MARCEL PEREANU

NEUROLOGIE
PEDIATRIC
Editura Universitii Lucian Ba!a"
#i$iu % &'''
C()ri!*t C &'''
Toate drepturile asupra acestei ediii sunt rezervate autorului.
Reproducerea integral sau parial a textului din aceast carte este posibil
doar cu acordul scris al acestuia.
Adresa: Editura Universitii Lucian Blaga din ibiu
Bulevardul !ictoriei "r. #$
%&$$ ibiu' Ro(ania
C+nsiier edit+ria: )ro*. univ. dr. +orelian +ernat
Redact+r de carte: ec. Ra(ona Todericiu
Te*n+redactare ,i c+rectur: +ristina,-aria )ereanu
C+(erta: +orelian +ernat
.escrierea +/) a Bibliotecii "aionale
)ERE0"U' -0R+EL
"eurologie pediatric 1 -arcel )ereanu. , ibiu : Editura Universitii
Lucian Blaga din ibiu' %$$$
p. 2 c(.
Bibliogr.
/B" 345,67#,$8%,&
6#6.8,$75.%
%
ABRE-IERI
+)9 , creatin*os*o:inaza
+T , to(ogra*ie co(puterizat
.;L , degenerescen <epatolenticular
.-) , distro*ie (uscular progresiv
EE= , electroence*alogra(
E-= , electro(iogra(
E"= , electroneurogra(
>? , *und de oc<i
;/+ , <ipertensiune intracranian
L.; , lacticode<idrogenaza
/@ , coe*icient de inteligen
L+R , lic<id ce*alora<idian
-)A , (ucopoliza<aridoz
"> , neuro*ibro(atoz
)E= , pneu(oence*alogra*ie
)E0 , polineuropatii ereditare senzitiv,autono(e
)E- , polineuropatii ereditare senzitivo,(otorii
)E , panence*alit sclerozant subacut
)E! , potenial evocat vizual
)U- , potenial de unitate (otorie
RE- , (iBcri oculare rapide
R-" , rezonan (agnetic nuclear
R?T , re*lex osteo,tendinos
L0 , scleroz lateral a(iotro*ic
"+ , siste( nervos central
") , siste( nervos peri*eric
)E , sciatic popliteu extern
)/ , sciatic popliteu intern
T++ , trau(atis( craniocerebral
T=? , transa(inaz gluta(ic,oxalacetic
T=) , transa(inaz gluta(ic,piruvic
UL) , und lent pozitiv
!+- , vitez de conducere (otorie
5
!+" , vitez de conducere nervoas
!+ , vitez de conducere senzitiv
PRE.A/
)ublicarea acestei cri' care se bazeaz pe noiunile predate Cn cadrul
cursului de "eurologie pediatric la anul ! al >acultii de -edicin =eneral
&
din ibiu' se datoreaz necesitii de prezentare a unor date noi Cn acest
do(eniu' Cn con*or(itate cu tendinele Bi necesitile actuale.
Te(atica Bi coninutul au *ost destul de di*icil de Cntoc(it deoarece
datele existente Cn literatura noastr de specialitate sunt destul de vec<i Bi de
disparate. -area (aDoritate a lucrrilor privesc subiectul *ie din punctul de
vedere al (edicului pediatru E*r a Cnelege unele subtiliti speci*ice
neurologieiF' *ie de pe poziia neurologului de aduli Ecare adesea nu este
su*icient de Cnelegtor asupra speci*icului patologiei neurologice in*antileF. La
Cntoc(irea coninutului acestei cri a( cutat s ( eliberez de a(bele aceste
legiti(e tendine.
)rezentarea coninutului este didactic' aproape sc<e(atic' cu
nu(eroase tabele care vin s co(pleteze in*or(aia. Tabloul clinic al
a*eciunilor este expus concis Bi clar' *r noiuni supli(entare care s
Cngreuneze Cnelegerea acestora. unt (enionate date recente privind (odul
genetic de trans(itere al bolilor ereditare. )entru a veni Cn spriDinul (edicului
practician este prezentat algorit(ul de diagnostic i(agistic' Cn con*or(itate cu
nor(ele ?-. 0colo unde este cazul au *ost enu(erate Bi cGteva principii de
trata(ent.
Hn privina patologiei cerebelului' de acord cu .,l )ro* .r /on )ascu'
Be*ul clinicii de neurologie din TGrgu,-ureB' (i se pare (ai adecvat
utilizarea ter(enului de cerebelar Ecare provine de la englezul cerebellarF
decGt cel de cerebelos Ede la *rancezul cerebelleux' ,euseF. 0ceasta cu atGt
(ai (ult cu cGt li(baDul anglosaxon' Cn zilele noastre' tinde s devin
universal.
+artea se adreseaz Cn pri(ul rGnd studenilor la (edicin' dar Bi
specialiBtilor pediatri Bi (edicilor de *a(ilie.
-ulu(esc clduros .,lui )ro* .r +oriolan +ernat pentru preiosul
spriDin editorial Bi redacional acordat Cn elaborarea acestei cri.
ibiu'
iarna anului %$$$ -0R+EL )ERE0"U

7
CUPRIN#
#. .EA!?LT0RE0 -?R>?>U"+I/?"0LJ 0 /TE-ULU/
"ER!? L0 U=0R K/ +?)/L.........................................................pag. 8
#.#. Re*lexe tranzitorii ali(entare.....................................................#$
#.%. Re*lexe tranzitorii posturale.......................................................##
%. EL0-E"UL "EUR?L?=/+ L0 U=0R K/ +?)/L............................#&
%.#. 0na(neza.................................................................................#&
%.%. Exa(enul clinic.........................................................................#7
%.5. 0lte (ani*estri patologice........................................................%%
5. E"+E>0L?)0T//LE /">0"T/LE E+;EL0RE.................................%6
5.#. >or(a spastic..........................................................................%8
5.#.#. .iplegia spastic in*antil Eboala LittleF.......................%8
5.#.%. ;e(iplegia in*antil....................................................%3
5.#.5. ;e(iplegia dubl sau tetraplegia in*antil....................5$
5.%. >or(a atetozic.........................................................................5$
5.5. >or(a ataxic............................................................................5#
5.&. >or(a aton..............................................................................5%
5.7. >or(a rigid..............................................................................5%
5.6. >or(a tre(blant......................................................................5%
&. ;E-?R0=//LE /"TR0+R0"/E"E 0LE )ER/?0.E
"E?"0T0LE............................................................................................5&
&.#. ;e(oragia intraventricular,periventricular.............................5&
&.%. ;e(oragia cerebelar................................................................56
&.5. ;e(ato(ul subdural.................................................................54
&.&. ;e(oragia intraparenc<i(atoas...............................................58
&.7. ;e(oragia subara<noidian pri(ar..........................................53
7. TU-?R/LE +EREBR0LE....................................................................&$
7.#. Tu(orile din *osa posterioar....................................................&&
7.#.#. 0strocito(ul cerebelar................................................&&
7.#.%. -eduloblasto(ul........................................................&7
7.#.5.
Ependi(o(ul..............................................................&6
7.#.&. =lio(ul de trunc<i cerebral.........................................&6
6
7.%. Tu(orile
supratentoriale............................................................&4
7.%.#. +ranio*aringio(ul.......................................................&4
7.%.%. =lio(ul de ci optice..................................................&8
7.%.5. =lio(ul <ipotala(ic....................................................&8
7.%.&. Tu(orile regiunii pineale.............................................&3
7.%.7. Tu(orile de e(is*er cerebral.......................................&3
7.%.6. )apilo(ul de plex coroid.............................................7$
6. -0L>?R-0I//LE +?"=E"/T0LE 0LE /TE-ULU/
"ER!?....................................................................................................7#
6.#. -al*or(aiile disra*ice ale axului cerebrospinal..........................7%
6.%. pina bi*ida...............................................................................75
6.5. -al*or(aia 0rnold,+<iari........................................................7&
6.&. -al*or(aia .andM,Nal:er.......................................................77
4. +R0"/?/"?T?AELE K/ +R0"/?TE"?AELE.............................76
4.#. +raniosinostozele si(ple...........................................................74
4.%. +raniosinostozele co(plexe......................................................6$
4.%.#. indro(ul +rouzon.....................................................6$
4.%.%. indro(ul 0pert.........................................................6$
8. ;/.R?+E>0L/0 U=0RULU/ K/ 0 +?)/LULU/...............................6%
3. 0"?-0L//LE +R?-??-/0LE........................................................45
3.#. 0no(aliile cro(oso(iale autoso(ale........................................45
3.#.#. Triso(ia %# Eindro(ul Langdon,.oOnF....................45
3.#.%. Triso(ia #5 Eindro(ul )atauF...................................4&
3.#.5. Triso(ia #8 Eindro(ul EdOardsF..............................4&
3.#.&. indro(ul cri du c<at..............................................47
3.%. 0no(aliile cro(oso(ilor sexuali...............................................47
3.%.#. indro(ul L *ragil......................................................47
3.%.%. indro(ul LPP..........................................................46
3.%.5. indro(ul LLP Eindro(ul 9line*elterF.....................46
3.%.&. indro(ul L? Eindro(ul TurnerF.............................44
3.%.7. indro(ul LLL..........................................................44
3.%.6. indro(ul )rader,Nilli...............................................44
#$. E"+E>0L/TELE..................................................................................48
#$.#. Ence*alitele acute virale...........................................................48
#$.%. 0lte ence*alite. indro(ul ReMe...............................................85
#$.5. )anence*alita sclerozant subacut...........................................87
##. +?REE0 0+UTJ P.E";0-..........................................................88
#%. B?L/LE "EUR?+UT0"0TE E>0+?-0T?AELEF...........................3#
#%.#. "euro*ibro(atoza...................................................................3#
#%.%. cleroza tuberoas..................................................................37
4
#%.5. 0taxia,teleangietazia.............................................................. 34
#%.&. 0ngio(atoza ence*alotrige(inal............................................38
#5. E)/LE)/0 L0 +?)/L K/ 0.?LE+E"T........................................#$$
#5.#. +rizele epileptice ale copilriei...............................................#$#
#5.#.#. pas(ul
in*antil.......................................................#$%
#5.#.%. indro(ul Lennox,=astaud.....................................#$&
#5.#.5. Epilepsia (ioclonic a copilriei..............................#$7
#5.%. +rizele epileptice ale adolescenei..........................................#$7
#5.%.#. Epilepsia petit (al...................................................#$7
#5.%.%. Epilepsia (ioclonic Duvenil...................................#$6
#5.5. tatus epilepticus...................................................................#$4
#5.&. +onvulsiile *ebrile..................................................................###
#&. TULBURJR/LE )/;/+E 0LE ?-"ULU/....................................##5
#&.#. indroa(ele de <iperso(nie..................................................##7
#&.%. /nso(nia...............................................................................##6
#7. B?L/LE -ET0B?L/+E 0LE +?)/LJR/E/......................................##4
#7.#. Tulburrile de stocare Etezauris(ozeleF..................................##4
#7.%. Tulburrile (etabolis(ului inter(ediar..................................#%#
#7.5. Tulburrile (etabolis(ului (etalelor.....................................#%6
#6. 0T0L//LE ERE./T0RE....................................................................#5&
#6.#. 0taxia >riedreic<...................................................................#57
#6.%. 0tro*iile olivo,ponto,cerebelare.............................................#54
#6.5. Boala Be<r............................................................................#58
#6.&. )araplegia spastic *a(ilial Eboala tru(pell,LorrainF..........#58
#4. 0TR?>//LE -U+UL0RE )/"0LE...............................................#&$
#8. )?L/"EUR?)0T//LE ERE./T0RE.................................................#&8
#8.#. )olineuropatiile ereditare senzitivo,(otorii ...........................#&3
#8.%. )olineuropatiile ereditare senzitiv,autono(e..........................#76
#3. ./TR?>//LE -U+UL0RE )R?=RE/!E E.-)F.......................#6$
#3.#. .-) legate de cro(oso(ul L..............................................#6$
#3.%. .-) autoso(al recesive.......................................................#66
#3.5. .-) autoso(al do(inante...................................................#64
%$. TR0U-0T/-ELE +R0"/?,+EREBR0LE....................................#4%
%$.#. -ani*estri posttrau(atice i(ediate.......................................#48
%$.%. -ani*estri secundare EtardiveF..............................................#43
%$.5. +o(plicaii tardive Bi sec<ele.................................................#8$
B/BL/?=R0>/E ELE+T/!J.................................................................#85
8
01 DE2-OLTAREA MOR.O.UNC/IONAL
A #I#TEMULUI NER-O# LA #UGAR
3I COPIL
)entru a aprecia (aturizarea progresiv a "+ sunt utilizai ca
indicatori etapele dezvoltrii neuro(otorii' li(baDului' activitii adaptative Bi
intelectuale.
La nou,nscut sunt evidente unele re*lexe pri(itive. Evoluia acestora
trebuie bine cunoscut' ele *iind la baza viitoarelor praxii.
Nou-nscutul la termen. .atorit lipsei de (aturare a ence*alului
activitatea nervoas a nou,nscutului este sub dependena structurilor
subcorticale. e pot de(onstra unele re*lexe tranzitorii' ca re*lexul -oro'
re*lexul de apucare *orat' re*lexele tonice cervicale Bi labirintice' re*lexele
asociate suptului. .eBi prezente la naBtere' re*lexele cutanate sunt di*icil de
obinut. unt bine evideniate re*lexele rotuliene Bi (iotatice.
Hn ti(pul perioadei de veg<e' activitatea (uscular a nou,nscutului
poate *i provocat de sti(uli bruBti Ezgo(ote' (iBcarea unor seg(ente de
(e(bruF. e poate observa o execuie lent' neprecis a (iBcrilor' si(ilar
cu (iBcrile coreoatetozice.
)ostura nou,nscutului relev <ipertonia (usculaturii *lexoare.
Excitanii tactili Bi ter(ici sunt sesizai de noul,nscut' iar sti(ulii
nociceptivi deter(in o reacie generalizat' de *lexie,extensie a (e(brelor Bi
strigt. )ercepia sti(ulilor lu(inoBi este de(onstrat de prezena re*lexelor
pupilare la lu(in Bi de clipitul la excitanii lu(inoBi intenBi. La zgo(ote
puternice' dup spt(Gnile doi,trei' copilul tresare. =ustul Bi (irosul sunt
di*icil de apreciat.
La 3 luni pot *i obinute Cnc unele re*lexe tranzitorii CntGlnite la nou,
nscut' cu( ar *i re*lexele asociate suptului' Cn ti(p ce alte re*lexe' bine
expri(ate la naBtere' Cncep s dispar' ca o consecin a prelurii de ctre
cortex a unor etaDe subiacente Ere*lexul -oro' re*lexul de aprare *orat'
re*lexele tonice cervicale Bi labirinticeF. Tonusul *lexor per(anent di(inu la
(e(brele superioare. Re*lexele cutanate abdo(inale Bi (iotatice sunt uBor
de(onstrabile. 0ctivitatea (otorie a sugarului de 5 luni Cncepe s *ie (ai
puin generalizat. 0par pri(ele re*lexe condiionate. Expresia e(oional
este (ult (ai variat decGt la naBtere.
3
La 6 luni este vizibil controlul scoarei cerebrale asupra (otilitii Bi
posturii. +opilul Cncepe s treac din decubit dorsal Cn decubit ventral' s stea
ridicat *r spriDin. Localizarea sti(ulilor nociceptivi este (ai precis'
dovedind participarea cortical. -iBcrile sunt dis(etrice. Re*lexele pri(itive
E-oro' tonice cervicaleF au disprut.
La 9 luni creBterea controlului cortical se (aterializeaz prin
coordonarea (ai bun a activitii voluntare a copilului. -aDoritatea
re*lexelor tranzitorii au disprut' cu excepia re*lexelor de supt' dar Cncep s
apar Bi alte re*lexe' cu( sunt re*lexul Landau Bi re*lexul ascensorului.
La 12 luni copilul Cncepe s,Bi dezvolte li(baDul Bi s (earg *r
spriDin odat cu a(eliorarea coordonrii Bi a ec<ilibrului. Re*lexul Landau se
(enine. Re*lexul cutanat plantar Edescris de Babins:iF Cncepe s se produc
Cn *lexie.
La 2 ani copilul Cncepe s,Bi dezvolte activitatea voluntar' (ult (ai
bine orientat Cn spaiu Bi cu un ec<ilibru satis*ctor. HBi per*ecioneaz
controlul voluntar asupra (iciunii. Re*lexele tranzitorii au disprut. Re*lexul
cutanat plantar se obine Cn *lexie.
Ta$e 01 Princi(aee re(ere ae de4v+trii neur+%c+5(+rta5entae
+ontactul privirii #,% ore
AG(beBte $,& spt.
!ocalizeaz alt*el decGt prin ipt %,8 spt.
AG(bet social %,5 luni
Hncepe s ridice capul Cn decubit ventral %,& luni
RGde %,& luni
+oordonare bi(anual Ecoordonat vizualF Cn apucarea
unui obiect &,6 luni
t Cn Bezut *r suport 4,#$ luni
Rspunde la nu(ele su 4,#$ luni
t Cn *und pe podea 8,#$ luni
Hntinde un obiect spre adult dar nu Ci d dru(ul 3,#% luni
pune un cuvGnt cu Cneles 3,#& luni
-erge *r suport #$,#6 luni
Hntinde un obiect spre adult Bi Ci d dru(ul ##,#& luni
>ace nu din cap #%,#6 luni
Urc pe scri inut de o (Gn #6,%$ luni
-erge Cn sus Bi Cn Dos pe scri' cu a(bele picioare pe
*iecare treapt %$,%6 luni
>oloseBte eu' (ie' voi %,%'7 ani
e Doac cu alt copil %,%'7 ani
#$
pune 7 cuvinte inteligibile pentru strini %,5 ani
-ai (ult uscat Cn ti(pul zilei %,7 ani
-ai (ult uscat Cn ti(pul nopii %'7,6 ani
!orbeBte Cn general inteligibil pentru strini %'7,7 ani
are Cntr,un picior 5,&'7 ani
pune poveBti 5,&'7 ani
.eseneaz un o( 5,&'7 ani
0101 Re6e7ee tran4it+rii ai5entare
#. Reflexul de supt este prezent de la naBtere. 0tingerea cu blGndee a
buzelor sau a obrazului Cn apropierea gurii este ur(at de desc<iderea gurii Bi
(iBcri rit(ice de supt. .ispare de obicei la # an. Uneori se (ai poate
evidenia Cn (od nor(al' Cn so(n' pGn la vGrsta de 7,#$ ani.
%. Reflexul de fixare pentru supt se exa(ineaz prin atingerea
obrazului copilului cu un obiect (oale' rspunsul constGnd Cn desc<iderea
gurii Bi Cntoarcerea brbiei spre sti(ul. .ispare la s*GrBitul pri(ului an de via.
+alea a*erent pentru aceste dou re*lexe este nervul trige(en' centrul
re*lexului este situat Cn trunc<iul cerebral' e*erenele *iind trige(enul (otor'
*acialul' vagul' spinalul' <ipoglosul Bi pri(ele rdcini cervicale.
.ac re*lexul de supt lipseBte la naBtere sau nu este su*icient pentru a
per(ite suptul nor(al' este posibil existena unei su*erine a trunc<iului
cerebral' de obicei consecin a <ipoxiei sau trau(atis(ului obstetrical.
indro(ul pseudobulbar sau (iastenia neonatal pot *i Cnsoite de perturbarea
re*lexului de supt.
)ersistena re*lexului de supt dup vGrsta de # an indic de obicei o
dis*uncie cortical.
5. Reflexul de deglutiie ur(eaz de obicei re*lexului de supt. )rin
supt se acu(uleaz saliv Cn zona re*lexogen a *aringelui. )rezena acesteia
declanBeaz producerea re*lexului de deglutiie' care se evideniaz prin
ascensionarea osului <ioid.
01&1 Re6e7ee tran4it+rii (+sturae
#. Reflexul Moro este prezent de la naBtere. Un sti(ul brusc Eo
lovitur Cn pat' un zgo(ot' percuia abdo(enului' tragerea scutecelor'
deplasarea copilului Cn pat sau a capului Cn ung<i de &7o *a de corpF produce
un rspuns generalizat. +opilul *ace (iBcri de abducie Bi extensie Cn
articulaiile proxi(ale ale (e(brelor' extinde Bi rs*ir degetele Cn pri(ul
(o(ent' pentru ca ulterior s apar *lexia Bi abducia extre(itilor. .in luna
##
%,5 rspunsul poate *i inco(plet' expri(at prin extensia Bi abducia braelor
sau nu(ai prin (iBcarea degetelor in*erioare.
0bsena re*lexului -oro la nou,nscut poate *i constatat uni, sau
bilateral. 0bolirea unilateral a re*lexului -oro este sugestiv pentru paralizia
obstetrical a plexului bra<ial' dar poate *i CntGlnit Bi Cn *racturi ale claviculei.
Hn cazul paraliziei plexului bra<ial' (e(brul superior paralizat are o postur
caracteristic: u(rul Bi braul sunt Cn adducie Bi rotaie intern' cu antebraul
extins Bi pronat Bi (Gna Cn *lexie' leziunea *iind (ai *recvent la nivelul +7,+6.
0bsena bilateral a re*lexului -oro poate *i consecina unei leziuni a
ence*alului prin trau(atis( obstetrical. Re*lexul dispare de obicei Cn Durul
vGrstei de & luni. -eninerea re*lexului dup vGrsta de 7,6 luni Cndreapt
diagnosticul spre su*erin cerebral cronic.
%. Reflexul de apucare forat Egrasp re*lexF este prezent bilateral la
naBtere. .ac se aBeaz un obiect sau degetele exa(inatorului pe supra*aa
volar a (Ginii' Cntre police Bi indice' exercitGndu,se o uBoar apsare pentru a
Cntinde tendoanele *lexorilor degetelor' copilul *lecteaz cu putere degetele'
Cnc<izGnd pu(nul' CncGt uneori poate *i suspendat de degetele exa(inatorului
pentru cGteva secunde.
ti(ularea supra*eei plantare a degetelor de la picioare produce un
re*lex ase(ntor' cu *lexia picioarelor Cntr,o (iBcare de apucare. Re*lexul de
apucare al picioarelor dispare cGnd copilul Cncepe s (eargcu spriDin' dar se
(ai poate observa' dup luna a 3,a' un grad de *lexie a degetelor.
Re*lexul de apucare *orat la (Gini Cncepe s dispar Cn lunile 5,&'
*iind Cnlocuit de (iBcarea de apucare *orat care este declanBat de sti(uli
exteroceptivi sau de vederea obiectului. .ac obiectul este luat din (Gna
copilului' poate *i observat reacia de (agnet' care const Cn ur(rirea
obiectului de ctre braul acestuia.
-iBcarea de apucare *olosind degetul (are Bi pri(ele dou degete
apare la 4,3 luni' Cn ti(p ce (iBcarea de apucare Cntre degetul (are Bi arttor
apare Cntre #$ Bi #% luni. Hn Durul vGrstei de # an sugarul poate apuca
pre(editat obiectele sau le poate arunca. La % ani poate rostogoli o (inge.
0bsena re*lexului de apucare *orat la naBtere indic o leziune
nervoas peri*eric Edac este unilateral' paralizie obstetrical de plex bra<ialF
sau central grav. )rezena sa dup lunile 7,6 sugereaz lipsa dezvoltrii sau
leziunea scoarei *rontale pre(otorii EcG(pul 6 contralateralF. Leziunile (ai
puin intense duc la (eninerea (iBcrii de apucare *orat. -iBcarea de
apucare *orat presupune integritatea conexiunilor Cntre zonele corticale
senzitive EtactileF' vizual Bi (otorie.
)rezena bilateral a re*lexului de apucare *orat sau reapariia lui la
un copil la care nu se (ai obinea' re*lect eliberarea unor (ecanis(e tonigene
#%
cerebrale' cu( se poate CntGlni Cn <idroce*alie' leziuni ale nucleilor striai'
torsiune de trunc<i cerebral.
5. Reflexele tonice cerebrale i labirintice. -odi*icrile de poziie a
capului *a de trunc<i induc deplasri sau variaii de tonus ale (e(brelor
nou,nscutului. Rotarea brusc a capului Cntr,o parte *ace ca (e(brele care
privesc *aa s ia o poziie Cn extensie' iar cele care privesc occiputul Cn *lexie.
unt prezente la naBtere' (ai nete la (e(brele superioare decGt la cele
in*erioare Bi dispar Cn cel de,al doilea sau al treilea tri(estru al vieii.
Rspunsuri asi(etrice' cu reacie (ai puternic *ie pe dreapta' *ie pe
stGnga' pot *i consecina unor a*eciuni neurologice de origine cerebral.
)ersistena re*lexelor peste vGrsta de 6 luni poate sugera o a*eciune cerebral'
Cn ti(p ce absena lor poate indica o boal a (duvei spinrii.
&. Reflexul de spriin Eproba de aptitudine staticF. .ac nou,nscutul
este suspendat Cntr,un ung<i ascuit ast*el CncGt s ating (arginea (esei de
exa(en cu *aa dorsal a piciorului' se observ *lexia (e(brului in*erior'
ur(at de extensie cu aBezarea pe planul (esei. Re*lexul este prezent nu(ai Cn
pri(ele % luni. 0bsena sa indic leziuni senzitivo(otorii.
7. Reflexul de pire. +opilul suspendat de axile va *ace (iBcri
alternative de (ers atunci cGnd picioarele ating (asa. Re*lexul este prezent
Cntre lunile %,6 Bi dispare Cn luna a 4,a.
6. Reflexul de suspendare. uspendarea cu capul Cn sus a sugarului
pGn la vGrsta de & luni este ur(at de *lexia coapselor Bi a genunc<ilor. .up
& luni (e(brele in*erioare se extind. HncruciBarea (e(brelor in*erioare
sugereaz boala Little.
uspendarea cu capul Cn Dos induce' la sugarul Cn pri(ele 5 luni' o
uBoar *lexie Cn articulaiile coxo*e(urale Bi genunc<ilor.
.up & luni (e(brele superioare se extind' iar coloana vertebral se
*lecteaz dorsal. 0bsena extensiei (e(brelor superioare poate indica
dis*uncie nervoas central.
4. Reacia de cdere sau a ascensorului. Un copil inut Cn aer' vertical'
susinut de trunc<i' dac Cl *ace( s descind brusc Cn Dos' se constat c
braele lui se Cntind' iar degetele se des*ac Cn evantai.
8. Reflexul !andau este o co(binaie a re*lexelor otolitice Bi tonice
cervicale.
.ac exa(inatorul susine copilul Cn decubit ventral' paralel cu solul'
acesta *lecteaz dorsal capul Bi extinde coloana vertebral cervical' descriind
un arc cu concavitatea Cn Dos. .ac exa(inatorul *lecteaz ventral capul
copilului' se produce *lexia coloanei Bi a (e(brelor' rezultGnd un arc cu
concavitatea Cn sus.
usinerea copilului Cn decubit dorsal este ur(at de *lexia coloanei Bi
a (e(brelor. ;iperextensia capului induce extensia coloanei Bi a (e(brelor.
#5
Re*lexul Landau este util Cn detectarea <ipo, sa <ipertoniilor. Hn caz de
rspuns absent sau exagerat' pot *i suspectate a*eciuni cerebrale' ale coloanei
vertebrale sau (iopatice. 0cest re*lex nu se observ la naBtere' Cns apare
dup vGrsta de 5 luni. Este cel (ai bine evideniat Cntre 6,#$ luni Bi dispare
dup cel de,al doilea an de via.
3. Reflexul tonic al lui "eiper. .ac se proiecteaz o lu(in puternic
Cn *aa oc<ilor unui nou,nscut' se constat aruncarea capului Cnapoi Cn
opistotonus.
#$. Reflexul punctelor cardinale. .ac se pli(b un deget pe o
co(isur labial' atingGnd,o uBor' buza in*erioar coboar Bi li(ba se
orienteaz Cn direcia degetului. e sc<ieaz de ase(enea (iBcri de sugere Bi
c<iar o rotaie a capului. .ac (iBcarea degetului se opreBte' degetul este *ixat
de buze Bi supt. .ac degetul este retras progresiv' se constat o *lexie a
capului. .ac se produce o gGdilire si(ultan Bi de aceaBi parte a urec<ii sau a
unei narine' capul se va Cndrepta de partea opus.
##. Reflexul de alungire #ncruciat a membrului inferior. La nou,
nscutul culcat pe spate se excit planta unui (e(bru in*erior' al crui
genunc<i este (eninut Cn extensie. -e(brul in*erior opus se deplaseaz ctre
piciorul excitat. .eseori dup o (iBcare de *lexie se observ o extensie cu
adducie' Cn ti(p ce piciorul Bi degetele se extind Bi talonul se spriDin pe vGr*ul
piciorului excitat.
#%. Reflexul tonic al flexorilor piciorului se pune Cn eviden atingGnd
cu degetul planta copilului. e produce o *lexie total a tuturor degetelor
piciorului. Re*lexul de apucare al piciorului poate persista Cn (od nor(al pGn
la vGrsta de % ani.
&1 E8AMENUL NEUROLOGIC LA #UGAR
3I COPIL
ugarul Bi copilul (ic nu pot executa ordine Bi nu rspund la
Cntrebrile exa(inatorului. .in cauza srciei se(iologiei obiective trebuie s
se acorde o atenie deosebit ana(nezei.
#&
&101 Ana5ne4a
Exa(inatorul trebuie s se in*or(eze asupra (odului cu( a decurs
sarcina' de bolile su*erite de (a( Cn ti(pul perioadei de gestaie Etoxe(ie
gravidic' toxoplas(oz' rubeol' luesF asupra unor eventuale intoxicaii'
carene' expuneri la radiaii ionizante sau trau(atis(e. e va insista de
ase(enea de eventuale inco(patibiliti de grup sanguin Bi R<.
Este deosebit de i(portant de cunoscut (odul Cn care a decurs
naBterea EnaBtere spontan' travaliu prelungit' aplicare de *orceps' cezarianF'
tipul de prezentaie Ecranian sau pelvianF' existena unei su*erine *etale
ECncetinirea sau dispariia zgo(otelor cardiaceF' rapiditatea expulziei'
posibilitatea unei in*ecii Eruptur pre(atur a (e(branelor' lic<id a(niotic
anor(alF.
? ana(nez corect va cuprinde date legate de starea copilului la
naBtere Egreutatea la naBtere' (o(entul pri(ei respiraii' eventuale (anevre
de reani(areF Bi de incidentele perioadei neonatale Eintensitatea' precocitatea
Bi durata icterului neonatal' cianoz per(anent sau paroxistic' tulburri ale
re*lexului de supt sau deglutiie' ano(alii ale rit(ului de so(n' <ipoter(ie
prelungit' tulburri de tonusF.
e va cerceta de ase(enea dezvoltarea psi<o(otorie de la naBtere
pGn la data la care copilul este adus pentru exa(en la (edic precu( Bi
co(porta(entul copilului Cnainte Bi dup C(bolnvire.
.in antecedentele patologice trebuiesc notate bolile *ebrile grave'
bolile in*ecioase Cnsoite de tulburri psi<ice' senzoriale sau (otorii'
des<idratrile acute' crizele convulsive' eventualele trau(atis(e cranio,
cerebrale.
/ntereseaz de ase(enea bolile prezentate eventual de (e(brii *a(iliei
respective' precu( Bi boli deosebite Cn *a(ilie.
Hn privina a*eciunii actuale trebuiesc stabilite data Bi (odul debutului'
evoluia bolii' eventuale a(eliorri spontane sau Cn ur(a trata(entului.
&1&1 E7a5enu cinic
&1&101 E7a5enu 5+tiitii
#. $titudinea copilului. Hn pri(ele % luni de via sugarul are o
atitudine co(parabil cu poziia *etal' caracterizat prin *lexia diverselor
seg(ente. +apul este *lectat Cnainte' coapsele sunt *lectate pe abdo(en'
antebraele *lectate' pu(nii strGnBi. 0titudini speciale se constat Cn paralizia
de plex bra<ial' Cn <e(iplegii sau diplegii in*antile' (eningite' etc.
#7
%. Motilitatea acti% i fora segmentar. La sugar Bi copilul (ic'
(otilitatea activ se cerceteaz exclusiv prin observarea (otilitii spontane Cn
pozitie culcat Bi' atunci cGnd devine posibil' ridicat' (ers' Cn ti(pul Docului.
La preBcolar (otilitatea activ se testeaz solicitGnd copilului s *ac (iBcri
pe rGnd Cn toate seg(entele corpului. !or *i cercetate nu nu(ai aspectele
cantitative Eposibilitatea de a *ace (iBcarea Bi a(plitudinea eiF ci Bi cele de
calitate Evitez' (odul adecvat cu care se executF. "u se vor trage concluzii
asupra de*icitului (otor decGt dup ce sunt corelate aceste ele(ente cu
exa(enul *orei seg(entare.
>ora seg(entar se cerceteaz prin observarea ridicrii capului'
ridicrii Cn Bezut' ridicrii Cn ortostatis( Bi prin opoziia la diverse (anevre.
usinerea capului nu se poate *ace decGt CncepGnd din luna a 5,a.
HntGrzieri (ari Cn posibilitatea de susinere a capului se Cnregistreaz Cn
ence*alopatii in*antile.
taiunea se per*ecioneaz Cn (ai (ulte etape:
, la 5 luni' sugarul aBezat Cn decubit ventral' se poate spriDini pe
antebrae'
, la 5,& luni se poate Cntoarce singur de pe spate pe burt'
, la 6 luni ia singur poziia BezGnd'
, la 4,8 luni se ridic Bi se (enine spriDinit'
, la # an *ace pri(ii paBi nespriDinit.
ugarii ra<itici' distro*ici' cu C(bolnviri nu(eroase Cn antecedente'
pot prezenta CntGrzieri reversibile Cn dezvoltarea (otorie.
e ad(ite c un copil care nu (erge dup # an Bi Du(tate' Cn absena
unei dis*uncii a aparatului loco(otor' are o a*eciune a siste(ului nervos.
?rtostaiunea nor(al poate *i tulburat:
, de un de*icit (otor'
, de tulburri ale sensibilitii pro*unde conBtiente' tulburri vestibulare
Bi cerebelare'
, de leziuni cerebrale Ede obicei *rontale' cu ataxia descris de BrunsF'
, de tulburri psi<ice.
-ersul copilului este caracteristic' cu baza de susinere lrgit'
trunc<iul Cnclinat Cnainte' genunc<ii Bi coapsele uBor *lectate' braele ridicate'
cu (iBcri a(ple Cn vederea (eninerii ec<ilibrului. e CntGlnesc (ai *recvent
ur(toarele tipuri de (ers:
, (ersul cosit, Cn <e(iplegia cu contractur de tip pira(idal'
, (ersul *or*ecat, Cn diplegia spastic in*antil'
, (ersul talonat, Cn tabes'
, (ersul stepat, unilateral Eparalizie a nervului )EF sau bilateral
EpolineuropatiiF'
, (ersul titubant, Cn sindro(ul cerebelar'
#6
, (ersul de ra, al (iopaticului'
, (ersul deraiant sau dansant, din coree.
5. Micrile in%oluntare. +oordonarea (iBcrilor nu poate *i studiat
decGt Cn (o(entul apariiei (iBcrilor intenionale. .eseori se poate observa o
tre(urtur intenional' dis(etrie sau <iper(etrie atunci cGnd copilul vrea s
pun (Gna pe un obiect.
La copii (ai (ari se vor cerceta probele clasice: indice,nas' cGlcGi,
genunc<i' proba (arionetelor.
&1&1&1 E7a5enu t+nusuui 5uscuar
e exa(ineaz:
a. &onusul de repaus' care se re*er la ur(toarele:
, consistena (uBc<iului este apreciat prin palpare Bi prin inspecie
Eexagerarea relie*ului (uscularF'
, extensibilitatea' apreciat prin (obilizare pasiv Eextensibilitate
crescut Cn <ipotonia (uscular' rezisten crescut Cn <ipertonieF'
, pasivitatea' cercetat prin proba de balotare a (e(brelor sau la
exa(inarea re*lexului rotulian'
b. &onusul postural se exa(ineaz prin cercetarea re*lexelor de
postur.
c. &onusul de aciune' (ani*estat Cn ti(pul (iBcrilor voluntare.
Exa(enul tonusului se *ace la copilul treaz' *r s plGng Bi
prezentGnd un oarecare grad de (otilitate spontan. e apreciaz Cn pri(ul
rGnd ele(entele tonusului pasiv sau de repaus prin testarea consistenei'
balotrii Bi extensibilitii (usculare.
Exa(enul tonusului activ cuprinde tonusul postural Bi tonusul Cn
cursul (iBcrilor active. e *ace studiind seg(entele: cap' trunc<i' (e(brele
superioare Bi cele in*erioare' Cn ur(toarea ordine:
, suspendarea vertical a copilului Bi observarea (eninerii capului Cn
planurile sagital Bi *rontal'
, aBezarea Cn poziie ventral pe (Gna exa(inatorului pentru a observa
apariia re*lexului Landau'
, pus Cn decubit ventral se ur(reBte co(portarea copilului'
, Cn decubit dorsal' pentru a se observa devierea lateral a capului'
re*lexele tonice cervicale' e*orturile de a ridica extre(itatea ce*alic'
, se aduce copilul Cn poziie BezGnd' se apreciaz (eninerea capului
Cn planul (iBcrii' participarea copilului la prob prin (iBcri active ale
trunc<iului Bi (e(brelor superioare' poziia (e(brelor in*erioare' curburile
coloanei vertebrale'
#4
, din poziie BezGnd copilul este ridicat Cn ortostaiune' se apreciaz
tonusul (e(brelor in*erioare' se noteaz curburile coloanei vertebrale' baza
de susinere' posibilitatea (ersului.
Ta$e &1 Princi(aee cau4e de *i(+t+nie a n+u%nscut
!ocali'are $feciunea
+elulele cornului (edular anterior Boala Nerdnig,;o**(ann
"ervi peri*erici sau rdcini )olineuropatii congenitale
-uBc<i .istro*ie (uscular congenital
.istro*ie (iotonic congenital
-iopatii congenitale
+entral core disease
-iopatia centronuclear
-iopatia ne(alinic
Boli de tezaurizare a glicogenului
Qonciune neuro(uscular -iastenie neonatal Ecopii din
(a(e (iasteniceF
-iastenie congenital
Botulis( in*antil
iste( nervos central Ence*alopatie <ipoxic,isc<e(ic
-al*or(aii cerebrale Etriso(ia %#F
;e(oragii cerebrale
/ntoxicaii (edica(entoase
?rigine (ixt indro( AellOeger
indro( )rader,Nilli
;ipotiroidis(
0*eciuni ale esutului conDunctiv indro( -ar*an
indro( E<lers,.anlos
&1&191 E7a5enu sensi$iittii
Exa(enul sensibilitii este relativ greu de e*ectuat la copilul (ic'
datorit lipsei de colaborare din partea acestuia' Cn special Cn ceea ce priveBte
sensibilitatea proprioceptiv.
La sugar ne vo( (ulu(i s explor( cu aproxi(aie sensibilitatea
dureroas dup o ciupire sau Cnepare cu acul.
0ceste excitaii deter(in reacii globale din partea Cntregului
organis(.
#8
&1&1:1 E7a5enu re6e7e+r
R(&. La nou nscut pot *i puse Cn eviden re*lexele rotulian EL5F'
bicipital E+6F Bi ac<ilian E#F.
+elelalte R?T apar la sugar Bi copilul (ic. R?T sunt (odi*icate Cn
stri patologice Eexagerate' di(inuate sau aboliteF.
Reflexele cutanate. Re*lexul cutanat plantar este variabil E*lexie sau'
(ai *recvent extensia <aluceluiF pGn la C(plinirea vGrstei de % ani. .up
aceast perioad extensia <alucelui cu rs*irarea Cn evantai a celorlalte degete
constituie se(nul Babins:i Bi indic o leziune pira(idal.
Re*lexele cutanate abdo(inale E.8,.#%F Bi cre(asteriene EL#F apar
destul de ti(puriu' dar Cn general interpretarea lor este di*icil Cn pri(ele luni
de via.
Reflexele tran'itorii au *ost descrise (ai sus.
&1&1;1 E7a5enu tu$urri+r s6incteriene
)ot *i puse Cn eviden pGn la vGrsta de % ani nu(ai cGnd este vorba
de retenie de urin Bi (aterii *ecale. +<iar dup vGrsta de % ani pute( vorbi
de incontinen nu(ai cGnd exist Cnaintea C(bolnvirii un control s*incterian
per*ect realizat Bi constant.
&1&1<1 E7a5enu nervi+r cranieni
"erec)ea *-a +ner%ul olfacti%,. +ontrolul (irosului are o valoare
practic li(itat la sugar Bi copilul (ic. 0cuitatea obiectiv poate *i apreciat
aproxi(ativ la aceast vGrst prin cutarea reaciei de respingere a unui (iros
neplcut Ede obicei *etidF.
.e cele (ai (ulte ori <ipos(ia Bi anos(ia sunt consecina unor
a*eciuni rinogene Erino*aringite' rinite atro*iceF. 0nos(ia bilateral se poate
CntGlni Cn <idroce*alie' *racturi de baz' tu(ori volu(inoase ale <ipo*izei'
agenezia nervilor sau bulbilor ol*activi.
"erec)ea a **-a +ner%ul optic,. e apreciaz acuitatea vizual' cG(pul
vizual' re*lexul *oto(otor' rspunsul copilului la apariia unor obiecte Cn
cG(pul su vizual. Exa(enul >? este indispensabil.
Reacia de aprare la lu(in puternic este prezent de la naBtere.
La vGrsta de o lun copilul *ixeaz lu(ina.
.e la 5 luni sugarul poate *ixa Bi ur(ri cu privirea un obiect sau o
persoan. Reacia de clipire la a(eninare poate *i provocat la peste 5 luni.
La 6 luni poate sc<i(ba voluntar punctul de *ixare.
La # an Bi Du(tate copilul poate *ace convergene' deBi i(per*ecte.
#3
La % ani percepe Bi di*ereniaz culorile.
La copilul peste % ani acuitatea vizual se poate aprecia la *el ca la
adult.
0bsena acestor reacii trdeaz *ie o leziune a cilor optice' *ie un
(are de*icit psi<ic.
Re*lexul *oto(otor apare relativ precoce' din pri(ele luni de via.
+ile optice pot *i lezate la unul sau (ai (ulte nivele:
, leziunile retiniene pot Cnsoi unele a*eciuni neurologice ca:
tezauris(oze' boala TaM,ac<s'
, nervul optic poate *i a*ectat uni sau bilateral Cn: procese expansive
tu(orale Bi anevris(ale' a*eciuni degenerative Eatro*ia optic ereditar Leber'
eredoataxiiF' scleroza (ultipl' intoxicaii Ealcool (etilicF' (eningite'
, leziunile c<ias(ei optice duc la apariia <e(ianopsiei bite(porale
Ecranio*aringioa(e' tu(ori supraselare' trau(atis(e B. a.'
, leziunile cilor optice retroc<ias(atice produc <e(ianopsie o(oni(
prin inter(ediul unor procese patologice Evasculare' tu(orale' in*la(atorii
etc.F care intereseaz cile optice'
, la nivelul scoarei cerebrale EcG(pul #4F leziunile unilaterale produc
<e(ianopsie o(oni( contralateral cu conservarea vederii (aculare. Lezarea
bilateral a cG(pului #4 produce <e(ianopsie dubl cu pstrarea re*lexului
pupilar la lu(in.
"erec)ile ***- *. i .*. Exa(inarea acestor nervi presupune ur(rirea
(iBcrilor globilor oculari EpunGnd copilul s ur(reasc un obiect care se
deplaseaz Cn di*erite direciiF' exa(inarea pleoapelor' co(isurilor palpebrale'
pupilelor. )upilele sunt exa(inate din punct de vedere al regularitii'
localizrii' reaciei la lu(in' reaciei de aco(odare.
+auzele cele (ai *recvente ale a*ectrii acestor nervi sunt tu(orile
cerebrale' leziunile in*la(atorii' <e(atoa(ele epidurale' subdurale sau
intracerebrale etc.
"erec)ea a .-a +ner%ul trigemen,. >uncia senzitiv a nervului la sugar
este explorat prin reacia la atingerea obrazului Esugarul Cntoarce capul de
aceeaBi parteF Bi atingerea zonei periorale Edeter(in (iBcri de sugereF. Este
i(portant explorarea re*lexului cornean Eabolit bilateral Cn strile co(atoase'
unilateral Cn leziuni protuberanialeF.
>uncia (otorie a trige(enului se exploreaz prin cercetarea tonusului
Bi tro*icitii (uBc<ilor (aseteri Bi te(porali.
"erec)ea a .**-a +ner%ul facial,. )aralizia *acial peri*eric a*ecteaz
*acialul superior Bi cel in*erior Bi se datoreaz unor leziuni care intereseaz:
, nucleul *acialului din punte Eence*alit' tu(ori' polio(ielit' aplazia
nervului *acial' trau(atis(e Cn cursul naBteriiF'
, poriunea intra(eningeal a nervului E(eningit TB+F'
%$
, stGnca te(poralului Eoto(astoidit' trau(atis(e obstetricaleF'
, regiunea te(poral Eaplicaie de *orceps' alte trau(atis(eF.
)aralizia *acial central produce a*ectarea predo(inant a *acialului
in*erior Econtrolul cortical al *acialului superior este dubluF Bi se datoreaz
leziunilor poriunii in*erioare a circu(voluiunii *rontale ascendente sau
leziunii cilor cortico,nucleare. "u apar tulburri de gust sau <ipoacuzie.
"erec)ea a .***-a +ner%ul acustico-%estibular,. +o(ponenta acustic
se cerceteaz la copilul (ic prin re*lexul co<leo,palpebral Eclipitul la un
zgo(ot puternicF' care este inconstant la nou,nscut. Hn general Cntre %,& luni
copilul Cncepe s Cntoarc capul Cn direcia din care vine zgo(otul. -onotonia
vocii unui copil sau nedezvoltarea vorbirii pot constitui se(ne de surditate.
Exa(enele instru(entale Eprobele Neber' c<Oabac<' RinneF ca Bi
audio(etria nu pot *i utilizate decGt dup vGrsta de 5,& ani.
e va stabili dac surditatea este congenital sau dobGndit' precu( Bi
dac este vorba de surditate de percepie Eprin leziune a nervului acusticF sau
de trans(isie Eleziuni ale urec<ii (ediiF.
0paratul vestibular *uncioneaz Cn (od nor(al de la naBtere.
Explorarea *unciei aparatului vestibular la sugar se poate *ace *ie prin probele
rotatorie sau caloric' *ie prin electronistag(ogra*ie EE"=F.
La copilul (ai (are' pe lGng probele prezentate (ai sus se (ai
e*ectuiaz probele Ro(berg' braelor Cntinse Bi a (ersului Cn stea.
"erec)ea a */-a i a /-a +ner%ii glosofaringian i %ag,. /ntegritatea
nervului gloso*aringian poate *i testat prin atingerea peretelui posterior al
*aringelui cu un apstor de li(b. Reacia nor(al se traduce prin contracia
(uBc<ilor *aringelui Ese(nul cortineiF.
Ta$e 91 Diverse ti(uri de nista!5us
&ipul nistagmusului (riginea
)endular +ongenital' rareori cGBtigat Epierderea vederiiF
?rizontal !estibular peri*eric
Rotator !estibular central' (edular superior' congenital
La privirea Cn sus +ongenital' a*eciuni ale trunc<iului cerebral'
ence*alopatie Nerni:e
La privirea Cn Dos -al*or(aie 0rnold,+<iari' leziuni ale Donciunii
cervico(edulare
Retractor )laca cvadrige(inal' tu(ori pineale
.isociat Leziuni ale *osei posterioare
!oluntar )oate *i o (ani*estare a isteriei
%#
)aralizia unilateral a vagului deter(in coborGrea <e(ivlului de
partea lezat' cu lueta deviat de partea bolnav. !ocea este uBor nazonat Bi
apar tulburri de deglutiie Cn special pentru lic<ide. )aralizia bilateral de vag
este *oarte grav prin tulburrile cardiace Bi respiratorii pe care le deter(in'
deglutiia este *oarte di*icil cu re*luarea nazal a ali(entelor Bi ptrunderea
lor Cn tractul respirator. Re*lexul de tuse poate *i abolit.
"erec)ea a /*-a +ner%ul spinal,. Hn caz de paralizie unilateral *lexia Bi
rotaia capului se *ac cu di*icultate' u(rul este czut' scapula este deprtat
de coloana vertebral prin paralizia sternocleido(astoidianului Bi a trapezului
de partea respectiv.
)aralizia bilateral deter(in o di*icultate la *lexia Bi rotaia capului.
"erec)ea a /**-a +ner%ul )ipoglos,. )aralizia unilateral deter(in
atro*ie Bi tulburri de (otilitate Cn Du(tatea a*ectat. ? sec<el obiBnuit a
paraliziei nervului <ipoglos o constituie dizartria.
&191 Ate 5ani6estri (at++!ice
0indromul meningian. .atorit contracturii generalizate apar poziii
speciale EcocoB de puBc' opistotonusF Bi Cn special redoarea de cea*. e(nele
Brudzins:i E*lexia genunc<ilor la Cndoirea ce*eiF Bi 9ernig E*lexia coapselor pe
bazin Bi a ga(belor pe coaps la *lectarea trunc<iului pe bazinF. La nou,nscut
Bi la sugar sindro(ul (eningeal este de (ulte ori absent sau doar sc<iat. .ac
si(pto(atologia general este sugestiv pentru o (eningit se i(pune
e*ectuarea punciei lo(bare. e va acorda o atenie deosebit bo(brii
*ontanelei anterioare.
&ulburrile de contien vor *i clasi*icate Cn *uncie de gradul a*ectrii
conBtienei Eso(nolen' stupoare' co(F.
&ulburrile de comportament Bi caracter precu( Bi tulburrile
intelectuale necesit exa(inri psi<iatrice Bi psi<ologice.
La s*GrBitul exa(enului neurologic se pune diagnosticul a*eciunii' care
este co(pus din:
, diagnosticul se(iologic'
, diagnosticul topogra*ic'
, diagnosticul etiologic.
1iagnosticul semiologic se *ace prin evidenierea ur(toarelor
sindroa(e:
, sindro(ul de neuron (otor central Econtractur spastic' R?T vii'
Babins:i prezent' abolirea re*lexelor cutanate abdo(inaleF'
, sindro(ul de neuron (otor peri*eric Eparalizie *lasc' a(iotro*ii'
R?T abolite' *asciculaiiF'
, sindro(ul extrapira(idal' reprezentat prin:
%%
, sindro(ul <iperton,<ipo:inetic Epar:insonianF datorat unei
leziuni la nivelul substanei negre'
, sindro(ul <ipoton,<iper:inetic EcoreicF deter(inat de leziuni
Cn neostriat'
, sindro(ul cerebelar Eataxie' dis(etrie' (ers titubant' <ipotonie B .aF'
, sindro( senzitiv pro*und Eataxie agravat de Cnc<iderea oc<ilor' R?T
abolite' tulburri (ioartro:ineticeF'
, <ipertensiunea intracranian Ece*alee nocturn sau di(ineaa la
trezire' vrsturi Cn Det' *r e*ort' la sc<i(barea poziiei capului' *r greuri'
tulburri de co(porta(ent' tulburri vegetative' creBterea anor(al Bi rapid a
peri(etrului cranianF.
1iagnosticul topografic. Un sindro( pira(idal unilateral Cnsoit de
a*azie sau <e(ianopsie sunt de origine e(is*eric.
)ubertatea precoce evoc o atingere <ipotala(ic posterioar' Cn ti(p
ce un diabet insipid o atingere <ipotala(ic anterioar.
Un sindro( cerebelar static' postural' predo(inant la (e(brele
in*erioare sugereaz o leziune ver(ian' paleocerebelar' Cn ti(p ce un
sindro( neocerebelar predo(inant la (e(brele superioare evoc o a*ectare a
lobului cerebelar <o(olateral.
Torticolisul sau atitudinea de <iperextensie a ce*ei *ac s se suspecteze
un proces expansiv al *osei posterioare sau al (duvei cervicale Cnalte.
1iagnosticul etiologic. 0na(neza orienteaz ctre originea
congenital sau cGBtigat a tulburrii observate. .atele *urnizate de exa(enul
general sau neurologic pot sugera uneori natura procesului patologic.
E7a5enee (aracinice orientate Cn *uncie de datele obinute din
ana(nez sau exa(enul clinic con*ir( suspiciunile *cute de clinician.
