Sunteți pe pagina 1din 4

1

NANISMUL HIPOFIZAR ESTE O AFECTIUNE CARACTERIZATA PRIN DEZVOLTARE STATURALA


INSUFICIENTA (FEMEI: 120 CM, BARBATI: 130 CM).
Cauzele nanismului hipofizar
Cauzele nanismului hipofizar sunt:
- defecte congenitale ale hormonilor de crestere;
- mutatii genetice ale hormonilor eliberatori ai hormonilor de crestere sau ale genelor care codifica
hormonul de crestere de origine hipofizara;
- sindrom Laron - lipsa de raspuns a organismului la hormonii de crestere;
- alterarea genei care codifica receptorii hormonilor de crestere;
- malformatii, anomalii congenitale de formare a glandei hipofizare, responsabila de producerea
hormonilor de crestere;
- malformatii ale celulelor secretante de hormoni de crestere: glanda hipofiza exista, insa nu este
capabila sa sintetizeze hormonii;
- alte tumori hipotalamo-hipofizare: craniofaringiom, adenom hipofizar, chisturi, pinealom ectopic,
gliom de chiasma optica;
- leucemie;
- limfoame;
- meningita tuberculoasa;
- meningoencefalite acute;
- iradiere;
- traumatisme cranio-cerebrale;
- suferinta la nastere: prezentatie pelvina;
- idiopatica: fara nici o cauza.
Semnele si simptomele nanismului hipofizar
Semnele nanismului hipofizar sunt:
- intarziere staturo-ponderala;
- masiv facial slab dezvoltat, "inghesuit", aspect de "papusa";
- colorarea tegumentelor fetei in forma de fluture ;
- piele ridata, aspect uscat, "batut de vant";
- voce pitigaiata, stinsa;
- aspect grasut prin depunerea grasimilor la nivelul trunchiului;
- insuficienta dezvoltare a craniului si a mainilor;
- gracilitate musculo-scheletica si hipotonie;
- la baieti, organele genitale externe sunt mai mici fata de normalul varstei;
- intarziere pubertara (2-6 ani);
- infantilism sexual;
- inteligenta normala: complexe de frustrare, comportament corespunzator varstei staturale.
2


Diagnosticul de nanism hipofizar
Diagnosticul de nanism hipofizar se pune pe baza urmatoarelor examene paraclinice:
- radiografia oaselor carpiene releva o intarziere in maturarea scheletala;
- varsta osoasa este intarziata cu 3-4 ani pana la 6-7 ani fata de normal;
- sudarea cartilajelor de crestere este intarziata;
- scade densitatea osoasa;
- radiografia de craniu cu sa poate prezenta craniofaringion sau sa mica;
- hipoglicemie spontana ce duce la cresterea frecventei convulsiilor si a tulburarilor de comportament;
- cresterea azotului ureic;
- scaderea creatininei;
- cresterea lipidelor serice;
- scaderea hidroxiprolinei urinare;
- determinari hormonale: scade hormonul de crestere plasmatic (0-10 mU/ml) ;
- teste de stimulare cu agenti farmacologici: testul la insulina, testul la somn, testul la glicina, arginina,
clonidina;
- determinarea anticorpilor anti hormon de crestere si anti- proteina de transport a acestuia;
- determinarea hormonilor tiroidieni, sexuali, ai corticosuprarenalei;
Evolutia si prognosticul nanismului hipofizar
Deficitul staturo-ponderal se accentueaza cu varsta, raspunsul la terapie este proportional cu varsta la
care a inceput aceasta.
Hipostatura creeaza, de regula, probleme psihosociale.
Infantilismul sexual se accentueaza.
Tratamentul nanismului hipofizar
Tratamentul nanismului hipofizar curpinde:
- hormoni de crestere sintetici/ semisintetici obtinuti prin tehnologie ADN recombinant;
- factor de crestere insulin-like 1 (IGF 1);
Tratamentul peste varsta de 14 ani are rezultate mediocre.

3

SINDROMUL ADIPOSOGENITAL (SINDROMUL BABINSKI-FROLICH, DISTROFIA ADIPOSOGENITALA)
Sindromul adiposogenital reprezinta o forma de obezitate de tip hipotalamic ce se intalneste la copii
prescolari si la adolescenti.
Afectiunea apare atat la baieti cat si la fete, insa afecteaza cu precadere sexul masculin.
Etiologie
La baza stau procesele inflamatorii si tumorale ale hipotalamusului. Dintre procesele inflamatorii acute,
cel mai des se remarca infectia virala (gripa, scarlatina), iar dintre cele cronice - tuberculoza.
Patogeneza
In afara de afectarea nucleilor ventromediali, ce regleaza apetitul, in distrofia adiposogenitala sunt
implicate si regiunile mediobazale ale hipotalamusului, raspunzatoare de secretia hormonilor
gonadotropi.
De aceea, odata cu obezitatea la bolnavi se dezvolta hipoplazia si atrofia organelor sexuale si
nedezvoltarea caracterelor sexuale secundare.
Este posibila hipofunctia glandei tiroide si insuficienta suprarenalelor.
Patomorfologie
In functie de locul afectarii, se observa schimbari la nivelul hipofizei sau hipotalamusului, sub forma de
distructii, inflamatii sau tromboembolii.
In cazul afectarii tumorale a hipofizei se pot detecta adenoame cromofoabe, chisturi, glioame,
gliosarcoame.
Semne si simptome
Obezitatea se caracterizeaza prin depunerea proportional a grasimii, cu predominanta in zona
abdomenului, bazinului, soldurilor, pieptului si fetei. Fata are forma rotunda, fara eruptii si
hipervolemie. Membrele sunt relativ subtiri.
La baieti, se observa frecvent pseudoginecomastia - depunerea de grasime la nivelul pieptului.
Pielea este subtire si fina, fiind vizibile capilarele.
Caracterele sexuale primare si secundare intarzie in dezvoltare. La baieti, testiculele, scrotul si penisul au
dimensiunile mici, uneori fiind prezent criptorhidismul. Fetele arata mai in varsta. Labiile mici, uterul si
ovarele sunt nedezvoltate. Menstruatia intarzie sa apara.
De asemenea este caracteristica afectarea tesuturilor conjunctiv si osos - sunt prezente platipodia si
mobilitatea patologica a articulatiilor.
4

Schimbarile starii neurologice corespund proceselor inflamatorii sau tumorale. De obicei, dezvoltarea
mentala la copii corespunde varstei.
Uneori, pot sa apara simptome ale diabetului insipid.
Nu exista modificari patologice la nivelul organelor interne. Cu timpul (ani) pot sa apara dispnee
(cauzata de schimbari ale muschiului cardiac), fenomene dispeptice, dischinezia cailor biliare, durere la
nivelul ficatului.
Tratament
Tratamentul se efectueaza in functie de cauza. In cazul unei tumori, se recomanda inlaturarea acesteia
prin interventie chirurgicala si radioterapie. Iar, in cazul infectiilor, se recurge la terapia antiinflamtorie.
O componenta obligatorie a tratamentului o reprezinta dieta echilibrata, saraca in calorii, administrarea
de substante anorexigene si diuretice, si, de asemenea, terapia hormonala.