Sunteți pe pagina 1din 26

CAPITOLUL I - FUNCTIILE MENTALE

I . Dezvoltarea incomplet a fnc!iilor mentale "i p#i$o#ociale % retardul mintal si tulburarea autista):
- evaluarea comportamentului adaptativ:
a) nivelul de dezvoltare bio-psiho-comportamental
b) capacitatea de nvare (QI, memorie, atenie)
c) adaptarea social, prin intermediul:
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- examenului psihiatric
- testelor psihometrice
II. &e're#ia fnc!iilor intelectale %(emente atrofico-(e'enerative: dementa senila, dementa n boala
Alzheimer, boala ic!)
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- ex" psihiatric
- teste psiholo#ice ($$%&)
- evaluarea de#radrii intelectuale (I'()
- ()* +$,
III . Tl)rri (e per#onalitate
%)oli #trctrale - p#i$opatii*
- tulburare de personalitate paranoida*
- tulburare de personalitate schizoida*
- tulburare de personalitate antisociala*
- tulburare de personalitate instabil-emotionala de tip impulsiv si de tip borderline)"
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- ex" psihiatric
- ex" psiholo#ic cu testarea -unciilor co#nitive, a-ective, a comportamentului .i personalitii
(prin teste psihometrice .i probe proiective)
I+. Tl)rri ale (i#pozi!iei "i prevalent (e 'an(ire*
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- ex" psihiatric (aprecierea clinica a intensitii tulburrii psihice .i a pro#nosticului apropiat al
a-eciunii)
- ex" psiholo#ic cu testarea -unciilor co#nitive, a-ective, a comportamentului .i a personalitii (prin
teste psihometrice .i probe proiective)
CAPITOLUL , - FUNCTIILE -EN.O&IALE
I . AFECTA&EA FUNC/IILO& +EDE&II
PA&AMET&I FUNCTIONALI
/" Acuitatea vizual:
- mono-binocular (cu cea mai buna corecie la ochiul cel mai bun)
- re-ractometrie ocular (autore-ractometru dioptron)
0" (amp vizual (manual) la ochiul cel mai bun
1" (amp vizual computerizat - n -uncie de structura ocular a-ectat
2" ercepia luminii la stimuli vizuali
3" oteniale vizuale evocate
4" &lectroretino#rama
II . AFECTA&EA FUNCTIILO& AU.ULUI
5n a-ectiunile cronice auditive:
/" - de caza diversa (in-lamatorie, in-ectioasa, toxica, vasculara, heredode#enerativa, traumatica,
tumorala)
,. - con'enitale #a (o)an(ite precoce %copilarie0 a(ole#centa12
1" - nsotite de hipoacuzie (tip transmisie neurosenzoriala mixta)
2" - protezabile sau neprotezabile sau cu surditate (co-oza)
3" - cu sau -ara tulburari de comunicare (surdomutitate - surdocecitate)"
2-e va preciza var#ta (e (e)t a afectinii.
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- audiometrie subiectiv - liminar sau supraliminar sau audiometrie vocal
- audiometrie obiectiv cu poteniale evocate"
- impedansmetrie
- otoemisiuni acustice
III . AFECTA&EA FUNCTIILO& +E-TI3ULA&E
6 5n a-ectiunile cronice vestibulare, precum si a cailor acestora, con'enitale sau contractate precoce"
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- evaluarea re-lexelor
a) vestibulo-ocular (electro-nista#mo#ra-ie)
b) vestibulo-spinal (posturo-#ra-ie computerizat .i cranio-corpo-#ra-ie)
CAPITOLUL 4 - FUNCTIILE FONATO&II -I DE COMUNICA&E +E&3ALA
0/
AFECTA&EA +OCII
6 %e re-era la tulburarile -onatorii determinate de a-ectarea larin#elui, cauzate de:
- stenoze post traumatice,
- pareze sau paralizii de corzi vocale 7 n" recurentiali (voce bitonala)
- procese tumorale beni#ne, mali#ne (dis-onie, a-onie)
- procese in-lamatorii cronice, trenante sau repetitive"
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- examen 8+9,
- examen larin#oscopic
- examen histopatolo#ic (dup caz)
- probe ventilatorii
CAPITOLUL 5 - FUNCTIILE -I-TEMULUI CA&DIO+A-CULA&6
7EMATOLO8IC6 IMUNITA& -I &E-PI&ATO&
%I%)&$:9:I (A+'I8;A%(:9A+, <&$A)898=I(, I$:,I)A+ >I +&%I+A)8+2
A. FUNCTIILE -I-TEMULUI CA&DIO+A-CULA&
I. AFECTA&EA FUNCTIILO& INIMII %primara6 con'enitala #a precoce1
/" A-ectarea primara a -unctiei contractile a inimii:
Car(iomiopatiile primare, primitive sau idiopatice:
- ($ (ilatativa sau con#estive,
- ($ $ipertrofica sau obstructive,
- ($ re#trictiva sau obliteranta"
0" 5n a-ectarea #ecn(ara a -unctiei contractile a inimii:
An'iopatii con'enitale ciano#ene sau neciano#ene, operate sau neoperate, cu in#ficienta car(iaca
cronica clinic mani-esta:
- '%A, '%;, (oarctatie aorta, %tenoza de aorta, %tenoza de artera pulmonara asociata cu '%;,
- )etralo#ia ?allot, )ranspozitia de vase mari,
- Atrezia de tricuspida, Anomalia &bstein"
+alvlopatii: de etiolo#ie diversa, complicate sau decompensate, neoperate sau operate (protezate),
contractate precoce"
1" 5n a-ectarea ritmli #i con(cerii cardiace:
- )ulburari de ritm si de conducere persistente si severe, contractate precoce (purtator de pacema9er)"
2"Complicatii po#t-tran#plant cardiac"
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- &@= de repausAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA"" AAAAAAA""
- ))& (test de tolerana la e-ort)AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
- eco bidimensional, eco 'opplerAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA""
- cateterism cardiac, an#io#ra-ieAAAAAAAAAAAAAAAAAAA AAAAAA"""
- monitorizarea tensiunii arterialeAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA"
- ex" ?8AAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA"
II. AFECTA&EA FUNCTIILO& A&TE&ELO& LE8ATE DE FLU:UL -AN8UIN
a. CON-T&ICTIA -I0-AU O3-T&UCTIA A&TE&IALA
%A&TE&IOPATII O3LITE&ANTE ; T&OM3AN8IOPATII O3LITE&ANTE - 3OALA
3U&8E&1
). AN8INEU&OPATII P&IMA&E %3OALA &A<NAUD12 0B
c. LIMFEDEMUL P&IMA&
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- oscilometrie
- eco#ra-ia intravascular
- ex" 'oppler
- +$,