Ta$e :1 Princi(aee cau4e de ata7ie acut a c+(i
$taxie cerebelar infecioas i parainfecioas
/n*ecii virale Evaricel' rubeol' ruDeol' <erpes si(plex B.a.F
/n*ecii bacteriene E-Mcoplas(a pneu(oniae' legionella
pneu(op<illaF
2au'e toxice
Benzodiazepine
0nticonvulsivante Ecarba(azepin' *enitoin' *enobarbitalF
-edica(ente anti<ista(inice
!ita(in 0
-etotrexat
!e'iuni structurale ale fosei posterioare
Tu(ori
%5
-al*or(aie 0rnold,+<iari
2au'e %asculare
-igren bazilar
Tro(boz sau e(bolie arterei bazilare
$fectare ner%oas periferic
indro( -iller,>isc<er
0lte neuropatii
3oli neurologice acute
Trau(atis( cranio,cerebral
-eningit acut purulent
Koc ter(ic
0bces cerebelar
$cti%itate cerebral non-con%ulsi%
tatus epilepticus non,convulsiv
indro( Lennox,=astaud
Epilepsii (ioclonice
Ta$e ;1 Princi(aee cau4e de ata7ie cr+nic a c+(i
$feciunea
&umori cerebrale
Tu(ori de *os posterioar' tu(ori supratentoriale
"euroblasto( cu sindro( opso,(ioclonic
3oli metabolice
*ingolipidoze
, leucodistro*ie (etacro(atic
, leucodistro*ie 9rabbe
, gangliozidoz =-%
, boal "ie(ann,)ic:
, boal =auc<er
+eroid,lipo*uscinoze
-etabolis( energetic
Boal Leig<
.e*icien de piruvat de<idrogenaz
Boli (itocondriale
-etabolis(ul acizilor graBi
0drenoleucodistro*ie
Boal Re*su(
0lte de*iciene (etabolice
0betalipoproteine(ie
%&
Boal La*ora
3oli eredodegenerati%e
Epilepsii (ioclonice progresive
Leucodistro*ii
0taxii spinocerebelare
, ataxie >riedreic<
, atro*ie olivopontocerebelar
, boal Be<r
, atro*ie optic Leber
$taxii cerebelare congenitale non-progresi%e
, <ipolazie Bi aplazie cerebelar
, aplazie ver(ian
, (al*or(aie 0rnold,+<iari
, i(presiune bazilar
$taxii cerebelare c4tigate non-progresi%e dup
, <ipoxie acut
, Cnec
, stop cardiac
, <ipoglice(ie
%7
91 ENCE.ALOPATIILE IN.ANTILE
#EC=ELARE
De6iniie. +onstau Cntr,o a*ectare persistent a (iBcrii Bi a posturii
produse de procese patologice non,progresive care acioneaz asupra
creierului i(atur.
.recven. /ncidena de apariie a bolii este de #'7,%'7R din nou,
nscuii vii. Hn anii deceniului 6 s,a constatat o scdere a incidenei acestor
a*eciuni' *apt datorat probabil unei CngriDiri neonatale (ai e*iciente. Hn ulti(a
perioad *recvena ence*alopatiilor in*antile sec<elare pare s creasc probabil
din cauza *aptului c supravieuiesc nou,nscui cu o greutate din ce Cn ce (ai
(ic la naBtere.
+uprind un grup <eterogen de a*eciuni care au ur(toarele
caracteristici co(une:
, vGrsta de apariie se situeaz Cntre ulti(ele trei luni de sarcin,
naBtere,pri(ii 5,& ani de via Eperioada de (aturare a "+F'
, nu se trans(it ereditar Esunt boli dobGnditeF'
, nu sunt evolutive'
, sunt Cnsoite adesea de epilepsie Bi de <andicap Cn dezvoltarea psi<ic
Ebradipsi<ie' oligo*renieF.
+onceptul de ence*alopatie in*antil sec<elar este pGn la un punct
arti*icial deoarece cauzele' (ecanis(ele Bi consecinele leziunilor patologice
sunt (ultiple. Unele de*iniii nu includ o li(it superioar de vGrst Cn ti(p ce
altele pun aceast li(it la vGrsta de 5,& ani. .e alt*el' Cn cazul acestor
a*eciuni' orice li(itare este arbitrar. TotuBi se consider c proble(ele
diagnostice Bi terapeutice sunt co(une Cn toate ence*alopatiile in*antile
sec<elare Bi aceasta se datoreaz Cn (od esenial leziunilor care apar Cn creierul
i(atur Cnainte de 5,& ani.
Eti++!ie. e descriu cauze prenatale' intranatale Bi postnatale.
#. Cauzele prenatale cuprind:
%6
, a*eciuni ale (a(ei Cn ulti(ele trei luni de sarcin: disgravidiile
tardive' toxe(ia gravidic' de*icienele nutriionale' tulburrile endocrine
EdiabetF' trau(atis(e asupra uterului gravid' inco(patibilitatea sanguin
dintre (a( Bi *t Eizoi(unizarea cu *actor R<F'
, dis*uncia placentar tardiv: placenta praevia' decolare precoce'
sGngerri' in*arcte' ane(ie'
, *actori toxici exogeni: iradierea (a(ei cu raze Roentgen Cn scop
diagnostic sau terapeutic' ad(inistrarea de (edica(ente Etranc<ilizante
(aDore' psi<otropeF' alcool' plu(b' oxid de carbon.
%. Cauze intranatale:
, trau(atis(ele obstetricale cu <e(oragii intracraniene E<e(ato(
epidural' subdural sau intraparenc<i(atosF. 0ccidentele <e(oragice deter(in
Cn special leziuni la nivelul siste(ului nervos pira(idal' cu de*icite (otorii de
tip <e(i, sau paraplegic'
, anoxia sau <ipoxia la naBtere: naBteri laborioase' prelungite' ano(alii
de prezentaie Bi travaliu' circulara de cordon o(bilical' placenta praevia B. a.
5. Cauze postnatale sunt cele care apar Cn perioada $,& ani' Cn care au
loc procesele de (ielinizare Bi (aturare ale "+. +uprind:
, T++'
, boli in*ecioase ECn special (eningo,ence*alite virale sau bacterieneF'
, vaccinrile pro*ilactice Epot produce uneori reacii i(uno,alergiceF'
, toxice Eplu(b' oxid de carbonF.
Ta$e <1 #u$stane cu aciune t+7ic asu(ra siste5uui nerv+s
centra
0ubstana $feciunea toxic
Nar*arina Bi ali derivai cu(arinici +ondrodistro*ie' surditate
!ita(ina 0 ;idroce*alie' ano(alii ale urec<ii
Bi ini(ii
0cid retinoic 0no(alii de (igraie ale "+
"oluani industriali
-ercur -igrare neuronal anor(al'
a*ectarea organizrii corticale
Toluenul Bi ali in<alani -icroce*alie' ano(alii
cranio*aciale (inore' ano(alii
ale (e(brelor
1roguri
0lcool Retardare a creBterii *etale'
dis(or*is( *etal' (al*or(aii
cerebrale
%4
"arcotice E<eroin' codeinF' Retardare a creBterii *etale Bi cap
(ic
a(*eta(in' cocain +ocaina poate produce a*eciuni
placentare' (oarte *etal'
a*eciuni ale creierului Bi
craniului
Tutun Retardare a creBterii. E*ecte
posibile asupra dezvoltrii
cognitive
.+r5e cinice
, spastic Elezarea *asciculelor pira(idaleF'
, atetozic Elezarea siste(ului extrapira(idalF'
, ataxic Eleziuni cerebelareF'
, aton Ecopil (oale prin leziuni cerebelo,extrapira(idale Bi
corticaleF'
, rigid Eleziuni pira(ido,extrapira(idaleF'
, tre(blant Eleziuni extrapira(idaleF
9101 .+r5a s(astic
+uprinde & entiti:
a. diplegia spastic in*antil Eboala LittleF'
b. <e(iplegia in*antil'
c. <e(iplegia dubl sau tetraplegia'
d. sindro(ul pseudobulbar in*antil.
910101 Di(e!ia s(astic in6anti >$+aa Litte?
e datoreaz unor leziuni distructive ale neuronilor corticali Earia
(otorieF cu degenerescena secundar a *ibrelor pira(idale bilateral.
#e5nee cinice pot *i evideniate i(ediat postnatal: cianoz'
extre(iti rigide' ipt slab' di*iculti la supt. La vGrsta de %,5 luni se
constat c sugarul nu poate ine capul' nu poare executa rsuciri Cn decubit.
Tonusul este crescut' Cn special la (e(brele in*erioare. R?T sunt vii'
clonoide' cu se(nul Babins:i prezent bilateral. Hnva s (earg tGrziu' dup
vGrsta de # an.
-ersul este caracteristic' pe vGr*uri E(ers digitigradF cu (e(brele
in*erioare rigide' coapsele rotate Cnuntru' genunc<ii se *reac unul de cellalt
E(ers Cn *oar*eceF.
%8
-e(brele superioare sunt (ai puin lezate.
0desea apar tulburri psi<ice de di*erite grade Ebradipsi<ie'
oligo*renieF.
+rizele epileptice apar Cn %7R din cazuri Bi sunt de tip petit (al' grand
(al sau *ocale.
9101&1 =e5i(e!ia in6anti
e datoreaz unor leziuni unilaterale ale neuronilor (otori corticali.
Ta$+u cinic. -e(brul superior este (ult (ai a*ectat decGt (e(brul
in*erior Bi are o poziie caracteristic: braul lipit de torace' antebraul Bi (Gna
Cn *lexie Bi pronaie' degetele *lectate Cn pu(n. 0desea apare o subluxaie a
carpului. Uneori se descrie o (Gn Cn baionet cu <iperextensia pri(elor
*alange Bi *lectarea pri(elor.
-e(brul in*erior este Cn <iperextensie' *apt ce produce un (ers
spastic' cosit.
Hn ti(pul (ersului se descrie un se(n aproape patogno(onic se(nul
drapelului cu braul Cn abducie Bi rotaie intern' degetele (Ginii deprtGndu,
se Cn evantai odat cu elevaia (e(brului superior. 0cesta se ridic cu atGt
(ai sus' cu cGt (ersul este (ai rapid.
Exa(enul clinic neurologic relev un sindro( pira(idal unilateral care
const Cntr,o <ipertonie (asiv' cu R?T vii' clonus' abolirea re*lexelor
cutanate abdo(inale Bi apariia unor re*lexe patologice: Babins:i' ?ppen<ei('
Rossoli(o.
Hn lezri ale e(is*erului do(inant se descriu tulburri de vorbire de tip
a*azic.
0par tulburri tro*ice i(portante ale (e(brelor de partea <e(iplegic'
cu tulburri tro*ice ale oaselor' care sunt (ai scurte Bi (ai subiri decGt cele de
partea opus. Radiologic se constat osteoporoz. 0par de ase(enea
a(iotro*ii la nivelul (e(brelor paralizate' cu tulburri tro*ice ale pielii.
Epilepsia apare Cn 7$R din cazuri' Cn special sub *or( de epilepsie
*ocal' Dac:sonian.
e constat adesea tulburri psi<ice de tip retardare' pGn la
oligo*renie.
910191 =e5i(e!ia du$ sau tetra(e!ia in6anti
+onstituie cea (ai sever *or( de ence*alopatie in*antil. Ter(enul
de <e(iplegie dubl sau tetraplegie sunt utilizate pentru a de*ini a*eciuni
identice sau si(ilare.
%3
-or*opatologic se asociaz adesea (icrogirie' pa<igirie' scleroz
atro*ic lobar' porence*alie bilateral' <idroce*alie intern bilateral si(etric.
Ta$+u cinic este reprezentat printr,un sindro( pira(idal bilateral
care predo(in la nivelul (e(brelor superioare' cu a*ectarea (uBc<ilor
bulbari Etulburri de vorbireF. 0desea se asociaz o retardare psi<ic'
(icrogirie Bi epilepsie.
Hn plus *a de a*ectrile corticale Bi subcorticale pot s apar a*ectri
ale trunc<iului cerebral' ale nucleilor bazali' adesea cu calci*icare tala(ic.
Uneori <e(iplegia dubl poate *i Cnsoit de (iBcri involuntare de tip
coreo,atetozic sau de se(ne pseudobulbare Etulburri de *onaie Bi deglutiieF.
Retardarea so(ato,psi<ic a acestor copii este re(arcabil.
pasticitatea bilateral' paraliziile de nervi cranieni' paraliziile bulbare' absena
vorbirii sau o disartrie invalidant *ac ca bolnavii s *ie *r aDutor' proble(ele
cele (ai i(poratnte *iind reprezentate de ali(entaie Bi prevenirea aspiraiei.
Pr+!n+sticu este *oarte rezervat' cei (ai (uli dintre sugari nu
supravieuiesc dup perioada neonatal.
91&1 .+r5a atet+4ic
+uprinde ence*alopatiile in*antile datorate unor leziuni la nivelul
siste(ului extrapira(idal:
, atetoza dubl Estatus (ar(oratusF'
, atetoza unilateral'
, coreea'
, spas(ul de torsiune.
91&101 Atet+4a du$ >status 5ar5+ratus?
e datoreaz de obicei unor su*erine *etale de tip anoxic sau icterului
nuclear Einco(patibilitate R<F. Leziunile sunt situate la nivelul nucleilor bazali
Eputa(en Bi globus palidusF.
Ta$+u cinic. .up cGteva spt(Gni de la naBtere se constat o
<ipertonie a sugarului' care se accentueaz cGnd este Cn baie' cGnd este aBezat
Cn poziia de supt sau cGnd i se sc<i(b scutecele. ;ipertonia devine din ce Cn
ce (ai evident' cptGnd aspectele unei rigiditi de tip extrapira(idal
Eplastic' ceroasF.
Hn Durul vGrstei de #$ luni apar (iBcri coreo,atetozice bilaterale' lente'
Berpuitoare' care se accentueaz la (iBcrile voluntare. unt prezente Cn
special la (e(brele superioare. La nivelul (e(brelor in*erioare se observ o
poziie caracteristic a <alucelui' care se gseBte Cn <iperextensie.
5$
La nivelul *eei apar gri(ase' Cnsoite adesea de (iBcri involuntare ale
li(bii.
-uBc<ii cervicali prezint o rigiditate pe *ondul creia apar (iBcri
lente de rotaie ale extre(itii ce*alice.
?rtostaiunea Bi (ersul sunt (ult CntGrziate.
)ot s apar (iBcri involuntare de tip coreic EbruBte' ilogiceF' spas(e
de torsiune' (ioclonii. Ele se accentueaz la (iBcarea pasiv' e(oii sau *rig Bi
dispar co(plet Cn ti(pul so(nului.
0par tulburri de vorbire' care devine disartric' sacadat' nazonat'
lent' uneori greu inteligibil.
"u apar crize epileptice.
.ezvoltarea psi<ic este de obicei CntGrziat' Cns poate exista Bi un
intelect cvasinor(al. e pare c la aceBti bolnavi exist o Cnclinaie spre studiul
(ate(atic sau activiti pe calculator.
9191 .+r5a ata7ic
.recven. +onstituie #$,#7R din toate cazurile de ence*alopatii
in*antile sec<elare.
Eti++!ie. e descriu cauze prenatale' cauze perinatale Eisc<e(ia
tranzitorie la naBtere Cnsoit de as*ixia neonatoru(F Bi cauze postnatale ECn
special neuroin*ecii ale pri(ei copilriiF.
Ta$+u cinic. >or(a ataxic a ence*alopatiilor in*antile sec<elare nu
se poate diagnostica (ai devre(e de vGrsta de % ani' deoarece la copiii a*ectai
(ersul este posibil doar tGrziu' dup aceast vGrst.
+ei (ai (uli copii sunt <ipotoni Bi docili Cnc din stadiile ti(purii ale
vieii lor. ?rtostaiunea este di*icil iar (ersul ataxic' cu oscilaii' ebrios. 0par
tulburri de coordonare cu <iper(etrie Bi tre(urtur intenional la probele
indice,nas Bi clcGi,genunc<i. !orbirea este sacadat' explosiv. Uneori se
poate evidenia nistag(us.
"u apar crize de epilepsie iar dezvoltarea psi<ic este bun.
91:1 .+r5a at+n
0*eciunea se caracterizeaz printr,o <ipotonie generalizat care *ace
i(posibil ortostaiunea Bi (ersul.
Eti+(at+!enie. e datoreaz unei anoxii *etale care se continu Bi
intranatal.
Ta$+u cinic. La naBtere copiii sunt <ipotoni' respir cu di*icultate.
/nspiraia Bi suptul i(plic un e*ort (are din partea sugarului. .up vGrsta de
%,5 luni nu reuBeBte s ridice capul. R?T sunt prezente. Exa(enul neurologic
5#
e*ectuat Cn Durul vGrstei de 3,#$ luni pune Cn eviden tulburri de coordonare'
asociat uneori cu un *rust sindro( extrapira(idal.
+u toat <ipotonia nu exist a(iotro*ii. EE= este Cn li(ite nor(ale.
Tulburrile psi<ice sunt destul de severe' de grad oligo*ren.
91;1 .+r5a ri!id
Eti+(at+!enie. e datoreaz unor leziuni Cntinse la nivelul scoarei
cerebrale Bi a nucleilor bazali. u*erina *etal este cel (ai adesea de tip
anoxic.
Ta$+u cinic. La naBtere copilul este cianotic' <iperton' Cn
opistotonus. .up naBtere <ipotonia se accentuiaz Bi se produce o rigiditate
de tip extrapira(idal. Uneori apare un sindro( pseudobulbar cu tulburri de
*onaie' (asticaie Bi deglutiie.
"u se constat (odi*icri de re*lexe Bi nu exist (iBcri involuntare.
Rigiditatea persist Bi are tendina de a se accentua cu vGrsta. )e
*ondul <ipertoniei apar apar crize tonice Cn opistotonus la sti(uli optici'
acustici sau nociceptivi. Hn *or(ele grave aceste crize iau aspectul de rigiditate
prin decerebrare.
91<1 .+r5a tre5$ant
Este *oarte rar Bi se caracterizeaz printr,un sindro( extrapira(idal
de tip par:insonian cu <ipertonie (arcat' tre(urturi *ine ale extre(itilor
distale ale (e(brelor Bi la nivelul extre(itii ce*alice.
Dia!n+sticu ence*alopatiilor in*antile se *ace pe baza:
, ana(nezei'
, exa(enului clinic neurologic'
, exa(enului psi<ologic' Cn caz de retardare psi<ic.
E7a5ene (aracinice
, 556 poate releva Cn cazul epilepsiilor de tip petit (al co(plexe vGr*,
und cu *recvena de 5 cicli1secund' generalizate. Hn *or(ele grand (al apar
vGr*uri Bi unde ascuite' descrcri de vGr*uri supravoltate.
, 2& cranian relev zonele cerebrale a*ectate.
Pr+!n+sticu ence*alopatiilor in*antile este Cn general rezervat'
sec<elele *iind cu atGt (ai i(portante cu cGt vGrsta de apariie a bolii este (ai
(ic.
Trata5entu cuprinde & etape i(portante:
, pro*ilactic' Cn perioadele prenatal' intranatal Bi postnatal. +onst
Cn (suri de prevenire a *actorilor etiologici'
5%
, curativ' aplicat Cn *aza acut a acestor a*eciuni'
, trata(entul Cn stadiul sec<elar E(edical' ortopedicF'
, trata(entul de recuperare (otorie' a vorbirii ElogopedicF Bi de
recuperare psi<ic' cu o Bcolarizare con*or( per*or(anelor bolnavilor.
:1 =EMORAGIILE INTRACRANIENE ALE
PERIOADEI NEONATALE
;e(oragiile intracraniene ale perioadei neonatale sunt de obicei o
consecin a trau(atis(ului obstetrical Bi1sau anoxiei din ti(pul travaliului.
Trebuie (enionat c incidena <e(oragiilor posttrau(atice a sczut Cn ulti(a
55
perioad ca un rezultat al progreselor aprute Cn practica obstetrical. Hn
acelaBi ti(p a crescut *recvena <e(oragiilor intraventriculare a nou,nscuilor
pre(aturi. )e de alt parte te<nicile i(agistice (oderne *ac posibil
diagnosticul de <e(oragie subara<noidian sau intraventricular in vivo cu o
precizie *oarte (are.
Eti++!ia este de obicei posttrau(atic Bi este reprezentat de:
, discordana dintre craniul *etal (are Bi bazinul strG(t'
, travaliul prelungit'
, naBterile distocice'
, interveniile obstetricale inte(pestive E*orceps' vidextracieF.
Hn etiologia bolii (ai particip *actori <e(odina(ici' creBterea
presiunii intracraniene EplGns prelungitF' as*ixia' tulburrile de coagulare.
.recven. La pre(aturi sunt (ai *recvente <e(oragiile
intraventriculare Bi intracerebrale.
"ou,nscutul la ter(en prezint (ai *recvent <e(oragii subdurale.
:101 =e5+ra!ia intraventricuar%(eriventricuar
Ta$+u cinic. i(pto(ele a*eciunii pot *i prezente Cnc de la naBtere
sau la o perioad de ti(p variabil dup aceasta. )erioada liber poate dura de
la cGteva ore la cGteva zile sau c<iar spt(Gni' li(ita (axi( *iind la s*GrBitul
pri(ei luni.
i(pto(ele apar cel (ai *recvent i(ediat dup naBtere Bi constau Cn
deteriorare psi<ic brusc Estare de adina(ie' letargie' so(nolenF' perioade
de apnee' (iBcri oculare anor(ale' atacuri de opistotonus' distensia
*ontanelei anterioare' acidoz Bi scderea <e(atocritului.
-ulte <e(oragii intracraniene pot s apar Cns dup un interval liber'
cu debut (ai puin dra(atic (arcat prin so(nolen sau irascibilitate'
neregulariti ale rit(ului respirator' <ipo, sau <ipertonie.
0proxi(ativ %7R dintre bolnavi sunt asi(pto(atici Bi pot dezvolta
ulterior Cn (od insidios o <idroce*alie.
Ta$e @1 Gradu de severitate a *e5+ra!iei intraventricuare
(eriventricuare
6rad de se%eritate 0tadiali'are
=radul / ;e(oragie subependi(al sau (ai puin de#$R
din supra*aa ventricular u(plut cu sGnge
=radul // Hntre #$,7$R din supra*aa ventricular u(plut
cu sGnge
5&
=radul /// -ai (ult de 7$R din supra*aa ventricular
u(plut cu sGnge
E7a5inri (aracinice
, puncia lombar relev un L+R sanguinolent Bi incoagulabil Cn *azele
acute' xantocro( sau clar EcGnd nu exist o co(unicare a <e(oragiei
intracraniene cu spaiul subara<noidianF'
, examenul oftalmologic poate evidenia <e(oragii retiniene'
, 556 relev ano(alii distructive Eunde lente' a(ple' si(etrice sau
localizate de partea leziuniiF sau ano(alii iritative EvGr*uri' co(plexe vGr*,
und' unde ascuiteF.
Un grup de experi ?- E#33$F propun ur(torul algoritm de
diagnostic imagistic:
S "ivelul /
, radiografia cranian simpl nu este de *olos la nici o grup de
vGrst. Uneori poate releva leziuni trau(atice ECn*undare osoas' *racturiF'
, ultrasonografia cranian d rezultate corecte Cn 3%R din cazurile de
sGngerare ventricular Bi 87R din <e(oragiile subependi(ale. Rezultatele *als
pozitive sunt rare Bi se datoreaz de obicei congestiei vasculare. Este indicat
doar la nou,nscuii cu suspiciune de <e(oragie intracranian.
S "ivelul //
, 2& cranian d indicaii extre( de preioase privind localizarea
<e(oragiei Bi di(ensiunile acesteia'
, arteriografia cerebral constituie unica alternativ Cn cazul Cn care
+T cranian nu este accesibil.
S "ivelul ///
, RMN aduce' Cn aceste a*eciuni' in*or(aii de valoare ase(ntoare
cu +T cranian.
Dia!n+stic di6erenia
indro(ul neurologic din <e(oragia intracranian trebuie di*ereniat
de ence*alopatia <ipoxic,isc<e(ic perinatal' (al*or(aiile cerebrale' icterul
nuclear care apare prin izoi(unizare R<' ence*alopatiile (etabolice cu debut
perinatal B. a.
-ani*estrile de su*erin respiratorie Erespiraie neregulat' crize de
apneeF trebuie di*ereniate de sindro(ul de detres respiratorie neonatal.
+rizele de cianoz vor *i di*ereniate de (aladiile congenitale de cord
cianogene.
Ev+uia poate *i rapid letal cGnd <e(oragia este volu(inoas sau
asociat cu un in*arct <e(oragic periventricular (asiv EcGnd (ortalitatea este
de peste 8#RF. Hn (od obiBnuit procentul de recuperare este apropiat de 4$R.
57
+o(plicaia cea (ai *recvent este )idrocefalia' care poate apare
i(ediat post<e(oragic Edatorit unui c<eag obstructiv (asivF sau' (ai
*recvent' se poate dezvolta progresiv dup #,5 spt(Gni de la sGngerare.
La 7$,47R dintre supravieuitorii unor <e(oragii (asive pot s apar
sec<ele neuro,co(porta(entale Eence*alite sec<elare' epilepsie B. a.F.
Pr+!n+sticu a*eciunii este rezervat. .ecesele apar de obicei Cn
pri(ele 5 zile de via Bi se datoreaz cel (ai *recvent insu*icienei respiratorii.
Trata5ent. -surile pro*ilactice constau Cn a(eliorarea continu a
CngriDirilor obstetricale Bi Cn tratarea pro(pt' prin intubaie' a sindro(ului de
detres respiratorie. "ou,nscutul ECn special cel pre(aturF trebuie inut Cn
incubator' cu (onitorizarea te(peraturii' respiraiei Bi *recvenei cardiace. Hn
caz de cianoz se ad(inistreaz oxigen. .ac apar convulsii se ad(inistreaz
*enobarbital Cn doze adecvate.
Hn caz de apariie a sindro(ului de ;/+ se poate e*ectua puncie
lo(bar deco(presiv.
Trebuie acordat o atenie deosebit tratrii ede(ului cerebral.
:1&1 =e5+ra!ia intracere$ear
.recvena acestor <e(oragii este (ai (are la nou,nscuii pre(aturi.
Eti++!ia poate *i dat de disecia sGngelui din acu(ularea <e(oragic
de la nivelul ventriculilor laterali Cn ventriculul /! sau din spaiul
subara<noidian Cn parenc<i(ul cerebelar. )oate de ase(enea s *ie rezultatul
unui <e(ato( intracerebelar sau unui in*arct cerebelar trans*or(at <e(oragic.
Ta$+u cinic. .ebutul este de obicei dup ziua a doua de via.
-ani*estrile clinice sunt de obicei esto(pate de si(pto(ele <ipoxiei sau
detresei respiratorii. +ele (ai *recvente (ani*estri sunt reprezentate prin
apnee' bradicardie Bi scderea nivelului <e(atocritului.
Dia!n+sticu (aracinic este asigurat prin ultrasonogra*ie Bi +T
cranian.
C+5(icaia cea (ai redutabil este reprezentat de <idroce*alie' care
se poate (ani*esta c<iar dup evacuarea c<irurgical a <e(ato(ului.
Trata5entu este Cn general neuroc<irurgical.
0u *ost conse(nate Bi succese prin trata(ent conservativ Cn acele
*or(e care nu provoac <idroce*alie progresiv' *apt ce poate *i ur(rit prin
exa(inri sonogra*ice repetate.
:191 =e5at+5u su$dura
+onstituie o colecie <e(oragic' cu (e(bran proprie Cn stadiile
cronice' localizat Cntre dura (ater Bi ara<noid.
56
Eti++!ie. +auza principal este reprezentat de trau(atis(ul
obstetrical provocat datorit de*or(rii excesive a cutiei craniene' prin
aplicarea de *orceps sau vacuu( extractor.
Pat+!enie. ;e(ato(ul subdural se produce prin ruptura (icilor vene
subdurale sau a venei lui =alien la nivelul cortului cerebelului. Un (ecanis(
ase(ntor se produce la nivelul sinusurilor longitudinale superior Bi in*erior
prin co(presiunea venelor adiacente de ctre coasa creierului.
Ta$+u cinic este variabil' Cn *uncie de localizarea Bi (odul de
producere a <e(oragiei.
Hn cazurile acute cu <e(oragii Cn *osa cerebral posterioar se produce
co(presiune la nivelul structurilor vitale din trunc<iul cerebral' (ani*estate
prin stupoare sau co(' redoare a ce*ei' opistotonus' deviaie ocular'
bradicardie Bi pareze respiratorii' care conduc rapid spre exitus.
Hn cazurile (ai puin acute debutul (ani*estrilor neurologice poate *i
CntGrziat cu %& de ore. .iagnosticul poate *i sugerat Cn aceste cazuri prin
iritabilitate' stupoare' bo(barea *ontanelei Bi tulburri respiratorii.
Hn cazurile cronice pri(ele si(pto(e pot s apar dup un interval
liber de cGteva luni Bi se (ani*est prin iritabilitate' agitaie' oprire Cn
dezvoltarea ponderal' crize convulsive' vrsturi' redoare de cea* Bi *ebr
prelungit' neexplicat.
;e(ato(ul supratentorial al convexitii nu produce un tablou clinic
dra(atic de la Cnceput. Hn cazurile tipice pot s apar crize *ocale Bi1sau
<e(ipareze din zilele %,5 de via. Este caracteristic apariia unei paralizii de
oculo(otor co(un (ani*estat prin pupil dilatat' areactiv de partea
<e(ato(ului.
)ot s existe de ase(enea sGngerri subdurale (inore' cu se(ne
clinice (ini(e sau absente. Unii cercettori susin c ele pot *i la originea
cazurilor de <e(atoa(e subdurale care apar (ai tGrziu Cn cursul vieii.
E7a5inri (aracinice
, !2R poate *i rozat sau <e(oragic EcGnd exist co(unicare Cntre
spaiul subdural Bi cel subara<noidianF' xantocro( sau clar'
, radiografia cranian simpl poate evidenia disDuncia suturilor sau
*racturi'
, 556 produce (odi*icri nese(ni*icative'
, 2& cranian Bi RMN constituie (etodele de elecie Cn punerea
diagnosticului'
, examenele de laborator relev ane(ie Eprin pierderea de sGngeF Bi
<ipoproteine(ie'
, examenul 7( poate releva <e(oragii retiniene.
54
Trata5entu este neuroc<irurgical Bi const Cn evacuarea coleciei
<e(atice. -ai tGrziu pot s apar adeziuni' care pot conduce la apariia unei
<idroce*alii.
:1:1 =e5+ra!ia intra(arenc*i5at+as
e asociaz de obicei cu <e(oragia subara<noidian.
Eti++!ie. e datoreaz di*icultilor (ecanice care apar Cn cursul
expulsiei. Un rol secundar Cl au tulburrile de coagulare Bi vGscozitatea
crescut a sGngelui.
Ta$+u cinic se asociaz cu cel al <e(ato(ului subdural' cu un
interval liber de peste %& de ore' ur(at de apariia unor si(pto(e *ocale Bi de
<ipertensiune intracranian.
Dia!n+stic (aracinic
=rupul de experi ?- propune ur(torul algoritm de diagnostic
imagistic:
S "ivelul /
, radiografia cranian simpl nu aduce in*or(aii utile pentru
diagnostic.
S "ivelul //
, 2& cranian este sensibil E3$RF Bi speci*ic E8$RF. +onstituie
(etoda i(agistic iniial de elecie. )oate s nu evidenieze anevris(ul
cerebral de di(ensiuni (ici.
, arteriografia cerebral poate *i utilizat iniial atunci cGnd +T
cranian nu este accesibil. )oate preceda o intervenie c<irurgical cGnd +T
sugereaz prezena unei leziuni vasculare.
S "ivelul ///
, RMN este sensibil E3$RF Bi speci*ic E8$RF cu excepia
recunoaBterii unei <e(oragii acute. +Gnd rezultatele sunt negative Bi exist
se(ne clinice care sugereaz o <e(oragie intracranian se indic e*ectuarea
unui +T. .ac rezultatele sunt anor(ale Bi se pune proble(a unei intervenii
c<irurgicale' R-" poate *i ur(at de de e*ectuarea unei arteriogra*ii
cerebrale.
Trata5entu este neuroc<irurgical Bi const Cn evacuarea coleciei
<e(atice' Cn special cGnd exist se(ne de ;/+. .up intervenia operatorie
poate persista o cavitate rezidual Cn creier care s produc si(pto(e *ocale
de tipul celor descrise la capitolul ence*alopatiilor in*antile.
:1;1 =e5+ra!ia su$ara*n+idian (ri5ar
58
.recvena este (ai (are la nou,nscuii pre(aturi E%3R din
pre(aturii care prezint la naBtere o greutate (ai (ic de %.$$$ gF.
Ta$+u cinic. Uneori pot lipsi si(pto(ele Bi se(nele caracteristice.
Hn alte cazuri pot s apar crize de tip *ocal' de obicei Cn ziua a doua de via.
0ceste crize' uneori Cnlocuite prin atacuri de apnee' au o evoluie *avorabil.
Dia!n+sticu (aracinic se pune prin puncia lo(bar Ecare relev
L+R rozat sau <e(oragicF' +T cranian Bi R-".
Trata5entu este neuroc<irurgical Cn cazurile cu colecie sanguin
care pericliteaz viaa. .ac <e(oragia este (ic' acesta poate *i conservativ.
;1 TUMORILE CEREBRALE
Tu(orile siste(ului nervos central constituie' dup leuce(ie' a doua
cauz de (alignitate la copil.
Incidena neoplas(elor intracraniene variaz Cntre # la %$.$$$ Bi # la
#$$.$$$.
Localizarea tu(orilor cerebrale variaz Cn *uncie de vGrst. La copiii
(ici predo(in tu(orile supratentoriale' Cn special astrocitoa(e' ur(ate de
neoplas(e in*ratentoriale E(eduloblastoa(e Bi ependi(oa(eF. La copii peste
8 ani predo(in tu(orile in*ratentoriale Eastrocito(ul cerebelarF.
Ta$e A1 Casi6icarea tu5+ri+r cere$rae Bn 6uncie de !radu de
5ai!nitate
6rad "rognostic &umori &umori
malignitate intracerebrale extracerebrale
=rad /' >avorabil' =angliocitoa(e' "eurinoa(e'
53
benign necesit papiloa(e de plex' (eningioa(e'
doar astrocitoa(e adenoa(e
ablaie cerebelare' pituitare'
cranio*aringioa(e' ependi(oa(e
<e(angioblastoa(e' ventriculare
pinealoa(e
=rad //' >avorabil' Ependi(oa(e' 0denoa(e
benign necesit astrocitoa(e pituitare
trata(ent izo(or*e' poli(or*e
supli(entar pinealoa(e
anizo(or*e
=rad ///' Rezervat' =angliocitoa(e -eningio(
se(i,(align necesit poli(or*e' poli(itotic'
trata(ent ependi(oa(e' neurino(
supli(entar astrocito( poli(or*' poli(itotic
oligodendroglio(
poli(or*'
=rad ///' lab' dar =lioblastoa(e' arcoa(e
(align C(buntit (eduloblastoa(e' (aligne
cu trata(ent sarcoa(e (eningiene
(odern
Ta$+u cinic. i(pto(ele Bi se(nele de tu(or cerebral se
datoreaz <ipertensiunii intracraniene Bi1sau e*ectelor tu(orii asupra
structurilor neurale de vecintate.
#. Hipetensiunea intracranian E;/+F se poate (ani*esta la sugar sau
la copilul (ic atipic Bi tardiv ca ur(are a posibilitilor de co(pensare prin
de<iscena structurilor craniene. )e (sura creBterii Cn vGrst craniul devine
din ce Cn ce (ai inextensibil iar se(nele de co(presiune intracerebral devin
din ce Cn ce (ai evidente. indro(ul de ;/+ este caracterizat prin:
a. cefalee intens Bi a(eliorat prin vrsturi. 0desea se instaleaz
insidios Cn ti(p Bi se accentueaz di(ineaa la sculare sau la (odi*icarea
poziiei capului. e datoreaz traciunilor exercitate ca ur(are a
co(presiunilor prin inter(ediul ;/+ asupra unor structuri sensibile Edura
(ater' cortul cerebelului' vase cerebraleF.
b. %rsturile se asociaz adesea cu ce*aleea. 0u un caracter (atinal Bi
sunt de tip central Cn Det' adesea *r greuri. )e (sura progresiunii
*eno(enelor de ;/+ vrsturile devin din ce Cn ce (ai *recvente' apar dup
(ese Bi deter(in scdere Cn greutate. unt (ai *recvente Cn tu(orile de *os
posterioar Bi se datoreaz co(presiei nucleilor vagali din bulb.
c. tulburri ale funciei motorii:
&$
, <ipo, sau <ipertonie' uneori spasticitate'
, ataxie'
, paralizii de nervi cranieni Eapar de obicei Cn *or(ele tardive de ;/+F:
, paralizia de !/ uni, sau bilateral' cu strabis(' convergen Bi
diplopieF'
, paralizia de /// Eca ur(are a <ernierii supratentoriale a lobului
te(poralF'
d. tulburri ale funciilor psi)ointelectuale:
, tulburri de personalitate Bi co(porta(ent' iritabilitate' apatie' lips
de cooperare' agresivitate B. a.
, tulburri de (e(orie Bi atenie care deter(in adesea scderea uneori
inexplicabil a randa(entului Bcolar'
, tulburri ale strii de conBtien care variaz de la so(nolen la
co(.
e. mrirea de %olum a craniului la un copil Cn pri(ii % ani de via
poate constitui pri(ul se(n de tu(or. e CnsoeBte adesea de bo(barea
*ontanelei anterioare. )oate sugera iniial o <idroce*alie.
*. manifestri cardiorespiratorii' reprezentate prin bradicardie Bi
bradipnee. La sugar sunt posibile crizele de apnee.
g. manifestri legate de )ernierea structurilor intracraniene:
, <ernierea subtentorial a lobului te(poral deter(in:
, paralizie <o(olateral de oculo(otor co(un'
, <e(iparez <o(olateral Eco(presiune asupra pedunculului
cerebral opusF'
, <e(ianopsie <o(oni( contralateral'
, agravarea ;/+ prin co(presiune pe apeductul Mlvius.
;ernierea cerebelar:
, superioar: se(ne de co(presiune pe trunc<iul cerebral'
, in*erioar ECn (area gaur occipitalF: redoare de cea*' Cnclinarea
capului spre partea <erniat' tulburri de rit( respirator' bradicardieF.
<. examenul 7( relev Cn 7$R din cazuri existena unui edem papilar'
Cn special Cn *or(ele cu evoluie rapid cu( sunt (eduloblasto(ul Bi tu(orile
supratentoriale. La sugar ede(ul papilar este inconstant sau tardiv datorit
co(pensrii ;/+ prin de<iscena suturilor Bi (rirea de volu( a craniului.
Ede(ul papilar trebuie deosebit de de pseudoede(ul papilar' o ano(alie
congenital care const Cntr,o proli*erare global excesiv la nivelul (arginilor
papilei.
%. Semne focale' care sunt Cn *uncie de localizarea tu(orii. unt
reprezentate prin paralizii de nervi cranieni: /// Ecel (ai adesa reprezentat Cn
<ernia de uncus printr,o (idriaz areactivF' /!' ! Bi !//' produs probabil
prin co(presiunea *ibrelor nervoase pe structurile osoase angulare.
&#
Dia!n+stic (aracinic
=rupul de experi ?- E#33$F propune ur(torul algoritm de
diagnostic imagistic:
#. ugari Bi copii (ici. Hn decursul e*ecturii +T cranian sau R-"
poate *i necesar sedarea sau anestezia. 0nestezia pune proble(e deosebite' Cn
special Cn cursul exa(inrii cu R-".
S "ivelul /
, ultrasonografia cranian constituie o (etod precis dar nespeci*ic
pentru diagnosticarea di(ensiunilor ventriculilor sau prezena unei (ase
intracraniene'
, radiografia cranian simpl poate evidenia o de<iscen a suturilor'
i(presiuni digitale' rare*acia clinoidelor posterioare. Hn unele tipuri de tu(ori
se poate vizualiza o calci*icare.
S "ivelul //
, 2& cranian constituie (etoda de elecie. Trebuie e*ectuat atGt
si(plu cGt Bi dup ad(inistrarea de substan de contrast.
S "ivelul ///
, RMN. +o(paraia Cntre aceste dou (etode arat c R-" are o (ai
(are sensibilitate Bi d o de*inire (ai bun a leziunilor' Cn ti(p ce +T are o
(ai (are speci*icitate.
%. 0dolesceni Bi aduli
S "ivelul /
, radiografia cranian simpl' Cn special Cn incidena postero,
anterioar. Hn*or(aii utile dar nespeci*ice pot *i aduse de ase(enea de
poziionrile antero,posterioare Bi laterale. Radiogra*iile nor(ale nu exclud
prezena unui proces expansiv intracranian.
, tomografia con%enional nu aduce alte in*or(aii utile' cu excepia
cazurilor Cn care este suspectat o tu(or <ipo*izar.
S "ivelul //
, 2& cranian are o (are sensibilitate E3$RF dar o (ai (ic
speci*icitate Eaproxi(ativ 6$RF. )ot *i trecute cu vederea tu(orile situate Cn
*osa posterioar.
, arteriografia cerebral are o sensibilitate de aproxi(ativ 6$R Bi o
speci*icitate de aproxi(ativ 5$R. Este (ult (ai precis Bi speci*ic pentru
leziunile vasculare. unt utile te<nicile de (rire Bi substracie. Exist
posibilitatea ca anevris(ele cerebrale (ici s nu *ie vizualizate.
, %entriculografia ar trebui s *ie e*ectuat doar la copiii la care +T
cranian nu este accesibil Bi' Cn aceste cazuri' ar trebui s precead
arteriogra*ia.
0tGt arteriogra*ia cGt Bi ventriculogra*ia nu pot s exclud existena
unei (ase tu(orale.
&%
S "ivelul ///
, RMN este sensibil Cn 3$R din cazuri Bi speci*ic Cn aproxi(ativ
6$R. Hn evidenierea (eningeoa(elor este (ai puin speci*ic decGt +T
cranian.
, 0"52& Esingle,p<oton e(ission co(puterised to(ograp<MF sau "5&
Epositron e(ission to(ograp<MF pot *i utilizate atunci cGnd nu exist condiii
de e*ectuare a R-".
, examenul !2R nu este esenial pentru diagnostic Bi Cn plus poate
precipita <erniile cerebrale Bi1sau cerebeloase Cn caz de ;/+.
Trata5entu este Cn general neuroc<irurgical. 0desea nu se poate
e*ectua o rezecie total. e consider c Bi rezecia parial este util pentru a
reduce volu(ul tu(orii' *apt ce per(ite o distrugere ulterioar (ai lesne a
celulelor tu(orale prin iradiere Bi1sau c<i(ioterapie. Radioterapia are ca scop
distrugerea selectiv a celulelor tu(orale' cu o a*ectare cGt (ai di(inuat a
esutului cerebral CnconDurtor.
;101 Tu5+ri cere$rae din 6+sa (+steri+ar
;10101 Astr+cit+5u cere$ear
+onstituie' la copil' cea (ai *recvent tu(or din *osa posterioar.
Evoluia sa este lent progresiv' tu(ora *iind cu (ult (ai benign decGt
astrocitoa(ele care apar la adult.
M+r6+(at++!ic sunt tu(ori c<istice cu un nodul (ural ataBat unei
pri a peretelui c<istic. "u produce (etastaze.
.recvena (axi( de apariie este Cntre 7 Bi 8 ani.
Ta$+u cinic. indro(ul de ;/+ apare precoce' Cns si(pto(atologia
sa este de obicei (ai esto(pat. >recvent apar se(ne de a*ectare cerebelar
unilateral cu (ers ataxic' <ipotonie' dis(etrie Bi tre(or intenional de partea
a*ectat. La acestea se adaug un nistag(us uni, sau bilateral' crize cerebelare
Ecerebellar *itsF' rigiditate prin decerebrare' (idriaz sau (ioz' respiraie
neregulat.
E7a5inri (aracinice
, radiografia cranian simpl relev se(ne nespeci*ice de ;/+'
rareori calci*icri tu(orale.
, 556 poate releva activitate lent Cn regiunea occipital.
, 2& cranian Bi RMN evideniaz de obicei (asa tu(oral care
deplaseaz Bi co(pri( ventriculul /!. 0d(inistrarea de substan de contrast
creBte densitatea Bi deli(iteaz (ai bine tu(ora sub *or(a unui nodul
CnconDurat de cGteva c<isturi. .e obicei se pune Cn eviden o <idroce*alie
(arcat.
&5
Trata5entu este neuroc<irurgical Bi const Cn excizia total sau
parial a tu(orii. Hn 3$R din cazuri se poate obine o supravieuire
Cndelungat. Rareori' tu(ora poate recidiva tardiv' necesitGnd reintervenie
operatorie. Hn caz de Cndeprtare inco(plet nu se indic radioterapia.
)rognosticul pe ter(en lung poate *i C(buntit prin (onitorizare
postoperatorie prin inter(ediul +T Bi1sau R-".
;101&1 Medu+$ast+5u
.recven. Reprezint #&,%$R din tu(orile intracraniene la copil.
Este (ai *recvent Cn pri(a decad de via Bi de obicei apare de dou ori (ai
des la biei decGt la *ete.
!Grsta (axi( de *recven este Cntre 5 Bi 7 ani.
M+r6+(at++!ie. +onstituie o tu(or (align cu creBtere extre( de
rapid care deriv din celulele neuronale nedi*ereniate. .e obicei ia naBtere la
nivelul ver(isului cerebelar' Cn regiunea acoperiBului ventriculului /!. e
extinde spre dorsu(ul ver(isului Bi Cn interiorul lu(enului ventriculului /!'
producGnd ast*el <idroce*alie precoce. -etastazeaz atGt de,a lungul cilor de
circulaie ale L+R' cGt Bi Cn a*ara siste(ului nervos central ECn special dup
intervenie c<irurgicalF.
Ta$+u cinic este reprezentat prin se(ne de ;/+ Bi ataxie.
0taxia este de obicei troncular Bi1sau la nivelul (e(brelor in*erioare'
cu tendina de cdere pe spate.
i(pto(ele de ;/+ se dezvolt rapid' Cn cGteva spt(Gni' ast*el c
ede(ul papilar poate uneori lipsi.
)ot *i prezente se(ne bipira(idale.
0*ectarea (ultipl a nervilor cranieni' durerile cordonale posterioare
sau c<iar paraplegia pot s apar Cnc de ti(puriu' relevGnd prezena
dise(inrilor (etastatice.
E7a5inri (aracinice
, radiografia cranian simpl evideniaz se(ne de ;/+'
, 2& Bi RMN relev prezena tu(orii pe linia (edian la nivelul
ver(isului. .ensitatea creBte dup ad(inistrarea de substan de contrast.
Uneori se pot observa (ici *or(aiuni c<istice' <e(oragii sau calci*icri.
>recvent se constat prezena unei <idroce*alii.
Trata5entu const Cn Cndeprtarea cGt (ai co(plet a tu(orii'
ur(at de iradiere pe *osa posterioar.
e asociaz c<i(ioterapia cu vincristin' cisplatin Bi nitrosuree. Hn caz
de <idroce*alie se aplic s<unt cu drenaD ventriculo,cardiac sau ventriculo,
peritoneal.
&&
)rognosticul poate *i considerat *avorabil dac dup #8 luni de la
intervenia c<irurgical nu sunt se(ne de recidiv.
;10191 E(endi5+5u
.recven. +onstituie 8,#$R din tu(orile copilriei. .intre
ependi(oa(e' 7$R sunt localizate in*ratentorial. /ncidena cea (ai (are este
Cn pri(ii % ani de via.
M+r6+(at++!ie. Tu(ora ia naBtere din epiteliul ependi(ar al
planBeului ventriculului /! Bi obstrueaz *recvent circulaia L+R cu apariia
unei <idroce*alii. e poate extinde la nivelul canalului spinal cervical Bi
(etastazeaz *recvent de,a lungul cilor de scurgere al L+R.
0proxi(ativ Du(tate dintre ependi(oa(e au aspect (or*opatologic
de tip (align Eependi(oblastoa(eF.
Ta$+u cinic se caracterizeaz prin se(ne de ;/+. /nvazia (duvei
cervicale produce redoare de cea*. /n*iltrarea trunc<iului cerebral deter(in
apariia unor paralizii de nervi cranieni.
E7a5inri (aracinice
% 556 prezint un traseu nespeci*ic'
, radiografia cranian simpl relev se(ne de ;/+ Bi calci*icri ECn
7$R din cazuriF'
, 2& cranian' dup ad(inistrarea de substan de contrast' relev
(asa tu(oral care se extinde *recvent spre cisterne Bi canalul cervical
superior.
Trata5entu const Cn rezecie c<irurgical' care este aproape
Cntotdeauna inco(plet deoarece tu(ora penetreaz substana trunc<iului
cerebral.
e adaug radioterapia Bi c<i(ioterapia.
;101:1 Gi+5u de trunc*i cere$ra
.recvena este (axi( Cntre 7 Bi 3 ani.
Ta$+u cinic se caracterizeaz prin:
, paralizii progresive Bi (ultiple de nervi cranieni Ede la perec<ea !// la
L// Bi oculo(otoriF'
, se(ne de a*ectare pira(idal uni, sau bilateral'
, se(ne cerebelare Eataxie' dis(etrie B. a.F.
Hn general nu apar se(ne de ;/+' deoarece tu(ora nu produce
obstruarea cilor de scurgere a L+R.
E7a5inri (aracinice
% EE= prezint (odi*icri nespeci*ice
&7
, 2& Bi RMN evideniaz o creBtere a dia(etrului anteroposterior a
trunc<iului cerebral cu deplasarea posterioar Bi uneori co(pri(area
ventriculului /!.
Trata5entu se bazeaz pe radioterapie asociat Cn unele cazuri cu
c<i(ioterapia.
;1&1 Tu5+rie su(ratent+riae
;1&101 Crani+6arin!i+5u
.recven. Reprezint aproxi(ativ 7$R dintre tu(orile de linie
(edian care se CntGlnesc la copil. )oate s apar la orice vGrst Cntre perioada
neonatal Bi adult.
M+r6+(at++!ie. )rovine din resturile celulare (ici care sunt
considerate c reprezint re(iniscene ale pungii e(brionare Rat<:e. e
dezvolt atGt intra, cGt Bi supraselar. Tu(orile (ari pot avea aspect c<istic.
+alci*icrile sunt *recvente. 0re rit(ul de creBtere al unei tu(ori benigne.
Ta$+u cinic este reprezentat prin:
, tulburri endocrine ECntGrzierea sau oprirea creBterii' diabet insipid'
CntGrziere pubertarF'
, se(ne de ;/+' cu ce*alee Bi vrsturi'
, tulburri progresive de vedere Edi(inuarea progresiv a vederii'
<e(ianopsie bite(poral prin co(pri(area c<ias(ei optice' cecitate
unilateral' atro*ie opticF. Ede(ul papilar este (ai puin *recvent.
E7a5inri (aracinice
, radiografia cranian simpl relev' Cn pro*il' eroziunea dorsu(,ului
selar Bi1sau lrgirea Beii turceBti' alturi de calci*icri intra, Bi1sau supraselare'
, 2& cranian evideniaz o *or(aiune c<istic localizat intra, Bi1sau
supraselar. +alci*icrile sunt *recvente.
, RMN este (ai precis' poate detecta (icile *or(aiuni tu(orale
restante dup c<irurgie Bi poate explora (ai bine coninutul selar' *r a *i
in*luenat de arte*acte osoase.
, examinrile endocrine relev scderea nivelului de <or(on de
creBtere Bi de gonadotro*ine Cn aproxi(ativ 7$R din cazuri.
Trata5entu este c<irurgical Bi are ca scop Cndeprtarea pe cGt posibil
(ai co(plet a tu(orii. La cranio*aringioa(ele retroc<ias(atice' Cn caz de
extindere prec<ias(atic' rezecia este asociat cu o rat crescut de deces
Eaproape de 7$RF. La copiii cu rezecie parial este indicat CntGrzierea cGt
(ai (ult ti(p posibil a iradierii din cauza sensibilitii crescute a creierului
tGnr la ageni ionizani' cu producerea unor e*ecte nedorite Esurditate'
scderea @/' crize epileptice etc.F
&6
+o(plicaia postoperatorie cea (ai *recvent o constituie diabetul
insipid care se trateaz prin ad(inistrarea de <or(on antidiuretic.
;1&1&1 Gi+5u de ci +(tice
.recven. Reprezint 5,7R dintre neoplas(ele intracraniene
pri(itive la copil. 0proxi(ativ 5$R i(plic poriunea prec<ias(atic Enervul
opticF' restul de 4$R *iind situat la nivelul c<ias(ei Bi a tracturilor optice.
M+r6+(at++!ie. Tu(orile sunt de obicei astrocitoa(e.
Trans*or(rile (aligne sunt excepionale. unt asociate *recvent cu
neuro*ibro(atoza de tip /.
Ta$+u cinic
Hn leziunile anterioare ale c<ias(ei optice tu(ora se (ani*est prin
proptoz' cecitate unilateral Ecare se dezvolt Cn 6,#% luniF. La exa(enul >?
se poate evidenia un ede( papilar sau atro*ie optic.
