Malformaiile congenitale ale

sistemului nervos central

Hidrocefalia
sugarului
i a copilului mic.

Definiia: prin hidrocefalia sugarului
se nelege o mrire de volum a
craniului, datorit creterii cantitaii de
LCS si acumulrii sale sub presiune
n compartimentele lichidiene, care
are drept consecin dilatarea acestor
caviti pe seama substanei
cerebrale.
Clasificare
1. Momentul instalrii bolii:
- Hidrocefalie prenatal (intrauterin);
- Hidrocefalie postnatal .
2.Sediul obstacolului:
- Hidrocefalie comunicant (fiind
provocat prin hipersecreie sau
hiporesorbie a LCS ) .
- Hidrocefalie obstructiv .
3. Sediul acumulrii lichidiene:
- Hidrocefalie extern ( LCS se afl n spaiile lichidiene
pericerebrale );

- Hidrocefalie intern (LCS se acumuleaz n
sistemul ventricular );

- Hidrocefalie mixt ( LCS se acumuleaz ct n
sistemul ventricular att i n spaiul subarahnoidian) .

4. Hidrocefalie obstructiv din punct de vedere al
topografiei obstacolului n calea scurgerii
normale a LCS poate fi:
- Univentricular (este blocat numai un orificiu
Monro);
- Biventricular (ambele orificii Monro blocate);
- Triventricular (n stenoza de apeduct Sylvius)
- Tetraventricular (procese patologice situate n
fosa posterioar, blocarea foramenului
Magendie).
5.Evoluie :
- Hidrocefalie evolutiv;
- Hidrocefalie stabilizat.
Etiopatogenie:
Incidena hidrocefaliei congenitale este de 3-4 la
1000 nateri de copii vii .
Factorii etiologici a hidrocefaliei pot fi grupai
astfel:
I Malformaii congenitale:
- Stenoza (agenezia) orificiilor Monro
- Stenoza apeductului Silvius
- Malformaia Arnold-Chiari
- Malformaia Dandy-Walker sau atrezia gurilor
Luschka i Magendie.
- Meningomielocelul

II - Hipersecreia de LCS (hipertrofia viloas
a plexului coroid).
Hiporesorbia de LCS (aplazia sau
hipoplazia vilozitilor arahnoidiene) .

III Procese expansive intracraniene:
- Tumorile de linie median i de fos posterioar;
1. 2.
3.
4. 5.
Tu (por. dens) Tu(por. chistic)
Ventriculomegalia
secundar
- Papilomul de plex coroid (hipersecreie de LCS );

1 2 3
4 5
Chisturi arahnoidiene
bilaterale
1,2. Transcranian;
3. USG prin fontanel;
4,5. Secvene RMN.
- Chisturile arahnoidiene .


IV Procese inflamatorii cerebromeningiene i
parazitozele:
- Ependimita ;
- Meningitele ;
- Abcesele cerebrale:

- Encefalita toxoplasmic ;
Chisturi parazitari
(echinococoz, cisticercoz);
V Hemoragii meningiene i cerebrale
VI Afeciunile vasculare:
- Malformaia venei lui Galen;
- Malformaiile arteriovenoase durale ale
fosei posterioare;
- Tromboza de sinus longitudinal superior.
VII Hidrocefalia de origine nedeterminat
Tabloul clinic
Simptomele hidrocefaliei sunt reprezentate de:
I - Creterea rapid n dimensiuni a
neurocraniului;
II - Tulburri oftalmologice;
III - Tulburri neuropsihice;
IV - Sindromul de hipertensiune
intracranian.
Creterea rapid n dimensiuni a neurocraniului se prezint ca o
disproporie ntre neurocraniu si masivul facial .
Fruntea bombat, plafonul orbitelor depind globii oculari;
Fontanelele bombate, n tensiune, fontanela anterioar care n mod
obinuit la natere are un diamentru de 2-3 cm. ajunge la 8-10 cm. i
chiar mai mult ;



O bogat reea venoas subcutanat a scalpului;
Pielea capului subiat, prul rar.
Suturile craniene desfcute, care apar ca un an
ntre oasele calotei.
La percuia craniului apare un zgomot de oal
spart semnul MacEwin (citat de Koos i Miller
1971) .