- an#io#ra-ia cu substan de contrast
- pletismo#ra-ia prin impedanta
- evaluarea n -uncie de #radul de ischemie peri-eric, modul de apariie a claudicaiei intermitente .i
intensitatea tulburrilor ischemico-necrotice
- evaluarea dup clasi-icarea 9eriche-?ontaine
3. FUNCTIILE -I-TEMULUI 7EMATOLO8IC
I. ANOMALII ALE CELULELO& 7EMATOPOETICE %FUNCTIILO& DE P&ODUCE&E A
-=N8ELUI -I ALE MADU+EI O-OA-E12
PA&AMET&I FUNCTIONALI
>. Lecemiile acte*
/" hemoleuco#rama completa
0" -rotiu de sin#e peri-eric
1" mielo#rama
2" acid uric
3" creatinina
4" computer tomo#ra-
B" lichid ce-alorahidian (9(+)
C" transaminaze
,. Lecemia 'ranlocitar cronic*
Clinic:
/" - splenome#alie*
0" - hepatome#alie (usoara)*
1" - dureri osoase"
Paraclinic:
/" 7 hemoleuco#rama,
0" - <b, <t, ?e seric,
1" 7 mielo#rama,
2" - acid uric, creatinina*
3" - eco#ra-ie renala (abdominala),
4" - examen cito#enetic"
4. Lecemia limfatica cronic*
Clinic :
/" transpiratii nocturne,
0" astenie -izica,
1" scadere ponderala,
2" adenopatii,
3" hepato-splenome#alie"
Paraclinic :
/" hemoleuco#rama,
0" mielo#rama,
1" electro-oreza proteine si test (oombs"
5. Policitemia +era*
Clinic:
/" splenome#alie*
0" hepatome#alie*
1" <)A
2" examen neurolo#ic
Paraclinic:
/" hemo#rama completa: nr" hematii, nr" leucocite, nr" trombocite
0" <b, <)
1" mielo#rama sauDsi punctie osoasa
2" teste de coa#ulare
3" eco#ra-ie cardiaca
4" saturatia cu 80 a <b din sin#ele arterial (daca este cazul)
B" eritropoietina serica sau urinara
?. Trom)ocitemia $emora'ic e#en!ial #a primar*
/" nr" trombocite,
0" mielo#rama, cu mentionarea #radului de extindere a -ibrozei medulare,
1" masa eritrocitara,
2" splenome#alie D atro-ie splenica,
3" a#re#ate trombocitare"
@. Mielofi)roz a c metaplazie mieloi(*
/" (linic D ima#istic - splenome#alie moderata sau #i#anta *
0" hemo#rama (<b, <t, reticulocite, nr" leucocite, -ormula leucocitara, numar bazo-ilie)
1" -rotiu sin#e,
2" mielo#rama (biopsie medulara din creasta iliaca)
3" Acid uric*
4" (reatinina*
B" %ideremie
A. -in(roml mielo -(i#plazic*
- sideremia, saturaia <b cu oxi#en n san#ele arterial
- -rotiu san#e .i mduv osoas
- mielo#rama cu coloraii speciale
B. Anemii apla#tice*
- hemo#rama complet
- <b, <t, nr" trombocite
- mielo#ram sau puncie biopsie osoas
- sideremie, #licemie
- probe de insu-icien hepatic
II. AFECTA&EA CAPACITC/II -AN8ELUI DE A T&AN-PO&TA O:I8EN*
PA&AMET&I FUNCTIONALI
>. Anemia feripriva*
- <b, <), (<&$, ;&$,
- %ideremie,
- $ielo#rama,
- Investi#atii pentru determinarea cauzei
,. Anemia me'alo)la#t ica*
-emne clinice *
- =losita <unter,
- $ani-estari neurolo#ice,
- Anaclorhidrie histaminorezistenta,
- =astrita atro-ica,
- )est %chillin#,
- ;itaminaE/0 in sin#e,
- Acid -olic - dozare
Paraclinic*
- <b, <), )rombocite, 9eucocite, +eticulocite,
- ?rotiu san#e peri-eric,
- $ielo#rama"
4. Anemii $emolitice
(sferocitoza ereditara, eliptocitoza ereditara, hemoglobinuria paroxistica nocturna, hemoglobinopatii -
talazemia majora si minora, enzimopatii, autoimune, methemoglobinopatii)
-emne clinice*
- aloare,
- %ubicter conFunctival sauDsi te#umentar,
- %plenome#alie cuD-ara hepatome#alie
Paraclinic*
- <b, <), +eticulocite,
- $ielo#rama,
- Eilirubinemie (directa, indirecta),
- :robilino#en,
- )este de hemoliza
III. AFECTA&EA -I-TEMULUI LIMFOID*
PA&AMET&I FUNCTIONALI
>. 3oala 7o('9in
Clinic:
- adenopatii peri-erice siDsau po-unde,
- hepatosplenome#alie,
- -ebra,
- prurit,
- scadere ponderala"
Paraclinic:
- biopsie #an#lionara (criteriu maFor),
- electro-oreza- imunelectro-oreza,
- hemoleuco#rama,
- numar de trombocite,
- ;%<,
- -ibrino#enemie,
- () pentru stadializare"
,. Limfom non 7o('9in*
Clinic:
- -ebra*
- pierdere ponderala*
- prezentaDabsenta adenopatiilor, splenome#aliei, hepatome#aliei"
Paraclinic:
- examen histolo#ic (criteriu maFor): #rad de mali#nitate,
- ;%<,
- -ibrino#enemie,
- electro-oreza 7 imunoelectro-oreza,
- hemoleuco#rama,
- numar trombocite,
- examen neurolo#ic,
- +$,,
- (),
- eco#ra-ie hepatica"
4. Mielom mltipl*
- plasmocite tisulare .i medulare
- componenta $ (I# =, I# A, proteina Eence 7 Gones)
- nivelul imuno#lobulinelor normale
- hemoleuco#rama
- calcemie
- creatinina, acid uric
- stadializare
5 . 3oala Dal(en#trom*
Clinic*
- Adenopatii*
- <epato-splenome#alie*
- ?enomene hemora#ipare cutaneo-mucoase*
- %indrom de hipervascozitate san#uina*
- )ulburari de memorie si orientare*
- %omnolenta"
Paraclinic:
- -rotiu de san#e peri-eric,
- electro-oreza proteine,
- ;%<,
- nivel seric al I#$,
- nivelul vascozitatii serice,
- teste psiholo#ice (co#nitive),
- uree, creatinina, acid uric,
- medulo#rama,
- punctie biopsie osoasa"
I+. AFECTA&EA FUNC/IILO& DE COA8ULA&E*
PA&AMET&I FUNCTIONALI
>. Prpra trom)ocitopenic*
Clinic*
- san#erari cutaneo-mucoase*
- splenome#alia"
Paraclinic:
- ,umar trombocite in sin#ele peri-eric (in raport cu numarul me#acariocitelor),
- $ielo#rama (punctie osoasa): me#acariocite,
- 'eterminare de anticorpi antitrombocitari,
- )este de coa#ulare D sin#erare"

,. 7emofilia A "i 36
- &xamen ortopedic*
- &xamen radio#ra-ic, se#ment a-ectat si, eventual, contralateral, in -unctie de limitarea -unctionala
secundara (articulatii, coloana vertebrala)*
- () (eventual 7 in -unctie de structura a-ectata)*
- +$,*
- )estari biometrice*
- )estarea mobilitatii articulare*
- &xamen oscilometric*
- &xamen eco 7 'oppler*
- %pirometrie*
- 'eterminarea -actorilor plasmatici ai coa#ularii: -actorul ;III, -actorul IH"
4. Deficit (e alti factori pla#matici ai coa'l rii
(-actor I 7 -ibrino#en, -actor II 7 protrombina, -actor ; - proaccelerina, -actor ;II - proconvertina, -actor
HIII 7 stabilizator al -ibrinei).