Hn leziunile posterioare c<ias(ei optice se constat pierderea acuitii
vizuale adesea asi(etric sau c<iar unilateral' Cnsoit adesea de un nistag(us
pendular. ;e(ianopsia este de obicei bite(poral. Tu(orile (ai (ari pot s
co(pri(e ventriculul /// Ecu apariia unei <idroce*aliiF sau s produc a*eciuni
<ipotala(ice EcaBexie dience*alic' tulburri endocrine ca pubertate precoce'
diabet insipid sau obezitateF.
E7a5inri (aracinice
, radiografia cranian simpl poate releva (odi*icri ale Beii turceBti'
calci*icri' (rirea di(ensiunilor canalului optic'
, 2& cranian Bi RMN' Cn special dup ad(inistrarea de substan de
contrast' evideniaz prezena tu(orii' localizarea Bi eventualele calci*icri'
, examenul 7( relev atro*ie optic Bi (ai rar ede( papilar.
Trata5entu este c<irurgical Bi const Cn Cndeprtarea tu(orii.
Radioterapia este indicat Cn prezena bilateral a tu(orii Bi Cn glioa(ele
c<ias(atice. +<i(ioterapia cu actino(icin . Bi vincristin este e*icient Bi
poate CntGrzia iradierea la copiii tineri.
;1&191 Gi+a5ee *i(+taa5ice
.in punct de vedere clinic se caracterizeaz prin sindro(ul dience*alic
Esindro(ul RussellF caracterizat prin apariia la un copil sub vGrsta de % ani
EvGrsta (edie de debut este de 6 luniF a unei e(acieri pGn la caBexie *r
ano(alii gastrointestinale' eu*orie Bi status <iper:inetic.
La vGrst (ai (are deter(in pubertate precoce Bi (acroso(ie. 0par
se(ne de ;/+ Eco(presiune pe ventriculul ///F' a(auroz Ea*ectare
&4
c<ias(aticF Bi se(ne de a*ectare <ipotala(ic Eso(nolen' <ipoter(ie'
<iponatre(ie cronic' e(aciere progresiv Bi oprirea creBteriiF.
Trata5ent. /radierea este asociat cu o rat de supravieiure de % ani
Cn 3$R din cazuri. La cazurile netratate decesul se produce (ai repede de #
an.
;1&1:1 Tu5+rie re!iunii (ineae
.recven. unt rare la copil Esub %$R din toate tu(orile
intracranieneF.
M+r6+(at++!ic se prezint ca pinealoa(e' pinealoblastoa(e'
teratoa(e' glioa(e' astrocitoa(e B. a.
Ta$+u cinic. .atorit *aptului c produc co(presie precoce pe
apeductul Mlvius Bi ventriculul /// apar se(ne de ;/+. Tulburrile endocrine
sunt reprezentate prin pubertate precoce izosexual' poliurie Bi polidipsie.
+o(presia regiunii tectale (ezence*alice produce sindro( )arinaud' alte
tulburri de (otricitate ale globilor oculari Estrabis(' ptoz palpebralF'
surditate' ataxie' sindro( pira(idal unilateral.
Trata5entu este c<irurgical cu sau *r iradiere postoperatorie.
;1&1;1 Tu5+rie de e5is6er cere$ra
.recven. +onstituie #$,#7R din toate tu(orile cerebrale.
M+r6+(at++!ic sunt reprezentate prin astrocitoa(e' glioblastoa(e'
oligodendroglioa(e' ependi(oa(e B. a.
Ta$+u cinic depinde de localizarea tu(orii Bi de natura sa
<istologic. +el (ai *recvent apar se(ne de ;/+ alturi de se(ne de *ocar.
e(nele de *ocar cele (ai dese sunt reprezentate de crizele epileptice Ede
obicei de *ocar' (ai *recvente Cn tu(orile cu evoluie lent ca astrocitoa(e sau
oligodendroglioa(eF' tulburri (otorii' senzitive' a*azie' <e(ianopsie B. a.
E7a5inri (aracinice
, radiografia cranian simpl relev (odi*icri de ;/+ sau calci*icri
intratu(orale'
, 2& cranian Bi RMN evideniaz *or(a Bi localizarea procesului
tu(oral.
Trata5entu const Cn excizia c<irurgical a tu(orii' ur(at de
iradiere Bi ad(inistrarea de substane c<i(ioterapice.
;1&1<1 Pa(i+5u de (e7 c+r+id
&8
.recvena este (ai (are Cn pri(ii 5 ani de via. e dezvolt la nivelul
plexului coroid al ventricului lateral. ;iperproducia de L+R duce la apariia
unui sindro( de ;/+. "u produce se(ne de *ocar.
E7a5inri (aracinice
, !2R este xantocro( Bi prezint <iperalbu(inora<ie (arcat'
, 2& Bi RMN con*ir( existena unor (ase tu(orale localizate
intraventricular.
Trata5entu este c<irurgical Bi const Cn extirparea Cn totalitate a
tu(orii. )oate *i ur(at de radioterapie. Hn caz de <idroce*alie persistent este
necesar e*ectuarea unui s<unt ventriculo,cardiac sau ventriculo,peritoneal.
<1 MAL.ORMA/IILE CONGENITALE ALE
&3
#I#TEMULUI NER-O#
De6iniie. +uprind ano(alii ale *unciei' structurii Bi *or(ei
organis(ului Cn totalitate sau nu(ai ale anu(itor organe Bi siste(e'
deter(inate de tulburri ale proceselor de di*ereniere Cn cursul perioadelor
precoce ale ontogenezei.
.recven: Cntre # Bi 5R din totalitatea noilor nscui Evii Bi (oriF.
Eti++!ie. )ot *i deter(inate de *actori ereditari sau de *actori externi'
de (ediu.
#. Factorii ereditari sunt reprezentai Cn pri(ul rGnd de aberaiile
cro(oso(iale' care pot *i:
, aberaii autoso(ale de nu(r Eexistena unui bra supranu(erar la
una din perec<iF: triso(ia %# Esindro(ul Langdon,.oOn sau idioia
(ongoloidF' triso(ia #8 Esindro(ul EdOardsF B.a.
, ano(alii autoso(ale de structur. .e exe(plu scurtarea parial a
cro(oso(ului 7 produce sindro(ul cri du c<at.
, ano(aliile gonoso(ale ale sexului *e(inin: sindro(ul Turner EL?F
caracterizat prin in*antilis( genital' <ipoplazie ovarian Bi de*icit (intal.
, ano(aliile gonoso(ale ale sexului (asculin: de exe(plu sindro(ul
9line*elter ELLPF' expri(at *enotipic prin con*or(aie ginoid' testicule
<ipoplazice' sterilitate' intelect la li(it.
%. Factorii externi' reprezentai prin:
, ageni c<i(ici: (edica(ente Etalido(ida' tetraciclina' citotoxice'
anti(itoticeF' <or(oni androgeni' corticosteroizi.
, ageni *izici: radiaiile ionizante.
, boli (etabolice: diabetul za<arat al (a(ei' <ipotiroidis(ul' carene
vita(inice B.a.
, ageni in*ecioBi' Cn speciali virali: rubeola' <erpesul' cu incluziuni
cito(egalice B.a.
Casi6icare. .up dezvoltarea e(briologic se disting:
/. -al*or(aii ale axului cerebrospinal' care la rGndul lor cuprind:
#. -al*or(aii congenitale prin tulburri de Cnc<idere ale
tubului neural Edisra*iceF:
, a. +raniu( bi*idu(' reprezentat prin:
, craniosc<izisul total Eanence*alia' exence*aliaF'
, (eningoence*alocele.
, b. pina bi*ida' care cuprinde' Cn ordinea gravitii:
, ra<isc<izisul co(plet'
7$
, spina bi*ida c<istic E(eningo(ielocelF'
, spina bi*ida oculta.
%. -al*or(aii congenitale prin tulburri de dezvoltare
e(brionar: agenezia de corp calos' sindro(ul .andM,Nal:er' (al*or(aia
0rnold,+<iari' siringo(ielia B.a.
5. -al*or(aii congenitale datorate unor de*ecte de dezvoltare:
c<isturile ara<noidiene' agenezia cortical' (icrogiria' <ipoplazia coasei
creierului B.a.
//. -al*or(aii craniovertebrale: ano(aliile craniene congenitale'
craniostenozele B.a.
<101 Ma6+r5aiie disra6ice ae a7uui cere$r+s(ina
Starea disrafic este reprezintat prin (al*or(aiile congenitale ale
"+ Bi este datorat unor tulburri de Cnc<idere ale tubului neural.
Cranioschizisul total constituie cea (ai grav *or( de craniu(
bi*idu(' Cn care calota cranian este <ipoplazic sau absent Bi creierul este
expus la exterior. Este inco(patibil cu viaa.
Meningoencefalocelul reprezint o <erniere de coninut intracranian
E(eninge' esut nervos' ventriculF printr,un ori*iciu anor(al' congenital' cel
(ai adesea pe linia (edian a creierului.
.up coninutul pungii <erniate' se grupeaz Cn:
, ence*alocele,conin esut cerebral'
, (eningocele,conin nu(ai CnveliBuri cerebrale Bi L+R'
, (eningoence*alocele,cele (ai *recvente' conin esut cerebral Bi
(eninge'
, ence*aloventriculocele,conin esut cerebral Bi poriuni de ventriculi'
, (eningoence*aloventriculocele,conin (eninge' L+R' esut cerebral
Bi poriuni de ventricul E>ig. #F.
7#
>ig. #. )rezentare sc<e(atic a clasi*icrii (eningoence*alocelelor
dup coninutul pungii <erniate. a,ence*alocel' b,(eningocel' c,
(eningoence*alocel' d,ence*aloventriculocel' e,(eningoence*aloventriculocel.
.i(ensiunea acestor (al*or(aii variaz de la aceea a unei alune pGn
la (ri(ea unui cap de *t.
.iagnosticul clinic trebuie con*ir(at prin exa(inri paraclinice:
radiogra*ia si(pl Eevideniaz sediul Bi (ri(ea de*ectului ososF +T Bi R-".
.iagnosticul di*erenial se *ace Cn principal cu:
, ce*al<e(ato(ul calci*icat al sugarului Enu se constat de*ect ososF'
, c<isturile der(oide Bi lipoa(ele'
, tu(orile osoase ale craniului Esarcoa(eleF.
Trata(entul este neuroc<irurgical Bi const Cn cura radical a
(al*or(aiei.
<1&1 #(ina $i6ida
Ra<isc<izisul co(plet , nu este co(patibil cu viaa.
pina bi*ida c<istic , cuprinde (eningocelele Bi (eningo(ielocelele.
pina bi*ida oculta , reprezint o tulburare de Cnc<idere a arcului
vertebral' *r <ernierea coninutului intraspinal' cu pri (oi de acoperire de
obicei nor(ale.
Ta$+u cinic este caracterizat prin se(ne locale care constau Cn
ano(alii cutanate' cu eventuala palpare a despicturii arcului posterior Bi
se(ne neurologice Etulburri s*incteriene' tro*ice' (otorii Bi senzitive ale
(e(brelor in*erioareF.
+ele (ai i(portante Bi (ai *recvente sunt tulburrile s*incteriene' care
se prezint *ie sub *or(a de *als enurezis nocturn' *ie sub *or(a incontinenei.
Tulburrile s*incteriene' predo(inant nocturne' genereaz la copii a*ectai
tulburri psi<o,a*ective Bi nevrotice.
pina bi*ida poate r(Gne latent toat viaa2 alteori acuzele apar
tardiv Cn copilrie' adolescen sau c<iar la vGrsta adult.
E7a5ene (aracinice
, radiografia simpl a coloanei relev despictura vertebral' adesea
C(preun cu lrgirea anor(al a canalului spinal'
7%
, mielografia cu substan de contrast poate vizualiza aspecte de
co(presiune (edular'
, 2& Bi RMN.
Trata5entu este Cn pri(ul rGnd conservativ: regi( igienodietetic'
(edica(entos E0ntideprinF' *izioterapie' gi(nastic (edical. /ntervenia
neuroc<irurgical este indicat doar Cn cazurile cu de*icite neurologice grave.
<191 Ma6+r5aia Arn+d%C*iari
Este o (al*or(aie rar caracterizat prin:
, <eterotopie cerebelar Edeplasarea caudal a acestuia' cu angaDarea
occipital a a(igdalelor cerebelareF'
, displazia bulbar EcoborGrea bulbului Cn canalul ra<idian pGn la
nivelul +%,+&F.
Hn prezent' pe baze (or*opatologice' (al*or(aia 0rnold,+<iari este
clasi*icat Cn:
, tipul #' cu ectopia a(igdalelor cerebelare' uneori cu de*or(area
(inor a trunc<iului cerebral Cn *ora(en (agnu('
. tipul %' este aproape Cntotdeauna Cnsoit de <idroce*alie Bi
(eningo(ielocel. /nclude alungirea ver(isului Bi a(igdalelor' Cn unele cazuri
C(preun cu alungirea ventricului /! Bi deplasarea lor sub *ora(en (agnu(.
)artea dorsal a trunc<iului cerebral este C(pins Cn Dos Bi se uneBte cu (duva
spinrii Cn *or(a literei A la nivelul unui *ora(en vertebral Cngust. >osa
posterioar este larg Bi puin adGnc' iar tentoriul poate *i rudi(entar Bi situat
caudal. unt *recvente <idro(ielia' siringo(ielia Bi o (duv a spinrii
cervical clivat'
, tipul 5 este o spina bi*ida cervical' Cntreg cerebelul <erniat prin
*ora(en (agnu( *or(Gnd un (ielocerebelo(eningocel'
, tipul /! const Cntr,o <ipoplazie cerebelar.
Ta$+u cinic. Bolnavii prezint gGtul scurt Bi Cnclinarea lateral a
capului.
e(nele clinice neurologice constau Cn:
, sindro( de ;/+: ce*alee declanBat de (obilizarea capului Bi
exacerbat de activitile care cresc presiunea intracranian Etuse' strnut'
de*ecaieF' vrsturi' ede( papilar'
, sindro( pira(idal cu <e(iparez'
, sindro( cerebelar cu tulburri de ec<ilibru' tonus' (ers
E<iper(etrieF'
, a*ectarea nervilor cranieni' cu a*ectarea perec<ilor !,L//.
E7a5inri (aracinice:
, "! este contraindicat E;/+F'
75
, radiogra*ia cranian si(pl relev se(ne de ;/+ Ei(presiuni digitale'
(odi*icri la nivelul Beii turciceF'
, 2& cranian'
, RMN.
Trata5entu este neuroc<irurgical Bi const Cn deco(pri(area
structurilor nervoase a*ectate Bi asigurarea unei derivaii a circulaiei L+R
Es<unt ventriculo,cardiac sau vantriculo,peritonealF.
<1:1 Ma6+r5aia Dand)%CaDer
+onst Cntr,o agenezie de ver(is' atrezia ori*iciilor -agendie Bi
Lusc<:a' dilatarea ventriculului /! Bi <idroce*alie obstructiv.
Cinic se constat:
, sindro( de ;/+ Ece*alee' greuri' vrsturiF'
, sindro( neurologic de *os posterioar Ese(ne cerebelare' de*icite
(otorii Bi senzitive' a*ectarea nervilor cranieni' ede( papilarF.
E7a5inri (aracinice
, radiografia cranian simpl relev se(ne de ;/+'
, 2& evideniaz dilatarea c<istic a *osei posterioare'
, RMN.
Trata5entu este neuroc<irurgical Bi const Cn derivaia L+R din
ventriculul /! prin s<unt ventriculo,cardiac sau ventriculo,peritoneal
@1 CRANIO#INO#TO2ELE 3I
CRANIO#TENO2ELE
De6iniie. +raniosinostozele sunt a*eciuni caracterizate prin
Cnc<iderea pre(atur a uneia sau (ai (ultor suturi craniene. +raniostenoza
este dat de si(pto(atologia clinic Ede*or(area co(pensatorie a craniuluiF
rezultat din acest *eno(en.
7&
inostozarea are un caracter pri(itiv Bi se deosebeBte ast*el de
(icroce*alie' a*eciune Cn care poate exista o Cnc<idere pre(atur a suturilor'
dar care este Cntotdeauna secundar unei atro*ii cerebrale.
.recven. /ncidena craniosinostozei variaz' dup di*erii autori'
Cntre # la #.$$$ Bi # la 5$.$$$ de naBteri. 0*eciunea predo(in la sexul
(asculin' cu excepia sindro(ului 0pert care predo(in la sexul *e(inin.
Pat+!enie. Expansiunea oaselor cutiei craniene se *ace Cntotdeauna
Cntr,o direcie perpendicular pe linia de sutur. ti(ulul pentru creBterea
craniului este dat de presiunea intracranian. .eoarece (rirea di(ensiunilor
cutiei craniene nu se poate *ace de,a lungul suturii a*ectate' rezult di*erite
de*or(ri ale acesteia.
Eti++!ia este probabil (ulti*actorial. Un rol deosebit par s Cl
reprezinte *actorii cGBtigai' cu( ar *i di(inuarea spaiului intrauterin' *apt
dovedit de *recvena crescut a craniosinostozei la copiii provenii din sarcini
ge(elare. Un rol deosebit Cl au de ase(enea *actorii genetici.
+raniosinostoza secundar se poate datora:
, scderii presiunii intracraniene Ede exe(plu <idroce*alia tratat prin
s<untF'
, tulburrilor (etabolice care inter*ereaz cu creBterea osoas
E<ipertiroidis(' <ipo*os*ate(ie' de*iciene vita(iniceF'
, proli*errii anor(ale a (duvei osoase Eane(ie <e(olitic'
t<alase(ieF'
, agenilor teratogeni Ea(inopterin sau <idantoinF ad(inistrai Cn
ti(pul sarcinii.
Casi6icare
+raniosinostozele se C(part Cn si(ple Epropriu,zise' izolateF Bi
co(plexe EcGnd constituie un ele(ent din tabloul clinicF.
@101 Crani+sin+st+4ee si5(e
, sinostoza suturii sagitale E>ig. %F duce la oprirea creBterii laterale a
craniului cu elongaia anteroposterioar a acestuia Bi apariia dolicocefaliei.
0lteori se constat apariia scafocefaliei' cu aspect de barc rsturnat Eprin
proe(inarea *rontalului Bi a occipitaluluiF'
77
>ig %. Reprezentare sc<e(atic Evedere din *a' pro*il' de susF a
sinostozei pre(ature a suturii sagitale Cn caz de: 0,dolicoce*alie' B,
sca*oce*alie
, sinostoza bilateral pre(atur a suturii coronare deter(in apariia
bra)icefaliei' cu craniul turtit anteroposterior' *runtea *iind Cnalt Bi larg'
, sinostoza unilateral a suturii coronare E>ig. 5F produce
plagiocefalie' cu craniul de*or(at Cntr,o parte'
, sinostoza suturii (etopice produce trigonocefalie' cu *runtea de
*or( triung<iular' ascuit Cn sus'
, sinostozarea pre(atur' si(ultan a suturilor coronar Bi sagital
duce la apariia oxicefaliei' cu craniul Cnalt Bi ascuit' uguiat' sau a turicefaliei
Ecraniul Cn *or( de turn de Ba<F'
, sinostozarea si(ultan a tuturor suturilor deter(in apariia
microcefaliei.
>ig. 5. Reprezentare sc<e(atic Evedere de sus' din *a Bi pro*ilF a
sinostozei pre(ature unilateral a suturii coronare Cn plagioce*alie.
76
>ig &. Reprezentare sc<e(atic Evedere de sus' din *a Bi pro*ilF a
sinostozei pre(ature a suturii (etopice Cn trigonoce*alie.
Semnele oftalmologice care apar Cn craniosinostoze sunt reprezentate
prin exo*tal(ie' <iperteloris( E(rirea distanei interoculareF' stenopie
E(icBorarea distanei interoculareF' (odi*icri ale *undului de oc<i Bi de cG(p
vizual' tulburri de re*racie E<iper(etropie' (ai rar (iopieF.
Semnele neurologice sunt reprezentate prin epilepsie Eapare de obicei
la copii (ai (ariF Bi su*erine de nervi cranieni Eparalizii oculare' <ipoacuzie'
nistag(usF.
Tulburrile psihice se (ani*est printr,un de*icit intelectual.
Tulburrile endocrine sunt reprezentate prin CntGrziere
staturoponderal' sindro( adipozogenital' in*antilis(' diabet insipid'
(ixede(' acro(egalie.
>ig 7. Reprezentare sc<e(atic a distanei interorbitare: a,nor(al'
b,stenopie' c,<iperteloris(.
Dia!n+stic (aracinic
a. radiografia cranian simpl relev:
, ano(alii ale suturilor cu absena uneia sau a (ai (ultora dintre ele'
dispariia aspectului dinat caracteristic al suturii la copii peste 5 ani' apariia
unei zone de densi*icare (arginal la nivelul suturii' ce traduc o osteogenez
excesiv'
, la nivelul bolii este relevat dis(or*ia cranian caracteristic *iecrui
tip de craniosinostoz Bi se(ne indirecte de ;/+'
, la nivelul bazei craniului se constat o tendin de creBtere a
capacitii craniene prin nivelarea relie*urilor. Kaua turceasc este (ult (rit.
74
b. !2R este nor(al c<i(ic Bi citologic'
c. 556 relev ano(alii bioelectrice Cn toate derivaiile'
d. "56 nu are indicaie'
e. 2& cranian relev (odi*icrile caracteristice ale craniului.
Dia!n+sticu di6erenia se *ace cu:
, dis(or*iile cranio*aciale' care se Cnsoesc rareori de Cnc<iderea
pre(atur a suturilor'
, trau(atis(ele obstetricale pot realiza de*or(ri craniene tranzitorii'
, (icroce*alia Eantecedente' se(ne neurologice prezente' dezvoltarea
nor(al a (asivului *acial Cn contrast cu di(ensiunea (ic a craniuluiF.
Ev+uia craniosinostozelor poate *i:
, asi(pto(atic'
, cronic'
, acut' realizat *ie prin deco(pensarea unei *or(e cronice' *ie printr,
un puseu de ;/+.
Pr+!n+sticu este Cn *uncie de precocitatea sinostozei' sutura
interesat Bi indicaia operatorie cGt (ai ti(purie. )rin precocitatea indicaiilor
operatorii a *ost (ult C(buntit prognosticul *uncional Bi estetic.
Trata5entu craniosinostozelor a progresat considerabil' cu rezultate
satis*ctoare Cn cazurile de sinostoz sagital Bi coronar unilateral Bi Cn
(ulte cazuri de sinostoz bilateral Bi sinostoz co(plex. e e*ectueaz o
craniosto(ie cGt (ai *iziologic' (enit s des*ac sutura sinostozat Bi s
CntGrzie reosi*icarea pGn la vGrsta de Cnc<idere nor(al a suturilor. +ele (ai
bune rezultate se obin cGnd operaia se *ace Cnainte de 6 luni.
@1&1 Crani+sin+st+4ee c+5(e7e
@1&101 #indr+5u Cr+u4+n
Trans5iterea este autoso(al do(inant.
Ta$+u cinic. +o(ponentele eseniale ale sindro(ului sunt
reprezentate prin <ipoplazia (andibulei' adGncirea orbitelor Bi proptoz.
+raniosinostoza este constant' Cncepe Cn pri(ul an de via Bi a*ecteaz cel
(ai *recvent sutura coronar. +raniul prezint *or(e variabile' este de obicei
turtit anteroposterior' cu *runte Cnalt.
Tulburrile oculo*aciale se (ani*est prin <iperteloris( cu exo*tal(ie
Bi strabis( divergent. "asul este volu(inos' cu rdcina larg' iar Cn pro*il
apare curbat Cn cioc de papagal. Bolta palatin este arcuit' ogival. +rizele
co(iiale apar la #%R din bolnavi. Tulburrile psi<ice sunt rare' la *el Bi
<idroce*alia.
78
Trata5ent. .ac este e*ectuat de ti(puriu' trata(entul c<irurgical d
rezultate *avorabile.
@1&1&1 #indr+5u A(ert
Trans5iterea se datoreaz aproape Cntotdeauna unei ano(alii
do(inante de novo.
Ta$+u cinic este caracterizat prin craniosinostoz' (al*or(aii ale
regiunii (iDlocii a *eei Bi sindactilie care i(plic cel puin degetele //' /// Bi /!
de la (Gini Bi de la picioare. .e obicei este interesat sutura coronar' *apt ce
are ca rezultat apariia unei bra<ioce*alii. ?rbitele sunt adGncite' apare un
<iperteloris( (arcat cu exo*tal(ie (oderat' *runtea Cnalt' bo(bat' nasul
Cn cioc de papagal Bi (acroglosie. )ot s apar Bi leziuni disra*ice Ebuz de
iepure' gur de lupF ca Bi alte (al*or(aii craniocerebrale Bi vertebro(edulare
Eagenezie de corp calos' spina bi*ida' ci*oscolioz' ence*alocelF. .e*iciena
(intal este *recvent Bi adesea sever. ;idroce*alia este obiBnuit.
Pr+!n+sticu este *oarte rezervat c<iar Bi cu te<nicile de reconstrucie
(oderne.
73
A1 =IDROCE.ALIA #UGARULUI 3I A
COPILULUI
De6iniie. ;idroce*alia reprezint o (rire de volu( a craniului
datorat creBterii cantitii de L+R Bi acu(ulrii sale sub presiune. 0ceasta are
drept consecin o dilatare a cavitilor lic<idiene intracraniene pe sea(a
substanei cerebrale. 0*eciunea constituie un proces activ deoarece pe (sur
ce cantitatea de L+R sub presiune creBte Cn spaiile intracerebrale' creBte Bi
volu(ul craniului' Cn ti(p ce volu(ul global al parenc<i(ului cerebral
di(inu.
.e*iniia deosebeBte <idroce*alia de (acroce*alie Ecap (are dar cu
ventriculi nor(ali ca di(ensiune' de obicei *a(ilialF sau de <idroce*alia
pasiv' consecutiv reducerii parenc<i(ului cerebral prin procese atro*ice.
.ilatarea siste(ului ventricular este denu(it <idroce*alie intern' cea
a spaiului subara<noidian <idroce*alie extern. ;idroce*alia subdural' (ai
rar' este denu(it Bi <igro(.
.recvena este Cn general de o <idroce*alie la #.7$$,%.$$$ de naBteri.
Este di*icil de apreciat *recvena real deoarece statisticile se re*er nu(ai la
<idroce*aliile (ani*estate la naBtere EcongenitaleF.
Eti++!ie
#. Malformaiile congenitale
6$
;idroce*alia prin (al*or(aii congenitale poate *i evident Cnc de la
naBtere Cns de obicei se descoper Cn pri(ele luni de via. .ac nu se
deceleaz nici un *actor etiologic Cn pri(ele 5 luni de sarcin' orice
<idroce*alie este considerat practic congenital. 0pare Cn:
, disgenezii ale apeductului Mlvius de origine congenital' care produc
<idroce*alie obstructiv triventricular'
, sindro(ul .andM,Nal:er' produs prin atrezia ori*iciilor -agendie Bi
Lusc<:a' ce au ca rezultat o <idroce*alie cvadriventricular'
, (al*or(aia 0rnold,+<iari. +onstituie o (al*or(aie co(plex
caracterizat prin coborGrea bulbului Bi cerebelului Cn canalul cervical.
0*ectarea circulaiei L+R este *ie la nivelul ventricului ///' *ie la nivelul
apeductului Mlvius' prin co(presiunea acestuia'
, spina bi*ida cu (eningo(ielocel'
, c<iste ara<noidiene congenitale'
, (al*or(aii ale Donciunii craniovertebrale.
%.Procese expansive intracraniene
, tu(orale: papiloa(e <ipersecretante de plex coroid'
, netu(orale: abcese cerebrale' revrsate subdurale.
5. Procese inflamatorii cerebromeningee
, (eningitele produc aderene care C(piedec circulaia L+R'
, ependi(ita' Cn care <idroce*alia poate *i co(unicant Edac in*la(aia
este li(itat la ventriculii lateraliF sau s devin obstructiv Edac se Cntinde
secundar la apeductF'
, ence*alita toxoplas(ic. Toxoplas(oza congenital este caracterizat
prin triada: <idroce*alie' calci*icri intracraniene Bi corioretinit.
&. Hemoragii meningiene
.epunerile *ibroase din <e(oragiile (eningiene produc o *ibroz a
lepto(eningelui cu obliterarea spaiilor subara<noidiene ECn special la baz Bi la
nivelul Banurilor e(is*erelor cerebraleF.
7. Hidrocefalia prin procese vasculare
;idroce*alia a *ost se(nalat Cn tro(boza de sinus longitudinal
superior sau (al*or(aie a venei =alien Bi se produce prin di(inuarea
rezorbiei L+R.
6. Hidrocefalia prin hipersecreie
,a dovedit c atGt <iper, cGt Bi <ipovita(inoza 0 pot s produc o
<ipersecreie de L+R. 0ceste <idroce*alii sunt acute' de obicei benigne Bi nu
necesit trata(ent.
Pat+!enie. L+R este *or(at pe tot cuprinsul siste(ului ventricular Bi
Cn spaiile subara<noidiene.
Rit(ul de *or(are este de $'#,$'7 (l1(in Bi depinde de vGrst' (asa
creierului Bi (etabolis(ul cerebral.
6#
+irculaia L+R are Cn (od nor(al ur(toarea direcie: ventriculii
laterali,gurile -onro,ventriculul ///,apeductul Mlvius,ventriculul /!,prin
ori*iciile -agendie Bi Lusc<:a Cn cisterna (are Bi cisternele laterale,cisternele
bazale,spaiile subara<noidiene de pe supra*aa creierului' (duvei spinrii Bi
tecile rdcinilor nervoase' unde ur(eaz s *ie resorbit prin inter(ediul
vilozitilor ara<noidiene Egranulaiile )acc<ioniF.
>ig.6. c<e(a circulaiei L+R Cn siste(ul vantricular Bi Cn spaiile
subara<noidiene: ///,ventriculul ///' /!,ventriculul /!' #'%'5,cornul *rontal al
ventriculului lateral' &,rspGntia ventricular' 7,cornul occipital' 6,cornul
s*enoidal.
;idroce*alia poate *i produs prin 5 (ecanis(e:
#. Hipersecreia de !C". Este o cauz rar' CntGlnit doar Cn
papilo(ul coroidian secretant.
%. #nsuficiena de resorbie a !C"' care poate *i:
, pri(itiv' Cn aplazia spaiilor subara<noidiene'
, secundar proceselor in*la(atorii sau <e(oragiilor cerebro(eningee'
Cn care concentraia crescut de albu(in sau *ibroza deter(in blocarea
resorbiei L+R la nivelul vilozitilor ara<noidiene.
6%
5. Tulburarea circulaiei !C" este cea (ai *recvent. Hn *uncie de
sediul obstacolului Cn circulaia L+R se disting:
a. 8idrocefalia obstructi%' care este generat de un de*ect structural
al siste(ului ventricular la nivelul ori*iciilor Bi conductelor care unesc
ventriculii. ediul obstacolului poate *i la nivelul:
, gaura lui -onro' rezultGnd distensia ventricului lateral respectiv'
, apeductul lui Mlvius' producGndu,se distensia celor % ventriculi
laterali Bi a ventriculului ///'
, ori*iciile lui -agendie Bi Lusc<:a' deter(inGnd distensia Cntregului
siste( ventricular.
b. 8idrocefalia comunicant' cu ci de co(unicaie libere' Cn care
lrgirea spaiilor ventriculare Bi1sau subara<noidiene se produce prin
<ipersecreia sau <iporesorbia L+R.
Ta$e E1 Princi(aee 5ecanis5e de (r+ducere ae *idr+ce6aiei
Mecanisme 2au'e principale
;ipersecreia de L+R )apilo( al plexului coroid' creBterea
presiunii venoase Eex. (al*or(aia venei
=alienF
?bstrucia cilor L+R
Bloc intraventricular
?ri*iciul -onro Tu(ori Eastrocito( cu celule giganteF
!entriculul /// Tu(ori Ec<ist coloid' cranio*aringio(F
0peductul Mlvius Tu(ori' (al*or(aie' in*la(aie Eex.
toxoplas(oz' (eningit' ependi(it
granular post<e(oragicF
!entriculul /! Tu(ori' c<isturi' (al*or(aii Eex.
(al*or(aiile +<iari' .andM,Nal:erF'
<e(ato(
Bloc extraventricular
Bloc bazilar /n*la(aie Ein*ecioas sau <e(oragicF'
tu(ori Eglio( c<ias(atic'
cranio*aringio(F
Bloc de convexitate Hn special in*la(aie
Resorbie de*icitar
;ipertensiune venoas +o(presia sinusurilor' *ora(en bazal
anor(al' obstacole venoase
extracraniene
0no(alii ale vilozitilor 0bsena sau blocarea vilozitilor
ara<noidiene prin proteinora<ie crescut
65
-ecanis(e necunoscute Tu(ori ale (duvei spinrii'
sindro( =uillain,Barre
Ta$+u cinic
#. Semne craniooculare
+reBterea Cn volu( a craniului poate *i se(nalat Cnc de la naBtere' cu
producerea de di*iculti Cn expulsie. 0cest se(n poate *i depistat prin
(surarea siste(atic a peri(etrului cranian.
+raniul este globulos' (rit Cn toate dia(etrele' *runtea este puternic
bo(bat' depBind arcadele orbitare. ?asele parietale sunt deprtate iar
occiputul este turtit din cauza decubitusului dorsal prelungit.
>ontanelele Bi suturile sunt (ai largi decGt nor(al' nesudate' uneori
bo(beaz.
)ielea capului este Cntins Bi neted.
+irculaia colateral este alctuit din reele vasculare care deseneaz
la nivelul craniului un evantai cu vGr*ul Cn Dos.
?c<ii sunt coborGi' partea in*erioar a irisului *iind ascuns de pleoapa
in*erioar Easpectul de privire Cn apus de soareF.
La percuia craniului apare un zgo(ot de oal spart Ese(nul lui
-aceOinF.
Hn contrast cu di(ensiunile i(portante ale craniului' *aa pare
(inuscul.
La vGrste (ai tinere acest tablou este CntGlnit doar excepional' totul
rezu(Gndu,se la (rirea de volu( a craniului Bi se(ne neuropsi<ice.
%. Manifestrile neuropsi)ice constau Cn paralizii oculare sub *or( de
strabis(e Bi' Cn cazuri grave' (odi*icri ale *undului de oc<i pGn la atro*ie
optic' cu absena re*lexelor pupilare Bi cecitate. Ede(ul papilar se observ
excepional.
Hn <idroce*aliile i(portante' rapid evolutive' apar perioade de
so(nolen accentuat' letargie Bi c<iar co( care alterneaz cu perioade de
agitaie Bi iritabilitate. -iBcrile spontane sunt Cncetinite. e constat o
spasticitate a (e(brelor in*erioare' (ai tGrziu Bi a celor superioare' cu
<ipotonie extre( a trunc<iului Easpect de ppuB de cGrpF' convulsii'
vrsturi' CntGrziere psi<o(otorie.
ugarul nu CBi poate ine capul Bi' Cn *or(ele grave' nu Cl poate Cntoarce
Cn pat din cauza greutii acestuia.
.+r5e cinice. .up vGrsta de apariie se disting:
, hidrocefalia congenital' care se (ani*est Cn pri(ele luni ale vieii.
+Gnd exist de la naBtere poate deter(ina distocii grave. 0re aproape
Cntotdeauna o cauz (al*or(ativ' Cnsoindu,se constant de (odi*icri
i(portante ale craniului'
6&
, hidrocefalia c$%tigat' care apare (ai tardiv. +reBterea Cn volu( a
craniului nu se produce cu aceeaBi vitez ca Cn <idroce*alia congenital ast*el
c (surarea peri(etrului cranian devine un ele(ent esenial de diagnostic. e
(ani*est prin si(pto(e de ;/+: ce*alee' vrsturi' staz papilar' se(ne
radiologice caracteristice. +auzele cale (ai *recvente sunt (al*or(aiile
cerebrale sau procesele in*la(atorii (eningiene.
E7a5inri (aracinice
, urmrirea diagramei de cretere a capului Bi de Cnc<idere a
*ontanelei anterioare. )ri(etrul cranian pstreaz o creBtere lunar constant'
reprezentat gra*ic printr,o curb de creBtere. Hn cazul (acroce*aliei curba de
creBtere a capului r(Gne paralel cu curba nor(al de creBtere. Hn caz de
<idroce*alie curba de creBtere se deprteaz de cea nor(al cu un ung<i cu
atGt (ai (are' cu cGt <idroce*alia evolueaz (ai rapid.
, examenul !2R Eprin puncie ventricular sau lo(barF. +antitatea de
L+R prelevat trebuie li(itat E%,7 c(5F pentru a nu produce o (odi*icare
brusc cu *eno(ene de deco(pensare. !alorile *oarte (ari ale albu(inora<iei
sunt sugestive pentru diagnosticul de papilo( secretant. )leiocitoza constituie
un argu(ent pentru originea (eningitic a <idroce*aliei. 0*eciunile
in*la(atorii acute sau subacute ale (eningelui ca Bi <iperalbu(inozele (ari
constituie contraindicaii pentru intervenia de drenaD.
, radiografia simpl evideniaz un craniu cu aspect de balon' cu
contururi rotunDite' cu disproporie exagerat Cntre (ri(ea craniului Bi
(asivul *acial' cu *ontanela anterioar (are' suturile de<iscente. Transparena
craniului la raze L este (rit' cu calota subiat. La sugari nu exist
i(presiuni digitale. -ai tGrziu' dup sudarea suturilor' apar se(nele clasice ale
;/+: i(presiuni digitale' a(prente digitale pe tabla intern' subierea bolii
craniene. 0par (odi*icri ale bazei craniului cu lrgirea Beii turceBti Bi
eroziunea apo*izelor clinoide. Uneori se pot constata calci*icri intracraniene
care pot orienta diagnosticul spre toxoplas(oz' papilo( de plex coroid cu
calci*icri sau cranio*aringio(.
, examinrile cu i'otopi radioacti%i de tipul seru( albu(iei u(ane
iodate ER/;0F sau tec<neiu 33 seru( albu(inei. ?*er date cu privire la
per(eabilitatea cilor de circulaie a L+R' viteza de circulaie Bi de absorbie.
, proba cu substane colorate E*enolsul*on*taleina' albastru de (etilen'
roBu de +ongoF introduse Cn lic<idul ventricular prin *ontanela anterioar este
*olosit pentru investigarea circulaiei L+R. -etoda' deBi este si(plu de
e*ectuat' prezint dezavantaDul c substana de contrast introdus Cn L+R
poate da uneori *eno(ene de iritaie (eningean.
, ec)oencefalografia poate da relaii privind (ri(ea ventriculului Bi
grosi(ea (antiei cerebrale.
67
, pneumoencefalografia Bi %entriculografia pot *i *olositoare pentru
aprecierea per(eabilitii cilor lic<idiene' pentru precizarea nivelului
obstruciei Bi pentru g<idarea neuroc<irurgului Cn executarea unor intervenii Cn
<idroce*alie.
, 556 nu d (odi*icri caracteristice.
, $ngiografia cerebral *urnizeaz date cu privire la prezena
<idroce*aliei Bi tipul procedeului operator ce trebuie e*ectuat. )oate *i *cut
evaluarea <idroce*aliei sugarului cu privire la prognostic' CntrucGt aspectul
arterelor Bi vaselor indic o *or( de <idroce*alie tratabil sau nu c<irurgical.
0ngiogra*ia poate evidenia o tu(or' revrsate subdurale sau (al*or(aii
vasculare care pot *i Cnsoite de <idroce*alie.
, 2& cranian relev ur(toarele:
a. Hn )idrocefalia obstructi% se poate deduce' dup i(aginile care
evideniaz dilatarea ventricular' locul obstruciei.
, blocarea uni, sau bilateral a lui *ora(en -onro produce o dilataie a
ventriculului sau a ventriculilor laterali' cu i(agini nor(ale ale ventriculilor ///
Bi /!.
, stenoza de apeduct Mlvius Ecea (ai *recvent cauz a <idroce*aliilor
congenitaleF produce o dilataie a ventriculilor laterali Bi a ventriculului ///' cu
aspect nor(al al ventriculului /!.
, obstrucia ori*iciilor -agendie Bi Lusc<:a are ca rezultat (rirea Cn
volu( a tuturor celor & ventriculi.
b. Hn )idrocefalia comunicant se constat la +T o dilataie
ventricular global' de di(ensiuni (ai (ici decGt Cn <idroce*alia obstructiv.
+isternele bazale sunt cel (ai adesea (rite Cn volu(. Hn Durul e(is*erelor
cerebrale se constat o acu(ulare de lic<id la nivelul spaiului subara<noidian
Bi o adGncire a Banurilor corticale. )entru diagnosticul di*erenial cu atro*ia
cerebral se indic ur(rirea Cn ti(p a i(aginilor +T.
c. 8idrocefalia acti% const Cntr,o creBtere progresiv a volu(elor
ventriculare. .in punct de vedere +T se caracterizeaz prin:
, ede( periventricular. .atorit co(presiunii exercitate asupra
ependi(ului' L+R in*iltreaz substana cerebral din vecintate. .in aceast
cauz la +T apar i(agini <ipodense care deli(iteaz ventriculii laterali' Cn
special la nivelul coarnelor *rontale Bi te(porale. +onturul siste(ului
ventricular nu este bine deli(itat de parenc<i(ul cerebral.
, distanarea' (ai expri(at occpital' a siste(ului ventricular.
ubstana alb cerebral este (ai puin a*ectat decGt ganglionii bazali Bi din
aceast cauz coarnele occipitale se Cndeprteaz unul de altul.
d. Hn cazul )idrocefaliei tratat prin instalarea de s)unt- +T
evideniaz poziionarea cateterului. iste(ul ventricular revine la di(ensiuni
cvasi,nor(ale. )ot *i ur(rite eventualele co(plicaii ale i(plantrii s<unt,ului
66
E<igro( subdural' <e(ato( subdural sau intracerebral' colaps ventricular'
blocarea s<unt,ului' ventriculit B. a.F.
, examenul 7( evideniaz' Cn <idroce*alia tardiv' prezena ede(ului
papilar. 0lteori poate evidenia o atro*ie optic.
, anc)eta epidemiologic i(pune e*ectuarea la (a( Bi la copil a
reaciilor serologice pentru lues Bi toxoplas(oz.
Ev+uie. e disting dou tipuri evolutive:
, e%oluia gra%' cea (ai *recvent' Cn care volu(ul <idroce*aliei
creBte' copilul r(Gne <ipotro*ic' carenat' Bi cu o (are CntGrziere
psi<o(otorie. .ecesul survine Cn general Cn & ani de la punerea diagnosticului.
, <odroce*alia se poate stabili'a' cel (ai asesea la vGrsta de 3 luni,%
ani. +o(plicaiile pot *i Cns destul de grave: cecitatea' surditatea' sindroa(e
endocrine Esindro(ul Babins:i,>rolic<' pubertate precoce' acro(egalie'
in*antilis(F.
Pr+!n+sticu este Cn *uncie de:
, cauza <idroce*aliei:
, cele date de (eningo(ielocel sunt *recvent letale'
, prognostic rezervat Cn cele date de (eningite' toxoplas(oz'
, *avorabil Cn cele de apeduct Mlvius.
, vGrsta la care este vzut bolnavul Bi se pune diagnosticul'
, i(portana dilatrii ventriculilor Bi grosi(ea de creier restant'
, precocitatea Bi calitatea trata(entului.
Di!n+stic di6erenia
, macrocefalia' caracterizat prin cap (are congenital' cel (ai adesea
*a(ilial' *r caracter patologic' neevolutiv' cu ventriculi de di(ensiuni
nor(ale'
, la prematuri poate s apar un aspect pseudo<idroce*al deoarece
capul Cn pri(ele luni este relativ (ai (are co(parativ cu di(ensiunile
corpului' cu *ontanela anterioar Cn tensiune. !entriculii nu sunt (rii Bi
aspectul dispare co(plet pGn la # an' (axi( #8 luni'
, sindromul Russell Esindro( de pitic intrauterinF caracterizat prin *aa
ascuit' triung<iular Bi (acroce*alie'
, Cn ra)itism capul este (ic' cu bose *rontale proe(inente Bi
excrescene pericostale. >ontanela nu este sub tensiune. e a(elioreaz dup
ad(inistrarea de +a Bi vita(ina .%'
, condrodistrofia are Cnc de la naBtere aspectul de pitic
disproporionat' cu extre(itile scurte' rdcina nasului Cn*undat Bi capul de
aspect <idroce*al.
Radiogra*ia osoas relev leziuni de condrodistro*ie'
, c)istele ara)noidiene congenitale se pot (ani*esta prin creBterea
anor(al a di(ensiunilor craniene'
64
, )ematoamele subdurale bilaterale. Hn ana(nez se poate decela un
trau(atis( craniocerebral obstetrical sau postnatal. )uncia subdural
con*ir( diagnosticul.
Trata5ent
#. Medical
, antibioterapia E(eningite' (eningoependi(it si*iliticF'
, diuretice de tipul ederen,ului E.ia(oxF'
, substane osmotice de tip (anitol' glucuz <iperton'
, puncia lombar sau %entricular poate reduce <ipertensiunea
intracranian dar are un e*ect de scurt durat' ur(at de <ipersecreia L+R. Hn
plus' punciile repetate pot da conta(inare bacterian.
%. Chirurgical
, Cndeprtarea tu(orilor cerebrale' abceselor' <e(atoa(elor
intracraniene diagnosticate la sugar'
, distrucia plexurilor coroide prin rezecie sau electrocoagulare'
, restabilirea cilor de scurgere a L+R E de exe(plu reper(eabilizarea
de apeduct Cn caz de stenozF'
, deri%aia !2R este unica (etod *olosit astzi Bi const Cn instalarea
unui drena %entriculocardiac sau %entriculoperitoneal cu valv ;olter.
.e intervenia c<irurgical bene*iciaz <idroce*aliile evolutive ECn care
peri(etrul cranian creBte cu (ai (ult de 5 c( pe lun' cu se(ne de ;/+ Bi
alterri rapide ale *undului de oc<iF precu( Bi <idroce*aliile aprute dup
(eningite' <e(oragii cerebro(eningee sau dup trau(atis(e obstetricale.
=rosi(ea stratului de creier restant sau sediul obstacolului decid sau
contraindic intervenia. /n*eciile Eseptice(ia' (eningita' ventriculitaF
constituie o contraindicaie absolut.
+o(plicaiile (etodelor de drenaD al L+R sunt legate de
ne*uncionarea valvelor' tro(boze de ven Dugular sau cav superioar'
accidente in*ecioase.
Ta$e 0'1 Princi(aee c+5(icaii ae s*unt%uri+r ventricuare
/n*ecioase
eptice(ie
-eningit
)eritonit
"e*rit de s<unt
/n*ecia plgii
)lasare de*ectuas
/ntracranian
/ntra,abdo(inal
68
/ntravascular
)orence*alie de puncie
BlocaD sau di(inuarea drenaDului
?bstrucie proxi(al prin plexul coroid' esut cerebral'
(eninge' ependi(' corp strin
?bstrucie distal a cateterului abdo(inal sau atrial
0scit prin aport de L+R
>racturi ale cateterului
-igrarea cateterului
Hn viscere Eintestin' vezic' sto(acF
Hn canalul inguinal cu <idrocel
Rsucire Cn Durul intestinului cu obstrucie intestinal
upradrenaD
.ependen de s<unt
+olecie pericerebral post,s<unt
+raniostenoz post,s<unt
tenoz a canalului spinal
Epilepsie
Ta$e 001 Cau4e de 5e!a+ce6aie a su!ar
+apul (are -acroce*alie *iziologic: peri(etrul cranian creBte
*iziologic paralel cu curba ponderal nor(al.
Uneori are caracter *a(ilial
La pre(aturii din pri(ele luni de via capul creBte
rapid' venele epicraniene sunt adesea proe(inente'
exist o *als exo*tal(ie' se(nul apusului de soare
este prezent inconstant EpGn la vGrsta de %,5 luniF Cn
(od *iziologic
+apul (are a. 0no(alii ale *luxului L+R
patologic S <idroce*alie co(unicant
, <iperproducie de L+R Epapilo(
coroidian secretantF
, de*icit de resorbie
S <idroce*alie obstructiv
, stenoz de apeductul Mlvius
, sindro( .andM,Nal:er
, (al*or(aie 0rnold,+<iari'
, postin*la(atorie E(eningitF
S tezauris(oze
, boal ;urler
63
, boal TaM,ac<s
, leucodistro*ie globoid Eboal 9rabbeF
S 0lte cauze
, (acroce*alie pri(ar
, acondroplazie
, <e(ato( subdural
, craniostenoz sagital Esca*oce*alieF
, <idranence*alie
E1 ANOMALIILE CROMO#OMIALE
e caracterizeaz prin apariia unor ano(alii neurologice alturi de
a*ectarea *unciilor intelectuale. +onstituie aproxi(ativ 6R din totalitatea
(al*or(aiilor "+.
E101 An+5aiie cr+5+s+5i+r aut+s+5ai
4$
E10101 Tris+5ia &0 >#indr+5u Lan!d+n%D+Fn?
-edia de apariie a bolii este de # la 67$ de naBteri. >recvena bolii
creBte odat cu vGrsta (a(ei' ast*el c la *e(eile peste &7 de ani aceasta se
(reBte la # din 7& de naBteri. ? inciden crescut a bolii se constat Bi la
naBterile (a(elor *oarte tinere.
Eti++!ie. Boala este produs prin duplicaia (aterialului genetic
localizat pe braul lung al cro(oso(ului %# E%#T%%. #F.
M+r6+(at++!ic se descriu (icroce*alie Bi atro*ie cerebelar (arcat.
Este i(portant constatarea apariiei pre(ature de plci senile' si(ilare cu
cele observate Cn boala 0lz<ei(er. 0pariia lor se coreleaz cu dezvoltarea
progresiv a unui sindro( de(enial Ecare apare la aproxi(ativ #15 din
bolnaviF.
Ta$+u cinic. Bolnavii prezint la naBtere o greutate (ic' %$R
dintre ei cGntrind sub %.&$$ g. +aracteristicile dis(or*ice ale sindro(ului
Langdon,.oOn sunt *oarte sugestive. >antele palpebrale sunt oblice. La
nivelul irisului se constat prezena unor pete caracteristice. -eatul auditiv
extern este Cngustat. .egetul ! este scurt Bi Cncurbat' la *lexie prezentGnd o
singur Cncreitur. La nivelul pal(ei aproxi(ativ 7$R dintre bolnavi prezint
o cut transversal. 0lte (al*or(aii sunt reprezentate prin de*ect septal
atrioventricular Bi stenoz duodenal. Bolnavii au Cn general un risc crescut de
a *ace boli autoi(une Bi leuce(ice.
.in punct de vedere neurologic se constat existena unei <ipotonii
(arcate ale (usculaturii' (ersul *iind CntGrziat din aceast cauz pGn Cn Durul
vGrstei de % ani. =radul de retardare (intal este variabil' coe*icientul (ediu
de inteligen *iind Cn Dur de 7$. 0lte a*eciuni neurologice (ai *recvente sunt
reprezentate prin: crize epileptice' calci*icare de ganglioni bazali' boal (oMa,
(oMa B. a.
E7a5inri (aracinice
, cariotipul se poate studia' dac exist suspiciune de boal' i(ediat
dup naBtere. Hn cazul copiilor a*ectai este necesar e*ectuarea cariotipului Bi
la prini.
, diagnosticul antenatal se poate *ace prin studierea cariotipului
celulelor obinute din lic<idul a(niotic sau prin biopsia tro*oblastului.
E*ectuarea acestuia este indicat la *e(ei Cnsrcinate Cn vGrst de peste 57 de
ani Bi la (a(ele tinere care au deDa un copil a*ectat.
Trata5ent. "u se cunoaBte un trata(ent speci*ic. e are Cn vedere
trata(entul in*eciilor' al de*icitelor de auz Bi rezolvarea c<irurgical a
(al*or(aiilor asociate. Este de ase(enea necesar s se instituie un progra(
educaional individualizat pentru *iecare bolnav Cn parte. -uli copii pot *i
(eninui Cn (ediul *a(ilial' dar sperana de via autono( este (ic.
4#
E101&1 Tris+5ia 09 >sindr+5u Patau?
.recven. Hntre # la &.$$$ Bi # la #$.$$$ de naBteri.
!Grsta (atern crescut creBte riscul de apariie al bolii. =reutatea
(edie la naBtere este de %.6$$ g.
Ta$+u cinic. +opiii a*ectai sunt grav retardai. +el (ai *recvent apar
buza de iepure' gura de lup Bi (icro*tal(ia. )icioarele sunt convexe cu bolta
plantar adGncit. La biei apar *recvent criptor<idis( Bi ano(alii scrotale' Cn
ti(p ce la *etie se constat adesea uterul Bi vaginul bi*id. 0par (al*or(aii
viscerale cardiace Bi renale. 0no(aliile oculare cuprind pe lGng (icro*tal(ie'
cataract' colobo( al irisului Bi displazie retinian.
