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Aneuploidias dos

Cromossomos Sexuais
Genética

Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.


Doenças Cromossômicas

 Deficiências cromossômicas são


em geral letais, levando a perda
zigótica, natimortalidade e mortes
infantis. Contudo, algumas
crianças com pequenas
deficiências cromossômicas
sobrevivem o tempo suficiente
para permitir a observação de
alguns fenótipos anormais que elas
expressam.
Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.
Doenças Cromossômicas

As anormalidades dos cromossomos podem ser


numéricas ou estruturais e envolver um ou mais
autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos.

Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.


Aneuploidias
 Há um aumento ou diminuição de um
ou mais pares de cromossomos, mas
não de todos.
A maioria dos pacientes aneuplóides
apresenta trissomia (três cromossomos
em vez do par normal de cromossomo,
Ex.: Síndrome de Klinefelter) ou, menos
frequente, monossomia (apenas um
representante de um cromossomo, Ex.:
Síndrome de Turner).

Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.


Aneuploidias
 O mecanismo cromossômico mais
comum da aneuploidia é a não-
disjunção meiótica, uma falha da
separação de um par de
cromossomos durante uma das
duas divisões meióticas.
As consequências da não-
disjunção durante a meiose I e a
meiose II são diferentes:
Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.
Aneuploidias

Meiose I Normal

Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.


Aneuploidias

 Quando o erro
ocorre na Meiose I,
os gametas
apresentam um
representante de
ambos os membros
do par de
cromossomos ou
não possuem todo
um cromossomo.
Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.
Aneuploidias

Meiose II Normal

Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.


Aneuploidias
 Quando o erro ocorre na
Meiose II, os gametas
anormais contém duas
cópias de um
cromossomo parental (e
nenhuma cópia do outro)
ou não possuem um
cromossomo.

Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.


SÍNDROME DE
KLINEFELTER
 CONCEITO:
São indivíduos
do sexo
masculino que
apresentam
cromatina
sexual e
cariótipo
geralmente
47,XXY.
Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
 COMO OCORRE?
Ocorrem quando o número ou a
estrutura dos cromossomos X ou
Y é anormal.
A forma clássica se deve à não-
disjunção meiótica dos
cromossomos durante a
gametogênese.
Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.
SÍNDROME DE
KLINEFELTER

Os gametas recebem um Os gametas anormais


representante de ambos recebem duas cópias de um
os membros do par de cromossomo parental, ou
cromossomo, ou não não possuem todo um
possuem todo um cromossomo.
cromossomo. Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.
SÍNDROME DE
KLINEFELTER
 CARACTERÍSTICAS COMUNS:
 Tamanho reduzido dos testículos;
 Braços mais longos do que o normal;
 Ginecomastia;
 Infertilidade;
 Pênis pequeno;
 Retardo mental;
 Estatura elevada;
 Escassez de barba;
 Distribuição feminina de pêlos
pubianos;
 Problemas sociais
Adennya, Adriana, A. e deA.aprendizagem.
Carolina, Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.
SÍNDROME DE
KLINEFELTER

Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.


SÍNDROME DE
KLINEFELTER

Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.


SÍNDROME DE TURNER
 CONCEITO:
São indivíduos do
sexo feminino que
não possuem
cromatina sexual e
em metade dos
casos, seu
cariótipo é 45, X,
falta o segundo
cromossomo
sexual, X ou Y.

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SÍNDROME DE TURNER

 COMO OCORRE?
Ocorre quando todo ou parte do
cromossomo X é perdido antes
ou logo após a concepção.
Dizemos que esses indivíduos
são XO (xis-zero).

Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.


SÍNDROME DE TURNER
 CARACTERÍSTICA  Grandes lábios
despigmentados;
S COMUNS:
 Escassez de pêlos
 Infertilidade; pubianos;
 Deficiência de  Pelve
estrógenos; masculinizada;
 Amenorréia  Pele frouxa;
primária;  Tórax largo e em
 Baixa estatura; forma de barril;
 Infantilismo genital;
 Desvios de
personalidade;
Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.
SÍNDROME DE TURNER

Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.


SÍNDROME DE TURNER

Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.


SÍNDROME DE TURNER

Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.


Obrigado!!

Adennya, Adriana, A. Carolina, A. Mayara, A. Paulas , Luis e Bárbara.