Curs TSA MF P Medability

DIAGNOSTICUL PRECOCE AL TULBURRII DE SPECTRU AUTIST
Suport curs - varianta pentru tiprire

Autori
Clinica de Psihiatrie a Copilului i Adolescentului, Spitalul Clinic de
Psihiatrie Prof. Dr. Al. Obregia Bucureti
Prof. Dr. Iuliana Dobrescu
Dr. Simona Macovei
Centrul de Plasament C.A.Rosetti - D.G.A.S.P.C. Iai
Dr. Mariana Lungu
Curs furnizat de Fundatia Romanian Angel Appeal,
sub coordonarea Universitii de Medicin i Farmacie
Grigore T.Popa Iai, cu acreditarea
Colegiului Medicilor din Romnia
www.tsa.medability.ro
Proiect cofnanat din Fondul Social European, prin Programul Operaional Sectorial Dezvoltarea Resurselor Umane 2007 2013
Investete n oameni!
2
Proiect cofnanat din Fondul Social European, prin Programul Operaional
Sectorial Dezvoltarea Resurselor Umane 2007 2013 Investete n oameni!
Tulburrile pervazive de dezvoltare (TPD) reprezint un
grup de tulburri neuropsihiatrice caracterizate printr-o
deteriorare calitativ sever n diverse arii de dezvoltare:
aptitudini de interaciune social reciproc, aptitu-
dini de comunicare i prezena unor comportamente,
activiti sau interese stereotipe. Deteriorrile calitative
sunt clar deviante n raport cu nivelul de dezvoltare sau
cu vrsta mintal a individului. Aceste tulburri sunt
vizibile de regul nc din primii ani de via.
TPD conform ICD-10 (1992)
Din 1992, conceptul de TPD cuprinde conform ICD-10
(International Statistical Classifcation of Diseases and
Related Health Problems, 10th Revision Clasifcarea
Tulburrilor Mintale i de Comportament, elaborat de
OMS i utilizat n ntreaga lume pentru a codifca ofcial
maladiile):
1. autismul,
2. autismul atipic,
3. sindromul Asperger,
4. sindromul Rett,
5. alte tulburri dezintegrative ale copilriei,
6. tulburarea hiperchinetic asociat cu ntrziere
mintal i micri stereotipe,
7. alte tulburri TPD i TPD nespecifcate.
TPD conform DSM-IV-TR (2000)
n DSM-IV-TR (Diagnostic and Statistical Manual of
Mental Disorders, Text Revision of 4th Edition) seciunea
Tulburrilor pervazive de dezvoltare cuprinde:
1. Tulburarea autist,
2. Tulburarea Asperger,
3. Tulburarea Rett,
4. Tulburarea dezintegrativ a copilriei,
5. Tulburarea pervaziv de dezvoltare fr alt
specifcaie (PDD-NOS: Pervasive Developmental
Disorder - Not Otherwise Specifed - sau Autism
atipic).
Tulburrile de spectru autist (TSA) sunt un grup de
tulburri incluse n TPD. Termenul a fost introdus de
Wing i Cohen pentru a acoperi mai multe nivele de
severitate, dar care au toate n comun defcitul de
comunicare, interaciune social i defcitul imaginativ
(Hershel et al, 2003). La aceast terminologie ader i
medicii specialiti n Psihiatrie Pediatric din cadrul Clin-
icii de Psihiatrie a Copilului i Adolescentului, Spitalul
Clinic de Psihiatrie Prof. Dr. Al. Obregia Bucureti.
Termenul tulburare de spectru autist implic faptul c
tulburrile incluse mpart caracteristici comune, dar au
de asemenea i caracteristici unice care le difereniaz.
Severitatea defcitelor variaz ntre cele 3 entiti diag-
nostice i la nivelul fecrui individ diagnosticat cu TSA.
TSA este o tulburare heterogen, cu multiple caracter-
istici fenotipice asociate, caracterizat prin deteriorare
calitativ a interaciunii sociale, a limbajului folosit
ca mijloc de comunicare, comportamente i interese
stereotipe, restrnse i repetitive, cu debut nainte de
vrsta de 3 ani.
TSA includ:
1. Tulburarea autist
2. Tulburarea Asperger
3. PDD-NOS (Autismul atipic).
Tulburarea autist (Autismul infantil)
Tulburarea autist (autismul infantil): tulburare
neuropsihic caracterizat prin deteriorare calitativ
n interaciunea social, deteriorri calitative n comu-
nicare i prezena unor pattern-uri stereotipe i repeti-
tive restrnse de comportament, preocupri i activiti.
Simptomatologia debuteaz n primii 3 ani de via.
Tulburarea (Sindromul) Asperger
Tulburarea (Sindromul) Asperger este o tulburare
pervaziv de dezvoltare care se caracterizeaz printr-o
afectare a comportamentului social, a interaciunii so-
ciale, prin existena unor preocupri i interese restric-
tive, stereotipe, specifce autismului; aceti copii au un
nivel bun din punct de vedere al funcionrii cognitive
i al dezvoltrii limbajului, cu caracteristici specifce
vrstei, dar au o mare incapacitate de rezonare afectiv,
de exprimare a reciprocitii emoionale, de comunicare
empatic.
Autismul atipic (PDD-NOS)
Diagnostic ce se utilizeaz cnd exist o deteriorare
sever i pervaziv n dezvoltarea interaciunii sociale
reciproce sau a aptitudinilor de comunicare nonverbal
sau verbal ori cnd sunt prezente comportamente,
interese i activiti stereotipe, dar nu sunt ntrunite
criteriile pentru o tulburare pervaziv de dezvoltare
specifc, pentru schizofrenie, pentru tulburare de per-
sonalitate schizotipal ori pentru tulburarea de person-
alitate evitant.
I. DEFINIII; TERMINOLOGIE
3
II. EVOLUIA ISTORIC A CONCEPTULUI
1911- Bleuler
Eugen Bleuler folosete pentru prima dat termenul de
AUTISM pentru a desemna o tulburare particular din
schizofrenie.
1943 - Kanner
Leo Kanner, n lucrarea sa Autistic disturbances of afec-
tive contact, descrie Autismul infantil timpuriu i face
distincia acestuia de schizofrenie, tulburare n care erau
ncadrai n mod obinuit aceti copii.
1944 - Asperger
Hans Asperger descrie n lucrarea sa Die autistichen
Psychopathen im Kindesalter 4 biei, diferii de autitii
lui Kanner deoarece erau mai inteligeni i aveau limba-
jul bine dezvoltat.
1972-1978 - Rutter
Michael Rutter a prezentat criteriile eseniale ale Autis-
mului infantil i l-a difereniat de Psihoza schizofrenic
din copilrie sau de alt psihoz. El a elaborat 4 criterii
de diagnostic: debut nainte de 30 de luni, insufcien
profund a capacitii de a dezvolta relaii sociale, ntr-
ziere n dezvoltarea limbajului sau limbaj deviat care
afecteaz nelegerea i nevoia de ritualuri, stereotipii i
compulsii.
1980 - DSM-III
Autismul a fost recunoscut pentru prima dat ca find
distinct de schizofrenie. DSM-III include Autismul infan-
til la capitolul TPD (Pervasive Developmental Disorders,
PDD). DSM-III introduce termenul de pervaziv pentru a
sublinia natura serioas i caracterul invadant al acestei
tulburri, care apare n procesul de dezvoltare al copilu-
lui, afectnd att comportamentul ct i nelegerea,
limbajul, jocul i relaiile sociale. n DSM-III R termenul
de Autism a fost nlocuit cu cel de Tulburare autist
(1987).
1992 - ICD-10
ICD-10 include i Tulburarea Asperger n sistemul de
clasifcare. Se utilizeaz denumirea de TPD (Autismul
infantil, Autismul atipic, Sindromul Rett, Tulburarea
dezintegrativ a copilriei, Sindromul Asperger).
2000 - DSM-IV TR
DSM-IV adopt acelai clasifcare ca ICD-10, apoi DSM-
IV-TR adaug acestor tulburri a 5-a form: Tulburarea
pervaziv de dezvoltare fr alt specifcaie (PDD-NOS
sau autismul atipic).
2002 - Wing, Cohen
Se introduce termenul de Tulburare de Spectru Autist.
*
* *
O prezentare mai extins a evoluiei istorice a concepte-
lor poate f gsit n Anexa 1.
4
Incidena i prevalena TSA au crescut foarte mult n
ultimele decade, fenomen care nu poate f explicat n
totalitate de creterea contientizrii acestei tulburri n
rndul prinilor care se adreseaz precoce medicu-
lui sau de modifcarea criteriilor de diagnostic, cu
defnirea Autismului ca o tulburare de spectru care
include mai multe nivele de funcionare (Koyama, A.).
Factori ce infueneaz incidena i pre-
valena
Rata pe sexe este de 2,6/1 pentru biei fa de fete. Alte
studii raporteaz 4/1. Dei incidena autismului este mai
mare la biei dect la fete, fetele sunt mult mai sever
afectate i au un scor de inteligen mai mic.
TSA au fost asociate cu vrsta naintat a prinilor.
Asocierea cu vrsta parental este mai important la
fete, dei diferenele dintre sexe nu au fost semnifcative
(Croen et al, 2005).
Iniial Kanner a raportat un nivel socio-economic cres-
cut al familiilor cu copii autiti, dar observaia nu s-a
confrmat ulterior. Situaia este explicabil probabil prin
adresabilitatea diferit la medic din perioada respectiv,
cnd numai cei cu un venit ridicat puteau s solicite un
consult nalt specializat pentru copiii autiti.
Date de prevalen
Se remarc o cretere alarmant n ultimii 8-10 ani:
n perioada 1967-1997 datele de prevalen variaz
ntre 1,9/10.000-13,5/10.000, iar ncepnd cu anii 2000
variaz ntre 40-60/10.000.
III. EPIDEMIOLOGIE
Studiu anual Prevalena Criterii de diagnostic
Lotter, 1967, UK 4,5 / 10.000 Kanner 1943
Refert, 1970, USA 2,5 / 10.000 Kanner 1943
Wing et al, 1976, UK 4,8 / 10.000 Kanner 1943
Steinhausen et al, 1980, GERMANIA 1,9 / 10.000 Rutter 1978
Gillberg, 1984 4,0 / 10.000 DSM-III 1980
Suedia 1991 9,5 / 10.000 DSM-III-R
Bryson et al, 1988, CANADA 10,0 / 10.000 DSM-III-R 1987
Sugiyama, Abe, 1988, JAPONIA 13,9 / 10.000 DSM-III 1980
Ritvo et al, 1989, SUA (Utah) 4,0 / 10.000 DSM-III 1980
Fombonne et al, 1997, FRANA 5,3 / 10.000 ICD 10
Studii japoneze 13 / 10.000 DSM-IV
Fombonne et al, 2003, USA 60 / 10.000 DSM-IV
Rutter, 2005, UK 60 / 10.000 DSM-IV
Fombonne et al, 2003, USA 60 / 10.000 DSM-IV
Rutter, 2005, UK 60 / 10.000 DSM-IV
Tabelul 1. Epidemiologia autismului (CAMPBELL,1996 i VOLKMARK,2000, citai de Dobrescu I, 2010
Romnia
n Romnia singurul studiu a fost efectuat n perioada 1981-
1984. Rezultatele au fost publicate parial n 1999 i apoi in-
tegral n 2001 de psiholog Dr. Maria Grigoroiu erbnescu
(proiectul Centaur). Acesta privete tulburrile
psihice i neurologice la copii i adolesceni i a utilizat
criteriile DSM-III.
Diagnostic 0-2 ani 3-5 ani 6-9 ani
Autism infantil 0,05% 0,03% 0,05%
Tabelul 2. Prevalena autismului n Romnia (Grigoroiu erbnescu, 2001)
5
n ciuda multiplelor studii efectuate nu s-au stabilit
exact cauzele exacte ale TSA. S-a demonstrat c peste
60 de entiti diferite (genetice, infecioase, toxice) ar f
corelate cu TSA. Se consider c TSA este o tulburare de
neurodezvoltare extrem de heterogen, expresia clinic
fnal a unei varieti subiacente de procese neurobio-
logice i genetice (Hilt et al, 2006). Datorit numeroa-
selor i variatelor simptome se consider c TSA este
rezultatul interaciunii complexe ntre gene implicate n
dezvoltarea creierului i factori de mediu.
Buxbaum (2005) consider c n 90-95 % din cazuri TSA
este idiopatic, iar n 5-10% din cazuri este secundar unui
factor de mediu, unei anomalii cromozomiale sau unei
gene bine identifcate.
Teorii genetice
Multiple dovezi epidemiologice susin ipoteza
predispoziiei genetice n etiologia TSA (Monaco et
al, 2001), autismul find considerat printre cele mai
motenite tulburri neuropsihiatrice. Studii epidemio-
logice pe gemeni au demonstrat o ridicat concordan
pentru gemenii monozigoi (69-95%) fa de cei dizigoi
(0-24%) i o heritabilitate mai mare de 90% (Bailey,
1995; Stefenburg, 1999). Riscul de recuren este
mai mare n familii cu un membru suferind de autism:
autismul este de 60-100 ori mai frecvent printre frai, n
comparaie cu populaia general (Yonan et al, 2003;
Remschmidt, 2007).
Modelul de transmitere al bolii nu se face ns dup
nici un model cunoscut, find probabil rezultatul
interaciunii mai multor gene. Interaciunea ntre multi-
ple gene crete susceptibilitatea. Se poate distinge ntre:
Variaii genetice cauzale;
Loci susceptibili.
Variaiile genetice cauzale includ anomalii cromozomi-
ale i mutaii genetice specifce TSA. 5% dintre TSA pot
f atribuite anomaliilor cromozomiale, ceea ce implic
multiple gene afectate.
Loci susceptibili: pn n 2007 au fost publicate mai
mult de 90 de studii care au descris variate gene cu
efect modest care nu sunt cauzale dar care cresc sus-
ceptibilitatea pentru TSA. Cele mai multe cazuri de TSA
sunt cauzate de combinarea efectului a multiplilor loci
susceptibili.
Teorii neuroanatomice
Studiile efectuate de-a lungul anilor arat c la copiii cu
TSA exist anomalii structurale i funcionale n anumite
zone ale creierului cu diverse roluri: cerebel (deprinderi
motorii, schimbarea ateniei de la o sarcin la alta), lobii
frontali (planifcarea funciilor), hipocampul (memorie,
nvare), amigdala (emoii), lobul temporal (Rem-
schmidt, 2007).
Se pare c n TSA sunt implicate anormaliti de cretere
neuronal n timpul primilor doi ani de via, perioada
de formare a sinapselor i de mielinizare.
Nicio locaie a modifcrilor structurale i funcionale
din autism nu are un pattern consistent al disfunciei.