0no(alia neurologic cea (ai i(portant o constituie
<oloprosence*alia Enedivizarea creierului anteriorF.
E10191 Tris+5ia 0A >sindr+5u EdFards?
Incidena este de # la 8.$$$ de naBteri' proporia *e(ei1brbat *iind de
& la #. !Grsta crescut a (a(ei *avorizeaz apariia a*eciunii' alturi de
<idra(nios' placent (ic Bi existena unei singure artere o(bilicale.
Ta$+u cinic. +opiii a*ectai au craniul lung Bi Cngust' cu osul
occipital proe(inent. Baza nasului este ieBit Cn eviden' (andibula este (ic'
cu retrognaie' urec<ile sunt i(plantate Dos. /ndexul Bi degetul ! acoper
degetele /// Bi /!. La sexul (asculin este *recvent apariia criptor<idis(ului.
-al*or(aiile viscerale cuprind a*eciuni cardiace congenitale Ede*ect
septal ventricularF' diverticul -ec:el' rinic<i Cn potcoav' <ernie dia*rag(atic
Bi <idrone*roz.
Retardarea (intal este sever.
.iagnosticul se pune pe exa(enul clinic Bi analiza cariotipului care
relev triso(ia cro(oso(ului #8.
E101:1 #indr+5u cri%du%c*at" >#indr+5u ;(?
0pare cu o *recven de # la 7$.$$$,#$$.$$$ de naBteri.
Trans*or(area *enotipic cea (ai caracteristic este reprezentat prin
iptul acut' ase(ntor cu (ieunatul unei pisici' *eno(en datorat unei
<ipoplazii laringiene.
.is(or*is(ul este sugerat de ase(enea de co(binaia cu (icroce*alia'
*acies Cn lun plin Bi <iperteloris(. Retardarea (intal este avansat. -uli
bolnavi supravieiuesc pGn la vGrsta adult din cauz c nu exist o a*ectare
visceral sever.
4%
.iagnosticul se pune' pe lGng exa(enul clinic' pe studiul cariotipului'
care relev ano(alii la nivelul cro(oso(ului 7 E7p#&,#7F.
E1&1 An+5aiie cr+5+s+5i+r se7uai
E1&101 #indr+5u 8 6ra!i
indro(ul L *ragil este o a*eciune genetic caracterizat printr,o
ano(alie (or*ologic a cro(oso(ului L' cu prezena unei zone *ragile pe
braul lung al cro(oso(ului la nivelul LT%4.5. e esti(eaz c aproxi(ativ #
din #.$$$ de *e(ei constituie vectori aparent sntoBi Bi c sunt a*ectai # din
#.5$$ de brbai.
Mani6estrie cinice sunt reprezentate prin:
, la nivelul *eei:
, *acies alungit'
, bolta palatin ogival'
, (andibul proe(inent'
, strabis(.
, la nivelul organelor genitale: (acro,or<idis(
, altele:
, degete <iperextensibile'
, piele <iperelastic'
, pavilioane ale urec<ii (rite.
, (ani*estri neurops<ice:
, retardare (intal E/@ (ai (ic de 47F'
, autis('
, <iperactivitate.
Retardarea (intal este de obicei uBoar spre (oderat. -uli bolnavi
au di*iculti de vorbire Bi tulburri de co(porta(ent.
.iagnosticul se pune prin exa(enul clinic' exa(enul psi<ologic Bi
analiza cariotipului.
Trata5entu se bazeaz pe (iDloace socio,educaionale' logopedie Bi'
dac este necesar' te<nici de (odi*icare a co(porta(entului.
E1&1&1 #indr+5u 8GG
Bieii cu un cro(oso( P supranu(erar Eaproxi(ativ $'#R din
populaia (asculin generalF prezint un risc crescut de retardare' proble(e
Cn dezvoltarea li(baDului Bi agresivitate. Hn plus pot prezenta <ipotonie Bi
<iperactivitate.
45
ociabilitatea este sczut Bi creBte riscul de autis(. /@ este de obicei
nor(al' dar apar *recvent proble(e la Cnvare. )e lGng uBoara tendin de
agresivitate se constat' la vGrsta adult' trsturi de sadis( Cn orientarea
sexual.
E1&191 #indr+5u 88G >sindr+5u Hine6eter?
Bieii cu un cro(oso( L supranu(erar Eaproxi(ativ $'#R din
brbaii nscui Cn viaF au de obicei un /@ nor(al sau uBor sub (edie.
0desea sunt neCnde(Gnatici' uneori cu tendin spre <ipoactivitate.
.e la vGrsta (edie a copilriei picioarele lor tind s devin lungi Cn
co(paraie cu corpul' penisul Bi testiculele sunt (ici. -uli prezint un
dia(etru toracic crescut Bi incidena cancerului toracic este crescut Cn
co(paraie cu brbaii nor(ali. unt adesea ti(izi Bi cu o Cncredere slab Cn
sine.
+ei (ai (uli au proble(e uBoare sau (oderate de integrare social.
E1&1:1 #indr+5u 8O >sindr+5u Turner?
La *etele cu acest sindro( tulburrile psi<ice au o *recven sczut.
/@ este nor(al sau uBor sczut. Hnde(Gnarea vizuospaial este adesea slab Bi
tinde s a*ecteze vederea (ate(atic Cn spaiu. Uneori prezint anorexie
nervoas. .up adolescen statura este (ic iar organele sexuale interne Bi
externe sunt in*antile. +u toate acestea (ulte se (rit Bi duc o via adult
relativ nor(al.
E1&1;1 #indr+5u 888
>etele cu sindro( LLL constituie $'#R din toate *e(eile nscute vii.
)rezint un risc (ai (are de a*ectare a li(baDului' tulburri de Cnvare' /@ la
li(ita in*erioar a nor(alului' ti(iditate Bi i(aturitate. unt Cnalte Bi au (iBcri
slab coordonate.
E1&1<1 #indr+5u Prader%Cii
indro(ul este produs de absena 0.",ului paternal pe locusul
cro(oso(ului #7T##. i(pto(ele sunt reprezentate de <ipotonie neonatal'
obezitate' statur (ic' (Gini Bi picioare (ici' scolioz Bi proble(e Bcolare.
-uli copii prezint buli(ie. 0cest diagnostic trebuie luat Cn considerare la toi
copiii extre( de graBi Bi *l(Gnzi.
4&
0'1 ENCE.ALITELE
0'101 Ence6aitee acute virae
De6iniie. Ence*alitele acute virale sunt boli caracterizate prin
in*la(aia acut nesupurat a ence*alului' produse de ageni etiologici virali'
(ani*estate clinic printr,o si(pto(atologie neurologic cu sindro( de
localizare ce apare Cn context in*ecios.
Pat+!enie. Evoluia procesului patologic include:
, creBterea Bi (ultiplicarea virusurilor la nivelul porii de intrare'
, revrsarea Cn sGnge Bi realizarea vire(iei'
, invadarea "+. )trunderea virusului Cn celulele cerebrale' dup ce
Cn prealabil au traversat bariera <e(ato,ence*alic' provoac apariia
si(pto(elor ence*alitice.
+ile de propagare de la poarta de intrare la "+ sunt (ultiple:
, calea <e(atogen' cea (ai i(portant'
, calea nervoas' valabil pentru virusul rabic' <erpetic Bi polio(ielitic'
, calea ol*activ' ad(is pentru virusul <erpetic.
47
Ta$+u cinic. .ebutul bolii este de obicei Cn (od brusc' cu convulsii
Bi *ebr (are' adesea *r nici un prodro(.
7ebra este constant' ea atingGnd *recvent &$,&#o +.
2on%ulsiile constituie un se(n caracteristic. )ot *i generalizate sau
*ocale' adesea cu caracter subintrant.
&ulburrile de contien variaz de la obnubilare Bi so(nolen la
co(. e descriu *recvent stri de agitaie psi<o(otorie.
0emnele de focar constau Cn de*icite (otorii de tip <e(iplegic sau
<e(iparetic' tulburri de sensibilitate. 0desea se descrie o ataxie de cauz
cerebelar. 0par (iBcri involuntare de tip coreic sau coreo,atetozic. Uneori
apar (ani*estri bulbare: tulburri de deglutiie' de *onaie sau de respiraie.
0indromul meningian Eredoare de cea*' se(nele 9ernig Bi
Brudzins:iF apare rar Bi se(nele sunt de intensitate variabil.
E7a5inri (aracinice
, examenul fundului de oc)i relev cel (ai adesea un ede( papilar'
datorat ;/+.
, examenul !2R evideniaz o pleiocitoz (oderat' uneori o
<iperalbu(inora<ie.
, 556 poate releva:
, se(ne de su*erin cerebral di*uz cu (odi*icri ale rit(ului
de baz Bi apariia de unde lente di*uze cu caracter generalizat'
, se(ne de localizare cu ano(alii de tip iritativ EvGr*uri lente'
co(plexe vGr*,undF cu asi(etrie intere(is*eric.
, examenul 2& relev i(agini de ede( cerebral sau se(ne de
<ipodensitate cu caracter *ocal.
, i'olarea %irusului prin biopsie cerebral'
, inoculrile la animale a L+R sau a virusului obinut prin culturi' cu
producerea bolii'
, in%estigaiile serologice relev creBterea Cn dina(ic a anticorpilor
*ixatori de co(ple(ent' neutralizani' <e(aglutinoin<ibani' de & ori dup %,5
spt(Gni de la debutul bolii.
Ev+uia este *oarte rar supraacut Ecu exitus Cn pri(ele %&,&8 de ore
Cn stare de ru convulsiv' prin paralizie respiratorie sau ede( cerebral acutF'
rar subacut Eevoluie spre exitus Cn 6,8 zile cu crize convulsive subintrante'
paralizii de (e(bre' de nervi cranieniF Bi (ai *recvent prelungit Espt(Gni
sau luniF' vindecarea *cGndu,se de obicei cu sec<ele.
Pr+!n+sticu este Cn general grav. Hn pri(ul an de via (ortalitatea
este de 5$,7$R. .up pri(ul an de via (ortalitatea scade la #$,%$R. +a
ele(ente de prognostic sunt: vGrsta' virulena epide(iei respective' tabloul
clinic. ec<elele traduc de obicei o cicatrice cerebral Bi sunt de obicei stabile'
neevolutive. Uneori tabloul clinic rezidual poate *i progresiv' la o <e(iparez
46
spastic sec<elar adugGndu,se convulsii sau o CntGrziere psi<o(otorie
progresiv. Hn cadrul sec<elelor se descriu: sec<ele (otorii Eparalizii spastice
sub *or( de (ono, sau <e(iparezeF' senzoriale Eatro*ie optic postnevritic'
<ipoacuzieF' psi<ice Etulburri intelectuale de la debilitate (intal la idioieF'
<idroce*alie B.a.
0'10101 Ence6aita etar!ic >v+n Ec+n+5+?
0 aprut cu caracter epide(ic Cn anii pri(ului rzboi (ondial. Ulterior
au *ost raportate cazuri cu caracter sporadic' Cn special iarna Bi pri(vara.
)rezint dou *or(e clinice:
, *or(a oculo,letargic' caracterizat prin so(nolen' o*tal(oplegie Bi
<iper:inezii'
, *or(a algo,(ioclonic Cn care apar (ioclonii Bi dureri (usculare.
ec<elele sunt de tip extrapira(idal' apar dup un interval de 7,#7 ani
Bi constau Cntr,un sindro( par:insonian' tulburri ale rit(ului so(nului' crize
oculogire Bi tulburri de co(porta(ent.
0'101&1 Ence6aite deter5inate de ar$+virusuri
unt cele (ai *recvente ence*alite pri(itive acute. Trans(iterea lor se
*ace prin artropode EGnari' cpuBeF. Rezervorul de virus Cl constituie psrile
Bi o serie de ani(ale do(estice Bi slbatice.
0. &ncefalita cu virus transmis prin $nari
e(ne clinice: debut brusc' precedat de o *az prodro(al'
(ani*estat prin ce*alee Bi a(eeli inter(itente' *ebr (oderat. Hn perioada de
stare si(pto(ul cel (ai CntGlnit este cel de con*uzie (intal: delir acut'
tulburri de conBtien cu caracter eu*oric' (oriatic' sindro( 9orsa:ov. ,au
constatat de ase(enea si(pto(e de su*erin din partea trunc<iului cerebral'
si(to(e bulbare Bi (edulare alturi de a*azie Bi convulsii.
B. &ncefalita cu virus transmis prin cpu%e
0cest grup cuprinde' printre altele' ence*alita de pri(var,var Erus'
descris Bi la noi Cn unele regiuni din -oldovaF Bi ence*alita centroeuropean
Ece<oslovac' observat Cn unele zone C(pdurite din TransilvaniaF.
/ncubaia este de 4,#7 zile. >aza vire(ic dureaz Cn (edie &,4 zile' cu
si(pto(atologie *oarte Btears' poli(or* Estare general alterat'
sub*ebrilitiF. Ur(eaz o perioad de a*ebrilitate' care dureaz 8,#$ zile' Cn
care bolnavii acuz o stare de astenie. >aza nervoas sau ence*alitic propriu,
zis apare Cn *aza a %,a a bolii' care debuteaz brusc cu *ebr' *risoane' ce*alee
atroce *rontal Bi retroocular' *oto*obie. e adaug diplopie' greuri'
44
vrsturi' a(eeli' <ipoacuzie' tre(urturi ale (andibulei' brbiei' li(bii'
(e(brelor superioare' convulsii Bi uneori co(.
e descriu (ai (ulte *or(e clinice:
, *or(a (eningoence*alitic: sindro( (eningeal' (ani*estri psi<ice
Etulburri de conBtien' delir' agitaie' con*uzie (intalF' se(ne pira(idale
E<e(iplegii sau <e(iparezeF' paralizii de nervi cranieni. .iagnosticul
di*erenial se *ace cu (eningita TB+ Bi cu ence*alita <erpetic.
, *or(a ence*alo(ielitic: paralizii de nervi cranieni' paralizii *lasce ale
(e(brelor cu atro*ii (usculare' *asciculaii. .iagnosticul di*erenial se *ace Cn
special cu L0.
, *or(a de tip polio(ielitic: paralizii Bi atro*ii (usculare localizate (ai
*recvent la nivelul regiunii cervicale sau centurii scapulare. Uneori apar
tulburri de sensibilitate sub *or( de dureri' parestezii' senzaii de arsur.
.iagnosticul di*erenial se *ace Cn special cu polio(ielita.
, *or(e poliradiculonevritice' cu disociaie albu(inocitologic Cn L+R.
, *or(e inaparente' subclinice.
.iagnosticul pozitiv se *ace prin:
, datele epide(iologice Eapariia Cn sezonul pri(var,varF'
, datele clinice'
, datele serologice: titru crescut de anticorpi neutralizani' *ixatori de
co(ple(ent Bi <e(aglutinoin<ibani.
ec<elele *azei acute sunt destul de *recvente Bi persist (uli ani:
se(ne extrapira(idale' atro*ii (usculare Bi (ani*estri neuropsi<ice Etulburri
de co(porta(ent' CntGrziere (intalF.
0'10191 Ence6aite deter5inate de enter+virusuri
&ncefalita poliomielitic
.eBi a*eciunea este predo(inant spinal' cu a*ectarea predilect a
neuronului (otor peri*eric' Cn (aDoritatea cazurilor grave de polio(ielit apar
Bi leziuni Cn trunc<iul cerebral' Cn special la nivelul bulbului cu a*ectarea
nervilor cranieni /L' L Bi L// Etulburri respiratorii bleste(ul ?ndinei'
vaso(otorii' parez de vl cu tulburri de deglutiieF.
e descrie Bi o *or( ataxic' cu tulburri de ec<ilibru' tre(urturi'
vorbire sacadat Bi prognostic bun.
.iagnosticul se *ace prin:
, izolarea virusului din (ateriile *ecale' L+R' spltur nazo*aringian'
, teste serologice: creBterea titrului de anticorpi neutralizani Bi *ixatori
de co(ple(ent'
, exa(en <istopatologic prin biopsie sau Cn cazurile letale.
48
0'101:1 Ence6aite deter5inate de virusuri *er(etice
Ence*alita <erpetic este cea (ai grav *or( de ence*alit viral' *iind
grevat de o (ortalitate *oarte (are Epeste 7$RF. La sugarii de peste 6 luni Bi
la copii este produs cel (ai *recvent de tipul / ElabialF.
.recvena este de # caz la %$$.$$$,&$$.$$$ de locuitori1an Bi
reprezint aproxi(ativ #$R din in*eciile virale ale "+.
Pat+!enie. +ele (ai *recvente cazuri se datoreaz reactivrii unui
virus latent. e descrie Bi o in*ecie pri(ar a "+' Cn special la sugari Bi copiii
tineri. !irusul poate persista Cn ganglionul trige(inal Bi poate produce in*ecii
cutanate Bi (ucoase recurente prin inter(ediul dendritelor. La nivelul "+ se
poate rspGndi prin inter(ediul ra(urilor (eningeale sau de la nivelul
(ucoasei nazale prin inter(ediul la(ei ciuruite a osului et(oid.
M+r6+(at++!ie. Ence*alita se caracterizeaz prin caracterul necrotic
al leziunilor' care sunt adesea <e(oragice Bi' Cn cazuri severe' duc la pierderea
tuturor ele(entelor gliale.
Ta$+u cinic. Ence*alita este precedat Cn 6$R din cazuri de se(ne
prodro(ale cu *ebr Bi stare de ru general sau' uneori' cu tulburri de
(e(orie Bi de co(porta(ent. >aza prodro(al dureaz adesea cGteva zile' cu
a*ectarea progresiv a conBtienei Bi *ebr ridicat. Hn *aza de stare tabloul
clinic cuprinde se(nele generale de ence*alit: letargie' stupoare' co( Bi crize
co(iiale. Ulti(ele sunt *oarte *recvente Bi sunt de obicei *ocale' re*lectGnd
asi(etria leziunilor. Uneori poate s apar un status epilepticus unilateral.
0desea apare o <e(iplegie sau a*azie' care pot constitui se(nele iniiale ale
bolii la copii (ai (ari sau adolesceni. "ecroza structurilor bazale te(porale
produc tulburri ca anos(ia' <alucinaii ol*active sau tulburri de
co(porta(ent.
E7a5inri (aracinice
, 556 relev o asi(etrie net a traseelor cu apariia unor *ocare de
vr*uri ascuite pe *ondul unui traseu anor(al de lent. Uneori pot s apar
co(plexe periodice la intervale de #,5 secunde' Cn special Cn pri(ele dou
spt(Gni de boal'
, 2& cranian relev leziuni asi(etrice cu densitate crescut'
localizate cel (ai adesea la nivel parietal. Uneori' Cn pri(ele zile ale a*eciunii'
poate *i nor(al. +el (ai *recvent apare aspectul de <ipodensitate CnconDurat
de un ring en<ance(ent dup ad(inistrarea unei substane de contrast'
, RMN evideniaz ano(alii ti(purii sub *or( de se(nal crescut Cn
T% c<iar Bi atunci cGnd +T este nor(al'
, examenul !2R poate *i anor(al. +el (ai adesea Cns presiunea L+R
este crescut nu(rului de ele(ente Ede obicei li(*ociteF. 0desea L+R poate
43
*i <e(oragic sau xantocro( din cauza caracterului <e(oragic Bi necrotic al
leziunilor'
, este i(portant evdenierea Cn L+R a interferonului alfa ca (artor al
replicrii virusului. )roba' deBi nu este speci*ic' este sugestiv Cn contextul
tabloului clinic'
, in%estigaii serologice: creBterea Cn dina(ic a anticorpilor
neutralizani Bi *ixatori de co(ple(ent'
, izolarea virusului prin biopsie cerebral'
, izolarea virusului din L+R pe culturi de esuturi.
Trata5ent. +itozin arabinozidul E0cMclovir' Cn doze de #$,#7 (g1:g
corp i. v. la intervale de 8 ore pentru #$ zileF' adenozin arabinozidul
E!idarabinF B a. au sczut (ortalitatea de la 4$,8$R pGn la #3R.
0'101;1 Ence6aita ra$ic
!irusul se gseBte Cn saliva (a(i*erelor bolnave EcGine' pisic' lup'
vulpeF Bi se trans(ite prin (uBctur Ecare uneri poate trece neobservatF.
"+ este atins prin inter(eduil nervilor peri*erici.
M+r6+(at++!ic sunt caracteristice incluziile virale Ecorpi "egriF care
se regsesc Cn neuronii celulelor pira(idale' Cn special la nivelul <ipoca(pului.
Ta$+u cinic. Hncubaia poate dura Cntre #$ zile Bi 8 luni. )erioada
prodro(al este caracterizat prin *ebr' ce*alee' <iperestezie. Ur(eaz *aza a
doua' de excitaie' cu <iperacuzie' <idro*obie Bi spas(e *aringiene Ela vederea
lic<idelor sau la tentativa de Cng<iireF. Hn *aza a 5,a' paralitic' spas(ele
tonice dispar Bi apar paralizii cu caracter ascendent. .up apariia se(nelor de
de*icit neurologic bolnavul devine liniBtit' intr Cn co( Bi decedeaz Cn
aproxi(ativ dou zile.
Trata5ent. )revenirea bolii se *ace cu vaccin celular diploid u(an.
>oarte e*icient este co(binaia dintre serul i(un antirabic Bi vaccinul celular
diploid u(an. /(unizarea pasiv cu ser antirabic <iperi(un se *ace Cn toate
expunerile severe ca Bi Cn toate (uBcturile ani(alelor suspecte de rabie.
0'1&1 Ate ence6aite. #indr+5u Re)e
De6iniie. indro(ul ReMe constituie o ence*alopatie acut postviral
de tip nonin*la(ator' caracterizat prin ede( cerebral asociat cu o degenerare
grsoas (icrovezicular a *icatului Bi' uneori' a rinic<ilor.
Eti++!ie. >actorii etiologici pot *i (ultipli dar exist o asociaie clar
cu boli virale de tipul varicelei sau in*luenei B. Boala apare cel (ai adesea
dup o a*eciune respiratorie E6$,4$RF' varicel E%$,5$RF Bi a*eciuni
gastrico,intestinale cu diaree E7,#7RF.
8$
M+r6+(at++!ie. >icatul prezeint steatoz (icrovezicular care nu
este asociat cu necroz. -odi*icri ase(ntoare apar Cn rinic<i Bi uneori' Cn
(iocard. La (icroscopul electronic (itocondriile apar tu(e*iate Bi pleo(or*e.
Ede(ul cerebral este constant Bi reprezint cauza obiBnuit a decesului.
Ta$+u cinic. .ebutul const Cn general Cn vrsturi repetate' cu
deteriorare progresiv a conBtienei Cn cGteva ore pGn la stupoare Bi co(. .e
obicei bolnavii sunt a*ebrili. )ot s apar crize convulsive Bi (odi*icri ale
tonusului (uscular Cn *or( de opistotonus' rigiditate prin decerebrare sau
decorticare.
Hn stadiile tardive apare o ventilaie neurogen central. >icatul este
(rit Cn volu(. 0par se(ne de ;/+ cu ede( papilar. .in aceast cauz este
contraindicat puncia lo(bar.
E7a5inri (aracinice
, examenele de laborator relev o creBtere ti(purie a T=? Bi T=).
;ipera(onie(ia este constant. 0desea se poate pune Cn eviden o
<ipoglice(ie' un ti(p de protro(bin prelungit sau o creBtere a +)9.
Ev+uia este sever. -ortalitatea a sczut de la 7$,6$R Cn anii U4$' la
(ai puin de 5$R Cn anii U8$.
Pr+!n+sticu depinde de evoluia clinic Bi nivelul probelor biologice'
Cn special al a(onie(iei. Un nivel crescut al a(onie(iei este asociat cu un
prognostic slab.
Trata5ent. Este Cn pri(ul rGnd si(pto(atic Bi const Cn corectarea
<ipoglice(iei' balanei <idroelectrolitice' ano(aliilor (etabolice Bi trata(entul
<ipertensiunii intracraniene. La cazurile cu ede( cerebral (asiv se indic
(anitolul. 0d(instrarea de corticosteroizi este contraindicat.
Trata5entu ence6aite+r virae
a. profilactic se *ace prin:
, ad(inistrarea de vaccinuri Epolio(ielit' ence*alita centraleuropeanF'
, co(baterea vectorilor EGnari' cpuBeF'
, seropro*ilaxie sau ad(inistrarea de i(unoglobuline speci*ie
Eence*alita
rabicF.
b. curati%:
, trata(entul convulsiilor'
, trata(entul ede(ului cerebral'
, trata(entul tulburrilor cardio,respiratorii.
c. simptomatic:
, *ebra: acid acetilsalicilic' paraceta(ol' C(pac<etri'
, agitaia (arcat Bi convulsii: *enobarbital' diazepa('
8#
, tro*ice nervoase: piraceta(' vita(ine.
d. tratamentul anti%iral:
, acMclovir i.v.' 7,#6 (g1:g' la interval de 8 ore'
, inter*eronul'
, zovirax
, c<i(ioterapice antivirale: idoxuridina E/.UF' citozin,arabinozida'
, a(antadina.
0'191 Panence6aita scer+4ant su$acut >PE##?
Este o boal in*la(atorie' progresiv a "+' cu evoluie lent' care
a*ecteaz copiii Bi adulii tineri. 0nato(ic' se caracterizeaz prin leziuni cu
pronunat caracter sclerozant' localizate exclusiv la nivelul creierului' unde
intereseaz atGt substana cenuBie cGt' (ai ales' substana alb. e expri(
clinic printr,un sindro( ence*alitic' do(inat de de(en Bi dis:inezii' cu
evoluie subacut Bi ireversibil spre exitus.
Eti++!ie. Boala se atribuie virusului ruDeolic. Hn spriDinul acestei
etiologii sunt invocate probe serologice Etitru ridicat de anticorpi antiruDeoloBi
Cn ser Bi L+RF Bi probe (or*ologice Eincluzii intranucleare ase(ntoare cu
virusul ruDeolic.
E(ide5i++!ie. 0*eciunea apare sporadic' a*ectGnd strict vGrsta
copilriei Bi a adolescentului E7,#8 aniF.
Pat+!ene4. !irusul ruDeolic ar persista Cn organis( dup *aza acut a
ruDeolei co(une Bi ar aciona asupra "+ atGt prin e*ect direct cGt Bi prin
(ecanis( i(un' *apt de(onstrat Bi de reuBita izolrii virusului Cn creierul
bolnavilor de )E.
? alt ipotez asupra etiologiei )E (enioneaz asocierea virusului
ruDeolic cu un virus de tip papova' virionul ruDeolic avGnd rolul de *actor
sincizant.
Anat+5ie (at++!ic. 0*eciunea este o panence*alit cu i(plicarea
predo(inant a substanei albe subcorticale.
, Cn substana cenuBie procesul lezeaz scoara cerebral' nucleii
cenuBii subcorticali' nucleii proprii ai trunc<iului cerebral Bi olivele
cerebeloase. La (icroscopul electronic s,au descris incluziuni intranucleare ECn
realitate particule viraleF.
, Cn substana alb subcortical apar procese in*la(atorii perivasculare
li(*oplas(ocitare' leziuni de(ielinizante Cntinse' glioz *ibrilar.
Ta$+u cinic
.ebutul este de obicei insidios' Cn (edie Cn Durul vGrstei de #$ ani. -ai
rar debutul poate *i brutal cu *ebr Bi stupoare sau pseudotu(oral' cu
*eno(ene de ;/+.
8%
)erioada de stare cuprinde un sindro( ence*alitic Bi un sindro( *ebril.
>ebra se poate instala la Cnceputul bolii' Cns cel (ai adesea se descriu
sub*ebriliti. ;iperter(ia cu valori ridicate E53,&$o+F apare Cn etapa
ter(inal.
Hn evoluia bolii se descriu & stadii:
, stadiul /' de dis*uncie cerebral' Cn care apar iritabilitate' tulburri
a*ective' apatie' indi*eren' tendina la izolare' letargie' regresie a li(baDului'
pierderea proceselor ac<iziionate Escris' tulburri de praxie, Cn special de
C(brcareF.
Treptat copilul devine con*uz' apar crize <alucinatorii Bi crize de
agitaie psi<o(otorie' asistGndu,se la o disociaie progresiv a intelectului'
disoluie axat pe un nucleu a*azo,agnozo,apraxic.
, stadiul //. Tulburrile psi<ice se agraveaz' realizGnd un de*icit
intelectual global. La tulburrile neurologice a*azo,agnozo,apraxice se adaug
dis:ineziile Bi crizele epileptice.
Hn cadrul dis:ineziilor sunt caracteristice (iocloniile' reprezentate prin
(iBcri involuntare rit(ice' regulate' cu *recvena de &,#%1(in. -ai pot
aprea (iBcri coreice sau coreoatetozice' (iBcri balice sau stereotipe.
;iper:ineziile apar pe un *ond de <ipertonie de tip extrapira(idal.
+rizele epileptice' *ocale sau generalizate' accentueaz tulburrile
psi<ice.
, stadiul /// este caracterizat prin co( Bi tulburri ale siste(ului
nervos autono(. 0pare <ipertonia de tip extrapira(idal. )e (sur ce aceasta
avanseaz' <iper:ineziile se reduc pGn la dispariie. Treptat apare o rigiditate
de decorticare Ecu <iperextensia (e(brelor in*erioare' cele superioare *iind Cn
*lexie' adducie' se(ipronaie' cu degetele Cn adducie Bi *lexieF sau rigiditate
de decerebrare. 0par tulburri vegetative i(portante cu *ebr' transpiraii
pro*uze.
, stadiul /! const Cntr,o pierdere a *unciei corticale' (utis('
caBecsie' tetraplegie *lasc' (aras(. .e la debut la exitus intervalul de ti(p' Cn
8$R din cazuri' dureaz #,5 ani.
Dia!n+stic (aracinic
, 556, apar complexele Radermec9er' caracterizate prin:
, apar pe o activitate de *ond pro*und dezorganizat'
, sunt bilaterale' si(etrice' sincrone' cu o re(arcabil
periodicitate'
, apar ca Bi co(plexe paroxistice lente' *or(ate din dou sau
(ai (ulte unde teta di*azice' tri*azice sau poli*azice' precedate de o und lent
ascuit'
, co(plexele sunt supravoltate Ea(plitudinea de 5$$,7$$
(icro!F'
85
, sincrone cu (iocloniile E&,#% co(plexe1(inF'
, variaz (ult de la o zi la alta.
, !2R este clar. La exa(enul bioc<i(ic se constat o
<iperproteinora<ie discret' cu <iper ga(aglogulinora<ie accentuat.
Exa(enul (icroscopic relev o pleiocitoz redus cu li(*ocitoz. Este extre(
de i(portant evidenierea anticorpilor antiruDeoloBi Cn L+R.
, examenul sanguin relev Cn ser <iperga(aglobuline(ie' C(preun cu
evidenierea anticorpilor antiruDeoloBi.
, biopsia cerebral evideniaz leziunile (icroscopice caracteristice.
Dia!n+stic di6erenia. e *ace Cn pri(ul rGnd cu tu(orile cerebrale.
0cestea i(plic un sindro( de ;/+ asociat cu un sindro( clinico,electric de
*ocalizare net Bi (odi*icri se(ni*icative la investigaiile radiologice E+T'
arteriogra*ieF.
Trata5ent. Evoluia nu este in*luenat de nici un (iDloc terapeutic.
,au *olosit' *r rezultate' a(antadina' steroizi' anti(etabolii.
001 COREEA ACUT #GDEN=AM
8&
De6iniie. +onstituie o a*eciune acut in*ecioas a siste(ului nervos
central produs de obicei de reu(atis(ul acut' care apare cel (ai *recvent Cn
copilrie sau adolescen Bi ale crui (ani*estri neurologice cele (ai
i(portante sunt (iBcrile involuntare.
#in+ni5e: c<orea (inor' c<orea reu(atica' t. !itusU dance.
.recven. Este o a*eciune observat extre( de rar Cn zilele noastre.
Eti+(ata!enie1 0*eciunea apare la aproxi(ativ #,6 luni dup o
in*ecie streptococic acut. e datoreaz cel (ai *recvent unei reacii i(une
(ediate prin anticorpi anti antigene neuronale. Hn a*ar de in*ecia
streptococic boala se (ai poate datora' *oarte rar' scarlatinei' di*teriei'
varicelei Bi c<iar lupusului erite(atos sau ence*alitei letargice.
Ereditatea pare s Doace un rol deosebit de i(portant Cn etiologie
deoarece unele *a(ilii par s *ie neobiBnuit de susceptibile de a *ace
reu(atis(ul acut' iar Cn %7R din cazuri exist ana(nestic o coexisten a
a(belor a*eciuni.
tresul (ental Bi Bocul e(oional pot Duca un rol i(portant Cn
deter(inarea apariiei acestei boli. Hn aproxi(ativ 7$R din cazuri coreea poate
s apar (ai tGrziu Cn cursul sarcinii Ec)orea gra%idarumF.
De$ut. Hn trecut aprea cel (ai *recvent Cn Durul vGrstei de #$ ani. Hn
ulti(a perioad se constat apariia (ai tardiv a acestei a*eciuni' Cntre #$ Bi
%$ de ani. Este (ai *recvent la sexul *e(inin Eproporia *a de sexul (asculin
este de 5 la #F.
#e5ne cinice. .ebutul este de obicei insidios' copilul prezentGnd
(iBcri nesigure' neCnde(Gnatice Bi scap *recvent obiectele din (Gn. Uneori
apar (iBcri involuntare descrise ca o neliniBte la nivelul extre(itilor'
neastG(pr Bi i(posibilitatea de a r(Gne liniBtit. Uneori debutul poate *i (ai
brusc Bi este (enionat ca o stare de *ric' de tensiune psi<ic.
Ulterior se instaleaz un sindrom hiopotonhiper'inetic caracterizat
Cn pri(ul rGnd prin apariia unor micri in%oluntare. 0cestea sunt (ai
evidente la nivelul (e(brelor superioare unde cuprind toate articulaiile'
rezultGnd (iBcri bizare' ilogice' de *lexie,extensie Bi de pronaie,supinaie'
(ai evidente la nivelul extre(itilor. -e(brele in*erioare sunt (ai puin
a*ectate. La nivelul *eei se descriu gri(ase cu (iBcri anor(ale ale buzelor'
li(bii Bi oc<ilor ECn special a*ectri ale globilor oculari' care a*ecteaz cititulF.
Hn cazurile uBoare vorbirea nu este a*ectat. Hn *or(ele grave apare
disartria cu tulburri de pronunare a cuvintelor. Hn cazuri *oarte rare
(asticaia Bi deglutiia sunt a*ectate Cntr,o ase(enea (sur' CncGt bolnavul s
necesite ali(entaie arti*icial.
87
-iBcrile coreice sunt agravate de e*ortul voluntar Bi de e(oii' ele
disprGnd Cn ti(pul so(nului.
;ipotonia este de ase(enea prezent Bi se evideniaz prin creBterea
a(plitudinii (iBcrilor pasive E*lexia antebraului pe bra' a coapsei pe
abdo(enF Bi apariia R?T pendulare. +Gnd <ipotonia Bi *atigabilitatea
(uscular sunt extre( de pronunate' iar (iBcrile involuntare sunt di(inuate
sau c<iar lipsesc' se vorbeBte de c)orea mollis.
Uneori (ani*estrile clinice se pot li(ita la o Du(tate de corp
E)emicoreeF.
Hn coreea Mden<a( nu se constat a*ectri ale sensibilitii sau
tulburri s*incteriene.
.in punct de vedere psi<ic se constat o labilitate e(oional. Hn
cazurile severe poate s apar o stare per(anent de excitaie Bi de inso(nie
Ecoreea maniacalF.
0*ectarea cardiac se (ani*est prin ta<icardie' su*lu sistolic (itral
Ecare sugereaz o (iocarditF Bi prin (odi*icri pe electrocardiogra(.
E7a5inri (aracinice
, 5M6 poate releva activitate electric paroxistic spontan c<iar Bi Cn
(uBc<ii ce par relaxai.
, 556 evideniaz Cn 7$,8$R din cazuri (odi*icri nespeci*ice.
, electrocardiograma relev (odi*icri de cardio(iopatie.
, examinrile de laborator pun Cn eviden creBterea !;' a proteinei
+ reactive Bi a titrului 0L? Cn ser.
Dia!n+stic di6erenia
, tulburri psi)ice ale motilitii. )entru coree sunt caracteristice
(iBcrile bruBte' involuntare' gri(aseriile care dispar Cn so(n ca Bi <ipotonia
evideniat la exa(enul obiectiv. )robele biologice Bi exa(inrile paraclinice
tranBeaz diagnosticul.
, encefalitele acute' de care coreea se deosebeBte prin deter(inrile
EE=' exa(enul L+R Bi probele biologice care relev o in*ecie streptococic.
, poliomielita' de care di*er prin absena a(iotro*iilor Bi a se(nelor
E-=.
, Cn ateto' (iBcrile sunt (ai lente ca Cn coree. La copil' Cn cele (ai
*recvente cazuri' atetoza este congenital Bi apare anterior vGrstei de 7 ani'
cGnd coreea este *oarte rar.
, micrile in%oluntare isterice pot si(ula coreea' dar apar de obicei
dup vGrsta de #7 ani' la *e(ei' ana(neza arat de obicei o stare con*lictual.
-iBcrile involuntare sunt prea bruBte' uneori rit(ice Bi de obicei *aa este
cruat.
, ticurile nu au co(plexitatea Bi a(plitudinea (iBcrilor involuntare
din coree' pot *i supri(ate te(porar sub controlul voinei.
86
M+r6+(at++!ie. e observ (odi*icri Cn nucleul caudat' substana
neagr' nucleul subtala(ic' ca Bi la nivel cortical. 0cestea sunt descrise ca
procese in*la(atorii cu in*iltrate perivasculare de li(*ocite Bi celule plas(atice
EarteritF. Hn evoluia bolii se constat o pierdere progresiv de celule
ganglionare Cn special la nivelul nucleilor bazali' Cn cortexul cerebral Bi
cerebelos. La aproxi(ativ Du(tate din cazuri serul conine anticorpi /g= care
reacioneaz cu anticorpii citoplas(atici neuronali din nucleii caudat Bi
subtala(ic.
Pr+!n+stic. .ecesul este rar' apare Cn sub %R din cazuri Bi se
datoreaz de obicei a*eciunii cardiace. +ei (ai (uli pacieni se recupereaz
Cn %,5 luni' rareori Cn 6 luni sau c<iar % ani. 0tacurile repetate de coree
predispun la apariia de (iocardit reu(atic Bi endocardit. Boala de obicei
nu las sec<ele serioase. +u toate acestea poate persista o uBoar labilitate
(intal Bi discrete (iBcri involuntare Estri de tea(' stri de tensiune
psi<ic' ticuriF.
Trata5ent. Hn caz de suspiciune a unei in*ecii streptococice se
ad(inistreaz penicilin 6 Cn doze de #$ (ilioane U1%& ore Cn %7$,7$$ (l
soluie levuloz 7R pentru 6 ore i.v. ti(p de cel puin #& zile. Hn caz de titlu
0L? crescut sau Cn caz de si(pto(atologie pronunat se creBte doza de
penicilin la 5$ (ilioane U1%& de ore. La aceste doze (ari este necesar
protecia cu carba(azepin' % x &$$ (g1zi. e ad(inistreaz Cn plus
prednison Cn doze iniiale de # (g1:g corp1zi' dup care se scade treptat.
;iper:ineziile se trateaz cu tiaprid E5 x #$$ (g' pGn la 7 x 5$$
(g1%& de ore per osF sau' Cn caz de ine*icien' clona'epam E$'7,% (gF.
.up dispariia si(pto(atologiei se controleaz periodic titrul 0L?.
Hn caz c se suspicioneaz o recidiv' se ad(inistrez din nou penicilina =' de
obicei #$ (ilioane U1%& de ore ti(p de #& zile.
Hn cazuri grave' cu tulburri psi<ice' se pot ad(inistra neuroleptice.
0&1 BOLILE NEUROCUTANATE
>.ACOMATO2ELE?
84
unt boli cu caracter displazic' evolutiv' trans(ise cel (ai adesea
ereditar' care a*ecteaz atGt tegu(entele cGt Bi siste(ul nervos central' *apt
datorat probabil originii lor ectoder(ale co(une.
0ceste a*eciuni cuprind:
, neuro*ibro(atoza'
, scleroza tuberoas'
, sindro(ul ataxie teleangiectazie'
, sindro(ul turge,Neber'
, boala von ;ippel,Lindau.
0*ectarea de baz Cn neuro*ibro(atoz o constituie o ano(alie Cn
dezvoltarea celulelor din creasta neural' *apt ce are ca rezultat o tendin
anor(al de creBtere excesiv a esuturilor a*ectate cu apariia de tu(ori
(ultiple.
0&101 Neur+6i$r+5at+4a
e cunosc dou *or(e distincte:
, neuro*ibro(atoza de tip # E"> #' boala von Rec:ling<ausen sau
neuro*ibro(atoza de tip peri*ericF'
, neuro*ibro(atoza de tip % E"> % sau nero*ibro(atoza de tip centralF.
0. Neur+6i$r+5at+4a de ti( 0 > $+aa v+n RecDin!*ausen?
Este o displazie neuroectoder(al ereditar caracterizat prin pete
pig(entare cutanate Bi tu(ori benigne la nivelul esutului cutanat sau
perineural. +onstituie aproxi(ativ 87R din toate cazurile de
neuro*ibro(atoz. Trans(iterea bolii este autoso(al do(inant' cu o
penetran de 38R.
=ena responsabil este localizat pe braul lung al cro(oso(ului #4
E#4T##.%F.
Ta$e 0&1 Criterii de dia!n+stic Bn N. de ti( 0
IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII
, Base sau (ai (ulte pete ca*ea cu lapte cu dia(etrul (ai (are de 7
(( la bolnavi prepubertali Bi de peste #7 (( dup pubertate'
, dou sau (ai (ulte neuro*ibroa(e Eintracutanate sau subcutanateF'
pig(entri axilare
, un nevro( plexi*or(
, dou sau (ai (ulte <a(artoa(e iriene Enoduli Lisc<F'
, glio( optic'
88
, leziuni osoase tipice ca: displazia s*enoidal sau pseudoartroza
tibian'
, una sau (ai (ulte rude de gradul / cu "> #.
.iagnosticul de "> # poate *i pus cGnd sunt prezente dou sau (ai
(ulte din aceste criterii.
Ta$+u cinic
-ani*estrile clinice sunt reprezentate ano(aliile cutanate Ede
pig(entareF' tu(ori Eneuro*ibroa(e' nevro(ul plexi*or( Bi glio(ul opticF'
ano(alii craniene' <idroce*alie Bi tulburri psi<ice.
#. $nomaliile de pigmentare sunt reprezentate de petele ca*e,au,lait'
se(nul caracteristic al a*eciunii Bi de pig(entrile axilare'
%. &umorile sunt reprezentate de:
, neurofibroame' care pot *i intracutanate Ede culoare violet'
consisten (oale,*ibro(a (olluscu(,' (obile' nedureroase' neaderente de
esuturile pro*unde' situate (ai *recvent pe trunc<i' dar Bi pe *aF sau
subcutanate. .ia(etrul lor variaz de la cGiva (ili(etri la 5,& c(. La copil
apar ocazional nu(rul lor crescGnd odat cu vGrsta. +el (ai adesea aceste
tu(ori nu produc tulburri *uncionale' alteori produc prin co(presiune
neuropatii peri*erice E(edian' cubital' sciatic Bi *e(uralF.
"euro*ibroa(ele localizate Cn canalul ra<idian au punct de plecare Cn
rdcinile ra<idiene Bi produc co(presiune (edular. Localizrile cele (ai
*recvente sunt Cn regiunea cervico,toracic Bi la nivelul cozii de cal. +Gnd
tu(orile sunt localizate la nivelul lui *ora(en intervertebrale' ele pot produce
radiogra*ic o (rire a di(ensiunilor *ora(enului. Uneori aceste tu(ori au
aspect de clepsidr cu o parte intraspinal Bi una extraspinal.
"euro*ibroa(ele intracraniene CBi au originea Cn nervul acustico,
vestibular Bi produc si(pto(ele unei tu(ori de ung<i ponto,cerebelos. Hn ">
# se descrie *recvent existena de neurinoa(e acustice bilaterale. 0lteori
tu(orile pot *i localizate la nivelul (ai (ultor nervi cranieni' realizGnd un
sindro( =arcin.
.in punct de vedere clinic' neuro*ibroa(ele intracraniene deter(in
apariia unui sindro( de ;/+ alturi de se(ne neurologice de *ocar.
, ne%roamele plexiforme co(bin ele(entele cutanate cu cele
subcutanate Bi pot deveni (ari ca volu(' putGndu,se continua intraspinal sau
intracranial. Tu(orile plexi*or(e ale ariei periorbitale pot deter(ina ptoz'
tulburarea acuitii vizuale Bi c<iar exo*tal(ie.
, gliomul optic este prezent Cn #$,5$R din cazuri. Tu(orile
pot *i li(itate la nervul optic sau invadeaz c<ias(a optic Bi poriunea
retroc<ias(atic a cilor optice. +linic se (ani*est prin ptoz palpebral Bi
scderea acuitii vizuale. -ulte din aceste tu(ori sunt descoperite astzi Cnc
83
din *azele asi(pto(atice prin investigaii neuroradiologice Elrgirea gurilor
optice la radiogra*ia cranian si(pl' (odi*icri caracteristice la +T sau
R-"F.
0ceste tu(ori pot invada ganglionii bazali' cerebelul Bi pedunculii
cerebrali.
Tu(orile anterioare ale c<ias(ei optice sunt stabile (uli ani' cele
posterioare au tendina la invadare.
5. $nomaliile cranio-%ertebrale sunt reprezentate prin:
, macrocefalia apare la #6,&7R din bolnavii cu "> #. e datoreaz
(egalence*aliei Bi nu se CnsoeBte de si(pto(e de ;/+. Uneori poate *i
rezultatul unei ventriculo(egalii.
, displa'ia craniofacial poate a*ecta bolta cranian' de obicei Cn
regiunea occipital' de,a lungul suturii la(bdoide. 0*ectarea aripii (ari a
s*enoidului are drept consecin apariia unei exo*tal(ii pulsatile.
, anomalii ale %ertebrelor sunt *recvente Bi au ca rezultat apariia de
ci*oze Bi1sau scolioze.
&. 8idrocefalia este de obicei rezultatul unei stenoze apeductale.
Evolueaz lent Bi este deco(pensat tardiv. 0lte cauze sunt reprezentate de
(al*or(aia 0rnold,+<iari Bi de tu(orile de *os posterioar.
7. &ulburrile psi)ice sunt reprezentate prin retardare psi<ic Bi
di*iculti de Cnvare. 0par Cn aproxi(ativ #$R din cazuri.
B. Neur+6i$r+5at+4a de ti( &
Este trans(is autoso(al do(inant. =ena responsabil este localizat
Cn cro(oso(ul %% E%%T##.%F
Ta$e 091 Criterii de dia!n+stic Bn neur+6i$r+5at+4a de ti( II
, neurino( de acustic bilateral'
, neurino( de acustic unilateral' asociat cu oricare din ur(toarele:
(eningio(' neuro*ibro(' sc<Oano(' cataract subcapsular posterioar
Duvenil'
, neurino( de acustic unilateral sau alte tu(ori spinale sau craniene la
rude de gradul #.
.iagnosticul de "> % poate *i pus cGnd este prezent unul dintre aceste
criterii.
E7a5inri (aracinice
, audiograma Cn neurino(ul de acustic evideniaz o <ipoacuzie de
partea tu(orii'
3$
, examenul 7( relev Cn *azele avansate' cu ;/+' staz papilar'
, radiografia de ba' de craniu cu *ereastr osoas poate releva
lrgirea unilateral a conductului auditiv intern Bi1sau eroziunea vGr*ului
stGncii'
, 2& cranian de rutin poate *i nor(al Cns' dup ad(inistrarea de
substan de contrast' apar i(agini <iperdense datorit reinerii acesteia la
nivelul vaselor de neo*or(aie'
, RMN. "eurinoa(ele apar ca leziuni bine deli(itate care prezint
se(nale de intensitate sczut pe i(aginile Cn T# Bi se(nale de intensitate
crescut pe i(aginile Cn T%. 0pariia unei proaste deli(itri a tu(orii Bi
ede(ul peri*ocal sunt se(ne de (alignizare.
Dia!n+sticu di6erenia se *ace cu:
, unele a*eciuni cutanate: (elanoder(ia pitiriazic' <iperpig(entrile
din boala 0ddison' vitiligo' (elanoder(iile (edica(entoase' nevii pig(entari'
, scleroza tuberoas' caracterizat prin (odi*icrile tegu(entare
caracteristice' crizele epileptice Bi retardul psi<ic.
Ev+uie Bi (r+!n+stic. i(pto(ele neurologice pot s apar la orice
vGrst' cel (ai adesea Cnainte de &$ de ani. Evoluia este lent progresiv.
i(pto(atologia este dat de localizarea tu(orilor peri*erice Bi1sau centrale.
Trata5ent. "u exist un trata(ent speci*ic. Trata(entul c<irurgical
este indicat Cn tu(orile invazive' dar rezultatele sunt adesea nesatis*ctoare.
-are parte din tu(ori sunt inoperabile prin poziia lor' la altele cura
c<irurgical este ur(at de instalarea unor paralizii. "eurinoa(ele radiculare
(ultiple adesea nu pot *i operate. Terapia c<irurgical trebuie s se li(iteze la
cazuri asi(pto(atice cu neurino( de acustic sau la neurinoa(e peri*erice
circu(scrise. Hn tu(orile cutanate dureroase se poate Cncerca radioterapia.
0&1&1 #cer+4a tu$er+as >$+aa B+urnevie?
+onstituie o a*eciune cu trans(itere do(inant' cu expresie variat Bi
cu o inciden a (utaiilor noi de ordinul a 78,68R. .in cauza *or(elor
paucisi(pto(atice *recvena a*eciunii este esti(at Cntre # la #$.$$$ Bi # la
#$$.$$$. =ena responsabil de producerea a*eciunii este localizat pe braul
lung al cro(oso(ului ## E##T%%,%5F.
M+r6+(at++!ic' leziunile caracteristice sunt reprezentate de
tuberozitile corticale' nodulii subependi(ali Bi tu(orile cu celule gigante.
Ta$+u cinic. e descriu se(ne patogno(onice Bi se(ne sugestive
ale bolii.
Ta$e 0:1 #e5ne (at+!n+5+nice Bn scer+4a tu$er+as
3#
0emne patognomonice
, tuberoziti corticale
, noduli gliali subependi(ali
, *acoa(e retiniene
, adenoa(e sebacee
, *ibroa(e periung<iale
, plci *ibroase ale *runii Bi scalpului
, angio(iolipoa(e renale (ultiple
0emne sugesti%e
, rude de gradul unu bolnave
, (acule <ipo(elanotice
, peteBii Bagrin
, rabdo(ioa(e cardiace
, *ibroa(e gingivale
, c<iste renale
, spas(e in*antile
Dia!n+sticu este suspectat cGnd este prezent un singur se(n
sugestiv' pre'umpti% cGnd sunt prezente dou Bi foarte probabil cGnd acestea
se asociaz cu se(nele patogno(onice.
#. 2ri'ele epileptice sunt cele (ai *recvente *or(e de (ani*estare a
bolii la sugari Bi copii' Cn special sub *or( de spas(e in*antile. )ot *i
generalizate Cn 87R din cazuri. Uneori se observ crize tonice sau atonice.
%. &ulburrile psi)ice sunt reprezentate prin retardare (intal' care se
observ Cn pGn la 8$R din cazuri. unt gsite la cei care au prezentat crize
epileptice' Cn special sub *or(a spas(ului in*antil' pGn la vGrste de % ani. e
(ai descriu Bi alte tulburri psi<ice de tipul autis(ului sau co(porta(ente
deviante de tipul <iper:ineziei.
5. 1eficitele neurologice sunt rare' cu excepia creBterii presiunii
intracraniene' datorate dezvoltrii de tu(ori cu celule gigante la nivel
intraventricular.
&. Manifestri cutanate sunt reprezentate de:
, angio*ibroa(e Eangio(a sebaceu(F sunt situate la nivelul obraDilor' a
Banurilor nazolabiale Bi a (entonului. unt leziuni papulare de culoare rozat
Bi apar de obicei Cntre 5 Bi #7 ani. 0par la 7$R din bolnavi'
, (acule <ipo(elanotice Epete acro(ice sau cenuBiiF constituie
se(nele care apar cel (ai ti(puriu Bi cu cea (ai (are *recven. 0socierea de
pete <ipo(elanotice cu crize co(iiale' Cn special spas(e in*antile' este
caracteristic pentru scleroza tuberoas'
, depig(entri ale prului rezult din prezena petelor <ipo(elanotice
la nivelul scalpului'
3%
, petele Bagrin constituite din plci epider(ice de culoare brun,glbuie'
, *ibroa(ele periung<iale constituie un se(n patogno(onic. 0par
rareori Cnainte de pubertate' c<iar Bi atunci doar la %$R dintre bolnavi.
