MALFORMACIONES MÚSCULO ESQUELÉTICAS

Sistema músculo esquelético

 DEFECTOS CRANEOFACIALES Y
DISPLASIAS ESQUELÉTICAS
Células de la cresta neural y
defectos craneofaciales

Las células de la cresta neural

son fundamentales para la
formación de gran parte de la
región craneofacial. En
consecuencia, la alteración en
su desarrollo lleva a
m a l f o r m a c i o n e s
craneofaciales graves.
 CÉLULAS DE LA CRESTA NEURAL Y
DEFECTOS CRANEOFACIALES

Las células de la cresta neural son una población

celular muy vulnerable.

Son destruidas con facilidad por compuestos como el

alcohol y el ácido retinoico.

Por deficiencia de superóxido dismutasa y catalasa,

enzimas que eliminan radicales libres.
 SÍNDROME DE TREACHER COLLINS
(DISOSTOSIS MANDIBULOFACIAL)

•Hipoplasia malar
•Escaso desarrollo de
los cigomáticos
•Colobomas del
párpado inferior
•H e n d i d u r a s
palpebrales oblicuas
•Hipoplasia mandibular
•Malformaciones del
pabellón de la oreja.
TREACHER
COLLINS
TREACHER COLLINS

• Autosómico dominante
•60% son mutaciones nuevas
•gen TCOF1, del cromosoma 5-q32-q33.1.
•1-10,000 nacidos
TREACHER COLLINS
 SECUENCIA DE ROBIN
SÍNDROME DE PIERRE ROBIN

Esta definido por:

•Alteración de las estructuras

derivadas del primer arco

•Presentan triada:
•micrognatia
•fisura palatina
•glosoptosis
•Puede considerarse una deformación por compresión del
mentón contra el tórax en caso de oligohidramnios.

•1-8,500 nacidos

•El defecto primario es la hipoplasia mandibular

Síndrome de Pierre Robin
•Dificultad para respirar
(glosoptosis)
•Dificultad para tragar
(glosoptosis)

•Trisomías 18-9
Síndrome de Pierre Robin
 ANOMALÍA DE DIGEORGE
SÍNDROME DE DIGEORGE
Esta definido por:

•Es el ejemplo más severo de un

grupo que incluyen:
•Síndrome velocardiofacial
•S. facial de las anomalías
trococonales.

•1-3,000 nacimientos

•Deleción en el cromosoma 22, en

la región 22q11.2
 ANOMALÍA DE DIGEORGE
SÍNDROME DE DIGEORGE
Esta definido por:

•Los pacientes con anomalía

completa de DiGeorge tienen:
•Deficiencias inmunológicas
•Hipocalcemia

•Causado por desarrollo anormal

de las células de la cresta neural
•alcohol
•ácido retinoico
•diabetes materna
 SÍNDROME DE
DIGEORGE
Afecta el desarrollo del tercer y cuarta bolsa faríngea

Hipoparatiroidismo (hipofunción de las glándulas

paratiroides), que produce hipocalcemia (bajo nivel
de calcio en sangre).

Hipoplasia (subdesarrollo) o la ausencia del timo,

que produce problemas en el sistema inmunológico.

Defectos cardíacos conotruncales (es decir, tetralogía

de Fallot, arco aórtico interrumpido, defectos septales
ventriculares, anillos vasculares).
 SÍNDROME DE
DIGEORGE
Anomalías palatales (como labio leporino y/o
paladar hendido).

Dificultades de alimentación.

Defectos cardíacos congénitos conotruncales (es decir,

tetralogía de Fallot, arco aórtico interrumpido,
defectos del tabique ventricular, anillos vasculares).

Pérdida o anormalidad de la audición.

