Tema 6.

Legile mendeliene ale ereditii

1. Particularitile analizei hibridologice.
2. Monohibridarea. Legile uniformitii hibrizilor n F1 i segregrii caracterelor n F2.
3. Test-cross i back-cross.
4. Dihibridarea. Legea segregrii independente a caracterelor sau a combinrii libere a genelor.
5. Analiza statistic a raporturilor mendeliene de segregare.

1. Particularitile analizei hibridologice.
Unele legiti ale ereditii caracterelor au fost puse n eviden pentru prima dat de ctre G. Mendel cu ajutorul metodei
hibridologice care const n hibridarea formelor parentale i analiza statistic a rezultatelor segregrii caracterelor n generaiile hibride.
Particularitile analizei hibridologice sunt urmtoarele:
- formele ncruciate trebuie s aparin aceleai specii i s fie genetic uniforme;
- formele ncruciate trebuie s posede caractere fenotipice alternative;
- caracterele studiate trebuie s fie constante (calitative), s nu depind de mediul nconjurtor i s se transmit stabil din generaie n
generaie;
- hibridarea formelor parentale trebuie s fie urmat de analiza statistic a raporturilor mendeliene de segregare a caracterelor n F1 i n
generaiile hibride ulterioare.
Mendel a emis o ipotez conform creia orice caracter este determinat de factori ereditari localizai n gamei. Genele pot exista n
dou sau mai multe forme alternative, care determin diferite expresii fenotipice ale aceluiai caracter. Aceste variante de gen care pot determina
diferite variante ale unui caracter (ochi de culoare albastr / ochi de culoare neagr) i ocup aceeai poziie pe cromozom se numesc alele sau
gene alele. Genele care ocup poziii diferite pe cromozomii omologi sau sunt localizate pe cromozomi diferii se numesc gene nealele.
2.1. Legea uniformitii primei generaii hibride (F1) se manifest datorit dominanei i recesivitii genelor. La un organism
heterozigot (care posed dou alele diferite ale genei) se manifest doar o singur gen (dominant). Fenomenul de participare a unei singure
alele n manifestarea unui caracter fenotipic la un individ heterozigot se numete dominan. Lipsa manifestrii fenotipice a unei alele la un
individ heterozigot se numete recesivitate.
2.2. Legea segregrii genelor i a caracterelor n generaia a doua hibrid (F2) se manifest datorit separrii cromologilor
omologi n anafaza I a meiozei. Prin urmare se separ i cele dou alele n gameii care se formeaz astfel nct heterozigoii formeaz dou
tipuri de gamei ntr-un raport egal A i a. La combinarea ntmpltoare a gameilor, n procesul de fecundare, pot s apar 4 combinaii de
gene, 3 clase de genotipuri n raport de 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa i 2 fenotipuri n raport de 3/4 de plante cu bob neted : 1/4 de plante cu bob
zbrcit.



Tema 9. Genetica sexului

1. Biologia sexului.
2. Mecanisme cromozomale de determinare a sexului.
3. Teoria echilibrului genetic n determinarea sexului la drozofil.
4. Ereditatea sexului la plantele superioare dioice.
5. Principii de baz ale diferenierii primare a sexului la mamifere.
6. Corpusculul Barr.
7. Ereditatea caracterelor limitate de sex, influenate de sex, nlnuite cu sexul.

1. Biologia sexului.
Sexul este unul din cele mai complexe caractere structurale i funcionale. n toate populaiile naturale ale organismelor superioare
exist un dimorfism sexual bine pronunat. Sexul include:
a) caractere sexuale primare care particip nemijlocit n formarea gameilor i fecundare.
b) caractere sexuale secundare care nu produc gamei, nu particip la fecundare, ns stimuleaz mperecherea animalelor
(comportamentul, tembrul vocii, coloraia penajului etc.).
Majoritatea speciilor de plante sunt bisexuate. Plantele bisexuate hermafrodite au n aceeai floare organe sexuale masculine i
feminine (gramineele, leguminoasele, pomii fructiferi etc.) i monoice la care florile mascule i femele sunt separate, dar se gsesc pe aceeai
plant (porumbul). Doar puine specii de plante sunt unisexuate sau dioice, la care organele masculine i feminine sunt situate pe plante diferite
(cnepa, hameiul, plopul, salcia etc.). S-a constatat c la plantele dioice, mecanismul care asigur determinarea sexelor e asemntor cu acela care
se ntlnete la animale.
La marea majoritate a specilor de animale sexul organismului este determinat n momentul fecundrii, n funcie de tipul genetic al
gameilor care fuzioneaz (mecanism singamic). Pe lng factori genetici determinarea sexului e influenat de activitatea unor gene specifice i
de activitatea hormonal, astfel se explic apariia fenomenului de inversare a sexului la unele organisme.
La viermele de mare Bonella viridis determinarea sexului are loc dup fecundare, n procesul dezvoltrii individuale ale organismului
(mecanism epigamic). Iniial zigotul este asexuat. Dac larvele viermelui de mare Bonella viridis se dezvolt pe trompa matern, atunci se
transform n masculi microscopici, care migreaz apoi n cile genitale feminine. Aici acetia triesc n calitate de parazii, ndeplinindu-i unica
funcie fertilizarea ovulelor. Larvele viermelui se transform n femele, dac se dezvolt liber n ap.
La viermele Dinophilus sexul viitorului zigot e determinat nainte de fecundare n procesul de maturizare a gametului femel
(mecanism progamic). Viermele Dinophilus depune 2 feluri de ou. Dup fecundare din oule mici se dezvolt masculi, din cele mari femele.

2. Mecanisme cromozomale de determinare a sexului.
n funcie de repartizarea cromozomilor sexului la cele dou sexe se disting dou tipuri eseniale de determinism sexual: tipul
Drosophila, la care sexul masculin este heterogametic, iar sexul feminin este homogametic i tipul Abraxas, la care sexul femel este
heterogametic, iar cel masculin este homogametic.


Tipul de determinism sexual Obiectul
Drosophila, subtipul Ligaeus XX XY Omul, drozofila
Drosophila, subtipul Protenor XX XO Lcuste, greieri, gndaci, plonie, pianjeni.
Abraxas, subtipul Pasre ZW ZZ Psri, amfibieni, viermele de mtase.
Abraxas, subtipul Fluture ZO ZZ Peti, reptile.

Organismele partenogenetice (albine, viespi, furnici) n-au cromozomi ai sexului, sexul este determinat de ntregul set de cromozomi,
iar fenomenul a fost denumit determinism sexual haploidic. Familia de albine este format din albini lucrtoare, mtci i trntori. Doar matca i
trntorii au glande de reproducere dezvoltate normal. Albinele lucrtoare nu se pot mperechea cu trntorii ntruct au ovarele slab dezvoltate.
Matca depune 2 tipuri de ou fecundate i nefecundate. Din cele fecundate (2n) se dezvolt albinele i mtcile (2n = 32), iar din cele
nefecundate trntorii (n = 16).
Prin partenogenez se por reproduce i specii de animale care au cromozomi ai sexului. Partenogeneza reprezint fenomenul de
dezvoltare a unui individ dintr-un ovul sau oosfer nefecundat. Partenogeneza poate fi :
- facultativ, cum este cazul la albine, unde matca poate da natere la albine lucrtoare, care provin din ou fecundate i la trntori din
ou nefecundate;
- permanent, cnd se produce n tot cursul vieii (la unele insecte, crustacee, peti, reptile) (fig. 2);
sezonier, cnd ntr-o anumit perioad a anului femelele se reproduc prin partenogenez, iar n alt perioad a anului prin ovule fecundate
(dafnii
O varietate a partenogenezei reprezint fenomenul de ginogenez. n acest caz gametul mascul poate s se alipeasc de oosfer, dar nu
fuzioneaz cu nucleul ei. Se pare c rolul spermatiei este de a stimula oosfera la dezvoltarea partenogenetic a unui organism nou, care va
moteni zestrea ereditar matern. Acest fenomen se ntlnete la unele specii de salamandre din genul Ambystoma.
n alte situaii embrionul poate s se dezvolte numai din nucleul spermatic i citoplasma ovulului, fr participarea pronucleului
feminin. Acest fenomen se numete androgenez.
3. Teoria echilibrului genetic n determinarea sexului la drozofil.
Calvin Bridges (1922) a demonstrat rolul cromozomilor autozomi n determinarea sexului la drozofil. El a stabilit c sexul la
drozofil depinde de raportul dintre numrul de cromozomi X i numrul de garnituri de cromozomi autozomi (X/A) teoria echilibrului genetic.
ncrucind o femel triploid (3n) cu masculi diploizi (2n) normali el a obinut n descenden indivizi la care numrul de autozomi i
heterocromozomi era variabil.
4. Ereditatea sexului la plantele superioare dioice.
Cromozomii sexului sunt prezeni doar la plantele dioice. Mecanismele genetice de determinare a sexului la plantele dioice sunt
urmtoarele:
- plante cu sexul mascul heterogametic (XY) i sexul femel homogametic (XX) Melandrium album, Cannabis sativa, Humulus
lupulus;
- plante cu sexul mascul heterogametic (XO) i sexul femel homogametic (XX) Discorea sinuata, Vallisneria spiralis;
- plante cu sexul mascul heterogametic cu extracromozom XY1Y2 i sexul femel homogametic (XX) Humulus lupulus, H. japonicus.
La plantele dioice raportul dintre sexe poate varia n limite relativ mari. De exemplu la humulus predomin sexul femel. La cnep se
observ fenomenul de dubl sexualitate, plantele masculine pot forma i flori femele i diferite forme tranzitorii dintre cele 2 sexe sub influena
t, nutriiei, salinitii, anotimpului.
La diferite specii de plante i animale determinismul sexelor se realizeaz prin intervenia uneia sau a mai multor gene amplasate pe cromozomii
sexului sau pe autozomi. Astfel, au fost descoperite gene la porumb, care determin inversarea sexului n cadrul unei plante. De exemplu, genele
tassel seed (ts) n stare homozigot determin feminizarea inflorescenei masculine i se formeaz boabe n panicul (f
5. Principii de baz ale diferenierii primare a sexului la mamifere.
Indiferent de constituia genetic (XX sau XY) a zigotului, la a asea sptmn de la fertilizarea ovulului, este deja format o gonad
primordial (progonad) i dou perechi de canale (canalele Wolf i canalele Muller) primordii ale organelor genitale masculine i feminine.
Diferenierea primar a sexului ncepe cu apariia n progonade a unor linii celulare specializate celulele Sertoli, care secret hormonul
antimullerian (MIS Muller Inhibiting Substance). Acest hormon produce regresia ductelor Muller primordii ale trompelor uterine i ale
uterului. De asemenea hormonul inhib dezvoltarea ovarului.
6. Corpusculul Barr.
S-a stabilit, c la femelele mamiferelor, n cursul dezvoltrii embrionare, are loc inactivarea unuia dintre cei doi cromozomi X, care se
condenseaz i poate fi pus n eviden prin anumite metode de colorare. Acesta apare n nucleii interfazici sub forma unui corpuscul, intens
colorat, de form triunghiular sau oval
7. Ereditatea caracterelor limitate de sex, influenate de sex, nlnuite cu sexul.
n unele cazuri ambele sexe posed aceleai gene, ns unele caracteristici se manifest fenotipic numai la unul dintre sexe. De
exemplu, producia de lapte la animale, producia de ou la psri se numesc caractere limitate de sex.
Alt caracter limitat de sex este forma penajului la unele rase de gini. Astfel, forma penajului este determinat de o singur gen
autozomal H, ns expresia acesteia este modificat de aciunea hormonilor. Penajul de tip feminin este determinat de alela dominant H.
Tema 10. Variabilitatea organismelor

1. Clasificarea variabilitii.
2. Variabilitatea modificativ.
3. Recombinarea genetic la eucariote.
4. Principiile teoriei mutaioniste.
5. Variabilitatea mutaional.
6. Variabilitatea epigenetic.

