6.

Variabilitatea (caracteristic a lumii vii) la nivel populaional

Extraordinara diversitate i frumusee a lumii vii a ncntat de-a lungul timpului sufletele
oamenilor artiti, poei, scriitori, naturaliti. Biologia evoluionist ncercnd, ca orice
tiin, s fac generalizri i s trag concluzii, pierde uneori din vedere exueranta
frumusee a naturii. !ar, pe de alt parte, nici o alt tiin "a naturii# iologic nu acord o
importan aa de nsemnat variailitii organismelor vii. $ariailitatea este att produsul
ct i fundamentul gndirii evoluioniste.
"%eorema &ard'-(einerg# )tructura genetic a populaiilor
*ncrucirile efectuate n laorator ntre o linie +omozigot dominant ",,# i o linie
+omozigot recesiv "aa#, duce ntotdeauna la oinerea n -. n procent de /0 1 a fenotipului
dominant conform segregrii 2endeliene. 3ornind de la aceste date un genetician naiv se
ntrea n 4567, dac aceste date nu susin n mod clar, c alelele dominante vor deveni din ce
n ce mai rare8 !ac aceast presupunere ar fi adevrat, ar nsemna c fenotipurile dominante
exist datorit transmiterii lor mendeliene i nu datorit proprietilor lor avanta9oase. *n
4567, n mod independent, :. &. &ard' i (. (einerg au dovedit c aceast presupunere nu
este adevrat. ,a s-a nscut genetica populaiilor.
3opulaia, conform teoriei statistice, reprezint unitatea de az a evoluiei, alctuit
din indivizi ai aceleiai specii care se ncrucieaz lier i dein o constelaie de gene comun.
,ceast az genetic comun este cunoscut su denumirea de genofond.
*n cazul speciilor autogame, populaiile sunt alctuite din indivizi +omozigoi, care
produc descendeni avnd aceeai informaie genetic ca i prinii. !impotriv, la
organismele alogame populaiile sunt alctuite din indivizi +eterozigoi.
!eoarece indivizii unei populaii nu sunt identici, pentru a o caracteriza este necesar
s-i dezvluim structura genetic.
)tructura genetic a unei populaii poate fi caracterizat prin frecvena genotipurilor i
prin frecvena genelor.
-recvena genotipurilor ; procentul de indivizi care aparin la fiecare genotip. !e
exemplu, prin simplificare dac considerm un singur locus autozomal notat ,4, cu dou alele
posiile , i a. 3rin ncruciare pot s apar < genotipuri= ,,, ,a, aa. !ac notm cu =
-n4 ; nr. de indivizi +omozigoi ,,
- n. ; nr. de indivizi +eterozigoi ,a
- n< ; nr. de indivizi +omozigoi aa
- > ; numrul total de indivizi ai populaiei.
N = n1+n+n!
!ac notm cu ! frecvena genotipurilor ,,, cu & ; frecvena "genotipurilor
indivizilor# ,a i cu ? ; frecvena genotipurilor aa, atunci " + # + $ = 1. (1%% &)
" = n1'N ( # = n'N ( $ = n!'N
-recvena genelor ";frecvena alelelor# , si a se poate calcula uor. ,stfel, dac frecvena
alelei , este p ; n
,
@.>, n
,
reprezentnd numrul de copii ale alelei , prezente n populaieA
iar frecvena alelei a este B ; 4 p ; n
a
@.>.
>umrul de alele a este egal cu numrul de +omozigoi ,, x ., plus numrul de
+eterozigoi ",a#.
N
)
= n
))
+ n
)a
deci p = n
)
'N = " + #'
*n mod similar * = $ + #'.
%ransformrile adaptative i evolutive ale populaiilor sunt, n esen, transformri ale
structurii lor genetice. )tailitatea i instailitatea speciilor presupune conservarea sau,
dimpotriv, modificarea structurii lor genetice dup cum am vzut n cursul anterior.
Ca nivel populaional meninerea stailitii structurii genetice este determinat de
factori stailizatori. ,ceti factori sunt= - motenirea mendelian
- +omeostazia genetic.
2ecanismele de motenire mendeliene tind s menin nesc+imat structura
populaiilor, iar aceast tendin este redat de legea #ard+,-einberg. Donform acestei legi,
n populaiile mari n care indivizii se ncrucieaz lier "; populaii panmictice# frecvena
genelor i frecvena genotipurilor se menin nesc+imate de la o generaie la alta. !ac ntr-o
astfel de populaie frecvena genei , este p iar cea a genei a este B, proailitatea ca un
individ ales la ntmplare s ai genotipul ,, este p
.
, ca s ai genotipul ,a este .pB.
,ceste date se pot oine folosind diagrama lui 3unett=
,"p# a"B#
, "p# ,, "p
.
# ,a "pB#
a "B# ,a "pB# ,a "B
.
#
p

+ p* + *

= 1
,ceast relaie exprim rezultatul unirii ntmpltoare a gameilor femeli i masculi, purttori
ai celor dou alele.
,ceast relaie reprezint dezvoltarea inomului "p E B#
.
i a fost descoperit de &ard'
i (einerg fiind denumit legea sau teorema &ard'-(einerg.
Cegea &-(., reflect meninerea structurii genetice a populaiilor panmictice n
asena migrrii, n condiiile n care presiunea seleciei naturale nu se sc+im iar frecvena
mutaiei , - a este egal cu cea a mutaiei inverse a ,. ?elaia este valail i pentru alelele
multiple.
Dercetrile efectuate att n populaiile naturale ct i n laorator au evideniat
frecvene ale genotipurilor foarte apropiate de cele calculate teoretic conform legii &.(.
!ac considerm trei alele ,, ,F i ,FF avnd frecvenele= p, B i r= p E B E r ; 4,
-recvena genotipurilor va fi redat de (p + * + r)

=
,, ,,F ,,FF ,F,F ,F,FF ,FF,FF
.

p* pr *

*r r

!ac avem mai multe alele, de exemplu un unmr de G alele cu frecvenele p

4
,
p
.
, ....p
H
atunci frecvena genotipurilor este redat de relaia=
(p
1
+ p

+ ....p
/
)

%eorema &ard'-(einerg se poate extrapola i la cazurile de poliploidie. !e exemplu,

n cazul unui tetraploid avnd dou alele= , i ,F, cu frecvene de p i B, acestea se comin
dnd genotipurile
,,,,, ,,,,F, ,,F,F,, ,,F,F,F, ,F,F,F,F.
!ac cromozomii se distriuie la ntmplare n meioz formnd gamei diploizi,
frecvena genotipurilor va corespunde dezvoltrii relaiei (p + *)
0
. 3entru un organism n
ploid relaia devine (p + *)
n
. Ineori, ns, meioza n cazul poliploizilor nu este aa de simpl
i prin urmare relaia treuie modificat n mod corespunztor.
!ac un locus este sex-linHat i nu autozomal, .@< ale copiilor acestui locus sunt
purtate, ntr-o populaie avnd raportul sexelor 4=4, de sexul +omogametic "ex. la om femel# i
cel 4@< de cel +eterogametic "ex. om ; mascul#. !eoarece J primesc "genele# locusurile sex-
linHate de la mam, frecvena unei alele sex-linHate la masculi este egal cu cea a femelelor
din generaia anterioarA iar frecvena alelei la femele treuie s fie o medie a frecvenei la
organismele parentale "J i K#. 3rin urmare, n populaie frecvena alelelor rmne constant,
iar la cele dou sexe oscileaz spre un ec+iliru care este acelai pentru amele sexe.
Extensia teoremei &ard'-(einerg la . sau mai multe locusuri este complicat. )tudiul
teoretic al acesteia a dus la concluzia c i dac dou locusuri sunt linHate caracteristicile pe
care le determin nu sunt n mod necesar corelate n populaie. *n mod contrar, unele
caracteristici care sunt corelate ntre ele pot fi determinate de gene nelinHate, deoarece c+iar i
locusurile care segreg independent pot prezenta un fenomen de exces gametic "de ex. se
formeaz numai . tipuri de gamei# pentru cteva generaii.
)upoziiile de az ale legii &ard'-(einerg
Cegea &ard'-(einerg i extrapolrile ei pornesc de la cteva supoziii de azA dac acestea
nu sunt valaile rezult sc+imri att ale frecvenei alelelor ct i ale frecvenei
genotipurilor.
!iscrepana dintre populaia ideal descris de legea &ard'-(einerg i populaiile reale
reprezint de fapt aciunea factorilor evolutivi.
3resupunerile de az sunt=
4# mrimea populaiei este infinit sau aproape infinit. *ntr-o populaie real, care este
finit, frecvena unei alele poate varia de la o generaie la alta datorit evenimentelor
ntmpltoare "; drift genetic#.
.# *ncruciarea indivizilor populaiei se face randomizat "la ntmplare#. !e oicei
ncruciarea nu este ntmpltoare i acest lucru are consecine nsemnate.
<# %oate alelele au aceeai ans de a se replica i de a ptrunde n genofondul unui
gamet. !ac aceast ans difer, frecvena alelelor se va sc+ima. ,cest fenomen
este, de fapt, selecia.
L# >u exist MinputN al unor copii noi pentru nici una din alelele populaiei, din nici o
surs extern. !ac, ns, exist o ptrundere de noi alele i dac unele alele ptrund
cu o rat mai mare dect altele, frevena alelelor se va sc+ima. Exist dou surse
importante de copii noi= migraia unor gene "alele# din alte populaii ; flu1ul de geneA
transformarea unei alele n alta nou ; mutaia.
Variabilitatea caracterelor cantitative
Daracterele cantitative pot avea o variaie continu= culoarea lnii, nlimea plantelor,
etc.
- discontinu= nr. de ou, nr. de spiculee, nr. de
picioare., etc.
$aloarea fenotipic medie ntr-o populaie este dat, dac populaia se afl n ec+iliru &ard'-
(einerg, de=
2 = p

(a) + p* (%) + *

(,a) = a( p

3 *

) = a(p + *)(p 3 *) = a(p 3 *)

O ; . ap a
!eci, valoare medie depinde de frevena alelelor, fiind mai mare dac alela , este
fixat n populaie "p ; 4#. Dea mai util msur "valoare# a gradului de variaie este variana.
3relucrnd relaia devine= $ ; .pBa
.
, pentru o populaie panmictic. 3rin urmare, mrimea
varianei este direct proporional cu frecvena +eterozigoilor ".pB# n populaie. !e notat
faptul c, frecvena +eterozigoilor este mai mare atunci cnd cele dou alele au proailiti
egale= p ; B ; 6,0. *n acest caz variailitatea genetic a caracterului este aditiv "I
,
#, deoarece
alele contriuie la realizarea caracterului ntr-o manier aditiv.
$ariana este o valoare foarte util deoarece variana total este suma componentelor
individuale ale varianei. *n plus, aproape fiecare caracter este afectat de mai multe locusuri,
fiecare contriuind n mic msur la realizarea varianei. Este foarte dificil determinarea
frecvenei alelelor pentru fiecare locus individual prin ncruciri experimentale, n astfel de
cazuri. 2ai mult, fiecare genotip poate prezenta variailitate fenotipic determinat de factorii
de mediu i de evenimentele ntmpltoare care apar pe parcursul dezvoltrii ontogenetice
"M4gomotul de4voltriiN#. !e exemplu, indivizi de drosofila identici din punct de vedere
genetic crescui ntr-un mediu omogen, prezint variaii mici ale lungimii aripilor, uneori
mutele prezentnd o asimetrie ilateral n privina aripilor care se presupune c este
determinat de mecanisme moleculare necontrolaile ale dezvoltrii.
,mplitudinea acestei variailiti non-genetice, desemnat ca variailitate indus de
mediu "$
E
# se poate determina, de exemplu, prin ncruciarea unor clone ; indivizi cu acelai
genotip. Price variaie care apare n acest caz, se consider a fi cauzat de mediu sau de
Mzgomotul ontogeneticN. $ariailitatea fenotipic "$
-
# este deci=
V
5
= V
6
+ V
7
)c+imrile evolutive acioneaz la nivelul variailitii "componentei# genetice, totui
multe caractere au o variailitate determinat n mare msur de componenta non-genetic. !e
exemplu, drosofila se dezvolt mai ine, rezultnd indivizi mai mari, atunci cnd culturile
sunt meninute n laorator la temperatur optim iar aglomerarea este redus. Dreterea
temperaturii i aglomerarea duc la dezvoltarea unor indivizi de dimensiuni mai mici. Ca
plante creterea este influenat de lumin, ap i tipul de solA rotiferul Brachionus formeaz
spini numai n prezena unor compui c+imici produi de specii rpitoare de rotifere.
Variabilitatea populaiilor naturale
2a9oritatea caracteristicilor "individuale# variaz n cadrul populaieiA n mod oinuit
aaterea fenotipic standard este 0 46 1 din medie. P parte nsemnat a acestei variailiti
este determinat genetic. ,cest lucru se poate demonstra prin studiul corelaiei ntre
caracteristicile organismelor nrudite. !e exemplu, Boag "457<# calculnd +eritailitatea "+
.
#
"8