TSA refect mai degrab anomalii n cadrul unui sistem
neural sau a mai multor sisteme neurale care realizeaz
o reea ntre variate regiuni ale creierului (Hilt et al,
2006).
Ipoteze neurochimice
Una dintre cele mai consecvente ipoteze este
creterea nivelului serotoninei n TSA, existnd studii
care confrm acest lucru nc din 1962. Unii autori
au demonstrat c serotonina este crescut la 1 din 3
pacieni cu TSA i la rudele acestora. Totui la 5% dintre
autiti, nivelul de serotonin este sczut. O explicaie
ar putea f c aceste anomalii sunt secundare unei alte
etiologii (Hilt et al, 2006).
Exist date care ar incrimina: scderea
neurotransmitorilor GABA n hipocamp, scderea
numrului de receptori pentru serotonin (2A) n cortex,
scderea numrului de receptori pentru acetilcolin n
arii specifce corticale, nivel crescut al opioidelor endo-
gene, vasopresina i oxitocina dar studiile sunt necon-
frmate.
Teorii neuropsihologice
Au fost formulate ncepnd cu anii 80 n ncercarea de a
explica unele simptome din TSA. Citm astfel:
Teoria minii (Baron-Cohen, Alan Leslie, Uta Frieth, 1985),
Teoria coerenei centrale (Uta Frith, 1989),
Teoria funciei executive (Ozonof, 1991),
Teoria emoional (Hobson, 1988),
Teoria extremului creier masculin (Baron-Cohen, 1997),
Teoria nvrii implicite (Klinger, Klinger, Pohlig, 2005),
Teoria neuronilor oglind (Rizzolato, Fogassi, Gallese, 2007),
Teoria peisajului proeminent (Oberman, Hirsten, 2007).
Alte ipoteze
Scderea funciei imune i a mecanismelor autoi-
mune, reglarea imun defectuoas, pot f corelate
cu TSA, dar nu s-a stabilit nc exact relaia cauzal
ntre modifcrile imune i TSA (Hilt et al, 2006). Exist
studii care coreleaz TSA cu: anomalii ale imunitii
IV. IPOTEZE ETIOLOGICE
6
mediate celular, creterea nivelului de interferon ,
creterea nivelului de anticorpi mpotriva proteinelor
din flamentele axonilor (la copiii cu TSA i la rudele
lor), creterea rspunsului eozinoflelor i bazoflelor
la IgE.
Virusurile au fost propuse ca factori etiologici pentru
autism. Ele ar distruge neuronii direct prin apopto-
z sau indirect prin mecanisme mediate imun, sau
persist n celula nervoas i i perturb funcionarea.
Exist ipoteza c vaccinul cu virus atenuat ar determi-
na simptome de tip autist (Carbone et al, 2002).
Exist studii care incrimineaz vaccinurile MMR
(measles-mumps-rubella: pojar parotidit epide-
mic rubeol) cu TSA, dar nu exist dovezi consec-
vente cu privire la aceast asociere. Acelai lucru este
valabil pentru thimerosal, substan folosit pentru
conservarea vaccinurilor (Hilt et al, 2006; Hershel et al,
2003).
TSA sunt frecvent asociate cu factori ante- i peri-
natali: iminenele de avort, anestezia peridural,
travaliul indus, travaliul prelungit, scorul Apgar sub 6,
hipoxia fetal, operaia cezarian. Dar este puin pro-
babil ca aceti factori s provoace autism. Este mult
mai probabil ca aceti copii care au susceptibilitate
genetic pentru autism s aib mai multe difculti la
natere datorit combinaiei ntre aceste gene (Glos-
son et al, 2004).
A fost de asemenea incriminat expunerea mamei pe
perioada sarcinii (sptmnile 1-8) la substane toxice
cum ar f pesticidele organofosforice. Corelaia este
direct proporional cu expunerea.
7
1. Defcitul calitativ n interaciunea social se
mani-fest prin:
difcultate de a realiza contact vizual sau contact
vizual inconstant;
deteriorare marcat n uzul comportamentelor non-
verbale pentru a interaciona social: privitul ochi n
ochi, expresia facial, gesturile, posturile;
incapacitate de a promova relaii cu egali: nu se simte
atras de ceilali, deseori nu are prieteni, nu iniiaz
jocuri i nu se altur grupurilor de copii;
lipsa dorinei spontane de a mprti cu ceilali
bucuria;
nu-i exteriorizeaz dorinele, interesele;
nu-i exprim ngrijorarea fa de alte persoane;
nu simte nevoia de a f mngiat, ludat sau apreciat
pentru reuitele sale;
nu manifest reciprocitate emoional i social;
nu difereniaz persoanele strine de cele pe care le
vede zilnic; alteori manifest anxietate marcat fa
de strini;
poate avea un cerc restrns de emoii insufcient
manifestate;
poate avea temeri ciudate sau lipsa acestora n faa
pericolelor;
rde sau ip inadecvat situaiei;
i exprim emoiile ntr-un mod ciudat, are difculti
emoionale i sociale oscilante;
nu are joc imaginativ de tip de-a; nu particip la
jocul cucu bau.
2. Defcit calitativ de comunicare
lips sau ntrziere n dezvoltarea limbajului expresiv,
neacompaniat de mijloace alternative de comunicare;
nu rspunde atunci cnd este strigat pe nume;
poate lsa impresia c nu aude sau c nu se ateapt
ca cineva s-i vorbeasc;
zmbet discret sau fa prietenoas, dar fr adresa-
bilitate clar, este prietenos cu toat lumea;
poate f neateptat de linitit i tcut;
uneori limbajul este dezvoltat, dar poate prezenta o
deteriorare semnifcativ a capacitii de a iniia sau a
susine conversaii;
pare a nu f interesat s comunice cu alte persoane;
rspunde inadecvat la ntrebri, relateaz evenimente
petrecute cu mult timp n urm i pe care la momen-
tul respectiv parc nici nu le-a observat, are difculti
semantice i alterri ale structurii gramaticale;
nu nelege umorul, ironia sau sensul implicit al cuvintelor;
limbaj stereotip i repetitiv sau limbaj vag: solilocvia
ntr-o manier stereotip, verbalizri - respectiv emite
sunete sau exprimri fr sens pentru anturaj, eco-
lalia imediat i ntrziat, difcultatea de a-i nsui
exprimarea la persoana I, pedanterie accentuat i o
melodicitate particular n limbaj;
lipsa jocului variat i spontan sau a jocului imitativ social;
are probleme n a imita sau n a comunica nonverbal
(prin gesturi sau mimic);
nu indic ceea ce dorete, nu face gestul pentru pa-pa.
3. Pattern-uri repetitive i stereotipe de comporta-
ment cu activiti i interese restrnse :
preocupri circumscrise pentru pattern-uri repetitive
i stereotipe de comportament i interese, anormale
ca intensitate i focalizare;
aderen infexibil la rutin i ritualuri nonfuncionale;
manierisme motorii repetitive i stereotipe: mers pe
vrfuri, flfitul braelor, legnat, nvrtire n jurul
propriului ax (semnul titirezului), diverse grimase,
gesturi, posturi, dintre care unele sunt bizare;
preocupare persistent pentru pri ale obiectelor:
nvrte la nesfrit rotia unei mainue (Bergeson et
al, 2003);
manifest disconfort sau se zbate atunci cnd este
luat n brae;
este foarte sensibil la unii stimuli auditivi;
poate utiliza limbajul (atunci cnd acesta este dezvoltat)
ntr-un mod repetitiv sau limbajul este idiosincrazic;
persevereaz n unele activiti, manifest rezisten
atunci cnd se ncearc schimbarea rutinelor;
exploreaz mediul n maniere improprii: miros, lins, pipit;
evit contactul cu alte persoane, prefernd contactul
i jocul cu obiecte.
4. Caracteristici ale procesului de nvare
achiziii i performane inegale n diverse arii: uneori
are abiliti deosebite ntr-o anumit arie
rezisten la ncercarea de a schimba mediul de nvare;
are difculti atunci cnd trebuie s atepte sau s se
foloseasc de timpul liber, nestructurat;
nu reuete s generalizeze abilitile nvate;
are difculti de abstractizare i conceptualizare are
nevoie de instruciuni concrete;
nu nelege sensul implicit sau metaforic al cuvintelor,
folosete cuvintele ad literam;
nu nelege expresiile faciale sau limbajul corpului;
poate manifesta impulsivitate sau comportament
compulsiv;
este uor de distras de anumii stimuli auditivi sau
vizuali;
are difculti de organizare, planifcare sau luare a
deciziilor.
IV. CARACTERISTICI CLINICE
8
5. Dezvoltarea intelectual
a. Dezvoltarea intelectual general
Vezi ntrzierea Mintal, n Capitolul XI. Afeciuni comorbide.
b. Defcite specifce de nelegere a limbajului
Copiii cu TSA au un pattern distinct la testele de
inteligen, datorat difcultilor de secveniere verbal
i abstractizare. Gndirea simbolic nu este dezvoltat,
de aceea nu pot nelege ce simt i cum gndesc ceilali
(Reichelt i Knivsberg, 2002).
Au fost elaborate teorii cognitive ale Autismului n
urma observrii comportamentului lor la testele de
inteligen:
1. se consider a f absent motorul central al coerenei,
ceea ce duce la fragmentarea vorbirii i detaarea de ea;
2. o alt ipotez ar f aceea c un copil cu TSA este inca-
pabil de a atribui statusuri mintale celorlali (copilul cu
dezvoltare tipic poate anticipa comportamentul celui-
lalt, interfernd cu gndurile, credinele i sentimentele
lui). Copilul cu TSA nu are dezvoltat aceast abilitate;
3. copiii cu TSA au o lips de empatie i intuiie social
care le explic comportamentul.
O alt particularitate a inteligenei copiilor cu TSA este
existena, la unii dintre ei, a unei memorii de fxare
excelent (de exemplu pot memora cifre, date, pot
reproduce melodii auzite cndva, i pot aminti fapte i
gesturi, amnunte pe care ceilali le-au uitat deja). Au
fost denumii idioi savani dar nu toi copiii cu astfel
de manifestri sunt autiti (Reichelt i Knivsberg, 2002).
Exist, de asemenea, probleme de organizare a
informaiei i n a trece de la o idee la alta sau de la o
aciune la alta (Reichelt i Knivsberg, 2002).
6. Dezvoltarea somatic
Majoritatea copiilor cu TSA sunt dezvoltai armonios,
eutrofci, fr anomalii fzice. Copiii cu TSA cu vrste
cuprinse ntre 2 i 7 ani sunt mai scunzi dect cei avnd
aceeai vrst.
Pot prezenta aversiune fa de unele alimente i pot
avea un pattern alimentar foarte difcil de satisfcut.
Unii copii cu TSA pot prezenta rspunsuri anormale la
stimuli senzoriali:
hipersensibilitate la sunete: se pot speria la sunete
obinuite precum soneria telefonului, ltratul cinilor,
sirena poliiei;
hipersensibilitate la lumin: nu pot suporta o lumin
mai puternic, dei sunt fascinai de ea;
pot f sensibili la atingere: nu suport anumite texturi
(ln sau haine cu etichete o pacient nu suporta nici
un fel de haine, sttea toat ziua dezbracat, doar seara
la culcare accepta cearceaful); unii dintre ei paradoxal
pot deveni cooperani i chiar s doreasc atingerea (o
feti ncepea s zmbeasc sau chiar s rd cnd era
gdilat, avnd, astfel, o schi de interaciune).
9
Tulburarea devine evident pe la 12 luni, prinii devin
ngrijorai n jurul vrstei de 18 luni i ajung la specialist
n jurul vrstei de 2 ani.
Exist dou tipuri de debut: rapid n primul an de via
sau insidios de-a lungul primilor doi ani. Cel mai impor-
tant semn este ns lipsa comportamentului normal
socio-emoional i lipsa dorinei de contact socio-
emoional.
Debutul rapid (precoce, progresiv)
Este cel mai frecvent. n unele cazuri nc din primele
sptmni de via, mamele observ c ceva nu e n
regul cu bebeluul lor: are difculti de supt sau de
nghiire, este mai moale sau extrem de rigid. Acestea
sunt aa numitele soft signs. n primele luni se pare
c ar avea atenie vizual bun, poate chiar prea bun
deoarece uneori atenia lui pare fxat pe un singur
obiect. Este extrem de sensibil la sunete, dar n unele
momente pare complet surd. Oricum el pare ca are
zmbet social. Mai trziu, n a 2-a jumtate a primului
an, nu se mai dezvolt limbajul care rmne la stadiul
de vocalizare, iar rspunsurile lui motorii, sezoriale i
atenia se modifc. i scade interesul pentru persoane,
zmbete foarte rar i nu se mai uit la nimeni. Pare s
fe mult mai interesat de obiecte dect de persoane, pe
care chiar le evit.
Debutul insidios
n alte cazuri copilul pare perfect la natere i se
dezvolt normal din punct de vedere motor, al limbaju-
lui, reciprocitii sociale i emoionale. n jurul vrstei de
2 ani prinii observ c ncepe s se schimbe, devenind
mai tcut, mai puin ataat emoional. n timp se retrage
tot mai mult, faa lui nu mai exprim emoii, nu mai este
interesat de alte persoane, nici mcar de prini.
Semne roii
n literatur sunt descrise nou semne roii pentru
autism, semne de alarm pentru printe:
lipsa privirii ochi n ochi
lipsa exprimrii bucuriei
lipsa mprtirii plcerii sau interesului
lipsa de rspuns la propriul nume
lipsa coordonrii privirii, expresiei faciale, gesturilor i
sunetelor
nu arat obiecte, nu imit gesturi sau sunete
prozodie neobinuit
micri i posturi repetitive ale corpului
micri repetitive cu obiectele (Courchesne et al,
2005).
VI. MODALITI DE DEBUT
10
1. Examen somatic
Se vor examina anomaliile fzice minore i dismorfile
faciale. Pentru excluderea unui diagnostic de scleroz
tuberoas-neurofbromatoz, n care simptomele clinice
caracteristice autismului pot f prezente, examinarea
fzic trebuie s urmreasc prezena unor macule hipo-
pigmentare sau fbroangioame. n scleroza tuberoas se
pot identifca i leziuni renale, hamartoame ale sistemu-
lui nervos central, ntrziere mintal i simptome carac-
teristice defcitului de atenie i tulburrii hiperchinetice
(Wiznitzer, 2004; Curatolo, 2006).