1. Clasificarea variabilitii.
Variabilitatea capacitatea organismelor de a se modifica n ontogenez sub aciunea factorilor interni i externi. Exist 2 tipuri de
variabilitate:
- ereditar determinat de recombinri ale materialului genetic (variabilitatea combinativ) i de mutaii (variabilitatea
mutaional);
- modificativ generat de factorii mediului ambiant i care reprezint capacitatea de a se modifica n cadrul normei de reacie,
reacionnd astfel la condiiile mediului ambiant;
- epigenetic determinat de gene reglatoare capabile s-i modifice starea funcional n ontogenez, ca rspuns la diferite semnale
din partea genomului sau a mediului, pstrndu-i n acelai timp structura neschimbat.

2. Variabilitatea modificativ.
Norma reaciei reprezint diapazonul de variabilitate a caracterelor organismelor, totalitatea fenotipurilor care apar n baza genotipului
sub aciunea mediului. Modificaiile sau variaiile neereditare aprute sunt determinate genetic, respectiv capacitatea de a se modifica se transmite
prin ereditate. Caracterele pot avea un diapazon larg sau un diapazon ngust de variabilitate. Expresia primelor caractere depinde foarte mult de
mediu (caractere cantitative masa 1000 boabe, numrul de boabe n spic etc), expresia celorlalte nu sunt deloc influenate de mediu
(caractere calitative culoarea ochilor, grupele sangvine etc.). Variabilitatea modificativ se caracterizeaz printr-o serie de particulariti: este
adecvat condiiilor de mediu, are un caracter de mas, depinde de vigoarea i durata aciunii factorilor de mediu, are un caracter adaptiv, nu se
motenete, de regul, la descendeni.
Modificaii adaptive. Bacteria E. coli i drojdiile, de regiul, utilizeaz glucoza n calitate de surs de carbon. ns atunci cnd n
mediile nutritive, n loc de glucoz e prezent lactoza sau galactoza, la organismele respective sunt activate genele pentru fermenii capabili s
metabolizeze substraturile noi. Modificaiile adaptive sunt determinate de mecanisme de reglare a genelor.
Alt exemplu de modificaie adaptiv este pigmentaia pielii care sporete rezistena pielii la razele ultraviolete.
Deci, modificaiile adaptive reprezint schimbri utile ale organismului, care contribuie la adaptarea acestuia la condiiile mediului.
Modificaiile adaptive dispar odat cu nlturarea factorilor care le-au provocat.
Modificaiile neadaptive care apar ntmpltor n rezultatul aciunii intense a unor factori externi fizici sau chimici se numesc morfoze.
3. Recombinarea genetic la eucariote.
La diversitatea i evoluia lumii vii au contribuit doi factori recombinrile genetice i mutaiile. Recombinarea genetic reprezint
fenomenul prin care se produc noi combinaii genetice n urma redistribuirii materialului genetic cuprins n dou uniti genetice diferite.
- Recombinarea genomic recombinarea materialului ereditar n procesul fecundaiei. Participarea gameilor la fecundaie este
aleatorie, asigurnd formarea diferitor tipuri de zigoi. ncepnd cu zigotul toate celulele somatice vor avea un set cromozomal matern i unul
patern.
- Recombinarea intercromozomal n metafaza I a meiozei dispunerea cromozomilor omologi n planul ecuatorial este ntmpltoare,
n sensul c nu toi cromozomii de aceeai origine (paterni sau materni) se dispun de o parte a acestuia. Cromozomii unei perechi se separ n
anafaza I a meiozei i se deplaseaz spre polii celulei, independent de cromozomii altor perechi, realizndu-se astfel o asortare independent a
cromozomilor neomologi.
De exemplu, dac se ncrucieaz 2 organisme heterozigote, care au 3 perechi de cromozomi i pe acetia presupunem c se afl 3
perechi de gene (ABC i abc) vor rezulta organisme hibride de tipul AaBbCc. Acestea vor da natere la 8 tipuri de gamei, datorit disjunciei
independente a cromozomilor din perechile omoloage. Combinarea pe baz de probabilitate a celor 8 tipuri de gamei femeli cu cele 8 tipuri de
gamei masculi vor da 64 de indivizi diferii genotipic. Dac considerm c pe fiecare cromozom uman se afl doar o singur gen, gameii
masculi sau femeli vor fi de 2
23
= 8.388.608 tipuri. Combinarea acestora pe baz de probabilitate va da 2
46
genotipuri.
- Recombinarea intracromozomal recombinarea genelor ntre cromozomii omologi n procesul crossing-overului.Acesta are loc n
profaza meiozei (zigoten-pachiten), cromozomii aflndu-se n faza de 4 cromatide. Dovada morfologic a crossing-overului o constituie existena
citologic a chiazmelor. La unele eucariote (Aspergilllus, Saccharomyces, Drosophila) crossing-overul poate avea loc n profaza mitozei. Prin
diviziunea celulelor n care a avut loc acest tip de crossing-over, rezult regiuni ale corpului colorate diferit mozaicism. n procesul crossing-
overului particip 2 molecule omoloage de ADN, care sunt apropiate fizic prin intermediul complexului sinaptonemal. Recombinarea are loc
ntre secvene nalt specifice, se bazeaz pe principiul complementaritii i necesit ruperea duplexurilor de ADN, formarea monocatenelor i
reunirea ncruciat a secvenelor complementare.
Aadar, modalitile de realizare a recombinrii genetice la eucariote sunt urmtoarele:
a) disjuncia independent a cromozomilor omologi n anafaza I a meiozei;
b) redistribuirea independent a cromozomilor omologi n meioz;
c) fuziunea prin fecundare pe baz de probabilitate a oricrui tip de spermatozoid sau spermatie cu oricare tip de ovul sau oosfer;
d) crossing-over schimb de segmente ntre cromatidele nesurori ale cromozomilor omologi n procesul de gametogenez la animale
sau sporogenez la plantele superioare.


4. Principiile teoriei mutaioniste.
Mutaiile sunt modificri ereditare n materialul genetic care apar spontan sau indus la organismele din interiorul speciei. Noiunea de
mutaie a fost introdus de Hugo de Vries n anul 1901, care mpreun cu G. Mendel i T. Morgan este considerat unul dintre fondatorii geneticii
clasice.

n baza studierii variaiilor ereditare ls lumnric (Oenothera lamarkiana) H. de Vries a elaborat teoria mutaionist:
- mutaiile reprezint variabilitatea ereditar;
- mutaiile apar brusc, fr forme intermediare, se produc n diferite direcii;
- mutaiile pot fi utile (sunt incluse n genotip), duntoare organismului (sunt nlturate de selecia natural) sau neutre (nu au nici un
rol n ontogenez, ns se pstreaz n genotip);
- probabilitatea depistrii mutaiilor depinde de numrul indivizilor studiai.
Trebuie de menionat c ulterior s-au introdus schimbri n concepia iniial a lui H. de Vries despre mutaie. Mutaia a fost definit
ca o variaie ereditar care nu este rezultatul unei ncruciri sau a unei recombinri a materialului genetic.
Frecvena apariiei mutaiilor e un caracter specific pentru fiecare specie: la fagi i la bacterii frecvena mutaiilor spontane variaz de
la 10
8
-10
10
n raport cu un ciclu de reproducere i diviziune celular, la eucariote 10
5
-10
6
. Aceste deosebiri sunt determinate de genotip,
capacitatea de adaptare la mediu, mecanismele care controleaz apariia mutaiilor.
Clasificarea mutaiilor se efectueaz dup urmtoarele criterii:
- manifestarea fenotipic dominante, semidominante, recesive;
- gradul de expresie macro-i micromutaii;
- natura caracterului sau nsuirii pe care o afecteaz morfologice, fiziologice, biochimice;
- gradul de viabilitate letale, semiletale, neutre, supervitale;
- sensul schimbrilor aprute progresive, regresive;
- tipul celulelor afectate gametice, somatice;
- origine spontane sau naturale i induse sau artificiale;
- n funcie de natura substratului genetic modificat mutaiile pot fi: genice, care se datoresc schimbrilor n secvena de nucleotide a
macromoleculei de ADN sau ARN, structural cromozomale, cnd modificrile afecteaz structura cromozomilor, numeric cromozomale sau
genomale care se datoresc schimbrii numrului de cromozomi specific pentru specia respectiv, citoplasmatice, cnd modificrile afecteaz
organitele citoplasmatice ale celulei.

5. Variabilitatea mutaional.
5.1. Mutaii genice se produc la nivelul genei i afecteaz ntreaga gen sau numai segmente ale ei. Modificrile n secvenele de
nucleotide pot fi:
- substituia (nlocuirea) unei baze azotate cu alta, care se poate realiza pe 2 ci tranziia AG, TC, transversia AT, CG;
- deleia (pierderea) uneia sau a ctorva perechi de nucleotide;
- adiia (inseria) uneia sau a ctorva perechi de nucleotide;
- inversia unei secvene de nucleotide din molecula de ADN;
- duplicaia unei perechi de nucleotide.
nlocuirea bazelor azotate duce la apariia a 3 tipuri de codoni mutani n ARNm de acelai sens, de sens greit i nonsens.
Mutaii de acelai sens (silenioase). Datorit faptului c codul genetic este degenerat, n unele cazuri modificrile la nivelul
macromoleculei de ADN nu se reflect asaupra succesiunii aminoacizilor n lanul polipeptidic. De exemplu, nlocuirea ultimei nucleotide U din
codonul UGU cu nucleotida C nu are ca efect nlocuirea cisteinei.
Mutaii de sens greit oricare pereche de nucleotide din cei 61 de codoni poate fi substituit de o alt pereche de nucleotide, fapt ce
cauzeaz schimbarea secvenei de aminoacizi n catena polipeptidic. Asemenea mutaii duc, de regul, la apariia unui fenotip mutant. De
exemplu, semnul caracteristic al unei maladii ereditare umane anemia falciform este forma de secer a eritrocitelor. La baza ei st sinteza
unei hemoglobine anormale (Hb
S
) n care, ca o consecin a mutaiei genice de substituie (transversie) GAA GTA, acidul glutamic din poziia
a 6 a catenei | este substituit de valin.
De asemenea sunt mutaii de sens greit cauzate de inserii sau deleii a nucleotidelor.
Mutaii nonsens sunt mutaii prin care un codon ce codific aminoacizi (codoni sens) se transform n codoni stop. Consecina
acestora este apariia unor catene polipeptidice mai scurte, incomplete i nonfuncionale. De exemplu, maladia ereditar Talasemia major apare
ca o deficien a sintezei uneia dintre cele 2 catene hemoglobinice o sau |, sinteza celorlalte catene fiind normal. Talasemia este cea mai
rspndit maladie ereditar din lume, cca. 6mln. de oameni sufer de aceast boal, iar n unele regiuni mediteraniene cca. 30 din populaie
este heterozigot pentru acest caracter.
5.2. Mutaii structural cromozomale sunt modificri din cursul diviziunii celulare, care afecteaz structura cromozomilor au fost
denumite restructurri, dislocaii sau aberaii cromozomale. Aberaiile pot avea loc ntr-un singur bra al cromozomului restructurare
paracentric, sau n ambele brae restructurare pericentric. n aceast categorie de mutaii se ncadreaz: deficienele (deleiile), duplicaiile,
inversiile i translocaiile. Deficiena i duplicaia modific numrul de gene n cromozomi, iar inversia i translocaia determin rearanjarea
genelor n cromozomi.
Deficiena e o aberaie cromozomal care const n pierderea unui segment acentric dintr-un cromozom sau o cromatid. Df terminal
const n pierderea unei poriuni de la captul cromozomului, intercalar (deleie) din interiorul cromozomului n urma a dou fragmentri,
homozigot sunt afectai ambii cromozomi omologi, heterozigot afectat numai un cromozom omolog din pereche. Deficienele reduc
considerabil fertilitatea i vitalitatea organismelor, ntruct consecina acestora este pierderea de informaie genetic pentru specie. Din acest
motiv, se consider c au un rol minor n evoluie. Deficienele heterozigote creaz cazuri de hemizigoie sau pseudodominan. Fenomenul de
pseudodominan const n manifestarea unor gene recesive de pe cromozomul omolog normal n absena alelelor normale pierdute odat cu
fragmentul de cromozom afectat de deficien. Datorit acestei trsturi deficienele heterozigote se folosesc n analiza genetic pentru
localizarea alelelor mutante recesive, determinarea grupelor de nlnuire a genelor.
La om s-a pus n eviden o serie de deficiene care afecteaz dezvoltarea organismului. Astfel, deficiena terminal a braului scurt (p
proximal, q distal) din cromozomul 5 determin apariia sindromului Cri du chat (fr. ipt de pisic plnsul copiilor afectai seamn cu
mieunatul unei pisici).

