Sunteți pe pagina 1din 2

Ce este albinismul?

Albinismul este o afectiune ereditara ( mostenita) care este datorata absentei melaninei, pigmentul care
ofera culoare pielii, parului si ochilor. Tipul si cantitatea de melanina produsa de organism determina
culoarea pielii, parului si a ochilor. Majoritatea persoanelor cu albinism sunt sensibile la expunerea la
soare si au un risc crescut de aparitie a cancerului de piele. Melanina, de asemenea, joaca un rol
important in dezvoltarea nervilor optici, astfel albinismul se asociaza cu tulburari in dezvoltarea si
functionarea ochilor.
Care este cauza aparitiei albinismului?
Albinismul este caracterizat prin lipsa completa sau partiala a melaninei din piele, par si ochi. In cazul
albinismului, numarul de melanocite (celulele care produc melanina) din epiderm si foliculii de par este
normal, in schimb apare un defect legat de modul in care organismul foloseste aminoacidul tirozina. In
mod normal tirozina este convertita in melanina; in caz de albinism aceasta conversie este blocata sau
redusa. Deci in cazul albinismului numarul de melanocite este normal, dar exista mutatii genetice la
nivelului genei tirozinazei, enzima care este necesara pentru producerea melaninei ( conversia tirozinei
in melanina).
Transmiterea acestei boli este autozomal recesiv, aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala,
persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un
singur parinte , persoana este purtatoare ,dar nu manifesta boala.
Albinismul este o afectiune rara si afecteaza toate rasele. Aceasta este intotdeauna prezenta la nastere.
Majoritatea formelor de albinism afecteaza barbatii si femeile in mod egal.
Care sunt tipurile de albinism?
Albinismul oculocutanat. Albinismul oculocutanat este cauzat de o mutatie la nivelul uneia din cele
patru gene implicate in aparitia albinismului. Aceste mutatii duce la tulburari oculare si la nivelul pielii si
parului.
1. Albinismul oculocutanat de tip 1 este cauzat de o mutatie la nivelul unei gene de pe cromozomul 11.
Se caracterizeaza prin absenta completa a pigmentului din piele, par si ochi. Majoritatea persoanelor cu
acest tip de albinism au pielea alba (deschisa la culoare), parul de culoare alba si ochii albastri la
nastere. Parul poate capata o tenta usor galbuie odata cu inaintarea in varsta. Pe zonele de piele expuse
la soare pot aparea multipli nevi pigmentari de culoare rosie si keratoze solare (zone de piele ingrosata).
Tulburarile oculare tind sa fie cele mai severe in aceasta forma de albinism. Pacientii au o sensibilitate
extrema la radiatiile ultraviolete, avand un risc crescut de a dezvolta cancer de piele.
2. Albinismul oculocutanat de tip 2 este cauzat de o mutatie la nivelul unei gene de pe cromozomul 15.
Parul poate fi blond sau roscat, ochii pot fi albastru-gri sau caprui, iar pielea este de culoare alba la
nastere. Expunerea la soare poate favoriza la nivelul pielii a pistruilor, lentigo, nevilor pigmentari.
3. Albinismul oculocutanat de tip 3 este mai rar intalnit si este cauzat de o mutatie genetica pe
cromozomul 9. Aceasta forma a fost identificata in primul rand la negrii sud-africani.
4. Albinismul oculocutanat de tip 4 este cauzat de o mutatie genetica pe cromozomul 5 si este o forma
mai rara. In general prezinta manifestari similare cu albinismul oculocutanat de tip 2. Acest tip de
albinism este mai frecvent intalnita in randul persoanelor de origine japoneza.
Albinismul ocular. Albinism ocular apare aproape exclusiv la barbati si este asociat cu o mutatie
genetica pe cromozomul X. Persoanele care au albinism ocular au probleme in dezvoltarea si
functionarea ochilor, dar pielea, parul si culoarea ochilor sunt in general normale.
Sindromul Hermansky- Pudlak. Acest sindrom este o afectiune rara care asociaza semne si simptome
ale albinismul oculocutanat, tulburari in dezvoltarea plamanilor (boala pulmonara interstitiala), boli
intestinale (colita) si tulburari ale coagularii (diateza hemoragica prin disfunctie plachetara).
Sindromul Chediak- Higashi. Sindromul Chediak- Higashi este o forma rara de albinism cauzata de o
mutatie nivelul unei gene de pe cromozomul 1. Semnele si simptomele sunt similare cu cele ale
albinismului oculocutanat. Sindromul este caracterizat prin anomalia leucocitelor (globulele albe),
abolirea activitatii lor fagocitare, ceea ce determina o sensibilitatea marcata la infectii. Se asociaza cu
defecte de pigmentare a pielii, ochilor si parului. Parul este de obicei maro sau blond, cu o stralucire
argintie, iar pielea este de obicei culoare alba pana la crem gri.
Care sunt simptomele albinismului?
Culoarea parului si pielii pacientului poate varia de la alb la normal. Pielea si parul au aspect foarte
deschis. Persoanele cu albinism pot avea o culoare a ochilor care variaza de la un albastru-gri spre
maroniu. De aceea, cateodata, din cauza luminii reflectate de retina aceste persoane par a avea ochii
rosii.
La nivelul pielii pot apare:
Nevi sau alunite sunt formatiuni benigne ce apar pe piele, de culoare rosie sau pigmentate
Keratoza solara reprezinta ingrosarea localizata a stratului cornos (stratul cel mai de suprafata al
epidermului). Keratoza solara este o leziune precanceroasa a pielii care apare pe pielea expusa la soare,
mai ales la nivelul fetei, mainilor, antebratelor si gatului.
Lentigo corespunde unor mici pete cutanate care apar la nivelul zonelor expuse la soare. Lentigo
corespunde unei cresteri a numarului de melanocite, celule raspunzatoare de pigmentatia cutanata. Ele
formeaza pete de culoare bruna, rotunde, cu diametrul de cativa milimetri.
Severitatea afectarii oculare la un pacient este legata de cantitatea de melanina de la nivelul ochilor,
inclusiv a irisului (partea colorata a ochiului). Simptomele oculare pot fi:
Fotofobia reprezinta sensibilitatea la lumina
Scaderea acuitatii vizuale care poate merge pana la orbire
Astigmatism este reprezentat de anomalia curburii corneei. Un ochi astigmat are cornee ovala, spre
deosebire de ochiul normal a carui cornee este de forma rotunda.
Strabismul reprezinta o afectiune vizuala in care ochii nu au capacitatea de a focaliza aceeasi imagine
in acelasi timp. Strabismul apare cand axele globilor oculari nu sunt paralele intre ele, astfel incat ochii
(unul sau ambii) sunt deviati fie spre nas (strabism convergent), fie spre ureche (strabism divergent).
Uneori strabismul este numit si "ochi-incrucisati", "privire crucisa".
Nistagmusul se caracterizeaza prin miscari involuntare si sacadate ale ochilor, de mica amplitudine,
de cele mai multe ori orizontale, dar uneori verticale sau circulare.
Vederea monoculara apare atunci cand campurile vizuale ale fiecarui ochi nu se suprapun.