Se msoar circumferina cranian, studiile artnd o
mrire a creierului bazat pe creterea greutii cer-
ebrale (Bailey, 1999) sau pe creterea volumului cerebral
(Stevenson, 1997). La natere perimetrul cranian i volu-
mul cerebral nu difer de cel al copiilor normali. De-a
lungul primului an de via perimetrul cranian crete cu
o rat mult mai mare dect normalul, astfel c n jurul
vrstei de 2 ani este cu aproximativ 10% mai mare dect
media (Courchesne et al, 2005). E. Courchesne (2001)
arat c mrirea cerebral proeminent este restrns la
copilria timpurie (2-4 ani), dei s-au observat diferene
n volumul cerebral i la 15-16 ani la autiti comparativ
cu lotul de control.
2. Examinarea neurologic i EEG (elec-
troencefalograma)
Evaluarea neurologic are scopul de a identifca
manifestrile neurologice discrete, dar mai ales a
proceselor epileptiforme afectnd, cel mai adesea la
pubertate, aproximativ 25-35% dintre copiii autiti
(Bonde, 2000). Confrmarea crizelor epileptice necesit
bilan neurologic i EEG i duce la iniierea unui trata-
ment precoce Dar, dei anomaliile EEG sunt frecvente n
autism, ele nu reprezint o indicaie pentru tratamentul
anticonvulsivant n absena simptomelor clinice (Chez,
2006; Kagan-Kushnir, 2005).
3. Testarea auzului
Testarea auzului este printre primele investigaii cerute
de prinii copiilor autiti, dat find anomaliile reaciilor
copiilor la stimulii sonori.
Dei experimental s-a demonstrat existena unei
sensibiliti anormal de ridicate la un anumit tip
de stimuli perceptivi, s-a exclus existena unui
defcit senzorial simplu, la nivelul periferic al tratrii
informaiei senzoriale (Hermelin, 1960). Diagnosticul
particularitilor auditive are o importan major n
educarea copiilor cu TSA.
Pacienii autiti pot prezenta o schimbare n rspunsul
la senzaii - care este descris ca defens senzorial
- tactil, oral, vizual i n principal auditiv (ONeil,
1997). n ceea ce privete hipersensibilitatea la sunete
termenii: hipersensitivitate, sensibilitate auditorie,
audiosensibilitate, fonofobie, hiperacuzie sau toleran
sczut la sunete - sunt utilizai ca sinonimi n contexte
similare. Patogeneza hipersensibilitii auditive rmne
nc necunoscut.
Autitii sunt difcil de evaluat prin intermediul testelor
subiective. Testul de discomfort la nivelul de zgomot
- test auditiv folosit pentru a determina nivelul de
toleran la sunete nalte - i metodele comporta-
mentale de evaluare a auzului - audiometria - nu sunt
fezabile cu pacienii autiti, necesitnd o colaborare din
partea acestora.
Studiul refexului acustic stapedian este potrivit i
pentru pacienii difcil de testat i conduce la rezul-
tate obiective (Katz, 1999). Folosirea clinic a emisiilor
otoacustice la copii autiti este o metod obiectiv,
noninvaziv, ce respect cu exactitate nivelul de stimu-
lare i frecven urmrit n controlarea sistemului auditiv
extern la pacienii la care nu se poate practica audiome-
tria (Rosenhall, 1999).
4. Testare i evaluare psihologic
Una din caracteristicile TSA este neuniformitatea
abilitilor. Pe anumite arii de dezvoltare abilitile
copiilor autiti pot f semnifcativ ntrziate, n acelai
timp prezentnd abiliti excepionale pe alte arii de
dezvoltare datorit memoriei, abilitilor muzicale,
artistice sau de calcul. Totui, aceste competene clivate
nu mbuntesc funcionalitatea global, nu servesc
unui scop i arareori conduc la dezvoltarea unei vocaii
profesionale (Williams, 2005).
5. Explorare imagistic (CT, RMN)
Dei autismul se asociaz cu macrocefalia, acest
semn izolat nu este o indicaie pentru evaluarea
neuroimagistic. Pentru identifcarea structurilor
anormale la indivizii autiti se aplic diferite metode
incluznd studii imagistice prin rezonan magnetic
structural i funcional. Totui investigaiile neuroim-
agistice de rutin nu sunt justifcate, n afara apariiei
unor schimbri comportamentale regresive marcante
ale copiilor cu TSA (Gillberg, 2009).
6. Biomarkeri i evaluarea genetic
Colegiul American de Genetic Uman, cu scopul de a
identifca etiologia TSA, a studiat o serie de factori de
risc asociai, care pot determina un screening i o serie
VII. EXAMENE CLINICE I PARACLINICE
11
de msuri de prevenie la pacieni i la ali membri din
familie. Denumii generic biomarkeri, unii sunt accesi-
bili investigaiei n practica curent :
porfrinele urinare i cele din hematii: mercurul aso-
ciat proflului urinar al porfrinelor a fost semnifcativ
crescut la pacienii cu TSA - forme moderate i severe;
biomarkeri hormonali : proflul funciei testiculare,
dehidroepiandrosteronul, dehidroepiandrosteron
sulfat, androstenedion, androstene-diol-glucuronid,
dihidrotestosteron, estradiol, estron i estrogenii
totali
biomarkerii de trans-sulfurare: glutationul, taurina i
proflul anemiei megaloblastice ;
biomarkeri de stress oxidativ (atomi instabili de oxi-
gen rezultai din metabolismul normal al oxigenului
i care produc distrugeri n alte molecule) sunt cres-
cui n TSA : Neopterin-test i testul pentru stressul
oxidativ;
biomarkeri ai disfunciei mitocondriale (Poling, 2006;
Oliveira, 2005): carnitina, acidul lactic, acidul lectic,
acidul piruvic i amoniemia ;
biomarkerii genetici : cromozomii din snge, microarii
din cromozomi, testul X fragil, testul ADN pentru sin-
drom Rett, testul pentru sindrom Angelman / Prader
Willi, testul MTHFR, MLPA (Multiplex Ligation Depen-
dent Probe Amplifcation) (Buxbaum, 2008).
Evalurile genetice sunt primul pas n diagnosticul
etiologic al autismului, dar sunt, de asemenea, i un
sprijin important pentru familie. Identifcarea aberaiilor
genetice are ramifcaii importante i imediate n sfatul
genetic, care poate spune dac etiologia presupune
o mutaie motenit sau o mutaie de novo. Verif-
carea mutaiilor genetice vine n ajutorul familiei care
caut rspunsuri- prinii nu cunosc cauzele i riscul de
recuren, nu pot anticipa riscul de apariie al afeciunii
la ceilali copii i nu tiu ce terapie s urmeze.
7. Evaluarea modifcrilor de laborator
Evalurile de laborator recomandate n cazul TSA
sunt: biochimie sanguin, inclusiv hormoni tiroidieni,
hemograma, feritina i ferul seric, analize de urin i
aminoacizi urinari. Testarea anomaliilor imune - numr
sczut de leucocite, defcit de anticorpi, scderea
rspunsului proliferativ limfocitar - este important
pentru instituirea unei terapii adecvate.
Testarea nivelului sanguin al colesterolului este obliga-
torie n vederea diagnosticrii sindromului Smith-Lemli-
Opitz (SLOS) (Learn.Genetics, 2011). SLOS este o tulbu-
rare autosomal recesiv asociat cu manifestri autiste,
multiple malformaii i ntrziere mintal. SLOS se
datoreaz defcitului de 7-dehidrocolesterol reductaz,
enzim responsabil de catalizarea treptei fnale n
sinteza colesterolului. Ca rezultat al acestei defciene
enzimale, indivizii cu aceste tulburri au valori sczute
ale colesterolului, dar extrem de mari pentru 7-DHC
(7-dehidrocolesterol). O consecin o reprezint sin-
tetizarea unor forme anormale a hormonilor steroidieni
i a srurilor biliare (Merkens, 2009).
Unii copii cu SLOS au severe anomalii fzice, dar muli au
afectare uoar i comportamentul autist este anormali-
tatea lor major. Pot avea, de asemenea, hiperactivitate,
iritabilitate, tulburri de limbaj, disturbarea ciclului
nictemeral i tulburri comportamentale.
12
Medicul de familie examineaz (consult) copilul i cu
ocazia examenelor de bilan de la 12, 18, 24 i 36 de
luni. Consultaiile se desfoar n prezena unuia sau
ambilor prini.
Cu aceast ocazie, alturi de elementele de dezvoltare
fzic (nlime, greutate, perimetru cranian .a.m.d.),
medicul de familie constat i elementele de dezvol-
tare de la nivel social i emoional, cognitiv, n ceea ce
privete limbajul, motricitatea i abilitile manuale.
Variaiile individuale ale fecrui copil sunt mari, de
aceea trebuie s se discute cu printele, pentru a putea
avea o imagine asupra acestor semne i n mediul
obinuit al copilului (acas, la joac, la cre .a.m.d.). Un
singur semn, izolat, nu are valoare diagnostic.
n situaia n care medicul de familie constat mai mult
de 5-6 dintre reperele consemnate la Atenie atunci
cnd este preferabil s se ntocmeasc un Bilet de trimi-
tere i o Scrisoare medical cu diagnosticul de Suspici-
une de TSA, ctre medicul neuropsihiatru.
Bineneles, se va avea n vedere o discuie pregtitoare
cu prinii, pentru explicarea suspiciunilor de diagnostic.
Dezvoltarea copiilor la vrsta de 12 luni
Social i emoional
cnd intra n contact cu persoane strine devine
ruinos;
dac mama sau tatl pleac, copilul plnge;
prefer anumite persoane sau obiecte;
cnd este hrnit, testeaz rspunsurile prinilor la
aciunile lui;
cnd este mbrcat, i intinde minile i picioarele
pentru a ajuta
i utilizeaz minile pentru a se hrni singur;
n anumite situaii poate f speriat;
pentru a primi atenie repet sunete sau gesturi;
i prefer mama sau persoana care-l ngrijete oric-
rei alte persoane.
Cognitiv
cnd obiectele sunt ascunse, reuete cu uurin s
le gseasc;
utilizeaz n mod corect obiectele (linguria pentru
mncat, paharul pentru but);
poate copia unele aciuni;
dac se numete un cuvnt, poate indica corect ima-
ginea care l reprezint;
poate cerceta un obiect (ntoarce, rsucete).
Limbaj
rostete unele cuvinte mai simple (papa ,mama);
are reacii la solicitri simple;
are reacii adecvate la nu;
se strduiete s imite cuvinte.
Motricitate
se sprijin pentru a se putea deplasa;
nu are nevoie de ajutor (sprijin) pentru a sta n picioare;
nu are nevoie sa fe ajutat pentru a sta aezat (n fund);
se poate ridica singur atunci cnd este aezat pe burt.
Abiliti manuale
poate indica cu degetul arttor;
aeaz obiectele mici ntr-unul mai mare;
pentru a putea merge, deplaseaz corpurile aezate
n calea lui.
ATENIE atunci cnd:
NU rostete nici un cuvnt;
NU poate indica cu degetul arttor;
NU st (cu sprijin) aezat n picioare;
NU se deplaseaz prin trre;
prezint o deteriorare (sau chiar pierdere) a achiziiilor
anterioare.
Dezvoltarea copiilor la vrsta de 18 de luni
Social i emoional
este mai atasat de mam sau de persoana de referin
este rusinos cu cei din jur
vrea sa faca lucruri singur
Cognitiv
nva s foloseasc obiectele n mod inventiv pentru
a se juca;
este curios i interesat de modul n care funcioneaz
jucriile;
l atrag fgurile colorate;
examineaz fenomene ale naturii (ploaie, cea);
arat cu degetul cnd vrea ceva;
se uit atunci cnd i este indicat un obiect.
Limbaj
ncepe s folosesc limbajul pentru a cere, a refuza;
denumete prile corpului i lucrurile cunoscute n
fotografi;
poate forma propoziii simple prin asocierea a 2-3
cuvinte (mama-papa= mama d-mi s mnnc);
ncepe s foloseasc propriul nume, vorbete despre
sine la pers a III-a;
poate reine mai multe cuvinte noi pe zi;
nelege jos, sus, pe, sub.
Motricitate
se aseaz singur pe scaun, poate sta ghemuit, se
car;
cade usor deoarece coordonarea micrilor i simtul echi-
librului nu sunt perfecte, merge greoi, cltinndu-se;
urc scrile cu ajutorul adultului
poate sri pe loc cu ambele picioare
Abiliti manuale
poate construi un turn din cuburi;
poate arunca mingea, poate pune i scoate lucruri
VIII. SCREENING I DIAGNOSTIC PRECOCE
13
dintr-un recipient;
Poate s bea singur din can i poate mzgli cu
creionul.
ATENIE atunci cnd:
NU arat cu degetul;
NU urmrete un obiect care i este indicat;
NU se nelege constant cu ali copii, mama, bona;
NU reacioneaz la zgomote puternice;
are micri necontrolate, repetate, ciudate;
pare c NU reacioneaz la stimuli.
Dezvoltarea copiilor la vrsta de 24 de luni
Social i emoional
se bucur de compania altor copii;
imit anturajul (atitudini, expresii, comportamente);
devine din ce in ce mai independent.
Cognitiv
poate clasifca (sorta) obiecte dupa form;
poate gsi obiectele care au fost ascunse.
Limbaj
recunoate pri ale corpului i numele celor apropiai;
efectueaz sarcini dupa comenzi simple;
poate alctui propoziii mici.
Motricitate
poate fugi;
dac este ajutat, urc sau coboar scrile;
d cu piciorul n minge;
merge singur.
Abiliti manuale
poate aeza patru cuburi unul peste altul;
poate turna coninutul unui vas;
poate folosi singur creioane, pixuri.
ATENIE atunci cnd:
NU poate executa comenzi simple;
NU poate alctui propoziii mici;
NU poate utiliza cel puin 15 cuvinte;
NU merge singur pn la un an i jumtate;
prezint o deteriorare (sau chiar pierdere) a achiziii-
lor anterioare.
Dezvoltarea copiilor la vrsta de 3 ani
Social
i ateapt rndul la joc;
i arat din proprie iniiativ afeciunea fa de per-
soanele apropiate;
imit (ceilali copii, persoanele din anturaj).
Emoional
pricepe desfurarea activitilor zilnice;
arat o mare varietate de triri.
Cognitiv
rezolv un puzzle cu 3-4 piese;
poate s sorteze obiectele dupa culoare i/sau form;
poate s porneasc jucrii mecanice.
Limbaj
se poate prezenta (nume i ci ani are);
nelege aproape toate propoziiile;
recunoate majoritatea obiectelor cu care este obinuit;
construiete propoziii din 4-5 cuvinte.
Motricitate
poate s alerge;
poate s mearg cu tricicleta (acionnd pedalele);
se poate juca cu mingea, lovind-o.
Abiliti manuale
tie s utilizeze n mod corect pixul, creionul;
poate s ntoarca singur paginile unei cri.