Duplicaia (Dp) reprezint adiionarea unui segment cromozomal la unul din perechea de cromozomi omologi ca urmare a unui
schimb de gene neechilibrat (crossing-over inegal) ntre cromatidele surori. Fragmentul n plus se poate ataa terminal sau intercalar n
cromozomul omolog, n tandem, adic n aceeai ordine a succesiunii nucleotidelor sau n ordine invers. Duplicaia este un fenomen opus
deficienei. Duplicaiile genice reprezint fore eseniale ale evoluiei, contribuind la diversitatea funciilor genelor, la sporirea vitalitii,vigorii i
capacitii de adaptare a populaiilor. Prin duplicaia genelor au aprut copii ale unui anumit locus, genele duplicate, suferind mutaii, au evoluat
n timp, au achiziionat noi funcii. S-a constatat c gena pentru hemoglobin a provenit din gena duplicat a mioglobinei. Ulterior, gena
hemoglobinei a suferit noi duplicaii care au dat vatere genelor ce codific hemoglobina actual. Genele pentru tripsin i chemotripsin (enzime
din sucul pancreatic) au origine comun.
Duplicaiile constituie deci un mijloc de mbogire a materialului genetic. Ohno (1970) n cartea sa Evolution by gene duplication,
consider c duplicaia genelor a determinat o cretere a cantitii de ADN i a capacitii de stocare a informaiei genetice. Se consider c
duplicaia unor loci poate sta la originea unora dintre sistemele de gene multiple, n timp ce duplicaia n cadrul unor gene poate sta la originea
pseudoalelelor.
Inversia reprezint restructurarea cromozomal care apare n urma fragmentrii unui segment cromozomal i realipirii lui la acelai
cromozom, dup o rotire de 180 de grade. Inversiile contribuie la mrirea spectrului polimorfismului cromozomal n populaiile speciilor,
sporirea variabilitii genetice a organismelor. Se consider c inversiile acioneaz ca un fel de supresor al crossing-overului, deoarece
recombinrile genetice n poriunile inversate sunt foarte limitate. O alt consecin a inversiei este efectul de poziie, adic manifestarea unor
caractere i nsuiri noi ca rezultat al schimbrii poziiei genelor n cromozom fa de poziia iniial. Prin urmare aciunea genei depinde n unele
mprejurri nu numai de specificitatea ei, dar i de coninutul informaiei genetice a zonelor vecine din cromozom.

Translocaia reprezint transferul unui segment cromozomal ntr-un cromozom neomolog. Aceast restructurare se produce cnd 2
cromozomi neomologi vin n contact. Translocaiile pot fi de mai multe tipuri:
- simpl sau terminal, cnd un fragment din captul unui cromozom se transfer la poriunea terminal a altui cromozom neomolog;
- intercalar, cnd un fragment acentric neterminal al unui cromozom se include n ruptura care s-a produs ntr-un cromozom
neomolog;
- reciproc, const dintr-un schimb reciproc de segmente cromozomale ntre cromozomii neomologi;
- nereciproc, const dintr-un schimb neegal de segmente cromozomale ntre cromozomii neomologi.
Se cunosc numeroase forme translocante la plantele superioare provenite pe cale natural i prin inducere. Au fost depistate
translocaii i la om. Translocaiile i inversiile au cea mai mare nsemntate pentru adaptare i evoluie. Speciile de secar S. cereale, S.
vavilovii, S. africanum au provenit prin translocaii din S. montanum.
5.3. Mutaiile numeric cromozomale (genomale). Poliploidia este fenomenul de multiplicare a numrului de cromozomi de baz
(numrului de genomuri x) al unei specii. Dup numrul de genomuri prezente n celulele somatice, organismele pot fi: diploide (2x), triploide
(3x), tetraploide (4x) etc. Numrul haploid de cromozomi este egal cu numrul cromozomilor n gamei i se noteaz cu n, ns numrul haploid
de cromozomi (n) nu ntotdeauna coincide cu numrul de baz (x) al cromozomilor. De exemplu, n cadrul genului Triticum exist specii cu 2n =
2x = 14 (T. monococcum), 2n = 4x = 28 (T. durum), 2n = 6x = 42 (T. aestivum), deci au multiplu al genomului x = 7. Prin poliploidie se produce
o mrire a cantitii de ADN n celule i respectiv a variabilitii genotipice, determinat n primul rnd, de efectul de doz al genelor. Poliploizii
au aprut prin:
- dublarea numrului de cromozomi n celulele somatice poliploidie mitotic.
Diviziunea mitotic se produce anormal, n anumite zone de cretere, din cauza nemigrrii la poli a cromozomilor, se formeaz celule somatice
cu un numr dublu de cromozomi (4x). Din astfel de celule se poate forma o ramur tetraploid care la nflorire va produce gamei diploizi (2x).
n urma autofecundrii acestor flori vor aprea forme tetraploide.
- nereducerea numrului de cromozomi n procesul formrii gameilor poliploidie meiotic. Prima diviziune meiotic (reducional)
nu are loc i se formeaz gamei diploizi (2x), care prin fecundare vor da natere unui tetraploid (4x).
De asemenea formele poliploide se clasific n funcie de originea lor n dou categorii:
autopoliploizi, aprui n urma creterii multiple n celule a numrului de baz de cromozomi ai uneia i aceleeai specii. A autohaploid n, AA
autodiploid 2n, AAAA autotetraploid 4n. La formele autotriploide, autopentaploide etc, din cauza numrului impar de cromozomi, meioza nu
decurge normal, deoarece devine imposibil repartizarea egal a cromozomilor la cei doi poli ai celulei. La animale poliploidia se ntlnete rar
din cauza existenei mecanismului de determinare a sexului. Serii poliploide se ntlnesc la rme, fluturi, amfibieni, la unele specii de
nevertebrate care se reproduc partenogenetic. S-a demonstrat c poliploidia a jucat un rol important n evoluia unor vertebrate, peti, amfibieni.
Au fost obinui pe cale experimental autopoliploizi la viermele de mtase.
- alopoliploizi, aprui prin dublarea seturilor de cromozomi provenite prin hibridare de la dou sau mai multe specii. AB alohaploid,
AABB alotetraploid (amfidiploid diploid dublu), AABBCC alohexaploid (amfitriploid). Deci, alopoliploidia este fenomenul prin care
hibrizii interspecifici sau intergenerici devin poliploizi. Diferite studii au demonstrat originea alopoliploid a diferitor specii:

Alopoliploidia genomic sau clasic rezult n urma hibridrii ntre 2 specii cu genomuri complet diferite (AABB) urmat de dublarea
numrului de cromozomi ai hibridului din F1
Autoalopoliploidia rezult prin dublarea numrului de cromozomi ai unui alotetraploid (AABB AAAABBBB) sau prin hibridarea unor specii
autotetraploide (AAAA BBBB). Un exemplu de autoalopoliploid este topinamburul Heliantus tuberosus, 2n = 6x =102, care are 2 seturi
cromozomale de la floarea-soarelui Heliantus annus 2n=34 i 4 seturi cromozomale de la alte specii nrudite
Pseudopoliploidia fenomenul prin care are loc o multiplicare a numrului de seturi cromozomale fr o cretere corespunztoare a
cantitii de ADN. Acest fenomen a fost observat la speciile care posed cromozomi cu centromeri multipli,n urma fragmentrii acestora se
formeaz cromozomi independeni (Luzula 2n=6; 12, alga Spirogyra; nematozi Ascaris; oarecele de nisip Tatera 2n = 36; 72).
Aneuploidia este un fenomen prin care organismele n celulele somatice au cromozomi n plus sau n minus fa de numrul de baz,
fr s afecteze ntregul genom.
- monosomici (2x-1) AABBC unul din cromozomi ai unei perechi a genomului lipsete;
- nulisomici (2x-2) AABB din genom lipsete o pereche de cromozomi;
- trisomici (2x+1) AABBCCC la o pereche de cromozomi ai genomului apare un cromozom n plus;
- tetrasomici (2x+2) AABBCCCC la o pereche de cromozomi ai genomului apare o alt pereche de cromozomi de acelai tip;
- monosomici dubli (2x-1-1) AABC;
- trisomici dubli (2x+1+1) AABBBCCC;
- monosomici trisomici (2x-1+1) AABCCC;
Principalele cauze care determin apariia aneuploizilor sunt non-disjuncia cromozomilor n mitoz (mozaicuri) sau meioz i
distribuirea inegal a cromozomilor n celulele fiice, asinapsa cromozomilor i formarea mono-i trivalenilor n loc de bivaleni. Aneuploidia
este un factor implicat n evoluie (evoluia genului Brassica s-a efectuat prin poliploidie i aneuploidie).
Pseudoaneuploidia reprezint o variaie a numrului de cromozomi ce se realizeaz prin divizarea sau fusionarea centromerilor,
fenomen care nu afecteaz cantitatea de ADN. Astfel, prin divizarea centromerului unui cromozom metacentric rezult doi cromozomi
acrocentrici, iar prin fuzionarea centromerilor a doi cromozomi se formeaz cromozomi metacentrici. Speciile nrudite, care au un numr diferit
de cromozomi, dar posed acelai numr fundamental de brae cromozomale (NF), constituie aa-numita serie robertsonian. De exemplu genul
Licoris include specii cu 2n = 22, 2n =16, 2n =14.

6. Variabilitatea epigenetic.
Epigenetica este o disciplin biologic care studiat relaia dintre gene i produsele acestora care formeaz fenotipul. Se presupunea
existena unor gene reglatoare capabile s-i modifice starea funcional, ca rspuns la diferite semnale din partea genomului sau a mediului,
pstrndu-i n acelai timp structura intact. n anul 1961 F. Jacob i J. Monod au demonstrat, c pe baza unui genotip pot exista mai multe
programe de funcionare a genelor, care depind de concentraia proteinelor reglatoare care circul prin citoplasm. Sistemul se poate comuta pe
alt regim de funcionare n urma aciunii mediului asupra proteinelor reglatoare.
Un astfel de comutator controleaz sistemul de reproducere a fagului lambda n E. coli. Fagul integrat n cromozomul bacteriei (starea de profag)
sintetizeaz o protein represor, care inhib activitatea genelor responsabile pentru formarea proteinelor primare ale fagului.
Tema 14. Genetica populaiilor

1. Obiectul de studiu a geneticii populaiilor.
2. Structura genetic a populaiilor cu reproducere alogam.
3. Structura genetic a populaiilor cu reproducere autogam.
4. Factori care modific structura genetic a populaiilor.

1. Obiectul de studiu al geneticii populaiilor.
Genetica populaiilor studiaz:
- diversitatea genetic n cadrul populaiei;
- deosebirile genetice ntre populaiile din cadrul speciei i ntre specii diferite;
- modificrile genofondului sub aciunea mediului i evoluia genelor;
- rspndirea maladiilor ereditare i frecvena genelor patologice n populaiile umane;
- eficiena folosirii fondului genetic al organismelor n ameliorare.