7: $nomaliile oculare:
, <a(artoa(e retiniene E*acoa(eF apar Cn 7$R din cazuri' sunt rotunde
sau ovalare Bi sunt uBor de dignosticat atunci cGnd se calci*ic'
, alte (odi*icri: arii retiniene depig(entate' pete <ipopig(entate la
nivelul irisului' cataract Bi colobo( iridian.
Dia!n+stic (aracinic
, 2& cranian relev nodulii subependi(ali calci*icai' situai Cn special
Cn regiunea lui *ora(en -onro. +Gnd se suspecteaz o tu(or
intraventricular se ad(inistreaz substan de contrast.
, RMN relev leziunile calci*icate' tuberculii corticali Bi pe cei
subcorticali cu o rezoluie cu (ult (ai (are decGt +T' Cn special Cn secvenele
spin,eco din T%.
, 556 relev <ipsarit(ie atipic' se(ne *ocale sau co(plexe vGr*,und
lente bilaterale.
Trata5ent
, s*atul genetic este extre( de i(portant.
, (edica(ente anticonvulsivante la cei cu crize co(iiale'
, trata(ent steriodian la bolnavii cu spas(e in*antile'
, trata(ent neuroc<irurgical care const Cn Cndeprtarea tu(orilor sau
instalarea de s<unturi de derivaie a L+R.
0&191 Ata7ia%teean!iecta4ia >#indr+5u L+uis%Bar?
+onstituie o boal eredo*a(ilial cu ataxie cerebeloas progresiv Bi
coreoatetoz' teleangiectazii oculocerebrale progresive' de*icien i(un cu
in*ecii pul(onare *recvente' a*ectarea (aturaiei organelor' <ipersensibilitate
la razele L Bi o inciden crescut a trans*or(rilor (aligne.
=ena responsabil de trans(iterea bolii este situat Cn cro(oso(ul
##T%%,%5.
Ta$+u cinic
#. 0emnele neurologice sunt reprezentate de:
, ataxia' care devine aparent cGnd copilul Cncepe s (earg Bi este
uBor progresiv'
, coreoatetoza' poate uneori (asca ataxia'
, (iBcrile oculare anor(ale care au o i(portan deosebit deoarece
de obicei preced apariia teleangiectaziei.
35
%. &eleangiecta'ia apare dup vGrsta de 5 ani. !asele conDunctive
dilatate apar (ai CntGi la nivelul ung<iurilor interne ale globilor oculari' apoi la
nivelul pleoapelor' *oselor cubitale Bi poplitee.
5. 0ensibilitatea la infecii. /n*eciile pul(onare repetate constituie o
caracteristic a bolii.
Ev+uia a*eciunii este lent progresiv. 0par Bi alte se(ne de
degenerare spino,cerebeloas cu( ar *i a*ectarea cordoanelor posterioare cu
abolirea R?T Bi atro*ie (uscular spinal.
-aDoritatea bolnavilor devin dependeni de scaunul cu rotile la vGrsta
de #$,#7 ani. .ecesul se datoreaz a*eciunilor pul(onare sau trans*or(rilor
(aligne.
Dia!n+sticu (aracinic const Cn:
, demonstrarea anomaliei cromosomiale'
, evidenierea unei disgamaglobulinemii cu nivele absente sau sczute
de *g$'
, 2& Bi RMN pot evidenia o atro*ie cerebeloas nonspeci*ic.
Trata5ent. +onst Cn:
, prevenirea in*eciilor prin ad(inistrarea de ga(aglobuline'
, tratarea cu antibiotice a in*eciilor aprute'
, trata(ent neurologic cu propranolol sau tiaprid'
, trata(ent *izioterapic Bi de cultur *izic (edical.
0&1:1 #indr+5u #tur!e%Ce$er
>An!i+5at+4a%ence6a+tri!e5ina?
e caracterizeaz prin asocierea de nevi vasculari cutanai ai *eei Bi
oc<iului' convulsii cu de*icit (otor postcritic contralateral' calci*icri
intracraniene Bi CntGrziere (intal. Trans(iterea este autoso(al do(inant' cu
penetrare variabil.
Ta$+u cinic este reprezentat de:
, ne%ul facial cutanat' reprezentat printr,o pat roBu,Cnc<is' este
unilateral Bi intereseaz partea superioar a *eei Cn zona ra(urilor senzoriale
ale trige(enului'
, cri'e con%ulsi%e generalizate sau *ocale' care apar Cn perioada de
sugar sau de copil (ic Bi care cu ti(pul devin re*ractare la trata(entul
anticonvulsivant'
, tulburri psi)ice sub *or(a unui de*icit intelectual sau tulburri de
co(porta(ent'
, glaucom sau buftalmie Cn %7R de cazuri.
Dia!n+stic. 0*eciunea este diagnosticat prin prezena unui nev *acial
unilateral' asociat cu convulsii Bi CntGrziere (intal.
3&
Dia!n+sticu (aracinic se pune prin radiogra*ia cranian care
evideniaz calci*icrile intracraniene caracteristice. EE= este aproape
totdeauna anor(al.
Trata5ent. Este si(pto(atic Bi se adreseaz convulsiilor'
glauco(ului Bi' cGnd este prezent' <e(oragiei cerebrale. Hn cazurile Cn care
convulsiile sunt re*ractare la terapia (edica(entoas' poate *i indicat rezecia
c<irurgical a lobului a*ectat. Hn unale cazuri nevul *acial poate *i corectat prin
c<irurgie plastic.
0&1;1 An!i+5at+4a retin+cere$ear
>B+aa v+n =IPPEL%LINDAUF
+ele dou co(ponente eseniale ale a*eciunii Ecare pot aprea Bi
separatF sunt:
, angioamele retiniene Eboala von ;ippelF Bi
, )emangioblastomul sau c<istele angio(atoase ale cerebelului Eboala
LindauF.
)ot *i asociate tu(ori benigne sau c<iste ale diverselor viscere
Epl(Gn' pancreas' rinic<iF.
Trans5iterea bolii este autoso(al do(inant' cu penetran variabil.
Ta$+u cinic. .ebutul bolii este Cn adolescena tardiv Bi const Cn
si(pto(e legate de tu(ora cerebelar Eataxie' dis(etrie' vorbire scandatF sau
de tu(ora retinian Etulburri de vedere' glauco( sau deslipire de retinF.
0pare *recvent policite(ia.
E7a5inri (aracinice
, examenul 7('
, ec)ografia abdominal Ec<ist pancreatic' renal B. a.F
, 2& cranian'
, RMN.
Trata5ent
, diater(o,coagularea sau *oto,coagularea tu(orilor retiniene'
, roentgenterapia Cn caz de leziuni cerebeloase (ultiple sau extensive'
, trata(entul neuroc<irurgical al tu(orilor cerebeloase este di*icil din
cauza sGngerrilor (asive.
Ta$e 0;1 #indr+a5e neur+cutanate
3oala &ransmitere Manifestri cutanate $lte manifestri
"eruo*ibro(atoza 0utoso(al )ete ca*ea cu lapte "eoplazii
Eboala von do(inant tu(ori (ultiple (ultiple ale "+
37
Rec:ling<ausenF Bi ")' ano(alii
de (igrare
celular' leziuni
osoase
cleroza tuberoas 0utoso(al )ete depig(entate' Tuberculi
Eboala BournevilleF do(inant adenoa(e sebacee corticali' ano(alii
de (igrare
celular' Econvulsii'
retard psi<icF
0ngio(atoza
ence*alo,trige(inal 0utoso(al 0ngio( *acial 0ngio( occipital
Eboala turge, do(inant calci*icri craniene
NeberF lineare' retard psi<ic'
convulsii' glauco(
;e(angio,
blasto(atoza 0utoso(al ;e(angio,oculo
cerebeloas do(inant blastoz Ecerebel'
Eboala von ;ippel, retinF' c<iste
LindauF angio(atoase
36
091 EPILEP#IA LA COPIL 3I ADOLE#CENT
+rizele epileptice constituie eveni(ente clinice datorate unei activiti
sincronizate Bi anor(ale ale unui nu(r oarecare de neuroni cerebrali.
0ctivitatea anor(al produce dezorganizarea paroxistic a uneia sau (ai
(ultor *uncii cerebrale *apt (ani*estat prin apariia de *eno(ene pozitive
E(otorii' senzitive' psi<iceF sau negative Epierderea conBtienei sau a tonusului
(uscularF.
Eveni(entul EE= produs de ctre criza epileptic este constituit din
descrcarea epileptic' care Cn unele cazuri r(Gne *r expresie clinic Ecrize
subcliniceF' pot apare unilateral sau bilateral Ecrize *ocale sau' respectiv'
generalizateF.
+rizele epileptice pot apare spontan' *r cauz dovedit Eepilepsia
idiopatic' denu(it Bi criptogeneticF sau pot *i datorate unor cauze
cunoscute E*ebr' in*ecii' <ipoglice(ie B. a , ele produc aBa,nu(ita epilepsie
ocazionalF.
+onvulsiile constituie contracii (usculare involuntare' *ie continue
Econvulsiile toniceF' *ie Cntrerupte Econvulsiile cloniceF.
Eti++!ie1 +rizele epileptice ocazionale pot *i provocate de nu(eroase
a*ectri structurale acute ale creierului sau de dis*uncii (etabolice Ede
exe(plu ence*alita' (eningita' trau(atis(ul cranio,cerebral' accidentul
vascular cerebral' <ipoglice(ia B. aF.
0ceste a*eciuni pot produce crize co(iiale *r a exista o
predispoziie anterioar Ede aceea se (ai nu(esc Bi crize epileptice
si(pto(aticeF. Hn alte cazuri poate exista la anu(ite persoane o predispoziie
Ecrizele *ebrileF.
>actorii genetici pot avea o i(portan deosebit Cn epilepsiile
idiopatice.
34
-odul ereditar de trans(itere variaz la *iecare tip de sindro(
epileptic. Trans(iterea ereditar do(inant a *ost sugerat Cn epilepsiile cu
activitate vGr*,und de 5 ;z1secund Bi Cn epilepsia (ioclonic Duvenil ECn
care este i(plicat cro(oso(ul 6.
Ta$e 0<1 .act+ri eti++!ici Bn e(ie(siie c+(iuui ,i ae
ad+escentuui
IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII
7actori prenatali
, <e(oragii Erare' datorit izoi(unizrii plac<etare B.a.F
7actori perinatali
, in*ecioBi E(eningit purulent' ence*alit viral neonatal' abces
cerebralF
, <e(oragii Eintraparenc<i(atoas' subdural' subara<noidianF
, accident vascular cerebral neonatal sau postnatal
, ence*alopatie <ipoxic,isc<e(ic
, (etabolici sau toxici E<ipocalce(ie' <ipoglice(ie' <iponatre(ieF
7actori postnatali, in*ecioBi, <ipoxie postnatal, trau(atis( cranio,
cerebral
IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII
09101 Cri4ee e(ie(tice ae c+(iriei
0910101 #(as5u in6anti >s(as5u Bn 6e7iuneJ sindr+5u CestJ
*i(sarit5ia?
Ta$e 0@1 Eti++!ia s(as5uui in6anti
IIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIIII
indroa(e neurocutanate:
, scleroza tuberoas
, neuro*ibro(atoza
, sindro( turge Neber
-al*or(aii cerebrale
, sindro(ul 0icardi Eagenezia de corp calosF
, agirie' pa<igirie
, sindro( .oOn
, cro(oso( L *ragil
Boli (etabolice
, *enilcetonurie
, <iperglice(ie noncetozic
, <istidine(ie
38
Toxice
, sec<ele ale <ipoglice(iei neonatale
, intoxicaia cu litiu
Ence*alopatia <ipoxic,isc<e(ic
, prenatal' perinatal' postnatal
, in*arcte cerebrale
Trau(atis(e craniocerebrale cu sau *r <e(oragii
Tu(ori cerebrale
;e(angio(atoz neonatal
.in punct de vedere clinic se caracterizeaz prin:
, spas(e'
, trasee EE= speci*ice' caracterizate prin <ipsarit(ie E<ipVvGr*F'
, deteriorare Bi retardare (intal.
a. pas(ele constau Cntr,o contractur tonic de scurt durat care
intereseaz cu predilecie (usculatura proxi(al EgGt' trunc<i' extre(itiF
bilateral Bi si(etric. +el (ai *recvent sunt interesai (uBc<ii *lexori E4$,47RF.
e descriu dou *or(e de spas(e:
, Cn *lexie' cu *lexia gGtului' trunc<iului' a (e(brelor superioare Bi
in*erioare ECn *or( de C(briBareF'
, Cn extensie' cu extensia capului Bi a trunc<iului' (e(brele *iind duse
Cn abducie ECn *or( de cruci*icareF.
pas(ele prezint ur(toarele caracteristici:
, apar totdeauna Cn pri(ul an de via Ecu vGr* de *recven Cn lunile &,
#$F'
, au caracter repetitiv' uneori pot s apar Cn nu(r de cGteva zeci pe
zi'
, durata este *oarte scurt' de #,5 secunde'
, producerea lor poate *i *avorizat de sti(uli cu caracter re*lex
Esonor' vizualF'
, rareori pot *i Bi asi(etrice'
, dup criz poate apare o stare de a:inezie care ine de la cGteva
secunde la zeci de cecunde'
, crizele se repet #,% ani' dup care dispar. La vGrsta de & ani
(aDoritatea nu (ai *ac crize' dar persist o CntGrziere psi<ic Bi uneori c<iar
(otorie considerabil. 0desea apar tulburri de co(porta(ent Eindi*eren
*a de (ediu' negativis(' agresivitateF.
)e 556 se constat prezena <ipsarit(iei: CnBiruire de vCr*uri' unde
lente Bi co(plexe vGr*,und care apar la CntG(plare' variaz din (o(ent Cn
(o(ent atGt ca durat cGt Bi ca localizare' cu dispariia co(plet a rit(ului de
baz.
33
Ev+uia poate *i:
, copii redevin nor(ali'
, se poate constitui un *ocar epileptic de unde ascuite sau co(plexe
vGr*,und. e apreciaz c 7$R dintre bolnavi trec Cn crize co(iiale de alt
gen.
0sociaia <ipsarit(iei cu agenezia de corp calos *or(eaz sindro(ul
0icardi.
Trata5ent
+ele (ai (ulte (edica(ente antico(iiale sunt ine*iciente. ,a obinut
un oarecare succes dup ad(inistrarea de diazepa( sau valproat de sodiu Cn
doze de pGn la #$$ (g19g corp1 zi.
-ai e*icient este ad(inistrarea de 0+T; Bi corticosteroizi.
0u (ai *ost ad(inistrate' cu succes variabil' succini(idele'
clonazepa(ul ER/!?TR/LF Bi' (ai ales' vigabatrina.
09101&1 #indr+5u LENNO8%GA#TAUT
0pare la copii Cn vGrst de #,4 ani.
Cinic se caracterizeaz printr,un poli(or*is( de crize Etonico,clonice
de tip grand,(al' crize tonice' (ioclonice' atonice' absene' crize pariale sau
psi<o(otoriiF.
Retardarea (intal este prezent Cnc de la debutul a*eciunii'
proporia acestei a*eciuni crescGnd odat cu trecerea ti(pului. .up 7 ani
3$R dintre bolnavi sunt retardai.
Traseele 556 sunt caracteristice: co(plexe supravoltate de vGr*,und
lente Ede aici denu(irea de petit (al variantF cu durata de #,% cicli1secund.
Eti++!ia:
, 57R sunt criptogenetice' *r etiologie'
, restul se datoreaz unor cauze prenatale Epre(aturitate' porence*alie'
scleroza tuberoasF' unor cauze perinatale EnaBteri laborioaseF sau postnatale
Ein*ecii' boli degenerative Bi (etabolice' trau(atis(eF.
Pr+!n+sticu este rezervat. 0proxi(ativ 8$R dintre bolnavi continu
s prezinte crize Bi din cauza acestora Bi a deteriorrii (intale doar o (ic
parte din bolnavi pot s duc o via independent. .oar #$R dintre bolnavi
prezint un nivel intelectual nor(al.
Trata5ent. )osibilitile terapeutice sunt descuraDante. e poate
Cncerca co(binaia de sodiu valproic' benzodiazepine Bi clonazepa(.
Trata(entul steroidian nu are e*ect. Hn ulti(a perioad s,a i(pus trata(entul
cu la(otrigin ELa(ictalF.
0910191 E(ie(sia 5i+c+nic a c+(iriei
#$$
+onst Cn crize (ioclonice adevrate Ecrize evideniate clinic de
contracii (usculare *oarte scurteF aco(paniate EE= de grupri vGr*,und
rapide sau de co(plexe polivGr*,und.
e disting dou *or(e: epilepsia (ioclonic benign Bi epilepsia
(ioclonic sever.
5pilepsia mioclonic benign se caracterizeaz prin debutul Cn pri(ii
doi ani de via a unor crize (ioclonice' la copii dezvoltai nor(al din punct
de vedere neuroco(porta(ental. Evoluia este benign Bi rspunsul la
trata(ent este bun.
5pilepsia mioclonic se%er se caracterizeaz prin debut de obicei
Cntre lunile & Bi #$ de via' prin crize clonice adesea unilaterale Bi prelungite'
precipitate adesea de *ebr. Hn cel de,al doilea an apar Bi alte tipuri de crize'
Cnsoite de o retardare (intal progresiv. Exist o *otosensibilitate crescut la
sti(ularea lu(inoas inter(itent Cn %7R din cazuri.
091&1 Cri4ee e(ie(tice ae ad+escenei
091&101 E(ie(sia (etit 5a
+unoscut Bi sub denu(irea de absen epileptic tipic se
caracterizeaz printr,o pierdere de cunoBtin de scurt durat EcGteva
secunde pGn la # (inutF. e C(parte Cn:
, absena epileptic a copilriei EpicnolepsieF. .ebutul este de obicei
Cntre 5 Bi 8 ani Bi apare (ai *recvent la *etie. 0bsenele apar de cGteva ori pe
zi. Uneori nu apare o pierdere de cunoBtin' iar copii sunt considerai distrai
sau neateni' iar scrisul se poate opri pentru o scurt perioad de ti(p. 0lteori
bolnavii se i(obilizeaz brusc sau se asociaz un clipit cu *recvena de 5
cicli1sec. La alii oc<iul se ridic Cn sus' poate s apar o Cnclinare a capului sau
(ici clonii *aciale.e pot asocia tulburri vegetative: paloare' oprirea
respiraiei Bi extre( de rar tulburri urinare. +rizele pot *i provocate de
<iperventilaie sau de sti(ularea lu(inoas inter(itent. Hntre atacuri atGt
traseul EE= cGt Bi cunoBtina copiilor sunt nor(ale.
Traseul 556 este caracteristic Cn ti(pul crizelor: co(plexe vGr*,und
cu *recvena de 5 cicli1sec care apar generalizat' sincron' si(etric' cu debut Bi
s*GrBit brusc E>ig.5F.
#$#
>ig.4. Epilepsie petit (al: descrcri de vGr*,und 5 c1s generalizate
Ev+uia. 0bsenele pot persista' Cn #$,#7R din cazuri Bi la vGrsta
adult. 0proxi(ativ o trei(e pot dezvolta la vGrsta adult crize tonico,clonice
generalizate.
Trata5entu cu valproat de sodiu Bi succini(ide este de obicei
e*icient.
, absena epileptic (uvenil EleptolepsieF. 0pare Cn Durul vGrstei de 3,
#$ ani 0bsenele sunt (ai rare ca *recven Bi apar de obicei grupate Cn orele
care ur(eaz trezirii din so(n. Rspund de obicei la trata(entul cu valproat
de sodiu' Cns acesta trebuie (eninut pe o perioad (ai lung' probabil
inde*init.
091&1&1 E(ie(sia 5i+c+nic Kuveni
.ebutul acestei a*eciuni este Cntre #% Bi #8 ani dar poate s apar Bi la
persoane (ai Cn vGrst. 0*eciunea (ai este cunoscut sub denu(irile de petit
(al (ioclonic sau de petit (al i(pulsiv. +rizele (ioclonice a*ecteaz de
obicei u(erii Bi (e(brele superioare' rareori Bi (e(brele in*erioare. tarea de
conBtien este de obicei pstrat' Cns (iBcrile involuntare deter(in adesea
bolnavii s scape obiectele pe care le in Cn (Gn Cn ti(pul crizelor.
.escrcrile apar de obicei di(ineaa Bi 3$R dintre bolnavi prezint crize
tonico,clonice asociate.
0spectul &&) Cn ti(pul crizelor este tipic Bi const Bi const Cntr,o
grupare de vGr*uri de *recven Bi a(plitudine crescut' ur(at de una sau (ai
(ulte unde lente. 0st*el de co(plexe polivGr*,und pot s apar Bi intercritic.
.eclanBarea crizelor poate *i provocat prin deprivarea de so(n sau sti(ulare
*otic.
#$%
Trata5ent. 0proxi(ativ 8$R dintre bolnavi rspund bine la
trata(entul cu valproat de sodiu' (edica(ent care trebuie ad(inistrat o
perioad (ai lung de ti(p.
09191 #tatus e(ie(ticus
Este o co(plicaie (aDor a epilepsiei Bi const Cn crize subintrante'
Cntre care bolnavul nu CBi recapt cunoBtina.
Pat+!enia sa i(plic *actori (ultipli ca <ipoxia progresiv'
excitotoxicitatea' insu*iciena de substrat energetic' depleia de 0T) Bi acidoza
intracelular.
Incidena statusului epileptic Cn epilepsiile copilului Bi a adolescentului
variaz Cntre 5 Bi 6R.
Eti++!ie. tatusul convulsiv poate *i datorat unei a*ectri cerebrale
Estatus si(pto(aticF. 0ceasta poate *i cronic' Cn cursul unei ence*alopatii
in*antile progresive sau non,progresive sau acut E(eningit' ence*alit'
a*ectare vascular' trau(atis( cranio,cerebral B. aF.
tatusul criptogenetic apare de obicei la bolnavi cu epilepsie
cunoscut' cel (ai *recvent dup Cntreruperea trata(entului.
.e obicei (ortalitatea prin status epilepticus este sczut' dac se
aplic la ti(p trata(entul adecvat. pitalizarea este obligatorie. Hn a(bulator
trata(entul de urgen se bazeaz pe ad(inistrarea intravenoas sau
intrarectal de benzodiazepine. Bolnavul este pus Cn decubit lateral cu
pstrarea liber a cilor aeriene. Un loc i(portant Cn trata(ent' alturi de
oprirea convulsiilor' Cl constituie prevenirea co(plicaiilor respiratorii Bi
circulatorii.
Trata5entu i(ediat const Cn:
, evaluarea *unciilor vitale'
, stabilirea unui acces intravenos Bi recoltarea de probe de sGnge
Eglice(ie' electrolii' ure(ie' deter(inarea nivelului seric de (edica(ente
anticonvulsivanteF'
, ad(inistrarea i.v. de diazepa( E$'%7,$'7 (g1:g' nu (ai repede de %
(g1(in.F. .ac aceast cale nu este posibil se ad(inistreaz intrarectal' Cn
doz de $'7,$'47 (g1:g.
Hn cazul Cn care crizele persist:
, se repet doza de diazepa( sau se ad(inistreaz *enition i.v. Cn doz
de %$ (g1:g.' nu (ai repede de %7 (g1(in.' pentru a se obine un nivel seric
de %$,%7 (icrog1(l.
Ta$e 0A1 Princi(aee 5edica5ente antic+nvusivante
#$5
Medicamentul *ndicaie 1o' 'ilnic 7rec%en
+arba(azepin +rize pariale' crize #$,%$ (g1:g %,51zi
convulsive
generalizate
>enitoin +rize convulsive 8,#$ (g1:g sub 5 ani %1zi
generalizate' crize
pariale &,4 (g1:g peste 5 ani
>enobarbital +rize convulsive 5,7 (g1:g sub 7 ani %1zi
generalizate' %,5 (g1:g peste 7 ani
crize pariale
)ri(idon +rize convulsive #$,%$ (g1:g %1zi
generalizate'
crize pariale
!alproat de "a +rize generalizate #7,&$ (g1:g %,51zi
0cid valproic pri(are'atacuri
(ioclonice' crize
pariale
Et<osuxi(id Epilepsie petit (al' %$,&$ (g1:g #,%1zi
crize (ioclonice
+lonazepa( Toate *or(ele $'#,$'% (g1:g %1zi
.iazepa( Toate *or(ele' $'%7,#'7 (g1:g %1zi
Cn special $'#,$'5 (g1:g i.v.
status epilepticus $'%7,$'7 (g1:g i. rectal
La(otrigin +rize pariale' #,7(g1:g #,%1zi
sindro(
Lennox,=astaud
!igabatrin +rize pariale &$,8$ (g1:g %1zi
"itrazepa( pas(e in*antile' $'%7,#'$ (g1:g %1zi
epilepsii (ioclonice
0cetazola(id 0bsene tipice' crize #$ (g1:g sub # an %1zi
grand (al Bi pariale %$,5$ (g1:g peste # an
Ta$e 0E1 Medica5ente rec+5andate Bn di6erite ti(uri de cri4e
e(ie(tice
&ipul de cri' Recomandarea medicamentelor #n ordinea preferinei
+rize pariale si(ple pri( alegere carba(azepin' *enitoin' la(otrigin'
sau co(plexe' crize *enobarbital' vigabatrin
generalizate tonico, a %,a alegere acid valproic' acetazola(id
clonice
#$&
0bsene tipice' crize pri( alegere acid valproic' etosuxi(id
(ioclonice' crize a %,a alegere clonazepa(' la(otrigin' acetazola(id'
atonice' (ioclonii *enobarbital' pri(idon
Duvenile
pas(e in*antile' pri( alegere la(otrigin' 0+T;' corticosteroizi'
sindro( Lennox, a %,a alegere valproat de "a' clonazepa(' nitrazapa(
=astaud a 5,a alegere i(unoglobuline i.v.
Ta$e &'1 Princi(aee e6ecte secundare ,i t+7ice ae
5edica5ente+r antie(ie(tice
Medicamentul 5fecte secundare 5fecte toxice
>enobarbital 0omnolen 0ne(ie aplastic
$gresiune indr. tevens,Qo<nson
&ulburri de somn Reu(atis(
8iperacti%itate
?steo(alacie
Ras<
>enitoin $taxie .is:inezii oro*aciale
0norexie 0ne(ie
=rea 0indrom de tip lupus
$cnee )seudoli(*o(
Nistagmus indr. tevens,Qo<nson
8ipertrofie gingi%al ;epatit
8irsutism Ence*alopatie
0ne(ie (egaloblastic
?steo(alacie
Reducerea /g0
.epresie
"europatie
)ri(idon 0omnolen 0granulocitoz
!ertiD indro( de tip lupus
=rea Tro(bocitopenie
!rsturi
Modificri de personalitate
.iplopie
0taxie
Ras<
+arba(azepin 1iplopie .is:inezie oro*acial
.erti 0rit(ie cardiac
#$7
$taxie ;epatotoxicitate
=rea indro( de tip lupus
;iponatre(ie )seudoli(*o(
Ras< E7,#$RF
!alproat de "a $norexie 8epatotoxicitate
6rea )ancreatit
!rsturi tupor
"ierderea prului
2retere #n greutate
&remor
o(nolen
Tro(bocitopenie
8iperamonemie EuBoarF
Etosuxi(id $norexie 0indrom de tip lupus
6rea 0ne(ie aplastic
.rsturi )si<oz
o(nolen
2efalee
ug<i
Ras<
+lonazepa( (boseal )si<oz
$taxie Tro(bocitopenie
0indrom )iper9inetic
$gresiune
0omnolen
8ipersali%aie
3ron)oree
$miotrofii
La(otrigin 2efalee $ngioedem
?boseal indr. tevens,Qo<nson
Ras< "ecroliz epider(ic
=rea
o(nolen
/nso(nie
091:1 C+nvusiie 6e$rie
unt crize epileptice precipitate de *ebr care nu se datoreaz unei
in*ecii intracraniene Bi nu sunt precedate de crize co(iiale a*ebrile.
e descriu 5 categorii de copii:
, care *ac convulsii *ebrile datorit unei susceptibiliti genetice'
#$6
, care *ac crizele convulsive *ebrile ca ur(are a unei a*eciuni cerebrale
cunoscute'
, la care *ebra acioneaz ca un trigger care de(asc o epilepsie
cronic.
.recvena a*eciunii este de %,7R la copii sub 7 ani.
>ebra care produce a*eciunea este de obicei ridicat E(ai (are de
58'7o+F.
.act+rii !enetici au o i(portan deosebit Bi Cn istoricul *a(ilial al
copilului a*ectat exist o inciden *a(ilial ridicat ECntre #4,5#R din rudele
de gradul unuF. -odul de trans(itere este poligenic' deBi nu se poate exclude
o ereditate autoso(al do(inant.
Ta$+u cinic. -area (aDoritate a convulsiilor *ebrile sunt
reprezentate de crize de scurt durat bilaterale clonice sau tonico,clonice.
+rizele unilaterale apar doar la aproxi(ativ 7R dintre bolnavi. +rizele cu
durat (ai lung de #7 (inute' cele unilaterale sau cele ur(ate de paralizia
Todd sunt denu(ite con%ulsii febrile complicate Bi sunt ur(ate de un risc
Cnalt Ede pGn la #$RF de a *i ur(ate de epilepsie. +onvulsiile *ebrile care
dureaz (ai (ult de 5$ (inute sunt considerate o *or( de status epilepticus
Bi' netratate' pot deter(ina sec<ele grave. 0cestea sunt reprezentate cel (ai
adesea de <e(iplegia postconvulsiv. +ele (ai *recvente cazuri de convulsii
*ebrile prelungite apar Cn pri(ele #8 luni de via. .up % ani riscul de status
epilepticus devine *oarte (ic. 0no(aliile EE= apar la aproxi(ativ o trei(e
dintre bolnavi.
Dia!n+sticu di6erenia se *ace cu in*eciile pri(itive ale "+
E(eningit sau ence*alitF. L+R este Cns aproape Cntotdeauna anor(al Cn
in*eciile "+' *apt care oblig la e*ectuarea punciei lo(bare Cn orice criz
epileptic de lung durat la copii sub #8 luni.
Pr+!n+sticu convulsiilor *ebrile este bun. 0proxi(ativ 67,47R dintre
copii au un singur episod. .oar 3R dintre bolnavi au (ai (ult de 5 episoade.
Riscul de a dezvolta convulsii a*ebrile este de %,7R. 0cestea constau
cel (ai adesea Cn epilepsie generalizat pri(ar cu crize grand (al.
)rognosticul neuroco(porta(ental al convulsiilor *ebrile este excelent'
cu excepia copiilor care dezvolt epilepsie' unii dintre ei putGnd deveni
retardai.
Trata5ent. +onvulsiile *ebrile de scurt durat nu necesit un
trata(ent speci*ic' cu excepia celui al bolii care produce *ebra. Episoadele cu
durata lung trebuie Cns tratate serios' ase(enea unui status epilepticus' Cn
special la copii sub # an. "u se reco(and instituirea unui trata(ent
pro*ilactic continuu. +a (edica(ent se reco(and *enobarbitalul E5$,&$
(g1:g corp1ziF pGn la atingerea unei concentraii serice de aproxi(ativ #7
#$4
(g1L. !alproatul de sodiu nu se reco(and din cauza riscului de insu*icien
<epatic.
0:1 TULBURRILE PARO8I#TICE ALE
#OMNULUI
+ele (ai (ulte tulburri ale so(nului la copil sunt tranzitorii Bi
benigne. .in aceast cauz nu necesit un trata(ent speci*ic.
Pav+ru n+cturn. 0pare de obicei Cntre vGrsta de #8 luni Bi 7 ani Bi se
asociaz cu o trezire parial din so(nul lent Bi adGnc Estadiile /// Bi /!F. .e
obicei se (ani*est dup pri(a or de so(n. +opilul Cncepe s ipe Bi se ridic
Cn Bezut cu o privire Cnspi(Gntat. .eBi aparent trezit' copilul nu CBi
#$8
recunoaBte prinii Bi nu poate *i consolat. Un episod dureaz cGteva (inute'
dup care copilul adoar(e din nou Bi nu pstreaz Cn (e(orie episodul. 0st*el
de *eno(ene de trezire nocturn pot s apar Cn *iecare noapte pentru o
perioad de ti(p' dup care dispar. )avorul nocturn poate persista pGn la 8
ani la 7$R dintre copii Bi pGn la adolescen la o trei(e. e consider c #,
7R dintre bolnavi pot prezenta (ai tGrziu epilepsie grand (al. +a Bi trata(ent
se poate ad(inistra pro*ilactic' seara la culcare' *enobarbital Edup alii
diazepa( sau derivai ai acestuiaF.
C+,5aru are un tablou clinic si(ilar' Cns apare Cn ti(pul so(nului
RE-.
#+5na5$uis5u apare (ai *recvent Cn copilria tardiv Bi la
adolescent. Este consecina unei treziri inco(plete care per(ite e*ectuarea
unor activiti cvasi,voluntare' *r o stare de conBtien clar Bi *r (e(oria
eveni(entelor.
Episoadele sunt de obicei scurte Bi activitile e*ectuate de copil sunt
si(ple' cu( ar *i (ersul la baie B. a. Hn geneza lor pot Duca un rol *actorii
ereditari.
Mi,crie inv+untare apar *recvent Cn ti(pul so(nului Bi sunt
reprezentate de obicei prin (ioclonii la ador(ire E(ioclonus nocturnalF.
Bru7is5u const Cn (iBcri involuntare ale (andibulei Cn ti(pul
so(nului' cu scrGBnirea dinilor.
.en+5enee *i(na!+!ice sunt episoade scurte de <alucinaii vizuale
sau auditive care apar Cn starea de tranziie Cntre veg<e Bi so(n. )ot constitui o
parte din tetrada ce caracterizeaz narcolepsia. +el (ai adesea nu au
se(ni*icaie patologic.
Dist+nia (ar+7istic n+cturn este caracterizat prin (iBcri
coreoatetozice sau distonice care apar noaptea. i(pto(atologia este
ase(ntoare cu cea observat Cn crizele co(iiale ale lobului *rontal Bi
rspund pro(pt la carba(azepin.
#indr+5u de a(nee Bn s+5n const Cn apariia unor episoade de
lips a respiraiei anor(al de prelungite Bi1sau de *recvente. Hn (od nor(al' Cn
cursul so(nului RE-' pot exista respiraii cu caracter neregulat Cn care durata
perioadelor de apnee poate *i de pGn la #$ secunde.
e descriu 5 tipuri de apnee Cn so(n:
, apneea obstructiv care const Cn neputina (eninerii unui *lux de
aer' Cn ciuda e*ortului respirator'
, apneea central Cn care apneea respiratorie se datoreaz lipsei
activitii centrilor respiratori bulbari'
, apneea (ixt' care co(bin a(bele (ecanis(e.
#$3
a. 0indromul de apnee #n somn de tip obstructi% const Cn apariia a
cel puin 5$ de episoade de apnee prelungit' cu durata (ai (are de #$
secunde' Cntr,o perioad de so(n de 4 ore.
+a se(ne asociate se (ai descriu so(nolen diurn' s*orit
zgo(otos' inso(nie' enurezis' (odi*icri de co(porta(ent Bi di(inuarea
per*or(anelor Bcolare. )entru diagnostic sunt necesare Cnregistrrile
poligra*ice ale EE=' electrocardiogra(a' pneu(ogra(a Bi deter(inarea
continu a nivelului de ?% Cn sGnge.
Trata(entul const Cn a(igdalecto(ie sau adenoidecto(ie' c<iar
tra<eosto(ie Cn cazurile severe.
b. 0indromul de apnee #n somn de tip central' denu(it Bi bleste(ul
?ndinei este caracterizat printr,o absen a i(pulsurilor ventilatorii centrale
Cn cursul so(nului' necesitGnd ventilaie arti*icial. +opilul respir nor(al Cn
stare de veg<e. )rognosticul este grevat de o rat Cnalt de letalitate. +auza
poate *i idiopatic' prin leziuni in*la(atorii sau de alt natur a trunc<iului
cerebral.
#indr+5u PicDFicD este un sindro( de <ipoventilaie cu periode de
apnee care apare la unii copii obezi. Este datorat' cel puin Cn parte' unei
li(itri a (iBcrilor dia*rag(atice date de de acu(ularea de grsi(i. 0cest
*apt produce o desaturare cu oxigen Bi <ipercapnie. o(nolena diurn este o
consecin a tulburrilor so(nului nocturn prin apnee recurent.
0:101 #indr+a5e de *i(ers+5nie
Narc+e(sia const Cn episoade irezistibile de so(n care apar Cn ti(pul
zilei' cel (ai adesa Cn cursul unor activiti (onotone. .in punct de vedere
neuro*iziologic este caracterizat prin durate scurte de so(n diurn E(ai puin
de #$ (inuteF care apar Cn (edie de 5,7 ori pe zi. +auza poate *i idiopatic
sau secundar Etrau(atis(e cranio,cerebrale' leziuni <ipotala(iceF.
=ena susceptibil de a produce narcolepsia a *ost localizat pe braul
scurt al cro(oso(ului 6.
Tabloul clinic este caracterizat prin tetrada: narcolepsie' cataplexie'
<alucinaii <ipnagoge Bi paralizii de so(n.
Cata(e7ia const Cntr,o pierdere brusc a tonusului (uscular
precipitat de rGs sau surpriz brusc. 0re ca Bi consecin cderea bolnavului
la p(Gnt.
8alucinaiile )ipnagoge au *ost descrise (ai sus.
"arali'ia de somn const Cntr,o <ipotonie generalizat cu
i(posibilitatea de a e*ectua (iBcri voluntare Cn ti(pul strii crepusculare
dintre so(n Bi trezire. -ai *recvent apare o paralizie parial cu i(posibilitate
de (iBcare a oricrei pri a corpului.
##$
/nso(nia nocturn constituie un si(pto( *recvent al bolnavilor cu
narcolepsie pentru c la bolnavii tineri episoadele de so(n diurn sunt (ai lungi
E%$,#%$ (inuteF.
"arcolepsia poate persista de,a lungul Cntregii viei Bi poate pune ast*el
proble(e din punct de vedere psi<ologic.
+o(ponenta esenial a trata(entului o constituie un regi( nor(al de
so(n. -etil*enidatul Bi a(*eta(inele pot *i utile la unii bolnavi' dar aciunea
lor este trectoare Bi exist totdeauna un risc potenial de abuz.
E*ecte bene*ice asupra cataplexiei o are i(ipra(ina E7$ (g de 5 ori pe
ziF. Recent s,au utilizat cu succes (oda*inilul E)rovigilF Bi alte (edica(ente
al*a,adrenergice.
0lte sindroa(e de <iperso(nie includ:
Ins+5nia n+cturn care apare Cn special la copiii cu apnnee de so(n
obstructiv.
=i(ers+5nia recurent produs de trau(atis(e cranio,cerebrale'
tu(ori de ventricul ///' ence*alite' accidente vasculare cerebrale B. a.
#indr+5u Heine%Levin. 0pare cel (ai adesea la adolesceni de sex
(asculin Bi const Cn episoade de <iperso(nie' ali(entaie co(pulsiv Bi
tulburri de co(porta(ent cu dezec<ilibrare sexual. Este probabil
i(plicarea Cn acest sindro( a structurilor li(bice Bi a dience*alului. 0 *ost
propus trata(entul cu clo(ipra(in sau litiu.
0:1&1 Ins+5nia
-uli copii au di*iculti de ador(ire. >eno(enul este observat cal (ai
*recvent la copiii de vGrst Bcolar Bi este legat cel (ai adesea de anxietate.
.i*icultatea de ador(ire este de ase(enea obiBnuit la copiii <iper:inetici Bi la
cei cu di*iculti la Cnvare.
Hntr,o proporie se(ni*icativ a bolnavilor nu este decelat nici o
cauz. )rognosticul este variabil' unele cazuri persistGnd la adolescen Bi
c<iar la vGrsta adult.
+el (ai adesea nu se indic trata(ent (edica(entos. Hn cazurile la
care inso(nia produce oboseal diurn se reco(and ad(inistrarea de
nitrazepa( sau de cloral <idrat.
###
0;1 BOLILE METABOLICE ALE
COPILRIEI
De6iniie. +onstituie un grup de a*eciuni extre( de vast Bi de
<eterogen care are ca Bi caracteristic co(un prezena' la originea lor' a unui
de*ect (etabolic cunoscut.
Casi6icare
#. Tulburri de stocare Etezauris(ozeF ale "+. e datoreaz unui
bloc enzi(atic care deter(in acu(ularea unor substane care pot' pGn la
ur(' s inter*ereze cu supravieuirea celulei nervoase. Blocul (etabolic poate
aciona de ase(enea prin inducerea unor de*iciene a (etaboliilor care se
produc Cn (od nor(al Cn aval de blocul enzi(atic sau prin inter*erarea cu alte
ci (etabolice accesorii sau c<iar ne*olosite Cn (od nor(al.
%. Tulburri (etabolice care a*ecteaz (etabolis(ul inter(ediar.
0ceste boli sunt extre( de diverse Cns' Cn acest caz' bolile (etabolice nu
genereaz tezaurizri. /nter*erena cu nu(eroase ci (etabolice produce
##%
tulburri ale produciei de energie' catabolis(ului a(inoacizilor Bi acizilor
organici cu intoxicaie endogen Bi inter*erena cu sinteza unor
neurotrans(itori.
5. Tulburri ale (etabolis(ului (etalelor.
0;101 Tu$urrie de st+care >te4auris5+4ee?
-area (aDoritate a acestora sunt boli lizozo(ale de*inite prin
acu(ularea de produBi de stocare Cn interiorul lizozo(ilor. 0ceBtia constituie
organite subcelulare a cror *uncie este dereglat de un de*ect genetic al unei
enzi(e lizozo(ale i(plicat Cn degradarea unei substane speci*ice.
Trans(iterea acestor tezauris(oze ECn prezent sunt cunoscute
aproxi(ativ 5$F se *ace autoso(al recesiv.
Tabloul clinic este variabil Cn *uncie de enzi(a a*ectat. -ani*estarea
*enotipic este variabil c<iar Bi Cn cazul de*icitului aceleiaBi enzi(e' *apt
datorat existenei posibile a unor ano(alii di*erite (ultiple pentru aceeaBi
gen. 0cestea pot deter(ina apariia de proteine anor(ale di*erite cu
activitate variat de la un caz la altul Bi' prin ur(are' cu trsturi clinice
di*erite.
0;10101 Gan!i+4id+4ee
unt a*eciuni produse prin blocurile enzi(atice care i(plic
Cndeprtarea ",acetil,galactozei din (oleculele gangliozidice co(plexe.
=angliozidele se gsesc Cn (aDoritate Cn zonele nucleare ale neuronilor din
substana gri. "u sunt prezente la nivelul (ielinei. .in aceast cauz (ai sunt
cunoscute Bi sub denu(irea de poliodistrofii. .eBi al nivelul creierului au *ost
izolate nu(eroase gangliozidoze' doar & din co(ponentele acestora Ede la
=- # la =- &F sunt responsabile de 3$R dintre a*eciuni.
0. )angliozidoza )M * se datoreaz de*icitului de beta
galacto'ida'. .iagnosticul acestei a*eciuni se *ace prin evidenierea absenei
excreiei urinare de (ucopoliza<aride' prin prezena de ano(alii osoase' Cn
special la nivelul vertebrelor lo(bare Bi prin prezena celulelor spu(oase la
nivelul (duvei spinrii.
.iagnosticul prenatal se poate *ace prin studiul celulelor a(inotice de
cultur sau tro*oblaBti.
B. )angliozidoza )M +. e datoreaz de*ectului enzi(atic al
)exo'aminida'ei' care poate apare sub *or(a a 5 izoenzi(e E0' B Bi ?F. +a
ur(are la nivelul tuturor neuronilor' inclusiv la nivelul siste(ului nervos
vegetativ' se acu(uleaz cantiti (ari de gangliozid =- %.
##5
, $+aa Ta)%#ac*s reprezint cea (ai *recvent gangliozidoz =- %.
0pare cel (ai *recvent la populaia evreiasc 0s<:enazi care locuieBte Cn
arealul rilor din estul Europei ECn cazul acestora incidena poate atinge # la %.
$$$ de persoaneF.
.ebutul este Cntre 5 Bi 3 luni' la un sugar anterior nor(al' prin apatie Bi
lipsa pregresiv a interesului pentru (ediul CnconDurtor' pierderea progresiv
a ac<iziiilor (otorii anterioare Bi <ipotonie. Un se(n i(portant' care apare
precoce' este constituit de o reactivitate exagerat la zgo(ote. i(pto(ele
neurologice progreseaz rapid' <ipotonia iniial *iind Cnlocuit printr,o
tetraparez spastic Cnsoit de crize epileptice. .up pri(ul an de via copiii
sunt lipsii de aDutor' nevztori' nu rspund la sti(uli Bi adesea dezvolt o
<idroce*alie progresiv. .ecesul apare de obicei Cnaintea vGrstei de 5 ani.
e(nul paraclinic cel (ai i(poratnt este reprezentat de pata roie-
%iinie Ec<errM,red spotF la nivelul a(belor zone (aculare' CnconDurat de o
zon retinian inelar alb,cenuBie.
, $+aa #and*+66 Etipul ? de gangliozidozF reprezint doar 4R din
cazurile de gangliozidoz =- % Bi tabloul clinic nu se deosebeBte prea (ult de
boala TaM,ac<s.
.iagnosticul de gangliozidoz =- % se pune prin absena activitii
<exoza(inidazei 0' sau 0 Bi B' din leucocitele serice. +on*ir(area poate *i
*cut prin biopsie cerebral. .iagnosticul prenatal poate *i pus prin prin
evaluarea activitilor <exoza(indazelor din lic<idul a(niotic sau *ibroblaBti
Erecoltai prin biopsia tro*oblastuluiF. !Grsta e*ecturii acestora este Cn Dur de
#8 spt(Gni de sarcin Bi poate *i ur(at de avortul terapeutic al *tului
a*ectat.
Trata(ent. "u exist un trata(ent speci*ic.
+. )angliozidoza )M , este excepional Bi const Cn dezvoltare *izic
de*icitar' *acies anor(al' detriorare neurologic rapid Bi (oarte ti(purie. e
caracterizeaz prin de*icitul lizozo(al Cn alfa-N-acetilgalacto'aminida'ei.
0;101&1 #6in!+i(id+4ee
+onstituie a*eciuni lizozo(ale produse prin degradarea i(per*ect sau
absent a s*ingolipidelor' care constituie o co(ponent esenial a (e(branei
neuronilor din "+.
A1 B+aa Gauc*er
+onstituie cea (ai *recvent tulburare a (etabolis(ului s*ingolipidelor
Cn practica (edical Bi este produs prin de*iciena de beta
glucocerebro'ida'. e descriu 5 tipuri ale acestei boli:
##&
, tipul 1 este *or(a cea (ai *recvent' dar se observ rareori la copii'
, tipul 2 Eboala =auc<er in*antil sau tipul neuropaticF. .ebutul este
Cntre 5,7 ani cu <ipotonie (uscular Bi pierderea interesului pentru (ediul
CnconDurtor. )rogresiv apare o spasticitate cu redoarea ce*ei' tris(us' se(ne
bulbare Ecare produc (ari tulburri de deglutiieF. -ai apar spleno(egalie Bi'
uneori' petele roBii,viBinii la exa(enul >?. Tardiv pot s apar convulsii.
.ecesul se produce de obicei Cnainte de vGrsta de % ani.
, tipul 3 Eboala =auc<er DuvenilF devine aparent Cn cursul pri(ei
decade de via Bi const Cntr,o spleno(egalie lent progresiv' asociat rapid
cu de*icien intelectual. )ot apare o ataxie cerebelar Bi se(ne
extrapira(idale. e(nul cel (ai sugestiv Cl reprezeint o*tal(oplegia
orizontal supranuclear Bi epilepsia (ioclonic. )ot s apar Bi (odi*icri
osoase de tipul lrgirii ter(inaiilor dia*izare <u(erale Bi *e(urale.
Trata5ent. e Cncearc terapia de substituie genetic. Hn cazurile de
<ipersplenis( este indicat splenecto(ia.
.iagnosticul antenatal este posibil prin a(niocentez.
B1 B+aa Nie5ann%PicD
Trans5iterea este autoso(al recesiv
Pat+!enie. Enzi(a de*icitar este sfingomielina'a' localizat Cn
lizozo(' care des*ace s*ingo(ielina Cn cera(id Bi *os*ocolin. 0bsena sau
scderea (arcat a activitii sale bloc<eaz degradarea s*ingo(ielinei'
co(ponenta nor(al a lipidelor (e(branare Bi depozitarea acesteia Cn exces
Cn organele bogate Cn siste( reticuloendotelial Esplin' *icat' rinic<iF.
Tezaurizarea se poate *ace Bi la nivelul creierului' Cns Cn cantiti (ai
(oderate.
Ta$+u cinic. 0u *ost descrise 5 tipuri ale bolii:
, tipul $ este cel (ai *recvent' apare de obicei la evreii 0s<:enazi.
.ebutul este Cn cursul pri(ului an de via cu <epatospleno(egalie Bi
retardare Cn dezvoltarea psi<ic Bi *izic. 0par *recvent icter' diaree Bi in*iltrate
pul(onare. e(nele neurologice sunt evideniate de obicei la #15 dintre copii
Bi constau Cn spasticitate' crize (ioclonice Bi cecitate. Uneori pot s apar la
exa(enul >? petele roBii,cireBii Bi o neuropatie peri*eric cu scderea !+".
.ecesul are loc Cnaintea vGrstei de 7 ani.
Dia!n+sticu (aracinic se *ace prin evidenierea celulelor vacuolate
Cn (duva osoas Bi relevarea de*icienei s*ingo(ielinazei Cn leucocite sau
*ibroblaBti.
, tipul 3 este caracterizat prin a*ectarea viscerelor' *r se(ne ale
"+. 0pare la copii (ai Cn vGrst sau aduli.
##7
, tipul 2 se caracterizeaz clinic prin icter colestatic cu
<epatospleno(egalie. 0pare Cn cursul perioadei neonatale Bi dispare Cnaintea
vGrstei de 5 luni. Ulterior apar tulburri neuro,co(porta(entale cu <ipotonie'
retardare Cn dezvoltarea (otorie' spasticitate Bi' uneori' episoade atonice de
tip cataplectic' *r epilepsie. .ecesul apare de obicei Cnaintea C(plinirii vGrstei
de 5,7 ani. La puinele cazuri care supravieuiesc se descrie o ataxie cerebelar
progresiv Bi o paralizie supranuclear a (iBcrilor conDugate ale globilor
oculari pe vertical' Cndeosebi Cn Dos.
.iagnosticul paraclinic se pune prin de(onstrarea degradrii li(itate a
s*ingo(ielinei Cn *ibroblaBti' prin dovedirea de*icienei esteri*icrii intracelulare
a colesterolului sau prin biopsie cutanat.
C1 B+aa .a$r)
Pat+!enie. +onstituie o a*eciune rar' cu transmitere legat de sex'
produs prin de*iciena alfa galacto'ida'ei Ecera(id tri<exozidazaF. Rezult
acu(ularea unor cantiti (ari de tri<exozid' Cn special la nivelul rinic<ilor.
0pare la brbai.
Ta$+u cinic. .ebutul este de obicei Cn copilrie prin ano(alii
cutanate de *or(a unor leziuni angiectatice puncti*or(e Eangio:erato(a
corporis di**usu(F. Localizarea cea (ai *recvent este la nivelul organelor
genitale' perio(bilical sau la nivelul coapselor. >aa este rareori a*ectat.
Uneori se descriu dureri C( (e(bre sau abdo(en' asociate adesea cu un
sindro( *ebril Bi o neuropatie peri*eric care i(plic a*ectarea *ibrelor (ici.
Evoluia este progresiv Bi adesea apar accidente vasculare cerebrale viscerale
sau la nivelul "+' <ipertensiune arterial sau in*arct (iocardic. +auza
obiBnuit a decesului o constituie a*ectarea renal. !ectorii *e(inini prezint
de obicei si(pto(e tardive Bi esto(pate clinic.
Dia!n+sticu (aracinic se poate pune ti(puriu prin deter(inarea al*a
galactozidazei Cn plas(' leucocite sau *ibroblaBti.
Este posibil punerea diagnosticului antenatal Bi detectarea vectorilor.
Trata5entu se re*er la tratarea acuzelor algice Bi a insu*icienei
renale.
0;10191 #u6atid+4a Eeuc+distr+6ia 5etacr+5atic' $+aa Hra$$eF
Eti+(at+!enie. +onstituie o boal autosomal recesi% produs prin
de*iciena enzi(ei arilsulfata'a $. .e*iciena enzi(ei duce la acu(ularea Cn
substana alb Bi nervii peri*erici a unor (ari cantiti de sul*atid cu
de(ineralizarea di*uz a traiectelor de substan alb din "+.