ATENIE atunci cnd:
NU poate pricepe comenzi simple;
NU are contact vizual;
NU este preocupat de ali copii;
NU este preocupat de jucrii;
vorbete cu mare difcultate;
prezint o deteriorare (sau chiar pierdere) a abilitilor
anterioare.
Screening
Academia American de Pediatrie (2006) recomand ca
toi copiii s fe evaluai, din punct de vedere al dezvoltrii
i al identifcrii elementelor de risc pentru tulburarea
de spectru autist, la 9, 18, 24 i 30 de luni cu instrumente
standardizate cum ar f: CHAT (Checklist for Autism in Tod-
dlers)(Baron-Cohen, 1992), aplicat de personalul mediu
sanitar copiilor de 18 luni; M-CHAT (The Modifed Check-
list for Autism in Toddlers), versiune modifcat a CHAT
aplicabil copiilor de 24 de luni (Robins, 2001); ESAT (Early
Screening for Autistic Traits)(Buitelaar, 2000) identifc mai
mult jocul dect atenia focusat, cu rezultate fabile de la
24 de luni (Willemsen, 2006).
n scop informativ, putei consulta CHAT n Anexa 2 i
M-CHAT n Anexa 3.
n Romnia screeningul TSA se realizeaz de ctre
medicul de familie i/sau pediatru, utiliznd un instru-
ment de screening elaborat de Comisia de Psihiatrie
Pediatric a Ministerului Sntii. Instrumentul clinic,
care cuprinde ntrebri adresate prinilor i observaia
direct a medicului care face evaluarea, se utilizeaz la
evaluarea copiilor la vrsta de 12, 18 , 24 i respectiv 36
de luni. Acest instrument este prezentat mai jos i poate
f descrcat (link) pentru a f imprimat.
ntrebrile se refer la capacitile de interaciune i
relaionare ale copilului, precum i la comunicarea non-
verbal i la reaciile emoionale ale acestuia. Fiecare
ntrebare are un scor (0, 1 sau 2) n funcie de posibilul
rspuns (da, nu, uneori). n ceea ce privete observaia
direct a medicului de familie sau a pediatrului, aici exist
doar dou variante posibile: 0 sau 1.
14
Program Naional de Identifcare Precoce a Tulburrii de Spectru Autist i Tulburri Asociate
n atenia medicului de familie: Aceste ntrebri evalueaz capacitile copilului de interaciune i relaionare, de
comunicare non-verbal i rezonan emoional.
ntrebri adresate printelui: Da Nu Uneori
Copilul dvs. v privete n ochi cnd vorbii cu el? 0 2 1
V-ai gndit c nu aude normal? 2 0 1
Copilul dvs. este difcil la mncare?/ Pare lipsit de apetit? 2 0 1
ntinde braele s fe luat n brae? 0 2 1
Se opune cnd este luat n brae de dvs.? 2 0 1
Particip la jocul cucu-bau? 0 2 1
Zmbete cnd dvs. i zmbii? ntrebare nlocuit la 24 luni cu ntrebarea: Folosete
cuvntul mama cnd v strig?
0 2 1
Poate s stea singur n ptu cnd este treaz? 2 0 1
Reacioneaz ntotdeauna cnd este strigat pe nume?/ ntoarce capul cnd este strigat? 0 2 1
Observaiile medicului de familie
Evit privirea direct / Nu susine contactul vizual 1 0 -
Evident lips de interes pentru persoane 1 0 -
Dup 24 de luni: Stereotipii motorii (futur minile, opie, merge pe vrfuri, se nvrte
n jurul propriei axe, posturi inadecvate etc.)
1 0 -
Scor Risc Evaluare
0-6 Risc minim
7-9 Risc mediu Reevaluare peste 3 luni
10-18 Risc sever Trimitere ctre medicul specialist de psihiatrie pediatric sau neuropsihiatrie pediatric
Atunci cnd scorul este 7-9, copilul va f reprogramat
peste 3 luni la o nou evaluare a riscului pentru TSA,
solicitnd familiei atenie n ceea ce privete potenialul
de interaciune i relaionare al copilului, comunicarea
non-verbal i reaciile emoionale.
Cnd scorul este 10-18, se consider ca exist un risc
sever pentru TSA i se nmneaz familiei un bilet de
trimitere i o scrisoare medical explicit pentru medi-
cul specialist de psihiatrie pediatric / neuropsihiatrie
pediatric. Totodat, se explic prinilor suspiciunea
existent, artnd n acelasi timp c cel n msur s
pun diagnosticul, n aceasta situaie, este psihiatrul,
chiar dac, ulterior, celelalte probleme uzuale de
sntate vor f soluionate tot de medicul de familie/
pediatru.
Criteriile DSM-IV TR i ICD-10 impun vrsta de 3 ani ca f-
ind un moment critic n diagnosticul autismului infantil.
Trsturile specifce ale autismului variaz apreciabil n
funcie de vrsta la care sunt detectabile, dar tulburarea
poate s fe manifest nc din copilria foarte timpurie
i s fe recunoscut mai trziu.
Difcultile repetate n stabilirea relaiilor ntre copil i
anturajul su pot f foarte precoce, dar pot rmne dis-
crete i subtile. Ele pot s compromit progresiv relaiile
mam copil i s antreneze distorsiuni ulterioare
severe. Identifcarea precoce a tulburrilor furnizeaz
indicaii familiei pentru ncercarea ameliorrii acestor
disfuncionaliti.
Majoritatea copiilor cu autism sunt identifcai de ctre
prini ca avnd anomalii sau ntrzieri n al doilea an
al vieii, dar muli prini suspecteaz probleme cu
mult nainte (Lord, 1995). Adesea problemele obser-
vate nu sunt specifce pentru autism, ci mai degrab
ngrijoreaz faptul c copilul este mai puin vorbre
(Wetherby, 1998) sau are difculti de hrnire (Mat-
son, 2009), adormire (Williams, 2004) sau dispoziie
(Baranek, 1999). Prinii care au mai avut un copil tind
s recunoasc defcitele sociale mai devreme dect
prinii fr ali copii (Lord, 1995), iar defcitele sociale
sunt adesea mai greu de recunoscut la copiii foarte mici,
comparativ cu cei cu vrste mai avansate (Stone, 1999).
Muli copii sub 3 ani, care vor ntruni criteriile pentru
15
tulburarea de spectru autist nc nu prezint comporta-
mente limitate i repetitive (Teitelbaum, 1998). n unele
cazuri, aceste comportamente pot s apar devreme,
dar pot f difcil de difereniat de jocul normal al copiilor
de aceeai vrst.
Semnele precoce, evideniate prin studii analitice clinice
retrospective i prin vizionri ale flmelor familiale se
refer la distorsiuni ale interaciunilor afective (Baranek,
1999; Osterling, 2002; Adrien, 1993).
ntre 0 i 6 luni
tulburri ale interaciunii - bebeluul foarte cuminte,
care nu plnge aproape niciodat, care se face uitat;
tulburri tonice sub forma hipotoniei cu absena di-
alogului tonic ncepnd de la 2-3 luni, fr tonus sau
gest anticipator sau, din contr, sub forma hipertoniei
cu gesticulare nencetat, cu incapacitatea de a se
liniti cnd este inut n brae;
tulburri ale privirii cu desprinderea i evitarea privirii,
frecvent strabism;
tulburri de somn cu insomnie, n general linitit,
sau cu plns intens n cursul nopii, inversarea ritmu-
lui somn-veghe;
tulburri de alimentaie absena suciunii, anorexie;
absena zmbetului voluntar ncepnd cu 3 luni, cu
meninerea unei fguri serioase aproape rigide.
ntre 6 i 12 luni
manifestrile precedente se accentueaz i infuen-
eaz calitatea interaciunii mam-copil;
absena dialogului tonic devine manifest, cu absena
braelor ntinse (cnd copilul este luat n brae), copilul
este fe hipoton (ppu de paie), fe hiperton, rigid (ca
o bucat de lemn) prnd s refuze contactul;
absena mimicii (n special absena ritualului de n-
tmpinare la trezire);
dezvoltarea atitudinilor bizare, activiti solitare: jocul
degetelor i minilor n faa ochilor, balans, utilizarea
neobinuit a obiectelor (rcire, frecare), absena
interesului pentru persoane (lips de contact);
absena frecvent a gnguritului i vocalizelor, aerul
serios, dau acestui copil un stil de relaionare mecanic;
se observ adesea o absen de reacie fa de strini
i o aparent indiferen la separri i regsiri (Mar-
celi, 2003).
ntre 1 i 2 ani
tabloul clinic se constituie treptat, find marcat de ab-
sena limbajului (devine grija primordial a prinilor);
jocurile sunt srace, stereotipiile, manierismul gestu-
al, interesul exclusiv pentru obiecte bizare (sfoar, bu-
ci de obiect) se accentueaz (Marceli, 2003; Tiberiu
i Dreana, 2004, pp 92-106)
indiferena obinuit contrasteaz cu unele fascinaii
foarte vii (pentru micri, lumini, muzic);
tulburrile funcionale (tulburri de somn, tulburri
alimentare) pot persista;
unele semne sunt evocatoare, dar inconstante (auto-
mutilarea);
prinii afrm uneori copilul nu este normal, nu
este ca ceilali (atunci cnd exist frai mai mari);
prinii au adesea sentimentul confuz c nu sunt
recunoscui de acest copil; triesc o senzaie de jen
i de disconfort n cadrul interaciunii cu copilul
(Marceli, 2003).
16
Esenialul se vede cu inima (Saint-Exupery)
O problem major n practica fecrui medic este cea a
comunicrii unor diagnostice grave de boli cu evoluie
fatal sau cu prognostic rezervat.
Comunicarea unor astfel de veti este probabil cea mai
difcil situaie interpersonal din activitatea medicului
de familie sau a specialistului, indiferent de domeniul n
care ar activa.
Fr aceast comunicare a diagnosticului, principiul
interveniei precoce i radicale nu este operant, iar
amnarea poate avea consecine fatale sau deosebit de
grave.
Exemple semnifcative n aceast direcie pot f luate din
patologia malign, psihiatrie, cardiologie, neurologie
.a.m.d.
Pacientul are dreptul s refuze sau s aleag tratamen-
tul, dar are de asemenea dreptul s aib cele mai adec-
vate i complexe informaii despre diagnostic, prognos-
tic, riscurile i benefciile terapiei.
Desigur, a vorbi sensibil despre toate lucrurile acestea
nseamn un efort i un consum afectiv, care va face ca
medicul s aib inerente difculti.
Dintre barierele psihologice cu care medicii se confrunt
n comunicarea diagnosticelor, prima este legat de
faptul c un diagnostic grav nseamn acceptarea unei
lacune n potenialul medicinii, pe care medicul trebuie
s i-o asume.
n situaia copilului cu TSA, imposibilitatea pacientului
de a nelege despre ce este vorba sau incapacitatea lui
de a lua decizii ne conduc la o discuie cu familia (sau
alte persoane apropiate).
n comunicarea sa cu prinii pacientului, o alt dif-
cultate este ridicat de traducerea limbajului profe-
sional ntr-o explicaie pe nelesul acestora i la limita
suportabilitii lor.
Uneori eti obligat s comunici c terapia nu
infueneaz cursul bolii, find un tratament inefcient,
care face s reapar simptome grave.
O serie de specialiti transmit un dublu mesaj, unul
adresat printelui (aparintorului), criptat i ambiguu,
altul adresat medicului de familie i altor specialiti,
clar i tranant, transferndu-le sarcina de a comunica
vetile rele.
Unii prini doresc ca la comunicarea unor veti rele
s participe ali membri ai familiei, iar aceast dorin
trebuie ntotdeauna respectat, deoarece ea uureaz
enorm sarcina medicului.
Baile WF et al (2000) recomand ca n situaia bo-
lilor grave sau cu prognostic rezervat s se respecte
urmtorul algoritm:
1. Informarea pacientului (aparintorului) asupra
existenei unei suferine grave;
2. Transmiterea unor informaii medicale ct mai com-
plete legate de boal;
3. Acordarea de suport psihologic pacientului
(aparintorului);
4. Implicarea pacientului (aparintorului) n colabo-
rare i dezvoltarea unor strategii sau a unui plan de
viitor.
Nimic nu este mai grav dect lipsa empatiei i a cldurii
omeneti, a capacitii de rezonan a medicului n faa
suferinei.
Paradoxal, unii medici consider drept neprofesional
emoia i tensiunea pe care comunicarea unei veti rele
le-o provoac.
Weber M, Werner A, Nehring C, Tentrup FY (1999)
consider c pentru comunicarea vetilor rele trebuie
respectate unele condiii, cum ar f:
A. Pregtirea cu grij a contextului fzic n care se va
desfura ntlnirea sau consultaia. Primul pas n
efectuarea comunicarii vetilor rele este pregtirea
medicului pentru ntlnire i alegerea (aceasta
nseamn alegerea unui moment mai linitit pentru
comunicare).
B. Explorarea cunotinelor i suspiciunilor pacientului
(aparintorului) n legtur cu boala.
C. Transmiterea informaiei n cantitati mici i pe ci
diverse. Medicul trebuie s aib cunotine despre
difcultatea situaiei i s ajusteze forma prezentrii
bolii i a problemelor care decurg din aceasta, n
funcie de sprijinul emoional de care pacientul are
nevoie.
D. S se rspund sentimentelor pacientului. Este
potrivit exprimarea prerii de ru pentru durerea
pacientului (aparintorului). Medicul i arat impli-
carea nu numai prin expresii verbale, dar i printr-o
atitudine non verbal de solidaritate, cum ar f un
bun contact vizual, meninut permanent, atingerea
minii pacientului (aparintorului).
E. Se stabilete un contact pentru viitor.
IX. COMUNICAREA DIAGNOSTICULUI DIFICIL
17
S comunici veti rele nu este un eveniment punctual
care se desfoar cteva zeci de minute, dup care poi
abandona pacientul (aparintorul). Comunicarea eveni-
mentelor negative este un proces care se ntinde de-a
lungul mai multor vizite i presupune cel puin cteva
ntrevederi.
Rspunsul emoional al prinilor este foarte intens, dar
i foarte diferit.
Unii sunt foarte calmi, chiar reci, interesndu-se n
totalitate de detalii tehnice.
Aceast reacie (sau lips de reacie) este o adevrat
supap care permite eliberarea de anxietate a medicu-
lui, cu ajutorul creia el ajunge la concluzia c pacientul
se comport excepional de bine.
Oricum, un calm extrem sugereaz c persoana nu a
neles vestea, sau nu se poate conecta emoional la
ceea ce a auzit.
Ali prini arat ostilitate i suprare. Ei pot face
comentarii suprtoare, pretinznd c medicul le-a
schimbat diagnosticul, sau considernd c acesta i-a
minit.