Populaia este un grup relativ unitar de indivizi ai unei specii, care ocup un anumit areal, posed acelai mod de reproducere, se
mperecheaz liber ntre ei (panmixie) i au un fond genetic comun. Soiurile de plante i rasele de animale ntrunesc toate caracteristicile pentru a
fi considerate populaii. Populaia unitatea de baz a evoluiei, o structur evolutiv elementar. La baza speciaiei stau modificrile care se
produc n genofondul populaiei.
Un rol important n studierea heterogenitii genetice ale populaiilor naturale l-a jucat electroforeza n gel. Rezultatele obinute
sunt apreciate cu ajutorul a doi parametri cantitativi: polimorfismul (P) i heterozigoia (H).
Polimorfismul (P) populaiei reprezint raportul dintre numrul de gene n stare hetrozigot ctre numrul total de gene studiate. De
exemplu, la o pupalaie de vierm de mare Phoronopsis viridis din 30 de gene, 18 sunt heterozigote, iar 12 sunt n stare homozigot, prin urmare,
P = 18 : 30 = 0,6 (tab.1).
2. Structura genetic a populaiilor cu reproducere alogam.
Principiile genetice de cercetare a structurii populaiilor cu reproducere alogam au fost elaborate n 1908 de G. Hardy i W.
Weinberg. Studiind repartizarea genotipurilor n populaii, ei au formulat legea echilibrului genetic al populaiei. Conform acestei legi n
populaiile panmictice frecvena genelor i a genotipurilor se menine constant de-a lungul generaiilor. Frecvena genotipurilor i a genelor
rmne constant atta timp ct populaia este n echilibru cu mediul i nu intervin factori care modific structura genetic a populaiilor. n cazul
unei perechi de gene alele Aa, (A = p i a = q), ntr-o populaie heterozigot frecvena acestor gene este egal cu p + q = 1. Indivizii populaiei
respective vor forma 2 tipuri de gamei, care vor da natere la 3 tipuri de genotipuri: AA, Aa, aa, iar frecvena genotipurilor va fi egal cu p
2
(AA)
+ 2pq (Aa) + q
2
(aa) = 1, unde:
p frecvena alelei dominante (A)
q frecvena alelei recesive (a)
p
2
frecvena indivizilor homozigoi dominani (AA)
q
2
frecvena indivizilor homozigoi recesivi (aa)
2pq frecvena indivizilor heterozigoi (Aa)
4. Factori care modific structura genetic a populaiilor.

A. Procesul mutaional st la baza heterogenitii populaiilor. Rspndirea noilor mutaii n genofondul populaiei depinde de
aciunea acestora asupra vitalitii i fertilitii organismelor, de caracterul lor recesiv sau dominant, de penetrana (frecvena cu care o gen i
manifest efectul fenotipic exprimat n % din numrul total al indivizilor) sau expresivitatea lor (intensitatea expresiei fenotipice a caracterelor
determinate de aceste gene). n cadrul unui individ o mutaie apare destul de rar, iar n cadrul unei populaii mutaii le apar cu o frecven mai
mare. La un moment dat mutaia poate exercita o presiune asupra frecvenei genelor ntr-o populaie. Acest fenomen se numete presiune
mutaional. La nceput mutantele dezavantajoase sunt eliminate relativ repede de selecia natural, ns pe msur ce frecvena acestor mutante
crete, selecia natural i nceteaz aciunea, astfel se creaz o stare de echilibru ntre mutaie i selecie. Genele mutante chiar dac sunt
duntoare se pstreaz constant ntr-o populaie cu o anumit frecven. Dup un ir de generaii mutaiile duntoare pot deveni folositoare n
condiii modificate ale mediului. Mutaiile duntoare n stare homozigot pot deveni folositoare n stare heterozigot. De exemplu, gena recesiv
care determin forma de secer a eritrocitelor la om n stare homozigot e letal, iar n stare heterozigot ridic rezistena la malarie.
B. Selecia natural este mecanismul central care determin adaptarea unei specii. Charles Darwin a numit acest proces
...supravieuirea celor mai api indivizi n lupta pentru existen. Selecia reine i fixeaz n populaie genele avantajoase pentru indivizi i
limiteaz rspndirea genelor nefavorabile.
Heterogenitatea genetic rspndit larg n populaiile naturale st la baza eficienei procesului de selecie natural.
Selecia natural se prezint sub diferite forme (fig. 3):
- Selecia direcional;
- Selecia stabilizatoare;
- Selecia disruptiv.
Selecia direcional favorizeaz o extrem a distribuiei fenotipice i realizeaz reproducerea preferenial a genotipurilor adaptate la noile
condiii ale mediului, fixnd astfel n populaie mutaii pozitive pentru organism
Selecia stabilizatoare favorizeaz indivizii din preajma mediei de distribuie fenotipic i elimin extremele aprute prin mutaie.
Astfel, s-a stabilit c n iernile geroase, n populaiile de vrbii pier indivizii cu caractere care se abat semnificativ de la medie (fig. 5).
Selecia disruptiv favorizeaz extremele opuse ale unei distribuii, cu eliminarea intermediarilor, meninndu-se ns fluxul genetic ntre
fenotipurile favorizate. Este cazul unei populaii care ocup dou sau mai multe nie ecologice diferite, dar cu flux genetic ntre ele. Ca exemplu
se pot meniona cazurile de mimicrie n cadrul populaiilor de fluturi Papilio dardanus, fiecare din care imit culoarea speciilor de fluturi toxici
pentru rpitori. Formele multiple de mimicrie sunt legate funcional ntre ele, iar complexitatea acestora asigur supravieuirea populaiei (fig
Valoarea selectiv. Unele genotipuri au o capacitate de adaptare i supravieuire mai mare dect altele. Bunoar, dac dintre cele 3
tipuri de genotipuri AA, Aa, aa genotipurile AA, Aa au o valoare selectiv de 100%, iar genotipul aa 80%, aceasta nseamn c n populaia
respectiv din indivizii cu genotipurile AA, Aa vor supravieui n fiecare generaie 100% de indivizi, iar din indivizii cu genotipul aa vor
supravieui doar 80%.
C. Migraia. Modificarea frecvenei genelor i a genotipurilor poate avea loc n urma schimbului de indivizi din populaii diferite. n
populaiile naturale de plante migraia se realizeaz prin transfer de polen i semine. Efectul migraiei este simitor n populaiile mici. Deci,
migraia contribuie la mbogirea genofondului populaiei gazd cu gene noi. Influena fluxului de gene asupra dinamicii populaiei depinde de
viteza rspndirii gameilor i distana dintre populaiile locale.

D. Driftul genetic. Mrimea redus a numrului de indivizi ntr-o populaie poate determina modificri ntmpltoare n frecvena
genelor i a genotipurilor. S. Wright n 1925 a formulat teoria driftului genetic, conform creia evoluia n natur se poate produce mult mai rapid
dac populaiile naturale se separ n subpopulaii mici parial izolate, astfel nct s se produc schimbri ntmpltoare ale frecvenei genelor i
a genotipurilor. Driftul nu constituie un factor al evoluiei, ntruct efectele lui sunt neadaptive, ns mpreun cu selecia natural, driftul
determin transformri evolutive mult mai rapide dect ar face-o selecia natural singur.
Pentru realizarea procesului de speciaie este necesar izolarea, care ntrerupe schimbul de gene ntre subunitile populaiei sau ntre
populaii diferite. Dac populaiile rmn izolate timp de mai multe generaii, ele pot s se diferenieze genotipic i s formeze specii noi. Izolarea
poate fi:
- geografic cauzat de apariia unor bariere naturale care divizeaz populaia n subuniti noi i care vor evolua separat formnd
specii noi;
- ecologic mpiedic schimbul de gene ntre populaiile care triesc n habitate diferite, este cauzat de climatul teritorial, sezonier,
de microclimat;
- sezonal const n apariia la nivelul populaiilor a unor deosebiri ntre perioadele de nflorire la plante i mperechere la animale;
- biologic determinat de factori fiziologici i genetici:
- etologic se ntlnete n regnul animal, este determinat de apariia unor comportamente i deprinderi diferite (lipsa parial sau
total de atracie sexual).
Izolarea determinat de factori genetici (restructurri cromozomale, mutaii genomale, incompatibilitate nucleo-citoplasmatic etc.)
poate fi:
- mecanic se produce cnd la indivizi apar deosebiri structurale ale aparatelor genitale la animale sau ale florilor la plante.Ex.izolarea
mecanic floral a dus la diversitatea speciilor de plante din genul Salvia,Orchis etc;
- gametic determinat de deosebirile de ordin biochimic i fiziologic a gameilor masculini i feminini, i de sterilitatea hibrizilor din
F1, datorit incapacitii de a forma gamei normali.
Aadar, mecanismele de izolare reproductiv, prin rolul lor de bariere biologice n calea ncrucirii, ndeplinesc o funcie evolutiv.
11. Ereditatea extracromozomal (extranuclear)

1. Generaliti.
2. Fenomenul de matroclinie.
3. Fenomenul de androsterilitate.

1. Generaliti.
Ereditatea extracromozomal este determinat de molecule de ADN din componena organitelor citoplasmatice sau de molecule
autonome de ADN din citoplasm. Existena unor mecanisme ale ereditii extranucleare a fost demonstrat ncepnd cu prima jumtate a
secolului XX.
n terminologia legat de ereditatea extracromozomal sunt incluse urmtoarele noiuni:
Plasmon totalitatea informaiei ereditare extracromozomale a celulei.
Plasmogen unitate structural-funcional a plasmonului.
Condriom rerprezint totalitatea genelor localizate n ADN-ul mitocondriilor.
Condriogen gen localizat n mitocondrii.
Plastom totalitatea genelor localizate n ADN-lui plastidelor.
Plastogen gen localizat n plastide.
Relaia dintre plasmogene i plasmon este similar celei dintre gene i genom. ADN-ul extranuclear reprezint mai puin de 1% din
cantitatea total de ADN celular.
Ereditatea mitocondrial. Condriomul are un aparat autonom de replicare, transcripie i translaie i include gene pentru ARNt,
ARNr necesare pentru sinteza proteinelor mitocondriale, precum i gene care codific enzime ale lanurilor de respiraie. ns majoritatea
proteinelor mitocondriale sunt codificate de genomul nuclear, se sintetizeaz pe ribozomii citoplasmatici apoi sunt transportate n mitocondrii.
Ereditatea plastidic. n cooperare cu genele nucleare, plastomul i asigur replicarea, transcripia i translaia. Plastomul codific
ARNt, ARNr, o parte din proteinele ribosomale ale plastidelor, proteine membranare ale plastidelor. ADN-ul cloroplastelor codific cca 125 de
proteine. La cloroplaste se ntlnete fenomenul de poliploidie, pot fi prezente 10-60 de copii de ADN circular.
Ereditatea simbiotic. Multe cazuri de ereditate extranuclear au la baz existena n citoplasma celulelor eucariote a unor bacterii sau
virusuri, care triesc n stare simbiotic. Un exemplu n acest sens l reprezint o varietate de parameciu (Paramecium aurelia), care sunt
purttoare de paricule kappa ale bacteriei Caedobacter taeniospiralis localizate n citoplasm. Aceti factori citoplasmatici produc o substan
toxic paramecina pentru organismele sensibile i inofensiv pentru organismele gazd. Bacteriile kappa nu se pot reproduce dect la paramecii
care conin n nucleu gena dominant K, n stare homozigot (KK) sau heterozigot (Kk). Aceast gen este necesar pentru reproducerea
bacteriilor. Prin diviziunea direct a infuzorilor KK i Kk se dezvolt ntotdeauna indivizi ce produc paramecin. S-a reuit conjugarea celor dou
tipuri de parameciu: KK killer kk sensibil F1 Kk. Descendena heterozigot Kk poate avea dou fenotipuri diferite killer i
sensibile. Dac conjugarea dureaz un timp scurt, se produce doar un schimb ntre nucleii celor dou tipuri i prin reproducerea asexuat se
manifest fenomenul de segregare n dou tipuri: killer i sensibil. Dac conjugarea dureaz un timp mai ndelungat, astfel ca ntre paramecii
se realizeaz i un schimb de citoplasm, atunci ambele organisme Kk i kk vor fi killer datorit transferului de bacterii kappa.

