GENETICA a aprut ca tiin la nceputul secolului trecut (a devenit domeniu
de sine stttor n anul 1900) i n doar cteva decenii a revoluionat ntreaga
biologie, explicnd geneza ntregii diversiti a lumii organice la nivel cromosomial i cu ajutorul biochimiei la nivel molecular. Este perceput drept disciplina biologic ce se preocup cu studiul ereditii, variabilitii i determinismului caracterelor. Termenul a provenit din grecescul gennao = "a nate. Ereditatea, din latinescul hereditas = "motenire", reprezint o calitate intrinsec a sistemelor biologice individuale, care asigur transmiterea nealterat n irul de generaii, a bagajului informaional specific. Variabilitatea, din latinescul variare = "a se schimba", reprezint calitatea sistemelor biologice individuale, care permite schimbarea coninutului informaiei ereditare, n irul de generaii. Johann Gregor Mendel (n. 22 iulie 1822 - d. 6 ianuarie 1884) a fost clugr augustinian i cercettor tiinific, cunoscut ca fondator al geneticii. LEGITILE EREDITII Experimentele lui Mendel Mendel nu a fost primul care a efectuat experimente de ncruciare, dar a fost unul dintre primii care a fcut observaii referitoare la cte un singur caracter.
Mendel a formulat ipoteze, a prezis i verificat transmiterea caracterelor de-a lungul generaiilor, fr a cunoate ns mecanismele biologice implicate n acest proces.
a ales ca obiect de studiu o specie autogam, Pisum sativum, putnd urmri n descenden comportarea hibrizilor
a verificat puritatea genetic a plantelor luate n studiu, timp de 3-4 generaii. Monohibridarea Monohibridarea reprezint procesul de ncruciare (hibridare) a doi indivizi : 1. aparinnd aceleiai specii 2. puri din punct de vedere genotipic (homozigoi) 3. deosebii ntre ei prin manifestarea fenotipic a unui singur caracter.
Mendel a utilizat, pentru monohibridare, dou soiuri de mazre, pure din punct de vedere genotipic, ce prezentau caractere stabile i care se deosebeau prin:
-culoarea tegumentului la boabe: 1. cu boabe de culoare galben 2. cu boabe de culoare verde SAU -forma boabelor : 1. zbrcite 2. netede SAU -culoarea pastaii SAU -culoarea florii
n prima generaie hibrid (F1) a obinut numai plante cu boabe de o singur culoare galben in cazul experimentelor ce vizau caracterul culoare, sau toi indivizii aveau boabe netede, in cazul experimentelor ce vizau caracterul forma .
toi hibrizii din F1 (prima generaie) aveau o singur culoare a boabelor sau respectiv aceeasi forma
Pe baza acestui experiment, Mendel a enunat principiul uniformitii hibrizilor n F1.
Perpetund respectivii hibrizi prin autofecundare, n cea de a doua generaie, Mendel a constatat reapariia fenotipurilor parentale (reapariia expresiilor fenotipice etalate de cei doi prini), n raport de aproximativ 3:1. n consecin, a fost enunat cel de-al doilea principiu - segregarea hibrizilor n F2.
Mendel a precizat c n F1 se manifest fenomenul de dominan i recesivitate, n sensul c este etalat doar caracterul dominant, cel recesiv rmnnd ascuns. Prinii Galben() x Verde() Hibridare Gameii () x () F 1 Galben() Autofecundare Gameii () i () () i () F 2 1 galben ()+2 galben ()+1 verde() Segregare fenotipic 3:1 Segregare genotipic 1:2:1 Mendel a ncercat s interpreteze i s-i explice rezultatele obinute. ntruct, la acea vreme, nu se cunotea nimic despre cromosomi i gene (substratul material al informaiei ereditare), Mendel a folosit termenul de factori ereditari i a presupus, cu o extraordinar intuiie, c n fiecare celul a organismului factorul ereditar determinant al unui caracter se afl n doz dubl, n timp ce n celulele sexuale se afl n doz simpl. Prinii AA X aa Gameii A X a F 1 Aa Autofecundare sau hibridare de tipul frate x sor Gamei Produi n F 1
A i a A i a F 2 AA 2Aa aa Segregare genotipic 1 2 1 Segregare fenotipic 3:1 Apoi Mendel a precizat c, dup fecundare i formarea zigotului, factorii ereditari nu se contopesc, ci doar se altur.
n consecin, cnd se formeaz din nou gameii, ei se vor despri, fiecare trecnd ntr-un gamet.
Astfel, gameii sunt puri din punct de vedere genetic.
Aceasta este considerat prima lege elaborat de Mendel, supranumit: LEGEA PURITII GAMEILOR. Dihibridarea
Mendel a recurs i la ncruciarea de indivizi care se deosebeau prin expresia fenotipic a dou caractere: - culoarea - forma boabelor.
El a ncruciat mazre cu boabe netede i galbene cu mazre cu boabe zbrcite i verzi.
n F1, ca i la monohibridare, toi indivizii au fost uniformi, avnd boabe netede i galbene.
S-au manifestat fenomenele de dominan i recesivitate.
n F2 a avut loc segregarea independent a caracterelor, fiind posibil recombinarea acestora i apariia de noi fenotipuri. Ereditatea culorii bobului la Pisum fenotip:
genotip: Prinii AABB X aabb Gameii AB X ab F 1 AaBb Autofecundare sau hibridare de tipul frate x sor Gameii hibrizilor din F 1
AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb aB AaBB AaBb aaBB aaBb ab AaBb Aabb aaBb aabb Hibrizii din F 2 care segreg, fenotipic, n raportul 9:3:3:1 i genotipic n raportul 1:1:2:2:4:2:2:1:1 Att forma ct i culoarea boabelor a segregat n raport de 3:1.
n plus, au aprut i noi combinaii de caractere- boabe netede i verzi, pe de o parte, i boabe zbrcite i galbene, pe de alt parte.
Fenotipul Genotipul Rata genotipurilor Rata fenotipurilor Galben i neted AABB AABb AaBB AaBb 1 2 2 4 9 Galben i zbrcit AAbb Aabb 1 2 3 Verde i neted aaBB aaBb 1 2 3 Verde i zbrcit aabb 1 1