Ei pot ntreba de ce spitalul nu este mai efcient sau
de ce nu li s-a spus mai devreme c copilul lor sufer de
o boal att de grav.
De asemenea, ei pot exagera mult importana celor
cteva zile care au fost necesare pentru precizarea diag-
nosticului sau pentru organizarea planului terapeutic,
susinnd c aceasta le-a adus un prejudiciu major.
n acest caz este bine s cunoatem c aparintorul are
o fre cu potenial ostil, s ncercm s minimalizm i s
explicm nc o dat cum se face diagnosticul, i cum se
stabilete terapia.
Putei spune tiu c aceasta este o veste suprtoare;
v neleg sentimentele i vreau s v ajut.
Unii prini vor combina furia cu negarea, luptnd
mpotriva diagnosticului i cernd o a doua opinie.
Medicul va trebui s ajute pacientul s obin i o alt
parere. Cred c este o idee bun, v gndii la cineva?
ngrijirea pacienilor cu boli grave continu s rmn
un domeniu foarte difcil n activitatea medicilor. Cel
mai indicat mod de depire a barierelor n comunicare
este evitarea aa-numitelor adevruri pariale, adic
transmiterea unor mesaje incomplete i reducerea
distanei emoionale.
n discuiile cu prinii (aparintorii) este important s
comunicm ntotdeauna planul tratamentului de urmat,
chiar dac vindecarea este imposibil. Acest plan tre-
buie s fe specifc nevoilor pacienilor i trebuie avut
n vedere n permanen meninerea contactului vizual.
Trebuie s asigurm ntotdeauna prinii, spunndu-le
de exemplu:
nu conteaz ce se ntmpl, fac tot posibilul s fe
bine;
nu v voi abandona;
vreau s tii c voi f n continuare disponibil; m pu-
tei suna oricnd dac avei probleme sau ntrebri;
trebuie s cooperm ntotdeauna.
Comunicarea de veti rele este o situaie medical,
dar i terapeutic, n care medicul se af de multe ori,
i fr o pregtire de specialitate, va f supus unor erori
sistematice, care vor scdea mult din calitatea actului
medical.
Nimic nu distruge mai mult imaginea medicului n
raport cu pacientul su dect disperarea i anxietatea
acestuia din urm.
Toate aceste considerente au condus o serie de instituii
medicale s introduc n curriculum-ul celor care se
pregtesc pentru specialiti medicale, cursuri i semi-
narii pentru transmiterea vetilor rele (Garg A, Buck-
man R, Kason Y, 1997; Walsh RA, Girgis A, Sanson-Fisher
RW, 1998; Vaidya VU et al, 1999). Utilitatea lor a fost de
necontestat att pentru medici, ct i pentru pacieni, i
de aceea orice program privind comunicarea cu pacien-
tul / aparintorul trebuie s abordeze i acest difcil
capitol (Tudose F, Badea M, 2000).
REGULI N COMUNICAREA VETILOR RELE
Stabilii un moment ct mai puin dureros pentru
pacient (aparintor);
Comunicai vestea personal, nu prin telefon;
Alocai un timp adecvat pentru discuia n care se vor
comunica vetile;
Folosii un limbaj simplu i clar;
Evitai tentaia de a minimaliza o problem;
Asistai starea emoional a pacientului;
Exprimai preri de ru pentru ce i se ntmpl paci-
entului (i aparintorului);
Urmrii sentimentele pe care pacientul (aparinto-
rul) le are dup ce a primit vetile rele;
Confrmai pacientului (aparintorului) c i n conti-
nuare vei f disponibil cu tot ce v st n putere;
Comunicai planul de ngrijire, dar nu promitei o
vindecare.
18
Diagnosticul de autism este un diagnostic clinic. Istori-
cul clinic i observarea pacientului de ctre specialiti
rmne standardul de aur curent pentru diagnosticul
TSA, dei se ncearc s se identifce o serie de markeri
biologici pentru a dezvolta un screening i msuri de
prevenie la pacienii cu risc i la ali membri ai familiei
(Schaefer, 2008).
ICD-10 i DSM-IV-TR defnesc TSA prin defcitul n trei
arii: reciprocitate social, comunicare, comportamente
i interese restrnse i repetitive, cu recunoaterea unor
simptome naintea vrstei de 36 de luni.
n afara criteriilor curente de diagnostic propuse de
ICD-10 i DSM-IV-TR, o practic de rutin trebuie s fe
folosirea instrumentelor standardizate de diagnostic,
validate recent pentru populaia Romniei.
O evaluare comprehensiv trebuie s includ observaia
clinic, interviul prinilor, istoricul dezvoltrii, teste
psihologice i utilizarea uneia sau mai multor scale
de diagnostic. Pentru c TSA este o boal complex, o
importan mare trebuie acordat evalurii fzice, neu-
rologice i genetice.
X. PRINCIPII DE DIAGNOSTIC
19
Cuvintele comorbiditate, co-existen, co-ocuren
au creat numeroase controverse. Clinicienii n diferite
specialiti i cercettorii tind s nu ajung la un consens
asupra termenului. n opinia unor autori comorbiditatea
reprezint apariia concomitent a dou tulburri diferite
dar care au acelai factor etiologic. Ali autori consider c
o tulburare conduce la existena unei alteia, comorbide,
iar alii consider c este vorba de dou tulburri sepa-
rate, nelegate etiologic, care apar concomitent (Gillberg
et al, 2004). TSA pot f comorbide cu mai multe tulburri
psihice sau neurologice (vezi Figura 1).
Simptome asociate
Pe lng simptomele centrale din Autism exist i alte
simptome din sfera comportamental sau a tulburrilor
psihice. n trecut aceste simptome au fost considerate ca
find trsturi asociate autismului. n prezent majoritatea
cercettorilor n domeniu consider c aceste simptome
sunt comorbide sau coexist cu Autismul (Tsai, 2009):
defcit de atenie i difculti de concentrare (60%
dintre cazuri);
hiperactivitate (40%);
preocupri neobinuite (43-88%);
simptome obsesive (37%);
compulsii sau ritualuri (16-86%);
stereotipii vocale (50-89%);
manierisme (70%);
anxietate i fobii (17-74%);
tulburare depresiv, iritabilitate, agitaie sau afect
inadecvat (9-44%);
tulburri de somn (11%);
istoric de automutilare (24-43%);
ticuri (8%).
Principalele afeciuni comorbide
Principalele afeciuni comorbide cu TSA sunt:
epilepsia (efectuarea EEG este obligatorie la copiii cu TSA),
tulburarea hiperchinetic cu defcit de atenie (ADHD -
Attention Defcit Hyperactivity Disorder),
ticuri sau tulburarea Tourette,
tulburarea obsesiv compulsiv,
depresie i tulburarea bipolar.
n plus copiii cu TSA pot prezenta comportament disrup-
tiv sever, respectiv agresivitate, comportament distructiv,
comportament auto-agresiv. Atunci cnd sunt prezente
aceste simptome este mult mai probabil s se prescrie
tratament medicamentos dect n cazul afeciunilor
comorbide enumerate mai sus.
Simptome asociate TSA n funcie de
vrsta copilului
Copil mic
Hiperactivitate
Comportament stereotip
Iritabilitate
Copil (mai) mare
Agresivitate
Comportament automutilant
Adolescent i adult
Mai ales la cei cu Tulburarea Asperger sau cu Autism
nalt funcional apar frecvent Depresia i Tulburarea
obsesiv compulsiv, fenomene care interfer semnif-
cativ cu funcionarea (Tsai, 2009).
XI. AFECIUNI COMORBIDE
fgura 1
fgura 2
20
Principalele comorbiditi
ADHD (Attention Defcit Hyperactivity Disorder)
Este cea mai frecvent afeciune comorbid cu TSA.
Trsturile psihopatologice, genetice i neuropatologice
indic o asociere puternic ntre TSA i ADHD (Judith K,
Sinzig et al. 2006). Simptomatologia ADHD este prezent
la 80% dintre copiii cu TSA (Pearson, 2006). ADHD i
Tulburarea Asperger co-exist la 80% dintre copii (Gill-
berg i Bilstedt, 2000). Clark (1999) folosind Parent-Rated
Autism Criteria Checklist, a raportat c 65-80% din prinii
copiilor cu ADHD au recunoscut comportamente de
spectru autist la acetia (difculti de interaciune social,
n special cu copiii de aceeai vrst). Gillberg sugereaz
c ntre cele dou afeciuni exist un genetic overlap.
Cu terapie adecvat, copiii care au simptome din ambele
tulburri vor evolua n 20% din cazuri spre autism i n
80% din cazuri spre ADHD (Gillberg, 2007).
ntrzierea mintal
Este comorbid cu autismul infantil clasic n 50-70% din
cazuri. Dup anul 2000 se consider c prevalena ntr-
zierii Mintale comorbide cu TSA este de 50% (Autism and
Developmental Disabilities Monitoring Network Surveil-
lance, 2000; Yeargin-Allsopp, 2003), iar S. Chakrabarti i S.
Fombone n 2001 i 2005 indic o prevalen de 26-29%.
Tulburarea specifc de dezvoltare a
limbajului expresiv
Se asociaz frecvent cu TSA. Cnd limbajul nu a fost
achiziionat (se pare c 50% din copiii cu autism rmn
fr limbaj), copilul pare c nu nelege ce i se spune sau
nelege dar nu rspunde. Rareori utilizeaz limbajul non-
verbal ca mijloc alternativ de comunicare. Dac limbajul
a fost achiziionat copiii au difcuti semantice, difculti
pragmatice, n nelegerea unor cuvinte, n utilizarea
cuvintelor noi. n cazul Tulburrii Asperger limbajul este
normal dezvoltat (Dobrescu, 2005).
Tulburrile de somn
Apar la 40-50% din copiii cu TSA, cu pattern-uri neregu-
late ale ritmului somn-veghe, insomnii de adormire,
treziri frecvente, somn redus cantitativ, automatism
ambulator nocturn (Richdale, 1999).
Epilepsia
O relaie controversat, cele dou tulburri find comor-
bide n 6,5-10-15% din cazuri. Unii autori consider c
TSA i epilepsia sunt asociate ca i condiii independente,
ali autori consider c sunt asociate i sunt consecina
aceleiai tulburri genetice, iar unii consider c TSA
este consecina epilepsiei: crizele epileptice ar afecta
migrarea neuronal (formarea reelelor neuronale) ntr-o
perioad critic a dezvoltrii (Deonna i Raulet,2005;
Guerrieri 1999; Lean et al 1997; Tuchman, 2004, citai de
Mgureanu i Craiu, 2007).
Tulburarea obsesiv compulsiv
Comportamentul i interesele repetitive i stereotipe
sunt simptome centrale ale TSA. Ele se pot manifesta sub
diverse forme, inclusiv sub forma obsesiilor i compulsi-
ilor. n Sindromul Asperger obsesionalitatea i interesele
stereotipe pentru anumite subiecte sunt considerate
simptome defnitorii. Pacienii cu Sindrom Asperger pot
s prezinte difculti atunci cnd sunt nevoii s renune
la o rutin. Datorit acestor manifestri se consider c
exist o suprapunere ntre Sindromul Asperger i Tul-
burarea obsesiv compulsiv. Cele dou tulburri pot de
asemenea s fe comorbide.
Pacienii cu Autism sau Sindrom Asperger care au
comorbid Tulburarea obsesiv compulsiv prezint com-
portamente compulsive de tipul aranjarea obiectelor,
organizarea lor, utilizarea unui numr restrns de obiecte.
Simptomele sunt sufcient de severe ca s interfereze
cu funcionarea zilnic. Atunci cnd sunt mpiedicai s
efectueze aceste activiti sau sunt redirecionai rapid
spre altele aceti pacieni pot avea manifestri agresive
exploziv (ipete, agresivitate, distrugerea obiectelor).
Tulburarea bipolar
Are o evoluie cronic sau cu ciclare rapid. Simptomele
maniacale includ euforia, labilitatea afectiv, hiperactivi-
tatea, insomnia, dezinhibiia sexual, agresivitatea.
21
Tratament farmacologic
nc nu exist tratament specifc pentru TSA. Abordarea
terapeutic a TSA este un proces complex i cuprinde:
tratament psihofarmacologic, educaia special, tera-
pia ocupaional, trainingul abilitailor de comunicare,
sociale i emoionale ntr-o manier multidisciplinar i
terapia comportamental.
A. Tratamentul farmacologic al simptomelor
asociate TSA
TSA au drept caracteristic comun defcitul de
relaionare social. Totui n multe cazuri exist i alte
simptome cum ar f iritabilitatea, agresivitatea, com-
portamenul autoagresiv, hiperactivitatea. Terapia
comportamental s-a dovedit a f util n descreterea
acestor comportamente, dar n foarte multe cazuri
tratamentul farmacologic este necesar atunci cnd
intensitatea i severitatea acestor simptome este mare.
Este important de reinut c abordarea multimodal
este necesar n TSA. Tratamentul medicamentos este
necesar n special n acele cazuri n care simptomele
de tipul agitaie, hiperactivitate, inatenie, agresivitate,
autoagresivitate, comportament sereotip repetitiv sunt
obstacole n desfurarea terapiei comportamentale.
Reducnd aceste comportamente indezirabile terapia
se poate desfura n condiii optime.
Tratamentul medicamentos trebuie s fe bazat pe dovezi
i s fe specifc simptomelor semnifcative clinic datorit
frecvenei lor, a intensitii pervazivitii sau impactului.
Atunci cnd se intenioneaz introducerea unui trata-
ment copilul trebuie atent evaluat la baseline. Ulterior vor
f monitorizate efcacitatea i efectele adverse.
Agitaia psiho-motorie precum i comportamen-
tele auto- sau heteroagresive pot constitui motivele
prezentrii copiilor cu Autism n serviciile de urgen
precum i la medicul de familie. n aceste situaii, con-
siderate a f urgente, medicul de familie poate adminis-
tra medicaie neuroleptic, ns va direciona pacientul,
n cel mai scurt timp, ctre medicul specialist psihiatru
care poate stabili diagnosticul i iniia tratamentul com-
binat optim.
B. Tratamentul farmacologic al tulburrilor
comorbide cu TSA
inhibitorii selectivi ai serotoninei sunt utili n redu-
cerea comportamentului compulsiv i repetitiv, a
agresivitii i ameliorarea retragerii sociale;
antipsihoticele amelioreaz comportamentul agresiv,
iritabilitatea, autoagresivitatea, hiperactivitatea;
medicaia care acioneaz pe noradrenalin nu pare
a f util pentru tratamentul simptomelor int din
autism; totui ea reduce manifestrile agresive explo-
zive cu auto- i heteroagresivitate;
rolul neuropeptidelor (naltrexona) n tratamentul TSA
este neclar. Se pare c reduc agresivitatea, autoagre-
sivitatea i hiperactivitatea i cresc comportamentul
social (Tsai, 2009).