2. Fenomenul de matroclinie.
Fenomenul de transmitere a unor caractere prin intermediul citoplasmei materne a fost denumit matroclinie. Genele care controleaz
aceste caractere sunt localizate n citoplasm.
C. Correns (1909) a fost primul care a descris un caz de ereditate extraromozomal la Mirabils jalapa (barba mpratului) i a pus n
eviden rolul plastidelor n ereditate
3. Fenomenul de androsterilitate.
Androsterilitatea reprezint nsuirea unei plante de a forma polen steril sau incapacitatea de a forma polen.

Formele androsterile pot fi folosite n procesul de obinere a seminelor hibride ca genitori materni, nlocuind pe aceast cale
castrarea manual.
Tipurile de androsterilitate:
1. Nuclear condiionat de gene nucleare recesive (ms-20 la porumb).
P:msms MSMS F1 MSms F2 3 fertile / 1 sterile.
2. Citoplasmatic determinat de plasmagene S. Alela dominant S, n succesiunea generaiilor, domin alela recesiv de
fertilitate N. Plantele ce posed acest tip de sterilitate se reproduc doar vegetativ.
P:CIT
S
CIT
N
F1 CIT
S
.
3. Nuclear-citoplasmatic determinat de interaciunea genelor recesive (rfrf) localizate n nucleu i citoplasma S. Plantele
care conin aceste gene pot manifesta att fenomenul de androsterilitate, ct i pe cel de restaurare a fertilitii. Asfel, plantele CIT
N
rfrf,
CIT
N
RFRF, CIT
N
RFrf, CIT
S
RFRF, CIT
S
RFrf sunt fertile, iar plantele CIT
S
rfrf sunt sterile i reprezint surse de sterilitate, fiind
utilizate pentru obinerea liniilor androsterile.
CIT
S
(rfrf) CIT
N
(rfrf) F1 CIT
S
(rfrf)
CIT
S
(rfrf) CIT
S,N
(RFRF) F1 CIT
S
(RFrf)
CIT
S
(rfrf) CIT
N
(RFrf) F1 CIT
S
(RFrf) : CIT
S
(rfrf)
Sistemul producerii de smn hibrid necesit:
- linii androsterile folosite ca genitori materni CIT
S
(rfrf);
- linii restauratoare de fertilitate folosite ca genitori paterni CIT
S,N
(RFRF);
- linii pentru meninerea androsterilitii la genitorii materni CIT
N
(rfrf).
-
- Tema 12. Genetica microorganismelor
- 1. Microorganismele obiect al cercetrilor genetice.
- 2. Organizarea materialului genetic la formele acelulare.
- 3. Organizarea materialului genetic la formele procariote i eucariote.
- 4. Recombinarea genetic la bacterii.
1. Microorganismele obiect al cercetrilor genetice.
Dezvoltarea rapid a biologiei moleculare i a geneticii n a doua jumtate a secolului XIX a fost determinat de utilizarea
microorganismelor n analiza genetic. Microorganismele ca obiect de studiu n analiza genetic au unele avantaje. Acestea pot fi cultivate pe
medii nutritive simple i au: un aparat genetic simplu; o vitez nalt de replicare; o rat nalt a mutaiilor, respectiv mutaiile la procariote pot fi
identificate cu mult mai simplu dect la eucariote.
Dac la nceputul anilor 70 a secolului XX, obiectele de baz a geneticii moleculare rmneau bacteriile i bacteriofagii, atunci n anii
80, acestea au fost nlocuite cu microorganismele eucariote (ciuperci Neurospora crassa, Saccharomyces cerevisiae; algele verzi unicelulare
Chlamydomonas; protozoarele Protozoa), care, pe de o parte, au o structur celular caracteristic organismelor superioare, iar pe de alt parte,
sunt unicelulare ca procariotele. n ultimii ani genetica eucariotelor unicelulare se dezvolt rapid, dat fiind faptul ca acest grup de microorganisme
include:
- produceni de proteine, antibiotice, SBA (drojdii, penicilina etc.);
- produceni de biomas (algele unicelulare);
- multe ciuperci i protozoare sunt patogene pentru om, plante, animale.

2. Organizarea materialului genetic la formele acelulare.
Formele acelulare de via sunt reprezentate prin virusuri, viroizi, plasmide i prioni. Acestea nu prezint organizare celular, nu au
metabolism propriu, iar pentru dezvoltare au nevoie de existena unui organism gazd.
2.1. Virusurle. Dup materialul genetic pe care l prezint, virusurile sunt de dou feluri: ribovirusuri, cu ARN, din care fac parte
virusul mozaicului tutunului (VMT), virusul imunodeficienei umane (HIV), virusul hepatitei C, virusul gripei, turbrii, poliemelitei i
dezoxiribovirusuri, cu ADN, din care fac parte majoritatea bacteriofagilor, virusul herpesului, al variolei etc.
Cromozomul viral este alctuit de obicei dintr-o singur molecul de ADN sau de ARN, monocatenar sau bicatenar, de form
linear VMT, (mai rar circular SV 40, VMC), pe care genele sunt dispuse linear, ntr-o anumit ordine. Virusurile conin, n medie, 50 gene.
Fagul MS2 are un genom ARN alctuit din 4 gene, pe cnd fagii mai compleci i virusurile celulelor animale au peste 250 de gene.
Bacteriofagii pot fi viruleni (T2, T4, T6 lungimea fagilor T pari constituie 200.00 p.b., circa 100 de gene) i temperai (T1, T3, T5).
Spre deosebire de fagii viruleni, acetia au dou cicluri de dezvoltare litic (starea vegetativ, caracteristic pentru fagii viruleni, duce la liza
celulei) i lizogenic (stare de profag ADN fagic se integreaz n componena cromozomului bacterian). Bacteriile n ai cror cromozomi se
conine profagul se numesc lizogene.
2.2. Viroizii sunt o grup de ageni infecioi alctuii dintr-o singur molecul de ARN circular, monocatenar, constituit din circa 300
de nucleotide. Prin pliere, se poate forma o structur secundar bicatenar avnd capetele legate. Provoac unele boli, ca de exemplu: boala
tuberculilor fuziformi la cartof, marmorarea clorotic a crizantemelor.
2.3. Plasmidele sunt molecule de ADN bicatenar, de form circular sau linear, capabile de replicare autonom, independent de
cromozomul celulei gazd. Lungimea 100,000 pb. Au fost descoperite iniial la bacterii, fiind ulterior identificate i n celulele altor specii (plante
superioare, ciuperci plasmide liniare). Pot fi transferate de la o celul la alta. n celula bacterian se pot gsi 10-200 de copii ale aceluiai
plasmid. Plasmidele integrate n cromozomul bacterian, care se replic sincronizat cu acesta se mai numesc episomi.
Rolul biologic al plasmidelor este urmtorul:
- sunt implicate n fenomenele de parasexualitate (plasmide de tip F, de sex), asigur transferul de gene n cadrul conjugrii bacteriene;
- determin rezistena la unii factori de stres antibiotice, sruri de Hg (plasmide de tip R);
- produc antibiotice bacteriocine care distrug orice alt tip de bacterii, lipsite de aceste plasmide, fiind inofensive pentru propriul grup
(plasmide Col, Ent, Vir).
Plasmidele bacteriene sunt utilizate pentru producerea ADN recombinant. Plasmidul de tip Ti, prezent la bacteria Agrobacterium
tumefaciens, prezint largi aplicaii n ingineria genetic, datorit capacitii de a include n constituia sa un ADN exogen, care va fi introdus
ntr-o alt celul-gazd, rezultnd astfel celule i organisme modificate genetic.
2.4. Prionii sunt o clas aparte de ageni infecioi, alctuii din molecule proteice infecioase. Ei provoac diferite boli la animale:
encefalopatia spongiform la bovine (boala vacii nebune), scarpia la oi i capre (tulburri comportamentale i agresivitate). Caracteristici
similare prezint maladiile Kuru (transmis prin canibalism la btinaii din Noua Guinee) i maladia Creutzfeldt Jakob (transmis prin
instrumentar medical nesterilizat). Cele dou maladii de la om determin o degenerare a creierului, tulburri n vorbire i micare, avnd un final
letal. Molecula proteic a prionului (PrP) este nrudit cu o molecul proteic sintetizat de o gen prezent n creierul indivizilor sntoi,
protein degradat de enzima proteinaza. Aceast gen a suferit o mutaie care a condus la sinteza moleculei proteice specifice prionului (PrP),
care nu este degradat de proteinaz. Acumularea acesteia provoac leziunea neuronilor, avnd n final un efect letal.

3. Organizarea materialului genetic la formele procariote i eucariote.
Organismele procariote (bacterii, arhebacterii i alge albastre-verzi Cyanobacteria, Cyanophyta) nu au nucleu nconjurat de nveli
nuclear, nu prezint mitoz i meioz (nu produc gamei), nu au ciclu de condensare a cromozomilor, iar materialul genetic este reprezentat
printr-o molecul de ADN bicatenar circular (nucleoidul bacterian). ADN-ul din cromozomul bacterian este dispus sub forma unor inele mari
(40-50). Fiecare inel este legat la baza sa de o molecul de ARN, toate inelele fiind dispuse sub form de cerc. Din organitele citoplasmatice au
doar ribosomi (50S i 30S).
Organismele eucariote au nucleu nconjurat de membran nuclear, materialul genetic este reprezentat prin cromatina nuclear (la
nivelul creia ADN-ul este complexat cu proteinele), citoplasma este compartimentat n organite cu structur i funcie diferit. Prezint mitoz
i meioz.
La hotarul evolutiv dintre virusuri, procariote (bacterii) i eucariote unicelulare (ciuperci) se afl micoplasmele. Micoplasmele sunt
ageni patogeni, cele mai mici microorganisme (300nm), lipsite de nveli celular, parazii, ns spre deosebire de virusuri se pot reproduce
autonom i crete n mediu acelular: Mycoplasma pneumonia, Mycoplasma genitalium.

4. Recombinarea genetic la bacterii.
Recombinarea materialului genetic ntre diferite celule bacteriene reprezint sursa de variabilitate genetic, foarte important pentru
selecia lor natural n lupta pentru existen.
Exist cteva mecanisme de transfer a materialului genetic de la o celul bacterian la alta.
4.1. Transformarea genetic reprezint transferul de ADN dintr-o celul bacterian n alta. Celulele bacteriene pregtite pentru
transformare poart denumirea de celule competente i pot fi obinute n condiii de laborator prin incubarea acestora la temperaturi sczute n
prezena ionilor de Ca
2+
i Cs
2+
. Etapele transformrii:
- ADN-ul ataat de suprafaa celulelor competente este scindat de nucleaze specifice n fragmente cu o mas molecular mai mic;
- ADN-ul ptrunde n celul;
- o caten de ADN este fragmentat i ADN-ul devine monocatenar;
- asocierea catenei de ADN exogen cu o caten a ADN celulei recipiente n baza principiului complementaritii, formndu-se astfel un
ADN hibrid.
Durata transformrii, n condiii de laborator, este de 10-30 de minute, frecvena transformrii 1-5%.
4.2. Transducia este analogic transformrii, ns ADN-ul este transferat dintr-o celul bacterian n alta prin intermediul
bacteriofagilor. Acest fenomen a fost descoperit de N. Zinder i J. Lederberg n anul 1952 la Sallmonella i fagul P22. Bacteriofagii lizogeni
integrai n genomul celulei gazd, sub aciunea factorilor exogeni (radiaie, temperatur, pH), se excizeaz din nucleoid purtnd un fragment al
acestuia. Bacteriofagul excizat se multiplic, ceea ce duce la liza celulei-gazd. Infectnd alte celule, bacteriofagul se integreaz n genomul
celulei noi, transportnd astfel i o parte din informaia genetic de la celula distrus.



