectul cardiac de baza poate fi de obicei vizualizat, desi suntul
prin defect poate fi dificil de demonstrat prin $oppler color datorita velocitatii %oase a %etului.
2cocardiografia de contrast permite localizarea suntului.
Cateterismul trebuie efectuat la orice pacient cu suspiciune de sindrom 2isenmenger
pentru a evalua severitatea bolii vasculare pulmonare si pentru a cuantifica marimea suntului
intracardiac. 0rebuie administrate vasodilatatoare pulmonare A ca oxigen, oxid nitric inhalator
sau adenozina sau epoprostenol intravenos A pentru a evalua reversibilitatea hipertensiunii
pulmonare.
Rata de supravietuire la pacientii cu sindrom 2isenmenger este de 80 la &0 ani
dupa diagnostic, .. la &+ ani si 1" la "+ ani. $ecesul este de obicei subit, probabil de
cauza aritmica, dar unii pacienti mor prin insuficienta cardiaca, hemoptizii, abcese cerebrale,
sau A)- ischemic. Istoricul de sincopa, disfunctia sistolica de )$ evidenta clinic, debitul
cardiac scazut si hipoxemia severa au un prognostic prost.
Pacientii cu sindrom 2isenmenger trebuie sa evite depletia de volum intravascular,
eforturile fizice intense, altitudinea inalta si folosirea vasodilatatoarelor. $atorita morbiditatii
si mortalitatii inalte materne si fetale, sarcina trebuie evitata.
$esi nici o terapie nu s!a dovedit a reduce rezistenta vasculara pulmonara,
epoprostenolul intravenos poate fi benefic.
'lebotomia cu substitutie izovolumica trebuie recomandata la pacientii cu simptome
moderate sau severe de hipervascozitate. 2a nu trebuie realizata la pacienti asimptomatici sau
usor simptomatici 5indiferent de hematocrit6. 'lebotomiile repetate pot duce la deficienta de
fier, care poate inrautati simptomele de hipervascozitate, deoarece eritrocitele cu deficit de
fier sunt mai putin deformabile decat cele normale.
Pacientii cu sindrom 2isenmenger care suporta interventii chirurgicale noncardiace
necesita un management meticulos al anesteziei, cu atentie la mentinerea rezistentei vasculare
sistemice, minimizarea pierderii de sange si depletiei de volum intravascular si prevenirea
embolizarii paradoxale iatrogene. In pregatirea chirurgiei noncardiace, flebotomia profilactica
5uzual &!" unitati de sange, cu inlocuire izovolumica6 este recomandata pentru pacientii cu un
hematocrit peste /+ pentru a reduce posibilitatea hemoragiei perioperatorii si complicatiile
trombotice. In general, anticoagulantele si agentii antiplachetari trebuie evitati, deoarece ei
exacerbeaza diateza hemoragica.
Transplantul pulmonar cu repararea defectului cardiac sau transplantul combinat
cord!pulmon reprezinta o optiune pentru pacientii cu sindrom 2isenmenger care au marMeri de
prognostic prost 5sincopa, insuficienta cardiaca dreapta refractara, o clasa functionala mare
9N?A sau hipoxemie severa6. $atorita succesului oarecum limitat al transplantului si
supravietuirii rezonabile la pacientii tratati medical, este imperioasa selectia atenta a
pacientilor propusi pentru transplant.
BOLILE CARDIACE CONGENITALE
G0ID1L EC #$$%
Leziuni specifice frecvente
Defectul septal atrial
&.Introducere A defect comun care poate fi diagnosticat prima data la varsta adulta
".(upravietuire pana la varsta adulta A defectele mici ! prognostic excellent I defectele
mari ! supravietuire redusa, depinzand de varsta la care sunt tratate.
*.Probleme hemodinamice A ?0P I dilatarea4insuficienta )$ I potential de embolii
paradoxale I complianta )( redusa.
1.Aritmii4pacing A aritmii atriale 5fibrilatie si flutter atrial6 I boala nodului sinusal I
pacing rareori necesar.
+.Investigatii# 2-@ ! aritmii, 3x toracica, 2-?:4202 A localizare, marime, marimea
)$, presiunea AP, <p#<s, leziuni associate I 202 efectuata la pacientii varstnici si la
inchiderea cu device I -ateterism A inchiderea cu device, evaluarea 3)P I 3M9 A rar
utila I ?olter A aritmii simptomatice.
/.Indicatii pt. interventie A defecte mari daca nu ex. boala vasculara pulmonara 53)P
J 8 7>, sunt (!$ K &,+ , lipsa de raspuns la vasodilatatoare pulmonare6, embolii
paradoxale.
..:ptiuni interventionale A chirurgie sau inchiderea cu device 5diametru K *8 mm6.
8.Prognostic dupa tratament A risc scazut daca nu exista boala vasculara pulmonara I
interventii tardive mai putin reusite.
,.2ndocardita A foarte rara, profilaxia nu este indicata.
&0.(arcina4contraceptia4recurenta fetala A fara contraindicatii in absenta bolii
vasculare pulmonare I nici o restrictie pt. contraceptie I ecocardiografie fetala.
&&.3ecurenta4genetica A * din rudele de grad I I $(A familial 5cu interval P3 lung6 I
A$.
&".(indroame A ?olt!:ram! deformarea membrelor superioare I A$.
&*.Probleme nerezolvate A chirurgie vs. inchidere cu deviceI cand se inchide in ?0PI
procedeu Maze concomitent I limita de varsta pt. chirurgie I inchiderea ':P la
pacientii suspecti de embolii paradoxale.
$efectul septal ventricular nereparat
&.Introducere A $() semnificative de obicei reparate in copilarie I $() mic sau $(
postoperator comune la adulti I pacientii cu 2isenmenger mai putini.
".(upravietuire pana la varsta adulta A excelenta pt. $() mici I $() mari pot avea
boala vasculara pulmonara 52isenmenger6 I pot dezvolta regurgitare aortica.
*.Probleme hemodinamice A sunt (!$, dilatarea si alterarea functiei )(, regurgitare
aortica I 3)P in $() mari necorectate.
1.Aritmii4pacing A rare.
+.Investigatii A 3x toracica A cardiomegalie I 2-@ A ritmul maririi cavitatilor I 2-?:
A marimea, numarul si localizarea defectelor I functia )(4)$ I regurgitarea aortica I
202 A imagine 200 inadecvata I -ateterism A 3)P, leziuni associate I 3M9 A rar
utila I ?olter A daca e simptomatic I test de effort A la simptome.
/.Indicatii pt. interventii A sunt (!$ cu suprasarcina de volum a )(, ?0P reversibila,
regurgitare aortica, anomalii associate 5tract de iesire )$, stenoza subaortica6,
endocardita in antecedente.
..:ptiuni interventionale A chirurgie, inchiderea prin cateter in $() musculare.
8.Prognostic posttratament A rezultate chirurgicale bune.
,.2ndocardita A profilaxie in toate.
&0.(arcina4contraceptie A fara contraindicatie in $() necomplicat I sarcina
contraindicata in boala vasculara pulmonara 52isenmenger6.
&&.3ecurenta4genetica A ocazional familiala I risc de recurenta obisnuit I anomalii
cardiace comune in sindroame ca $oBn.
&".Probleme nerezolvate A management optim al pacientilor cu 2isenmenger.