= V
)
'V
.
adic proporia de variailitate fenotipic care este determinat de efectul aditiv
al mai multor alele#, pentru cintezele lui !arQin din *nsulele :alapagos prin andarea
adulilor i a puilor, a a9uns la constatarea c ma9oritatea variailitii fenotipice are o az
genetic. %otui, aceast metod nu este foarte precis, putndu-se confunda efectele genetice
cu cele determinatede efectul matern sau de mediul comun n care triesc memrii unei
familii. 3entru a exclude acest din urm efect, )mit+ i !+ondt "4576# au transferat puii la
ntmplare n alte cuiuri i au constatat, la vriile cnttoare Melospiza melodia c
ma9oritatea caracteristicilor morfologice se coreleaz cu cele ale prinilor adevrai i nu cu
cele ale prinilor adoptivi.
P alt posiilitate de evideniere a variailitii genetice o reprezint selecia
artificial. 3rin ncruciarea diri9at aindivizilor care difer de media morfologic "mai nali,
mai mici, etc.# selecia va modifica populaia de la o generaie la alta numai dac, caracterul
respectiv este cel puin n parte, determinat genetic.
Ca Drosophyla a fost posiil modificarea unor caracteristici fenotipice prin selecie
natural, cum ar fi= numeroase caractere morfologice, comportament sexual, rata de
dezvoltare, fertilitate, ailitate de dispersie, preferine de +rnire, rezistena la insecticide i
alte toxine, rata crossing-overului ntre genele linHate i multe altele "CeQontin, 45/L#.
*ntrega istorie a oinerii de plante i animale domestice prin selecie artificial poate fi
atriuit n primul rnd preexistenei unei variailiti genetice i nu apariiei de noi mutaiiA
populaiile +omozigote, ameliorate, rspund cu greu unei noi selecii.
3e de alt parte, unele caracteristici nu rspund imediat la aciunea selecieiA exist
anumite constrngeri determinate de dezvoltare "ontogenetic# care limiteaz expresia
variailitii genetice.
.olimorfismul vi4ibil
*n genetica clasic genele nu puteau fi indentificate dect pe aza existenei unor alele
mutante ale aceluiai locus. !e aceea, primele cercetri de genetic a populaiilor s-au
concentrat asupra variailitii unor caractere discrete cum ar fi grupele sanguine la om ",, B,
P# sau mutanta Q+ite la Drosophyla. *n populaiile naturale ns, foarte rar gsim astfel de
cazuri= de exemplu populaiile de veverie gri "Sciurus carolinensis# din ,merica de est,
ocazional conin indivizi de culoare neagr, melanici dar astfel de MmutanteN sunt rare.
:enetica clasic face o distincie ntre formele slatice "E# i fromele mutante,
presupunnd c populaiile sunt din punct de vedere genetic omogene. !in acest punct de
vedere al geenticii clasice, structura genetic a populaiei este dominat de alelele de tip
slatic iar singura surs de variailitate o repreziint mutaiile ocazionale. !eoarece acestea
sunt rare ele treuie s fie nefavoraile. *n aceast viziune evoluia este un fenomen foarte
lent.
%otui, ocazional, dou sau mai multe fenotipuri diferite pot fi comune ntr-o
populaie. !ac fenotipul rar depete o frecven considerat, n mod aritrar, mare s
spunem 4 1 - se consider c avem de a face cu un polimorfism. 3olimorfismul reprezint
variaia interpopulaional determinat genetic, avnd o manifestare fenotipic discontinu,
indiferent dac se refer la caractere morfologice, fiziologice, ecologice sau c+iar de
comportament "3etre Bnrescu, M3rincipiile i metodele zoologiei sistematiceN 45/<#. !e
exemplu, culoarea aripilor la gsca arctic "Chen caerulescens# forme ale i forme cu aripi
colorate sau desenul la arpele californian Lampropeltis gettulus forme cu pete sau avnd
doar o dung al pe spate. ,stfel de forme sau varieti au fost descrise iniial ca specii
diferite. )tudiile ulterioare au artat c aceste forme se ncrucieaz lier, iar diferenele
morfologice sunt cauzate de un singur locus.
*n funcie de gradul de stailitate a structurii polimorfe a populaiei se disting dou
forme de polimorfism=
(a) polimorfism de tran4iie
(b) polimorfism ec8ilibrat
"a# atunci cnd se poate oserva cum o alel o nlocuiete pe cealalt. In caz clasic de
astfel de polimorfism este forma melanic de Biston betularia, form aproape
necunoscut nainte de revoluia industrial, dar n 4750 alctuia aproape 57 1 din unele
populaii din ,nglia. -orma melanic nu a nlocuit complet forma normal. !up aceast
faz a polimorfismului de tranziie, alelele a9ung la o frecven stail, formnd
polimorfismul ec+ilirat.
"# - un polimorfism ec+ilirat complex a fost studiat la melcul Cepaea nemoralis "i la noi
ar la C. vindobonensis# la care culoarea coc+iliei poate fi roz, galen sau run. !e
asemenea, coc+ilia poate avea de la 6 la 0 dungi, numrul acestora fiind controlat de
ctava locusuri. >umrul relativ al acestor varieti "forme# variaz de la un loc la altul,
c+iar ntre +aitate situate la 4,0 Hm distan. -ormele fosile au evideniat faptul c acest
polimorfism exist nc din 3leistocen "!iver, 45.5#. Dorelaia acestor forme cu +aitatul
sugereaz c frecvena genelor este afectat de selecia natural. Dmpurile desc+ise i
punile sunt populate predominant de formele de cepaea galene, cu dungi, n timp ce
indivizii cu coc+ilie run, lipsit de dungi predomin n pduri. Dain i )+eppard "450L#
i 2urra' "45R.# au artat c aceast corelaie este cel puin parial determinat de
prdarea de ctre sturzi, care gsesc mai greu formele galene n zonele cu iara uscat,
datorit coloraiei criptice. *n plus, aceste genotipuri au sensiilitate diferit la
temperaturi extreme "Camotte, 4505A Sones i cola., 45//#.
Variabilitatea criptic (ascuns #
:eneticienii de la nceputul secolului au fost destul de surprini s descopere faptul c
multe populaii conin un numr relativ mare de mutani. 2a9oritatea sunt forme recesive rare,
care devin viziile doar n stare +omozigot. )pencer "450/# studiind specia Drosophylla
mulleri a estimat c fiecare musculi n forma slatic poart undeva n genom, n medie,
cel puin o alel mutant care va cauza modificri morfologice n stare +omozigot. 3entru un
anumit locus, proailitatea de apariie a unei alele mutante are o frecven de 46
-<
.
,stfel de mutante morfologice se cunosc numai petru o mic parte a locusurilor de
drosofila. Estimrile privind frecvena de apariie a unor astfel de mutaii se azeaz pe
studiile privind mutantele care afecteaz viailitatea la drosofila folosind linia 2uller 0 "D',
C, 3m#. ,ceste studii au dus la concluzia c aproximativ 46 1 din cromozomi poart locusuri
ce determin letalitate n stare +omozigot. ,proape fiecare individ poart alele letale.
)ituaia s-a dovedit a fi aceeai la porum, duglas "Pseudotsuga menziesii# i proail la om.
Evidenierea acestei variailiti a ocat gndirea geneticienilor anilor 45.6-45<6, care
considerau uniformitatea genetic o realitate sigur. %. !oz+ansH' a a9uns la concluzia c
normalul nseamn diversitate.
P musculi avnd . cromozomi ce poart gene letale este viail dac acetia provin
de la prini diferii. 3rin urmare, ma9oritatea genelor letale nu sunt alelice unele fa de altele
ntr-o populaie slatic, deci alele letale pot afecta multe locusuri diferite. -recvena de
apariie a unei alele letale pentru un locus oarecare este aprox. 46
-<
46
-.
. !oz+ansH' i
colaoratorii si au considerat c unele alele letale au un uor efect enefic n stare
+eterozigot fiind meninute, de aceea, n populaie. >umeroase date experimentale au
dovedit c unele alele recesive letale au ntr-adevr un uor efect enefic n stare +eterozigot,
dar ma9oritatea reduc viailitatea att n stare +eterozigot ct i n stare +omozigot.
Variabilitatea la nivelul proteinelor (polimorfismul proteic)
,tt timp ct nu era posiil evidenierea numrului de locusuri care nu prezint variailitate
genetic, nu a fost posiil s se estimeze nici procentul de locusuri polimorfe sau numrul de
locusuri +eterozigote. ,cest lucru ar fi posiil dac ma9oritatea locusurilor ar codifica proteine
"ndeosei enzime#.
%e+nica cea mai oinuit pentru evidenierea diferitelor forme genetice de enzime ;
i4oen4ime sau aloen4ime este electroforeza pe gel. Du a9utorul acesteia se pot compara
diferite genotipuri, avnd enzi diferite.
3rimele dovezi ale variaiei genetice azate pe studiul electroforetic al enzimelor au
fost pulicate de &arris n 45RR, care a raportat variaia a 46 locusuri ce codific enzime la
om. Dercetrile lui CeQontin i &u' la drosofila au dus la concluzia c ntr-o populaie <6
0
din locusuri sunt polimorfe, i c aceste locusuri prezint . R alele. -recvena acestor alele
este aa de mare nct o musc pare s fie +eterozigot pentru aprox. 4. 1 din locusurile
genomului su. !ac aceste locusuri reprezint o pro randomizat a celor 46.666 de
locusuri cunoscute la !rosop+'la, atunci nseamn c ntr-o populaie pot fi .666 <666 de
locusuri polimorfe, iar o musc are n medie /66 4.66 locusuri n stare +eterozigot. !ac
lucrurile stau ntr-adevr aa, atunci dou musculie luate la ntmplare difer pentru aprox. .0
1 din locusurile lor. ,ceast variailitate este ntr-adevr uimitoare8 !atele oinute de &arris
la om indic aceeai variailitate, <6 1 din locusuri sunt polimorfe ntr-o populaie i 46 1
locusuri sunt n stare +eterozigot.
>umeroase specii au fost studiate prin electroforez i aproape toate au acelai grad de
variailitate. $erteratele sunt n general mai puin polimorfice dect neverteratele, iar
speciile care formeaz populaii locale mici au grad de +eterozigoie mai sczut. D+iar i
organismele care se reproduc asexual sunt din punct de vedere genetic foarte diverseA c+iar i
unele organisme +aploide cum ar fi E. coli au un polimorfism foarte accentuat.
>u se tie dac acest polimorfism al enzimelor soluile care se pot studia
electroforetic este valail i pentru alte locusuri care codific compui ce nu pot fi studiai
prin aceast te+nic. )-ar putea ca aceste locusuri ce codific enzime soluile s nu reprezinte
o pro reprezentativ pentru genom, deoarece unele clase de enzime sunt mult mai polimorfe
dect altele. %otui, secvenionarea ,!>, de ex. a ,!> mitocondrial "cu enzime de restricie,
sau direct# a evideniat o mare variailitate a acestuia n cadrul unei populaii. !eci
variailitatea nu se limiteaz la locusurile care codific proteine soluile.
Variabilitatea genetic a diverselor populaii
3entru mai multe locusuri, frecvena alelelor difer de la o populaie la alta. Existena
variailitii ntre populaii a fost demonstrat nc din studiul variailitii morfologice, dar
studiul electroforetic al enzimelor a devenit o metod foarte util pentru evidenierea gradului
de difereniere a populaiilor la nivelul frecvenei alelelor. !eterminarea frecvenei alelelor
pentru mai multe locusuri a dus la stailirea unor indici care s msoare similaritatea sau
diferena a dou populaii. !iferena este denumit distana genetic. ,ceti indici sunt=