4.3. Conjugarea reprezint procesul n care dou celule bacteriene fac schimb de material genetic prin intermediul pililor. O bacterie
purttoare de plasmid F (F
+
donor de material genetic) cu pili contacteaz cu o bacterie lipsit de plasmida F (F
-
acceptor de material
genetic). n locul contactului are loc liza nveliului celular. Din celula donor se transfer o copie monocatenar a plasmidei F. n celula acceptor
molecula monocatenar se transform n bicatenar i obine forma de cerc. Ca rezultat ambele celule bacteriene se transform n F
+
i n
continuare pot funciona ca donori de informaie genetic.

4.4. Sexducia n unele celule Hfr factorul F se excizeaz din nucleoid, purtnd cu sine i un fragment al acestuia. n acest caz
molecula recombinat se numete factor F' (plasmida F'). Unele plasmide F' pot transfera 50% din nucleoid dintr-o celul bacterian n alta, n
cadrul procesului de conjugare. Acest fenomen poart denumirea de sexducie.
Tema 13. Genetica ecologic

1. Structura i obiectivele ecogeneticii.
2. Tipurile de relaii ecologice.
3. Modele ecologo-genetice.
4. Factori mutageni biologici.
5. Genetica rezistenei la mediu.
6. Toxicologia genetic.
7. Antimutageneza.

1. Structura i obiectivele ecogeneticii.
Genetica ecologic studiaz:
- mecanismele genetice de adaptare a populaiilor naturale la mediul lor de via;
- procesele genetice n populaie care determin transformri evolutive.
2. Tipurile de relaii ecologice.
Sinecologia studiaz att relaiile dintre organisme din cadrul unei specii, ct i relaiile interspecifice dintre organisme din specii
diferite asociate n ecosisteme. Aceste legturi se bazeaz cel mai frecvent pe interaciunea diferitor specii, care constituie diferite etape ale
lanurilor trofice.
Autoecologia analizeaz raporturile organismelor vii cu factorii abiotici ai mediului nconjurtor. Poate exista o relaie fireasc a
organismelor vii cu factorii abiotici care s-a stabilit pe parcursul evoluiei, organismele confruntndu-se cu aceti factori de nenumrate ori
(temperatura, gravitaia, radiaii, ageni chimici etc.). Pe parcursul evoluiei organismele s-au adaptat la aciunea acestor factori, i prin urmare, i-
au format o rezisten la aciunile acestora n anumite limite. Organismele se adapteaz la ageni chimici prin includerea acestora n metabolismul
propriu sau n lanurile trofice ale ecosistemelor. Situaia e cu totul alta n cazul factorilor antropogeni, care n-au existat n natur pe parcursul
evoluiei biologice (hidrai de carbon clorai din insecticide etc.). Acestea nu se includ n lanurile trofice i nu se descompun pe cale biologic.

Etapele colonizrii genetice:
1) A. tumefaciens se nmulete n rizosfera plantei;
2) n celula bacterian este prezent Ti-plasmida;
3) Ti-plasmida ptrunde n celula plantei i o parte din ea (T-ADN) se integreaz n genomul plantei;
4) se formeaz tumori vegetale (gale coronate);
5) tumorile vegetale sintetizeaz unii analogi ai aminoacizilor opine, nopaline, derivai ai lizinei, histidinei, argininei, care reprezint
o surs suplimentar de azot pentru agrobacterii i stimuleaz reproducerea lor.
Genele responsabile pentru sinteza opinelor i represarea diferenierii sunt localizate n T-ADN (10 % din Ti plasmid). Genele care
determin transferul i integrarea T-ADN sunt localizate n afara regiunii T-ADN, n regiunea VIR. Capacitatea Ti plasmidei de a transforma
genetic plantele superioare, prin infectarea acestora cu agrobacterii, st la baza metodelor de inginerie genetic.

4. Factori mutageni biologici.
Factorii mutageni biologici reprezint un alt aspect al relaiilor sinecologice.
n anii 30 ai sec. XX, C. Gherenzon a stabilit efectul mutagen al ADN i al virusurilor.
Ulterior s-a demonstrate c virusurile rujeolei, gripei, ospei, hepatitei provoac aberaii cromozomale n celulele somatice umane.
Toxina Streptolizina-O a bacteriei Streptococcus mrete rata mutaiilor n cultura celulelor umane.
Alt mutagen puternic s-a dovedit a fi produsul activitii vitale a ciupercii Aspergillus flavus.
S-a demonstrate efectul mutagen al stresului imunologic la transplantul i rejecia n cazul histoincompatibilitii la oareci.
n anii 60 ai sec. XX M. Lobaov a stabilit efectul mutagen al stresului feromonal asupra celulelor sexuale la oareci. Feromoni
substane chimice secretate de animale care atrag reprezentanii de sex opus i asigur comunicarea intre indivizii din cadrul unui grup.

5. Genetica rezistenei la mediu.
Studierea controlului genetic al rezistenei obiectelor model (plantele agricole, animale, om) la factorii nefavorabili ai mediului, are o
importan mare n ameliorarea plantelor i animalelor, medicin i n meninerea unui mediu optim de trai al omului.
Genetica rezistenei la mediu n medicin i ecologia omului. Sunt maladii ereditare umane cauzate de dereglri n replicarea i
reparaia ADN (Reparaia ADN proces de restabilire a leziunilor din moleculele de ADN care asigur pstrarea intact a materialului genetic
de-a lungul mai multor generaii). Spre exemplu bolnavii de xeroderm pigmentat au o mutaie n gena enzimei ADN-polimeraza care particip
la reparaia ADN, prin urmare au o receptivitate sporit la lumina solar fapt care determin cancer de piele.


6. Toxicologia genetic.
Scopul toxicologiei genetice reprezint depistarea i nlturarea factorilor genetic activi din mediul de trai al omului. Factorii genetic
activi sunt produse ale activitii umane (deeuri, medicamente, conservani, colorani, cosmetica, pesticide). Nu ntotdeauna poate fi determinat
nemijlocit efectul mutagen al unui compus chimic, ns poate fi stabilit efectul unui factor asupra crossing-overului (recombinrii genelor) sau
induciei reparaiei ADN care, de regul, sunt o consecin a leziunii materialului genetic. Aadar, mutageneza, recombinarea genelor i reparaia
ADN sunt parametrii toxicitii genetice sau a activitii genetice a factorului studiat.
Cel mai greu sunt supui i clasificrii factorii chimici genetic activi (4,5 mln). La acetia se refer toate substanele care, direct sau
indirect lezeaz structura ADN i mpiedic reproducerea lui normal. Spre exemplu gazele de eapament, degajrile de la ntreprinderile
industriale conin compui alchilani, de mercur, hidrai de carbon policiclici. Muli compui chimici de unii singuri nu manifest o activitate
genetic, ns sunt activai de metaboliii intracelulari, iar uneori de compuii din mediul n care se afl organismul. De exemplu, srurile acidului
azotic se transform uor n nitrii (sruri ale acidului azotos)-mutageni, care dezamineaz bazele ADN. n mediul acid al stomacului la mamifere
nitriii i compuii aminici se transform n nitrozocompui (supermutageni care deregleaz replicarea ADN).
n prezent sunt elaborate sisteme-test care permit verificarea activitii genetice a compuilor chimici. Acest serviciu de securitate
genetic permite depistarea mutaiilor genice, recombinarea acestora, restructurrile cromozomale, dereglri n dividerea nucleului, repararea
ADN etc. Pentru aceasta se folosesc diferite obiecte genetice:bacterii, drojdii i alte ciuperci, drozofil, plante, cultura de celule animale i
umane, ntruct studierea aciunii directe a mutagenilor asupra omului e imposibil.
Primul sistem-test (spot-test) a compuilor chimici a fost elaborat la nceputul anilor 60 ai sec. XX. Acesta a studiat mutaiile genelor
ce controleaz biosinteza histidinei la bacteria Salmonella typhimuium i reversia mutanilor histidinici.
Reversia mutanilor este fenomenul de redobndire a capacitii de a sintetiza histidin i de a crete pe medii nutritive a bacteriei
Salmonella fr acest aminoacid n rezultatul aciunii diferitor mutageni.
Etapele testului:
- un mutant de salmonel este semnat n ceti Petri, pe un mediu fr histidin;
- n centrul cetii se aplic compusul chimic testat;
- dac compusul chimic este activ genetic n jurul lui peste 2-3 zile apar colonii de mutani (revertani).

n prezent testul respectiv este perfecionat: n genomul salmonelei se introduce o mutaie (deleie) a genei responsabile pentru
reparaia ADN. Acest proces se inactiveaz i bacteriile devin sensibile la mutageni. De asemenea se introduce o mutaie, care blocheaz sinteza
capsulei bacteriene pentru a spori permeabilitatea celulelor i a mri sensibilitatea celulelor la aciunea agenilor mutageni.

7. Antimutageneza.
Metoda chimic de combatere a buruienilor, bolilor i a duntorilor plantelor agricole nu poate fi nlocuit pe deplin cu cea biologic.
Totodat pesticidele ce se folosesc n Moldova, direct sau indirect influeneaz negativ asupra aparatului genetic al plantelor. n scopul reducerii
aciunii nocive a pesticidelor la etapa germinrii plantelor i pentru a spori productivitatea plantelor se impune:
- identificarea substanelor chimice i a compuilor nativi extrai din flor cu efect antimutagen i bioreglator;
- elaborarea procedeelor de tratare a seminelor nainte de semnat cu aceste substane.
Substane cu efect antimutagen: vitamine (E, C, B-caroten, -tocoferol), aminoacizii (cisteina, cistina, cisteamina, histidina,
glutamina), fitohormonii (giberelina), acidul para-amino benzoic, compui fenolici ce se conin n organele vegetative i reproductive ale
plantelor, extracte din microalgele Spirulina, Porphyridium, Dunaliela. De exemplu, acidul ascorbic are efecte radioprotectoare n cazul iradierii
cu radiaii gama sau cu neutroni.
Substanele cu efect antimutagen i bioreglator al dezvoltrii plantelor se examineaz utiliznd urmtorii indici-teste:
- gradul de germinare a seminelor;
- ritmul de cretere i dezvoltare a plantelor;
- variabilitatea mutaional i modificativ a plantelor pe parcursul ontogenezei;
- productivitatea semincier a plantelor;
- efectul citogenetic (activitatea mitotic, rata mutaiilor, spectrul aberaiilor cromozomale) n meristema radicular a seminelor.

Tema 15. Consangvinizarea i heterozisul

1. Ereditatea n procesul de reproducere a organismelor.
2. Hibridarea metod de baz n ameliorare.
3. Consangvinizarea.
4. Capacitatea combinativ a liniilor consangvinizate.
5. Fenomenul heterozis.

1. Ereditatea n procesul de reproducere a organismelor.
Ereditatea la reproducerea asexuat. Reproducerea asexuat se realizeaz pe seama unei celule sau pe seama unor organe specializate, care
au capacitatea de a reface ntregul organism.
Reproducerea asexuat la organismele pluricelulare se nfptuiete vegetativ sau prin spori. Reproducerea prin spori reprezint forma cea
mai rspndit de reproducere asexuat n regnul vegetal i constituie forma de legtur dintre reproducerea asexuat i cea sexuat.
Organismele obinute pe calea nmulirii asexuate se caracterizeaz printr-o mare uniformitate i stabilitate a ereditii ntruct exclude
formarea i fuzionarea gameilor de cele 2 sexe i segregarea descendenei. La baza nmulirii vegetative st mitoza, care asigur transmiterea
constant a structurii genetice de la individul iniial la numeroase generaii vegetative. Descendena rezultat dintr-un singur individ prin
nmulire vegetativ clon.
Ereditatea la reproducerea sexuat. Reproducerea sexuat se bazeaz pe existena gameilor de sexe opuse care prin unirea lor dau
natere unui zigot, din care prin nmulirea i diferenierea celulelor se dezvolt un organism nou. Reproducerea sexuat asigur continuitatea i
recombinarea genetic care condiioneaz creterea variabilitii ereditare i a vitalitii organismelor.
La organismele hermafrodite fecundarea poate avea loc ntre gamei formai pe un singur individ (autofecundare) sau ntre gamei
produi de diferii indivizi (fecundare ncruciat). Autofecundarea repetat duce la obinerea organismelor homozigote, asigur pstrarea
constant de la o generaie la alta a genotipului. Dimpotriv, fecundarea ncruciat favorizeaz heterozigoia genelor. n dependen de modul n
care are loc fecundarea plantele se mpart n autogame se reproduc prin autopolenizare (grul, orzul, orezul, ovzul, leguminoasele, tutunul,
inul, ardeiul, tomatele, vinetele etc.) i alogame se reproduc prin polenizare ncruciat (porumbul, secara, lucerna, sfecla-de-zahr, floarea-
soarelui, mrul, trandafirul, cireul, viinul, prunul, via-de-vie, morcovul, ceapa, varza etc.). Se consider autogame speciile la care fecundarea
cu polen strin nu depete 4%.