II-Tulburri oftalmologice :
Semnul de privire n
apus de soare, globii
oculari ntori n jos,
cu irisul i pupila
parial acoperite de
pleoapa inferioar,
rmnnd vizibil
numai jumtatea lor
superioar;
Modificri ale fundului
de ochi, pn la atrofie
optic, cecitate.
III-Tulburri neuropsihice:
Paralizii oculare (strabism convergent,
sau divergent);
Paraparez, apoi tetraparez;
O ntziere marcat dezvoltrii psihice.
IV-Sindromul de hipertensiune intracranian:
cefaleea,
vrsturile,
accese convulsive,
dereglri de contiin;
n faze tardive se instaleaz tulburri
trofice, escare, caexie.
Diagnosticul Hidrocefaliei
Investigaii paraclinice:

Urmrirea diagramei de cretere a craniului i de
nchidere a fontanelei anterioare. Ritmul de cretere a
perimetrului cranian n mod normal este de 2 cm pe lun
n primele 3 luni, de 1 cm ntre 4-6 luni i de 1 cm la 2
luni, n urmtoarele 6 luni.
Ecografia prin fontanela anterioara poate da n
Hidrocefalie indicaii importante pentru evaluarea mrimii
ventriculare i a grosimii mantiei cerebrale.
CT-scan Investigaie important practic ne invaziv,
releva aspectul caracteristic cerebroventricular si
stabilete gradul si cauza
RMN Valoarea RMN crete cnd trebuie elucidate
probleme de diagnostic ale afeciunilor de linie median
a SNC.

Hidranencefalia - total sau subtotal lipsete substana cerebral, craniul i
meningele - intacte, cavitatea cranian
fiind umplut cu LCS
Diagnosticul diferenial:
Hidrocefalie ex-vacuo - cauzat de atrofia
esutului cerebral i nu de dereglri a
hidrodinamicii LCS
Macrocefalia congenital, cel mai adesea
familial, fr caracter patologic, neevolutiv, cu
ventriculi de dimensiuni normale.
O serie de osteopatii ce nsoesc de cap mare
(rahitismul).
Tratamentul Hidrocefaliei
Hidrocefalia activ evolutiv, beneficiaz
numai de tratament chirurgical.
Scop: micorarea cantitii de LCS din
sistemul ventricular pentru a diminua presiunea
intracranian, creind astfel condiii bune pentru
dezvoltarea creierului.
n chirurgia hidrocefaliei se efectueaz trei
tipuri de operaie:
Rezecia sau coagularea plexurilor coroide;
Drenaje intracraniene;
Derivaia ventriculo-cisternal (Torkildsen), n care este drenat
LCS din cornul occipital ventricular n cisterna magna.
Ventriculocisternostomia.
creeaz o comunicare ntre ventricolulul al
III lea i cisterna interpeduncular, prin
perforarea planeului acestui ventricol
Procedeele de drenaj intern extracerebral:
Drenalul ventriculo peritoneal; n care
LCS este drenat n cavitatea peritoneal
Drenalul ventriculo cardiac; lichidul este
drenat n atriul drept.
Drenaj ventriculo-peritoneal
Indicaii de untare
Hidrocefalie progresiv cu deficit
neurologic evolutiv sau potenial
Hidrocefalia necomunicant congenital.
Hidrocefalia necomunicant ctigat.
Hidrocefalia comunicant ctigat
simptomatic.