indicele de similaritate genetic al lui >ei, indicele de similaritate genetic al lui ?oger, i
indicele distanei genetice al lui >ei "exprimai n formule matematice complexe#. -olosind
aceti indici, )c+aal i )mit+ "4576#, de exemplu, studiind 0 populaii de trifoi Desmodium
nudiflorum, pentru 4< enzime, au a9uns la concluzia c 0< 1 din diversitatea genetic a fost
prezent n populaii i L/ 1 ntre populaii.
-oarte adesea, mai ales n cazul speciilor cu moilitate redus, populaii situate
aproape una de alta variaz nu numai n privina izoenzimelor dar i pentru unul sau mai
multe caractere fiziologice sau morfologice. Ca plante, formele care difer morfologic sau
fiziologic sunt denumite ecotipuri care sunt prezente ntr-un anumit micro+aitat. !e
exemplu= ierurile prezint populaii care tolereaz solurile ogate n metale de lng mine,
distincte din punct de vedere genetic de populaiile de plante conspecifice aflate pe soluri
normale, la distan foarte mic.
Variabilitatea geografic
$ariailitatea ntre populaii este prezent i la scal goegrafic. *n mod oinuit, cu
ct populaiile sunt situate la distan mai mare unele de altele, cu att difer mai mult n
privina frecvenei alelelor i a caracteristicilor fenotipice determinate genetic. :radul de
divergen variaz de la valori foarte mici pn la valori foarte mari.
)tudiul variailitii geografice a fost, ncepnd cu !arQin i (allace, cea mai
important investigaie pentru studiul evoluiei. !eoarece evenimentele evoluiei istorice sunt
inaccesiile oservaiei directe, multe ipoteze au fost testate prin examinarea unor organisme
situate n diverse puncte geografice. )tudiile de iogeografie au artat c evoluia este n
general un proces gradat, diferena ntre populaii variind de la valori foarte mici pn la
caracteristici distincte ale speciilor "comportamentale, cromozomale, de dezvoltare#.
-ormele difereniate geografic ale unie specii pot fi=
"a# parapatrice (=simpatrice# ; forme care se ntlnesc pe o zon restrns unde se
ncrucieaz.
"# )lopatrice ; forme separate
*n cazul formelor alopatrice este greu de spus dac ele s-ar putea ncrucia dac s-ar ntlni, de
aceea este destul de aritrar dac ele sunt considerate specii sau nu.
!e ex. speciile insulare de Dicrurus paradiseus din zona ,siei tropicale difer n
privina formei crestei, care este folosit n dansul nupial, dar nu se tie dac aceste forme se
pot ncrucia ntre ele. Inii autori le consider rase geografice sau suspecii. *n taxonomie
"zoologic# termenul de suspecie se refer la populaii geografic distincte, sau grupuri de
populaii care primesc i denumire tiinific "n lima latin#. Ineori otanitii folosesc
nume de suspecii pentru forme simpatrice care se ncrucieaz. P specie care se sudivide n
suspecii "sau rase geografice# se numete politipic. !impotriv, un grup de specii care au
distriuie parapatric dar nu se ncrucieaz se numete superspecie. !e multe ori diferena
ntre speciile alopatrice i suspeciile alopatrice este aritrar.
,desea, suspeciile difer ntre ele n privina mai multor caractere, care au distriuie
geografic asemntoare. !e exemplu, la specia de granguri nordici "cterus galbula#,
populaiile estice difer de cele din vest n privinaculorii penelor de pe cap, spate, coad i
aripi precum i n privina unor enzime. *n ciuda numeroaselor diferene dintre ele, aceste
populaii se ncrucieaz ntr-o zon "arie# de confluen. Dazurile n care se ntlnete o astfel
de variailitate geografic concordant a mai multor caractere sunt interpretate ca rezultnd
dintr-un contact secundar a unor populaii izolate iniial i care au evoluat divergent dintr-un
strmo comun.
$ariailitatea geografic poate fi foarte divers. Ineori, diferite caractere pot avea o
variailitate geografic independent. !e ex. la arpele Elaphe obsoleta rspndit n ,sia,
culoarea corpului "maro, galen, portocalie, neagr#, dispoziia petelor sau prezena unor
dungi pe corp, sunt distriuite independentA dac suspeciile sunt definite pe az culorii
corpului, acestea au o distriuie geografic diferit, comparativ cu suspeciile definite pe
seama prezenei dungilor pe corp. P astfel de situaie, sugereaz c a avut loc o difereniere
independent a caracteristicilor respective, ca rspuns la factorii de mediu diferii.
Ineori este prezent o zon primar de intergradare, de-a lungul creia caracterul se
modific aruptA ntr-o astfel de situaie se presupune c avem de-a face cu o difereniere in
situ a caracterului, fr s fi existat populaii alopatrice. Este, ns greu de apreciat dac o
astfel de zon de intergradare ntre populaii diferite din punct de vedere genetic este primar
sau secundar. 2odificarea treptat a unui caracter de-a lungul unei linii geografice poart
denumirea de modificare clinal. Ineori o astfel de repartizare clinal poate fi valail pentru
ntregul teritoriu geografic ocupat de specia respectiv. !e ex., dimensiunea corpului la
numeroase mamifere crete odat cu latitudinea, ctre nord. "ex. cerul cu coad al,
!docoileus virginianus, n ,merica de >ord#. ,ceast corelaie latitudine mrimea
corpului, la mamifere i psri, este cunoscut su denumirea de legea lui 9ergmann.
Existena distriuiei clinale pentru un anumit caracter se poate explica fie prin
ncruciarea unor populaii anterior izolate, fie prin variana geografic a presiunii selective
care afecteaz caracterul respectiv. !e ex. la trifoiul al ""rifolium repens# numrul de plante
care produc compui cianici crete de la nord la sud, n Europa. -recvena plantelor cianogene
este deteminat de un ec+iliru ntre avanta9ul derivat din faptul c aceste plante au un gust
neplcut pentru erivore i dezavanta9ul n situaia n care ng+eul distruge memranele
celulare, eliernd aceti compui n esuturile plantei.
!istriuia geografic clinal a anumitor caracteristici poate fi concordant "paralel#
sau discordant "; independent#.
:onceptele de subspecie; ras <i tipologie
3entru Cinne i ali iologi ai secolului trecut speciile reprezentau uniti fixe create de
!umnazeu ca atare. 3rimii iologi taxonomiti au considerat variailitatea ca pe un
epifenomen fr importan, specimenele fiiind atriuite unei specii pe aza comparrii cu
specia tip ; 8olotip. Ca mi9locul secolului al O*O-lea, aceast procedur de clasificare s-a
extins la suspecii "; rase geografice# care au fost considerate ca entiti discrete nevariaile.
2a'r "45R<# a denumit modul de gndire care a stat la aza taxonomiei de acest gen ;
gndire tipologic. Este gndirea dic+otomic= al-negru, un-ru, normal-anormal.
*nlocuirea gndirii tipologice cu un mod de gndire care recunoate variailitatea a fost
esenial pentru dezvoltarea concepiilor evoluioniste.
*n taxonomie au existat foarte multe controverse n privina numrului de suspecii
sau rase care s fie recunoscute pentru o specie datA o controvers similar a existat n
privina raselor umane. )tailirea suspeciilor ce ar treui recunoscute este dificil deoarece
multe caractere au o variailitate geografic independent, multe locusuri sunt polimorfe, iar
frecvena alelelor variaz de la o populaie la alta, n fapt anumite caractere distingnd
aproape orice populaie de alta. 2uli iologi consider suspecia ca fiind un concept aritrar
care ar treui aandonat. !e exemplu, n cazul populaiilor umane, se poate afirma c aproape
fiecare populaie difer de toate celelalte n privina frecvenei alelelelorA mai mult,
diversitatea genetic a unei rase oarecare este mult mai mare dect diferenele dintre rase,
acestea din urm reprezentnd, de fapt, numai 40 1 din diversitatea genetic a specie umane.
Variabilitatea geografic a caracteristicilor ecologice <i reproductive
,proape toate caracteristicile organismelor vii pot prezenta variailitate geografic,
incluznd pe cele legate de rolul ecologic al speciei sau pe cele reproductive.
*n privina caracteristicilor ecologice, de exemplu capacitatea de adaptare fiziologic
variaz la diferite ecotipuri de plante ex. la Solidago virgaurea capacitatea fotosintetic
este mai mare n +aitatele cu luminozitate intens comparativ cu cele umroase. Ca
Drosophyla tripunctata, care se +rnete cu ciuperci, exist o mare diversitate genetic att n
interiorul populaiei ct i ntre populaii n funcie de tipulde +ran "sp. de ciuperci#.
Ineori natura variailitii adaptative este neateptat "surprinztoare#. !e ex., la
roasca verde, #ana clamitans, dezvoltarea larvelor populaiilor montane are loc mai ncet
comparativ cu populaiile de la altitudine mai 9oas. ,ceasta este consecina temperaturilor
mai sczute din zona montan. *n mod surprinztor, n laorator, la aceeai temperatur
sczut, larvele populaiilor montane se dezvolt mai repede comparativ cu populaii de
altitudine 9oas. )e pare c roatele din zona montan au compensat genetic dezvoltarea
nceat impus de mediu. ,cest fenomen a primit denumirea de variailitatea
contragradientului.
)peciile variaz uneori mai mult dac sunt simpatrice dect dac sunt alopatrice.
Ineori se pare c evoluia reduce competiia ntre specii, ca n cazul cintezelor din insulele
:alapagos. Ca Drosophyla paulistorum s-a constatat n laorator c indivizii se ncrucieaz
mai uor dac provin din populaii alopatrice, comparativ cu cele simpatriceA expunerea
reciproc a populaiilor duce la evoluia unei noi mari discriminri reproductive. !e ex.
culoarea aripilor utilizat n timpul curtrii difer mai mult la speciile simpatrice dect la cele
alopatrice la mutele Caloptery$ maculata i C. ae%uabilis.
2ecanismele de izolare postzigotic cum ar fi sterilitatea sau nonviailitatea
+irizilor, pot i ele prezenta o variailitate geografic. !e ex. forma i numrul
cromozomilor difer adesea i ntre populaii, ca n cazul plantei Clar&ia unguiculata, la care
populaiile difer prin < / translocaii reciproce i formeaz +irizi sterili. )terilitatea
+irizilor poate fi determinat i de diferene genetice, de ex. populaiile din Dalifornia ale
plantei Streptanthus glandulosus, nu difer n privina cromozomilor dar n laorator difer n
privina capacitii de a da descendeni viaili n -4. Du ct . populaii sunt mai ndeprtate
din punct de vedere geografic, cu att este mai sczut fertilitatea +irizilor acestora. !e ex.
Limantria 'Porthetria( dispar "; omida proas a ste9arului# prezint n ,sia populaii
geografice mai MtariN i mai MslaeN considerate rase sexuale. *ncruciarea unei femele MslaeN
cu nu mascul MtareN d natere unor fiice care fenotipic sunt masculi. !ac femelele sunt din
rase M9umtate-slaeN, fiicele sunt intersex i sterile. ,ceste forme sunt repartizate clinal de la
nord la sud "puternic sla#. Inele populaii locale sunt incapaile de sc+im de gene c+iar
dac se ntlnesc. ,stfel, arierele care reduc sc+imul de gene variaz, de asemenea,