2. Hibridarea metod de baz n ameliorare.
Hibridarea se realizeaz prin ncruciarea a dou sau mai multe forme parentale i permite ntrunirea ntr-un singur organism nou a
nsuirilor acestor genitori. Scopul hibridrilor este obinerea materialului iniial i a populaiilor hibride din care prin alegere i studierea
descendenilor se obin forme noi.

Hibridrile au nceput s fie folosite pe larg o dat cu descoperirea sexului la plante. Primele hibridri artificiale au fost efectuate de J.
Kohlreuter n 1763, care a ncruciat diferite specii de Nicotiana i a observat creterea vigorii hibrizilor din F1. Hibridrile artificiale nu se fac la
voia ntmplrii, la baza lor st cunoaterea nsuirilor ereditare ale formelor parentale i a posibilitilor de transmitere a acestora n descenden.
Formele parentale sunt selectate n baza urmtoarelor criterii:
- soiului se aleg i se ncrucieaz un numr mare de soiuri; presupune obinerea unui numr mare de combinaii;
- caracterelor prevede alegerea perechilor pe baza cunoaterii caracterelor i nsuirilor care trebuie s fie mbinate n viitoarele
soiuri;
- genetic genitorii se aleg pe baza cunoaterii structurii genetice a caracterelor. De exemplu, rezistena grului la rugina tulpinii este
determinat de 15 gene principale Sr1, Sr2Sr15. Rezistena grului la rugina frunzei de 25 de gene Lr1Lr25. Pentru a obine un soi absolut
rezistent la rugina tulpinei i frunzei se ncrucieaz diferite soiuri, astfel nct ca toate genele de rezisten s fie mbinate ntr-un singur genotip;
- ecologo-geografic se bazeaz pe ncruciarea soiurilor din localiti geografic ndeprtate cu o provenien genetic diferit.
La alegerea formelor parentale trebuie s se in cont i de: durata fazelor de vegetaie, elementele de productivitate, capacitatea
combinativ, uniformitatea genetic a genitorilor, perioada de nflorire i fecundare.
Hibridrile folosite n ameliorarea plantelor se deosebesc dup numrul formelor parentale care i-au parte la hibridare:
- simpl (A B);
- dubl |(A B) (C D)|;
- tripl (A B) C;
- back-cross sau hibridarea recurent (A B) A;
- poly-cross sau hibridarea n mas polenizare liber ntre elite;
- dialel sau hibridarea reciproc ncruciarea unor soiuri sau linii consangvinizate una cu alta;
- top-cross sau hibridarea ciclic hibridarea unei forme parentale pe rnd cu toate celelalte forme. Forma care este testat se i-a n
calitate de genitor patern.
Dup gradul de nrudire genetic a formelor parentale hibridrile pot fi:
- intraspecifice;
- interspecifice;
- intergenerice.
Hibrizii obinui la ncrucirile dintre forme din cadrul aceleai specii ns din diferite zone geografice au o capacitate de adaptare
nalt.
Pentru ca formele hibride s devin soiuri ele sunt supuse mai departe procesului de ameliorare. Dintr-un numr de forme hibride amelioratorul
trebuie s selecteze forme ale cror nsuiri corespund scopului urmrit. Cu ct numrul de indivizi sau forme hibride ncepnd cu F1 este mai
mare cu att populaia hibrid supus seleciei este mai bogat, cu att rezultatul seleciei va fi mai bun. Alegerea elitelor ncepe n F2. Metodele
de selecie ale formelor hibride sunt asemntoare la toate plantele indiferent de biologia acestora, dar exist unele particulariti metodice legate
de modul de polenizare i reproducere a acestora.

3. Consangvinizarea.
Descendena provenit din autofecundarea unui organism homozigot cu reproducere autogam absolut se numete linie pur. O
populaie autogam este alctuit din mai multe linii pure.
Studierea constituiei genetice a populaiilor alogame impune desfacerea ei n biotipuri (totalitatea indivizilor dintr-o populaie, cu
aceeai constituie genetic) prin consangvinizare, care reprezint pentru plantele alogame un mod anormal de reproducere. La plante alogame,
autofecundarea const n polenizarea forat cu polen propriu. Descendena unei plante alogame, reprodus prin autofecundare forat timp de
mai multe generaii succesive poart denumirea de linie consangvinizat.
Caracteristica genetic fundamental a consangvinizrii este segregarea populaiei alogame n biotipurile care o alctuiesc i
uniformizarea liniilor consangvinizate, urmat de depresiunea biologic i refacerea acesteia dup hibridare. Consecinele depresiunii de
consangvinizare sunt: creterea i dezvoltarea lent, maturizarea tardiv, numr redus de semine i fructe, reducerea capacitii de adaptare i a
vitalitii plantelor etc. Depresiunea general se intensific pn la atingerea minimului de consangvinizare. Dup atingerea acestui prag,
modificrile biologice sunt foarte mici.
Dup 6-7 generaii, descendenii consangvinizai devin uniformi din punct de vedere fenotipic pe msura creterii gradului de
homozigoie. Pentru a determina gradul de homozigoie se calculeaz coeficientul de consangvinizare (F) = 1 - (1/2)
n
, unde n numrul
generaiilor consangvinizate. F = 1- (1/2)
7
=1- (1/128) = 127/128 = 0.992 sau 99.2%.
Cel mai important efect al autopolenizrii este evidenierea caracterelor condiionate de genele recesive i izolarea de genotipuri
valoroase. Prin hibridarea liniilor consangvinizate valoroase se restabilete vitalitatea plantelor i se asigur efectul heterozis.

4. Capacitatea combinativ a liniilor consangvinizate.
Nu toate liniile consangvinizate prezint interes pentru amelioratori. Sunt selectate doar cele mai valoroase. Pentru aceasta se
determin capacitatea combinativ general (CCG) i capacitatea combinativ specific (CCS).
Capacitatea combinativ general (CCG) se determin prin hibridarea liniilor care fac obiectivul aprecierii cu un tester (hibrid, soi,
linie) bine cunoscut. Acest tip de hibridare se mai numete top-cross.
A, B, C, D tester
A D; B D; C D

Capacitatea combinativ specific (CCS) se determin prin hibridri reciproce (dialele) ale celor mai bune linii cu capacitate
combinativ general (CCG).

A, B, C, D
A B ; A C ; A D ; B C ; B D ; C D

5. Fenomenul heterozis.
Fenomenul heterozis reprezint creterea vigorii la organismele hibride n F1 n urma ncrucirii unor linii deosebite genetic (linii
consangvinizate sau linii pure autogame, care posed erediti diferite). Heterozisul afecteaz toate caracterele i nsuirile biologice i economice
ale plantelor, ndeosebi producia de semine sau de fructe. Hibrizii heterozis (F1) prezint cel mai nalt nivel de heterozigoie. Efectul
heterozisului se manifest cu intensitate maxim n F1 i scade simitor n generaiile urmtoare.
Din punct de vedere fenotipic se disting trei tipuri de heterozis:
- reproductiv se manifest printr-o dezvoltare mai intens a organelor reproductive, fertilitate sporit i o producie mai mare de
semine, fructe etc.);
- somatic asigur o cretere intensiv a prilor vegetative;
- adaptiv se manifest prin sporirea vitalitii plantelor, rezistenei la condiiile nefavorabile ale mediului.
n cercetrile de genetic se acord o mare atenie gradului i caracterului de manifestare al heterozisului la hibrizii din prima
generaie hibrid F1. Prin aprecierea (CCS) se determin heterozisul ipotetic, real i de concurs la hibrizi.
Heterozisul real (Hr%) reprezint capacitatea hibrizilor F1 de a depi dup un anumit caracter cel mai bun genitor. Hr se calculeaz
conform formulei:
Hr = F1-P1 / P1 = 184-151 / 151 100 = 33 /151100 = 21,8%.
Heterozisul ipotetic (Hip%) reprezint capacitatea hibrizilor F1 de a depi valoarea medie a caracterului ambilor genitori:
Hip = F1-(P1+P2) : 2 / (P1+P2) : 2 100 = F1-Pm / Pm 100 = 184-139 / 139 100 = 45 /139 100 = 32.4%.
Heterozisul de concurs (Hc%), se determin astfel:
Hc = F1-C / C 100,
unde C valoarea caracterului studiat la cel mai bun soi sau hibrid raionat.
Hc = F1-C / C 100 = 184-108 / 108 100 = 70.4%.



Tema 7. Abateri de la raporturile mendeliene de segregare

1. Interaciunea genelor alelele.
2. Interaciunea genelor nealele.
3. Interaciunea genotip mediu.

Cercetrile genetice efectuate dup redescoperirea legilor mendeliene au pus n eviden diferite
cazuri, n care raporturile mendeliene de segregare se modific considerabil. Aceste abateri sunt cauzate
de diferite tipuri de interacinu dintre gene sau gene i mediu.
1. Interaciunea genelor alele.
1.1. Dominana incomplet. n cazul dominanei incomplete alela dominant domin incomplet
asupra alelei recesive, ceea ce determin apariia unui fenotip nou, intermediar la formele hibride.


1.2. Supradominana. Se cunosc numeroase cazuri la plante i animale n care heterozigoii
pentru o singur pereche de alele sunt superiori homozigoilor dominani i recesivi (AA<Aa>aa). n acest
caz hibrizii din F
1
depesc dup un anumit caracter ambele forme parentale. n generaia F
2
la aaceti
hibrizi raportul de segregare fenotipic este similar cu raportul de segregare genotipic 1:2:1. Fenomenul
de supradominan are importan n cazul heterozisului monogenic.
1.3. Alelismul multiplu. n populaie se ntlnesc uneori nu 2 gene alele, ci 3, 4 i mai multe :A
1
,
a
2
, a
3
, etc. Ele apar ca rezultat al mutaiilor ale aceluiai locus. Fiecare individ poate avea cel mult dou
gene alele, dar n populaie numrul lor poate fi practic nelimitat. Astfel, la cobai culoarea blnii este
determinat de 5 alele ale aceluiai locus, care n diferite combinaii pot da 11 variante de culoare. Genele
alelelor multiple interacioneaz ntre ele n mod diferit :
1.3.1. Formeaz rnduri succesive de dominare A > a
1
> a
2
> a
3
. La iepurii de cas gena
slbatic C domin gena coloraiei de Chinchila c
ch
i de Himalaya c
h
. Acestea din urm domin gena
albinismulu c : C > c
ch
> c
h
> c.
1.3.2. Codominana. n cazul codominanei, interaciunea a dou alele a unei gene determin
apariia unui nou caracter. Organismul heterozigot conine ambele gene n stare funcional. De exemplu,
codominana a fost remarcat la ereditatea grupelor sangvine la om dup sistemul ABO.
P: I
A
I
O
I
B
I
O
F
1
I
A
I
B
; I
B
I
O
; I
A
I
O
; I
O
I
O


Fig. 3. Grupele sangvine umane dup sistemul ABO
La plante, animale, microorganisme se cunosc multe exemple de aa numitele aloenzime sau
izoenzime alelice molecule proteice care se deosebesc prin alelele unei gene.

