www.ashecova.org/php_lib/imagen2.

php

-boala ereditara legata de cromozomul X
-caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui.
Moduri de transmitere:
-este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se
gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii
dezvolta boala.
-fetele nu o prezinta (cu exceptia, uneori, a unor tulburari minore).
-o femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai
hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti
copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati).
- in schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena
anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii
lui scapa neafectati.


-Exist cel puin 10 factori ai coagulrii implicai n procesul de
coagulare.
Trei dintre acetia sunt implicai n hemofilie, ducnd la apariia a trei
tipuri ale bolii: hemofilia A, B i C.
-Hemofilia A (hemofilia clasic) este cel mai comun tip de hemofilie. n
cazul acestei afeciuni, exist un deficit de factor VIII activ al coagulrii.
Aproximativ 80% dintre bolnavii de hemofilie prezint aceast form
A afeciunii. Aproximativ 1 la 5000 de baieti este nascut cu hemofilia A
-n cazul hemofiliei B, cunoscut si sub denumirea de boala
Christmas, lipsete factorul IX al coagulrii. Apare mai rar, doar 1 la 30000 de
baieti
-Hemofilia C este o form destul de rar.

http://www.kennislink.nl/publicaties/hemofilie

Semnele i simptomele hemofiliei

-Principalul simptom al hemofiliei este apariia unei sngerri anormale.
-aceasta poate fi intramuscular sau aprut dup o accidentare sau o
interveie chirurgical.
-in cazul bolnavilor de hemofilie, timpul de sngerare dup tieturi, leziuni,
intervenii chirurgicale sau extracii dentare, crete considerabil.
-apar, de asemenea, i alte semne precum prezena unor echimoze mari,
durere articular sau epistaxis (prezena sngelui n urin).
-sngerarea la nivelul capului, gtului sau tractului digestiv , apariia unei
dureri brute, umflarea i nclzirea articulaiilor mari sau sngerarea
excesiv dintr-o leziune minor sunt semne evidente de alarm care ar trebui
s urgenteze vizita la medic.
-in unele cazuri, ns, hemofilia poate evolua asimptomatic
foarte mult timp.
-Problemele hemoragice pot s apar doar dup o intervenie chirurgical, o
extracie dentar sau n urma unor leziuni.
-deseori, nou-nscuii nu prezint semne de hemofilie.
- acestea ncep s apar atunci cnd copilul ncepe s mearg, s cad i s
se loveasc de anumite obiecte. n aceste cazuri, echimozele apar imediat.

http://www.scienceline.ro/HEMOFILIA_ARE_UN_NOU_MEDICAMENT_IN_R
OMANIA_6110_651_1.html

-deoarece hemofilia este o boal ereditar, nu poate fi prevenit.
-Cu toate acestea, cei cu istoric familial de boal, care i doresc un
copil, sunt sftuii s apeleze la consultul unui genetician medical, care
i poate informa cu privire la posibilitatea transmiterii afeciunii la copil.
-in cazul celor care sufer de acesat boal este recomandat
meninerea unei greuti corporale constante i efectuarea unor
exerciii fizice care pot contribui la prevenirea hemoragiei.
-a nu utiliza medicamente care pot agrava sngerarea, cum ar fi
aspirina.

http://www.sanatateatv.ro/ghid-terapeutic/hemofilia/

Prevenirea hemofiliei

-variaz n funcie de severitatea bolii.
-in cazul hemofiliei A uoar, episoadele de sngerare se pot trata prin
injectarea venoas a desmopresinei. Aceast substan ajut la oprirea
hemoragiei prin stimularea eliberrii de factor VIII i a
vasoconstriciei.
-la hemofilie B sau o form sever de hemofilia A, episoadele
hemoragice pot fi oprite doar dup administrarea de derivate de factori
ai coagulrii de la donatorii umani de snge sau de produse obinute prin
inginerie genetic, numite factori de coagulare recombinai.
-in cazul deficitului de factor XI, sunt utilizate transfuziile de plasm
pentru oprirea episoadelor hemoragice.
Administrarea de factori ai coagulrii de 2-3 ori pe sptmna poate
preveni sngerrile din hemofiliile A i B.

http://www.sanatateatv.ro/ghid-terapeutic/hemofilia/

Tratamentul