geografic. ,ceste fapte demonstreaz c speciaia este un proces gradat n care popuolaiile
geografice vor da natere unor specii noi.
:onceptul de specie
!up cum am vzut, conceptul de suspecie este definit destul de aritrarA acelai
lucru se poate spune i despre conceptele de gen, familie, etc. P singur categorie
taxonomic, i anume specia este considerat real i nearitrar, ea 9ucnd un rol deoseit de
important n concepia evoluionist.
Ca nceput speciile au fost definite conform teoriei tipologice, pe aza diferenelor
morfologice. !ar exist unele forme foarte diferite morfologic, cum ar fi cele dou sexe n
cazul dimorfismului sexual sau unele etape de dezvoltare "ex. insecte#, care dei aparin
aceleiai specii difer foarte mult din punct de vedere morfologic. ,celai lucru se poate
spune n cazul formelor polimorfe despre care am vorit. !impotriv, unele specii sunt
asemntoare din punct de vedere morfologic dar difer n privina altor caracteristici
iologice i nu se ncrucieaz ntre ele. !e ex. Drosophyla pseudoobscura i D. persimilis au
fost iniial recunoscute ca specii diferite pe aza diferenelor cromozomilor lor i a unor
caracteristici ecologice diferiteA mai trziu au fost descoperite i diferene ale aparatului
genital masculin.
Driteriul general acceptat pentru diferenierea a . specii nu este cel morfologic ci
capacitatea de ncruciare n natur. ,cest criteriu a stat la aza definirii conceptului de specie
biologic, enunat de 2a'r "45L.# astfel= M)peciile sunt grupuri de populaii care se pot
ncrucia, actual sau potenial, ntre ele, i care sunt izolate reproductiv de alte grupuri
asemntoareN.
Donceptul de specie iologic este uneori diferit de cel taxonomic. !e ex., n cazul
organismelor cu nmulire asexuat, cum ar fi acteriile, criteriul de az al definirii speciei
iologice nu se aplic. %otui din punct de vedere taxonomic astfel de organisme primesc
denumirea de specie "ex. E. coli# pe aza unor diferene morfologice. *n paleontologie,
formele ancestrale i descendenii lor rezultai prin evoluie sunt denumii adesea diferit de
ex. )omo erectus i ). sapiens, dar i n acest caz avem de a face cu o difereniere
morfologic u nu cu o izolare reproductiv.
3opulaiile separate prin ariere geografice "muni, cursuri de ape, etc.# nu sunt
considerate specii diferite. !ac astfel de populaii se aseamn, se presupune c ele se pot
ncrucia, c+iar dac rareori aceast capacitate se i testeazA de fapt nu este c+iar att de
important denumirea lor ca populaii alopatrice sau ca i specii separate.
)terilitatea +irizilor nu este criteriul unic n definirea specieiA or+ideele de ex. se pot
+irida artificial producnd plante fertile, dar n natur speciile respective nu prezint sc+im
de gene. Prganismele individuale sunt considerate ca fcnd parte dintr-o anumit specie dac
ntre ele exist un flux de gene n condiii naturale. 3rin trecerea lor de la o generaie la alta
genele cerului cu coad al "!docoileus virginianus# din Dolorado s-ar putea uni n final cu
cele ale cerului de -lorida, de aceea aceste populaii sunt considerate conspecifice. *n
Dolorado mai triete o specie de cer "!. hemionus#, considerat simpatric cu !.
virginianus, acestea nu se ncrucieaz ntre eleA ele au avut o evoluie distinct n timp.
Evidenierea izolrii reproductive se face uneori pe seama unor oservaii sau
experimente directe asupra capacitii de mperec+ere sau pe seama sterilitii +irizilor
oinui n laorator. ,deseori, s, se presupune existena unei izolri reproductive pornind
de la asena unor forme intermediare n privina unor caractere transmise ereditar. ,tunci
cnd dou sau mai multe alele sau caractere disting dou specii, asena formelor recominate
este considerat ca un indiciu clar c "formele respective# indivizii respectivi nu se
ncrucieaz.
=ecanismele de i4olare reproductiv
Daracteristicile iologice care menin speciile simpatrice, cu alte cuvinte cele care menin
genofondurile diferite, sunt denumite mecanisme de izolare reproductiv.
Ele pot fi= ()) mecanisme pre4igotice
(9) mecanisme post4igotice
",#"4# izolare ecologic sau de habitat= populaiile ocup +aitate diferite
".#- izolare temporal sau sezonier= perioada de mperec+ere sau de nflorire apare n
anotimpuri diferite sau decalat n timp.
"<# izolare sexual sau etologic= atracia mutual ntre sexe este foarte sla sau
asent.
"L# izolare mecanic= lipsa de coresponden a organelor genitale sau a prilor florii
ceea ce previne copularea sau transferul polenului.
"0# izolarea datorat unor organisme polenizatoare specifice "diferite#= prezent la
plantele cu flori, unde unele specii nrudite pot s atrag diferite specii de insecte
polenizatoare.
"R# izolare gametic= la organismele cu fertilizare extern, gameii masculi i femeli
nu se atrag ntre ei. Ca organismele cu fertilizare intern gameii nu supravieuiesc n stilul
sau cile genetice ale celeilalte specii.
"B# "4# Non-viabilitatea hibrizilor= zigoii +irizi se formeaz dar au o viailitate sczut
sau sunt non-viaili.
".# Sterilitatea hibrizilor= +irizii -4 ai unui sex sau ai amelor sexe nu sunt capaili s
produc gamei funcionali
"<# Distrugerea hibrizilor= +irizii n generaia -. sau -
B
"TacH-crossT# au viailitate i
fertilitate sczut.
2ecanismele de izolare prezigotic au uneori o az ecologic, cum ar fi cazul unor
specii care ocup tipuri diferite de sol, sau parazii care ocup gazde diferite. )peciile pot fi
izolate temporal ca n cazul plantelor care nfloresc n anotimpuri diferite sau unele insecte
care se ntlnesc n diferite perioade ale nopii de ex. la speciile de licurici. !ac izolarea
ecologic sau temporal a unor specii simpatrice este incomplet, mperec+erea "este
prevenit# nu are loc datorit unor caracteristici fiziologice sau comportamentalediferite.
3lantele polenizate cu a9utorul animalelor pot prezenta flori de culori diferite, avnd un miros
specific sau o from adaptat. 2ecanismele de izolare etologic sau sexual la animale includ
diferene ale comportamentului de curtare, ale dansului nupial, ale semnalelor sonore sau
feromonilor prin care un sex l atrage pe cellalt. In exemplu deoseit de interesant l
reprezint femelele de licurici, care rspund numai la semnalele luminoase caracteristice
speciei, emise de masculi. !e ex. forma i frecvena semnalului luminos poate fi foarte
variat la speciile de licurici "Lampyridae#.
Ineori prin alterarea unor astfel de caracteristici se poate induce +iridarea speciilor
respective, ceea ce demonstreaz c ntr-adevr ele previn ncruciarea. !e ex. )mit+ "45RR#
a oinut ncruciarea unor specii de pescrui "Larus# prin modificarea contrastului dintre
oc+i i penele MfeeiN.
Ca angiosperme c+iar dac polenul este transferat pe stigmatul unei alte specii, acesta
fie nu germineaz tuul polinic nu se poate dezvolta polenul nefiind capail s a9ung la
ovul, exist deci o incompatiilitate fiziologic mai mare sau mai mic ntre polen i pistil.
Exemple de mecanisme de izolare postzigotic= de ex. +irizii -4 ntre #ana pipiens i
#. sylvatica nu depesc stadiul de gastrul. !ac totui +irizii se dezvolt ei nu vor rezista
n natur.
&irizii ntre #anunculus millanii i #. dissectifolius "forme parentale care ocup
+aitate umede i respectiv uscate# nu sunt competitivi cu formele parentale n nici unul din
aceste +aitate, i apar n natur numai +aitate intermediare.
&irizii care supravieuiesc adesea nu sunt capaili s se reproduc, fie sunt sterili, fie
au comportamente nepotrivite. ?ao i !eBac+ "45R5# au constatat c masculii formelor
+inride ai speciei parazite de viespi "*phytis# au fost acceptai de femele +iride dar nu i de
femelele formelor parentale.
)terilitatea +irizilor poate avea o az cromozomal sau genetic "dei uneori
distincia este greu de fcut#. !iferenele mari n structura cromozomilor cum ar fi
translocaiile multiple, de oicei induc sterilitate deoarece ma9oritatea gameilor vor avea un
numr redus de cromozomi "aneuploizi# sau vor avea cromozomi cu poriuni lips. Ineori,
mperec+erea greit a cromozomilor n meioz are loc c+iar dac ei nu difer n mod viziil
la microscop, dar n acest caz exist proail multe diferene sumicroscopice.
&iridul diploid ntre Primula verticillata i P. floribunda este steril, dar +iridul
tetraploid denumit P. &e+ensis oinut pe cale artificial este complet fertil. ,ceasta deoarece
cromozomii tetraploidului se mperec+eaz normal n meioz. ,cest exemplu demostreaz c
sterilitatea +irizilor diploizi este determinat de incompatiilitatea structurii cromozomilor
i nu de cea a genelor. !impotriv, cromozomii +iridului Drosophyla pseudoobscura i D.
persimilis se mperec+eaz normal dar masculii rezultai sunt sterili. 3rintr-o serie de
ncruciri complicate !oz+ansH' "45<R# a artat c aceast sterilitate este determinat de
diferene ntre cele . specii ale genelor dispuse aproape pe toi cromozomii. )e pare c la
Drosophyla sterilitatea genic este oinuit.
!ac dou populaii simpatrice i menin genofondul lor, atunci treuie s
presupunem c exist ariere prezigotice sau postzigotice eficiente, sau acioneaz amele
mecanisme. Ca numeroase grupe de organisme la care speciaia are loc foarte rapid, se pare
c izolarea apare n primul rnd la nivel prezigotic. !e ex. psrile la care masculii prezint
pene frumos colorate pe care le etaleaz n timpul dansurilor nupiale prezint o divergen
rapid datorat mecanismelor de izolare prezigotic, care grete speciaia.
>imitele conceptului de specie biologic <i 8ibridarea ?ntre specii
Donceptul de specie iologic nu este general acceptat. !up cum am vzut, el nici nu
corespunde anumitor cazuri cum ar fi organismele cu reproducere asexuat sau formele
fosile.
Donceptul nu treuie aplicat populaiilor alopatrice, care sunt separate spaial.
Exist numeroase cazuri n care populaiile alopatrice sau simpatrice se afl ntr-un
stadiu intermediar al speciaiei fiind doar parial izolate reproductiv. ,stfel de populaii
parial izolate, numite semispecii, de oicei se ncrucieaz de-a lungul unie zone +iride care
poate persista un timp ndelungat. *n nord-estul ,mericii de )ud, o astfel de zon +irid
pentru dou forme mimetice ale fluturelui )eliconius a exsitat mai mult de .66 de ani ".666
de generaii# dar a avut numai 06 Hm lime "%urner, 45/4#. ,deseori, unele alele prezint o
distriuie clinal n zona +irid, n timp ce altele se infiltreaz la cele . semispeciiA acest
fenomen este cunoscut ca +iridare introgresiv ",nderson, 45L5#. !e ex., o specie de cosai
din ,ustralia "Caledia captiva# care prezint cromozomi acrocentrici, se +iridizeaz de-a
lungul unei zone de .66 m cu o alt form cu cromozomi metacentrici. )e presupune c zona