Clinic*
- limitarea ortostatismului, locomotiei sauDsi #estualitatii
- sechele motorii de tip paretic sau ple#ic (consecutiv hemora#iilor intracraniene)"&$:9:I
Paraclinic*
- nivelul -actorilor I, II, ;, ;II, HIII
5. 3oala von Dille)ran(6*
Clinic:
- evenimente hemora#ice diverse cutaneo-mucoase,
- hemartroze sau hematoame pro-unde,
- hemora#ii severe dupa traumatisme, interventii chirur#icale sau extractii dentare"
Paraclinic:
- )imp de san#erare,
- nivelului -actorului ;III ( si al -actorului vI(A#)*
- capacitatea de a#re#are plachetara"
?. Trom)ofilii ere(itare %primare1
$utatiile #enetice (transmiterea este de tip autosomal) implica :
- Anomalii ale unor -actori de coa#ulare (mutatia #enei protrombinei si a #enei -actorului ; si rezistenta
la proteina ( activata),
- 'e-icienta inhibitorilor naturali ai coa#ularii (proteina (, proteina %, anitrombina III s"a"),
- Anomalii ale lizei chea#ului (dis-ibrino#enemia, de-icienta plasmo#enului si a inhibitorului sau),
- <iperhomocisteinemia"
PA&AMET&I FUNCTIONALI
Clinic %#e vor preciza1*
- -recventa si intensitatea accidentului trombotic,
- teritoriile venoase a-ectate,
- mani-estarile clinice speci-ice,
- tratamentul anticoa#ulant de -ond ce predispune la evenimente hemora#ice,
- sechelele induse de accidentele trombotice"
Paraclinic*
- dozarea -actorilor plasmatici ai coa#ulrii sau a inhibitorilor naturali ai coa#ulrii
- timpii de san#erare .i coa#ulare
+. T&AN-PLANTUL MEDULA& %-tat# po#t tran#plant ; ato #a allo tran#plant1*
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- hemoleuco#rama (=+, =A, )+)
- ex" o-talmolo#ic
- ex" neurolo#ic
- evaluarea -unciilor pulmonare, cardiace, hepatice, renale
- existena bolii de J#re- contra #azdaK
- punctie biopsie osoasa

@. -IND&OMUL IMUNODEFICITA& C&ONIC DO3ANDIT 2
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- )estul in-ectiei <I; pozitiv (Ac-anti-<I;),
- stabilirea cate#oriei imunolo#ice bazat pe numrul de lim-ocite ('2 .i pe procentul acestora din
totalul lim-ocitelor (('(-AtlantaD/LL2),
- cate#orii, dup celule ('2MNDl
- investi#aii variate n -uncie de modi-icrile structurale speci-ice in-eciei <I; .i celor oportuniste
(an#iomatoza, candidoza oro-arin#iana, candidoza vulvo-va#inala, <erpes Ooster, trombocitopenie
idiopatica, boli in-lamatorii pelvine, neuropatii peri-erice, pneumonii recurente, leucoence-alopatie
multi-ocala, septicemii recurente cu salmonella neti-oidica, toxoplasmoza cerebrala, sindromul de
emaciere <I;, -ebra mai mult de o luna si repetata D continua, diaree cronica)"
A. AFECTA&EA FUNCTIILO& -I-TEMULUI &E-PI&ATO&2
(afectiunile respiratorii cronice, contractate precoce - copilarie, adolescenta pna 26 ani, care
determina tulburari functionale permanente sau care risca sa devina permanente, de exemplu:
- astmul bronsic,
- anomalii congenitale,
- agenezie pulmonara partiala,
- !"#,
- pneumopatii interstitiale fibrozante difuze,
- bronsiectazii - supuratii bronhopulmonare,
- tuberculoza pulmonara activa,
- tuberculoza pulmonara operata,
- sindromul post tuberculos$
2% #ancerul bronho-pulmonar$
&% 'ransplantul pulmonar%)
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- &valuarea ventilatiei pulmonare (metoda spiro#ra-ica si pneumotaho#ra-ica), n vederea stabilirii
severitatii dis-unctiei ventilatorii (reducere ;&$% -ata de valoarea teoretica sau scaderea ventilatiei
maxime),
- &valuarea #lobala a schimburilor #azoase (#azanaliza sin#elui arterial, in repaos si eventual in conditii
de e-ort)" %e determina:
- presiunea partiala a 80 n sPn#ele arterial sistemic (a 80)
- presiunea partiala a (80 n sPn#ele arterial sistemic (a (80 )
- saturatia 80 a <b n sPn#ele arterial sistemic (%a 80),
- Aprecierea adaptarii la e-ort (teste de e-ort) Q capacitatea maxima de prestatie,
- $ecanica pulmonara,
- letismo#ra-ie 7 determinarea rezistentei la -lux,
- &xamen radiolo#ic*
- &@=*
- (), +$, (daca este cazul)*
- &xamen histolo#ic (daca este cazul)"
CAPITOLUL ? ; FUNCTIILE -I-TEMULUI DI8E-TI+6 META3OLIC -I
ENDOC&INA
I.a. AFECTA&EA UNO& FUNCTII ALE -I-TEMULUI DI8E-TI+ %DE DI8E-TIE6
-EC&ETIE6 A3-O&3TIE - A-IMILATIE1
(e refera la :
)% - unele tumori maligne ale tubului digestiv, operabile sau neoperabile:
- *astrectomie larga pentru +,- cu gastrostoma$
- '. oro-faringo-esofago-gastrice sau ale unor segmente intestinale inoperabile sau /n faze de
generalizare%
- 0ezectia unor segmente intestinale pentru '. cu colostoma, anus iliac, sigma anus sau anus contra
lateralis (definitive),
2% -pancreatectomie partiala sau totala pentru '.,
&% -stenoze esofagiene strnse, de cauza diversa, care necesita dilatatii, esofagoplastii, protezare,
gastrostoma pentru alimentatie%
PA&AMET&I FUNCTIONALI %n raport de segmentul de tub digestiv afectat, modificarile
morfologice si biochimice induse, precum si de datele antropometrice n functie de care se stabileste
echilibrul ponderal).
- Indicele ponderal (starea de nutritie) - Indicele ponderal ideal se stabileste dupa formula 1orencz:
2 3 + cm-)44 - (+cm-)54)67, unde +cm 3 /naltimea individului /n cm),
- <emo#rama (<b #rR),
- &valuarea malabsorbtiei: (proteinemie, iono#rama, #licemie, amilazemie, amilazurie),
- &co#ra-ie abdominala,
- &xamen radiolo#ic #astroduodeno-intestinal,
- &ndoscopie eso-#astroFeFunala (eventual cu biopsie eco#hidata),
- (olonosi#moidoscopie,
- +ectoscopie,
- Iri#o#ra-ie,
- ()-+$,,
- &xamen histopatolo#ic"
I. ). AFECTA&EA FUNCTIILO& 7EPATICE
(e refera la afectiuni cronice hepatice indiferent de etiologie:
- hepatite cronice si ciroze hepatice - contractate precoce (copilarie, adolescenta pana la 26 ani)
- cancer hepatic primar sau secundar,
- transplant hepatic total sau partial"
PA&AMET&II FUNCTIONALI (n raport de structurile si functiile hepatice afectate si de natura
afectiunii).