Contraindicaii ale untrii
Hidrocefalie staionar, neprogresiv
Blocajul posibil de ndeprtat prin alte metode
neurochirurgicale
Mantia cerebral are sub 1cm grosime (stadiu
prea avansat).
Contraindicaia absolut este infecia cu
afectarea SNC: septicemia, meningita,
ventriculita.
Hemoragie intraventricular recent, cu
cheaguri neresorbite.
Malformaii congenitale concomitente ale SNC,
mielomeningocel fistulizat, cu sau fr infecie.
Deconectarea cateterelor de valv i migrarea acestora.
COMPLICAIILE UNTRII
Hiperdrenajul de LCS ce produce hematoame
subdurale, presiune intracranian sczut.
Hemoragii ventriculare
Obstrucia cateterului peritoneal sau ventricular
Infecia (meningite, ventriculite, peritonite,
chisturi abdominale septice).
Necesitatea alungirii tubului odata cu creterea
organismului.
Dehiscena plgii operatorii
Accesele convulsive
Infecia
sistemei de
untare
CRANIOSTENOZELE
Craniostenozele sunt afeciuni
caracterizate prin nchiderea prematur
primitiv a uneia sau a mai multor suturi
craniene.
Etiopatogenia craniostenozelor -
Frecvena este de aproximativ 0,6 la 1000
de nateri, predominana craniostenozelor
la sexul masculin.
Pentru explicarea originii craniostenozelor au fost
emise o multitudine de teorii, dintre care:
Teoria endocrino-metabolica.-presupune o serie
de tulburri metabolice ca: rahitismul,
hipofosfatazemia ,hipertiroidismul neonatal.
Teoria embrionara: Sensul teoriei consta in
aceea c in stadia embrionara timpurie e
ncalcat rudimentarea oaselor boltii craniului.
Teoria ereditar - Craniostenozele au dovedit
determinan genetic autosomal dominant n
aproximativ 10-20% din cazuri. (Cohen 1988;
Pillar 1995).
Clasificarea craniostenozelor
(Arseni, Ciurea 1980.)
Craniostenozele se mpart n:
craniostenoz incomplet (caracterizate prin
sinostozarea prematur a uneia sau mai multor
suturi craniene)
craniostenoz complet.

n funcie de sutura sinostozat, principalele
forme anatomo clinice sunt:
Pahicefalia - sinostoza suturii lambdoide; craniul
plat posterior cu dezvoltare normal n rest;
extrem de rar.
Dolicocefalia - sinostoza suturii sagitale, craniul in
form de caren de vapor rsturnat.
Acrobrahicefalia - sinostoza bilateral a suturii
coronare, cu fruntea nalt i larg precum i
diminuarea diametrului anteroposterior.
Plagiocefalia - sinostoza unilateral suturii coronare.
Trigonocefalie - sinostoza suturii mitopice cu
fruntea n form triunghiular, creast frontal.
Oxicefalie adevarat - sinostoza a tuturor suturilor
sau a suturii coronare sagitale si lambdoid, capul
este uguiat
Sinostoza suturilor sagital i coronar - turicefalia
cnd craniul ea aspectul unui turn de ah.
Clinica craniostenozei
Tabloul clinic al craniostenozelor
indiferent de tipul lor prezint o serie de
semne comune:
Dismorfia craniofacial,
Sindromul oftalmologic,
Sindromul neuropsihic
Tulburari endocrine.
Sindromul oftalmologic - se
prezint sub dou forme:
a) Tulburri de origine mecanic
interesnd poziia i micrile globilor
oculari - exoftalmia, hipetelorismul,
strobismul convergent sau divergent.
b) Tulburri ale functiei vizuale - modificri
ale fundului de ochi care duc la scderea
acuitii vizuale, tulburri de cmp vizual,
tulburri de refracie.
Sindromul neuropsihic
Cefaleea localizat sau difuz,
Vrsturile este expresia HIC,
Crize epileptice,
Paralizii oculare perechea III, IV, VI.
Anosmia (I), tulburri otice de tipul hipo-
sau anacuziei, nestagmus (VIII).
Dificit intelectual cu instabilitate
psihomotorie.
Tulburri endocrine
Se manifest variat, ntrziere in
dezvoltarea staturoponderal,
Sindrom adipozogenital, infantilism,
Diabet inspid,
Acromegalia.
Diagnosticul craniostenozei
Renghenografia craniului - radiologic la
nivelul bolii apar: dismorfie cranian
caracteristic fiecrui tip de craniostenoz
corespunztor suturii sinostozate, semne
indirecte de HIC, se constat impresiuni
digitate.
Tomografia compiuterizat furnizeaz
date asupra modificrilor osoase ct i
asupra coninutului intracranian.
Diagnosticul diferenial:

Microcefalia-constitue un
defect de cretere a ntregului
encefal, ceea ce duce la
reducerea dimensiunilor
capului. .
Traumatismele obstetricale.
Procesele expansive
intracraniene congenitale
(chisturi arahnoidiene)
Procesele expansive orbitare
i hemiatrofia facial.
Tratament chirurgical

Craniotomii liniare in s restabileasc
suturile fiziologice prin crearea de spaii
liniare largi.
Craniotomii prin fragmente osoase sau
volete.
Remodelarea bolii craniene este obinut
printr-un numr de volete, libere sau
subperiostale, a cror mobilizare rotaie
sau inversiune, realizeaz intraoperator o
calot normal.
Caz clinic preoperator
Caz clinic postoperator
Contraindicaii operatorii:
Cazuri de tulburri neuropsihice foarte
grave.
Cazuri de cecitate
Stri plurimalformative serioase.
Meningoencefalocelele
M.E. - reprezint o herniere de continut
intracranian (meninge, tesut nervos,
ventricul) printr-un orificiu anormal,
congenital, cel mai adesea pe linia
median a craniului.
Etiopatogenie:
Frecventa ME variaza intre 1/2500 i
1/25000 de nasteri.
Clasificare.
Dupa continutul pungii herniate ME se mpart:
encefalocele, cnd conin esut cerebral;
Meningocele, cnd conin numai
nveliuri meningiene si LCS;
Meningoencefalocele care conin
encefal, meninge si LCS;
Encefaloventriculocel, cnd conin
si portiuni de ventricul;
Meningoencefaloventriculocele, cnd conin
meninge, LCS, encefal si ventricul.
II. Dupa sediu:
1) ME de convexitate:
a) ME occipetale: superioare
(situate de asupra tentoriului i
coninnd esut cerebral), inferioare
(situate intratentorial i coninnd
cerebel) i mixte (supra-i
subtentoriale, cnd i tentoriul este
herniat alturi de esutul nervos);
b) ME parietale;
c) ME frontale (interfrontale);
d) ME laterale (depterion)
2) ME bazale, care pot fi sau nu vizibile la suprafata
craniului:
a) ME bazale vizibile sunt constituite din
meningoencefalocele frontoetmoidale defectul osos
este situat ntre etmoid i frontal, care cuprind:
ME nazofrontale;
ME nazoetmoidale;
ME nazoorbitale
b) ME bazale nevizibile la
suprafata craniului cuprind:
- ME sfenoorbitare
- ME sfenomaxilare
- ME sfenoetmoidale
- ME sfenofaringiene

Tabloul clinic:
ME de convexitate si bazale vizibile au
aspectul unei tumori exocraniene
congenitale, unice, situate pe linia
median sau paramedian.
Acoperit de piele sntoas,uneori
subiat,ulcerat i fistulizat .
La palpare se constat o formaiune
pulsatil sau nu, care se mrete n unele
cazuri odat cu creterea tensiunii
intracraniene, de exemplu tuse n
ortostatism.
Marimea lor este variabila, de la dimensiunile unei alune
pin la o mas monstruoas, cit un cap de ft
ME bazale profunde propriu zise sunt rare. Ele pot
provoca tulburri la copilul colar fie obstrucie nazal,
fie rinoree lichidian.
Semnele neurologice:
lipsesc de obicei, cele semnalate ,ca dificit
motor,
convulsii,
tulburri de vedere,
strabism,
ntrziere n dezvoltarea psihomotorie,
indic o suferin cerebral concomitent
subiacent.

Diagnosticul.
Radiografia simpla a craniului - arata
dimensiunile si sediul defectului osos, conturnd
uneori malformaia
Tomografia compiuterizat simpl si cu
reconstrucie constitue investigaia principal n
ME complet neinvaziva i prin care putem obine
multiple date asupra malformaiei defectului
osos, structurii parenhimului cerebral dispunerii
sistemului ventricular.
Radiocisternografia cerebral cu Yterbiu-198
este utilizat pentru diagnosticul fistulei craniene
bazale, n ME bazale endonazale fistulizate.
Diagnosticul diferenial:
Cefalhematomul sugarului;
Chisturile dermoide i lipoamele, situate
pe linia median.
Tumorile osoase ale craniului,
Hemangioamele orbitare;
Mucocelele, tumori a mucoasei sinusurilor;
Polipul nazal.