de contact exist de apro. 7666 de ani i s-a format printr-un contact aprut ntre cele . specii
dup o perioad uscat din 3leistocen.
)tudiul electroforetic al enzimelor a evideniat faptul c uneori zonele +iride conin
alele rare care nu sunt prezente la semispeciile parentale ")age i )elander, 45/5A :olding i
)troecH, 457<#. Este posiil ca aceste alele s fi rezultat ca urmare a unei rate a mutaiilor
mai crescute n genomurile celor dou specii, sau ca ele s fi rezultat prin recominare
intragenic ntre diferite alele purtate de populaiilr parentale. Pricare ar fi originea lor, ele
reprezint o cale prin care +iridarea poate introduce variailitate genetic nou ntr-o
populaie.
-enomenul de +iridare este mai frecvent la plante dect la animale.
*zolarea ecologic pare a reprezenta ariera cea mai nsemnat n calea sc+imului de
gene ntre populaiile de plante, astfel nct +iridarea este relativ comun la interfaa dintre
diferite +aitate. D+iar dac +irizii -4 au o sterilitate sczut datorit aneuploidiei,
genotipurile +iride pot persista fie prin poliploidizare, fie prin reproducere asexuat "care
este comun la plante#. ,stfel, la numeroase specii de plante conceptul de specie iologic
este greu de aplicat. 3opulaiile complet izolate reproductiv sunt n mod clar specii diferite,
dar n multe cazuri conceptul de specie nu se poate aplica.
Variabilitatea intraspecific <i categoriile ta1onomice supraspecifice
!ac specia este greu de definit, categoriile taxonomice supraspecifice sunt aritrare.
*n general, o astfel de categorie se definete pe seama unui sau mai multor caractere care
disting mai multe specii de cele ale altei categorii taxonomice. !e ex. genul ,uercus se
distinge prin prezena fructului g+inda. ,stfel de diferene care au evoluat de-a lungul unor
perioade lungi de timp, sunt mult mai mari dect diferenel dintre specii nrudite, sau dintre
indivizii unei specii.
%otusi, exist i excepii de la aceast generalizare. !e ex. triul )elenieae prin
asena racteelor i a florilor ligulate. Dlausen i cola "45L/# a descoperit o populaie de
plante creia i lipseau aceste caracteristici, dar nu semna cu nici un memru al triului
)elenieae. !e aceea, aceti autori au creat un nou gen numit #o$ina serpentina care ulterior
s-a dovedit a fi un ecotip aerant al speciei Layia glandulosa din triul &eliant+eae.
Experimentele de ncruciare au artat c dou locusuri controleaz prezena sau asena
florilor ligulate i a racteelor.
Daracteristicile care definesc unele categorii taxonomice supraspecifice pot fi foarte
variaile pentru specii ce nu aparin acestor categorii. !e exemplu, dentiia este foarte
important pentru definirea taxonilor le mamifere, dar la alte verterate nu se poate utiliza ca
i criteriu distinctiv. D+iar i un caracter att de fundamental cum este numrul de
cotiledoane, care distinge cele . mari clase de angiosperme, variaz intraspecific la
Pittosporum "un arust#, iar la gura leului s-au selectat forme cu < cotiledoane.
@n sumar
$ariailitatea genetic la nivel populaional este determinat de numrul i frecvena
alelelor fiecrui locus i de msura n care alelele se organizeaz n cominaii
nentmpltoare. 2a9oritatea populaiilor naturale se caracterizeaz printr-o mare variailitate
genetic. !iferenele privind frecvena alelelor ntre diferite populaii ale unei specii stau la
aza variailitii geografice, care poate fi de multe feluri. *n mod frecvent, exist diferene
genetice sustaniale c+iar i ntre populaii situate foarte aproape unele de altele.
$ariailitatea geografic a unui caracter poate s fie corelat cu cea a unui alt caracter, sau nu.
Exist o palet larg de diferene genetice ntre diferite populaii, dar dac diferenele
afecteaz capacitatea de ncruciare, populaiile pot fi definite ca specii diferite.
A. Btructura populaiei <i driftul genetic
!up cum am vzut, legea &ard'-(einerg pornete de la presupunerea c populaia
este infinit ca mrime i c ncruciarea indivizilor se face la ntmplare. *n realitate ns,
populaiile sunt alctuite dintr-un numr finit de indivizi iar ncruciarea poate fi
nentmpltoareA de ex. proailitatea ca doi indivizi s se ncrucieze poate s depind de
caracteristicile lor fenotipice. Donsecinele acestor fenomene vor mai fi discutate.
Dea mai oinuit deviaie de la ncruciarea ntmpltoare apare atunci cnd
ncruciarea unor organisme individuale nrudite este mai proail dect cea a celor mai
puin rudite. Dauza este capacitatea de dispersie redus pentru ma9oritatea speciilor i astfel,
organismele ce se vor mperec+ea "provin# sunt nscute n zone apropiate i se nrudesc cel
puin ntr-o oarecare msur. )peciile panmictice "cu ncruciare ntmpltoare pe tot arealul
geografic ocupat# sunt o raritate. )e consider c o astfel de specie este ang+ila "*nguilla
rostrata(. *n acest caz, populaiile din apele dulci de pe ntreaga coast dinspre Pc. ,tlantic al
,mericii de >ord i proail i cele din Europa, se presupune c migrez n aceeai zon,
lng insulele Bermude, pentru mperec+ere. 2a9oritatea speciilor sunt alctuite din populaii
locale, care pot fi discrete sau nu, i pot avea dimensiuni mai mari sau mai mici. !e exemplu
distriuia spaial poate fi=
",# populaii discrete ; modelul insular
"B# situaia cea mai comun n natur, populaii nedefinite ntre care densitatea
indivizilor este mic=
"D# distriuie uniform=
*ntre populaiile locale poate exista un flu1 de gene mai mare sau mai mic, datorat
mperec+erii cu imigrani din alte populaii. P populaie local poate fi considerat panmictic
n sensul c toi memrii ei se mperec+eaz la ntmplare, sau poate fi "McongenitalN#
consangvin, indivizii avnd tendina de a se mperec+ea cu organisme nrudite.
Ceoria consangvini4rii
%eoria matematic a consangvinizrii a fost formulat de (rig+t "45.4, 45<4, 45R5# i
dezvoltat de DroQ i Gimura "45/6#.
) ne imaginm c am putea urmri copiile unei gene ntr-o populaie provenind dintr-
o gen particular purtat de un anumit individ. ,stfel de copii sunt denumite gene identice
prin descenden. -iind identice ele reprezint aceleai alele. Donsangvinizarea se poate
realiza prin mperec+erea frate-sor, sau form parental cu descendent.
Price dezec+iliru de linHage initial se va altera "modifica# cu viteza mai mica intr-o
populatie consagvina deoarece frecventa +eterozigotilor "in care apare recominarea# este
redusa prin consagvinizare. ,stfel daca sunt prezenti initial numai gametii ,, si ,F BF, si
locusurile , si B sunt strans linHate, populatia va fi in cea mai mare parte preprezentata de
genotipurile ,,BB si ,F,FBFBF atunci cand devinde consagvina.
Donsagvinizarea crestre variailitatea fenotipica atata timp cat fenotipul +etereozigot
nu depaseste limitele de variatie a +omozigotilor. Donsagvinizarea determina o scadere a
valorii medii a unui caracter daca indivizii care manifesta valoarea maxima a caracterului sunt
+omozigoti dominanti sau +etereozigoti "daca +etereozigotii manifesta valorile maxime avem
de a face cu supradominata#. P astfel de scadere, denumita depresie consangvina, este
atriuita cresterii frecventei +omozigotilor pentru alele recesive. !in potriva incrucisarea intre
forme neinrudite, prin crestrea +eterozigotiei poate creste valoarea medie, fenomen denumit
8etero4is. Dand alele recesive scad viailiatea sau capacitatea reproductiv, ele vor fi
eliminate mai rapid dintr-o populatie consangvina, deoarece astfel de alele devin expuse "se
manifesta# in stare +omozigota. ,stfel, frecventa alelelor malefice ar treui sa fie mai mica in
populatiile consangvine. 3e de alta parte, intr-o populatie cu incrucisare intamplatoare care
devine consagvina, initial va fi o depresie a acesteia ca urmare a expresiei alelelor letale, dar
ulterior ea va deveni mai adaptata pe masura ce selectia elmina alelele malefice. P astfel de
populatie va avea o variailitate genetica mai scazuta datorita actiuni con9ugate a
consangvinizari si selctiei naturale.
:onsagnini4area si incrucisarea randomi4ata la animale si planteD
*ntr-o populatie coeficientul de consangvinizare "-# se poate determina direct daca
indivizi sunt marcati si se pot alcatui pedigree pentru cateva generatii. *n mod indirect,
indicele de consagnvinizare se poate estima daca se cunosc frecventa alelelor si frecventa
genotipurilor pentru unul sau mai multe locusuri.
*n populatiile naturale existenta " aparitia # consagvinizarii variaza la diferite specii. Ca
animale autofetilizarea este neoisnuita, c+iar si in cazul speciilor +ermap+rodite.
Donsagvinizarea la animale depinde, in cea mai mare masura, de incrucisarea unor organisme
individuale inrudite, iar acesta depinde de cat de departe se dispreseaza indivizii fata de locul
unde s-au nascut. 3rin analiza pedigreelor la Parus ma-or "pitigoi# s-a estimate coeficientul de
consagvinizare - ; 6,66<R "valoare foarte mica#. Donsangvinizarea poate fi mai intensa de
exemplu la unele +imenoptere parazite la care masculii se disperseaza greu si se incruciseaza
cu surorile lor imediat ce acestea parasesc gazda. )elander " 45/6 # a calculat pornind de la
studierea unui locus pentru enzima esteraza la Mus musculus " soarece dintr-un depozit #, o
valoare a lui - ; 6,47.. ,ceasta a dus la presupunerea ca populatia este sudivizata din punct
de vedere reproductiv in grupuri familiale, studiile de comportament au aratat ca populatiile
de soareci sunt organizate in grupuri mici care resping indivizii altor grupuri, in special
masculii.
Ca plantele superioare, consangvinizarea este determinata de distanta de dispersie a
polenului si semintelor. *n plus, plantele sunt ma9oritatea +ermap+rodite si adesea se
autopolenizeaza. Inle plante prezinta flori separate, femele si mascule " Ex= *mbrozia,
3orumul #, dar transferul polenului de la o floare la alta pe aceeasi planta este din punct de
vedere genetic acelasi lucru cu autopolenizarea intr-o singura floare. D+iar si la plantele
+ermap+rodite exista modalitati de prevenire a autofertilizarii "autofecundrii#. ,stfel,
stigmatul poate fi receptiv la polen numai dupa ce propriul polen a fost imprastiatA alcatuirea
florii la alte plante este de asa maniera incat polenizatorii nu pot transfera polenul de la antere
la stigmatul propriei flori. !e exemplu Salvia nodosa, la inceput pistilul este expus fiind atins
de insectele polenizatoare, in timp ce staminele sunt prote9ate *n interiorul floriiA mai tarziu
pistilul devine mai putin accesiil in timp ce staminele sunt expuse. 2ulte plante sunt
autoincompatiile datorita a cateva sau mai multe alele ale aceluiasi locus, alele care
afecteaza receptivitatea stigmatului la polen. Ca astfel de plante, genotipul )
i
)
9
este receptiv
