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Le phénotype drépanocytaire
But: Identifier les différentes échelles de définition
du phénotype.
Rappels: Donner les définitions de termes
génotypes et phénotypes.
Hématie saine
Hématie drépanocytaire
1. Rappeler ce qu'est une hématie.
Erythrocyte (du grec erythro : rouge et kutos :
cellule) aussi appelé globule rouge est une
cellule du sang dont le cytoplasme est riche en
hémoglobine et qui assure le transport des gaz
respiratoires dont le dioxygène.
2. Comparer la forme des hématies chez un
individu sain, et un individu drépanocytaire.
Justifier le terme drépanocytose ( « drepanos »
en grec signifiant « faucille »).
Les hématies d'un individu sain ont toute une
forme ronde, alors que certaines hématies de
l'individu drépanocytaire ont en forme allongée.
En effet, la forme ressemble à une faucille, d'où
le terme drépanocytose (cellule faucille).
3. Toutes les hématies sont elles déformées?
Non, seules certaines, environ 10% sur la
photographie sont déformées.
Le test de dépistage
4. Indiquer le principe du test de dépistage de la
drépanocytose. Sur quelle propriété des hématies
est-il basé?
Liaison entre 2
hémoglobines S
Molécule
d'hémoglobine S
IV. Recherche de l'origine du phénotype
drépanocytaire
D'où provient cette anomalie de
l'hémoglobine S dans les hématies
drépanocytaire?
Hémoglobine A Hémoglobine S
Nombre de chaines
polypeptidiques
Forme, structure
primaire
Comportement des
hémoglobines entre
elles
Séquences comparées
3. On vous présente les brins codant des
séquences d'ADN, schématiser la molécule
d'ADN du gène HbA.
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II I III I II III I III II I I I
Brin codant ATGGTGCACCTGACTCCTGAG..