Terapia comportamental
Terapia comportamental, care folosete proceduri
specifce de modelare a comportamentului, poate f
util n creterea sau tergerea atitudinilor particu-
lare ale copilului cu TSA. Dup ce s-a efectuat analiza
comportamental se pot aplica tehnici precum mod-
elarea sau ntrirea rspunsurilor dorite, care sunt
rentrite prin recompense importante i care au
semnifcaie pentru el.
Copiii cu TSA nu reuesc s generalizeze rspunsurile
nvate ntr-o situaie, ca urmare se va exersa pentru
fecare situaie n parte.
Scopul tuturor acestor metode este descreterea com-
portamentelor n exces (autostimulare, auto- i hetero-
agresivitate, comportamente obsesive, crize de furie)
i creterea comportamentelor defcitare (limbajul,
socializarea, jocul, comportamente de auto-ajutorare,
cognitiv).
Un studiu din literatur (Charman, 1988) raporteaz o
mbuntire semnifcativ a IQ-ului i a funciilor adap-
tative la un grup de copii cu TSA cu vrste mici i care au
benefciat de terapie comportamental timp de 2 ani.
La sfritul perioadei de tratament un numr de 8 copii
(48%) au putut f nscrii n clase normale.
Principalele metode bazate pe terapia
comportamental utilizate n TSA sunt ABA (Applied
Behavioral Analysis), TEACCH (Treatment and Educa-
tion of Autistic and other Communication-Handicapped
Children) i PECS (Picture Exchange Communica-
tion Systems). Detaliem n continuare metoda ABA,
considerat de referin.
ABA
Metoda ABA, dezvoltat de Lovaas, este o metod
de terapie comportamental intensiv care ajut la
descreterea comportamentelor nefuncionale n exces
i la mbuntirea comportamentelor defcitare.
Comportamente n exces:
stereotipiile motorii;
comportamentele autoagresive;
comportamentele heteroagresive;
comportamentele obsesiv;
crizele de furie.
XII. TRATAMENT
22
Comportamente defcitare:
limbajul;
interaciunea social;
jocul;
comportamentele de autoservire;
comportamentul cognitiv.
Principiu
ABA se bazeaz pe principiul condiionrii operante.
Modelul ABC este aplicat pentru ntrirea sau extincia
oricrui comportament:
Sunt ntrite abilitile copilului de a urmri i imita
adultul, limbajul receptiv i expresiv, autoservirea.
Perioada de timp pe care copilul cu TSA o petrece fe
urmrindu-i ambientul, fe interacionnd cu el trebuie
s fe ct mai ndelungat. Sunt facilitate astfel rutinele
i interaciunile.
Cnd nu are nici o activitate, copilul pierde ocazii im-
portante de a nva, este uor de distras, provocator.
Importante sunt: durata unei activiti, difcultatea aces-
tei activiti, tipurile de materiale folosite, organizarea
sarcinii, relevana sarcinii.
Puncte-cheie
Lucrul n echip de 3-5 tutori (persoane care lucreaz
cu copilul) supervizai de un terapeut specialist;
Se lucreaz intensiv, ajungndu-se pn la 40 de ore
pe sptmn, timp de 2-3 ani;
Fiecare copil benefciaz de un program individuali-
zat, elaborat special pentru nevoile lui;
Trebuie aplicat de toi adulii cu care copilul intr n
contact (prini, bunici, educatori);
Trebuie aplicat intensiv n toate ambientele de via
ale copilului.
Dezavantaje
Numrul mare de terapeui implicai n programul
copilului;
Investiia de timp i fnanciar;
De aceast terapie pot benefcia copiii cu un nivel mai
bun de funcionare.
Rezultate
Lovaas O.I. raporteaz n 1989 rezultatele unui studiu
privind efcacitatea terapiei ABA, studiu efectuat timp
de 2 ani pe 2 loturi de copii diagnosticai cu Autism
infantil. Un lot a benefciat de terapie ABA intensiv (40
de ore pe sptmn) iar al doilea grup a benefciat
de terapie tip ABA minim (mai puin de 10 ore pe
sptmn).
Dintre copiii din primul grup:
47% au ajuns dup 2 ani la un nivel normal de func-
ionare intelectual i educaional find ncadrai n
coli de mas;
40% au prezentat o ntrziere uoar n dezvoltare i
au fost ncadrai n coli speciale pentru ntrziere n
dezvoltarea limbajului;
10% au prezentat ntrziere sever n dezvoltare i au
fost ncadrai n coli speciale pentru copii cu Autism
sau ntrziere mintal.
n ceea ce privete copiii din al doilea grup:
2% au atins un nivel normal de funcionare intelectu-
al i educaionala;
45% au prezentat ntrziere uoar n dezvoltare i
au fost ncadrai n coli speciale pentru ntrziere n
dezvoltarea limbajului;
53% au prezentat ntrziere sever n dezvoltare i au
fost ncadrai n coli speciale pentru copiii cu Autism
sau ntrziere mintal (Lovaas, 1989).
23
Dup ce exist certitudinea diagnosticului de TSA, co-
pilul nsoit de familie va avea de urmat trei mari direcii:
ctre specialistul n psihiatrie pediatric (neuropsihia-
trie), pentru stabilirea gradului de afectare i trasarea
jaloanelor terapeutice (IMPORTANT diagnosticul de
TSA aparine asistenei medicale psihiatrice);
catre echipa pluridisciplinar care realizeaz terapia
propriu-zis;
catre medicul de familie / pediatru, unde continu
vizitele i consultaiile.
Fiecare copil cu TSA are nevoie de o terapie, numai a lui,
n funcie de manifestri i gradul de afectare.
Afectarea din TSA este pentru toat viaa, de aceea fa-
milia trebuie s nvee de la echipa pluridisciplinar i s
se implice n terapia propriului copil. Familia este baza i
suportul pentru orice intervenie.
La medicul de familie / pediatru, copilul va f adus de
familie pentru problemele de sntate comune tuturor
copiilor din aceeai categorie de vrst: varicel sau
rujeol, otit sau traheobronit, entorse, apendicit,
examene de bilan, vaccinri.
Facilitarea accesului pacientului la ngrijirile de speciali-
tate. Rolul medicului de familie / pediatru
De fecare dat cnd se face referirea ctre un medic
specialist, este preferabil ca alturi de Biletul de trimi-
tere s se ntocmeasca i o Scrisoare medical, n care s
se prezinte detaliat problemele copilului.
O problematic deosebit este cea legat de
soluionarea tratamentelor stomatologice ale copilului
cu TSA, acestea putnd f efectuate uneori doar sub an-
estezie general, ceea ce presupune deci i colaborarea
unui medic anestezist.
Principalele abiliti i atitudini pe care medicul de
familie/pediatru ar trebui s le demonstreze n cadrul
consultaiei copilului cu TSA, sunt urmtoarele:
Acceptare: accept legitimitatea emoiilor i punctelor
de vedere ale prinilor / aparintorilor copilului.
Empatie: comunic nelegere i apreciere a sentimente-
lor familiei copilului sau a situaiei difcile n care acetia
se pot afa.
Suport: exprim preocuparea, nelegerea, arat
bunvoin n acordarea sprijinului.
Sensibilitate: procedeaz cu tact n situaii delicate i n
caz de durere, inclusiv n cazul examinrii copilului.
Diagnosticul precoce al TSA, n care medicul de familie/
pediatru are rolul cheie, este decisiv pentru evoluia
viitoare a copilului respectiv.
Cu ct diagnosticul corect este mai precoce, cu att mai
mult cresc ansele de recuperare n ceea ce privete
socializarea i comunicarea.
Primele semne ale autismului pot f interpretate drept
o simpl ntrziere n dezvoltarea limbajului, ceea ce
scade ansele de recuperare pe care le aduce diagnosti-
cul precoce.
Dei difcultatile de limbaj sunt cele care-i determin pe
prini s se prezinte la medic, caracteristicile tipice pen-
tru TSA constau n difculti ale interaciunilor sociale i
abilitilor de a forma relaii.
Copiii cu autism pot f difereniai de cei cu ntrziere
n dezvoltarea limbajului prin lipsa de interes pentru
ali copii, o gama limitat de expresii faciale i contact
vizual neobinuit.
n ceea ce privete orientarea colar a copilului cu TSA,
aceasta se poate face:
integrat n colile (grdiniele) normale - mai ales
pentru autismul nalt funcional;
n coli (grdinie) speciale;
cu profesor de sprijin, la domiciliu.
Fiecare dintre aceste posibiliti este accesibil n
funcie de potenialul copilului, expertiza specialitilor i
acceptul familiei. De regula, n cadrul Direciei Generale
de Asisten Social i Protecia Copilului din fecare
jude (sau sector n cazul Bucuretiului) funcioneaz
Serviciul de Evaluare Complex (S.E.C.), care se ocup cu
orientarea colar a tuturor copiilor cu dizabiliti, deci
i a copiilor cu TSA.
Este important pentru familie s poat s se ntlneasc
cu alte familii cu probleme similare, prin intermediul
asociaiilor prinilor copiilor cu TSA, grupurilor de
suport, fundaiilor, altor organizaii de sprijin din cadrul
comunitii.
Sunt deosebit de importante i necesare pentru familie
informaiile privind cadrul legislativ, drepturile copilu-
lui cu dizabiliti, procedurile de obinere a suportului
fnanciar, social, ncadrarea (modaliti concrete) n grad
de handicap.
Pe parcursul mai multor consultaii se stabilete o relaie
ntre medicul de familie / pediatru i familia copilului
cu TSA, ceea ce faciliteaz comunicarea. Cu timpul se
dezvolt o relaie de ncredere i de respect reciproc
care determin att un schimb efcient de informaii,
ct i o aplicare optim a planului de tratament
(intervenie).
XIII. ASISTENA MEDICAL UZUAL A COPILULUI CU TSA
24
O feti de 25 de luni, vine la consultaie nsoit de
mam, care crede despre copil c a nceput s nu mai
aud bine, nemaireacionnd la cuvintele cunoscute.
Fetia se joaca cu degetele propriilor mini, pe care le
tot rotete i rsucete. Dei pn n urm cu 2-3 luni
fcea progrese cu vorbitul i jocul, acum pare s f uitat
totul. Uneori scoate ipete surde, iuituri, scrnete din
dini. De asemenea, este fascinat de sursele de lumin.
Mama insist c problema este legat de auz.
n acest timp, fetia nu a fost atras de nicio jucrie, nu a
rspuns solicitrilor verbale ale mamei sau medicului.
Dupa discuii ndelungate, mama accept s mearg la
neuropsihiatru - doar dup ce i se promite c ulterior va
primi i un bilet de trimitere la ORL-ist.
Revine la 3 sptmni, foarte revoltat i nemulumit.
Neuropsihiatrul i-a spus despre TSA, dar ea nu e
de acord. Crede c ipetele ar putea semnifca o
suferin abdominal i solicit o trimitere la Chirurgie.
Argumenteaz suplimentar cu faptul c n ultima vreme
fetia nu mai primete dect produse alimentare lactate
(iaurt, lapte, brnz, smntn).
Accept greu s relateze cum a decurs ntrevederea cu
neuropsihiatrul. Este de acord c exist un regres al co-
pilului, dar consider c este ceva trector i dorete s
gseasc o cauz: poate ORL, poate chirurgical, poate
stomatologic (scrnete, nu mai mestec alimente
solide, saliveaz abundent).
Aplicnd cazului instrumentul de screening, obinem
urmtoarele:
1. mama s-a gndit c nu aude normal = 2p
2. stereotipii motorii = 1p
3. nu reacioneaz cnd este strigat pe nume = 2p
4. evident lips de interes pentru persoane = 1p
5. nu privete mama n ochi cand i vorbete = 2p
6. nu folosete cuvntul mama cnd strig printele = 2p
7. copilul este difcil la mncare = 2p
Scor = 12 = Risc sever, adic situaia care prevede trimit-
erea la neuropsihiatru, ceea ce s-a i ntmplat.
Mama a primit trimitere la ORL-ist pentru feti i a mers
acolo de 2 ori pn s-a reuit o testare, care a infrmat
probleme de auz.
Medicul de familie a reuit s examineze abdomenul
fetiei, fr a decela semnifcaii patologice.
A explicat mamei, care a neles c nu este necesar o
vizit la chirurg.
Acum fetia are 38 de luni, frecventeaz o grdini
special i, nsoit de mam, vine periodic la consultaii
la medicul de familie i neuropsihiatru, conform
programrilor.
XIV. PREZENTARE DE CAZ
25
ANEXA 1
Evoluia istoric a conceptelor
1911 E. Bleuler AUTISM: tulburare particular din schizofrenie
1926 Ssuharewa
6 biei cu PSIHOPATIE SCHIZOID
Die schizoiden Psychopathen im Kindesalter
1943 Kanner
11 copii: AUTISM INFANTIL TIMPURIU
Autistic disturbances of afective contact
1944
Hans Asperger
4 copii: diferii de autitii lui Kanner - mai inteligeni, limbaj mai bine
dezvoltat
Die autistichen Psychopathen im Kindesalter
1963
1971
Van Krevelen Early infantile autism and autistic psychopathy
1971 ICD-9
Psihoze cu debut n copilrie: Autism Infantil, Psihoz dezintegrativ,
altele
DSM I
DSM II
Autismul: o variant sau o expresie timpurie a schizofreniei adultului
1972
1978
M. Rutter Diferenierea autismului de schizofrenie
1980 DSM-III
Tulburri pervazive de dezvoltare (Pervasive Developmental Disorders -
PDD): Autism infantil
1981 Lorna Wing Aspergers syndrome: A clinical account
1986 COHEN MCDD (Multiple Complex Developmental Disorder)
1987 DSM-III R Tulburare autist
1990 Rourke NVLD (Nonverbal Learning Diorder)
1992 ICD-10 Sindromul Asperger: inclus n grupa TPD
1994 DSM-IV idem
2000 DSM-IV TR PDD-NOS
2002 Wing, Cohen TSA
2005 Miles Autism complex, autism esenial
26
ANEXA 2 - CHAT
Checklist for Autism in Toddlers
Lista cu verifcrile necesare pentru depistarea autismului la copii
Seciunea A: De completat de ctre printe
1. i place copilului s fe legnat, balansat pe picior, etc? DA NU
2. i manifest interesul fa de ali copii? DA NU
3. i place s se caere pe diverse lucruri, ca de exemplu s urce scrile? DA NU
4. i place s se joace de-a "Cucu-Bau" sau "De-a v-ai ascunselea"? DA NU
5. Simuleaz vreodat copilul c pregtete o can de ceai, de ex., folosind o can de jucarie i un
ceainic sau se joac de-a altceva?