- Anamneza (cu precizarea varstei de debut a a-ectiunii)*
- &xamen clinic*
- &co#ra-ie abdominala*
- (&x radiolo#ic eso-a#ian)*
- &x" endoscopic*
- ()-+$,*
- unctie bioptica hepatica*
- &x histopatolo#ic*
- <emo#rama completa*
- Indice de protrombina*
- &lectro-oreza, imunelectro-oreza, prezenta de anticorpi,
- &nzimo#rama*
- Eilirubinemie, #licemie, creatininemie*
- 'eterminare A#<Es, Ac<;( in ser"
II. AFECTA&EA UNO& FUNCTII META3OLICE
(e refera la diabetul zaharat tip 8, juvenil sau al adultului tnar pna la 26 ani)%
PA&AMET&II FUNCTIONALI
Vor fi selectate si aprofundate investigatiile paraclinice n functie de echilibrul metabolic si decelarea
complicatiilor specifice (microangiopatii cu localizare oculara, renala si placuta neuro-motorie)
/" &xamene paraclinice:
a" 7 #licemie a Feun, repetate, peste /1S m#Ddl*
b"7 #licemie venoasa dupa testul de toleranta la #lucoza (daca este cazul) de cel putin /BSm#Ddl (sa#eata
hiper#licemica) sau /1Sm#Ddl dupa 0 ore*
c"7 #licozurie de minimum 3#rT in urina din 02 de ore*
- examen sumar urina (densitate, albumina, corpi cetonici)*
- dozare albumina in urina (daca este cazul)*
- creatinina, uree, acid uric*
- exmen o-talmolo#ic (?8, A;, camp vizual)*
- examen neurolo#ic*
- oscilometrie - eco 'opller - indice oscilometric member in-eriore
0" &xamen clinic
In ve(erea inca(rarii in 'ra( (e $an(icap a per#oanelor )olnave (e (ia)et za$arat tip II %(e
matritate16 ata#am in#trctinile Comi#iei -perioare (e Evalare a Per#oanelor A(lte c
7an(icap6 care in(ica faptl ca evalarea me(icala poate realiza eEcl#iv in faza (e complicatii
vizale6 renale6 arteriale6 nero-locomotorii ale )olii6 complicatii care tre)ie (ocmentate prin
inve#ti'atiile mentionate mai ## %eEamen oftalmolo'ic6 nefrolo'ic6 o#cilometrie #a (oppler
arterial6 eEamen nerolo'ic1 #i care #a ate#te (eficienta fnctionala.
III. AFECTA&EA FUNCTIILO& ENDOC&INE
>. 7iperfnctia $ipofizara %tmora $ipofizara #ecretanta (e 87 ; $ormon (e cre#tere1
PA&AMET&I FUNCTIONALI
&xamen endocrin:
- modi-icarea -izionomiei*
- cresterea de volum a extremitatilor*
- viscerome#alie*
- sindrom clinic tumoral cerebral*
- tulburari de metabolism #lucidic ('O tip II)*
- tulburari hormonale secundare paraclinic*
- crestere hormon =< in ser si in 9(+*
- (), +$, si radio#ra-ie de sea turceasca - tumora hipo-izara in std" I - I; (<ardU)*
&xamen o-talmolo#ic:
- )ulburari de camp vizual,
- <emianopsie,
- %cotoame*
&xamen neurolo#ic: semne de hipertensiune intracraniana*
&&=*
&xamen histopatolo#ic"
,. 7ipofnctia $ipofizara
a. Nani#ml $ipofizar
PA&AMET&I FUNCTIONALI
(linic si paraclinic:
- hipotro-ie staturala*
- antropometrie armonioasa*
- schelet #racil*
- musculatura hipotro-ica*
- -acies in-antil*
- dozari hormonale (hormon =<, #onadotropi, tiroidieni, corticotropi)*
- masuratoarea taliei*
- teste psiholo#ice (QI)*
- &@=, tensiune arteriala"
). Con(ro(i#plazia
PA&AMET&I FUNCTIONALI
&xamen clinic:
- <ipotro-ie staturala*
- Antropometrie dizarmonica*
- <ipotro-ia extremitatilor toracale si pelviene*
- $obilitatea articulatiilor scapulohumerale-coxo-emurale limitate prin artropatii secundare*
&xamene paraclinice: - prezentate la nanismul hipo-izar"
c. -in(rom -$ee$an
(e refera la insuficienta hipofizara primara (sindrom (heehan) 9 afectiune uni sau, mai frecvent,
pluritropa, exprimata prin tulburari clinice si hormonale%
PA&AMET&I FUNCTIONALI
&xamen endocrin:
- semne de hipotiroidie*
- semne de hipo#onadism, hipo#onadotropi*
- insu-icienta corticosuprarenala cronica*
- hipoanabolism care poate mer#e pina la casexie*
'ozari hormonale speci-ice*
&xamen neurolo#ic*
&@=*
&xamen psihic"
4. In#ficienta $ipofizara po#terioara6 prin (eficit total0partial (e va#opre#ina %A+P12
PA&AMET&I FUNCTIONALI
(linic si paraclinic:
- 'iureza*
- densitate urinara*
- osmolaritate urinara*
- (learence-ul apei libere pozitiv*
- proba de sete cu test la vasopresina (adiuretin) pozitiv 7 in etiolo#ia tumorala*
- investi#atii hormonale*
- (), +$,"
5. In#ficienta tiroi(iana
(e refera la:
- mixedemul primar cu visceralizare$
- mixedemul congenital (disgenezie tiroidiana)%
cu consecintele respective, handicapante%
PA&AMET&I FUNCTIONALI
Clinic %#e va mentiona prezenta #emnelor pato'nomonice1 :
- $etabolic: crestere ponderala, in-iltrarea te#umentelor, anemie secundara*
- ,europsihic: lentoare psihica, -rilozitate*
- (ardiovascular: cardiomiopatie mixedematoasa, insu-icienta cardiaca*
- ,anism dizarmonic cu intirziere mentala (mixedem con#enital), dozari hormonale speci-ice M #usa*
Paraclinic:
- )1, )2, rotein Eindin# Iodine, )%<,
- %cinti#rama tiroidiana,
- +adioiodcaptarea,
- &@= (tulburari de conducere, bradicardie, microvoltaF)*
- &co#ra-ie cardiaca,
- <b, <),
- +adio#ra-ie cord -lamin (indice cardio-toracic)*
- Eiochimie: hiperlipoproteinemie, hipercolesterolemie*
?. Afectarea fnctiei paratiroi(ei
a. 7iperfnctie paratiroi(iana ((e refera la hiperparatiroidismul primar)
PA&AMET&I FUNCTIONALI
Clinic:
- 9eziuni scheletale (osoase), oase lun#i si vertebre:
- ?racturi spontane,
- 8steoporoza cu arii de demineralizare si
- ?ormarea de chisturi osoase*
- )ulburari renale: poliurie, litiaza*
- )ulburari #astro-intestinale*
- )ulburari neuropsihice*
Paraclinic:
- calcemie, calciurie, -os-atemie, -os-ataza alcalina,
- )< seric (imunodozare),
- &@=,
- &xamen radiolo#ic:
+x osos: #eode osoase sauDsi lacune diseminate, -racturi, calusuri, osteoporoza #eneralizata*