numai la acel polen +aploid care are un alt genotip decat )
i
)
9
. 3olenul )
i
nu va gemina pe
stigmatul unei plante cu genotipul )
i
)
9
A ca urmare, plantele sunt in mod necesar +eterozigote
pentru acest locus si astfel este prevenita autofertilizarea. >umarul unor astfel de alele ar
putea fi foarte mare. !e ex. la !enothera organemisis, intr-o populatie avand 066 indivizi,
Emerson "45<5# a indentificat L0 de alele implicate in autoincompatiilitate. Du toate acestea
numeroase plante sunt autocompatiile si se autopolenizeaza. Ca unele specii, cum ar fi
vinetele sau unele ieruri perene "cereale# florile sunt cleistogame, autopolenizarea are loc in
interiorul florii care nu se desc+ide, raportul intre florile cleistogame si cele desc+ise
polenizarii incrucusate "casmogame#, pe aceeasi planta este o caracteristica partial ereditara si
variaza de la o planta la alta si intre populatii " de exemplu la Dathonia spicata #.frecventa
speciilor autopolenizatoare si autocompatiile depinde si de gradul de protandrie " ;
maturizarea anterelor inaintea pistilelor #. :radul de protandrie este ereditar " de Ex la .ilia
achilleifolia #.
Btructura genetica a populatiilor consangvine
-olosind frecventa genotipurilor pentru locusurile unor enzime numerosi cercetatori
au calculat coeficientul de consangvini4are pentru diferite populatii de plante. !upa cum s-a
presupus teoretic, datele experimentale au demonstrat reducerea frecventei +eterozigotilor la
speciile autopolenizatoare comparativ cu cele care se incruciseaza intre ele. ,deseori s-a
constatat, insa, ca daca se compara independent gradul de incrucisare prin studiul comparativ
al descendentilor si a plantelor parentale, fecventa formelor +eterozigote este mai mare decat
s-ar astepta in caz de autopolenizare, dar mai mica decat ar fi de asteptat pentru incrucisarea
randomizata. ,ceste date au fost interpretate ca o dovada a faptului ca frecventa genotipurilor
este afectata in parte si de alti factori "in afara tipului de polenizare# cum ar fi selectia
naturala.
Donsangvinizarea nu modifica numarul si frecventa alelelor unui anumit locus.
In caz interesant este reprezantat de Udezec+ilirul de linHa9F. !e ex. daca
alelele ,,F codifica doua izoenzime evidentiaile electroforetic si daca nici una dintre alele
nu confera un grad mai mare de adaptare si un alt locus strans linHat de primul, nedetectail
electroforetic prezinta doua alele BBF- ultimul reducand viailitatea si daca populatia prezinta
un dezec+iliru de linHa9 ", find asociat cu B si ,F cu BF#, consangvinizarea va creste
frecventa genotipurilor ,,BB si ,F,FBFBF. !eoarece BFBF scade viailitatea, este eliminata
din populatie impreuna cu alela ,F ce modifica izoenzima.
-enomenul de depresie consangvin a fost cunoscut de multA de exemplu se tie c
fertilitatea i viailitatea scad drastic ntr-o populaie de plante consangvinizate n laorator.
Vn populaiile umane consecinele consangvinizrii sunt= mortalitate crescut, napoiere
mintal, alinism etc. !in studiul pedigreelor 2orton i cola., "450R# au estimat c fiecare
dintre noi poart, n medie, cel puin <-0 alele recesive letale aflate n stare +eterozigot.
!epresia consanvin a fost oservat n populaiile naturale de animale i plante. Ca piigoiul
mare "Parus ma-or# mortalitatea puilor n cui este cu /61 mai mare pentru puii psrilor
nrudite, comparativ cu ai celor nenrudite.
?aportul dintre mrimea populaiei, consangvinizare i driftul genetic
Price populaie de mrime finit devine tot mai consangvin n timp iar proporia
formelor +eterozigote scade "cu o valoare de W >, n fiecare generaie#. Du ct valoarea lui >
"numrul de indivizi din populaie# va fi mai mic, cu att mai rapid va fi scderea frecvenei
formelor +eterozigote. ,ceast concluzie este foarte important pentru teoria evoluionist.
>umrul de copii al unei gene prezente astzi ntr-o populaie reprezint numai o parte a
genelor prezente n generaia anterioar deoarece o parte a genelor nu s-au transmis la nici un
descendent. Vn mod similar, genele generaiei parentale reprezentau numai o parte din cele
prezente cu o generaie mai nainte, iar acestea au fost numai o parte dintre genele prezente n
trecut. 3rin urmare, dac ne referim la generaiile care vor urma n timp, vom constata c n
mod succesiv tot mai puine din genele originale sunt reprezentate prin copiile lor n
generaiile successive. 3rin urmare, proailitatea identitii prin descenden a unei gene
crete i astfel populaia ar treui s devin din ce n ce mai +omozigot. Vn acest caz,
pierderea +eterozigoiei difer de cea determinat ntr-o populaie mare prin consangvinizare.
3rin consangvinizare, frecvena genelor rmne aceeai, dar diferite genotipuri +omozigote
devin mai frecvente. !impotriv, cnd pierderea +eterozigoiei este o consecin a existenei
unei populaii cu un numr mic de indivizi, populaia rmne aproximativ n stare de ec+iliru
&ard'-(einerg. !ar, frecvena formelor +eterozigote scade deoarece una sau alta dintre
alele are o frecven mai mare mai exact, este vora de alela care a avut ansa de a se pstra
la descendeni. !eoarece numai ansa +otrte care dintre gene nu se va pstra la ma9oritatea
descendenilor, alela care devine predominant ntr-o populaie diferit "dar identic iniial#
poate s fie o alt alel. ,cest proces de modificare ntmpltoare a frecvenei alelelor se
numete drift genetic ntmpltor "simplu, drift genetic#. Efectul driftului genetic asupra
frecvenei unor alele care sunt neutre din punct de vedere evolutiv, prin urmare, nu
influeneaz n nici un fel capacitatea de supravieuire sau de reproducere are importan
deoseit.
3e msur ce are loc driftul genetic, variailitatea ntre diferite populaii crete de la o
generaie la alta. !up un timp, distriuia frecvenei genelor va fi foarte mare, orice frecven
ntre 6 i 4 fiind posiil, unele populaii prezentnd c+iar valorile 6 i 4. !ac p;4, alela ,
este fi1at n populaie i populaia este monomorf ,,. !ac p;6, alela ,F va fi fixat.
!ac una dintre alele este fixat n populaie, cealalt nu poate s reapar dect prin mutaie
sau flux de gene din alt populaie. Delelalte populaii polimorfe continu driftul genetic ntre
valorile 6 i4, n fiecare generaie W > din aceste populaii vor prezenta fie alela , fie alela ,F
n stare fixat.
Exist posiilitatea ca toate populaiile s prezinte una dintre alele ", sau ,F# n stare
fixat. *n mod oinuit , devine fixat acea alel care a fost mai frecvent n populaie nc de
la nceputA de fapt, proailitatea ca o alel neutr din punct de vedere selectiv s devin
fixat este egal cu frecvena sa iniial n populaie "dac nu se afl n dezec+iliru de linHa9
cu un alt locus care este afectat de selecia natural#. ,stfel, teoretic o parte a populaiei "; p#
va deveni monomorf ,,, i o alt parte " ; B ; 4 p# va deveni monomorf ,F,F. !eci, ca
i n cazul consangvinizrii complete formele +eterozigote vor disprea la sfritul procesului.
3rocesul de drift genetic ntmpltor treuie imaginat ca o fluctuaie ntmpltoare a
frecvenei alelelor, ducnd eventual la fixarea sau pierderea unei alele. 3rocesul se petrece n
orice populaie finit, fiind cu att mai rapid cu ct populaia este mai mic. !riftul genetic
are numeroase consecine evolutive, dintre care dou merit s fie menionate= driftul genetic
duce asolut ntmpltor la pierderea variailitii genetice n interiorul populaiei i la
divergena diferitelor populaii.
=rimea efectiv a populaiei
)-ar putea considera c driftul genetic este important numai pentru speciile rare.
!eoarece, ns, ma9oritatea speciilor sunt alctuite din populaiile locale destul de mici,
acestea pot evolua divergent tocmai datorit driftului genetic, rezultnd o mare variailitate
geografic n interiorul speciei.
Cucrurile sunt i mai complicate, deoarece dac pentru un ecolog mrimea unei
populaii este > ; nr. de indivizi, dintre acetia unii nu se reproduc, populaia fiind mult mai
mic din acest punct de vedere. !ac dintr-o populaie de 06 de indivizi numai 9umtate se
reproduc, n loc de W > ; 4@ 466 vom avea numai 4@06 pierdere a strii +eterozigote ntr-o
generaie. 3rin urmare populaia are o mrime efectiv, >
e
, de .0. !e fapt, >
e
este valoarea
care determin viteza driftului genetic. 2rimea efectiv a populaiei poate fi i mai mic ca
urmare a unui raport ntre sexe neec+ilirat. !e exemplu, dac masculii apr un +arem de
femele mpotriva altor masculi, puinii masculi care particip efectiv la reproducere vor
contriui genetic difereniat la structura urmtoarei generaii. 2rimea efectiv a populaiei
poate fi i mai sczut dac generaiile se suprapun astfel nct descendenii se pot mperec+ea
cu prinii lor, sau dac populaia variaz ca numr de la o generaie la alta.
!e oicei, este extrem de dificil s se cunoasc toi factorii ntr-o populaie natural, i
anume distana de dispersie, raportul sexelor, frecvena mperec+erii de-a lungul generaiilor,
variaiile succesului reproductiv, de aceea, este greu de apreciat mrimea efectiv a unei
populaii naturale. !in studiul populaiilor umane i cel al drosop+ilei n laorator s-a apreciat
c >
e
este mai mic dect /0 1 din > "; nr. de indivizi#. 3entru foarte multe specii mrimea
efectiv a populaiilor locale are valori de sute sau mii de indivizi. *n populaiile finite avnd o
mrime efectiv >
e
, deoarece alelele se pierd prin drift genetic, mutaia este important ea
reconstituind variailitatea genetic. !ac rata mutaional i mrimea populaiei rmn
constante pentru un timp suficient, "rata# viteza de pierdere a unor alele i cea de apariie
"ptrundere# a altora noi prin mutaie atinge un ec+iliru.
7fectul fondatorului
,ccidentele genetice inerente n populaiile mici pot fi foarte importante n timpul
colonizrii. !ac o insul sau un alt +aitat nelocuit anterior de o specie va fi colonizat de
civa indivizi, toate genele populaiei care se va dezvolta vor proveni de la cele cteva
purtate de fondatori i cele provenind prin mutaie sau imigrare.
P colonie stailit de o perec+e de indivizi diploizi poate avea cel mult L alele la un
locus, dei puteau s existe mult mai multe alele n populaia din care McolonitiiN provin. !ar,
dei numrul de alele este redus, gradul de +eterozigoie i deci variailitatea genetic, este
aproape la fel de mare ca i n populaia de origine. ,ceasta, deoarece alelele rare contriuie
n mic msur la nivelul de +eterozigoie al populaiei de origine, i este foarte proail c
aceste alele nu vor fi prezente printre colonizatori. Du toate acestea, +eterozigoia coloniei va
scdea rapid ca urmare a driftului genetic, dac colonia rmne mic. )tarea +eterozigoiei se
va reface ncet prin mutaie. !ac colonia va cunoate o cretere rapid, cantitatea de