DA NU
6. i folosete vreodat copilul degetul arttor ca s arate ctre un obiect, pentru a-l CERE? DA NU
7. i folosete vreodat copilul degetul arttor ca s arate ctre ceva de care este INTERESAT? DA NU
8. Se poate juca copilul adecvat cu jucrii mici (ex. mainue sau cuburi) fr doar a le trece prin
gur sau a le arunca pe jos?
DA NU
9. i aduce vreodat copilul obiecte pentru a-i ARTA ceva? DA NU
Secunea B: De completat de ctre medic sau personalul medical
1. n timpul vizitei medicale, a realizat copilul contact vizual cu dvs.? DA NU
2. Captai-i atenia copilului, apoi artai cu degetul ctre un obiect interesant din camer, spunnd
Uite! Acolo este (numele jucriei)! Urmrii faa copilului. Privete copilul n acea zon a camerei s
vad ctre ce artai?
DA NU
3. Captai-i atenia copilului i dai-i o can de jucrie i o linguri, spunndu-i Poi s-mi faci o
can de ceai?. Se preface copilul c toarn ceai, l bea etc.?
DA NU
4. ntrebai copilul Unde este becul? sau Arat-mi lumina. Arat copilul cu degetul arttor ctre lumin? DA NU
5. Poate copilul s construiasc un turn din cuburi? (Daca da, ct de multe folosete?_______) DA NU
B2: Pentru a nregistra DA la acest item, asigurai-v c acel copil nu doar a privit la mna dvs., ci
chiar s-a uitat la obiectul ctre care ai artat.
DA NU
B3: Dac reuii s determinai copilul s se joace de-a altceva, nregistrai DA DA NU
B4: Repetai acest lucru cu Unde este ursuleul? sau cu un alt obiect la care nu ajunge copilul, dac
el nu nelege cuvntul lumin/bec. Pentru a nregistra DA la acest item, copilul trebuie s f privit la
faa dvs. n preajma momentului n care arta cu degetul.
DA NU
Evaluarea riscului
Risc nalt de autism: Eec (rspuns NU) A5, A7, B2, B3, B4
Risc mediu de autism: Eec A7, B4 (dar nu se ncadreaz la risc ridicat)
Risc sczut de autism: Nu se ncadreaz n cazurile de mai sus
Recomandri de gestionare:
Risc nalt: Trimitere ctre o clinic de dezvoltare, precum i
ctre Departamentul de Servicii de Educaie.
Risc mediu: Suspiciune nalt trimitere conform riscului de mai sus
Suspiciune sczut reevaluare n termen de o lun
Risc sczut: Dac exist orice alt rspuns NU, reevaluare n
termen de o luna
Itemi cheie
Seciunea A
A5: Joc simbolic
A7: Gestul indicativ
protodeclarativ
Seciunea B
B2: Urmrirea cu
privirea a unui gest
indicativ
B3: Simularea
B4: Producerea unui
gest indicativ
Itemi non-cheie
Seciunea A
A1: Jocul de ncierare
A2: Interesul social
A3: Dezvoltarea
motorie
A4: Jocul social
A6: Gestul indicativ
protoimperativ
A8: Jocul funcional
A9: Artarea ctre
Seciunea B
B1: Contactul vizual
B5: Turnul din cuburi
27
ANEXA 3 - M-CHAT
Modifed Checklist for Autism in Toddlers
Lista modifcat cu verifcrile necesare pentru depistarea autismului la copii
1. De obicei, copilul dvs. agreeaz s fe legnat sau sltat pe genunchi? DA NU
2. i manifest interesul fa de ali copii? DA NU
3. i place s se caere pe diverse lucruri, ca de exemplu s urce scrile? DA NU
4. i place s se joace de-a "Cucu-Bau" sau "De-a v-ai ascunselea"? DA NU
5. S-a jucat vreodat pretinznd c vorbete la telefon, sau c are grij de o ppu, sau pretinznd
alte aciuni?
DA NU
6. Folosete degetul arttor pentru a indica lucruri sau pentru a ateniona? DA NU
7. Folosete degetul arttor pentru a manifesta interes fa de ceva anume? DA NU
8. Se poate juca n mod adecvat cu jucriile (ex.: maini sau cuburi), fr s le introduc n gur, s le
scape pe jos, sau s se joace ntr-un mod fr rost?
DA NU
9. Obinuiete s v aduca obiecte pentru a v arta ceva anume? DA NU
10. V privete n ochi pentru mai mult de o secund-dou? DA NU
11. Este hipersensibil la sunete, zgomote? (ex.: cti de urechi) DA NU
12. V rspunde printr-un zmbet la zmbetul sau chipul dvs.? DA NU
13. V imit gesturile? (ex.: v strmbai, el face la fel?) DA NU
14. Rspunde atunci cand l strigai pe nume? DA NU
15. Dac i indicai cu degetul o jucrie din partea cealalt a camerei, se uit la ea? DA NU
16. Copilul dvs. poate merge? DA NU
17. Se uit i el la lucruri la care v uitai dvs.? DA NU
18. Face micri neobinuite cu minile sau degetele, n apropierea feei? DA NU
19. ncearc s v atrag atenia asupra propriei lui activiti? DA NU
20. V-ai ntrebat vreodat dac nu cumva copilul dvs. este surd? DA NU
21. nelege ceea ce spun alte persoane ? DA NU
22. Uneori se uit n gol sau se mic fr un scop? DA NU
23. Se uit la faa dvs. pentru a v vedea reacia, n momentul n care este pus n faa unui eveni-
ment nefamiliar?
DA NU
Numele / Prenumele copilului :
Sexul: Masculin/Feminin
Vrsta -- Ani: luni:
Data naterii [format: zz/ll/aaaa; e.g., 25/09/1998]:
Formular completat de: [nume si prenume]
Relaie: [ex., printe, tutore]
28
BIBLIOGRAFIE
1. Adrien JL, Lenoir P, Martineau J, et al (1993). Blind
ratings of early symptoms of autism based upon
family home movies. J Am Acad Child Adolesc Psy-
chiatry. 32(3):617 - 626.
2. American Academy of Pediatrics (2001). Commit-
tee on children with disabilities. - The Pediatricians
Role in the Diagnosis and Management of Autistic
Spectrum Disorder in Children. Pediatrics. 107(5):
1221-1226.
3. American Academy of Pediatrics (2006). Council
on Children With Disabilities, Section on Develop-
mental Behavioral Pediatrics, Bright Futures Steer-
ing Committee, and Medical Home Initiatives for
Children With Special Needs Project Advisory Com-
mittee; Identifying Infants and Young Children With
Developmental Disorders in the Medical Home:
An Algorithm for Developmental Surveillance and
Screening; Pediatrics; 118: 405-420.
4. American Psychiatric Association (1994). The Diag-
nostic and Statistical Manual of Mental Disorders:
4th ed., Washington, DC. American Psychiatric
Publishing, Inc.
5. Amir RE, van den Veyver IB, Wan M, Tran CQ, Francke
U, Zoghbi HY (1999). Rett syndrome is caused by
mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-
CpG-binding protein 2. Nat. Genet. 23, 185-188.
6. Ariani F, Hayek G, Rondinella D et al (2008). FOXG1
is responsible for the congenital variant of Rett syn-
drome. Am. J. Hum. Genet. 83, 89-93.
7. Autism and Developmental Disabilities Monitoring
Network Surveillance Year 2000 Principal Investiga-
tors; Centers for Disease Control and Prevention
(2007). Prevalence of autism spectrum disorders
- autism and developmental disabilities monitor-
ing network, six sites, United States, 2000. MMWR
Surveill Summ. 56(1): 1 - 11.
8. Baile WF, Buckman R, Lenzi R, et al (2000). SPIKES-A
six-step protocol for delivering bad news: applica-
tion to the patient with cancer. Oncologist. 5(4):302-
11.
9. Bailey A, Le Couteur A, Gottesman I, et al. (1995). Au-
tism as a strongly genetic disorder: evidence from a
British twin study. Psychol Med. 25(1): 63 - 77.
10. Bailey A, Luther P, Le Couteur A, et al. (1999). Autism
and megalencephaly. Lancet, 341, 1225 - 1226.
11. Baranek GT (1999). Autism during infancy: A retro-
spective video analysis of sensory-motor and social
behaviors at 9-12 months of age. Journal of Autism
and Developmental Disorders, 29(3), 213-224.
12. Baron-Cohen S, Allen J, Gillberg C (1992). Can
autism be detected at 18 months? The needle, the
haystack, and the CHAT. Br J Psychiatry. 161: 839-
843.
13. Baron-Cohen S, Knickmeyer RC, Belmonte MK
(2005). Sex diferences in the brain: implications for
explaining autism. Science. 310(5749): 819-823.
14. Baron-Cohen S (2005). New Theories of Autism:
Hyper-Systemizing and Assortative Mating, Autism
Spectrum Disorders Expert Column, Medscape Psy-
chiatry & Mental Health, 10(2).
15. Baron-Cohen S (2005). The Neuropsychology of
Autism and Pervasive Developmental Disorders -
The Extreme Male Brain Theory. Autism Spectrum
Disorders Expert Column, Medscape Psychiatry &
Mental Health, 10(2).
16. Bergerson T, Heuschel MA, Harmon B, Gill DH, Col-
well ML (2003). The Educational Aspects of Autism
Spectrum Disorder, The Ofce of Superintendent of
Public Instruction.
17. Be Bethany DiPaula (2009). Can Mirtazapine be Used
to Treat OCD Symptoms Associated With Aspergers
Syndrome?, http://www.medscape.com/viewarti-
cle/701865, accessed on jan 2011.
18. Blankenship K, Erickson C, Stigler K, Posey D, Mc-
Dougle C (2010). Aripiprazole for Irritability Associ-
ated with Autistic Disorder in Children and Adoles-
cents Aged 617 Years.
19. Bonde E. (2000). Comorbidity and subgroups in child-
hood autism. Eur Child Adolesc Psychiatry. 9(1):7 - 10.
20. Boris M, Goldblatt A, Galanko J, James SJ (2004).
Association of MTHFR gene variants with autism. J.
Am. Phys. Surg. 9(4), 106-108.
21. Buitelaar JK, Willemsen-Swinkels S, Daalen E, et
al. (2000). The screening instrument for the early
detection of autism. Program and abstracts of the
American Academy of Child and Adolescent Psy-
chiatry 47th Annual Meeting; 2000 October 24 - 29;
New York, NY.
22. Buxbaum J.D. (2005). The Genetics of Autism Spec-
trum Disorders. Autism Spectrum Disorders Expert
Column, Medscape Psychiatry & Mental Health, 10(2).
29
23. Buxbaum J (2008). New screen evaluated for autism,
BMC Med Genomics, Published Online.
24. Carbone K.M. (2002). Borna Disease Virus (BDV)-
induced model of autism: application to vaccine
safety test design. Molecular Psychiatry, 7:36-37.
25. Carter AS, Volkmar FR, Sparrow SS, et al. (1998). The
Vineland Adaptive Behavior Scales: supplementary
norms for individuals with autism. Journal of autism
and developmental disorders. 28(4): 287 - 302.
26. Chakrabarti S, Fombonne E (2001). Pervasive devel-
opmental disorders in preschool children. JAMA.
285(24):3093 - 3099.
27. Chakrabarti S, Fombonne E (2005). Pervasive develop-
mental disorders in preschool children. Confrmation
of High Prevalence. Am J Psychiatry. 162:1133 - 1141.
28. Charman T. (2003). Why is joint attention a pivotal
skill in autism?
29. Philosophical Transansactions: Royal Society of Lon-
don Biological Sciences; 28; 358(1430): 315 - 324.
30. Chauhan A, Chauhan V, Brown WT, Cohen I (2004).
Oxidative stress in autism: increased lipid peroxida-
tion and reduced serum levels of ceruloplasmin and
transferring - the antioxidant proteins. Life Sci. 75:
2539-2549.
31. Chez MG, Chang M, Krasne V, et al. (2006). Frequen-
cy of epileptiform EEG abnormalities in a sequential
screening of autistic patients with no known clini-
cal epilepsy from 1996 to 2005. Epilepsy Behav. 8:
276-271.
32. Clark T., Feehan C., Tinline C., Vostanis P. (1999).
Autistic symptoms in children with attention defcit-
hyperactivity disorder. Eur Child Adolesc Psychiatry,
8(1):50-5.
33. Cohen D, Pichard N, Tordjman S et al. (2005). Specifc
genetic disorders and autism: clinical contribution
towards their identifcation. J Autism Dev Disord.
35(1): 103-116.
34. Courchesne E, Karns C, Davis H, et al. (2001). Unu-
sual growth patterns in cerebrum and cerebellum
during early life in patients with autism as quatifed
by in vivo MRI. Neurology; 57: 245 254.
35. Courchesne E., Redcay E., Morgan J.T., Kennedy D.P.
(2005). Autism at the beginning: Microstructural
and growth abnormalities underlying the cognitive
and behavioral phenotype of autism. Development
and Psychopatology, 17: 577-597.
36. Croen L.A. (2005) Maternal Asthma and Allergies
May up the Risk of Autism. Arch Pediatr Adolesc
Med, 159:151-157.
37. Curatolo P (2006). Tuberous sclerosis: genes, brain,
and behaviour. Dev Med Child Neurol. 48(6): 404.
38. Dobrescu I (2005). Psihiatria copilului i adolescen-
tului. Ed. Medical, Bucureti.
39. Dobrescu I (2010). Manual de Psihatrie a Copilului i
Adolescentului, Editura Infomedica Bucuresti.
40. Doyle RL, Frazier J, Spencer TJ, et al (2009). Done-
pezil in the treatment of ADHD-like symptoms in
youth with Pervasive Developmental Disorder. J.
Atten Disord, 3:543-549.
41. Erlandson A, Hagberg B (2005). MECP2 abnormality
phenotypes: clinicopathologic area with broad vari-
ability. J. Child Neurol. 20, 727-732.
42. Filipek PA, Accardo PJ, Baranek GT, et al. (1999).
The screening and diagnosis of autistic spectrum
disorders. Journal of Autism and Developmental
Disorders. 29: 437 - 482.
43. Fischer KM (1996). Genes for PraderWilli syndrome/
Angelman syndrome and fragile X syndrome are
homologous, with genetic imprinting and unstable
trinucleotide repeats causing mental retardation,
autism and aggression. Medical hypotheses. 47(4):
289-298.
44. Garg A, Buckman R, Kason Y (1997). Teaching
medical students how to break bad news. CMAJ.
156(8):1159-64.
