TALASEMIA

Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o
generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele
(celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei
duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea
organelor si in final chiar la deces.

Cauze

Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara,
transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o
transmite copilului.

Tipologie

Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma
cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele
corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata normala.

Beta talasemia

Beta talasemia apare cand una sau ambele gene care produc beta globina nu functioneaza sau
functioneaza doar partial. Omul are nevoie de ambele globine, alfa si beta, pentru a forma hemoglobina.
Beta talasemia apare mai ales la populatiile din zona Marii Mediterana (precum grecii sau italienii) si
mai rar la populatiile din Africa sau Asia. Exista cateva subtipuri de beta talasemie, in functie de
afectarea genelor, doar una dintre ele sau ambele gene afectate si de nivelul de productie al genelor.
- daca pacientul este purtator de tara genetica si are doar una dintre gene afectate, acesta prezinta
o anemie usoara si cel mai frecvent nu are nevoie de tratament. In acest caz este vorba de talasemie
minora sau beta talasemie tara. Pacientul cu tara genetica este pacientul care mosteneste gena normala
de la un parinte si gena cu talasemie de la celalalt parinte
- daca ambele gene ale globinei sunt afectate, pacientul prezinta anemie moderata sau severa. In
acest caz pacientul a mostenit gene cu talasemie de la ambii parinti
-in caz de anemie moderata (beta talasemie intermedia) poate fi necesara transfuzia de sange.
Acesti pacienti, de obicei, traiesc pana la varsta de adult
-in caz de anemie severa (beta talasemie majora sau anemia Cooley) pacientii nu ajung la varsta
adulta.
Simptomeleanemiei apar in primele 6 luni de viata. Daca transfuziile de sange se incep de la
varste mici si se continua pe tot parcursul vietii, se considera ca prelungesc durata de viata. Decesul
survine in urma afectarii organelor precum inima sau ficatul. Lipsa incarcarii cu oxigen
si supraincarcarea cu fier(hemocromatoza) a sangelui transfuzionat duce la afectarea organelor.




Alfa talasemia

Alfa talasemia apare cand una sau mai multe din cele 4 gene de importanta vitala in
obtinerea hemoglobinei lipsesc sau sunt afectate. Alfa talasemia apare mai ales la populatiile din sudul
Asiei, China si Filipine dar este intalnita si in orice alta parte a lumii, de exemplu si la populatiile din
Africa. Exista 4 subtipuri de alfa talasemie, in functie de numarul de gene lipsa sau afectate:
- daca o singura gena de alfa globina este lipsa sau afectata nu sunt prezente simptome si nu este
necesar tratament. In acest caz pacientul este purtator silentios. Aceasta inseamna ca nu are boala dar o
poate transmite descendentilor. Singurul semn al afectarii sunt eritrocitele mai mici decat normalul
- daca 2 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemie usoara care nu
necesita tratament. In acest caz este vorba de alfa talasemia minor sau alfa talasemia tara
- daca 3 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate este prezenta o anemia usoara pana la
moderat severa. Aceasta conditie este cunoscuta sub denumirea de boala hemoglobinei H, pentru ca se
produce o hemoglobina cu greutatea moleculara mai mare pe care corpul o indeparteaza mult mai
repede. Formele mai severe necesita tratament prin transfuzie de sange
- daca toate cele 4 gene de alfa globina sunt lipsa sau afectate (alfa talasemia majora) este o
conditie incompatibila cu viata. Fatul moare inainte de nastere, in timpul nasterii sau la scurt timp dupa
nastere. Hemoglobina produsa in acest caz se numeste si hemoglobina Barts (sau hidrops fetal).

Simptome

Talasemia usoara nu are de obicei simptome (este asimptomatica).
Formele mai severe de talasemie se manifesta prin simptomele anemiei, care sunt:
-slabiciune
-oboseala
-ameteala
-paloare tegumentara
-icter (culoarea galbena) a pielii si a sclerei (albul ochiului)
-urina inchisa la culoare
-inapetenta (lipsa poftei de mancare) si scaderea in greutate (sau deficit de crestere la copil)
-tahicardie (bataie mai rapida a inimii decat normal)
-lipsa de aer in timpul efortului fizic.
Simptome mai rar aparute in cazurile severe de talasemie sunt:
-cefaleea (durerea de cap)
-durere abdominala
-tiuit in urechi
-durere in piept
-febra usoara
-limba cu sensibilitate crescuta.
Copiii cu o forma mai grava de talasemie (beta talasemia majora, anemia Cooley) prezinta semne
de anemie din primele luni de viata. Primul semn de boala este cel mai frecvent paloarea tegumentelor.
Copiii cresc mai incet (deficit de dezvoltare). Alte simptome sunt problemele de
alimentatie, febra frecventa si diareea. In lipsa unui tratament inceput precoce, copilul poate deceda sau
pot aparea in timp urmatoarele probleme:
-o fata deformata, cu bosa frontala (frunte bombata) din cauza expansiunii maduvei osoase in interiorul
oaselor
-hepatosplenomegalie (ficat si splina marite)
-oase casante si slabe care se rup usor (mai ales oasele lungi ale membrelor superioare si inferioare si
oasele coloanei vertebrale).
Alte probleme care se pot asocia formelor severe de talasemie sunt:
-infectii bacteriene - pot inrautatii anemia, vaccinul antigripal si vaccinul antipneumonic administrat in
fiecare an ajuta la prevenirea acestor infectii
-afectarea organelor numeroasele transfuzii de sange de-a lungul timpului duc la depozite crescute de
fier in ficat, in inima si alte organe; in timp, aceasta supraincarcare cu fier a acestor organe este
daunatoare; pentru a reduce nivelul de fier din organism medicul recomanda tratament cu agenti
chelatori, care se leaga de fierul din organism si-l elimina prin urina.