Tratamentul.
ME benificiaza numai de tratamentul
chirurgical: cura radicala a malformatiei.
Operaia are drept scop:
Suprimarea comunicrii endo-
exocraniene,
Rezecia esutului nervos degenerat,
Corectarea estetic.
Contraindicaiile operatorii sunt:
Strile plurimalformative grave,
ME gigante exulcerate i infectate.
Complicaii postoperatorii:
Hidrocefalia
Fistula LCS
Recididiva leziunii.
Meningomielocelele (MM)
Sunt malformatii congenitale consecutive unui
defect de inchidere a tubului neural si a
formatiunilor mezenhimale invecinate, prin care
herniaza continutul intraspinal (meninge,tesut
nervos) cu sau fara afectare tegumentara.
Etiopatogenie.
Incidenta MM - este cosiderata de 1-4 cazuri la
1000 de nscui vii (Nirnel si Chapman 1987).
Clasificare.
Dup sediul MM sunt: cervicale
Toracice


Lombare
Lombosacrate .
Sediu de predilecie este regiunea lombar
inferioar si lombosacrat.
Dup starea tegumentelor la nivelul tubului
neural malformat se disting:
I. Formele deschise sunt cele n care mduva
malformat se afl liber la suprafaa corpului,
II.Formele nchise (acoperite)
III Formele complicate (ulcerate, fistulizate)
In cadrul formelor nchise se pot
distinge:
Mielocistocelul, n care herniaz mduva
si canalul central, care este dilatat;
Mielocistomeningocelul acumulare de
lichid avnd loc att n canalul central ct i
n spaiul suparahnoidian.
Meningocelul - forma cea mai benigna n
care acumularea de lichid are loc n spaiul
subarahnoidian si nu exist participare
medular.
Tabloul clinic
Simptomatologia clinic cuprinde:
semne locale,
semne neurologice
si malformaii nsoitoare. (Hidrocefalia)
Semne locale
Sunt semne clinice principale.
Ele se manifest de la nastere printr-o
tumefactie de mrime variabil pe linia
median posterioar.
Aspectul clinic variaz dup forma clinic.
Semnele neurologice
tulburri motorii, (paralizii flaste la nivelul
membrelor inferioare)
senzitive (dificil de controlat la sugari),
trofice (atrofii musculare)
sfincteriene (privesc att sfincterul anal ct,
mai ales, sfincterul vezical), paralizia
sfincterului anal se poate recunoaste prin
prezena anusului biant, prin absena
reflexului anal , prin prolaps rectal.
Investigaii paraclinice
Radiografia coloanei vertebrale - pune n
evident absenta pariala a arcului posterior cu
largirea canalului vertebral pe mai multe
segmente.
Tomografia compiuterizat simpl si cu
reconstrucie evidentiaza atit malformatia
disrafica cit si afectarea comleta a sistemului
nervos si de asemenea, celelalte malformatii
posibile.
RMN relev multiple malformaii asociate, mai
ales n cele cervicale.
Dintre explorrile complementare se utilizeaz
electromiografia pentru evaluarea funciei
motorii, funciei sfincterelor anal i vezical.
Tratamentul este chirurgical.
are drept scop:
- Reintegrarea n canalul rahidian a
elementelor nervoase coninute n sacul
herniar
- nchiderea etan a meningelui i
tegumentului.
Complicatiile postoperatorii pot fi:
Hidrocefalia acut secundar,
Fistula LCS,
Meningoencefalita,
Dehiscenta suturilor si infectia plgii.
Contraindicatiile operatorii sint
reprezentate de:
strile plurimalformative grave,
spina bifida aperta cu defecte cutanate
mari;
meningoencefalita;
Diagnosticul diferenial:
Va fi fcut cu:
tumorile disembrioplazice de la nivelul
liniei mediane sau paramediane
posterioare;
teratoamele;
chisturile dermoide;
lipoamele;