Ta$+u cinic. e descriu % *enotipuri:
##6
, forma infantil' (ai *recvent Eapare cu o inciden de # la &$.$$$
de locuitoriF. .ebutul este ti(puriu' la Cnceputul celui de,al doilea an de via'
cu tulburri de (ers. +opilul este incapabil s Cnvee s alerge sau s urce
scrile. -e(brele in*erioare devin din ce Cn ce (ai spastice cu rspuns cutanat
plantar Cn extensie. Este caracteristic abolirea R?T' *eno(en datorat a*ectrii
nervoase peri*erice. -ai tGrziu apar retardare (intal' strabis(' atro*ie optic.
+rizele co(iiale sunt excepionale. .iagnosticul di*erenial se *ace cu
poliradiculonevrita Bi cu neuropatiile eredodegenerative.
, forma u%enil Ecu o inciden de # la #7$. $$$ de locuitoriF apare
Cntre & Bi #$ ani Bi se (ani*est la Cnceput prin scderea capacitilor
intelectuale Bi tulburri de co(porta(ent.
E7a5inri (aracinice
, exa(enul !2R relev )iperproteinora)ie'
, .2M Bi .20 sunt (ult di(inuate'
, 2& cranian Bi RMN arat (odi*icri la nivelul substanei albe
periventriculare EleucoaraiozaF'
, de(onstrarea absenei sau scderii se(n*icative arilsulfata'ei $ Cn
unul sau (ai (ulte esuturi: celule tubulare renale' leucocite' *ibrablaBti Cn
cultur'
, evidenierea sulfatidelor #n urin'
, biopsia ner%oas periferic poate releva (etacro(azia.
Trata5ent. "u se cunoaBte un trata(ent etiologic. ,au *cut
Cncercri de transplant a (duvei osoase.
.iagnosticul antenatal este posibil Cn celule izolate din lic<idul
a(niotic.
0;101:1 Muc+(+i4a*arid+4a
Eti+(at+!enie. -ucopoliza<aridoza E-)AF este produs prin
de*iciena glico'ida'ei sau sulfata'ei lizozo(ale' *apt care duce la acu(ularea
de (ucopoliza<aride sau glicosa(inoglicani Cn interiorul lisoso(ilor. e
descriu (ai (ulte entiti clinice:
, boala Hurler E-)A #,;F se trans(ite autoso(al recesiv Bi apare cu
o *recven de # la #$$.$$$ de naBteri. +opiii a*ectai par nor(ali la naBtere'
dar ulterior dezvoltarea lor so(atopsi<ic este (ai lent. Hntre 6 luni Bi % ani
apar Cn eviden (odi*icrile osoase speci*ice. unt caracteristice
<epatospleno(egalia' nasul teBit Bi <ernia o(bilical. 0par (odi*icri
sc<eletice de tipul ci*oscoliozei' contracturi articulare' deteriorare *izic Bi
psi<ic Estatur de piticF' opaciti pe cornee Bi cap de aspect dolicoce*al.
.ecesul apare Cnaintea vGrstei de %$ de ani.
5xaminri paraclinice
##4
, +T Bi R-" pot releva dilatarea ventriculilor Bi <ipodensitate a
substanei albe e(is*erice. Hn regiunea <ipotala(ic pot *i observate uneori
dilataii c<istice care produc <idroce*alie'
, evaluarea activitii L,iduronidazei'
, prezena de granule azuro*ilice Cn leucocite' li(*ocite vacuolizate
Ecelule =asser /F Bi celule bazo*ilice Cn (duva osoas Ecelule =asser //F.
&ratament. ,a Cncercat cu oarecare succes terapia prin transplant de
(duv osoas.
, boala Hunter E-)A //F. Este trans(is L recesiv. e(nele
neurologice sunt reprezentate prin surditate' retinit pig(entar' <idroce*alie
(oderat. indroa(ele de entrap(ent sunt *recvente Bi se datoreaz CngroBrii
esutului conDunctiv. Evaluarea enzi(elor per(ite diagnosticul ante, Bi
postnatal.
, boala Sanfilippo E-) ///F. .ebutul este Cntre % Bi 6 ani Bi se
caracterizeaz printr,o retardare psi<ic Bi neurologic progresiv. .ecesul
apare Cnaintea vGrstei de %$ de ani. .iagnosticul paraclinic se *ace prin
screening urinar pentru excreia de -)A Bi evaluarea activitii enzi(elor
speci*ice.
, boala Mor-io E-) /!F. +onst Cn ano(alii osoase Bi opaciti
corneene' *r de*icien psi<ic. Este *recvent instabilitatea atlanto,axoidian
care poate da co(presiune spinal cervical.
0;101;1 Cer+id%i(+6uscin+4ee
Eti+(at+!enie. +eroid,lipo*uscinozele constituie un grup de a*eciuni
caracterizat printr,o stocare de lipopig(eni la nivelul lizozo(ilor din celula
nervoas.
Trans5iterea este autoso(al recesiv.
Ta$+u cinic. e descriu & tipuri de ceroid,lipo*uscinoze:
, infantil Eboala antavuori,;altia,;agbergF. =ena patologic este
localizat pe braul scurt al cro(oso(ului #. La Cnceput sugarii se co(porat
nor(al' dup care apare o deteriorare (intal Bi ataxie. Hn cel de,al doilea an
apare o (icroce*alie progresiv. Ulterior se descriu degenerare retinian'
(acular Bi atro*ie optic care conduc Cn*inal la o atro*ie cerebral (arcat.
, infantil tardiv. .ebutul este Cntre % Bi & ani. e(nul clinic cel (ai
caracteristic este epilepsia' ur(at de de(en Bi ataxie. La EE= se relev' pe
un traseu de baz lent' apariia de vGr*uri (ulti*ocale Bi o sensibilitate crescut
la sti(ularea *otic. )E! Bi potenialele evocate so(ato,senzitive sunt
alungite.
, (uvenil Eboala piel(aMer,!ogt,DogrenF. =ena patologic este
localizat pe cro(oso(ul #6. 0re debutul la &,4 ani' prin tulburri de vedere
##8
de tipul <e(eralopiei Bi' progresiv' se aDunge la cecitate. Ur(eaz o a*ectare
psi<ic Etulburri de co(porta(entF Bi apariia unor se(ne neurologice
speci*ice: disartrie' tre(or Bi rigiditate de tip extrapira(idal' se(ne cerebelare
Bi extrapira(idale. Exa(enul >? relev o degenerare (acular cu depuneri
(asive de pig(ent. EE= relev bu*ee periodice de unde lente de (are
a(plitudine. )E! Bi potenialele evocate so(ato,senzitive au latena (ult
crescut. La +T cranian se pot observa' pe lGng o atro*ie (oderat' prezena
unor calci*icri. .ecesul apare la vGrsta de #7,5$ de ani.
, adult Eboala >u*sF debuteaz de obicei Cn copilrie Bi se (ani*est Cn
special prin tulburri psi<ice Bi co(porta(entale.
E7a5inri (aracinice
, 556 evideniaz un rspuns particular la sti(ularea L/ cu *recven
Doas E#,5 ;zF'
, electroretinograma relev o alungire (arcat a latenei'
, 2& cranian relev atro*ie cerebral'
, examenul urinar pune Cn eviden o cantitate anor(al de dolic<ol'
, biopsia de piele' conDunctiv' rect Bi alte esuturi extraneurale pot s
evidenieze incluziunile caracteristice.
Trata5ent. ,a reco(andat' cu rezultate controversate' ad(inistrarea
de (edica(ente antioxidante Evita(inele + Bi EF Bi de seleniu.
0;1&1 Tu$urrie 5eta$+is5uui inter5ediar
0;1&101 .enicet+nuria
Boala constituie o acumulare crescut de fenilalanin datorit lipsei
enzi(elor care asigur Cn (od nor(al (etabolizarea sa.
.recven: incidena este Cntre # la &.$$$ E/rlandaF Bi # la #$$.$$$
locuitori EQaponiaF.
Pat+!enie. -ani*estrile clinice se datoreaz acu(ulrilor de
*enilalanin Bi e*ectelor secundare ale acestora asupra bioc<i(iei cerebrale.
)ersistena unor nivele ridicate de a(inoacizi Cn *luidul extracelular produce o
a*ectare cerebral ireversibil. >enilalanina Cn exces produce o scdere a
sintezei de neurotrans(itori. .ac *eno(enul persist apare o (ielinizare
anor(al' reducere Cn greutatea cerebral Bi scderea Cn coninutul de (ielin.
,a dovedit c di(inuarea coninutului de *enilalanin prin reducerea aportului
produce (odi*icri bioc<i(ice reversibile cu a(eliorarea evoluiei a*eciunii.
Ta$+u cinic. >enilcetonuria produce retardare (intal' ano(alii
neurologice Bi si(pto(e extraneurale. Retardarea (intal se asociaz *recvent
cu (icroce*alia. +o(porta(entul psi<otic cuprinde <iperactivitate'
distructivitate' autoagresiuni' auto(utilri' i(pulsivitate Bi co(porta(ent
##3
necontrolat cu episoade de excitare psi<ic. -aDoritatea bolnavilor au prul
blond' oc<i albaBtri' piele slab pig(entat Bi exe(atoas. e (enioneaz
adesea un (iros speci*ic' cu caracter de (ucegai. .ezvoltarea *izic este de
obicei bun.
Trata5ent. Restricia dietetic cu ali(ente bogate Cn *enilalanin
constituie cea (ai sigur (etod Bi ea trebuie Cnceput i(ediat dup naBtere
pentru a preveni a*ectarea ireversibil a creierului.
H(buntirea evoluiei bolii se constat prin evidenierea unei creBteri
a excreiei de dopa(in Bi serotonin Bi o creBtere se(ni*icativ a concentraiei
L+R Cn acid <o(ovanilic Bi 7,<odroxiindolacetic. "ivelul de *enalanin
plas(atic trebuie s *ie sub 3$$,#.#$$ (icro(oli1l. Trata(entul trebuie
susinut cel puin pGn la vGrsta de &,8 ani' vGrst considerat sigur. .ate (ai
recente pun aceast constatare sub se(nul Cntrebrii' evideniind la bolnavi cu
restricie discontinu o serie de (ani*estri subclinice.
e studiaz terapia de Cnlocuire a genei a*ectate utilizGndu,se 0."c.
0;1&1&1 =+5+cistinuria
.recven. /ncidena bolii este Cn general de # la 557.$$$ locuitori.
Trans5iterea este autoso(al recesiv.
Pat+!enie. Boala se datoreaz de*icienei sinteta'ei beta-cistationinei.
La oa(eni (etionina este catabolizat Cn <o(ocistein prin inter(ediul cii
trans(etilaiei.
+istationin,beta,sintetaza constituie pri(a enzi( Cn lanul care
catabolizeaz (etionina Bi necesit' ca Bi co*actor' vita(ina B6. .e*iciena
enzi(ei duce la acu(ularea de <o(ocistein Bi (etionin.
Ta$+u cinic. ;o(ocistinuria este o a*eciune (ultisiste(ic
progresiv caracterizat prin ectopie a cristalinului' retardare (intal Bi
tulburri tro(boe(bolice ti(purii. ?cluzia vascular poate s apar la orice
vGrst Bi poate produce atro*ie optic' <e(ipareze' crize co(iiale Bi se(ne
neurologice de *ocar. Riscul de co(plicaii tro(boe(bolice este (ai (are
dup in*ecii intercurente Bi intervenii c<irurgicale.
Trata5ent. e Cncearc scderea acu(ulrii Cn organis( a
<o(ocisteinei Bi creBterea coninutului de cistein. e ad(inistreaz vita(ina
B6 pe cale oral Cn doze de #$$,7$$ (g1zi' *olat Bi vita(ina B#%. Bolnavii
care nu rspund la ad(inistrarea de vita(in B6 necesit o diet srac Cn
(etionin Bi o supli(entare de cistein Bi betain. )revenirea accidentelor
tro(boe(bolice se *ace prin ad(inistrarea de substane antiagregante.
0;191 Tu$urri ae 5eta$+is5uui 5etae+r
#%$
e cunosc dou dou boli produse prin tezaurizarea (etalelor:
<e(ocro(atoza ereditar' Cn care se evideniaz un exces de *ier Cn *icat Bi
sGnge' Bi .;L' Cn care cuprul este depozitat la nivelul *icatului Bi creierului
Eprin inter(ediul unei <ipoceruloplas(ine(iiF.
0ceruloplas(ine(ia reprezint o a 5,a a*eciune care are trsturi
caracteristice a(belor boli Bi poate *i diagnosticat ca uBoar <e(ocro(atoz
cu <ipoceruloplas(in sau o *or( uBoar de .;L cu <e(osideroz.
RecunoaBterea acestor a*eciuni la persoanele asi(pto(atice clinic'
Cnainte de acu(ularea unor cantiti substaniale de (etale Cn "+' are o
i(portan deosebit pentru c prin terapia de c<elare a cuprului Bi a *ierului
poate *i prevenit producerea degenerrilor celulare caracteristice.
0;19101 De!enerescena *e(at+enticuar >D=L?
#in+ni5e. Boala Nilson' pseudoscleroza Nestp<al,tru(pel.
Trans5itere: autoso(al recesiv. =ena anor(al a *ost identi*icat la
nivelul braului lung al cro(oso(ului #5 E#5T#&F' pe locusul esterazei .. e
descriu Bi cazuri de trans(itere sporadic.
.recven. La nivelul populaiei generale pre%alena este situat Cntre
$'%8 Bi 5 la #$$.$$$ de locuitori. *ncidena anual este esti(at la %'3 la
#$$.$$$ locuitori. e consider c # din #$$ de indivizi este purttor al genei
anor(ale E<eterozigotF. -u(ent<aler susine c *recvena genei patologice
este de # la #&$,# la %$$ de persoane' Bi c *recvena de apariie a bolii este de
de # la %7$.$$$ pGn la # la # (ilion. .up Nalton gena anor(al apare cu o
*recven de # la #.$$$ de locuitori.
Eti+(at+!enie. +auza a*eciunii este constituit de o a*ectare
deter(inat genetic a structurii Bi a *unciei ceruloplas(inei' proteina care
transport cuprul. .atorit *aptului c acest (etal nu (ai poate *i legat
corespunztor de ctre ceruloplas(in' el se depune (ai CntGi Cn lizozo(ii
<epatocitelor. )rin inter(ediul exocitozei' cuprul este excretat Cn canalele
biliare. Hn (o(entul Cn care se depune prea (ult cupru' la nivelul *icatului se
produce o a*ectare a exocitozei. .atorit acestui *apt' cuprul Cn exces se
depune Cn pri(ul rGnd Cn *icat Bi Cn creier' dar Bi Cn rinic<i Bi Cn (uBc<i. 0tunci
cGnd este depBit capacitatea *icatului de lega cuprul' (etalul se depune Cn
cantiti patologice la nivelul creierului.
+u toate c s,a crezut inial c ceruloplas(ina constituie transportorul
cuprului prin sGnge' studii recente au evideniat *aptul c ceruloplas(ina este
i(portant pentru (etabolis(ul *ierului Bi nu al cuprului. .eBi peste 37R din
cuprul plas(atic este coninut Cn ceruloplas(in' acest cupru nu particip la
e*ectuarea de sc<i(buri libere cu cuprul tisular Bi' Cn plus' cuprul nu regleaz
turn,overul ceruloplas(inei. .e *apt (etabolis(ul cuprului este nor(al la
#%#
persoanele la care se constat lipsa ceruloplas(inei. Hn aceruloplas(ine(ie' o
a*eciune autoso(al,recesiv rar' absena acestei proteine in*luieneaz
pro*und activitatea biologic Bi distribuia *ierului tisular.
0ctivitatea enzi(atic a ceruloplas(inei este ca *eroxidaz plas(atic
Bi (ediaz trans*or(area *ierului *eros Cn *ier *eric pentru a *i inserat apoi Cn
apo*eritin. >ierul legat de trans*erin este dus (ai departe Cn (duva osoas
pentru sinteza de <e(oglobin Bi eritropoiez.
Hn ur(a degradrii eritrocitelor' ceruloplas(ina elibereaz *ierul din
reticulul endoplas(atic pentru a,l recicla apoi prin inter(ediul trans*erinei.
ec<estrarea *ierului Cn trans*erin constituie un (ecanis( protector
antioxidant (aDor Bi previne interaciunea direct a *ierului cu co(ponentele
tisulare.
tresul oxidativ produs de ctre *ier la nivelul "+ se datoreaz
*aptului c la acest nivel ionul *eros E>e%WF catalizeaz cu peroxidul de
<idrogen E;%?%F pentru a *or(a' prin inter(ediul reaciei >enton' radicali
<idroxil E?;F. 0ceBtia deter(in Cn *inal apariia unor produBi ter(inali de
glicozilare cu rol i(portant Cn producerea aterogenezei Bi a co(plicaiilor
diabetice.
0tGt Cn .;L cGt Bi Cn boala -en:es E:in:M <air diseaseF se constat o
reducere a concentraiei de ceruloplas(in plas(atic. 0ceasta duce la o
a*ectare a inseriei cuprului Cn apoprotein care' Cn consecin' este degradat.
)rin interaciunea sa cu (etabolis(ul *ierului' ceruloplas(ina constituie un
*actor crucial Cn aprarea antioxidant endogen a "+.
M+r6+(at++!ie. La bolnavi cu .;L se constat *oarte *recvent
existena unei ciroze. !aparoscopia relev la nivelul supra*eei <epatice un
luciu uBor albstrui' aprut ca o consecin a coninutului (are de cupru.
Ulterior se constat apariia de (odi*icri degenerative la nivelul lui
globus pallidus' a puta(enului' a nucleului caudat Bi a cortexului cerebral.
Extre( de ti(puriu se constat (odi*icri degenerative la nivelul celulelor
(ari Bi (ici din puta(en. +a ur(are apar (odi*icri reactive cu apariia de
celule gliale. 0par de ase(enea aBa,nu(itele celule ?pals:i' care deriv cel
(ai probabil din <istiocite.
0spectele neuropatologice se (odi*ic Cn *uncie de (odul de
progresie al a*eciunii. +u totul excepional' Cn *or(ele rapid progresive' apar
caviti (icroscopice Estatus spongiosusF la nivelul nucleului lenticular
Eputa(en Bi globus pallidusF. Hn *or(ele cronice' cu o evoluie (ai lent' se
constat doar o di(inuare Cn volu( Bi o decolorare a acestor structuri.
e constat de obicei o pierdere celular Bi un oarecare grad de
degenerare a *ibrelor de(ielinizate Cn nucleul lenticular' substana neagr Bi
nucleul dinat. Este i(portant constatarea <iperplaziei astrocitelor
#%%
protoplas(atice Ecelule 0lz<ei(er tip //F Cn cortexul cerebral' ganglionii
bazali' nucleii trunc<iului cerebral Bi cerebel.
De$ut: Cntre 7 Bi 5$ de ani E(edia #6 aniF. Hn *or(a abdo(inal vGrsta
de debut este Cntre 7 Bi #3 ani' Cn ti(p ce Cn *or(a neuropsi<ic aceasta se
situeaz Cntre 6 Bi 54 de ani. e consider c la Du(tate din bolnavii cu .;L
a*eciunea se (ani*est clinic Cnainte de #7 ani.
>e(eile Bi brbaii sunt cuprinBi cu aceeaBi *recven' deBi unii autori
consider c a*eciunea apare (ai *recvent la sexul (asculin.
Ta$+u cinic. .up )rzunte: se deosebesc 5 *or(e de .;L:
, forma asimptomatic cuprinde *or(ele ne(ani*estate clinic' care
sunt diagnosticate CntG(pltor la (e(brii *a(iliei unui bolnav cu .;L. .e
obicei la aceBti bolnavi se poate pune Cn eviden inelul 9aiser,>leisc<er.
, forma abdominal' care se (ani*est cel (ai *recvent prin pusee
icterice E7$RF' dureri acute Cn abdo(enul superior E&$RF Bi *atigabilitate
progresiv E&$RF. -ai tGrziu apar ascita' varice eso*agiene' crize <e(olitice Bi
ciroza <epatic. 0desea nu se observ inelul 9aiser,>leisc<er. Boala are de
obicei o evoluie rapid progresiv.
, forma neuropsihic sau boala .ilson (uvenil' Cn care pri(ele
si(pto(e sunt reprezentate prin tulburri de vorbire E87RF' tre(or E4$RF Bi
tulburri de (ers E6$RF. Tulburrile de vorbire se (ani*est Cn pri(ul rGnd
prin disartrie Bi se datoreaz unei lentori Bi unei nesincronizri Cn activitatea
buzelor' a li(bii' *aringelui' laringelui Bi a (andibulei. ecundar apare Bi o
disfagie. Uneori se poate constata o Cncetinire Cn activitatea degetelor' (iBcri
coreice sau posturi distonice ale (e(brelor. 0desea gura r(Gne
Cntredesc<is' c<iar Bi Cn stadiile *oarte ti(purii de boal. Hn (od excepional
se(nele neurologice pot *i precedate de un co(porta(ent psi<ic anor(al
Eargu(entativ' excesiv de e(oionalF.
?dat cu evoluia bolii apare sindro(ul clasic' caracterizat prin
dis*agie' disartrie' *ixitatea (uBc<ilor *aciali cu apariia unui zG(bet pueril
caracteristic' absent' gri(ase' rigiditate Bi lentoare la (iBcarea (e(brelor'
posturi Cn *lexie' tre(or poziional cu spas( opoziional Ela pstrarea (ai (ult
ti(p a indicelui la o distan de cGiva centi(etri Cn *aa nasuluiF. unt de
ase(enea caracteristice (iBcrile sacadate rit(ice ale globilor oculari. e
adaug *recvent ele(ente de ataxie cerebeloas Bi tre(or intenional. Exist
aproape Cntotdeauna o tendin de concentrare a tulburrilor (otorii la nivelul
(usculaturii bulbare.
-u(ent<aler consider c tre(orul braelor este si(pto(ul cel (ai
i(portant Bi c acesta apare la Cnceput distal' la nivelul (e(brelor. +u ti(pul
tre(orul devine neregulat' ase(ntor unor bti de arip E*lapping tre(or
sau asterixisF. 0cesta poate s apar Bi Cn alte a*eciuni' Cn special Cn
#%5
ence*alopatia porto,cav' leziuni tala(ice *ocale sau procese Cnlocuitoare de
spaiu la nivelul lobului parietal.
Hn (od progresiv disabilitatea se accentueaz Cn pri(ul rGnd din cauza
rigiditii Bi a tre(orului. Bolnavul devine din ce Cn ce (ai i(obil' extre( de
rigid' anartric' distonic Bi cu o (are lentoare psi<ic.
E7a5inri (aracinice
, examenul fundului de ochi relev inelul /aiserFleischer' rezultat
din depunerea cuprului la nivelul (e(branei .esce(et. Hn *or(ele pur
<epatice ale bolii E%7R din cazuriF inelul poate s lipseasc' dar el este
Cntotdeauna prezent atunci cGnd se(nele neurologice devin (ani*este. /nelul
se poate evidenia prin exa(inarea lateral a globului ocular' *iind cel (ai clar
vizibil la nivelul li(bului cornean superior Bi in*erior ca o depunere de culoare
brun,verzuie. Hn cazuri de dubiu' (ai ales la bolnavii cu oc<i cprui' se i(pune
exa(inarea cu la(pa cu *ant.
, examinrile de laborator relev o scdere a ni%elului
ceruloplasminei serice Eo globulin din *raciunea seric al*aF sub %$ (g1dl
Eprin deter(inare i(unologicF Bi sub 5$ U1l Eprin deter(inare enzi(aticF. e
constat de ase(enea diminuarea %alorilor cuprului seric sub 8$ (icrog1dl Bi
o cretere a excreiei urinare de cupru E(ai (ult de #$$ (icrog de cupru pe
%& de oreF.
-etoda de elecie Cn punerea diagnosticului de .;L o constituie
determinarea capacitii de fixare a cuprului de ctre ceruloplasmin'
(surat pe o durat de %& de ore. e poate *ace ast*el di*erenierea Cntre
*or(ele <o(ozigote Bi cele <eterozigote de .;L. Rata de incorporare a
cuprului Cn ceruloplas(in este *oarte sczut la <o(ozigoi' (ediu sczut la
<eterozigoi' Bi nor(al la nor(ozigoi.
$minoaciduria este prezent la (aDoritatea bolnavilor.
&estele de funcionare )epatic sunt anormale. 0zotul seric poate *i
crescut iar si(pto(atologia se poate agrava odat cu creBterea aportului
proteic Cn diet.
, biopsia hepatic evideniaz de ase(enea o creBtere a coninutului
de cupru E(ai (ult de %7$ (g cupru per gra( de substan uscatF. 0cesta
poate *i evideniat' de exe(plu' cu aDutorul fotometriei spectrale prin
absorbie atomic Cn % (g de esut <epatic obinut prin biopsie. e(nele de
ciroz nu sunt totdeauna puse Cn eviden din cauza *aptului c nodulii
regenerativi pot *i uneori de (ari di(ensiuni iar biopsia poate s *ie prelevat
c<iar de la acest nivel.
, CT cranian este anor(al' c<iar Bi Cn stadiul <epatic. !entriculii
laterali Bi' uneori' al treilea ventricul sunt uBor dilatai' Banurile cerebrale Bi
cerebeloase sunt lrgite' trunc<iul cerebral apare (icBorat Cn volu( Bi nucleii
#%&
ventriculari devin <ipodenBi. .up iniierea trata(entului aceste (odi*icri
radiologice devin (ai puin evidente.
, "M0 constituie o (etod Bi (ai sensibil de vizualizare a
(odi*icrilor structurale' Cn special cele de la nivelul nucleului caudat'
puta(en' substana alb cortical' (ezence*al' punte Bi cerebel.
Dia!n+stic di6erenia
, sclero'a multipl' *a de care Cn .;L nistag(usul este (ai slab
reprezentat' iar tre(orul are caracterele descrise (ai sus. Hn .;L apar rareori
se(ne pira(idale Bi tulburri s*incteriene. i(pto(ele extrapira(idale apar
extre( de rar Cn scleroza (ultipl.
, coreea cronic 8untington Bi atrofiile cerebeloase se di*ereniaz
prin vGrsta de debut' (od de trans(itere Bi se(nele clinice particulare.
, afeciunile psi)ogene se di*ereniaz extre( de di*icil' (ai ales Cn
*or(ele cu debut psi<ic. .eoarece ciroza <epatic poate s nu *ie prezent Cn
stadiile ti(purii ale a*eciunii' diagnosticul se poate pune prin exa(inri
o*tal(ologice Bi de laborator.
Ev+uie. Bolnavii netratai au o speran de via extre( de variabil'
care Cn general nu depBeBte #7 ani de la apariia pri(elor si(pto(e.
0d(inistrarea ti(purie a trata(entului duce la regresia parial a (aDoritii
si(pto(elor neuropsi<ice.
Hn cazurile grave evoluia este letal. .urata bolii la aceBti bolnavi este
Cntre 7,6 luni Bi 5,& ani. +auza decesului la cazurile acute este reprezentat de
necroza Cn (as a *icatului Cn ti(p ce la cazurile cu evoluie cronic acesta
este datorat deco(pensrii cirozei <epatice.
Trata5ent. Hn (od ideal acesta trebuie introdus Cnainte de apariia
se(nelor neurologice' pentru c el poate s previn Cn (are (sur apariia
acestora.
Trata(entul are ca scop nor(alizarea bilanului cuprului Bi acest *apt
se produce prin dou (etode: reducerea aportului de cupru prin alimentaie
Bi eliminarea acestuia din organis( prin ad(inistrarea de substane
c)elatoare ale cuprului.
cderea aportului ali(entar la (ai puin de # g1zi se poate *ace prin
restricia unor ali(ente cu coninut bogat Cn cupru E*icat' scoici' cacao'
ciocolat' nuci' alune B.a.F. -Gncarea nu trebuie s *ie preparat sau servit Cn
vase care au coninut de cupru.
Eli(inarea cuprului din organis( se realizeaz prin ad(inistrarea 1
penicilaminei ETrovololF pe cale oral' Cn doze progresiv crescGnde pGn la
#.8$$ (g1zi. 0d(inistrarea intravenoas se e*ectueaz doar Cn cazuri grave
EpGn la %'&,5 g1ziF. .up ce eli(inarea cuprului prin urin aDunge la
concentraii constante Ecel (ai adesea dup 6 luniF se instituie un trata(ent de
#%7
Cntreinere de 3$$,#.%$$ (g1zi. 0d(inistrarea (edica(entului se *ace Cnainte
de (Gncare.
.up instituirea trata(entului este necesar' la Cnceput' controlul
spt(Gnal al tabloului sanguin pentru a preveni apariia unei agranulocitoze.
-ai departe sunt necesare controale periodice ale urinei Cn scopul depistrii la
ti(p a unei eventuale ne*roze' ca Bi pentru deter(inarea cupruriei. ? eli(inare
urinar de peste # (g1zi este su*icient pentru a considera bilanul cuprului ca
negativ.
Hn cazul Cn care trata(entul este aplicat cu succes se observ' pe lGng
C(buntirea si(pto(elor clinice' o di(inuare a inelului cornean. Hn *uncie
de natura a*eciunii' trata(entul se des*Boar de,a lungul Cntregii viei.
Hn cazuri (oderat severe Bi avansate a(eliorarea clinic poate s nu
Cnceap c<iar dup cGteva spt(Gni sau luni de trata(ent bine condus Bi este
*oarte i(portant s nu se Cntrerup ad(inistrarea (edica(entului Cn aceast
perioad. La ali pacieni E#$ la 7$R dup di*erii autoriF se(nele neurologice
pot *i c<iar agravate dup instituirea terapiei cu .,penicila(in.
E*ectele adverse care pot s apar sunt tulburri de gust EpGn la
aguezia toxicF' ne*roze' gastroenterite' reacii (iastenice' a*eciuni ale pielii'
*ebr' leucopenie Bi tro(bocitopenie. 0cesta se observ de obicei Cn pri(ele 5,
6 spt(Gni dup Cnceperea ad(inistrrii (edica(entului. La apariia lor se
Cntrerupe (edicaia' se ad(inistreaz substane corticoide Bi se Cncepe iarBi'
cu pruden' terapia cu doze (ici E%7$ (gF de .,penicila(in.
.ac pacientul r(Gne sensibil la .,penicila(in Bi apar reacii de tipul
lupusului erite(atos sau a sindro(ului ne*rotic' (edicaia trebuie oprit Bi se
ad(inistreaz acetat de zinc E7$ (g de zinc de 7 ori pe ziF sau agentul
c<elator trietilentetra(ina ETrinitreneF per os.
)enicila(ina este un (etabolit al piridoxal *os*atului Bi datorit acestui
*apt este necesar ad(inistrarea de vita(ina B6 EpiridoxinaF Cn doze de #%'7,
%7 (g1zi.
-e(brii *a(iliei' care au un bilan pozitiv al cuprului' ar trebui de
ase(enea tratai pro*ilactic prin diet Bi .,penicila(ina.
+reBterea eli(inrii de cupru dup ad(inistrarea .,penicila(inei poate
*i utilizat ca test de provocare pentru a creBte sigurana diagnosticului Cn
cazurile dubioase.
La bolnavii la care nu se poate ad(inistra .,penicila(ina se poate
utiliza trietilentetra(ina Cn doze de 5 ori 7$$ (g1per os sau intravenos.
Reaciile adverse ale acestei substane sunt rare.
ul*ura de potasiu s,a ad(inistrat anterior pentru a Cncetini rezorbia
cuprului la nivelul tractului gastrointestinal. .in cauza gustului neplcut
aceast substan nu este agreat de ctre bolnavi. .oza opti( ad(inistrat
este de aproxi(ativ 5 ori %$,&$ (g1zi per os
#%6
ul*atul de zinc este un alt (edica(ent utilizat pentru CntGrzierea
rezorbiei cuprului' Cn doz (edie de 5 ori %$$ (g1zi..
Trata(entul cu sul*ur de potasiu sau cu sul*at de zinc trebuie Cncercat
atunci cGnd nu se poate ad(inistra .,penicila(ina sau etilentetra(ina.
D=L ,i sarcina. Boala Nilson nu constituie per se o indicaie pentru
provocarea de avort. 0d(inistrarea .,penicila(inei Cn ti(pul sarcinii nu
constituie un risc crescut pentru *etus sau pentru (a(. Este de dorit ca doza
Cn ti(pul sarcinii s *ie sczut la %$$,7$$ (g1zi iar cu 6 spt(Gni Cnainte de
ter(en c<iar la %7$ (g pentru a nu Cngreuna vindecarea postoperatorie a
plgilor. Bolnavele cu .;L care prezint varice eso*agiene sunt s*tuite s nu
r(Gn Cnsrcinate. Este *oarte i(portant ca Bi partenerului s i se *ac s*atul
genetic.
D=L ,i trans(antu de 6icat. Transplantul de *icat este astzi de luat
Cn sea(' doar Cn cazurile cele (ai severe' ca Bi ulti(a alternativ terapeutic.
0;191&1 Aceru+(as5ine5ia
Trans5iterea este autoso(al recesiv. Boala se datoreaz unei
(utaii la nivelul genei ceruloplas(inei pe cro(oso(ul 5T%5,%7.
Eti+(at+!enie. pre deosebire de .;L Cn aceruloplas(ine(ie se
produc depozite de *ier Cn special la nivelul creierului Bi *icatului. ?xidarea
anor(al a *ierului poate *i la originea a*eciunilor neurologice degenerative
Einclusiv boala )ar:insonF care apar prin inter(ediul stresului oxidativ.
Ta$+u cinic. Boala este prezent Cnc de la naBtere. La indivizii
(onozigoi tabloul clinic se (ani*est (ult (ai tGrziu' Cn general dup vGrsta
de &$ de ani' cGnd acu(ulrile de (etal sunt extre( de (ari. .e aceea este
pre*erabil diagnosticarea bolii Cnc din copilrie' cGnd aplicarea (etodelor
terapeutice preventive CBi pot dovedi e*iciena.
i(pto(atologia const Cn triada diabet za<arat' degenerare retinian
pig(entar Bi (ani*estri neurologice. .iabetul za<arat are adesea debutul la
(aturitate. Boala retinian poate *i atribuit retinopatiei diabetice. e(nele
neurologice iniiale sunt reprezentate prin ble*arospas( sau dis:inezii orale'
care progreseaz Cn distonie' ataxie' bradi:inezie Bi rigiditate.
E7a5inri (aracinice
, RMN relev o scdere a se(nalului ponderat Cn T% la nivelul
striatului' tala(usului' nucleului caudat Bi substanei negre'
, examenele de laborator relev o creBtere a *eritinei serice' cuprul
seric este sczut iar ceruloplas(ina seric este nedetectabil.
Trata5ent. Hn aceruloplas(ine(ie Cnc nu exist o experien clinic
su*icient privind utilizarea de substane c<elatoare. 0r putea *i util
#%4
penicila(ina' avGnd Cn vedere *aptul c s,a dovedit e*iciena acesteia Cn
c<elarea cuprului.
0<1 DEGENERRILE #PINO%CEREBELARE
De6iniie. +onstituie un grup de a*eciuni cu trans(itere genetic'
caracterizate din punct de vedere (or*opatologic prin degenerarea anu(itor
structuri ale "+: cerebelul' tracturile lungi ascendente sau descendente ale
(duvei spinrii' nervii optici' olivele.
.ebutul poate avea loc din copilrie pGn la vGrsta de adult tGnr Bi
evoluia este de obicei lent progresiv.
#%8
+auza poate s *ie reprezentat de un de*icit al (etabolis(ului
energetic din neuroni.
+lasi*icarea patologic nu este convingtoare din cauz c trsturile
(or*opatologice pot s nu *ie identice' c<iar Bi Cn cazul aceleiaBi *a(ilii.
+azurile de atro*ie olivo,ponto,cerebelar pot s coexiste Cn unele pedegree,
uri cu bolnavi la care nu sunt a*ectai nucleii olivari.
Hn prezent pare clar *aptul c degenerrile spinocerebelare conin un
nu(r (are de a*eciuni *r legtur Cntre ele' care sunt grupate doar din
convenien Bi au (oduri de trans(itere di*erite.
Ta$e &01 Casi6icarea (at++!ic a de!enerri+r s(in+cere$eare
!ocali'area patologic cea mai frec%ent $feciunea
+erebel Bi nucleul olivar in*erior 0tro*ie olivo,cerebelar EaduliF
Trunc<i cerebral Bi cerebel 0tro*ii olivo,ponto,cerebelare
-duva spinrii )araplegii spastice *a(iliale'
ataxii spastice *a(iliale' a*ectare
izolat cordoanelor posterioare
Esindro(ul Bie(ondF
-duva spinrii Bi nervii senzitivi peri*erici 0taxie >riedreic<
"ervii peri*erici )E0 Bi )E-
0<101 Ata7ia .riedreic*
#in+ni5e: eredoataxia spinocerebelar.
Trans5itere: autoso(al recesiv.
M+r6+(at++!ie
, macroscopic se poate constata subierea (duvei spinrii Bi
di(inuarea Cn volu( a cerebelului'
, microscopic apar leziuni degenerative la nivelul *ibrelor care
alctuiesc cordoanele posterioare' *asciculelor spinocerebelare Bi
corticospinale. e constat dispariia neuronilor de la nivelul coloanei lui
+lar:e Bi a ganglionilor spinali. La nivelul cerebelului se observ o dispariie a
celulelor )ur:inDe din ver(isul superior.
>ibrele (usculare cardiace sunt degenerate Bi Cnlocuite printr,o *ibroz
di*uz.
De$utu a*eciunii este de obicei Cntre 7 Bi #7 ani. Boala este (ai
*recvent la sexul (asculin.
#%3
Ta$+u cinic1 $taxia mersului constituie de obicei pri(ul si(pto(.
e datoreaz a*ectrii conco(itente a cerebelului Bi a sensibilitii pro*unde.
-ersul devine nesigur' cltinat' cu baza larg de susinere Bi (e(brele
deprtate de corp. Tulburrile se accentueaz la Cnc<iderea oc<ilor. 0taxia
este (ai puin evident cGnd bolnavul este culcat Cn pat. Hn stadiile tardive
(ersul devine di*icil' posibil doar cu spriDin bilateral. +u ti(pul ataxia
cuprinde Bi (e(brele superioare' (iBcrile la acest nivel *iind bruBte'
neCnde(Gnatice' ezitante' direcia (iBcrii *iind orientat greBit Cnc de la
Cnceput. )ot s apar (iBcri involuntare de tip corei*or( sau (ioclonic Bi
oscilaii neregulate ale capului.
!orbirea este dizartric' lent' (onoton' uneori scandat' cu caracter
exploziv. Este asociat *recvent cu gri(ase.
"istag(usul este prezent Cn 47R din cazuri' (ai evident Cn privirea
lateral.
.egenerarea tractusurilor corticospinale produce spasticitate' (ai
expri(at la (e(brele in*erioare' abolirea re*lexelor cutanate abdo(inale Bi
rspuns cutanat plantar Cn extensie.
R?T sunt abolite la nivelul (e(brelor in*erioare. R?T rotuliene pot *i
pstrate' c<iar exagerate cGnd predo(in leziunile de la nivelul cilor
corticopira(idale.
Tulburrile de sensibilitate subiectiv sunt variabile Bi se (ani*est Cn
special prin dureri lancinante. ensibilitatea pro*und este *recvent a*ectat
prin alterarea sensibilitii vibratorii Bi (ioartro:inetice. Hn stadiile tardive pot
*i alterate toate (odalitile senzitive.
*incterele sunt de obicei nea*ectate. pre *inal pot s apar
incontinen de urin sau' (ai rar' de (aterii *ecale.
Tulburrile tro*ice constau Cn apariia piciorului >riedreic< Epes
cavusF cu bolta plantar scobit Bi degete Cn ciocan. Hn peste 8$R din cazuri
se poate pune Cn eviden o ci*oscolioz.
?cazional pot s apar atro*ie optic' pig(entare retinian Bi surditate.
0lte si(pto(e oculare rare cuprind ptoz' ano(alii ale re*lexelor pupilare Bi
o*tal(oplegie.
0tro*ia (uscular constituie o co(plicaie neobiBnuit a bolii Bi' cGnd
apare' este ase(ntoare cu atro*ia (uscular peronier.
0no(aliile congenitale asociate sunt constituite din spina bi*ida oculta
Bi coasta cervical.
Bolnavii cu ataxie >riedreic< nu prezint de obicei tulburri psi<ice.
Uneori sunt descrise deteriorri progresive ale *acultilor (intale care pot
(erge pGn la uBoar de(en sau c<iar (ani*estri psi<otice de tipul
sc<izo*reniei.
#5$
-ani*estrile cardiace sunt reprezentat prin cardio(iopatie dilatativ
Bi tulburri de rit( care pot produce insu*icien sau c<iar stop cardiac.
)ot *i CntGlnite Bi *or(e abortive la care sunt prezente' c<iar Cn aceeaBi
*a(ilie' nu(ai una sau dou din (ani*estrile tipice ale bolii Epicior scobit'
R?T ac<iliene aboliteF.
Ta$e &&1 .recvena se5ne+r ,i a si5(t+5e+r Bn ata7ia
.riedreic*
0emne i simptome 7rec%en
.ebut Cnaintea vGrstei de %$ de ani #$$R
0taxie progresiv #$$R
.izartrie #$$R
0bolirea R?T #$$R
Rspuns plantar Cn extensie peste 3$R
0*ectarea sensibilitii pro*unde peste 3$R
+ardio(iopatie 6$,3$R
.e*icit (otor Bi a(iotro*ie a (e(brelor in*erioare 7$,8$R
.e*or(ri sc<eletice Escolioz Bi1sau picior scobitF 3$R
0tro*ie optic #7,5$R
"istag(us %$,7$R
!+- uBor sczut peste 7$R
!+ uBor sczut peste 7$R
)otenialul evocat senzitiv absent sau (ult sczut *recvent
)E! di(inuat sau CntGrziat 6$R
.iabet za<arat #$,%7R
E7a5inri (aracinice
, !2R este de obicei nor(al'
, 556 relev adesea ano(alii nespeci*ice'
, potenialele e%ocate %i'uale evideniaz o CntGrziere a ti(pului de
conducere retino,cortical'
, .2N' atGt (otorii cGt Bi senzitive' sunt de obicei di(inuate'
, radiografia simpl de coloan %ertebral evideniaz (odi*icrile de
static vertebral'
, electrocardiograma Bi ec)ocardiograma relev tulburri cardiace'
, 2& Bi RMN pun Cn eviden atro*ia cerebelului Bi subierea (duvei
spinrii.
Ev+uia bolii este lent progresiv' bolnavii aDungGnd cu ti(pul
co(plet <andicapai Bi decedeaz la vGrsta de aproxi(ativ %$ de ani prin
#5#
tulburri de rit( cardiac sau insu*ucien cardiac congestiv. Hn *or(ele
abortive evoluia este co(patibil cu o via relativ nor(al.
Trata5ent. "u exist un trata(ent speci*ic. ,a Cncercat
ad(inistrarea de colin E6,#% g1ziF' lecitin E7$,#$$ g1ziF' *iziostig(in' Cns
*r rezultate *avorabile. 0no(aliile piciorului pot *i corectate prin trata(ent
ortopedic Etenoto(ieF. Trata(entul balneo*izioterapic Bi cultura *izic
(edical pot a(eliora de*or(rile sc<eletice.
0<1&1 Atr+6iie +iv+%(+nt+%cere$eare
+onceptul de atro*ie olivo,ponto,cerebelar este pur patologic. Hn cele
(ai (ulte cazuri coexist Bi leziuni spinale' *apt care Dusti*ic includerea
acestor a*eciuni Cn cadrul degenerrilor spino,cerebelare.
Ta$+u cinic poate s nu *ie di*erit de ataxia spastic. .iagnosticul
este sugerat prin de(onstrarea atro*iei pontocerebelare la +T Bi R-". e
caracterizeaz prin rigiditate' retinit pig(entar' ataxie Bi deteriorare (intal.
Hn acest cadru a *ost observat o a*eciune *a(ilial caracterizat prin
atro*ie cerebelar care i(plic atGt ver(isul cGt Bi e(is*erele' (icroce*alie'
retardare (intal Bi dis:inezie sever. Exa(inrile +T Be R-" relev o atro*ie
cerebelar (arcat C(preun cu o atro*ie sever a punii. .ebutul a*eciunii
este prenatal iar evoluia pare s *ie progresiv.
0<191 B+aa Be*r
Este caracterizat printr,o atro*ie optic cu debut ti(puriu' asociat cu
picior scobit' ataxie' spasticitate cu evoluie lent Bi uneori neuropatie.
Trans(iterea este de obicei autoso(al recesiv' dar au *ost observate Bi cazuri
cu trans(itere do(inant.
0<1:1 Para(e!ia s(astic 6a5iia
>B+aa #tru5(e%L+rrain?
Boala este caracterizat (or*opatologic prin degenerarea tractului
pira(idal Bi a coloanelor posterioare sub nivel cervical' iar clinic printr,o
spasticitate bilateral cu debut la (e(brele in*erioare.
Trans5iterea este cel (ai adesea autoso(al do(inant.
Ta$+u cinic este caracterizat prin (ers tardiv' nesigur' cu cderi
*recvente Bi caracter digitigrad. )ot s apar tulburri s*incteriene' si(pto(e
cerebelare Bi o uBoar a*ectare a si(ului vibraiei Bi al poziiei. !+- Bi !+
sunt nor(ale.
#5%
>or(ele do(inante au o evoluie lent Bi tabloul clinic poate s
staioneze pGn la vGrsta adult. >or(ele recesive au o evoluie (ai rapid.
.iagnosticul di*erenial se *ace cu diplegia spastic Eboala LittleF'
siringo(ielie sau (ielit. )entru precizarea diagnosticului sunt necesare
exa(inri paraclinice E(ielogra*ie Bi R-"F.
0<1;1 #indr+5u Rett
+onstituie o a*eciune caracterizat prin regresie psi<o(otorie
ti(purie' lipsa utilizrii voluntare a (Ginilor E care este Cnlocuit printr,o
activitete stereotipF' ataxia' apraxia (ersului Bi (icroce*alie. indro(ul se
observ doar la *ete iar originea sa este necunoscut.
+a Bi etiologii posibile au *ost propuse o (utaie do(inant sau un
accident cro(oso(ial care i(plic cro(oso(ul L. >recvena sa este (ai (are
Cn coia Bi uedia' unde este prezent la #1#.$$$,#1#7.$$$ de naBteri.
Evoluia bolii este progresiv Bi reprezint aproxi(ativ 5$R din
cazurile de ence*alopatie cu etiologie progresiv care apar la *ete.
Ta$+u cinic se C(parte Cn & stadii. .ebutul a*eciunii este Cntre &
luni Bi 5 ani. .ezvoltarea iniial poate *i nor(al' dar adesea *etele a*ectate
pot *i <ipotone de la naBtere Bi s prezinte o uBoar retardare
co(porta(ental.
tadiul al 5,lea este caracterizat prin apariia se(nelor pira(idale. )ot
s apar crize epileptice Cnsoite de ano(alii EE=' localizate C( special Cn *osa
posterioar.
Hn stadiul & bolnavii devin incapabili s se deplaseze singuri.
Una dintre cele (ai i(poratante co(plicaii ale bolii o reprezint
ci*oscolioza.
Trata5entu etiologic nu este cunoscut. 0u *ost Cncercate' *r succes
rezultate convingtoare' bro(ocriptina Bi naloxona. Terapia *izioterapic Bi
ortopedic sunt eseniale pentru prevenirea sau li(itarea evoluiei scoliozei.
#55
0@1 ATRO.IILE MU#CULARE #PINALE
>AM#?
De6iniie1 +onstituie un grup de a*eciuni caracterizate prin
degenerarea progresiv a neuronilor (otori de la nivelul (duvei spinrii
Bi1sau a trunc<iului cerebral' cu atro*ie (uscular secundar. e asea(n Cn
(ulte privine cu boala neuronului (otor peri*eric' de care se di*ereniaz prin
vGrsta ti(purie de debut Bi trans(itere genetic.
.in punct de vedere cinic se caracterizeaz printr,un de*icit pur
(otor lent progresiv' cu atro*ii (usculare Bi *asciculaii. R?T sunt abolite. "u
apar se(ne pira(idale' tulburri de sensibilitate sau s*incteriene.
E7a5inrie (aracinice relev *aptul c activitatea enzi(elor
(usculare Cn ser este de obicei nor(al' aceasta *iind crescut doar Cn cazul
aBa,nu(itei (iopatii de Cnsoire Ecare apare Cn %$R din cazuriF.
, la 5M6 se evideniaz Cn repaus activitate electric' reprezentat prin
*ibrilaii' unde lente pozitive EUL)F Bi' *oarte *recvent' fasciculaii. +ontracia
(uscular (axi( relev poteniale gigante' produse probabil prin reinervarea
#5&
*ibrelor (usculare denervate' datorit reactivrii lor prin proli*erarea
colateral a ter(inaiilor nervoase r(ase inde(ne E*eno(enul de adopieF.
, .2N r(Gne Cn li(ite nor(ale sau este uBor di(inuat.
examenul !2R este de obicei Cn li(ite nor(ale' rareori constatGndu,
se totuBi o creBtere a albu(inora<iei.
M+r6+(at++!ic se constat' Cndeosebi la nivelul tu(escenelor
cervical Bi lo(bar' o a*ectare si(etric a celulelor nervoase (otorii cu
proli*erare glial reactiv EsecundarF Bi (odi*icri de tip degenerativ ale
(ielinei Bi axonilor. Hnc nu este clari*icat dac a*ectarea rdcinilor Bi a
nervilor peri*erici se datoreaz unei degenerri centripete a acestora sau
constituie un proces patologic independent de lezare progresiv a celulelor
(otorii din cornul (edular anterior. La nivelul (uBc<iului apare o atro*ie de
tip neurogen cu a*ectarea uni*or( a unitilor (otorii Bi dispoziia la peri*erie
a nucleilor.
.in punct de vedere !enetic' atGt *or(ele in*antile cGt Bi *or(a
Duvenil se trans(it autosomal recesi%' cu o inciden de # la #$$.$$$ nou,
nscui vii. >recvena purttorilor de gen patologic <eterozigoi este de # la
3$. Localizarea genei patologice este la nivelul braului lung al cro(oso(ului
7 E7T##.%,7T#5.5F.
Eti+(at+!enie1 0*ectarea unei celule din cornul anterior (edular are
ca Bi rezultat apariia la captul distal al axonului a unei degenerri de tip
;allerian. +a ur(are la nivelul (uBc<iului denervat apare o atro*ie Bi
activitate electric spontan Eulti(a evideniat la E-= prin *ibrilaii Bi unde
lente pozitiveF. >asciculaiile Econtracii spontane ale unei uniti (otoriiF apar
la nivelul ter(inaiilor distale Cnc intacte ale axonului.
+elulele din cornul anterior (edular care se distribuie la nivelul unui
anu(it (uBc<i nu sunt distruse toate deodat' ci Cn ti(p de luni sau c<iar ani.
)oate s apar ast*el Cn paralel un proces de regenerare: Cn(uguriri colaterale
ale axonilor provenii de la celulele Cnc intacte se distribuie *ibrelor (usculare
denervate Bi produc uniti (otorii (ai (ari decGt Cn (od nor(al.
=radul de parez depinde de nu(rul celulelor (otorii din cornul
anterior (edular care sunt distruse. e socoteBte Cn general c dispariia a 5$R
din celulele cornului anterior poate s produc o parez evideniabil clinic.
Ter(inaiile nervoase nou aprute la nivelul *ibrelor (usculare reinervate nu
sunt ec<ivalente din punct de vedere *uncional cu cele nor(ale Bi pot produce
ast*el o uBoar (iastenie de Cnsoire.
.up vGrsta de debut' si(pto(atologie clinic Bi evoluie se descriu 6
tipuri de 0-:
01 AM# in6antiJ cu debut Cn pri(ul an de via Bi pri(ele (ani*estri
la nivelul (usculaturii din articulaia coxo*e(ural. 0ceasta se C(parte Cn:
#57
*2* 3MS infantil tip * E*or(a in*antil acutF'
*2+ 3MS infantil tip + Etip Nerdnig, ;o**(annF'
*2, Paralizia bulbar progresiv infantil Esindro(ul >azio,LondeF.
&1 AM# Kuveni Etip 9ugelberg,NelanderF cu debut Cn Durul vGrstei
de 3 ani Bi pri(ele (ani*estri la nivelul (usculaturii articulaiei coxo,
*e(urale.