+x abdominal: litiaza renala (ne-rocalcinoza), ulcer #astric"
). 7ipofnctie paratiroi(iana2
:(e refera la: hipoparatiroidismul primar (tetanie), caracterizat prin scaderea nivelului sangvin de
parathormon (!';) /n urma lezarii primitive a glandelor paratiroide%
PA&AMET&I FUNCTIONALI
Clinic:
- <iperexcitabilitate neuromusculara*
- (rize spontane de contractura musculara, localizate pe #rupuri musculare sau #eneralizate*
- (rize de contractura musculara provocate de hiperpnee*
- %emne mecanice de hiperexcitabilitate neuromusculara (semnul (hVoste! si Ieiss pozitive)*
- )ulburari tro-ice (cataracta in -ormele cronice, indelun#ate)
Paraclinic:
- (a, $# total siDsau ionic,
- &$="
@. Afectarea 'lan(ei #prarenale
- In#ficienta cortico#prarenala cronica6 primara %3oala A((i#on1
(e refera la insuficienta corticosuprarenala primara cronica (#(0), datorita distrugerii ambelor
corticosuprarenale (peste <4=), care determina scaderea hormonilor glucocorticoizi,
mineralocorticoizi si androgeni adrenali%
PA&AMET&I FUNCTIONALI
Clinic:
- Astenie, adinamie, -ati#abilitate*
- =returi, varsaturi, dureri musculare*
- %cadere ponderala, deshidratare*
- $elanodermie*
- <ipotensiune arteriala"
Paraclinic:
- 'ozari hormonale speci-ice*
- Iono#rama: ,a, @,
- =licemie,
- )est stimulare cu A()< (cortrosUn)"
A. In#ficienta 'ona(ica
a. In#ficienta 'ona(ica primara %primitiva1
(e refera la: insuficienta gonadica primitiva, disginezii gonadale (mai frecvent) cu simptomatologie
variabila, /n functie de:
- tipul gonadic$
- vrsta instalarii$
- intensitatea insuficientei gonadice$
- cauza insuficientei gonadice%
PA&AMET&I FUNCTIONALI
%indromul clinic este caracterizat prin:
- -ormarea de-icitara a testiculelor datorita unor de-ectiuni cromozomiale*
- dis#enezie a tubilor semini-eri determinate de anomalii ale -ormulei cromozomiale"
Ta)lo clinic*
- ?enotip masculin*
- Aspect enucoid*
- Aspect in-antilDnormal*
- )esticule mici*
- =inecomastie*
- 8bezitate M*
- 'e-icit intelectual de intensitate variabila"
Paraclinic*
- %permato#rama,
- <" #onadotropi serici,
- )estosteron plasmatic"
- &xamen psiholo#ic: QI
). In#ficienta 'ona(ica prin (i#'enezii 'ona(ale c fenotip feminin %-in(roml Trner12
6 +fectiune determinata de un deficit al cromozomului 2 cu cariotip 45 - sindromul 'urner (digenezii
gonadale cu fenotip feminin)%
PA&AMET&I FUNCTIONALI
Ta)lo clinic*
- <ipotro-ie staturala disarmonica*
- ?acies caracteristic*
- 8r#ane #enitale externe in-antile*
- In-ertilitate*
- $al-ormatii somatice: cardiace, renale, surditate*
- %emne de hipotiroidie"
Ta)lo paraclinic:
- 'ozari hormonale speci-ice*
- &stradiol plasmatic scazut*
- <ormoni #onadotropi crescuti*
- =licemie: tulburari de #licore#lare*
- &xamen psiholo#ic: QI (cel putin intelect liminar)*
- Audio#rama (hipoacuzieDsurditate)"
B. Afectarea fnctiei tiroi(iene (in proliferarile mali'ne
(e refera la:
- cancerul tiroidian operat recent sau cu sechele metabolice sau pulmonare, dezechilibrate, sub
tratament continuu,
- formele inoperabile sau6si tratate chirugical sau6si izotopic /n faze de diseminare%
PA&AMET&I FUNCTIONALI
Clinic:
- =landa tiroida marita, dura, cuD-ara adenopatii sau nodul -erm, tiroidian*
- =an#lioni laterocervicali (palpabili)*
- )ablou metabolic consumptiv"
Paraclinic:
- %cinti#rama tiroidiana,
- +adioIod(aptare,
- 'ozari hormonale complementare (hiper-unctionalitate)*
- unctie bioptica tiroida 7 examen histopatolo#ic*
- &xamen radio#ra-ic pulmonar si osos pentru -ormele metastatice"
CAPITOLUL @ - FUNCTIILE U&O8ENITALE
I. AFECTA&EA FUNCTIILO& DE FILT&A&E -I -EC&ETIE &ENALA6 DE COLECTA&E -I
-TOCA&E A U&INEI FN +E.ICA U&INA&A
(e refera la:
)%'oate afectiunile cronice renale, congenitale sau dobindite, de etiologie multipla, cu afectare primara
sau secundara renala, localizate la ambii rinichi sau intr-unul singur, in caz de rinichi unic congenital
sau dobindit%
,e exemplu:
- #auze malformative (agenezie renala unilaterala, hipoplazii renale, rinichi polichistic, rinichi in
potcoava, duplicare ureterala, hidronefroza etc%)$
- #auze tumorale $
- ;ipertensiune arteriala renovasculara $
- oli renale sau pielonefrita pe rinichi unic congenital sau chirurgical cu fenomene de 80#%
+fectiuni renale cu evolutie progresiva, care au ca expresie functionala insuficienta renala cronica%
2% 0ezectia totala a vezicii urinare pentru cancer, cu implantare de uretere (indiferent unde este
implantul) 9 pierderea functiei de colectare si stocare a urinei de catre vezica urinara%
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- densitatea urinar
- ureea san#uin
- creatinina san#uin
- <b
- (l" :ree
- (l" (reatinin
- nr" ne-roni -uncionali (R)
- sumar urin
- dozare albumina n urin (dac este cazul)
- (), +$,, cistoscopie (n -uncie de structura a-ectat)
- ex" histopatolo#ic (n -uncie de structura a-ectat)
-ta(ializarea I&C
%td" I 7 de deplina compensare
%td" II 7 insu-icienta renala compensata
a" -aza poliurica* b" -aza +A?
%td" III 7 I+( decompensata (preuremie)
%td" I; 7 de uremie terminala
%td" ; 6 7 de uremie depasita
II. AFECTA&EA FUNCTIILO& U&O8ENITALE
/" ,eoplasme ro'enitale operate cu recidive locore#ionale sau la distanta sau inoperabile, in -aze de
#eneralizare"
0" ,eoplasme mamare inoperabile in -aza de #eneralizare, sau operate cu recidive locale sauDsi la
distanta"
-e va (e#crie #ita!ia me(ical prezent.