1.4. Pleiotropia reprezint fenomenul cnd o singur pereche de alele determin mai multe
caractere. Primele efecte pleiotropice au fost observate de ctre G. Mendel la mazre. El a constatat c
gena care determin culoarea florilor (roie sau alb) acioneaz i asupra culorii seminelor (gri sau
brun) i asupra absenei petelor roietice pe nervurile frunzelor.
Uneori o gen pleiotrop poate fi recesiv n raport cu un caracter i dominant fa de altul. De
exemplu gena opaque-2 (opac, finos) la porumb reduce masa a 1000 de boabe, ns mrete coninutul
de lizin (aminoacid esenial) n protein.
Uneori pleiotropia contribuie la manifestarea fenomenului de letalitate. Genele letale pot fi
dominante sau recesive. Noiunea de gen letal a fost introdus de Cuenot (1905) n urma experienelor
sale cu oareci de culoare galben.

2. Interaciunea genelor nealele. Genele nealele sunt localizate pe acelai cromozom, n locusuri
diferite sau sunt amplasate pe cromozomi diferii.
2.1. Complementaritatea. Dezvoltarea unui caracter poate fi controlat de mai multe gene care
ocup locusuri diferite pe cromozomi. n mod frecvent se ntlnesc cazuri cnd 2 gene localizate n
locusuri diferite produc prin colaborarea lor un efect fenotipic diferit de cel realizat de fiecare gen n
parte. Astfel de gene care prin interaciunea lor produc un fenotip nou se numesc gene complementare.
Complementaritatea poate fi dominant sau recesiv. n primul caz raportul de segregare n F
2
este de 9/7
sau 9/6/1, iar n al doilea 15/1.
Complementaritatea recesiv se caracterizeaz prin faptul, c manifestarea unui anumit caracter
necesit prezena concomitent a dou sau mai multe gene recesive n stare homozigot.
2.2. Epistazia reprezint fenomenul de interaciune ntre genele nealele cu expresie fenotipic
diferit, datorit cruia una din gene suprim manifestarea fenotipic a altei gene. Genele care mpiedic
manifestarea fenotipic a altor gene nealele gene epistatice, iar genele inhibate hipostatice. Genele
epistatice pot fi dominante sau recesive. n funcie de alela epistatic, epistazia poate fi de dominan sau
de recesivitate.
2.2.1. Epistazia de dominan depistat de Nilsson-Ehle (1911) la secar.
A culoarea neagr; a culoarea alb
B culoarea gri; b culoarea alb
A > B

2.2.2. Epistazia determinat de aciunea unei gene recesive. Prin epistazia genei recesive se
nelege aciunea unei gene recesive n stare homozigot care inhib aciunea unor gene dominante sau


2.3. Polimeria este fenomenul prin care un caracter este determinat de aciunea simultan a mai
multor gene nealele. Genele care condiioneaz formarea unuia i aceluiai caracter cantitativ se numesc
gene polimere (poligene). ntr-un sistem de gene multiple sunt alele active, cu expresie fenotipic,
simbolizate cu majuscule A
1
, A
2
, A
3
.A
n
i alele inerte sau pasive fr efect asupra fenotipului, care se
noteaz cu minuscule a
1
, a
2
, a
3
a
n
.
Fenomenul de nsumare a efectelor pariale ale alelelor din mai multe perechi de gene implicate n
expresia unui caracter cantitativ poart denumirea de aditivitate.
Pigmentaia pielii la om este controlat de un sistem de gene multiple polimere. Se consider c
diferenele ntre rasa alb i cea neagr ar avea la baz dou gene multiple (P
1
P
1
P
2
P
2
i p
1
p
1
p
2
p
2
), care prin
aciunea lor contribuie la dezvoltarea aceleiai caracteristici i au un efect aditiv, determinnd astfel
depozitarea pigmentului melanina n pielea omului. Coninutul acestui pigment variaz la diferite grupe
umane: 0-11% la albi, 12-25% la mulatri deschii, 26-40% la mulatri tipici, 41-55% la mulatrii nchii i
56-78% la negri.

3. Interaciunea genotip mediu.
Raporturile fenotipice modificate fa de cele teoretice pot s apar i din cauza influenei
mediului. La plante, de exemplu, exist gene a cror aciune asupra culorii florilor depinde de influena
temperaturii mediului. Astfel, Primula crescut la temperatura de 30-35C i umiditate mare produce flori
albe, iar la temperaturi mai sczute produce flori roii. n condiii intermediare produce flori de culoare
roz
Uneori, din cauza influenei condiiilor de mediu, unele gene pot s nu se manifeste fenotipic dect la o
parte din indivizi. n acest caz se spune c gena respectiv are o penetran mai mic de 100%.
Fenomenul de penetran reprezint frecvena cu care o gen se manifest fenotipic din numrul total al
indivizilor care conin n genotip gena dat.
Gradul de manifestare fenotipic a unui caracter pe care-l determn o gen la diferii indivizi
poart denumirea de expresivitate.

Tema 1. Introducere

1. Obiectul geneticii. Noiune de ereditate i variabilitate.
2. Metode de cercetare n genetic.
3. Obiectul, obiectivele principale i metodele de ameliorare a plantelor.

1. Obiectul geneticii. Noiune de ereditate i variabilitate.
Genetica (din greac genesis a genera) tiina care studiaz ereditatea i variabilitatea
organismelor, explic mecanismele de nregistrare, modificare i de transmitere a informaiei
ereditare din generaie n generaie, precum i procesul interaciunii ereditii cu mediul n timpul
reproducerii i dezvoltrii individuale a organismelor.
Ereditatea (din latin hereditas a moteni) proprietatea organismelor de a da natere
unor descendeni asemntori, fenomenul transmiterii din generaie n generaie a capacitii de a
dezvolta aceleai caractere, a informaiei ereditare de la prini la copii.
Variabilitatea reprezint proprietatea organismelor vii, cu diferite grade de nrudire, de a
se deosebi ntre ele n plan morfologic, fiziologic, biochimic etc. Diferenele dintre indivizi pot
fi determinate de mutaii i recombinri ale materialului genetic i de factori din mediu.
Fondatorul geneticii este preotul i naturalistul ceh G. Mendel, care n anul 1866 a
formulat pentru prima dat, unele legiti de transmitere a caracterelor de la prini la
descendeni n cadrul hibridrii, n lucrarea sa Experiene asupra hibrizilor la plante.
Cercetrile lui G. Mendel nu au produs impresie asupra contemporanilor, fiind date uitrii.

Abia n anul 1900 trei savani H. de Vries, C. Correns i E. von Tschermak, realiznd
numeroase ncruciri, au redescoperit aceleai fenomene care au fost descrise de G. Mendel, iar
anul 1900 este considerat data apariiei geneticii ca tiin. Termenul genetica a fost introdus n
1906 de ctre biologul englez W. Bateson. Unitatea elementar care determin transmiterea i
manifestarea unui sau a mai multor caractere a fost numit gen de ctre biologul danez W.
Johannsen n 1909. Semnificaia termenului de gen s-a schimbat mult din 1909.
Gen este o unitate structural-funcional a informaiei ereditare i reprezint un
segment al moleculei de ADN (mai rar ARN), care codific sinteza unei macromolecule
specifice (polipeptid, ARNr, ARNt). Genele care codific nemijlocit sinteza proteinelor de
structur sau a enzimelor au primit denumirea de gene structurale.
Gene structurale ARNm polipeptid protein caracter
n fiecare celul, n moleculele de ADN este stocat toat informaia genetic a
organismului, care poate fi realizat n cadrul biosintezei proteice n ontogenez (fig. 1.2).

Genom reprezint totalitatea informaiei genetice din celul. n conformitate cu conceptul propus
de Golubovski n 1985, genomul include 2 componente: obligat i facultativ. Genomul obligat
totalitatea moleculelor de ADN n nucleul celular i n organitele citoplasmatice, iar genomul
facultativ reprezint ADN-ul, al crui coninut i localizare poate varia n diferite celule i la
diferii indivizi din cadrul unei specii, precum i plasmidele i virusurile care conin ARN.
Omul are genom nuclear care conine cca. 30.000 gene i genom mitocondrial 37 gene.
Genotip totalitatea genelor unui organism.
Fenotip totalitatea caracterelor unui organism determinate de genotip i mediul
nconjurtor.

2. Metode de cercetare n genetic.
Genetica are propriile metode de studiu:
2.1. Metoda hibridologic const n ncruciarea unor organisme care au caractere
ereditare distincte, urmat de analiza statistic a motenirii caracterelor la urmai.
2.2. Metoda citologic se folosete pentru studiul elementelor celulare, n special a
cromozomilor n procesul diviziunii celulare.
2.3. Metoda biochimic i biofizic se utilizeaz la cercetarea structurii fine a
materialului genetic a celulei, a structurii genelor.
2.4. Metoda ontogenetic se aplic pentru a cerceta aciunea i manifestarea genei n
timpul dezvoltrii individuale a organismului.
2.5. Metoda biometric se aplic la cercetarea variabilitii organismelor vii. Se
bazeaz pe nregistrarea i analiza unor trsturi morfologice la un grup de indivizi dintr-o
populaie cu ajutorul msurrilor biometrice.


3. Obiectul, obiectivele principale i metodele de ameliorare a plantelor.
Ameliorarea plantelor (din latin selectio selecie, alegere) tiina despre crearea
soiurilor i hibrizilor noi de plante, mbuntirea celor existente, adaptate la condiii pedo-
climaterice concrete.
La bazele ameliorrii se afl 2 particulariti fundamentale ale organismelor vii
ereditatea i variabilitatea. Soiurile i hibrizii de plante trebuie s posede un ir de caractere i
nsuiri, cum ar fi:
Productivitatea. Acest caracter este foarte complex, fiind determinat de factori poligenici.
Calitatea. Principalele care determin valoarea materialului iniial de ameliorare sunt: a)
coninutul de substane utile; b) calitile tehnologice i culinare ale plantelor; c) natura
compuilor biochimici.
Rezistena la boli i duntori. Anual se pierde 18-20% din producia global de gru din
cauza bolilor i duntorilor. Apariia unor rase fiziologice noi, cu o capacitate mrit de
adaptare, rezistena sporit la substanele toxice, posibilitile mari de migraie toi aceti
factori influeneaz negativ asupra situaiei. Creterea numrului (700.000) i dezvoltarea
acestora este condiionat i de urmtorii factori: distrugerea ecosistemelor naturale prin
defriri; cultivarea unui numr mic de specii pe suprafee destul de mari.
Precocitatea. Scurtarea perioadei de vegetaie este unul din obiectivele principale. Se
realizeaz n scopul sporirii capacitii de producie. Ex. Porumbul timpuriu este un premrgtor
bun pentru gru, iar soiurile de gru timpuriu nu-s atacate de unele boli.
Rezistena la cdere i scuturare. Aceste fenomene negative sunt condiionate, n special,
de irigarea i chimizarea excesiv. Cderea i scuturarea duc la micorarea produciei agricole i
la imposibilitatea recoltrii mecanizate, ntrzierea maturizrii plantelor, favorizeaz apariia
diferitor ageni patogeni.
Etapele de ameliorare:
- studiul materialului iniial sau al coleciei de material biologic existent;
- hibridarea;
- alegerea elitelor;
- studiul primelor descendene; culturile comparative;
- controlul productivitii i a altor caractere i nsuiri;
- nmulirea prealabil, ncercarea liniilor i a hibrizilor de perspectiv n Reeaua de Stat a
Comisiei pentru ncercarea i Omologarea Soiurilor.
Principalele metode de ameliorare sunt: selecia sau alegerea; hibridarea intra-sau
interspecific; mutageneza indus; poliploidia; consangvinizarea; androsterilitatea
citoplasmatic; cultura esuturilor, celulelor, protoplastelor, polenului, embrionilor imaturi in
vitro; metode de inginerie genetic.