91 AM# a adutuui' reprezentat prin:
,2* 3MS tip 3ran1uchenne' cu debut Cn Durul vGrstei de 5$ de ani Bi
pri(ele (ani*estri la nivelul (uBc<ilor (ici ai (Ginii'
,2+ 3MS tip 4ulpian5ernhard' cu debut Cn Durul aceleiaBi vGrste dar
cu pri(ele (ani*estri la nivelul (uBc<ilor articulaiei scapulo,<u(erale'
,2, 3MS tip peroneal' cu debut la vGrsta adult' dar Bi Cn copilrie'
pri(ele (ani*estri *iind constatate la nivelul (uBc<ilor ga(bei Bi ai piciorului'
,26 Paralizia bulbar progresiv a adultului' cu debut Cn decadele 5,
&' pri(ele (ani*estri constatGndu,se la nivelul nucleilor (otori bulbari
in*eriori'
,27 3MS focal benign'
,28 3MS post poliomielitic.
0@101 AM# in6anti
0@10101 AM# in6anti ti( 0 >6+r5a in6anti acut?
Trans5itere: autoso(al recesiv.
.recven. 0(bele tipuri' # Bi %' sunt esti(ate c apar cu o *recven
de # la %$.$$$ de nou,nscui vii.
De$utu este Cn ulti(ele luni de sarcin Bi pri(ele luni via.
Ta$+u cinic. Hn ulti(ele luni de sarcin (a(a constat di(inuarea
(iBcrilor intrauterine ale *tului. .up naBtere copilul este srac #n micri Bi
moale E*lascF. Braele Bi (e(brele in*erioare sunt Cn abducie Epoziie de
broascF Bi nu pot *i ridicate voluntar de pe planul patului. =ura are o *or(
triung<iular Bi este uBor Cntredesc<is. <iptul este slab Bi sunt prezente
tulburri de deglutiie la supt. .atorit dia*rag(ului relativ puternic'
abdo(enul se destinde Cn ti(pul inspiraiei' Cn ti(p ce toracele se contract Bi
di(inu Cn volu( Erespiraie paradoxalF. R(& sunt abolite. "u se observ
*asciculaii. +u ti(pul puini copii reuBesc s,Bi in capul' Cns nici unul nu
poate sta Cn Bezut. 0*ectarea respiraiei Bi tulburrile de deglutiie duc' prin
#56
inter(ediul in*eciilor Bi1sau al aspiraiei' la o (oarte ti(purie' Cn 37R din
cazuri Cnainte de #8 luni de via.
E7a5inri (aracinice
&xamenul electroneurofiziologic
, 5M6 relev rareori *ibrilaii Bi nici o dat *asciculaii. e constat
adesea descrcri continue de uniti (otorii' cu *recvena de 7,#71s' care apar
Bi Cn so(n. "u(rul unitilor (otorii este di(inuat' iar !+- este Cncetinit.
Morfopatologie. e constat pe lGng *ibre (usculare (ici' rotunDite
pe seciune transvers' grupri de *ibre (usculare <ipertro*iate. +elulele
cornului anterior sunt di(inuate nu(eric Bi Cnlocuite prin esut glial. ? parte
din neuronii r(aBi prezint ede(aiere Bi cro(atoliz' (ai tGrziu c<iar
picnoz nuclear. "euronii r(Gn ne(aturizai' *apt care constituie cauza
Cncetinirii vitezei de conducere prin prelungirile lor axonale.
0@101&1 AM# in6anti ti( & >6+r5a in6anti inter5ediar?
#in+ni5e: boala Nerdnig,;o**(ann.
.recven: #$,%$R din cazurile de 0- tip #.
Trans5itere: autoso(al recesiv.
De$ut: a doua Du(tate a pri(ului an de via.
Ta$+u cinic1 /niial apar tulburri de deglutiie Bi #nt4r'iere #n
de'%oltarea motorie. +opiii zac pe pat neobiBnuit de tcui Bi (iBc doar Cn
(ic (sur degetele de la (Gini Bi de la picioare. >aciesul are co(isurile
bucale czute datorit parezei *aciale bilaterale. =lobii oculari se pot (iBca Cn
toate direciile. Ki Cn acest tip de a*eciune se constat apariia respiraiei
paradoxale' aBa,nu(ita respiraie Cn balan. +opiii nu pot s,Bi in capul
sau s stea Cn Bezut. -usculatura extre(itilor este <ipoton. unt prezente
fasciculaiile' Cns din cauza esutului adipos acestea nu sunt totdeauna
vizibile' ast*el c ele trebuie s *ie cutate la nivelul li(bii. !olu(ul atro*iei
(usculare este greu de apreciat la inspecie' acesta observGndu,se (ai bine la
exa(enul radiologic cu raze (oi. R?T sunt abolite.
"arali'iile debutea' la ni%elul muc)ilor articulaiei ba'inului' de
unde progreseaz la (uBc<ii extensori Bi cei paravertebrali' iar (ai tGrziu la
(usculatura *eei Bi la (uBc<ii care asigur deglutiia. .atorit parezei
(uBc<ilor intercostali apar atelectazii' care *avorizeaz apariia pneu(oniilor.
)este 6$R dintre copii *ac o pneu(onie Cn pri(ii % ani de via Bi puini
supravieuiesc dup vGrsta de 6 ani.
E7a5inri (aracinice
, 5M6 evideniaz Cn repaus poteniale de *ibrilaie Bi de *asciculaie.
, biopsia muscular este revelatoare pentru diagnostic.
, creatin9ina'a poate *i uBor crescut.
#54
Dia!n+stic di6erenia.
#. 0- in*antil a *ost Cn trecut di*ereniat doar de *or(a benign a
miatoniei congenitale E?ppen<ei(F care se datoreaz unei *rGnri Cn
dezvoltarea (usculaturii sau a celulelor din cornul anterior. 0stzi se cunoaBte
c aspectul clinic de copil *lasc cu tulburri de deglutiie E*loppM in*ant
sMndro(eF nu reprezint o stare patologic proprie' ci constituie un sindro(
care apare la o serie de a*eciuni cu etiologie Bi prognostic *oarte di*erite.
7lopp= infant s=ndrome se datoreaz Cn (aDoritatea cazurilor unei (iopatii
congenitale. 0u *ost identi*icate' pe baze <istologice Bi enzi(o<istoc<i(ice' o
(ultitudine de alte *or(e di*erite ale acestei a*eciuni. +opiii au tonusul
(uscular (ult di(inuat' de*icit (otor proxi(al al extre(itilor Bi tulburri de
deglutiie pentru lic<ide. -usculatura respiratorie nu este a*ectat. R?T nu
sunt abolite Bi nu apar *asciculaii. Este i(portant deosebirea acestui sindro(
de alte a*eciuni' Cn pri(ul rGnd de .-) tip .uc<enne. >a de aceasta'
activitatea enzi(elor serice este doar uBor crescut' iar E-= relev date
necaracteristice.
%2 5ncefalopatia infantil de tip <ipoton,astazic' Cn care R?T sunt
prezente Bi se constat *recvent apariia unei retardri a dezvoltrii
psi<osenzoriale. 0desea apar crize co(iiale.
5: Miastenia congenital.
&. "olimio'ita.
Ev+uie. ? ptri(e dintre bolnavi Cnva s Bad singuri' puini stau Cn
picioare' nici unul nu poate Cnva s (earg. perana de via este Cntre & Bi
8 ani' Cn rare cazuri pGn la #7 ani. Toi prezint scolioze grave. Tulburrile de
respiraie constituie un per(anent pericol vital.
Trata5ent: nu se cunoaBte un trata(ent etiologic.
0@1&1 AM# Kuveni >ti( Hu!e$er!%Ceander?
#in+ni5e: 0- ereditar proxi(al.
Trans5itere: autoso(al do(inant.
De$ut: Cntre % Bi #4 ani' Cn (edie la vGrsta de 3 ani.
Ta$+u cinic. .up o dezvoltare (otorie uBor CntGrziat Estatul Cn
picioare la #'6,% ani' (ersul la 5,& aniF se constat apariia unui deficit motor
proximal la ni%elul membrelor inferioare' cu di*icultate la urcatul scrilor Bi
ridicarea de pe scaun. Lordoza lo(bar este accentuat' abdo(enul proe(in
anterior' (ersul este legnat.
-ai tGrziu sunt cuprinBi progresiv (uBc<ii articulaiei
scapulo<u(erale' ai trunc<iului' braelor' antebraelor Bi (Ginilor. Este
caracteristic' la aceBti bolnavi' a*ectarea (uBc<ilor subspinoBi Bi a *lexorilor la
nivelul antebraului' ast*el c bolnavii nu pot' spre deosebire de cei cu .-)'
#58
s e*ectueze (anevra Qendrassi:. -usculatura li(bii Bi cea care asigur
deglutiia nu sunt a*ectate. Uneori se observ o <ipertro*ie a ga(bei prin
acu(ularea de esut grsos Epseudo<ipertro*ieF.
>recvent se constat fasciculaii musculare. R?T sunt di(inuate'
c<iar abolite Cntr,un stadiu (ai tardiv' paralel cu evoluia atro*iilor E(ai CntGi
dispar R?T rotuliene' apoi Bi cele ac<ilieneF. +u ti(pul se dezvolt contracturi
(usculare Bi scolioz. Boala pare s *ie (ai *recvent la sexul (asculin.
E7a5inri (aracinice.
&xamenul electroneurofiziologic
, 5M6 relev apariia de activitate spontan patologic Bi Cn special
prezena *asciculaiilor'
, .2N este nor(al'
, stimularea repetiti% este e*ectuat pentru testarea activitii plcii
neuro(usculare evideniaz o scdere a a(plitudinii ase(ntoare cu aceea
din (iastenie' *apt ce relev o stare de i(aturitate *uncional a plcilor
neuro(otorii regenerate.
5iopsia relev grupe de *ibre (usculare atro*ice' <ipertro*ice Bi
(odi*icri ale *ibrelor (usculare probabil secundare' care prezint un aspect
pseudo,(iopatic.
&xaminrile de laborator relev *aptul c creatin:inaza poate *i uBor
crescut. 0ldolaza' L.; Bi transa(inazele prezint valori ridicate la 7$R
dintre bolnavi.
Ev+uia este variabil. -ersul poate *i a*ectat dup #7,%$' c<iar &$
de ani. e observ Bi perioade *r evolutivitate care poate s dureze ani de
zile.
Trata5ent etiologic nu se cunoaBte Cnc.
Dia!n+sticu di6erenia a AM#
.iagnosticul 0- rezult din sindro(ul (otor nuclear' alturi de
rezultatele E-= Bi' eventual' ale biopsiei (usculare. .i*erenierea de .-) nu
(ai pune proble(e deosebite Cn zilele noastre. Trebuie (enionat *aptul c Cn
ulti(a perioad au *ost constatate a*eciuni (etabolice care sunt ase(ntoare
clinic cu 0-.
Ta$e &91 Dia!n+sticu di6erenia a AM# a c+(i
Hipotonie cu deficit motor
, (iopatii structurale
, disproporie a tipului de *ibre
, distro*ie (uscular congenital
#53
, glicogenoze Etip //' ///' /!F
, boli ale (etabolis(ului <epatic
, (iopatii (itocondriale
, distro*ii (usculare progresive E.-)F
, (iastenie congenital
, poli, Bi der(ato(iozite
, poliradiculite
, gangliozidoz =-% Eand<o*F
, ano(alii spinale
, tu(ori spinale
Hipotonie fr deficit motor
, tu(ori cerebelare
, procese expansive cerebrale
, ano(alii cro(ozo(iale E.oOn' )rader,NilliF
, sindro( -ar*an
, <ipotiroidie
, acidurii organice
Trata5ent1 Hn 0- nu se cunoaBte pGn Cn prezent un trata(ent
etiologic. unt i(portante' Cn *uncie de vGrst Bi de posibiliti' e*ectuarea
unor proceduri de *izioterapie activ Bi pasiv. Extre( de bine*ctor este
Cnotul' care produce (iBcri active Bi antreneaz Cn (od dozat Cntreaga
(usculatur. unt de evitat atGt i(obilizarea Eatro*ie de inactivitate
supli(entarF ca Bi suprae*ortul Eatro*ie de supraCncrcareF. upragreutatea se
trateaz prin (suri dietetice. 0tunci cGnd (etodele *izioterapeutice sunt
epuizate se ia Cn considerare utilizarea de aparate ortopedice.
Ta$e &:1 Cau4ee 5ai 6recvente de *i(+t+nie a c+(i
Hipotonie cu paralizie
0tro*ii (usculare spinale ereditare
, boal Nerdnig,;o**(ann Etipul /F
, *or(e cronice Etipurile / Bi //F
-iopatii congenitale
-iopatii (etabolice
, glicogenoze de tipurile //' /// Bi /!
, (iopatii (itocondriale
0lte boli neuro(usculare
, distro*ie (ioclonic congenital
, distro*ie (uscular congenital
, (iastenie congenital Bi neonatal
#&$
, neuropatii congenitale
Hipotonie fr paralizie
0*eciuni ale "+
, paralizie cerebral <ipoton
, boli neonatale acute E<e(oragie' <ipoxieF
, sindro( Langdon,.oOn
, a*eciuni (etabolice: a(inoacidurii' s*ingolipidoze
, boli degenerative Eleucodistro*iiF
indro( )rader,Nilli
Boli ale esutului conDunctiv
, sindro( E<lers,.anlos
, laxitate congenital a liga(entelor
, (ucopoliza<aridoze
0*eciuni endocrine' nutriionale Bi (atabolice
;ipotonie congenital benign
#&#
0A1 POLINEUROPATIILE EREDITARE
+onstituie a*eciuni cu (od de trans(itere ereditar' do(inant sau
recesiv' datorate cel (ai probabil unei erori de (etabolis( trans(is genetic Bi
la care se constat apariia unor se(ne Bi si(pto(e caracteristice
polineuropatiilor.
M+r6+(at++!ie. Este reprezentat sc<e(atic Cn >ig. 8.
>ig.8. )rocesele patologice eseniale care a*ecteaz nervii peri*erici. a,
nor(al. b,Cn degenerarea Oallerian o leziune *ocal produce cro(atoliz
central a pericarionului Bi o degenerare distal la nivelul axonului. c,Cn
de(ielinizarea seg(ental sunt a*ectate dise(inat atGt tecile de (ielin cGt Bi
celulele c<Oann. d,Cn neuropatia axonal boala poate a*ecta *ie corpul
celular' *ie axonul peri*eric' producGnd o distrugere axonal distal
E*eno(enul de dMing,bac:F. Hn a(bele *or(e ale degenerrii axonale apare o
atro*ie a (uBc<iului.
Hn *uncie de aspectele eseniale clinice' neuro*iziologice Bi
anato(opatologice se descriu:
, )olineuropatii ereditare senzitivo,(otorii E)E-F'
#&%
, )olineuropatii ereditare senzitiv,autono(e E)E0F'
, 0lte neuropatii ereditare Eto(acular' cu axoni gigani' por*irinic'
din tezauris(oze' a(iloidozic' B.a.F.
0A101 P+ineur+(atiie ereditare sen4itiv+%5+t+rii >PE#M?
-odul de clasi*icare al polineuropatiilor constituie Cnc un interesant
subiect de disput Cn do(eniul neurologiei. )ornind de la ideile elaborate de
ctre .Mc: Bi La(bert Cn celebrul tratat privind neuropatiile peri*erice se
Cncearc Bi Cn prezent uni*icarea unor entiti neurologice anterior distincte
Ebolile +<arcot,-arie,Toot<' .eDerine,ottas' Re*su( B.a.F Cn cadrul
neuropatiilor ereditare senzitivo,(otorii. unt prezentate sc<e(atic criteriile
genetice' clinice Bi paraclinice care stau la baza noului (od de abordare al
acestei proble(e.
"europatiile ereditare senzitivo,(otorii E)E-F constituie a*eciuni cu
(od de trans(itere ereditar' do(inant sau recesiv' datorate cel (ai probabil
unei erori de (etabolis( trans(is genetic' la care se constat apariia unor
se(ne Bi si(pto(e caracteristice polineuropatiilor.
e descriu 4 tipuri de ast*el de a*eciuni.
0A10101 PE#M ti( I
>$+aa C*arc+t%Marie T++t*' 6+r5a de5ieini4ant?
+onstituie cea (ai *recvent *or( de )E-' prevalena a*eciunii
*iind de aproxi(ativ % la #$$.$$$ de locuitori Cn =er(ania Bi 0nglia. Hn
"orvegia se pare c aceasta este de aproxi(ativ 6 ori (ai (are.
#in+ni5e: tipul de(ielinizant de atro*ie (uscular peronier' *or(a
<ipertro*ic a atro*iei (usculare neurale' ;-" /.
M+d de trans5itere: autoso(al do(inant' rareori autoso(al,recesiv.
De$ut: decadele #,% de via.
Ta$+u cinic
, tulburri trofice' reprezentate prin a(iotro*ii progresive' si(etrice'
care debuteaz Cn 4$R din cazuri distal' la nivelul piciorului Epicior scobitF.
Ur(eaz a*ectarea (usculaturii ga(belor' cu prinderea Cn special a (uBc<ilor
din grupul antero,extern Bi apoi a (uBc<ilor din trei(ea in*erioar a coapselor.
0cest *apt d (e(brelor in*erioare aspectul caracteristic de picior de cocoB
sau de sticl de Ba(panie Cntoars invers.
Hn evoluia a*eciunii se constat ulterior apariia de a(iotro*ii la
nivelul (uBc<ilor (ici ai (Ginilor' care prezint un aspect de (Gn Cn
g<ear' iar Cn *inal' c<iar Bi a (uBc<ilor antebraelor.
#&5
e cunosc *or(e' extre( de rare' la care a(iotro*ia se li(iteaz doar
la (uBc<ii peroneali Bi la cei scapulari E*or(a scapulo,peronier' descris de
.aviden:oOF.
La palpare se se(naleaz *recvent <ipertro*ia nervoas' deter(inat de
creBterea Cn di(ensiuni Bi consisten a trunc<iurilor nervoase peri*erice
Elocurile de elecie sunt constituite de Banul epitro<leo,olecranian' pentru
nervul cubital' i(ediat sub capul peroneului' pentru nervul sciatic popliteu
extern' Cn spatele pavilionului urec<ii' pentru nervul (are auricularF.
, tulburri motorii' reprezentate prin de*icitul extensiei dorsale a labei
piciorului' *apt ce are ca Bi rezultat clinic mersul stepat.
, tulburri de sensibilitate cu caracter ectro(elic' care intereseaz Cn
pri(ul rGnd si(urile tactil Bi vibrator' pentru ca Cn evoluie s cuprind' Cn
*inal' a*ectarea tuturor (odalitilor senzitive Cn Boset la (e(brele
in*erioare Bi Cn (nuBe la (e(brele superioare.
, abolirea R(&' Cn pri(ul rGnd al celor ac<iliene' apoi Bi a celor
rotuliene. 0cest *apt se datoreaz Cntreruperii arcului re*lex atGt la nivelul
co(ponentei sale a*erente Etulburrile de sensibilitateF cGt Bi la cel al
co(ponentei e*erente Ea(iotro*iiF.
, alte manifestri neurologice care pot *i CntGlnite: atro*ie (uscular
proxi(al' nistag(us' atro*ia nervului optic' pareze de nervi oculo(otori'
sindro( cordonal posterior' tre(or esenial a(plu Bi sincron' epilepsie.
Uneori pot s apar tulburri %asomotorii periferice sub *or( de
ede(' cianoz' tegu(ente (ar(orate' livedo reticular' <ipersudoraie Bi o
sensibilitate particular la *rig.
?cazional a *ost raportat Bi spina bifida' Cns aceasta pare s
reprezinte o a*eciune congenital aprut accidental.
E7a5inri (aracinice:
, examenul electroneurofiziologic' alctuit din:
- 5M6 care poate releva Cn repaus poteniale de *ibrilaie' UL) Bi
extre( de rar poteniale de *asciculaie. La contracia (uscular (axi( apar
de obicei trasee inter(ediare sau si(ple' de tip neurogen' cu poteniale de
unitate (otorie E)U-F gigante Bi1sau poli*azice Cn stadiile iniiale Bi de (ic
a(plitudine Cn caz de a*ectare sever a nervilor Bi (usculaturii.
- 5N6. /(portana sa este deosebit deoarece deter(inarea sa
constituie exa(inarea capital Cn diagnosticul acestei *or(e de polineuropatie.
0tGt .2M cGt Bi .20' (surate de obicei la nivelul nervului sciatic popliteu
extern E)EF' sunt mult sc'ute' la valori situate sub 58 (1s' uneori c<iar Bi
sub #$ (1s. 0cest aspect este caracteristic neuropatiilor de(ielinizante.
0(plitudinea potenialului evocat (otor E)E-F Bi a celui senzitiv E)EF este
sczut ca Cnli(e' Cns poate s *ie crescut Cn durat.
.e (enionat sunt dou aspecte:
#&&
, Cn caz de a(iotro*ie avansat a (uBc<ilor (ici ai piciorului' din cauza
degenerescenei nervoase' !+- nu se poate deter(ina. )entru aceBti bolnavi'
!+- se Cnregistreaz de la nivelul nervilor (e(brelor superioare' care sunt
(ai puin a*ectai E(edian Bi1sau cubitalF.
, este de dorit e*ectuarea cGt (ai siste(atic a exa(inrilor
electroneuro*iziologice Bi la ceilali (e(bri din aceeaBi *a(ilie' c<iar dac sunt
aparent nea*ectai' pentru c la aceBtia se pot evidenia ano(alii Cnc din
stadiul subclinic.
, examenul morfopatologic evideniaz ur(toarele:
, la biopsia ner%oas Edin nervul suralF se(nul caracteristic pentru
aceast a*eciune Cl constituie aspectele de de(ielinizare seg(ental Bi de
regenerare' care se petrec conco(itent' rezultGnd apariia de *or(aiuni
caracteristice Cn bulbi de ceap. Ele se *or(eaz prin acu(ularea anar<ic
de celule c<Oann. Uneori se pun Cn eviden Bi se(ne de degenerare axonal'
ca Bi o dilatare a interstiiului endoneural.
, la biopsia muscular se pot observa' pe lGng i(agini de atro*ie
neurogen' aspecte de (iopatie de Cnsoire.
Ev+uia este de obicei *oarte lent progresiv. Uneori se descriu
perioade de staionare te(porar. ;andicapul (otor nu se coreleaz' Cn (od
surprinztor' cu a(ploarea a(iotro*iilor' ast*el c aceBti bolnavi pot *i capabili
de activitate *izic pGn Cn stadiile avansate.Hn cazurile Cn care debutul
a*eciunii are loc Cn copilrie' pacienii de obicei supravieuiesc pGn la vGrsta
adult' devenind progresiv <andicapai loco(otor' pentru ca Cn *inal s *ie
obligai s stea pe scaunul cu rotile. .ecesul se produce de obicei prin in*ecii
intercurente.
Trata5entu etiologic nu se cunoaBte pGn Cn prezent. -iDloacele
terapeutice se li(iteaz Cn general la ur(rirea atent a evoluiei Bi la
prevenirea co(plicaiilor.
0tunci cGnd stepaDul produce o tulburare sever a (ersului Bi boala a
aDuns Cntr,un stadiu neevolutiv se pot stabiliza gleznele prin artrodez Bi1sau
prin utilizarea de Cncl(inte special.
Unii autori reco(and Cn plus ad(inistrarea de (edica(ente
anabolizante' alturi de aplicarea de proceduri *izioterapeutice Bi cultur *izic
(edical' cu scopul de a (enine tonusul Bi *ora (uscular cGt (ai (ult ti(p
posibil.
0A101&1 PE#M ti( II
>$+aa C*arc+t%Marie T++t*J 6+r5a neur+na?
0pare (ult (ai puin *recvent decGt tipul /.
#in+ni5e: tipul neuronal al atro*iei (usculare peroniere' ;-" //.
#&7
M+d de trans5itere: autoso(al do(inant' rareori autoso(al recesiv.
De$ut: Cn decadele %,5 de via.
Ta$+u cinic
- tulburri trofice sunt reprezentate prin amiotrofie' care este (ai
pronunat la nivelul (e(brelor in*erioare' cu apariia piciorului scobit
caracteristic.
-e(brele superioare sunt (ult (ai uBor Bi (ai rar a*ectate. Hn general
se constat c a(iotro*ia Bi de*icitul (otor nu sunt atGt de pronunate ca la
tipul /.
La palpare nu se constat <ipertro*ia trunc<iurilor nervoase.
- tulburrile de sensibilitate sunt (inore Bi au un caracter ectro(elic.
- R(& sunt abolite' Cn special cele ac<iliene.
E7a5inri (aracinice
, examenul electroneurofiziologic:
- 5M6 relev Cn repaus apariia de *ibrilaii Bi de UL). La contracie
(axi( apare un traseu inter(ediar cu a(plitudine (ai (ic'
- 5N6 constituie se(nul capital pentru punerea unui diagnosticului.
pre deosebire de tipul /' atGt .2M cGt Bi .20 sunt normale sau *oarte uBor
sczute.
, examenul morfopatologic:
, la biopsia ner%oas se evideniaz o degenerare axonal pri(ar cu
reducerea nu(rului *ibrelor de (are calibru' puternic (ielinizate. Hn cazurile
la care !+" sunt sczute se constat o uBoar de(ielinizare seg(entar
secundar. "u apar *or(aiuni Cn bulb de ceap.
- biopsia muscular relev o atro*ie de tip neurogen.
Ev+uia este (ai lent progresiv ca la tipul /.
Trata5entu etiologic nu se cunoaBte pGn Cn prezent.
0A10191 PE#M ti( III
>neur+(atia *i(ertr+6ic DeKerine%#+ttas?
#in+ni5e: neuropatia <ipertro*ic progresiv' ;-" ///.
M+du de trans5itere: cel (ai *recvent autoso(al recesiv' rareori
autoso(al do(inant sau sporadic.
De$utu: Cn pri(a decad de via.
Ta$+u cinic
- tulburri trofice sub *or( de amiotrofii destul de pronunate ale
(uBc<ilor (ici ai piciorului cu apariia (ai rapid a piciorului scobit. Este
caracteristic )ipertofia ner%ilor periferici' care au o consisten dur sub
#&6
tegu(ente Bi pot c<iar s proe(ine la acest nivel. 0desea apar tulburri tro*ice
tegu(entare cu apariia de ulceraii plantare atone.
- tulburri motorii' care constau Cntr,un de*icit (otor i(portant al
(uBc<ilor extensori plantari' cu (ers stepat.
- tulburri sen'iti%e cu caracter ectro(elic' destul de i(portante' (ai
evidente decGt acelea care se constat la tipul /. 0desea ele pot s reprezinte
pri(ul se(n al bolii. unt constituite din:
- simptome subiecti%e: parestezii' dureri *ulgurante' cra(pe
(usculare cu caracter nocturn'
- semne obiecti%e> <ipoestezie super*icial Bi pro*und. )oate
s predo(ine a*ectarea sensibilitii pro*unde' cu disociaie de tip tabetic.
- R(& sunt di(inuate sau abolite.
- alte semne: nistag(us' ataxie' tre(or intenional al (e(brelor
superioare Bi al capului' ano(alii pupilare' ci*oscolioz.
E7a5inri (aracinice
, examenul electroneurofiziologic
- 5M6 relev atGt Cn repaus cGt Bi la contracia (uscular (axi(
se(ne de a*ectare de tip neurogen'
- 5N6 pune Cn eviden .2M extrem de sc'ute' pGn la 7,#$ (1s. Hn
cazuri avansate )U- poate s nu apar' din cauza reaciei de degenerescen.
, examenul morfopatologic
- biopsia ner%oas: se(ne de <ipo(ielinizare' de, Bi re(ielinizare'
*or(aiuni Cn bulb de ceap' *ibre (ielinice doar de dia(etru (ic EpGn la &
(icroniF' interstiiul endoneural (ult dilatat.
biopsia muscular , atro*ie de tip neurogen.
, biopsia )epatic evideniaz creBterea de cera(id(ono<exozidsul*at
Cn esutul <epatic.
- examenul lichidului cefalorahidian EL+RF relev uneori o
proteinora<ie crescut.
Ev+uia este uBor progresiv' dar exist cazuri Cn care apare o
a*ectare de grad (ediu a picioarelor' precu( Bi cazuri asi(pto(atice.
Trata5entu etiologic nu se cunoaBte pGn Cn prezent.
0A101:1 PE#M ti( I-
>$+aa Re6su5?
#in+ni5e: <eredopatia atactica polineuriti*or(is' ;-" tip /!.
M+d de trans5itere: autoso(al recesiv' cu mare inciden de
consang%initate.
De$ut: decadele #,5 de via.
Ta$+u cinic este caracterizat prin:
#&4
, tulburri trofice:
- amiotrofii discrete' care uneori pot lipsi.
- )ipertrofii ale ner%ilor periferici' care pot s *ie evideniate
la palpare.
- tulburri motorii %i senzitive cu caracter ectro(elic' Cn special la
nivelul (e(brelor in*erioare.
- "9T di(inuate sau abolite.
alte manifestri neurologice: ataxie cerebeloas cu tulburri severe
de (ers' <ipoacuzie neurogen' ano(alii pupilare. 0nos(ia Bi <e(eralopia cu
li(itarea concentric a cG(pului vizual pot preceda cu (uli ani apariia
neuropatiei.
- alte manifestri clinice: retinit pigmentar cu <e(eralopie'
(ani*estri cutanate Eic<tiozaF' cardio(iopatia Ecare poate produce (oarte
subitF' cataract' (al*or(aii sc<eletice.
E7a5inri (aracinice
, examenul electroneurofiziologic
- 5M6' atGt Cn repaus cGt Bi la contracia (uscular (axi(' relev
traseu de tip neurogen.
- 5N6 , !+- Bi !+ prezint valori (ult sczute Ec<iar Bi sub #$
(1sF.
, examenul morfopatologic relev degenerscen axonal' de, Bi
re(ielinizare seg(ental' *or(aiuni Cn bulb de ceap' (odi*icri lizozo(ale Cn
celula c<Oann. La (icroscopul electronic au *ost evideniate leziuni
(itocondriale care sugereaz o dereglare a (e(branei celulare.
- examenul !C" evideniaz o )iperalbuminora)ie (arcat EpGn la
#$$$ (gRF.
- examenul biochimic relev o acu(ulare de acid fitanic Cn diverse
esuturi. 0cesta se poate doza Cn ser' L+R Bi urin prin gaz,cro(atogra*ie
Evalori nor(ale: % (icrog1(lF. Hn ser sunt crescute valorile acizilor acizilor
graBi totali Bi a celor esteri*icai. .e*ectul (etabolic const Cn utilizarea greBit
a *itolului din diet. .e*icitul existent Cn oxidarea acidului *itanic' un acid gras
#6,carbon tetra(etilat' produce acu(ularea sa. "ivelul nor(al al acidului
*itanic Cn sGnge este de $'5 (g1dl' dar la pacienii cu aceast a*eciune acidul
*itanic constituie 7,5$R din totalul acizilor graBi al lipidelor serice.
Ev+uia este lent progresiv. Uneori boala se poate agrava Cn puseuri'
cu lungi perioade de staionare Cntre acestea. .ecesul se produce de obicei
prin co(plicaii cardiace.
Trata5ent
- controlul dietetic al fitolilor Eexcluderea din ali(entaie a
vegetalelor' *ructelor' untului' grsi(ilor B.a.F.
- plasmafere'a' reco(andat de unii autori.
#&8
0A101;1 PE#M ti( - >cu (ara(are4 s(astic?
M+d de trans5itere: autoso(al recesiv.
De$ut: Cn decada a %,a sau (ai tGrziu.
Ta$+u cinic este cel caracteristic pentru o polineuropatie' cu
(eniunea c la exa(enul neurologic nu se constat si(pto(e subiective sau
se(ne obiective de alterare a sensibilitii.
R?T ac<iliene sau rotuliene sunt vii' cu re*lexul cutanat plantar Cn
extensie bilateral.
E7a5inrie (aracinice
- .2N este nor(al sau sczut Eneuropatie axonalF'
- biopsia ner%oas relev la unii pacieni o di(inuare (arcat a
*ibrelor (ielinice.
Ev+uia este lent progresiv' cu paraparez spastic Bi sperana de
via apropiat de nor(al.
Trata5ent. "u se cunoaBte pGn Cn prezent un trata(ent etiologic.
0A101<1 PE#M ti( -I >cu atr+6ie +(tic?
M+d de trans5itere: autoso(al do(inant sau recesiv.
De$ut: *oarte variabil.
Ta$+u cinic este cel caracteristic pentru o polineuropatie senzitivo,
(otorie cu atro*ie (uscular distal.
- alte semne neurologice: amauro' progresiv cu pierderea vederii.
E7a5inri (aracinice
- examinrile electroneurofi'iologice: nu se cunosc Cnc rezultate
certe'
- biopsia ner%oas relev Cn unele cazuri a*ectare nervoas de tip
<ipertro*ic.
, examenul 7( relev evideniaz o atro*ie optic pri(itiv.
Ev+uia: lent progresiv.
Trata5ent. "u se cunoaBte pGn Cn prezent un trata(ent etiologic.
0A101@1 PE#M ti( -II >cu retinit (i!5entar?
M+d de trans5itere: probabil autoso(al recesiv.
De$ut: variabil.
Ta$+u cinic este cel caracteristic pentru o polineuroptie senzitivo,
(otorie' cu a(iotro*ii Bi de*icit (otor distal. >recvent apar discrete tulburri
de sensibilitate cu caracter ectro(elic.
#&3
E7a5inri (aracinice
, examenul electroneurofi'iologic evideniaz Cncetinirea' uneori
destul de (arcat a !+"'
, biopsia ner%oas: nu se cunosc Cnc date'
, examenul 7( relev o retinit pig(entar.
Ev+uia: progresiv.
Trata5ent. "u se cunoaBte pGn Cn prezent un trata(ent etiologic.
0A1&1 P+ineur+(atiie ereditare sen4itiv%aut+n+5e
>PE#A?
De6iniie. )E0 constituie un grup de a*eciuni care apar cu o
*recven destul de rar Cn patologia nervoas peri*eric. .in punct de vedere
clinic acestea asociaz tulburri ale sensibilitii care au un caracter
ectro(elic la nivelul (e(brelor' cu modificri trofice %egetati%e ce constau Cn
ulceraii atone' persistente' nedureroase' adesea suprain*ectate care duc uneori
la (utilri distale.
0u *ost descrise 7 *or(e de )E0:
0A1&101 P+ineur+(atia ereditar sen4itiv%aut+n+5 ti( I
>PE#A I?
#in+ni5e: acropatia ulcero,(utilant' boala T<evenard' ;0" /.
M+d de trans5itere: autoso(al do(inant' rareori sporadic.
De$ut: decadele %,5 de via.
Ta$+u cinic
- tulburri de sensibilitate: )ipo, sau aneste'ie cu caracter distal' (ai
accentuate la nivelul (e(brelor in*erioare.
0desea apar tulburri de sensibilitate disociate' cu atingerea
pre*erenial a sensibilitilor ter(o,algice. ensibilitatea tactil este (ai puin
i(plicat.
- tulburri trofice la nivelul extre(itilor' care pot s (earg pGn la
a(putaia spontan a *alangelor.
- tulburri motorii discrete. Uneori *uncia (otorie nu este a*ectat
nici Cn stadiile tardive ale bolii.
- alte semne neurologice: atro*ii optice' surditate.
E7a5inri (aracinice
, examenul electroneurofiziologic
- 5M6 evideniaz se(ne discrete de a*ectare de tip neurogen'
cu apariia Cn repaus a potenialelor de *ibrilaie Bi a UL). La contracia
#7$
(uscular (axi( se constat apariia de trasee inter(ediare sau c<iar de
trasee si(ple.
- 5N6 relev !+ Bi !+- uBor sczute sau c<iar Cn li(ite
nor(ale.
e constat *recvent o di(inuare a a(plitudinii potenialului evocat
senzitiv Bi1sau (otor' o alungire a latenelor Bi o creBtere a tensiunilor prag de
sti(ulare EU)-F.
- examenul morfopatologic relev o degenerare Bi o pierdere a
celulelor nervoase din ganglionii spinali Bi celulele cornului anterior. La nivelul
nervilor peri*erici se constat o di(inuare a *ibrelor ne(ielinizate.
0A1&1&1 P+ineur+(atia ereditar sen4itiv%aut+n+5 ti( II
>PE#A II?
#in+ni5e: neuropatia senzitiv congenital' insensibilitatea
congenital la durere' ;0" //.
M+d de trans5itere: autoso(al recesiv' rareori sporadic.
De$ut: pri(a decad de via.
Ta$+u cinic
- tulburrile de sensibilitate sunt pe pri(ul plan. e caracterizeaz
printr,o pierdere a sensibilitilor termo-algice conco(itent cu o di(inuare
(arcat a si(urilor tactil Bi pro*und. Hn ordinea descrescGnd a *recvenei'
a*ectarea sensibilitii se constat la nivelul (e(brelor' a trunc<iului Bi a
capului.
- tulburrile trofice sunt *recvente Bi constau Cn ulceraii atone'
amputaii ale *alangelor' (utilarea buzelor Bi a li(bii.
- tulburrile motorii sunt discrete' nese(ni*icative.
E7a5inrie (aracinice
&xamenul electroneurografic
- 5M6 relev (odi*icri de tip neurogen
- 5N6 , se constat absena .20 Eprodus prin reacia de
degenerescen a *ibrelor senzitiveF.
!+- este nor(al sau uBor di(inuat.
&xamenul morfopatologic evideniaz dispariia la nivelul nervilor
peri*erici a fibrelor mielini'ate subiri i a celor groase. La *ibrele nervoase
izolate s,a evideniat o de(ielinizare seg(ental' *r apariia bulbilor de
ceap.
0A1&191 P+ineur+(atia ereditar sen4itiv%aut+n+5 ti( III
>PE#A III?
#7#
#in+ni5e: sindro(ul RileM,.aM' disautono(ia *a(ilial' ;0" ///.
M+d de trans5itere: autoso(al recesiv.
De$ut: antenatal' *apt care explic <ipotro*ia *etal. 0pariia
si(pto(atologiei se constat i(ediat dup naBtere.
Ta$+u cinic
- tulburrile de sensibilitate care apar constau Cntr,o analge'ie
aproape co(plet Bi tulburri (arcate ale sensibilitii ter(ice. i(ul tactil Bi
sensibilitatea pro*und nu sunt a*ectate.
- tulburrile trofice sunt rare. "u apar (utilri.
- tulburrile sistemului ner%os %egeteti% constau Cn lacrimaie
defectuas Ecopiii plGng *r lacri(iF' <ipersecreie sudoral Bi salivar'
<iper(otilitate gastro,intestinal.
- alte semne neurologice: R?T abolite' nistag(us' incoordonare a
(iBcrilor.
E7a5inri (aracinice
&xamenul electroneurofiziologic
- 5M6 , (odi*icri de tip neurogen.
- 5N6 , valorile !+" sunt uBor di(inuate.
&xamenul morfopatologic. e evideniaz de(ielinizri la nivelul
cortexului' a trunc<iului cerebral Bi a cerebelului. La nivel (edular se constat
o pierdere neuronal Cn ganglionii ra<idieni posteriori' ganglionii vegetativi Bi
o rare*iere a axonilor (edulari' Cn special a tractului Lissauer. >ibrele (ielinice
subiri de la nivelul nervilor peri*erici sunt (ult di(inuate ca nu(r.
0A1&1:1 P+ineur+(atia ereditar sen4itiv%aut+n+5 ti( I-
>PE#A I-?
#in+ni5e: neuropatia senzitiv congenital' sindro(ul Oanson.
M+d de trans5itere: autoso(al recesiv.
De$ut: antenatal. i(pto(atologia este prezent i(ediat dup
naBtere.
Ta$+u cinic
- tulburri de sensibilitate , caracterizate prin analge'ie Bi a*ectarea
(arcat a sensibilitii ter(ice. ensibiliatea tactil Bi pro*und sunt
ne(odi*icate.
- tulburri %egetati%e , an)idro'a este caracteristic Bi se datoreaz
lipsei de sti(ulare a glandelor sudoripare datorit a*ectrii siste(ului nervos
vegetativ.
0*eciunea se di*ereniaz de )E0 tip /// prin discreia tulburrilor
neurovegetative' prezena de papile *ungi*or(e pe li(b' CntGrziere Cn
#7%
dezvoltarea intelectual' absena se(nelor (otorii patologice. Uneori pot *i
a*ectai unii nervi cranieni ECn special trige(enulF. 0desea apare o retardare
(intal.
E7a5inri (aracinice
- examenul morfopatologic , di(inuarea neuronilor senzitivi din
ganglionii spinali' a axonilor din rdcinile posterioare' absena tractului
Lissauer Bi o atro*ie a tractului spinal al nervului trige(en.
0A1&1;1 P+ineur+(atia ereditar sen4itiv%aut+n+5 ti( -
>PE#A -?
#in+ni5e: ;0" !.
M+d de trans5itere: nu se cunoaBte.
De$ut: vCrsta de debut nu se cunoaBte.
Ta$+u cinic
, analgezie Bi tulburri de transpiraie.
, sensibilitatea tactil Bi R?T sunt prezente.
E7a5enu 5+r6+(at++!ic: a*ectarea aproape Cn Cntregi(e a *ibrelor
de calibru (ic E0,deltaF.
#75
0E1 DI#TRO.IILE MU#CULARE
PROGRE#I-E >DMP?
De6iniie. +onstituie a*eciuni ale (usculaturii striate cu caracter
degenerativ' a cror etiologie este Cnc necunoscut' caracterizate prin
trans(itere ereditar Bi atro*ie (uscular cu evoluie progresiv.
Hn *uncie de (odul de trans(itere ereditar' Nalton clasi*ic .-) ast*el:
01DMP e!at de cr+5+s+5u 8
#.#.Tipul .uc<enne EseverF
#.%.Tipul Bec:er,9iener EbenignF
#.5.Tipul E(erM,.rei*uss
&1DMP aut+s+5a recesiv
%.#.>or(a centurilor
91DMP aut+s+5a d+5inant
5.#.>or(a *acioscapulo<u(eral
5.%.>or(a scapuloperoneal
5.5.>or(a distal
5.&.>or(a ocular
5.7.>or(a oculo*aringian
0E101 DMP e!at de cr+5+s+5u 8
#7&
0E10101 Ti(u Duc*enne >5ai!n?
.recven: Este cea (ai *recvent *or( de .-)' aprGnd Cn (edie Cn
#&$,5%$ de cazuri la # (ilion de nou,nscui vii de sex (asculin. .eBi apariia
acestei a*eciuni la sexul *e(inin este o raritate' prezena ei a *ost totuBi
se(nalat Cn sindro(ul Turner EL?F' Cn sindro(ul Turner,-osai: EL1LL sau
L1LL1LLLF' la cro(oso(ul L cu structur anor(al sau de translocaie L,
autoso(al. Boala se poate de ase(enea (ani*esta la puini <eterozigoi de
sex *e(inin' atunci cGnd cro(oso(ul L al (a(ei nu este inactivat.
De$ut: Cn pri(a decad de via.
Eti+(at+!enie: gena patologic este situat pe braul scurt al
cro(oso(ului L la nivelul benzii L p %#. 0cest de*ect genetic are ca rezultat
a*ectarea sau di(inuarea (arcat a producerii unor proteine Cnalt specializate
denu(ite distrofine.
!ectorul a*eciunii Cl constituie (a(a bolnav' aparent sntoas.
unt de ase(enea descrise (utaii spontane' acestea aprGnd cu o
*recven di*erit.
Ta$+u cinic. .eBi boala Cncepe Cnc din stadiul prenatal' *apt dovedit
prin creBterea creatin:inazei Cn serul sugarilor' pri(ele si(pto(e clinice apar
Cntre 5 Bi 7 ani. .ezvoltarea so(ato(otorie a sugarilor Bi a copiilor (ici
Estatul Cn Bezut' statul Cn picioare Bi (ersulF este de obicei nea*ectat.
)ri(ele se(ne ale bolii sunt reprezentate' pe lGng creBterea tonusului
coapselor' de cderile *recvente Bi i(posibilitatea de a *ugi repede. -ai tGrziu
copilul se ridic (ai greu dup cdere' aDutGndu,se cu (Ginile. Este i(portant
de e*ectuat testul descris de ctre G+Fers: copilul este rugat s se ridice din
decubit dorsal Cn picioare. -iBcarea este desco(pus' la Cnceput acesta se
Cntoarce de pe spate pe burt' pentru ca apoi s se ridice progresiv crGndu,
se pe el CnsuBi.
Un si(pto( *recvent observat la vGrsta de 7,6 ani este reprezentat de
greutatea din ce Cn ce (ai (are de a urca scrile. 0tro*iile (usculare
incipiente' care apar la nivelul (uBc<ilor proxi(ali ai (e(brelor in*erioare
sunt de obicei (ascate de esutul gras subcutanat.
Hn Durul vGrstei de 6 ani tabloul clinic Cncepe s se contureze Bi apar
tulburri de static Bi de (ers. 0cestea constau Cn <iperlordoza lo(bar' cu
corpul Cnclinat pe spate Bi (ersul legnat de ra' cu baza de susinere
lrgit. Hn aceast *az este extre( de i(portant diagnosticul di*erenial cu
luxaia congenital de Bold' care se *ace printr,o si(pl radiogra*ie de bazin.
La exa(enul obiectiv al (usculaturii se constat )ipertrofia anu(itor
grupe (usculare Egastrocne(ianul' deltoidul' tricepsul' grupul *esierF. 0lte
grupe (usculare' Cn special cele proxi(ale' prezint conco(itent atrofii
#77
Ecvadricepsul' (uBc<ii isc<ioga(bieriF ast*el c' dup o anu(it perioad de
evoluie a bolii' coapsa devine aproape de aceleaBi di(ensiuni cu ga(ba.
>ora (uscular este sczut precoce la nivelul cvadricepsului' a
(uBc<iului psoas Bi a grupului *esier' Cn ti(p ce ea r(Gne (ult vre(e
constant la nivelul (uBc<ilor posteriori ai ga(bei' ast*el c Cn *azele iniiale
bolnavul poate s se ridice pe vGr*uri.
Un se(n *oarte i(portant pentru diagnostic este dispariia precoce a
R(& rotulian. R?T ac<ilian r(Gne (ult vre(e prezent.
Hntre 4 Bi #7 ani apar contracturi la nivelul coapsei' al ga(belor Bi al
(uBc<ilor (ici ai picioarelor care oblig copilul s *ie dependent de scaunul cu
rotile. 0ceste retracii se observ de obicei la nivelul tendonului lui 0c<ile' dar
Bi la *lexorii ga(bei pe coaps Bi la bicepsul bra<ial. "u se reco(and
secionarea tendonului lui 0c<ile pentru c Cn (iopatii acest *apt duce la
agravarea bolii.
Hn stadiile tardive' prinderea (usculaturii paravertebrale are ca Bi rezultat
apariia unei scolioze. 0*ectarea (uBc<ilor intercostali Bi a dia*rag(ului duce
la apariia de tulburri respiratorii1
3fectarea cardiac are ca Bi rezultat apariia unei cardio(iopatii'
evideniat Cn stadiul preclinic prin (odi*icri E9= EvGr*uri R crescute Cn
a(plitudine Bi unde T negative Cn !#,!5' vGr*uri @ de a(plitudine (rit Cn
!7 Bi !6F. Hn Durul vGrstei de #$ ani la ec<ocardiogra*ie se poate evidenia o
<ipo(otilitate a poriunii postero,bazale a ventricului stGng. La vGrsta de %$
de ani se observ apariia unei cardio(iopatii dilatative cu di(inuarea
*raciunii de eDecie' tulburri de rit( paroxistice Bi o insu*icien cardiac
re*ractar la terapie care' c<iar Bi cu cele (ai (oderne (etode terapeutice'
duce la deces Cn Durul vGrstei de &$ de ani.
3paratul respirator. colioza Bi a*ectarea (uBc<ilor respiratori
conduc la apariia' Cn Durul vGrstei de #7 ani' a unor tulburri de ventilaie
restrictive cu caracter progresiv. La aproxi(ativ %$ de ani unii bolnavi
necesit o respiraie arti*icial te(porar Ede exe(plu nocturnF. )ericolul
in*eciilor respiratorii reprezint o proble( deosebit.
Sistemul nervos central. La (aDoritatea bolnavilor inteligena este
uBor sczut' coe*icientul (ediu de inteligen *iind Cn Dur de 8$. La
aproxi(ativ %7R se constat o di(inuare sever a intelectului Eoligo*renieF.
E7a5inri (aracinice
&xaminri electroneurofiziologice
- 5M6 #n repaus relev activitate spontan patologic cu apariia de
poteniale de *ibrilaie Bi UL). La contracia muscular maxim se obine un
traseu inter*erenial' Cns de (ic a(plitudine. 0ceasta se datoreaz *aptului
c unitile (otorii nu sunt sczute nu(eric' dar sunt srcite de *ibre
(usculare din cauza degenerrii dise(inate a acestora. 0tGt a(plitudinea cGt
#76
Bi durata proprie a )U- sunt sczute. /ndicele de poli*azicitate al )U- este
sczut.
- 5N6 este Cn li(ite nor(ale.
5iopsia muscular relev aspecte de miopatie degenerati% cu
distrugerea (asiv de *ibre (usculare. Reducerea nu(eric a parenc<i(ului se
coreleaz cu creBterea progresiv a interstiiului' deci cu proli*erarea
esuturilor de colagen Bi grsos.
>oarte i(portant pentru Cnelegerea patogeniei a*eciunii este *aptul c
dispariia *ibrelor (usculare nu se produce dup principiul ar<itectural al
distribuiei unei uniti (otorii. .istrugerea acestor *ibre se produce
generalizat' la nivelul tuturor unitilor (otorii.
La (icroscopul optic se constat dispariia neuro*ibrilelor' *eno(ene
de clivaD EspleetingF' *eno(ene de regenerare' dispariia central a nucleilor
Bi *eno(ene de necroz.
)ri(ele (odi*icri structurale se constat la nivelul plas(ale(ei.
Exist probabil o legtur' nedovedit Cnc' Cntre aceste de*ecte de (e(bran
Bi substanele produse de gena anor(al.
0*ectarea plas(ale(ei conduce la un e*lux Cn ser al unor nu(eroase
substane din *ibrele (usculare' printre care Bi creatin:inaza. Hn acelai ti(p
calciul ptrunde din spaiul extracelular Cn *ibrele (usculare' cu e*ect
distructiv. Hn evoluie' la nivelul *ibrelor (usculare se constat apariia de
(odi*icri regresive puternice care (erg pGn la necroz cu (io*agocitoz.
?dat cu involuia parenc<i(ului se (icBoreaz Bi teritoriul tuturor unitilor
(otorii.
)entru sigurana diagnosticului se pot e*ectua exa(inri co(parative
cu *luorescen Bi analize i(un<istologice ale distro*inei cu anticorpi
(onoclonali Enegative la (uBc<iul nor(alF.
&xaminri de laborator
- creatinfosfo9ina'a E+)9F are activitate crescut Cn ser Cnc din
stadiile preclinice. !aloarea sa creBte de aproxi(ativ 7$ de ori *a de nor(al
Bi scade apoi sub #.$$$ de U1l cGnd bolnavul devine dependent de scaunul cu
rotile Edatorit scderii (asei (usculare Bi a lipsei de e*ort *izicF.
, alte enzi(e' cu( ar *i transamina'ele ET=?' T=)F'
lacticode)idrogena'a EL.;F Bi aldola'a' datorit concentraiilor lor sczute
la nivelul citoplas(ei (uBc<ilor sc<eletici' sunt doar (oderat di(inuate
Evalorile lor *iind de aproxi(ativ #$ ori (ai (ari decGt cele nor(aleF.
nivelul creatinei urinare este crescut datorit atro*iei prin neutilizare.
Metode de imagerie radiologic
- miosonografia relev o creBtere a intensitii ecourilor' *apt datorat
proli*errii esutului interstiial Cn detri(entul parenc<i(ului (uscular.
#74
- 2& cerebral relev o uBoar atro*ie a (duvei Bi a ence*alului. La
nivel (uscular se observ zone <ipodense' datorate depunerilor de substan
grsoas.
- RMN relev se(nale de intensitate crescut.
.intre (etodele paraclinice de diagnostic este de (enionat Bi puncia
amniotic' prin care se poate deter(ina sexul *tului Cnc din spt(Gnile #5,
#& de sarcin. +opii a*ectai au Cnc de la naBtere +)9 crescut' ast*el c
deter(inarea acestei enzi(e poate constitui o (etod screening de
diagnosticare a bolii la nou,nscut. -etoda are o i(portan deosebit pentru
s*atul genetic' deoarece se poate evita ast*el o a doua concepie.
Extre( de i(portant pentru depistarea diagnostic este depistarea
vectorilor. 0ceBtia se C(part Cn trei categorii:
- %ector cert: *e(eia care are a*ectat cel puin un *iu Bi Cnc un (e(bru
al *a(iliei de sex (asculin Etat' unc<i' bunicF2
- %ector probabil: *e(eia care are % sau (ai (uli *ii a*ectai2
- %ector posibil: *e(eia care are un singur *iu a*ectat sau are rude cu
bolnavi a*ectai.