variailitate genetic nu se va reduce aa de mult.
,cest principiu se aplic i n cazul populaiilor care au cunoscut o reducere sever a
mrimii lor. 2a'r "450L, 45R<# susine c efectul fondatorului poate fi att de puternic asupra
populaei nct accelereaz transformarea acesteia ntr-o specie nou.
In exemplu interesant privind efectul reducerii drastice a unei populaii l reprezint
cazul elefantului de mare nordic "Mirounga angustirostris#. ,ceast specie a a9uns, ca urmare
a vnatului excesiv, la numai .6 de exemplare n 4756A de atunci populaia a crescut a9ungnd
la <6.666 de exemplare. >umrul efectiv al memrilor populaiei treuie considerat i mai
mic, deoarece specia este poligam mai puin de .6 1 dintre masculi deservesc toate
femelele. ,naliza electroforetic a .L de enzime a relevat un caz asolut unic= nu a existat
variailitate genetic pentru aceste locusuri. *n acelai timp, s-a demonstrat prezena unei
variailiti genetice la o alt specie de elefant de mare "Mirounga leonina#, specie care
niciodat nu a cunoscut o reducere a efectivului populaiilor ei.
5lu1ul de gene
:radul de difereniere a dou populaii depinde de fluxul de gene dintre ele. Exist
cteva modele ale fluxului de gene care corespund diferenelor n structura populaional=
"4# modelul Econtinent,insul N , n care exist un flux efectiv ntr-o singur direcie
dinspre o populaie mai mare " ; continental#, nspre o populaie izolat "insular#A
".# Emodelul insular N = n care migraia apare ntmpltor ntre un grup de populaii miciA
"<# =odelul Etreptei N "Mstepping stoneN ; piatr de pus piciorul la traversarea uni ru#
populaiile primesc imigrani numai de la populaiile nvecinateA
"L# =odelul Ei4olrii prin distan N n care fluxul de gene are loc ntre grupuri locale
vecine ntr-o populaie cu distriuie continu.
2a9oritatea modelelor iau n considerare fluxul de gene care apare aproximativ cu vitez
constant n fiecare generaie. :enele pot fi transferate fie prin deplasarea gameilor "de ex. a
polenului#, fie prin deplasarea unor organisme individuale "n cazul plantelor pot fi semine#.
-luxul efectiv de gene " ; m#, cel mai adesea, este mai mic dect migraia unor indivizi
deoarece unii dintre acetia s-ar putea s nu se reproduc dup ce au migrat ntr-o alt
populaie. P serie de factori cum ar fi relaiile sociale "de ex. teritorialitatea# sau unii factori
fizici sau iologici nefavoraili pot reduce ansa de reproducere a unor imigrani ntr-o nou
populaie. Inele specii de insecte, de exemplu unele afide invadeaz zonele nordice n numr
mare n fiecare var dar sunt incapaile s supravieuiasc n timpul ierniiA n astfel de cazuri,
avem de a face cu o dispersie genetic efectiv.
*ndiferent de tipul de structur populaional, fluxul de gene are ca efect omogenizarea
compoziiei genetice, astfel c dac fluxul de gene este singurul factor care acioneaz asupra
populaiei "adic= populaia este aa de mare nct driftul genetic poate fi ignorat iar alelele
sunt neutre din punct de vedere al seleciei#, toate populaiile vor evolua convergent nspre
aceeai frecven a alelelor "n general o valoare medie a frecvenelor iniiale#. !ac selecia
natural favorizeaz diferite genotipuri, n diferite populaii, frecvena genelor n fiecare
dintre ele va a9unge la un ec+iliru determinat de intensitatea relativ a seleciei i cea a
fluxului de gene. !ac alelele sunt neutre din punct de vedere selectiv, dar mrimea populaiei
este att de mic nct driftul genetic devine important, atunci convergena genetic
determinat de fluxul de gene va fi contracarat de divergena ntmpltoare cauzat de driftul
genetic. P valoare util n aprecierea variailitii frecvenei alelelor ntre diferite populaii
este -
)%
; proailitatea ca . gene luate la ntmplare din . supopulaii diferite s fie identice
prin descenden.
5
BC
F 1' G0 N
e
m + 1H ?n ca4ul modelului insular
>
e
; mrimea efectiv a populaiei
2 ; fluxul de gene
!ac exist o migraie ntmpltoare ntre mai multe supopulaii care alctuiesc o
populaie mai mare "; metapopulaie#, c+iar i un flux de gene "sczut# va reduce foarte mult
divergena dintre populaii cauzat de driftul genetic. !e exemplu, dac considerm un set de
populaii MinsulareN ideale avnd aceeai mrime efectiv >
e
i dac numai un individ din
fiecare populaie migreaz, n fiecare generaie, atunci m ; 4@>
e
iar -
)%
; 6,.. ,ceste principii
sunt valaile din punct de vedere cantitativ nu numai pentru populaiile discrete, dar i pentru
modelul Mizolrii prin distanN. *n cazul acestui model, pe msur ce distana medie a
dispersiei genelor crete, numrul de indivizi ntre care are loc sc+imul de gene crete, i
variaiile n compoziia genetic de la o localitate la alta devin mai puin pronunate.
?ata medie a fluxului de gene ntre populaiile unei specii care au un areal stail este,
de oicei, destul de mic n special dac imigranii treuie s intre n competiie cu
rezidenii pentru a supravieui i a se reproduce. %otui, atunci cnd o populaie local devine
extinct iar +aitatul respectiv este recolonizat cu indivizi provenind din alte populaii, rata
efectiv a fluxului de gene este, n mod considerail, crescut. 3e msur ce noua populaie
crete, frecvena genelor este un amestec al celor din populaiile de unde vin colonitii, iar
acetia la rndul lor pot contriui la compoziia genetic a altor populaii, dac procesul se
repet. Du ct rata de extincie i recolonizare este mai mare cu att va fi mai mare rata
fluxului de gene i cu att va fi mai mic variailitatea frecvenei alelelor ntre populaii.
Efectul final poate fi o scdere a diversitii genetice a ntregii specii, deoarece fluxul de gene
n acest caz contracareaz tendina driftului genetic de a augmenta diversitatea genetic total
a speciei prin fixarea diferitelor alele n diferite populaii.
=rimea efectiv <i flu1ul de gene ?n ca4ul populaiilor naturale
2rimea efectiv i fluxul de gene sunt parametri foarte dificil de estimat n
populaiile naturale. )-au folosit diferite metode directe sau indirecte, sau c+iar s-a estimat
numai produsul >
e
m.
3rin marcarea indivizilor la specia de oareci Peromyscus maniculatus, &oQard
"45L5# a artat c aproximativ /6 1 din masculi i 70 1 din femele se mperec+eaz pe o
distan de 406 m de la locul naterii lor, mperec+erile cu organisme nrudite ";
consangvinizarea# fiind oinuite.
3srile migratoare, n mod oinuit, prezint un flux de gene mai sczut dect ne-am
atepta "datorit marii lor capaciti de zor#, deoarece ele se rentorc n apropierea locului de
natere. BarroQcloug+ "4576# prin inelarea psrilor a determinat mrimea efectiv a
populaiilor locate n cazul unor specii necoloniale "cinteze, pitulice ; oc+iul oului, ourel ;
"roglodytes# ca variind ntre 4/0 i //66 de indivizi.
-luxul de gene la plantele cu flori se realizeaz prin dispersia seminelor i a
polenului. Bateman "45L/# a plantat plante +omozigote recesive la diferite distane de o linie
marcat cu o gen dominant, iar apoi a examinat distriuia descendenilor +eterozigoi. *n
acest fel, autorul menionat a msurat dispersia polenului att pentru unele plante anemogame
"anemofile# "polenizate de vnt# "porum#, ct i pentru specii polenizate de insecte "ridic+i#.
3roporia seminelor de porum, care purtau alela dominant, a sczut exponenial cu distana
atingnd numai 4 1 la numai 4.-40 m de la sursa de polen "; planta marcat#.
*n mod similar, n cazul plantelor polenizate de insecte, cea mai mare parte a polenului
este purtat la distane mici, dar o mic parte poate fi purtat de insecte la distane mai mariA
aceasta poate contriui n mod sustanial la fluxul de gene. Ca plante, n general, valoarea
fluxului de gene este mai mic dect cantitatea de semine sau de polen care se disperseaz.
)e pare c mrimea efectiv a populaiilor locale de plante are valori de .6 sute de indivizi
"Cevin, 4574#.
*n general, valoarea -
)%
calculat pe aza frecvenei isoenzimelor "aloenzimelor# a
indicat c diferenele iologice dintre specii corespund destul de ine diferenelor privind
fluxul de gene, mrimea efectiv a populaiilor, i diferenierii genetice dintre populaii.
!e exemplu, populaiile unor specii de +emiptere "insecte din genurile .eriidae i
/eliidae care plutesc pe ap# lipsite de aripi sunt mult mai difereniate din punct de vedere
genetic, i au un grad de +eterozigoie mai sczut n interiorul populaiilor, dect speciile de
+emiptere aripate "Xera, 4574#. *n mod similar, exist o variailitate geografic mai sczut a
frecvenei alelelor n cazul fluturelui monar+, migrator "Danaus ple$ipus# comparativ cu
speciile de fluturi nemigratori "Eanes i Goe+nm 45/7#.
Efectul extinciei i recolonizrii a fost studiat foarte puin i de aceea nu se cunoate
cum afecteaz fluxul de gene n populaiile naturale. !e altfel, se cunosc destul de puin i
cauzele extinciei, altele dect alterarea +aitatelor ca urmare a impactului antropic. P
excepie o reprezint studiul lui Saeger "4576# asupra speciei de salamandre Plethodon
shenandoah, specie rspndit pe pantele uscate ca urmare a competiiei cu o specie nrudit.
*n timpul unei secete severe, civa indivizi de Plethodon shenandoah au supravieuit pe pante
care au prezentat poriuni de sol mai umede, dar o populaie care ocupa o pant fr zone mai
umede a disprut.
Exist dou studii care relev impactul posiil al extinciei i recolonizrii. 3rimul se refer la
acteria E. coli care prezint un polimorfism accentuat al izoenzimelor, dar acest polimorfism
este mai sczut dect s-ar atepta de la o specie alctuit din milioane de indivizi. )tudiul
electroforetic al proteinelor a relevat relativ puine genotipuri, unele provenind de la indivizi
nenrudii sau c+iar de la gazde nonumane ")elander i Cevin, 4576#. *n cadrul unei singure
gazde umane s-a oservat un turnover rapid al genotipurilor. ,ceste oservaii au sugerat o
rat rapid de pierdere a genotipurilor i recolonizarea gazdelor, prin urmare mrimea efectiv
a populaiei ar putea fi cu cteva ordine de mrime mai mic dect pare "Gimura, 457.#.
In caz extrem de extincie i recolonizare este cel al salamandrei Plethodon cinereus.
3opulaiile din ,merica de >ord, din regiunile care nu au cunoscut glaciaiuni, prezint o
variailitate considerail n privina frecvenei unor enzime, n timp ce toate populaiile care
au supravieuit glaciaiunii pe o arie ngust din nord, care s-a retras acum 4666 de ani, erau
din punct de vedere genetic foarte similare. *n populaiile din nord nu se pot evidenia alele
unice, pe cnd n sud populaiile se caracterizeaz prin prezena unor alele locale, rare, care nu
sunt prezente n nord. )e pare c ma9oritatea populaiilor din regiunile supuse glaciaiunii au
fost recolonizate cu indivizi dintr-o zon destul de restrns din sud.