45. Geier DA, Geier MR (2007). A prospective assess-
ment of androgen levels in patients with autistic
spectrum disorders: biochemical underpinnings
and suggested therapies. Neuro Endocrinol. Lett.
28(5): 565 573.
46. Gillberg C (2009). Autism: an update on medical
aspects. Meeting of Minds 3. www.meetingofminds.
dk/admin/fles/210101108/praesentationer.
47. Gillberg C, Gillberg IC, Rasmussen P. (2004). Co-ex-
isting disorders in ADHD implications for diagno-
sis and intervention. Eur Child Adolesc Psychiatry,
13(Suppl I), I/80-I/92.
48. Gillberg C, Bilsted E (2000). Autism and Asperger
Syndrome: Coexistence with other clinical disorders.
Acta Psychiatrica Scandanavia, 102, 321-330.
49. Glasson EJ (2004). Autism Linked to Birth Problems.
Factors Underlying Autism Make for Difcult Births.
Archives of General Psychiatry, 61:618-627.
50. Grigoroiu-erbnescu M, Christodorescu D, Canttili
L, et al (2001). Epidemiologia tulburrilor psihice
i neurologice la copii i adolesceni n Romnia
(Proiectul Centaur). Rev. Rom de Psihiatrie, nr. 1-2.
30
51. Hagerman RJ (2006). Lessons from fragile X regard-
ing neurobiology, autism, and neurodegeneration.
J. Dev. Behav. Pediatr. 27, 63-74.
52. Hellings JA (2002). Treatment of Comorbid Disorders in
Autism: Which Regimens Are Efective and for Whom?
53. Hermelin B, OConnor N. Psychological Experiments
with Autistic Children. Oxford: Pergamon, 1970.
54. Hershel J, James AK (2003). Epidemiology and
Possible Causes of Autism, Pharmacotherapy
23(12):1524-1530.
55. Hilt RJ, Metz WP, Dagg P (2006). Autistic Spectrum
Disorder, Autism Resource Center. Available at www.
emedicine.com, accessed 10 Feb, 2008.
56. Jansen L, Gispen-de Wied C, van der Gaag RJ, van
Engeland H (2003). Diferentiation between Autism
and Multiple Complex Developmental Disorder in
Response to Psychosocial Stress. Neuropsychophar-
macology, 28:582-590.
57. Kagan-Kushnir T, Roberts SW, Snead OC (2005).
Screening electro encephalograms in autism spec-
trum disorders: evidence-based guideline. J Child
Neurol. 20(3):197 - 206.
58. Katz J (1999). Audiologia clnica. So Paulo: Manole.
59. Klin A, Volkmar FR, Sparrow SS, Cicchetti DV, Rourke
BP (1995). Validity and neuropsychological charac-
terization of Asperger syndrome: convergence with
nonverbal learning disabilities syndrome. Journal of
Child Psychology and Psychiatry, 36:1127-1140.
60. Klinger LG, Klinger MR, Pohlig RL (2006). In: New
Developments in Autism: The Future is Today. Perez
JM, Gonzalez PM, Comi ML, Nieto C, editors. London:
Kingsley Press. pp. 75-102.
61. Knickmeyer RC, Baron-Cohen S, Fane BA, et. al
(2006). Androgens and autistic traits: A study of
individuals with Congenital Adrenal Hyperplasia .
Hormones and Behavior. 50(1): 148 - 153.
62. Koyama, A (2005). A Review on the Cognitive Neuro-
science of Autism. http://cogprints.org, accessed on
09.03.2010.
63. Learn. Genetics. Genetic Science Learning Center.
Smith-Lemli-Opitz Syndrome. The University of
Utah. http://learn.genetics.utah.edu/content/ disor-
ders/whataregd/slos/index.html.
64. Lord C (1995). Follow-up of two-year-olds referred
for possible autism. J Child Psychol Psychiatry.
36(8):1365 - 1382
65. Lord C, Risi S, Lambrecht L, et al (2000). The autism
diagnostic observation schedule-generic: a stand-
ard measure of social and communication defcits
associated with the spectrum of autism. J Autism
Dev Disord. 30(3): 205-223.
66. Lord C, Luyster R (2005). Early diagnosis and screen-
ing of autism spectrum disorders. MedscapePsy-
chiatry and Mental Health; 10(2). Available at: www.
medscape.com. Accessed February 26, 2006.
67. Lotter V (1996). Epidemiology of autistic conditions in
young children. 1. Prevalence. Soc Psychiatry; 1: 124-137.
68. Lovaas O.I. (1989). Behavioral treatment and normal
educational and intellectual functioning in young
autistic children. J. Consult Clin Psychol, 57(1):162-4.
69. Mgureanu S., Craiu D. (2007). Relaia Autism-
Epilepsie, Volumul de rezumate al Congresului de
Psihiatrie a Copilului i Adolescentului.
70. Marceli D (2003). Tratat de psihopatologia copilului,
Ed. Fundaia Generaia, cap. 16: Autismul infantil i
psihozele la copil, pp. 305 347.
71. Mari F, Azimonti S, Bertani I et al. (2005). CDKL5 be-
longs to the same molecular pathway of MeCP2 and
it is responsible for the early-onset seizure variant of
Rett syndrome. Hum. Mol. Genet. 14, 1935 - 1946.
72. Mariani M (2004). What Do Silence, Risky Behaviors,
High-Fat Diets, and Regeneration Have in Common?
The Brain, Highlights of the Society for Neurosci-
ence 34th Annual Meeting; October 23-27, San
Diego, California.
73. Matson JL, Fodstad JC (2009). The treatment of food
selectivity and other feeding problems in children
with autism spectrum disorders. Research in Autism
Spectrum Disorders, 3(2), 455-461.
74. Merkens LS, Jordan JM, Penfeld JA, et al. Plasma
plant sterol levels do not refect cholesterol absorp-
tion in children with Smith-Lemli-Opitz syndrome. J
Pediatr. 154(4): 557 - 561.
75. Miles J.H., Takahashi S., Sahota P.K., et al (2005). Es-
sential Versus Complex Autism: Defnition of Funda-
mental Prognostic Subtipes. American Jouranal of
Medical Genetics, 135A:171-180.
76. Monaco A.P., Bailey A.J. (2001). A Genomiwide
Screen for Autism: Strong Evidence for Linkage to
Chromosomes 2q, 7q and 16p. American Journal of
Human Genetics, 69:570-581.
77. Nedelcu Dagmar G, Nedelcu CM (2007). Ce
nelegem prin autism explicaii teoretice actuale.
Revista Romn de Psihiatrie a Copilului i Adoles-
centului, 1:37-42.
31
78. Oliveira G, Diogo L, Grazina M et al (2005). Mito-
chondrial dysfunction in autism spectrum disorders:
a population-based study. Dev Med Child Neurol.
47(3):185 - 189.
79. ONeil M, Jones R (1997). Sensory-perceptual abnor-
malities in autism: a casefor more research? Journal of
Autism and Developmental Disorders. 27 (3), 283 - 293.
80. Osterling J, Dawson G, Munson J (2002). Early recog-
nition of one year old infants with autism spectrum
disorder versus mental retardation: A study of frst
birthday party home videotapes. Development and
Psychopathology; 14: 239 - 252.
81. Pearson DA (2006). Autism Spectru Disorder and
Symptoms of ADHD. San Diego Conference.
82. Poling JS, Frye RE, Shofner J, Zimmerman AW
(2006). Developmental regression and mitochondri-
al dysfunction in a child with autism. J Child Neurol.
21(2):170 - 172.
83. Powell JE, Edwards A, Edwards M, et al (2000).
Changes in the incidence of childhood autism and
other autistic spectrum disorder in preschool chil-
dren from two areas in the West Midlands, UK. Dev.
Med. Child Neurology, 42:624-628.
84. Reichelt KL, Knivsberg AM (2002). Can the patho-
physiology of autism be explained by the nature of
the discovered urine peptides? In: Rimland B, ed.
DAN ! (Defeat Autism Now!), Conference Practitioner
Training, San Diego, CA: Autism Research Institute.
85. Richdale A.L. (1999). Sleep problems in autism:
prevalence, cause and intervention. Developmental
Medicine & Child Neurology, 41:60-66.
86. Remschmidt H (2007). Autismul nalt funcional
i Sindromul Asperger: Diagnostic, diagnostic
diferenial i terapie, Conferina CID: Diagnosticul
neurogenetic i dezvoltarea programelor de terapie
pentru persoanele cu Tulburri din Spectrul Autist,
Bucureti.
87. Reynolds T, Dombeck M (2006). Diet and Vitamins,
Introduction to Autism.
88. Robins DL, Fein D, Barton ML, Green JA (2001). The
Modifed Checklist for Autism in Toddlers: an initial
study investigating the early detection of autism
and pervasive developmental disorders. J Autism
Dev Disord; 31:131.
89. Rosenhall U, Nordin V, Sandstrom M, Ahlsen G,
Gillberg C (1999). Autism and hearing loss. J Autism
Dev Disord; 29: 349 - 357.
90. Rutter M. (2005). Incidence of autism Spectrum Dis-
orders. Changes over time and their meaning. Acta
Paediatrica, 94:2-15.
91. Schaefer GB, Mendelsohn NJ; Professional Practice
and Guidelines Committee (2008). Clinical genet-
ics evaluation in identifying the etiology of autism
spectrum disorders. Genet Med. 10(4): 301 - 305.
Erratum in: Genet Med. 2008 Jun; 10(6): 464.
92. Schopler E, Reichler RJ, Bahsford A. et al (1995). Psychoe-
ducational Profle Revised (PEP-R). Austin, TX, Pro-Ed.
93. Schultz RT (2005). Developmental defcits in social
perception in autism: The role of the amygdala and
fusiform face area. International Journal of Develop-
mental Neuroscience, 23, 125-141.
94. Stachnik J (2007). Use of Atypical Antipsychotics in
the Treatment of Autistic Disorder. The Annals of
Pharmacotherapy: Vol. 41, No. 4, pp. 626-634.
95. Stefenburg S, Gillberg C, Hellgren L et al (1989). A
twin study of autism in Denmark, Finland, Iceland,
Norway and Sweden. J. Child Psychol. Psychiatry; 30,
405 - 416.
96. Stevenson RE, Schroer RJ, Skinner C, et al (1997).
Autism and macrocephaly. Lancet; 349:1744-1745.
97. Stone WL, Lee EB, Ashford L, et al (1999). Can autism
be diagnosed accurately in children under 3 years? J
Child Psychol Psychiatry; 40:219 - 226.
98. Tadevosyan-Leyfer O, Dowd M, Mankoski R, et al
(2003). A principal components analysis of the Au-
tism Diagnostic Interview-Revised. J Am Acad Child
Adolesc Psychiatry. 42(7): 864 - 872.
99. Teitelbaum P, Teitelbaum O, Nye J, et al (1998).
Movement analysis in infancy may be useful for
early diagnosis of autism. Proceeding of the Nation-
al Academy of Sciences USA. 95(23):13982-13987.
100. Tiberiu M, Dreana L (2004). Tratat de psihopatolo-
gie i sntate mental a copilului i adolescentu-
lui, vol. I, cap. 33 Dezvoltarea competenelor n
perioada de sugar (0 1 an). Interaciunile precoce
mam-sugar i rolul lor n promovarea sntii
mentale, pp. 92-106.
32
101. Tsai, L (2009). Psychopharmacology in Autism.
Psychosomatic Medicine 61:651-665.
102. Tudose F(2003). Orizonturile Psihologiei medicale.
Editura Medica, Bucureti.
103. Tudose F, Badea M (2000). Comunicarea - prevenie
i terapie n patologia colului uterin. Editura Info-
medica, Bucureti.
104. Vaidya VU, Greenberg LW et al (1999). Teaching
physicians how to break bad news: a 1-day work-
shop using standardized parents. Arch Pediatr
Adolesc Med. 153(4):419-22.
105. Villard L (2007). MECP2 mutations in males. J. Med.
Genet. 44, 417-423.
106. Walsh RA, Girgis A, Sanson-Fisher RW (1998). Break-
ing bad news. 2: What evidence is available to guide
clinicians? Behav Med. 24(2):61-72.
107. Weber M, Werner A et al (1999). Breaking of bad
news. Practical advice to physicians for successful
communication with patients. Med Klin (Munich).
94(8):453-7.
108. Wetherby AM, Prizant BM, & Hutchinson TA (1998).
Communicative, social/ afective, and symbolic
profles of young children with autism and perva-
sive developmental disorders. American Journal of
Speech - Language Pathology, 7(2), 79 - 91.
109. Wetherby AM, Woods J (2002). Systematic observa-
tion of red fags for autism spectrum disorders in
young children: unpublished manual. Tallahassee,
Fl: Florida State University.
110. Willemsen-Swinkels SHN, Dietz C, Van Daalen E, et
al (2006). Screening for autistic spectrum disorders
in children aged 14 to 15 months: the development
of the Early Screening of Autistic Traits question-
naire. J Autism Dev Disord; 36: 723 - 732.
111. Williams DL, Goldstein G, Carpenter PA, Minshew
NJ (2005). Verbal and spatial working memory in
autism. J Autism Dev Disord. 35(6): 747 - 756.
112. Williams PG, Sears LL, Allard A (2004). Sleep prob-
lems in children with autism. J Sleep Res; 13(3):265
- 268.
113. Wing L, Leekam SR, Libby S, Gould J, Larcombe
M (2002). The Diagnostic Interview for Social and
Communication Disorders: Background, inter-rater
reliability and clinical use. Journal of Child Psychol-
ogy and Psychiatry, 43(3): 307 - 325.
114. Wiznitzer M (2004). Autism and tuberous sclerosis.
J Child Neurol. 19: 675-679.
115. Yeargin-Allsopp M, Rice C, Karapurkar T, et al
(2003). Prevalence of autism in a US metropolitan
area. JAMA. 289(1): 49 - 55.
116. Yonan AL, Palmen AA, Smith KC, et al (2003). Bio-
informatic analysis of autism positional candidate
genes using biological databases and computa-
tional gene network prediction. Genes, Brain and
Behavior, 2:303-323.
117. Yorbik O, Sayal A, Akay C, et al (2002). Investiga-
tion of antioxidant enzymes in children with autistic
disorder. Prostaglandins Leukot Essent Fatty Acids.
67: 341-343.
118. Zoroglu SS, Armutcu F, Ozen S, et al (2004). In-
creased oxidative stress and altered activities of
erythrocyte free radical scavenging enzymes in au-
tism. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 254: 143-147.

Curs TSA MF P Medability

Încărcat de

Informații document

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Curs TSA MF P Medability

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

DIAGNOSTICUL PRECOCE AL TULBURRII DE SPECTRU AUTIST

Suport curs - varianta pentru tiprire

S-ar putea să vă placă și