CAPITOLUL A ; FUNCTIILE NEU&O ;MU-CULO - -C7ELETICE -I ALE
MI-CA&ILO& AFE&ENTE
I. AFECTA&EA MO3ILITATII A&TICULATIILO& -I OA-ELO&2
: (e refera la anomalii si structuri afectate, respectiv la:
)% 9 bolile constitutionale ale oaselor (de ex% acondrodisplazia)$
9 malformatii (de ex% amielia unui membru, totala sau partiala, toracal sau pelvin, sindactilie)$
9 deformari rahitice cu tulburari de postura$
9 luxatie congenitala de sold (unilateral sau bilateral) cu coxartroza secundara si6sau modificari ale
coloanei vertebrale$
9 redori si anchiloze congenitale post traumatice sau dupa osteoartrita '#, redori strnse mono sau
bilaterale de sold, genunchi sau combinate, /n pozitii vicioase, asociate sau nu cu paralizii nervoase$
9 lipsa policelui sau a patru degete, bilateral$
9 anchiloze ale pumnului , coatelor sau umerilor$
9 pseudartroze (gamba, coapsa, antebrat, brat - neoperabile)
2% ;emofilia + si , boala congenitala care apare la sexul masculin prin deficit de factor >888
(;emofilia +) si factor 82 (;emofilia ), /n formele cu modficari ale mecanicii articulare sau /n formele
cu anchiloze /n pozitii vicioase si amiotrofii care impiedica mobilizarea (locomotia) sau6si autoservirea%
&% #olagenoze:
a% poliartrita reumatoida (!0): boala imunoinflamatorie cronica progresiva care afecteaza, cu
predilectie, articulatiile mici ale membreleor, simetric si distructiv$
b% sclerodermia: cu tulburari cutanate specifice, care reduce gestualitatea datorita sclerodactiliei$
c% dermatomiozita%
d% lupusul eritematos sistemic%
>. Afectini o#teo-articlare con'enitale #a contractate precoce
PA&AMET&I FUNCTIONALI
(/n functie de anomalie, structura afectata si cauzele care le-au determinat - etiologia lor)%
- &xamen ortopedic*
- &xamene radio#ra-ice, se#ment a-ectat si, eventual, controlateral, in -unctie de limitarea -unctionala
secundara (articulatii, coloana vertebrala)*
- () (eventual 7 in -unctie de structura a-ectata)*
- )estari biometrice*
- )estarea mobilitatii articulare*
- &xamen oscilometric*
- &xamen eco 7 'oppler*
- %pirometrie"
-e va preciza var#ta (e (e)t a afectinii.
,. 7emofilia A #i 3
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- &xamen ortopedic*
- &xamen radio#ra-ic, se#ment a-ectat si, eventual, contralateral, in -unctie de limitarea -unctionala
secundara (articulatii, coloana vertebrala)*
- () (eventual 7 in -unctie de structura a-ectata)*
- +$,*
- )estari biometrice*
- )estarea mobilitatii articulare*
- &xamen oscilometric*
- &xamen eco 7 'oppler*
- %pirometrie*
- 'eterminarea -actorilor plasmatici ai coa#ularii : -actorul ;III, -actorul IH"
4. Cola'enoze
a. Poliartrita rematoi(a %P&12
PA&AMET&I FUNCTIONALI
Clinic: (con-orm criteriilor Asociatiei de+eumatolo#ie Americane - A+A)
- redori matinale,
- artrite la trei sau mai multe articulatii,
- artrita mPinilor,
- artrita simetrica a mPinilor,
- noduli reumatoizi,
Paraclinic:
- ;%<*
- proteina ( reactiva, -ibrino#en seric,
- &lectro-oreza, I#$ si I#=, -actori reumatoizi (Ialer +ose, 9atex),
- &x radiolo#ic*
- () - +$,"
Dia'no#ticl complet va cprin(e #ta(il (e )oala %I6 II6 III6 I+1 #i cla#a fnctionala -tein)ro9er
%I6 II6 III6 I+1.
). -clero(ermia %afectinea te#tli conGnctiv1
PA&AMET&I FUNCTIONALI (in functie de forma clinica: progresiva cu sindactilie, progresiva cu
tulburari viscerale, progresiva edematoasa)%
Clinic*
- ?enomene de tip +aUnaud*
- In-iltratii dure ale -etei, trunchiului, membrelor*
Paraclinic:
- )este circulatorii peri-erice*
- )este -unctionale renale*
- )este ventilatorii*
- Eiopsie musculara"
c. Dermatomiozita
PA&AMET&I FUNCTIONALI
Clinic:
-&dem in /D0 superioara a -etei*
-'e-icit muscular de #rade di-erite (de la -ati#abilitate pina la incapacitatea de a ridica bratul si
coapsele)*
Paraclinic:
-)este enzimatice (transaminaza, creatin-os-o!inaza, lactic-dehidro#enaza)*
-)raseu &$= caracteristic pentru a-ectare -ibrelor musculare*
-Eiopsia 7 necroze -ocale"
II. AFECTA&EA MO3ILITATII COLOANEI +E&TE3&ALE
(e refera la :
)% !pondilita anchilozanta (!"), forma centrala, periferica sau mixta (centrala si periferica)
2% #ifoscolioze si scolioze deformante - idiopatice, cu grad mare de curbura, operate sau nu, care
impiedica capacitatea respiratorie normala si6sau cu tulburari neurologice (parapareze, paraplegii)
>.-pon(ilita anc$ilozanta %-A1
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- radio#ra-ie bazin, radio#ra-ia altor zone interesate,
- )(, +$,
- scinti#rama osteo-articulara*
- testarea mobilitatii coloanei vertebrale si a articulatiilor mari,
- spirometrie,
- examen o-talmolo#ic,
- examen neurolo#ic,
- ;%<,
- electro-oreza, imunelectro-oreza serica,
- proteina ( reactiva,
- -ibrino#en,
- -actori reumatoizi,
- anti#en <9A E0B"
,. Cifo#colioze i(iopatice
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- +adio#ra-ii coloana vertebrala, umeri si sold, in raport de consecintele secundare*
- )(, +$,*
- &xamen ortopedic*
- &xamen neurolo#ic*
-)estarea mobilitatii coloanei vertebrale*
-)estarea mobilitatii articulatiilor mari*
- robe ventilatorii"
III . AFECTA&EA FUNCTIILO& MOTO&II %A -TATICII -I MO3ILITATII ; LOCOMOTIEI
-AU0-I 8E-TUALITATII1
>.Amptatii
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- examen ortopedic*
- examen radiolo#ic: bont, articulatia supraFacenta, controlateral, coloana vertebrala, in -unctie de
localizare, pentru evaluarea consecintelor handicapului locomotor*
- testarea bontului*
- testarea -unctionalitatii protezei si a membruluiDmembrelor*
- indici oscilometrici*
- testari biometrice particularizate structurii a-ectate*
- testarea mobilitatii articulare*
- testari musculare*
- testarea mobilitatii coloanei vertebrale"
-e vor preciza*