"riftul genetic ?n populaiile naturale
>umeroi autori au ncercat s evidenieze efectul driftului genetic n populaii
naturale. )tudiile efectuate n laorator, utiliznd populaii mici de Drosophyla au artat c
frecvena alelelor mutante se modific conform presupunerilor teoretice. !e asemenea, unele
date provenind din oservarea unor populaii naturale susin teoria driftului genetic. !e ex.,
)elander "45/6# a artat c frecvena medie a alelelor pentru . locusuri care codific proteine
a fost asemntoare ntr-o populaie mic i ntr-o populaie mai mare de oareci de cas, dar
variailitatea frecvenei genelor a fost mai mare ntre populaiile mici comparativ cu cele
mari.
Ineori, diferenele n privina frecvenei genelor ntre populaii corespund cantitativ
valorilor estimate teoretic considernd c singura for evolutiv a fost driftul genetic. !e ex.
ovinele din *rlanda provin din exemplare aduse de viHingi din >orvegia acum aprox. 4666
de ani.
Gidd i Davalli-)forza "45/L# au calculat pentru locusurile care codific grupele
sanguine valoarea -
)%
a populaiilor din *rlanda i a celor din >orvegia. $alorile au corespuns
ecuaiei -
)%
; 4 "4 W >#
t
. ,utorii au estimat, din datele istorice, perioada de izolare a
ovinelor irlandeze, raportul sexelor, i fluctuaiile n mrimea populaiilor. $alorile teoretice
calculate, pe aceast az, au corespuns cu valorile oservate pentru toate cele / locusuri.
,stfel, diferenele genetice au putut fi explicate numai prin aciunea driftului genetic.
7voluia determinat de driftul genetic
*n acest capitol ne-am referit la efectele consangvinizrii, driftului genetic i a fluxului
de gene asupra unor alele neutre din punct de vedere selectiv, cu alte cuvinte acele alele care
nu afecteaz capacitatea de supravieuire sau reproducerea. Dt de multe alele corespund
acestei cerine este greu de apreciat, n legtur cu acest suiect prerile fiind mprite.
3entru alelele care sunt ntr-adevr aproximativ neutre s-a stailit teoretic c sustituirea
"fixarea# unor noi alele ntr-un locus treuie s ai loc cu o vitez constant "; n# per
generaie, n reprezentnd viteza de apariie a unor noi alele prin mutaie. *n consecin,
diferitele populaii "sau specii# vor evolua divergent cu o vitez constant, i n orice moment
o populaie va avea un numr considerail de alele care se pierd sau se fixeaz, ca urmare a
driftului genetic. >umrul de alele per locus depinde de rata mutaiei i mrimea efectiv a
populaiei.
P serie de studii privind variailitatea izoenzimelor au fost interpretate ca
reprezentnd modificri ale unor alele neutre. Donform acestui punct de vedere, cea mai mare
parte a variailitii existente la nivel molecular "izoenzime, secvenele de ,!> i proteine#
este neutr i cea mai mare parte a divergenei dintre specii la nivel molecular este rezultatul
driftului genetic. P presupunere a modelului neutralist ar fi aceea c viteza de evoluie
treuie s fie mai mare n cazul moleculelor "proteine, ,!># care nu sunt supuse unor
constrngeri funcionale, comparativ cu cele care fac parte din ci metaolice i funcionale
ma9ore. 3entru astfel de molecule care nu sunt constrnse de contextul fiziologic, puine
mutaii vor fi supuse selecie naturale, ma9oritatea fiiind neutre deoarece ele nu vor afecta
funcia moleculei respective.
$iteza medie de evoluie a unei secvene moleculare se estimeaz prin calcularea
proporiei situsurilor diferite dintre . specii, valoare care se divide cu timpul care a trecut de
la existena celui mai recent strmo comun " pe aza studiului fosilelor#. !e ex. omul i
crapul au nceput s evolueze divergent acum aproximativ L66 milioane de ani "n !evonian#.
3entru determinarea vitezei medii de evoluie a celor . specii, numrul de diferene n privina
aminoacizilor se transform n numr de nucleotide diferite n genele corespunztoare, pe
seama codului genetic.
Donfrom teoriei neutraliste viteza de evoluie este mai mare n cazul moleculelor
lipsite de constrngeri funcionale "Gimura, 457., 457<#. !e exemplu, +istona &L este o
protein cu o constrngere foarte mare, deoarece aceast +iston se leag de ,!>, fiind
esenial pentru structura cromozomului. ?ata medie de evoluie a +istonei &L a fost calculat
ca fiind de 6,667 x 46
-5
sustituii de aminoacizi per an, per situs "termenul de sustituie
nsemnnd aici fixarea unui alt aminoacid n cadrul unei specii#. !impotriv, firinopeptidele
au evoluat cu o vitez medie de 7,< x 46
-5
sustituii per an. ,ceste peptide au o importan
minor din punct de vedere funcional, ele fiind eliminate "pierdute# dup ce se formeaz din
firinogen n timpul procesului de coagulare a sngelui. *n mod similar molecula de
proinsulin este alctuit din < peptide= . dintre ele se unesc i formeaz insulina, n timp ce a
<-a este ndeprtat i descompus. $iteza medie de evoluie pentru peptidele MactiveN s-a
dovedit a fi de 6,L x 46
-5
.
!eoarece, actualmente oinerea secvenei de nucleotide ce alctuiesc o gen este
destul de uoar, comparaiile se pot face la nivel de ,!>. Dompararea unor gene omoloage
la mai multe specii a artat c nlocuirea unei aze azotate din poziia secundar a codonului
"; central# se face cu o vitez evolutiv sczut "cea mai sczut#A aza din poziia primar
"prima din triplet# se nlocuiete cu o vitez evolutiv ceva mai crescut "x 466 ori mai
rapid#, dar cel puin 9umtate din sustituiile din pozia a <-a dau codoni sinonimi. 2ai mult,
viteza de sustituie a nucleotidelor sinonime este uneori aceeai pentru . gene, c+iar dac
proteinele pe care acestea le codific difer foarte mult. $iteza de sustituie a nucleotidelor s-
a dovedit a fi mai mare n cazul intronilor, fa de exoni "pentru aceeai gen#"ex. gena pentru
+emogloine la mamifere#A gene pentru gloina Y-< de la oarece, o pseudogen netranscris,
rezultat din Y-4 prin duplicare, a evoluat divergent mult mai rapid din Y-4 la oarece,
comparativ cu viteza de divergen a gloinei Y-4 la oarece i iepure. ,ceast evoluie rapid
a unor molecule nonfuncionale nu poate fi explicat prin aciunea seleciei naturale, ci doar
prin teoria neutralist.
)usintorii teoriei neutraliste arat c secvenele de proteine i ,!> au cunoscut o
evoluie divergent la diferite specii, cu vitez constant, ca urmare a aciunii driftului genetic
"Gimura, 457<A (ilson i cola., 45//#. !ac lucrurile se petrec ntr-adevr aa,
macromoleculele conin un Mceas molecularN, cu a9utorul cruia se poate msura timpul care a
trecut de la desprinderea dintr-un strmo comun. *nformaiile moleculare existente pentru
speciile care au forme fosile se utilizeaz pentru calirarea ; reglarea MceasuluiN, care se poate
ulterior utiliza pentru a estima momentul divergenei a . specii care au lsta insuficinete urme
fosile. ,li cercettori consider c proteinele evolueaz cu vitez mare, dar inconstant. !e
ex. :oodman i cola., "457.# susine c +emogloinele au evoluat rapid atunci cnd a avut
loc o duplicare a locusurilor "la nceputul evoluiei verteratelor# i au continuat s evolueze
divergent atunci cnd au preluat funcii diferite "de ex. miogloina i lanurile Y i Z
+emogloinice#. ,ceiai autori au evideniat faptul c viteza de sustituie a aminoacizilor n
gloine s-a ncetinit considerail n timpul evoluiei divergente a omului i a maimuelor
antropoide.
Inele date sugereaz c, dac lum n considerare perioade lungi de timp ale istoriei
evolutive, viteza medie de sustituie a aminoacizilor a fost aceeai pentru molecule care au
evoluat independent. !e ex., att petii teleosteeni ct i amniotele prezint lanuri
+emogloinice Y i Z, n timp ce *gnatha "clasa ce cuprinde ciclostomii i ostracodermele#
prezint un singur locus pentru gloine. 3rin urmare duplicarea genei care a generat ulterior
genele pentru lanuri Y i Z, a aprut nainte de desprinderea petilor teleosteeni din amniote
"se apreciaz c aceast evoluie divergent a aprut acum L66 de milioane de ani#. >umrul
de sustituii de aminoacizi care difereniaz lanul Y de lanul +emogloinic Z la om este
aproximativ acelai cu cel care difereniaz lanul Y de la crap de cel Z uman "Gimura, 457.#.
!ei viteza constant a evoluiei divergente presupus de teoria neutralist nu a fost
demonstrat n detaliu, datele existente sugereaz cu destul aproximaie o astfel de evoluie.
Imperec8erea ne?ntJmpltoare datorat caracteristicilor fenotipice
3e lng consangvinizare, o alt deviaie de la mperec+erea ntmpltoare este
datorat unei mperec+eri azate pe trsturi fenotipice. !e exemplu, la unele specii succesul
mperec+erii depinde de caracteristicile fenotipice ale unui sex "de oicei mascul# "ex.
Dintezele africane, punii alegerea masculului cu coad lung#. )elecia perec+ii este uneori
invers dependent de frecven , de exemplu, la unele specii de drosofila, masculii au mai
mult succes dac aparin unui genotip rar, comparativ cu cel oinuit. Ca aceasta se adaug
[mperec+erea pe az de potrivireN, femelele i masculii care se aseamn au tendina de a se
mperec+ea "ex. la om femei nalte cu rai nali#. *zolarea reproductiv ntre unele specii
simpatrice ar putea fi considerat i ca o form de [mperec+ere pe az de potrivireN.
%oate aceste forme de mperec+ere nentmpltoare azat pe caracetere fenotipice,
afecteaz frecvena alelelor i a genotipurilor, dar numai pentru acele locusuri care sunt
correlate cu respectivul caracter fenotipic "sau pentru locusuri strns linHate cu acesta#.
In sumar
Donsangvinizarea tinde s distriuie genele de la formele +eterozigote la cele
+omozigote. P populaie alctuit din rase geografice, n care apare consangvinizarea, devine
tot mai +omozigot n interiorul supopulaiilor, dar variailittea genetic dintre supopulaii
se pstreazA pentru fiecare supopulaie frecvena genelor poate fluctua ntmpltor, pn
cnd una sau alta dintre alele devine fixat iar variailitatea genetic a locusului respectiv se
pierde, dac nu este restailit prin mutaie sau imigrare. ,cest proces denumit drift genetic,
apare n orice populaie finit, dar este cu att mai intens cu ct "populaia# supopulaia este
mai mic. !eoarece aproape orice specie este alctuit din populaii semi-izolate, care au o
mrime efectiv mai mic dect s-ar prea, cel puin o parte a modificrilor genetice sunt la
ma9oritatea speciilor "determinate# guvernate de ntmplare. -luxul de gene dintre populaii
contracareaz efectul driftului genetic. >ivelul fluxului de gene este mare la unele specii, dar
la altele este sczut.
!ac multe din mutaiile care apar la nivelul unui locus sunt neutre din punct de
vedere selectiv, este de ateptat ca populaiile i speciile s evolueze divergent, cu o vitez
constant. P serie de date privind secvenele de ,>! i proteine corespund acestei teorii dar
utilizarea macromoleculelor ca [ceasuri evolutiveN este, nc, discutail.