Dia!n+sticu di6erenia. Hn cazul unei *or(e sporadice de boal'
diagnosticul se pune cu (ult atenie. Trebuie deli(itat boala .uc<enne de
alte forme de 1M" cu debut la nivelul (usculaturii bazinului. "olimio'itele
sunt extre( de rare la vGrsta copilriei. )entru dermatomio'it pledeaz
(odi*icrile cutanate ca Bi (odul de debut al bolii.
Ev+uia este lent progresiv. e consider Cn general c aceBti bolnavi
triesc dou decade: una Cn care pot s (earg Bi cealalt Cn care sunt
dependeni de crucior. .ecesul se produce Cn general printr,o a*eciune
cardiac sau o in*ecie intercurent.
Trata5entu etiologic nu se cunoaBte pGn Cn prezent.
+onduita general const Cn aceea c bolnavii nu se spitalizeaz ci se Cncearc
integrarea lor Cntr,o via cvasi,nor(al.
0d(inistrarea de glucocorticoizi poate a(Gna cu aproxi(ativ # an
dependena de scaunul cu rotile' Cns trebuie inut cont de e*ectele secundare
ale trata(entului de lung durat cu aceste substane. Hnc nu s,a dovedit
e*ectul bene*ic al ad(inistrrii de L,carnitin la bolnavii la care se constat o
di(inuare a valorilor sale.
)rocedurile *izioterapeutice sunt indicate deoarece i(obilizarea
prelungit accentueaz deteriorarea (uscular Bi grbesc apariia de retracii
tendinoase.
>oarte indicate sunt e*ectuarea de exerciii izo(etrice cu( ar *i Cnotul
Cn ap cald.
)entru evitarea ci*oscoliozei se poate aplica trata(ent ortopedic.
#78
Este de ase(enea indicat trata(entul psi<oterapic Cn scopul asigurrii
suportului psi<ologic atGt pentru bolnav cGt Bi pentru *a(ilia sa.
0E101&1 Ti(u BecDer%Hiener
.recven. 0pare de aproxi(ativ #$ ori (ai rar ca tipul .uc<enne.
Bec:er a aproxi(at rata de apariie a (utaiei la aproxi(ativ %x#$ la puterea
,6.
De$ut: (ai tardiv' la #7,%$ de ani.
Eti+(at+!ene4. Locusul genei patologice este situat tot pe braul
scurt al cro(oso(ului L' la nivelul benzii Lp%#. =ena a*ectat produce
distro*ine alterate' cu greutate (olecular anor(al' di*erit de cea care apare
la tipul .uc<enne.
Ta$+u cinic. Boala se asea(n *oarte (ult cu tipul .uc<enne' Cns
debutul are loc la o vGrst (ai Cnaintat.
8ipertrofia gambelor este obligatorie:
0(iotro*ia Cncepe de obicei Cn zona bazinului Bi a coapsei. Rareori ea
cuprinde (uBc<ii articulaiei scapulo<u(erale.
.e*or(rile sc<eletice de tipul ci*oscoliozei Bi contracturile tendinoase
lipsesc Cn cea (ai (are parte.
Tulburrile cardiace sunt (ult (ai rare Bi (ai benigne. 0u *ost
observate uneori Bi cardio(ipatii degenerative.
"u se constat di(inuarea intelectului.
E7a5inri (aracinice
- 5M6 relev un tablou ase(ntor cu cel observat Cn boala
.uc<enne. 0ctivitatea spontan patologic Cn repaus este (ai di(inuat.
- examinrile de laborator relev Cn ser un nivel al +)9 la *el de
crescut cu cel observat Cn boala .uc<enne.
Ev+uia
, de*icitul de (ers apare dup vGrsta de %7 de ani.
, durata de via este apropiat de cea nor(al.
Trata5ent. -iDloacele terapeutice sunt apropiate de cele utilizate Cn
boala .uc<enne.
0E10191 Ti(u E5er)%Drei6uss
Este o distro*ie (uscular progresiv trans(is prin inter(ediul
cro(oso(ului L.
Ta$+u cinic. Este caracteristic triada: *atigabilitate Bi de*icit (otor
proxi(al <u(ero,peroneal' retracii articulare Bi a*ectare cardiac. 0*ectarea
(uscular predo(in la nivelul bicepsului' tricepsului Bi a (uBc<ilor peronieri.
#73
e asociaz contractura Cn *lexie la nivelul coatelor' a tendoanelor lui 0c<ile Bi
a (uBc<ilor ce*ei. 0*ectarea cardiac este caracterizat prin de*ecte de
conducere sinoatriale Bi atrioventriculare ca Bi a*ectarea (uBc<iului
ventricular' *apt ce produce adesea (oarte subit.
E7a5inri (aracinice
, nivelele de +)9 sunt uBor ridicate'
, biopsia (uscular d rezultate nespeci*ice.
Trans5iterea bolii este legat de cromosomul /' gena patologic
*iind localizat pe braul lung al acestuia.
0E1&1 DMP aut+s+5a recesiv
0E1&101 .+r5a centuri+r
#in+ni5e: li(b girdle (uscular dMstrop<M.
.recvena: (ult (ai rar decGt .-) .uc<enne.
Trans5itere: autoso(al recesiv' nelegat de sex' Cn 73R din cazuri.
La aproxi(ativ &3R dintre pacieni ea apare sporadic.
De$ut: de obicei Cntre #$,%$ de ani' dar exist Bi *or(e care apar (ai
tGrziu' Cntre 5$,7$ de ani' ca Bi cazuri (ai precoce.
Eti+(at+!ene4. =ena patologic este situat pe cro(oso(ul #7.
Ta$+u cinic. Boala apare la a(bele sexe Cn proporie relativ egal.
.up criterii clinice trebuie di*ereniate 5 *or(e di*erite:
, distrofia centurilor autosomal recesiv' care apare la copii. Ea i(it
din punct de vedere clinic tipurile .uc<enne sau Bec:er,9iener2
, forma pelvifemural' care se (ani*est (ai tGrziu ELeMden,
-oebiusF2
, tipul scapulohumeral EErbF.
Hn a*ar da aceast ulti( *or( boala debuteaz Cn zona pelvian Bi a
coapsei' pentru ca Cn evoluie s prind (ai tGrziu Bi regiunea
scapulo<u(eral. >or(a cu debut scapulo<u(eral are un prognostic (ai
*avorabil. La o parte dintre bolnavi pot s apar dup e*ort cra(pe (usculare'
care *ac di*icil diagnosticul di*erenial cu (iopatiile (etabolice. -usculatura
*eei este de obicei nea*ectat. e descriu Cns Bi rare cazuri de prindere
*acial' la care diagnosticul cu .-) *acioscapulo<u(eral se *ace extre( de
di*icil Ela aceasta din ur( trans(iterea este autoso(al do(inant' *apt ce
Cnsea(n c prinii sunt obligatoriu a*ectaiF. e descriu Bi *or(e li(itate la
(uBc<iul cvadriceps. /ntelectul este Cn li(ite nor(ale E5F.
)oate s coexiste o a*ectare cardiac. unt totuBi rare a*eciunile grave
de tipul cardio(iopatiei dilatative.
E7a5inri (aracinice
#6$
- 5M6 evideniaz trasee de tip (iogen. 0ctivitatea spontan
patologic Cn repaus este (ai *recvent decGt *or(a *acioscapulo<u(eral'
Cns (ult (ai slab reprezentat decGt Cn tipurile .uc<enne sau Bec:er,9iener.
- biopsia muscular relev se(nele unei cardio(iopatii degenerative.
)roli*errile interstiiale sunt (ai puin evdente ca Cn boala .uc<enne.
Reaciile (ononucleare de Cnsoire pun proble(e di*icile de diagnostic
di*erenial cu poli(iozitele cronice. Hn stadiile *inale se observ o tendin de
<ipertro*ie a *ibrelor.
- examinrile de laborator: valorile +)9 Cn ser sunt di*erite Cn *uncie
de evoluia clinic extre( de variabil' a bolii. +reBterea +)9 se observ la un
(ic procent de cazuri Esub #$RF. Hn a*ara puseelor de rabdo(ioliz nu se
observ niciodat valorile (ari care se constat Cn *or(ele .uc<enne sau
Bec:er,9iener.
Ev+uia este (ai lent ca Cn tipul .uc<enne. Hn general in*ir(itile
apar dup #7,%$ de ani de la debut. !ariaia (are a *or(elor evolutive poate
s duc de la dependena pe scaunul cu rotile' care poate s apar la adultul
tGnr' pGn la pstrarea (ersului c<iar Bi la vGrsta senilitii.
Trata5ent. "u se cunoaBte pGn Cn prezent un trata(ent etiologic.
0E191 DMP aut+s+5a d+5inant
0E19101 .+r5a 6aci+sca(u+*u5era
.recven: a*eciunea este cu (ult (ai rar decGt .-) de tip
.uc<enne. Hn =er(ania apare cu *recven de aproxi(ativ # la #$$.$$$ de
locuitori.
M+d de trans5itere: autuso(al do(inant.
De$ut: decada a %,a de via.
Eti+(at+!ene4. )enetrana a*eciunii este aproape co(plet.
"u(rul (utaiilor noi este' cu cu (are probabilitate' destul de (ic. =ena
anor(al este localizat pe cro(oso(ul &.
Ta$+u cinic. )ri(ele si(pto(e debuteaz Cn adolescen Bi constau
Cn a*ectarea (usculaturii *aciale Bi scapulo<u(erale. .e obicei pri(ul se(n la
nivelul (usculaturii *eei este reprezentat de di*icultatea de a *luiera' de
Cnc<ide co(plet buzele' de a pronuna consoanele labiale Bi de a Cnc<ide
co(plet pleoapele.
0*ectarea (uscular este selectiv Cn (aDoritatea cazurilor. La nivelul
(uBc<ilor *eei cei (ai a*ectai sunt (uBc<ii orbicular al buzelor' orbicular al
oc<iului Bi zigo(atic. -uBc<ii (aseteri' te(porali' oculo(otori externi Bi
*aringieni r(Gn adesea neatinBi Ediagnostic di*erenial cu (iotonia Bi cu
(iopatia ocularF.
#6#
La nivelul u(rului cei (ai a*ectai sunt (uBc<ii latissi(us dorsi'
ro(boid' dinat anterior Bi poriunea in*erioar a (uBc<iului trapez. -uBc<ii
supra, Bi subspinos sunt de obicei (ai puin atinBi. 0ceast a*ectare a
(usculaturii este uneori asi(etric' *apt ce pune proble(e de diagnostic
di*erenial cu poli(iozitele. La o parte din cazuri poate s apar iniial o
<ipertro*ie a (uBc<iului orbicular al buzelor' cu apariia aBa,nu(itului bot de
tapir. Hn unele cazuri a*ectarea (uBc<iului orbicular al pleoapelor poate s *ie
atGt de pronunat CncGt s produc lago*tal(ie' care nu poate *i corectat
decGt operator.
0spectul clinic care este tipic pentru adultul tGnr Cl constituie *aciesul
(iopatic cu buzele ceva (ai u(*late. )ielea de la nivelul (uBc<iului pectoral'
deasupra (a(elonului' prezint o *ant caracteristic. )oziia ridicat a
scapulelor poate *i constatat Bi Cn repaus. Ridicarea anterioar Euneori Bi
lateralF a braelor duce la apariia poziiei caracteristice de scapula alata.
La (ulte *a(ilii se observ c a*ectarea (usculaturii este din ce Cn ce
(ai sever de la generaie la generaie.
0*ectarea ini(ii este rar. )ot aprea tulburri de conducere
sinoatriale.
E7a5inri (aracinice
- 5M6 prezint aspectul tipic de traseu (iopatic. 0ctivitatea spontan
patologic este absent sau rareori evideniabil.
- biopsia muscular relev aspectele descrise la tipul .uc<enne' Cns
(ult (ai puin pronunate. (uBc<ii nea*ectai din punct de vedere clinic apar Bi
structural aproape nor(ali.
- examenele de laborator: +)9 are doar rareori valori crescute Cn ser.
Ev+uia este lent progresiv Bi se Cntinde pe parcursul a cGtorva
decenii. perana de via nu este sczut Cn (od se(ni*icativ la (aDoritatea
cazurilor.
Hn evoluie poate s *ie atins Bi (usculatura centurii pelviene' *apt ce
oblig bolnavul la i(obilizarea Cn scaunul cu rotile.
Trata5ent. )Gn Cn prezent nu se cunoaBte un trata(ent etiologic.
0E191&1 .+r5a sca(u+(er+nier
.recven: boala constituie o a*eciune rar.
M+d de trans5itere: autoso(al do(inant' dar au *ost descrise *or(e
autoso(al recesive Bi c<iar sporadice.
De$ut: Cn decada a %,a de via.
Ta$+u cinic. +el (ai *recvent dup vGrsta de #$ ani se constat
*atigabilitate Bi a(iotro*ii la nivelul (uBc<ilor articulaiei scapulo<u(erale Bi a
(uBc<ilor extensori ai piciorului. -usculatura *eei nu este a*ectat.
#6%
Hnc nu se cunoaBte cu certitudine dac aceasta este o a*eciune sui
generis sau o variant a distro*iei (usculare *acioscapulo<u(erale.
0E19191 .+r5a dista
.recven: boala apare extre( de rar.
M+d de trans5itere: autoso(al do(inant.
De$ut: se descriu:
, tipul cu debut tardiv' descris de .ellander2
, tipul cu debut Cn copilrie Bi Cn adolescen' descris de 5iemond.
Ta$+u cinic. Entiti di*erite sunt:
, (iopatia distal tardiv' cu debut relativ tardiv la nivelul (uBc<ilor
(ici ai (Ginii2
, (iopatia distal autoso(al do(inant cu debut tardiv la nivelul
piciorului2
, (iopatia distal autoso(al recesiv sau sporadic' (ani*estat
ti(puriu la nivelul (Ginilor Bi cel al picioarelor.
E7a5inri (aracinice
, (iopatia distal Duvenil prezint valori crescute ale +)9.
, biopsia (uscular relev nu(eroase vacuole.
Ev+uie: a*eciunea este de obicei benign. La *or(ele cu (ani*estare
distal predo(inent la nivelul piciorului' (ersul este posibil pGn la vGrste
Cnaintate. Hn cazul *or(elor cu (ani*estare distal predo(inent la nivelul
(Ginilor pot *i a*ectate o serie de activiti (anuale.
Trata5ent. Hnc nu se cunoaBte un trata(ent etiologic.
0E191:1 .+r5a +cuar
.recvent: datele di*er *oarte (ult de la autor la autor.
M+d de trans5itere: cele (ai *recvente sunt cazurile sporadice. e
descriu Bi *or(e autoso(al do(inante Bi recesive.
Eti+(at+!ene4: Cn special Cn sindromul /earnsSa:re pot *i
evideniate a*ectri ale 0.",ului (itocondrial.
Ta$+u cinic. Boala are dou vGr*uri de apariie: una la vGrsta
adolescenei Erareor Cn copilrieF care evolueaz ase(ntor unei a*eciuni
(ultisiste(ice. +ealalt apare la vGrsta de (iDloc sau c<iar (ai tGrziu Bi a *ost
considerat adesea Cn trecut ca ptoz senil.
i(pto(ul de baz este reprezentat la a(bele grupe de oftalmoplegia
extern progresi% cu ptoz Bi li(itarea (otilitii globului ocular. "u apare
o*tal(oplegie intern.
#65
)areza lent progresiv a (uBc<ilor oculari externi nu conduce
niciodat' spre deosebire de a*ectarea nervilor cranieni sau de (iastenia
gravis' la apariia diplopiei. )rogresiunea ptozei oblig bolnavul s in capul
Cn uBoar extensie pe spate Bi la ridicarea voluntar' co(pensatorie a
pleoapelor' cu Cncreirea bilateral a *runii.
0*ectarea (otilitii bulbului ocular atinge toate direciile' *iind (ai
accentuat totuBi la privirea Cn sus decGt la cea Cn Dos. !ederea este a*ectat Cn
(o(entul Cn care pleoapa superioar acoper pupila. 0pariia (ai ti(purie a
tulburrilor de vedere ridic proble(a unei retinopatii pig(entare asociate'
care Cn stadiile iniiale nu se poate diagnostica prin exa(enul *undului de oc<i'
ci prin electroretinogram.
.e obicei se pot evidenia a*ectri subclinice ale (usculaturii
sc<eletice' cu apariia de ragged red *ibers.
Rareori se asociaz o uBoar (iopatie cu de*icit (otor proxi(al Bi
*ruste a(iotro*ii. 0lteori se pot suprapune de*icite (otorii Bi tulburri de
sensibilitate cu caracter ectro(elic care se datoreaz unei polineuropatii
asociate. La ast*el de pacieni biopsia nervoas poate releva ano(alii
(itocondriale Cn celulele c<Oann.
/(aginea unei citopatii mitocondriale generali'ate este caracteristic
pentru sindromul /earnsSa:re. 0cest diagnostic se pune atunci cGnd' alturi
de o o*tal(oplegie extern progresiv' apar:
, retinopatie pig(entar2
, tulburri de trans(itere cardiac Ede obicei bloc cardiacF2
, albu(inora<ie crescut Cn L+R.
0*ectarea sistemului ner%os central poate s produc atro*ie optic'
surditate' atro*ie cerebeloas Ela biopsia cortexului cerebelos s,au evideniat
de ase(enea (itocondrii anor(aleF' sindro( pira(idal Bi sindro(
psi<oorganic. +u (iDloace de i(agerie radiologic se pot evidenia atro*ii
ence*alice' (odi*icri de leuco,ence*alopatie ca Bi *recvente calci*icri ale
ganglionilor bazali. Rareori se descriu Bi tulburri endocrine ca: nanis('
<ipogonadis( sau <ipoparatiroidis(.
M+r6+(at++!ie. Este caracteristic evidenierea aBa,nu(itelor
ragged red *ibers E*ibre roBii zdrenuiteF. Rare*ierea (io*ibrilelor se
datoreaz unei acu(ulri de picturi de grsi(e neutr Bi de (itocondrii la
nivelul citosolului. La (icroscopul electronic acestea din ur( prezint
*recvent o structur anor(al.
Te<nicile ultrastructurale bioc<i(ice evideniaz de obicei a*ectri ale
citocrom-2-oxida'ei. 0ceast descoperire *ace probabil clasi*icarea Cn viitor
a (iopatiilor oculare Cn cadrul (iopatiilor (etabolice.
Ev+uie. Boala poate r(Gne localizat la nivelul (uBc<ilor oculari
extrinseci Bi s evolueze pGn la o*tal(oplegie extern total. Uneori se
#6&
constat Cns o anu(it progresivitate' (iopatia pur ocular de la Cnceput
cuprinzGnd (usculatura *eei' a gGtului' a trunc<iului Bi c<iar a (e(brelor.
Trata5ent. Hnc nu se cunoaBte o terapie etiologic. 0vGnd Cn vedere
a*ectarea citocro(,+,oxidazei' Cn ulti(a vre(e se Cncearc ad(inisrearea de
coenzi( @ #$.
)toza palpebral poate *i corectat c<irurgical atunci cGnd pleoapa
superioar acoper pupila. )entru interveniile operatorii e*ectuate prea
ti(puriu se atrage atenia asupra riscului (are de recidiv.
0E191;1 .+r5a +cu+6arin!ian
.recven: a*eciunea este *oarte rar.
M+d de trans5itere: autoso(al do(inant' *oarte rar sporadic.
Eti+(at+!ene4: nu este Cnc pe deplin l(urit.
De$ut: Cn decada 7,6 de via.
Ta$+u cinic. 0*ectarea progresiv a (uBc<ilor oculo(otori externi.
-ai tGrziu apar tulburri de deglutiie Bi de*icit (otor cu caracter ectro(elic la
nivelul extre(itilor.
Ev+uie: lent progresiv.
M+r6+(at++!ie. 0spectele (icroscopice de tip ri((ed vacuoles
*ac s ne gGndi( (ai puin la o a*ectare pri(ar a (e(branei *ibrelor
(usculare' cGt la o a*ectare a interiorului (io*ibrei. Evidenierea unor structuri
*ila(entare Cn nucleu Bi Cn citoplas( pledeaz Cn plus pentru aceast
posibilitate.
Trata5ent. "u se cunoaBte un trata(ent etiologic. e poate Cncerca
corectarea c<irurgical a ptozei.
&'1 TRAUMATI#MELE CRANIO%
CEREBRALE
#67
.recvena trau(atis(elor craniocerebrale ET++F este Cn creBtere Cn
ulti(a perioad *apt datorat' Cn special' accidentelor de circulaie. T++ sunt
responsabile de aproxi(ativ o trei(e din accidentele letale la copii.
.i4i+(at++!ie Bi 5+r6+(at++!ie. 0*ectarea creierului Cntr,un T++ se
produce prin e*ectele directe Bi indirecte ale trau(atis(ului.
#. &fectele directe ale traumatismului
Trau(atis(ul cranian genereaz *ore *izice care acioneaz asupra
creierului prin acceleraie1deceleraie Elinear sau rotatorieF Bi de*or(are.
-odalitatea de activare a acestor *ore asupra creierului este prin
co(presiune' *or*ecare sau s(ulgere.
Expresia clinic a leziunilor trau(atice speci*ice cerebrale' produse ca
ur(are a e*ectului pri(ar al trans*erului de energie cinetic asupra capului Cn
(o(entul trau(atis(ului sunt reprezentate de co(oie' contuzie Bi dilacerare.
a. 2omoia cerebral este un sindro( pur *uncional' total reversibil'
Cn care leziunile patologice lipsesc. +linic se caracterizeaz printr,o pierdere
brusc a conBtienei' Cnsoit adesea de o a(nezie retrograd. Uneori se
adaug Bi *eno(ene vegetative Epaloare' transpiraieF.
ubstratul *iziopatologic este reprezentat printr,o depolarizare cu
blocarea conductibilitii nervoase. 0ceast depolarizare a neuronilor este
total reversibil Bi se produce Cn special la nivelul siste(ului reticular activator
ascendent din trunc<iul cerebral.
-or*opatologic au *ost descrise Cn T++ (inore (odi*icri axonale
subtile' cro(atoliza unor neuroni de la nivelul trunc<iului cerebral superior ca
Bi (odi*icri (itocondriale responsabile de a*ectarea (etabolis(ului energetic.
b. 2ontu'ia cerebral este cea (ai *recvent a*eciune lezional a
creierului trau(atizat. u*erina se produce prin distorsiune' atunci cGnd
creierul se deplaseaz di*ereniat *a de cutia cranian.
-or*opatologic se produce o ruptur a axonilor la nivelul substanei
albe. Ulterior se produce o degenerare secundar. )ot *i interesate Bi capilarele
cu producerea de <e(oragii (icroscopice sau (acroscopice. Leziunile pot *i
ireversibile Bi i(plic Cndeosebi substana alb din pro*unzi(e sau cea
subcortical Bi corpul calos. Ele sunt vizibile la R-" Bi' uneori' la +T. 0cest
tip de leziuni este Cnsoit de pierderea i(ediat a cunoBtinei' se(ne de
decerebrare Bi dis*uncie autono(.
indro(ul neurologic const Cn redoarea ce*ei' sindro( bipira(idal'
tulburri de tonus E<ipo, sau <ipertonie generalizatF' deviaia conDugat a
globilor oculari' pupile areactive. Evoluia Bi prognosticul sunt Cn *uncie de
posibilitile de reec<ilibrare a *unciilor vegetative Bi Cn al doilea rGnd de
gravitatea leziunilor cerebrale.
c. 1ilacerarea este o leziune trau(atic pri(ar cerebral
caracterizat printr,o soluie de continuitate a creierului Eruptur a
#66
parenc<i(uluiF cu cointeresarea substanei albe Bi a scoarei. e produce de
obicei prin trau(atis(e penetrante cu proiectile sau esc<ile osoase dintr,un
*ocar de *ractur co(inutiv. +reierul prezint arii de <e(oragii peteBiale sau
(asive' cu distrugerea celulelor Bi a *ibrelor nervoase' CnconDurate de ede(.
Evoluia Bi prognosticul la copil sunt *avorabile din punct de vedere vital' dar
pot s persiste sec<ele *unciunale grave.
%. &fectele indirecte ale traumatismului sunt reprezentate prin leziuni
isc<e(ice Bi <e(oragii.
!e'iunile isc)emice' ca Bi consecine ale unui T++' sunt prezente la
aproxi(ativ 3$R din cazurile *atale. Leziunile isc<e(ice cerebrale se produc
prin extensiunea direct Bi tro(bozarea consecutiv a vaselor cerebrale' prin
di(inuarea presiunii de per*uzie datorit Bocului Bi leziunilor viscerale' prin
apariia ;/+ sau vasospas(.
8emoragia intracranian posttraumatic apare excepional izolat
Cntr,un T++. .e obicei se asociaz Bi alte leziuni.
8ematomul extradural la copii este de obicei de origine venoas Bi
rezult din ruperea venelor durale.
8ematomul subdural este Cn general consecina rupturii venelor care
strbat spaiul subdural pentru a se drena Cn sinusurile venoase. Hn 8$R din
cazuri sunt bilaterale. Hn stadiul acut sunt *or(ate din sGnge pur' care se poate
coagula. -ai tGrziu' colecia devine Cncapsulat printr,o (e(bran *in' care
se CngroaBe cu ti(pul sau c<iar se calci*ic. +oninutul se (odi*ic progresiv
pentru a se trans*or(a Cntr,o <igro( subdural Elic<id galbenF sau <idro(
Elic<id clarF.
8emoragia subara)noidian este *recvent Bi de obicei nu se CnsoeBte
de (ani*estri clinice. e asociaz adesea cu <e(ato(ul subdural. )oate
produce *ibroza (eningeal Bi c<iar <idroce*alie posttrau(atic.
;e(oragia intracerebral apare rareori izolat. .e obicei este de
di(ensiuni (ici Bi se pune Cn eviden prin +T cranian.
Ta$+u cinic
#. TCC banal reprezint (area (aDoritate a cazurilor Bi este de obicei
consecina unei cderi ur(at de lovirea extre(itii ce*alice. Hn a*ar de
plGns' eventual vo(' nu apar alte si(pto(e iniiale. "u apar tulburri de
cunoBtin. Uneori poate declanBa un atac de (igren cu ce*alee pulsatil Bi
vo( care pot dura cGteva ore. )rincipala proble( clinic pe care o pune
T++ banal o constituie necesitatea ur(ririi Cn continuare pentru o perioad
de ti(p.
%. TCC u%or este de*init prin apariia unei pierderi de cunoBtin
i(ediat Bi de scurt durat' adesea ur(at de o perioad de a(nezie
posttrau(atic. 0(nezia este retrograd cu absena (e(oriei de *ixaie Bi
poate dura de la cGteva (inute la cGteva ore. Uneori se asociaz o a(nezie
#64
retrograd. 0desea copiii pot *i so(noleni pe o durat de cGteva ore.
!rsturile' paloarea Bi irascibilitatea sunt obiBnuite Bi pot *i observate c<iar Bi
la copiii care nu prezint pierdere de cunoBtin. 0proxi(ativ 55R dintre
bolnavi prezint asociat *racturi ale calotei craniene.
)roble(a ridicat de aceste T++ uBoare este deter(inarea riscului de
co(plicaii' necesitatea de evaluare ulterioar Bi spitalizarea. .e obicei se
indic la aceBti copii e*ectuarea unei radiogra*ii craniene si(ple' Cn special
atunci cGnd se constat existena unei pierderi de cunoBtin.
Hnc nu exist un criteriu unitar pentru spitalizarea copiilor cu T++
uBor. +ea (ai (are parte a practicienilor interneaz siste(atic pe toi copiii
care au prezentat un T++ cu pierdere de cunoBtin. .up alii criteriile de
spitalizare sunt reprezentate prin se(ne vitale anor(ale' *racturi de calot'
vrsturi' pierdere de cunoBtin' i(posibilitatea de a *i ur(rit la do(iciliu.
-ani*estrile neurologice dup un T++ uBor sunt neobiBnuite Bi sunt
reprezentate prin:
, crize epileptice' ce pot s apar la 7,#$R dintre bolnavi' apar cel (ai
*recvent Cn pri(ele ore dup accident Bi Cn peste 7$R sub *or(a de status
epilepticus parial sau generalizat. +<iar dac ele se repet' prognosticul lor
este *avorabil atGt i(ediat cGt Bi pe o durat (ai lung de ti(p. +rizele
posttrau(atice ti(purii la copil nu indic prezena unui <e(ato( intracranian.
, deteriorarea CntGrziat poate *i observat dup un interval de cGteva
(inute la cGteve ore post T++. .ebutul deteriorrii este acut sau subacut Bi
este evideniat printr,o pierdere de cunoBtin cu sau *r se(ne neurologice
*ocale. !rsturile iniiale sunt aproape Cntotdeauna constante. e(nele Bi
si(pto(ele dispar repede sau c<iar abrupt dup o perioad care nu depBeBte
#% ore Bi de obicei dureaz 5$,#%$ de (inute. La o parte din aceBti copii'
Cnainte de recuperare pot s apar convulsii. 0li copii se pot prezenta cu
(ani*estri neurologice *ocale dise(inate *r pierdere de cunoBtin. 0cestea
includ cecitate posttrau(atic' <e(ianopsie' <e(iparez' a*azie sau se(ne de
trunc<i cerebral Bi pot *i asociate (igrenei.
5. TCC sever. )ierderea de cunoBtin este (ai pro*und Bi are o
durat (ai (are decGt Cn T++ uBoare. +a o regul' de*icitul neurologic cel
(ai (are este prezent i(ediat dup trau(atis(. Exa(inarea acestor pacieni
este rapid dar (eticuloas Bi include o exa(inare general cu cutarea unor
eventuale leziuni viscerale asociate. .eter(inarea repetat a nivelului de
cunoBtin este esenial. cala =lasgoO a *ost adaptat Bi la copii. Un scor Dos
E(ai (ic de 8F corespunde unei co(e Bi Cn general de*ineBte o leziune
cerebral sever. Este de ase(enea i(portant exa(inarea (iBcrilor globilor
oculari' *or(a Bi dia(etrul pupilelor' re*lexul *oto(otor' a(plitudinea Bi
si(etria (iBcrilor re*lexe Bi voluntare.
#68
Ta$e &;1 #caa Gas!+F a c+5ei
1esc)iderea oc)ilor E?F
pontan &
La sti(uli verbali 5
La sti(uli dureroBi %
0bsent #
Rspuns %erbal E!F
?rientat 7
+onversaie con*uz &
+uvinte neadecvate 5
unete vocale %
0bsent #
Rspuns motor E-F
Executarea co(enzii 6
Localizarea durerii 7
Retragerea (e(brului &
>lexie anor(al la durere 5
Extensie anor(al la durere %
0bsent #
corul co(ei V E plus ! plus -
La copii scorul nor(al este de 3 Cnainte de 6 luni' ## Cntre 6 Bi #% luni'
#% Cntre # Bi % ani' #5 Cntre %,7 ani' #& peste 7 ani.
E7a5inri (aracinice
, 556 are o valoare predictiv Cn ti(pul co(ei (ai (ult pentru
prognosticul pe ter(en scurt. Un traseu lent (onoton este asociat cu o
(ortalitate (ai (are Bi cu o co( (ai lung' dar nu cu un prognostic de lung
durat (ai ru'
, studiul potenialelor e%ocate dup T++ relev *aptul c absena
potenialelor evocate senzitivese asociaz cu un prognostic (ai sever'
, potenialele e%ocate %i'uale pot *i util cGnd deter(inarea
potenialelor evocate so(ato,senzitive nu este posibil.
Un grup de experi ?- E#33$F propun' pentru evaluarea T++'
ur(torul algoritm de diagnostic imagistic:
#.T++ *r pierdere de cunoBtin Bi rezultate nor(ale la exa(inarea
clinic a "+
S "ivelul /
, radiografia cranian simpl nu este indicat. ?bservaia clinic
trebuie continuat atGta ti(p cGt este necesar.
S "ivelele // Bi ///
, nu se indic nici o (etod i(agistic.
#63
%. T++ cu pierdere de cunoBtin Bi1sau rezultate anor(ale la
exa(inarea clinic a "+
S "ivelul /
, radiografia cranian simpl este indicat nu(ai atunci cGnd exist
suspiciune clinic de *ractur cu Cn*undare. Hn absena unei ast*el de *racturi
38R dintre radiogra*iile craniene nu in*luieneaz trata(entul sau evoluia
bolnavului. Evidenierea unei *racturi craniene lineare are o se(ni*icaie clinic
li(itat.
, radiografia simpl de coloan cer%ical cGnd bolnavul este *r
cunoBtin sau dac exist se(ne clinice de leziune (edular cervical.
S "ivelul //
, 2& cranian ar trebui s constituie pri(a (odalitate de exa(inare
paraclinic' atunci cGnd exist aceast posibilitate. Este extre( de sensibil Bi
speci*ic Cn punerea diagnosticului.
, arteriografia cerebral poate *i necesar pentru excluderea unui
<e(ato( intracranian' Cn cazul Cn care +T nu este accesibil.
S "ivelul ///
, RMN nu este indicat Cn cazurile de T++ acut Bi este (ai puin
sensibil decGt +T Cn perioada posttrau(atic i(ediat EpGn la 5 zileF.
5. T++ cu dilacerare
?ricare ar *i cauza dilacerrii' i(agistica este necesar pentru
investigarea posibilitii existenei unei *racturi craniene cu Cn*undare sau
prezena unor corpi strini.
S. "ivelul /
, radiografia cranian simpl. Expunerile antero,posterioare sau
postero,anterioare Bi laterale pot evidenia *racturi cu Cn*undare sau esc<ile
osoase. .ac este necesar se pot e*ectua Bi expuneri tangeniale.
S "ivelul //
, 2& este (etoda de elecie Cn evaluarea leziunilor calotei Bi a celor
intracraniene. Localizeaz corpii strini radioopaci.
, arteriografia cranian poate *i necesar Ecu sau *r e*ectuarea
anterioar a +TF pentru a de(onstra prezena unei leziuni vasculare sau a unui
<e(ato(.
S. "ivelul ///
, RMN nu este indicat Bi' Cn plus' dac exist un corp strin (etalic'
leziunea poate *i agravat.
Ev+uia copiilor cu T++ sever este di*erit. Unii pot deceda *r s,
Bi recapete cunoBtina.
upravieuitorii CBi recapt cunoBtina Bi recupereaz uneori co(plet
EdeBi sec<elele tranzitorii nu (ai reprezint un *apt neobiBnuitF. 0lii r(Gn
#4$
a*ectai sever' cu tulburri prelungite de conBtien. Hn cele (ai severe cazuri
co(a sau sindro(ul apalic pot persista luni sau ani.
Pr+!n+sticu este rezervat Cn co(a care dureaz (ai (ult de % ani.
!Grsta copilului Cn (o(entul producerii T++ constituie un i(portant *actor
prognostic. +opiii peste 6 ani prezint o *uncie (otorie Bi cognitiv (ai bun
Bi o atro*ie cerebral (ai di(inuat decGt bolnavii (ai tineri.
.eteriorarea secundar este *recvent Bi apare dup un interval de
(inute sau ore dup T++. e datoreaz ede(ului cerebral care' Cn cazuri
severe' produce decesul.
Trata5entu adecvat al ede(ului cerebral acut di*uz poate duce la o
evoluie *avorabil Cn 44,8%R din cazuri. +onst Cn (onitorizarea presiunii
intracraniene' trata(ent <ipotensor Bi protecie cerebral cu *enobarbital. Hn
cazuri severe se indic ventilaia arti*icial. .ac trata(entul cu (anitol este
Cn general acceptat' utilizarea steroizilor este nesigur. TotuBi terapia intensiv
poate reduce (ortalitatea general' dar creBte proporia de copii cu disabiliti
severe.
&'101 Mani6estri (+sttrau5atice i5ediate
a. )ematomul epidural poate *i produs la copil c<iar Bi de un
trau(atis( banal sau uBor. Hn 7$R din cazuri apar la copii sub vGrsta de % ani.
b. )ematomul extradural constituie o colecie localizat de sGnge Cntre
craniu Bi dura (ater Bi apare Cn aproxi(ativ #R din copiii cu T++. Gngele
poate proveni din artera (eningee sau ra(urile ei sau prin ruptura unei vene
durale. Gngerarea arterial produce progresiunea rapid a si(pto(elor Bi se
asociaz adesea cu un ede( cerebral' care creBte riscul de ;/+. +Gnd sGngele
provine de la o ven' progresia si(pto(elor este (ai lent' *apt CntGlnit (ai
*recvent la copil dacGt la adult.
Tabloul clinic observat la adulii cu <e(ato( subdural: piarderea de
cunoBtin iniial' recuperare Bi deteriorare rapid ulterioar este observat
rareori la copil. .up un interval liber de cGteva zile' care pare s *ie (ai lung
la pacienii (ai tineri' apare o deteriorare progresiv cu pierdere de cunoBtin
Bi se(ne neurologice. +ele (ai *recvente (ani*estri sunt vrsturile' ede(ul
papilar' <e(ipareza' paralizia de /// Bi <e(oragii retiniene. Hn 3$R din cazuri
este prezent o pupil dilatat Bi *ix de partea <e(ato(ului. >ractura de
craniu se gseBte Cn (ai puin de 7$R din cazuri. Hn absena trata(entului
poate apare rigiditatea prin decerebrare Cnsoit de bradicardie. La copii poate
s apar ane(ie' colaps Bi' uneori' (iBcri coreice.
+T cranian evideniaz o arie convex cu densitate crescut localizat
i(ediat sub tblia osoas intern. 0desea sunt asociate leziuni
parenc<i(atoase.
#4#
Trata(entul <e(ato(ului extradural const Cn evacuarea c<irurgical a
coleciei sanguine.
c. )ematomul subdural acut este localizat Cntre dura,(ater Bi
ara<noid. e C(parte Cn:
, <e(ato(ul acut izolat care apare adesea *r pierdere de cunoBtin
ca ur(are a unui trau(atis( (inor Bi *r se(ne de contuzie cerebral. e
observ cel (ai ades la copii cu vGrsta sub # an. +linic prezint convulsii
generalizate tonico,clonice sau tonice asociate cu <e(oragii retiniene' dar *r
es(ne de de*icit neurologic. Evoluia lor este de obicei benign dup
Cndeprtarea coleciei sanguine'
, <e(ato(ul subdural asociat cu contuzie cerebral are un tablou clinic
(ai sever. e caracterizeaz prin apariia rapid a unor se(ne Bi si(pto(e de
;/+' crize convulsive ce pot evolua pGn la status epilepticus precu( Bi se(ne
de de*icit neurologic *ocal.
+T cranian evideniaz prezena unei colecii cu densitatea sGngelui'
(ai *recvent unilateral decGt bilateral. Hn cazul Cn care <e(ato(ul subdural
este izodens cu creierul Ede exe(plu Cn ane(ieF' pentru evidenierea sa este
nevoie de ad(inistrarea de substan de contrast.
)rognosticul este dat Cn principal de (ri(ea parenc<i(ului a*ectat.
Trata(entul const Cn evacuarea c<irurgical a coleciei sanguine.
d. )emoragia intraparenc)imatoas este rareori de di(ensiuni (ari'
cel (ai adesea apare sub *or(a de (ici peteBii vizibile la +T cranian Cn
substana alb' corpul calos Bi cortexul carebral.
%. 3ccidentul vascular cerebral ischemic constituie o co(plicaie
tardiv a T++. )oate apare atGt Cn trau(atis(ele uBoare cGt Bi Cn cele severe.
-ani*estrile clinice apar de obicei dup un interval liber de 6,#% ore. e
constituie *recvent la nivelul nucleilor bazali.
5. Mutismul este o co(plicaie neobiBnuit a T++. +opiii cu T++ pot
s r(Gn (ui pentru o perioad variabil de ti(p dup acesta Cn ciuda
recuperrii cunoBtinei Bi a co(unicrii non,verbale.
&'1&1 Mani6estri secundare >tardive?
0par la un interval de spt(Gni sau luni dup T++ Bi cuprind Cn
principal <e(ato(ul subdural cronic Bi <idroce*alia posttrau(atic.
a. Hematomul subdural cronic
.recvena sa este (ai (are la copiii Cn vGrst de %,3 luni.
M+r6+(at++!ie. Localizarea este bilateral Cn peste 87R din cazuri.
Gngerarea provine probabil din venele care traverseaz spaiul subdural' deBi
(ecanis(ele inti(e care sunt responsabile pentru organizarea Bi cronicizarea
lor sunt nesigure. +olecia sanguin este CnconDurat de o (e(bran Bi este
#4%
situat Cntre dura (ater Bi ara<noid. .up evacuare colecia subdural tinde
s reapar rapid datorit discrepanei care exist Cntre craniu Bi creier' cu
apariia unui spaiu (rit Cn care lic<idele tind s se acu(uleze.
Ta$+u cinic este reprezentat prin convulsii' vrsturi' letargie sau
iritabilitate Bi *ebr. +utia cranian apare (rit Cn volu(. >ontanela anterioar
este bo(bat Bi privirea este adesea Cn apus de soare. e(nele neurologice
de *ocar sunt neobiBnuite Cns uneori se constat prezena unei <e(ipareze.
E7a5inri (aracinice
- radiografia cranian simpl relev (rirea de volu( a cutiei
craniene'
, L+R este sanguinolent sau prezint o albu(inora<ie crescut'
, 2& cranian este exa(inarea de elecie Bi relev lrgirea spaiilor
pericerebrale. .ensitatea coleciei este ase(ntoare cu cea a sGngelui' Cn
stadiu tardiv cu cea a L+R' ast*el c Cntotdeauna este necesar ad(inistrarea
de substan de contrast'
, examenul 7( relev' Cn cel puin 7$R din cazuri' prezena de
<e(oragii retiniene sau preretiniene.
Pr+!n+sticu se coreleaz cu prezena sau absena a*ectrii cerebrale.
0pariia unui status epilepticus Bi a unor unde lente pe EE= indic o
recuperare (ental slab.
Trata5entu este c<irurgical Bi const Cn evacuarea coleciei
subdurale. Hn caz de re*acere a coleciei sub presiune intracranian crescut
pentru (ai (ult de cGteva zile' se indic Buntarea (asei lic<idiene subdurale Cn
cavitatea peritoneal. "u se (ai reco(and Cndeprtarea (e(branelor.
%. Hidrocefalia posttraumatic
Hn (aDoritatea cazurilor <idroce*alia care apare dup T++ este
subacut sau cronic. /ntervalul Cntre T++ Bi debutul si(pto(elor este Cn
general de cGteva spt(Gni sau luni. e datoreaz probabil obliterrii
spaiului subara<noidian prin *ibroz.
Trata(entul const Cn aplicarea de s<unt ventriculo,peritoneal.
5. 3taxia posttraumatic
0(eelile apar Cn 7$R din cazuri' c<iar Cn T++ uBoare. !ertiDul Bi1sau
ataxia care persist este de obicei de origine vestibular Bi de obicei se
a(elioreaz Cn decurs de cGteva zile.
&'191 C+5(icaii tardive ,i sec*ee
unt reprezentate prin retardare (intal' de*icit (otor Be <idroce*alie.
#. Sechele cognititve %i comportamentale
0cestea nu se asociaz cu T++ uBoare' Cns apar de obicei dup un
T++ (oderat sau sever' Cn special cGnd acesta se asociaz cu co(a. Exist o
#45
corelaie clar Cntre durata co(ei Bi prezena acestor sec<ele. +o(a care
depBeBte o spt(Gn este asociat *recvent cu prezena de*icitelor cognitive.
0*ectarea (e(oriei poate persista dup o co( care dureaz (ai (ult de %&
de ore.
tudii electrice la copii au relevat *aptul c tulburrile de
co(porta(ent Bi de*icienele de Bcolarizare erau (ai *recvente la copiii cu
T++ Cn antecedente decGt Cn populaia general.
Uneori pot *i prezente tulburri de personalitate Cns unele dintre
acestea pot *i atribuite Cn cele din ur( stress,ului Bi di*icultilor cognitive.
%. 1eficitele neurologice
)ot persista ca un rezultat al a*ectrii vasculare sau al lezrii cerebrale
localizate. e (ani*est prin <e(ipareze' <e(ianopsie B.a. )ot apare de*icite
senzoriele Ede exe(plu atro*ia opticF ca rezultat al <idroce*aliei.
5. &pilepsia posttraumatic
0pare Cn aproxi(ativ 7R din copii cu T++ (ediu sau sever. +rizele
epileptice convulsive ti(purii apar Cnainte de ziua a 8,a Bi pot *i generalizate
sau *ocale. +rizele izolate sunt (ai *recvente' dar statusul epileptic poate *i
prezent Cn pGn la %%R din copiii sub vGrsta de # an. 0pariia crizelor ti(purii
este asociat cu un risc crescut de epilepsie tardiv.
&2 Cefaleea posttraumatic este (ai puin *recvent la copii decGt la
aduli. Hn sc<i(b la copii sunt (ai *recvente tulburrile de so(n.
#4&
Ta$e &<1 Investi!aii (aracinice a c+(iu cu ence6a+(atie
(r+!resiv
0euroimagistic
, ultrasunetele pot *i utile la copil' Cn special pentru excluderea
leziunilor structurale
, +T cranian cu Bi *r substan de contrast
, R-"' Cn a*eciunile substanei albe' atGt Cn secvenele T# cGt Bi T%
, angiogra*ia' Cn cazuri rare
#nvestigaii neurofiziologice
, EE= inclusiv cu trasee de so(n Bi sti(ulare lu(inoas lent. Hn
cazuri selectate Cnregistrri pe caset Bi1sau Cnregistrri poligra*ice
, electroretinogra(a
, poteniale evocate Evizuale' auditive' senzitiveF
, electro(iogra*ia Bi studiul vitezelor de conducere nervoas Esenzitiv
Bi (otorieF Cn special pentru diagnosticul de a*ectare al (ielinei peri*erice
&xaminri ale !C" inclusiv (surarea presiunii' nu(rtoare
celular' exa(inare citologic' deter(inara proteinora<iei' electro*oreza
Hematologie' microbiologie' imunologie
, cutarea de celule roBii anor(ale EacantociteF
, cutarea de incluziuni sau vacuole Cn celulele albe sanguine
, exa(inri ale (duvei osoase' Cn anu(ite cazuri
, studii virologice' Cn special ;/!
Studii biochimice
, cro(atogra*ia a(inoacizilor Bi a acizilor organici
, enzi(e lizozo(ale
, lactatul' piruvatul' investigaii (itocondriale speciale
, studierea *unciei <epatice
&xaminri tisulare
, biopsie a pielii Bi1sau conDunctival
, biopsie rectal
, biopsie nervoas
, biopsie cerebral
#47
, biopsie (uscular pentru exa(inri (or*ologice Bi c<i(ice cGnd se
suspecteaz o boal (itocondrial
, culturi de *ibroblaBti pentru exa(inri ulterioare posibile
Studii genetice
, deter(inarea cariotipului
, studii de genetic (olecular E0."F
BIBLIOGRA.IE #ELECTI-
0da(s R.' !ictor -. )rinciples o* neurologM. -c=roO,;ill /nc.
"eO Por:. #334.
0icardi Q. .iseases o* t<e nervous sMste( in c<ild<ood. -ac 9eit<
)ress. "eO Por:. #33%.
0rseni +' ;orvat< L' +iurea 0. )roble(e de diagnostic
neuroc<irurgical Cn patologia in*antil. Edit. .idactic Bi )edagogic.
BucureBti. #348.
0rseni +' ;orvat< L' +iurea 0. -al*or(aiile congenitale ale
siste(ului nervos. Hn Tratat de neurologie. !ol ///' )art /. Edit. -edical.
BucureBti. #38#.
0rseni +' ;orvat< L' +iurea 0. )atologie neuroc<irurgical in*antil.
Edit. 0cade(iei RR. #38$.
0sgian B' +or*ariu ?. Epilepsia Bi convulsiile la copil. Edit. -edical.
BucureBti. #38&.
0sgian B' ta(atoiu /. "europatii peri*erice. Edit. -edical.
BucureBti. #38&.
BeDaoui 9. +on*ir(ation o* lin:age o* tMpe / <ereditarM sensorM
neuropat<M to <u(an c<ro(oso(e 3T%#. "eurologM. #33327%:7#$,7#6.
+re((ins .N' )al(er .0. naps<ot vieO o* e(ergencM
neurosurgical <ead inDurM care in =reat Britain and /reland. Q "eurol
"eurosurg )sMc<iatrM. %$$$268:8,#5.
+zosnM:a -' +ope(an Q' +zosnM:a A Bi col. )ost,tru(atic
<Mdrocep<alus: in*luence o* cranioto(M on t<e +> circulation. Q "eurol
"eurosurg )sMc<iatrM. %$$$268:%&6,%&4.
#46
Ec:ardt 9. "eO *or( o* autoso(al recesive axonal <ereditarM sensorM
neuropat<M. )ediatric "eurologM. #33327%:%5&,%57.
>u<r(ann E. 9linisc<,genetisc<e .iagnose der 0taxia teleangiectatica
ELouis,Barr Mndro(F. .er "ervanarzt. #33526&:85,3$.
=asser T' Tren:Oeter +' -eitinger T Bi col. "eurogenetisc<e
Er:ran:ungen. .er "ervenarzt. #33#26%:73$,6$8.
Qoergstuerenburg ;' ?ec<sner -' c<roeder Bi col. .eter(inants o*
copper concentration in cerebrospinal *luid. Q "eurol "eurosurg )sMc<iatrM.
#333264:%7%,%75.
9unze 9. Le<rbuc< der "eurologie. T<ie(e !erlag. tuttgart. #33%.
Lange ' =ru((e T' 9luge N Bi col. Aerebrale und spinale
+o(puterto(ograp<ie. Berlin. #388.
-areB 0' "isipeanu )' !Glciu ' +G(peanu 0. "eurologie pediatric.
Edit. .idactic Bi )edagogic. BucureBti. #38%.
-astaglia >Q' Laing ;=. .istal (iopat<ies: clinical and (olecular
diagnosis and classi*ication. Q "erol "eurosurg )sMc<iatrM. #333264:4$5,4$8.
-rginean /. )atologie neurologic. !ol //. Edit. +asa crii de Btiin.
+luD,"apoca. #334.
-u(ent<aler -. "eurologie. T<ie(e !erlag. Berlin. #33$.
?U+allag<an >Q9' LuM 0' ?sborne Q. EarlM diagnosis o* subependi(al
giant cell astrocito(a in c<ildren Oit< tuberous sclerosis. Q "eurol "eurosurg
)sMc<iatrM. %$$$268:##8.
)ascu /' BlaBa R. cleroza (ultipl. Edit. UniversitM )ress.TGrgu,
-ureB. #333.
)earce Q-. 0rnold +<iari' or +ruveil<ier +leland +<iari
(al*or(ation. Q "eurol. "eurosurg. )sMc<iatrM. %$$$268:#5.
)ende*unda L. Terapia (aladiilor neurologice. Edit. +ontact
/nternaional. /aBi. #337.
)oe: 9. "eurologie. pringer !erlag. Berlin.#33&.
)opa +. "eurologie. Edit. "aional. BucureBti. #334.
)opescu !' 0rion +' .rago(ir .' ta(ate -. +urs de pediatrie.
"eurologie pediatric. Edit. /->. BucureBti. #38%.
)opescu !' 0rion +' .rago(ir .. +onvulsiile Bi epilepsia la copil.
Edit. -edical. BucureBti. #383.
)rus:auer,0postol B. Ence*alopatiile in*antile sec<elare. Hn Tratat de
neurologie. !ol. ///. )art. /. 0rseni +. red. Edit. -edical. BucureBti.
#38#:#78,#37.
Rogozea R' -gureanu ' +onstantin .. 0ctualiti Cn epilepsie. Edit.
Te<nic. BucureBti. #333.
Ruggieri -' )olizzi 0' )avone L Bi col. -ultiple sterosis in c<ildren
under 6 Mears o* age. "eurologM. #333275:&48,&8&.
#44
aOle =!' Ra(saM -0. T<e neurologM o* pregnancM. Q "eurol
"eurosurg )sMc<iatrM. #33326&:4#4,4%7.
<aO +' =ot:ine -' 9ing 0. T<e clinical p<enotMpe and (ollecular
pat<ologM o* spinocerebellar ataxia tMpe 6. Q "eurol "eurosurg )sMc<iatrM.
#333264:8&#.
tevanin =' ;er(an 0 =rice 0 Bi col. +linical and -R/ *indings in
spinocerebellar ataxia tMpe 7. "eurologM. #333275:#577,#574.
TaDi(a 9' 9aOana(i T' "agai R Bi col. ;ereditarM ceruloplas(in
de*iciencM incresses advanced glMcation end products in t<e brain. "eurologM.
#333275:6#3,6%#.
!in:en )Q' BruMn =N' .eDong Q-B!. Mste( disorders and
atrop<ies. "ort< ;olland )ublis<ing +o. 0(sterda(. #347.
!in:en )Q' BruMn =N' Ringel ). .iseases o* (uscle. "ort< ;olland
)ublis<ing +o. 0(sterda(. #343.
Nalton Q. BrainUs diseases o* t<e nervous sMste(. ?x*ord UniversitM
)ress. ?x*ord. #387.
#48