30 por ciento presenta anomalías genitourinarias

 SÍNDROME DE
DIGEORGE
Las características faciales de los niños con síndrome
DiGeorge pueden incluir:

Orejas pequeñas con forma cuadrada en la

parte superior.
Párpados caídos.
Labio leporino y/o paladar hendido.
Facies asimétrica durante el llanto.
Boca, mentón y los bordes laterales de la punta
de la nariz pequeños.
 DISPLASIA OCULOAURICULOVERTEBRAL
SÍNDROME DE GOLDENHAR

Esta definido por:

•Anomalías craneofaciales que

afectan:
•Huesos maxilares
•Huesos temporales y
•Huesos cigomáticos
•Estos huesos tienen un tamaño
reducido y están aplanados.
 DISPLASIA OCULOAURICULOVERTEBRAL
SÍNDROME DE GOLDENHAR

• la mayoría de los casos las

malformaciones afectan a una
parte del cuerpo (unilateral,
aproximadamente del 10 al 33%
de las personas afectadas tienen
estas malformaciones un ambos
lados del cuerpo (bilateral), con
un lado típicamente más
afectado que el otro (asimetría).
•Debido a las malformaciones craneofaciales, la cara de un
individuo afectado puede aparecer más pequeño de un
lado que del otro (microsomía hemifacial)

•Las deformaciones craneofaciales pueden incluir

subdesarrollo de los pómulos (hipoplasia malar) huesos de
la mandíbulas superior e inferior (hipoplasia maxilar y
mandibular) y los huesos que forman una porción del
cráneo inferior (hipoplasia temporal)
Síndrome de Goldenhar
 Síndrome de Goldenhar

•Las malformaciones vertebrales asociadas al Síndrome de

Goldenhar, pueden incluir el desarrollo incompleto (hipoplasia),
fisura y/o ausencia de ciertas vértebras.

•Síndrome del primer y segundo arco branquial

•Se ha postulado que se presenta como consecuencia a una

inadecuada oxigenación tisular, debido a hipogénesis de la arteria
estapédica y sus divisiones supraorbital y maxilomandibular. Estos
vasos nutren el arco branquial entre la tercera y quinta semana,
después de la desaparición de los primeros dos arcos aórticos y
antes del desarrollo de la arteria carótida externa.
 CRANEOSQUISIS
Esta definido por:

•La no formación de la bóveda craneana.

•Falta de cierre del tubo neural.

 CRANEOSINOSTOSIS
SINDROME DE APERT
• 1-2,500 nacimientos
• Causada por el cierre prematuro de una o varias
suturas
• Es característica de aprox. 100 síndromes
• La forma del cráneo depende de cual de las suturas se
cierra prematuramente
• sutura sagital: expansión frontal y occipital, el
craneo es largo y angosto (escafocefalia)
• sutura coronal: Cráneo corto y alto (acrocefalia)
 CRANEOSINOSTOSIS

• sutura coronal y lambdoidea: (braquiocefalia)

• La regulación del cierre de las suturas involucra la

secreción de varias isoformas del factor de
crecimiento transformador B (TGBB)
Escafocefalia Braquiocefalia
Sutura sagital Sutura coronal y lambdoidea
 ACONDROPLASIA

Es la forma más común de

enanismo:

•1-26,000 nacidos
•Afecta los huesos largos
•Cráneo grande con
hipoplasia craneocentral
•Dedos cortos
•C u r v a t u r a lumbar
acentuada
•Se hereda de forma
atosómica dominante.
 DEDOS
•Braquidactilia.- Dedos
acortados.
•Sindactilia.- Dos o más
dedos fusionados.
•Polidactilia.- Número
mayor de dedos
•Ectrodactilia.- Falta de un
dedo.
•Mano y pie hendidos.-
deformidad en pinza de
langosta.
 sindactilia polidactilia s

braquidactilia
 ANOMALÍAS DE LOS MIEMBROS

•Se producen en 6 de cada 10,000

nacidos.
•Se asocian con anomalías
cardiovasculares y
genitourinarios.
•Causado por agentes
teratógenos.

•Tipos de meromelia:

•amelia
•focomelia
•micromelia
 SÍNDROME DE VIENTRE EN
CIRUELA PASA (PRUNE BELLY)

Esta definido por la triada de:

•Ausencia total o parcial de

la musculatura abdominal

•Malformación de vías
urinarias y

•Criptorquidia bilateral.
 ANOMALÍA DE POLAND

Esta definido por la falta total

o parcial del músculo
pectoral.

También pueden faltar los

músculos palmar largo,
serrato anterior y cuadrado
crural.
 ANOMALÍA DE POLAND

•Afectación variable de la
mama

•Siempre ipsilateral.
•Se encuentra dentro de los
síndromes con incidencia
de tipo medio: 1-30,000
nacimientos.

•Se hereda de forma

atosómica dominante.