>. Caza care a con(# la in(icatia (e amptatie*
a) distru#erea unui membru prin strivire,
b) pierderea vascularizatiei,
c) #an#rene de cauze variate (arteriopatii, diabet zaharat, embolii),
d) durere severa de cauza circulatorie,
e) tumori mali#ne,
-) in-ectie necontrolabila terapeutic*
,. -tarea )ontli* scurt* cu cicatrici vicioase* cu calus vicios* cu nevroame hiperal#ice, cu leziuni
tro-ice, -istule cronice* cu sechele complexe*
4. Nivell amptatiei, la membrul sau membrele a-ectate"B
," Afectini nerolo'ice2
: (e refera la:
a% "fectiuni neurologice congenitale sau contractate precoce cu tulburari posturale si gestuale de
intensitate variata, de exemplu:
- malformatii congenitale (ex: mielomeningocelul, porencefalia, hidrocefalia, microcefalia)$
- sechele neurologice (pareze, paralizii etc%) 9 dupa meningo-encefalopatii infantile$
- leziuni traumatice ale (?#$
- sechele dupa sindrom ischemic medular cu parapareze sau plegii, tertrapareze sau tetraplegii,
monopareze sau monoplegii$
- sechele dupa traumatisme cerebrale severe$
- paralizii de plex brahial$
- leziuni de nervi periferici care produc tulburari de manipulatie, uni sau bilaterale$
- tulburari neurologice sechelare cu deficit tip bi-tri-tetraparetic6plegic cu6fara tulburari trofice,
afectnd deplasarea si gestualitatea normala sau tulburari de tip epileptic ori alte tulburari de focar$
- sechele dupa poliomielita si afectiuni medulare infectioase$
- paralizii cerebrale: ex% hemiplegie-hemipareza infantila, paraplegie-parapareza spastica infantila,
boala 1ittle$
- tumori cerebrale benigne care determina prin extensie tulburari de focar, tumori maligne%
b% "ccidentele vasculare cerebrale ("V#) : hemoragice, trombotice sau embolice, cu diverse localizari,
cu deficite locomotorii secundare, disfazie6afazie sau6si tulburari sfincteriene indiferent de v$rsta si
statut, la persoanele cu%
- (echele +># care au drept cauze o malformatie congenitala vasculara$
- (echele +># embolice dupa valvulopatii reumatismale contractate precoce sau congenitale$
- (echele +># din angiocardiopatiile congenitale$
- (echele +># din cardiomiopatiile primitive (idiopatice sau primare)$
- (echele +># din ;'+ reno-vasculara$
- ,eficite motorii din afectiunile hemoragipare (cuagulopatii, trombocitopenii s%a%), din afectiuni
hematologice (policitemia vera)$
- ,eficite motorii ale unor neoplazii 9 primar sau secundar cerebrale 9 de sistem nervos,
osteoarticular, parti moi%
c% &arapareze'paraplegii, tetrapareze'tetraplegii, monopareze'monoplegii - indiferent de etiologie
(traumatica, vasculara, infectioasa, tumorala, degenerativa etc%), indiferent de vrsta si statut%
PA&AMET&I FUNCTIONALI
(e stabilesc /n functie de structura 6structurile afectate%
- examen neurolo#ic*
- &co 'oppler*
- (), +$, cerebral*
- examen o-talmolo#ic (acuitate vizuala, campimetrie, -und de ochi)*
- &@=*
- &&=*
- =licemie,
- )este de coa#ulare*
- <emoleuco#rama completa*
- An#io#ra-ie carotidiana*
- &chocardio#ra-ie"
4. Afectini (emielinizante - (e'enerative
(e refera la leconevraEita: sinonime 9 scleroza /n placi, encefalopatie diseminata cronica,
encefalopatie periaxiala difuza, boala ,evic (oftalmoneuromielita), indiferent de forma clinica%
- &xamen neurolo#ic complet cu precizarea -ormei de evolutie si a sindroamelor a-ectate, respectiv
sindromul pur sau combinate,
- &xamen o-talmolo#ic (A;, campimetrie, ?8)*
- &,=*
- &; auditive si vizuale*
- 'iplopie provocata*
- Imuno#lobulina = in 9(+ si sin#e*
- +$,, ()"
Dia'no#ticl (e #pecialitate va cprin(e*
- forma clinica (e evoltie %forme c reca(eri #i remi#ini6 forma primar 'eneralizata6 forma
#ecn(ar pro're#iva1 #i
- #in(roamele motor6 ataEic #i oclar caracteri#tice %com)inate #a pre1.
I+. AFECTA&EA FUNCTIILO& MU-C7ILO&
(e refera la:
)% ?euromiopatii: afectarea unitatii motorii (a fibrei musculare striate), a placii neuromusculare,
nervului motor si nervului motor spinal 9 cu amiotrofii si determinare genetica:
a% ,.!:
-@orma severa (,uchenne,)
-@orma benigna (ecAer)$
b% @enotipul ,uchenne 9 forma centurilor$
c% ,.! - forma:
-@acio-scapulo-humerala,
-,istala,
-"culo-faringiana%
2% .iotonii (determinate genetic) 9 este implicat un deficit de membrana celulara:
a% miotonia congenitala ('hompson),
b% distrofia miotonica ((teinert)%
&% !olimiozita primitiva (cu leziuni musculare de tip inflamator)
7% .iastenia (boala sinapsei neuro-musculare)
5% oli degenerative si heredodegenerative ale (?# (boli genetice cu aspect anatomo-patologic de tip
degenerativ):
a% amiotrofia neuronala #harcot 9 .arie 'ooth,
b% scleroza laterala amiotrofica ((1+),
c% eredoataxia spinocerebeloasa @riedreich,
d% heredo-ataxia cerebeloasa !ierre .arie%
6% +nomalii si malformatii musculare congenitale, daca impiedica statica si locomotia (de ex:
hipertrofii, redori, retractii musculare mutilante)%
>. Di#trofia m#clara pro're#iva %DMP1 #i formele ei
PA&AMET&I FUNCTIONALI
&xamen neurolo#ic :
- de-icit motor in -unctie de -orma clinico-#enetica, avand ca expresie: amiotro-ii pro#resive-simetrice,
retractii tendinoase, +8) vii"
araclinic :
- nivelul enzimelor #licolitice (de ex : 9'<)*
- biopsia musculara,
- &$=: absenta activitatii bioelectrice spontane, diminuarea amplitudinii maxime a traseelor, reducerea
duratei medii a potentialelor"
,. Miotonii
PA&AMET&I FUNCTIONALI
Fn miotonia T$omp#on
&xamen neurolo#ic:
- distributia -enomenului miotonic la -lexorii de#etelor, muschii policelui, a musculaturii orbiculare,
pleoape si
- pe parcursul evolutiei - hipertro-ii musculare di-uze la toate #rupele musculare, cu predominanta la
membrele in-erioare (aspect haltero-il)"
&xamen paraclinic:
- &$=: amplitudinea potentialelor, -recventa (criteriul pato#nomonic Q W-enomen de incalzireK)
Fn (i#trofia miotonica -teinert
&xamen neurolo#ic:
- amiotro-ii musculare distale la membrele superioare si in-erioare*
- muschii -onatori, cu modi-icarea vocii*
- muschiului cardiac*
- atro-ie #onadica"
&xamene paraclinice:
- microscopia optic .i electronic a arhitecturii mio-ibrilelor
- &$=
- &nzimo#rama serica (9'<, ?(@, )=8, )=)"
4. Polimiozita primitiva
(e caracterizeaza printr-o simptomatologie dureroasa cu traseu B.* polimorf si leziuni musculare de
tip inflamator%
(unt delimitate trei tipuri de polimiozita:
a% !olimiozita primitiva incompleta,
b% !olimiozita din colagenoze,
c% !olimiozita paraneoplazica
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- &$= 7 cu descrierea activitatii bioelectrice
- examen histopatolo#ic
5. Mia#teniero
PA&AMET&I FUNCTIONALI
Clinic:
- (eficitl motor mia#tenic*
> - se produce prin relaxarea pro#resiva a muschiului care -ace e-ortul si prin diminuarea pro#resiva a
-ortei, iar repaosul re-ace -orta musculara*
, - de-icitul miastenic este mai accentuat in a doua parte a zilei*
- &OT prezente sau usor diminuate"
Paraclinic:
- proba de e-ort,
- testul cu miostin sau tensilon*
- &$=: cu stimularea nervului cubital si cule#erea potentialului evocat din eminenta hipotenara"
?. Afectinile (e'enerative #i $ere(o ; (e'enerative ale -NC
PA&AMET&I FUNCTIONALI
a1 Amiotrofia neronal C$arcot- Marie Toot$
- ex" neurolo#ic,
- ex" endocrinolo#ic
- ex" bioptic
)1 -cleroza lateral amiotrofic
- ex" neurolo#ic,
- &$=
- microscopie optic .i electronic
c1 Ere(oataEia #pinocere)eloa# Frei(reic$
- ex" neurolo#ic6
- &$=
- biopsie
(1 Hn Ere(oataEia cere)eloa# Pierre Marie
- ex" neurolo#ic6
- &$=
- biopsie"
@. Malformatii m#clare
(anomalii si malformatii congenitale sau contractate precoce 9 copilarie6adolescenta, de tipul
hipertrofii, redori, retractii musculare mutilante, care /mpiedica statica si locomotia%)
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- teste biometrice si musculare*
- dinamometrie pentru aprecierea -ortei musculare 7 in -unctie de localizare si tipul de sechela"
+. E+ALUA&E 8&AD DE 7ANDICAP FN AFECTA&EA FUNCTIILO& DE COO&DONA&E
(e refera la:
a% !indroamele e(trapiramidale, de cauza diversa, postencefalitice, vasculare, medicamentoase, toxice,
tumorale$
b% )oala &ar*inson (paralizie agitata)$
c% #oreea cronica +untington (sindromul de neostriat-putamino-caudat),
d% )oala ,ilson 9 degenerescenta hepato-lenticulara (sindromul de panstriat cu ataxie, coreeo-atetoza
cu afectarea posturii si gestualitatii) caracterizata prin acumularea de cupru /n (?#, ficat, cornee,
rinichi, cu doua entitati:
- )oala ,ilson 9 dominata de rigiditate extrapiramidala,
- )oala ,estphall - !trumpell 9 tablou clinic dominat de tremor (cupremia poate fi scazuta)%
PA&AMET&I FUNCTIONALI
>. EEamen nerolo'ic:
)ablou dominat de trei semne cardinale:
> - tremorl (ritm lent, apare in repaus, uneori in mentinerea unei atitudini 7 tremur postural)"
A#pect caracteri#tic la*
- mem)rele #perioare ; Inmararea )anilorJ6 Ira#cirea ti'arilorJ6 iar la
- mem)rele inferioare ; Ipe(alareJ6 I)att tactlJ.
, - ri'i(itate 7 varianta particulara de hipertonie 7, intereseaza toate #rupele musculare, predominind la
ra(acina membrelor" &videntiata prin -enomenul de Kroata (intataJ*
4 - )ra(i #a a9inezie (apare imobil, cu activitate #estuala saraca)" &videntiata prin Kpro)a
marionetelorJ6 K)attl tactliJ6 Kpen#a (i'italaJ c fiecare (e'et.
A#pectl caracteri#tic* -acies -iFat, imobil, atitudinea caracteristica a capului si trunchiului (inclinate),
mers cu pasi mici, tulburari de vobire"
,. EEamen o)iectiv:
- +8) vii,
- tulburari de motilitate oculara,
- tulburari ve#etative (sialoree, hipercrinie),
- tulburari psihice"
4. EEamene paraclinice*
- &=, ()
- &&=,
- &$=,
- determinari biochimice (dozarea dopaminei in 9(+ si urina sauDsi san#uin)"
+I. DI-FUNCTIILE ACTI+ITATII CO&TICALE2
: (e refera la epilep#ie (malconvulsivant) cu debut precoce (copilarie-adolescenta), indiferent de
etiologie%:,I9& ,&:+8-$:%(:98-%(<&9&)I(
PA&AMET&I FUNCTIONALI
- Anamneza*
- &&= (daca este cazul, cu activare - numai n centre specializate)
- () cerebral, +$,
- an#io#ra-ie carotidian
NOTC* (atele me(icale %anamne#tice6 clinice "i paraclinice1 tre)ie # o)iectiveze*
- eEi#ten!a crizelor6 a#pectl lor6 frecven!a lor6
- confirmarea clinic #a0 "i EE8
- evol!ia )olii Hn #en#l nmrli (e crize Hntr-n interval (e timp (at %#) tratament16
- eEi#ten!a tl)rrilor p#i$ice a#ociate.
CAPITOLUL B - FUNCTIILE PIELII
AFECTA&EA FUNCTIILO& PIELII
Afectarea fnctiei (e protectie #i reparatorie a pielii*
.. ,ermatoze :
a% &soriazis (dermatoza cu evolutie cronica si tendinta la recidive) :
- psoriazis pustulos, generalizat, palmo 9 plantar, psoriazis eritrodermic, psorizis artropatic
b% &emfigus
c% Ihtioza ereditara
d% /pidermoliza buloasa (simpla sau distrofica) :
- /n formele esofagiene cu stenoze cicatriceale
- /n formele retiniene cu dezlipire de retina
0. 1ermatomiozite:
- /n formele cu scleroza musculara cronica si difuza,
- /n formele care determina deformatii ireductibile ale membrelor%
2. 3eurofibromatoza 4ec*linghausen :
4. 5umori maligne ale pielii, de ex%% melanomulAP X
PA&AMET&I FUNCTIONALI
-e vor #electa Hn fnctie (e manife#tarile #trctrale*
- examen -izic amanuntit,
- examen dermatolo#ic*
- examen bioptic (in cazul in care su#ereaza mali#nitate)*
- punctie-biopsie*
- examen microscopic asupra produselor obtinute dupa razuire*
- culturi-antibio#rama*
- vizualizarea pielii in camera intunecata cu lampa Iood *
- teste de imuno-luorescenta (imunelectro-oreza)*
- #licemie *
- examen radiolo#ic (in cazul complicatiilor articulare secundare)"
9II