Investigatii

Primul pas in investigarea talasemiei este examenul fizic si antecedentele personale care constau
din:
-simptome
-apartenenta etnica
-problemele medicale ale rudelor apropiate
-alte probleme medicale ale pacientului
-rezultatele eventualelor analize sangvine facute anterior consultului.
In urma testelor se poate stabili tipul de talasemie. Testele care ajuta la confirmarea diagnosticului de
talasemie sunt:
-numaratoarea elementelor figurate si frotiu colorat - se analizeaza forma, culoarea, numarul si
dimensiunea elementelor figurate; pe baza acestei analize hematologul poate stabili daca este vorba de
talasemie si daca da, tipul de talasemiei si forma de anemie, usoara, moderata sau severa
-teste genetice pentru genele care cauzeaza talasemia
-teste care determina cantitatea de fier din sange (sideremia fierul din sange si feritina fierul din
depozite)
-teste prin care se masoara cantitatea din diferitele tipuri de hemoglobina (electroforeza hemoglobinei)
rezultatul ajuta la stabilirea tipului de talasemiei
-numaratoarea elementelor figurate si la alti membrii ai familiei pentru a stabili daca au si ei talasemie.
Medicii pun diagnosticul de talasemie in cazurile severe (beta talasemia majora, anemia Cooley) in
primul an de viata.

Tratament medical

Tratamentul in talasemie depinde de severitatea ei. Talasemia poate fi usoara, moderata si
severa. Talasemia usoara este forma cea mai frecventa si nu necesita tratament.
Talasemia moderata (talasemia intermedia si boala hemoglobinei H) se poate trata cu:
-acid folic (o vitamina de care organismul are nevoie pentru a produce noi eritrocite), deoarece
majoritatea persoanelor cu talasemie nu au o dieta care sa asigure necesarul de acid folic al organismului
pentru a mentine buna aprovizionare cu eritrocitele
-transfuzii de sange in cazul in care organismul trebuie sa faca fata unui stres, precum o infectie
-trebuie evitate medicamentele care cresc cantitatea de fier din organism, deoarece excesul de fier este
daunator organelor; aceste medicamente sunt:
-suplimente de fier sau multivitamine care contin fier
-medicamentele folosite in tratamentul malariei (aminochinolone sulfate)
-antibioticele sulfonamide
-vitamina C, care favorizeaza absorbtia fierului din alimente.

Talasemia severa se trateaza cu:

-transfuzii de sange regulate un copil cu talasemie severa are simptome inca din primele 6 luni de viata
si va avea nevoie de transfuzii la fiecare 4-6 saptamani; transfuziile au ca efect secundar supraincarcarea
cu fier care trebuie si ea tratata cu agenti chelatori
-acid folic, de care organismul are nevoie pentru a produce eritrocite; la pacientii cu talasemie este
nevoie de acest supliment pentru ca eritrocitele lor sunt distruse mai repede decat este normal si de aceea
rezervele de acid folic se epuizeaza mai repede.
Alte tratamente in cazul talasemiei severe sunt:
-splenectomia indepartarea chirurgicala a splinei
-transplant de maduva osoasa rar; acest tratament poate vindeca talasemia severa, dar trebuie realizat
inainte de aparitia problemelor datorate excesului de fier; flebotomia (indepartarea unei cantitati de
sange din organism) este uneori necesara in urma unui transplant de maduva reusit pentru a reduce
cantitatea de fier din organism
-transplant de celule stem rar; aceasta procedura consta din prelevarea de celule stem din cordonul
ombilical al unuinou nascut si injectarea lor la un copil cu talasemie severa; donorul este cel mai
frecvent frate sau sora cu pacientul.

De retinut!

Tratamentul cu transfuzie de sange determina frecvent un exces de fier, care poate fi daunator
organelor daca nu este tratat. Pentru aceasta se folosesc agenti chelatanti care se leaga de fierul in exces
si il elimina din organism. Agentul chelatant este injectat printr-un tub plasat sub piele. O pompa
potabila introduce medicamentul, proces care in mod obisnuit dureaza o noapte intreaga. Tratamentul
este eficient daca se realizeaza de 5, 6 ori pe saptamana. Exista si efecte secundare ale folosirii pe
termen lung a agentilor chelatori precum pierderea auzului si probleme oculare si renale. Exista si agenti
chelatori cu administrare orala.
Se fac cercetari in ceea ce priveste medicamentele care stimuleaza productia de hemoglobina
fetala la copiii si la adultii cu talasemie. Hemoglobina fetala este diferita de cea a adultului. Organismul
in mod normal nu mai produce hemoglobina fetala dupa nastere. Aceasta hemoglobina fetala pare sa
ajute hemoglobina adulta sa functioneze mai bine la pacientii cu talasemie.