Sunteți pe pagina 1din 6

Universitatea 1 Decembrie 1918 Alba Iulia

Facultatea de Drept i tiin e Sociale


Facultatea de Educa ie fizic i sportiv
Referat
Didactica Sportului Adaptat
SIDR!"U# D!$
Student% &'iril (aula
Alba Iulia 2014
Sindromul Down, cea mai comun anomalie cromozomial, poart numele
medicului britanic John Langdon Down care la de!cri! pentru prima dat, "n mod
#tiin$i%ic, "ntrun articol aprut "n1&''( Abia "n 1)*) !e de!coper e+i!ten$a unei anomalii
congenitale care, "n apro+imati, )- . din cazuri, apare din cromozomul !uplimentar 21(
/n cazul per!oanelor cu ace!t !indrom, "n loc de2- de perechi !au 4' de cromozomi "n
%iecare celul, !au de!coperit 40 de cromozomi, deci ,or %i- cromozomi de tip 21 "ntro
celula in loc de 2, maladia numindu!e #i 1ri!omia 21(
Raspandire
2rec,en$a tri!omiei 21 !au a !indromului Down e!te de 1 la '*0 de noun!cu$i #i
cre#tecon!iderabil odat cu "naintarea "n ,r!t a mamei, mai ale! pe!te ,3r!ta de -* de
ani a mamei(Sindromul Down apare "n toata lumea, indi%erent de4 ra!, cultur, religie,
ni,el !ocial !aueconomic(1ri!omia 21 e!te cea mai %rec,ent5 anomalie cromo!omial5
"ntalnit "n patologia uman(6oala e!te mai %rec,ent5 la copiii de !e+ ma!culin, raportul
!e+elor %iind de - baie$i la 2 %ete(
"onitorizare )i dia*nostic prenatal
7+i!t 2 tipuri de te!te prenatale di!ponibile pentru depi!tarea !indromului Down la
%etu! 4te!te de monitorizare #i te!te diagno!tice( 1e!tele de monitorizare e!timeaz ri!cul
unui %etu! de a a,ea !indrom Down( /n general,!unt nein,azi,e #i nedureroa!e( Dar,
datorit %aptului c nu pot da un ra!pun! de%initi, a!upra po!ibilit$ii unui %etu! de a
!u%eri de !indrom Down, e!te %olo!it, de cele mai multe ori, pentru aa8uta prin$ii "n
luarea deciziei de a %ace !au nu te!tul diagno!tic(
1e!tele diagno!tice pot rele,a dac %etu!ul are !au nu acea!t boal( 7le au o
acurate$e de)). "n diagno!ticarea !indromului Down #i a altor anomalii cromozomiale(
9u toate ace!tea,datorit %aptului c !e %ac "n interiorul uterului, !unt a!ociate cu un ri!c
de a,ort #i de altecomplica$ii( Din ace!t moti,, !unt recomandate doar %emeilor pe!te -*
de ani, care au o i!torie%amilial de de%ecte genetice, !au care au un rezultat anormal la
te!tele de monitorizare( :ediculgenetician poate a8uta prin$ii a!upra a,anta8elor #i
deza,anta8elor %iecruia dintre te!te #i a!upradeciziei %inale
+rasaturi caracteristice
In trecut, o mare importanta a %o!t acordata multor tra!aturi minore a!ociate cuace!t
!indrom( Acea!ta !a intamplat pentru ca inainte de 1)*) nu e+i!ta nici un te!t care!a
ate!te clar daca !ubiectul prezenta !au nu !indromul( 2oarte multe particularitati, cumar %i
modelul ;tiparul< amprentelor, erau deci de!cri!e( Ace!t lucru nu mai e!te a!tazinece!ar(
7+i!ta o =li!ta> a tra!aturilor caracteri!tice %olo!itoare pentru recunoa!terea!indromului
2A A ? pri,it din %ata, copilul cu !indrom Down are in mod normal o %ata rotunda(Din
pro%il %ata tinde !pre plat(
9A@AL ? !patele capului e!te aproape aplatizat la cei mai multi dintre copii
cu!indrom Down( Acea!ta tra!atura mai e!te cuno!cuta !i !ub numele de brahice%alie(
B9CII ? la ma8oritatea copiilor !i adultilor cu ace!t !indrom !unt u!or oblici,inclinati
in !u!( :ai mult, uneori prezinta un pliu de piele ,ertical intre coltul interior alochiului !i
baza na!ului, care poate e+i!ta !i la copii normali( In ambele cazuri el de,inemai putin
,izibil !au di!pare odata cu inaintarea in ,ar!ta( Bchii pot a,ea pete galbende!chi! in
8urul iri!ului( Ace!te pete !unt numite petele =6ru!h%ield> dupa doctorlu englezDr( 1(
6ru!h%ield;1&*&1)-0<( 7le pot aparea !i la ochii copiilor normali( De cele maimulte ori
di!par dupa ce iri!ul de,ine maroniu( 9a !i pliurile epicantice, nu in%luenteaza,ederea(
@ADAL ? la copiii cu !indrom Down e!te de obicei drept !i moale(
EA1AL ? nouna!cutii cu !indrom Down pot prezenta piele in e+ce! pe
!patelegatului, care di!pare odata cu inaintarea in ,ar!ta( 9opiii mai mari !au adultii cu
Downtind !a aiba gatul !curt !i gro!(
EADA ? ca,itatea lor bucala e!te u!or mai mare decat la ma8oritatea copiilor !ilimba
e!te u!or mai lata( Acea!ta combinatie determina ca uneori copiii !a!i !coata limbaa%ara(
@arintii pot inter,eni aici pentru a opri ace!t obicei, in,atand copilul !a!i tinalimba in
gura de mic, %olo!ind anumite proceduri !peciale(
:AIFIL7 ? tind !a %ie late, cu degete !curte( Degetul mic uneori are decat oarticulatie
in loc de doua( 7l poate %i de a!emenea u!or inclinat !pre celelalte degete,acea!ta
caracteri!itica e+i!tand in!a !i in %amilii %ara legatura cu !indromul Down( 7!tecuno!cuta
!ub denumirea de clinodictalie( @alma poate a,ea doar o linie ;pliu< dealungul ei iar
daca !unt doua, amandoua !e pot e+tinde dea lungul mainii( Amprentele pota,ea anumite
caracteri!itici proprii( Fici una din ace!te caracteri!tici nu a%ecteaza copilul,chiar daca el
nu poate tine, prinde in mana la %el de bine %ata de un copil normal(@I9IBAD7L7 ? tind
!a %ie !curte !i groa!e !i au un !patiu mai mare intre primul !iurmatorul deget( Acea!ta !e
poate a!ocia !i cu un pliu !curt pe talpa, care incepe de laace!t !patiu !i merge cati,a
centimetri in !pate(
1BFASAL ? membrele !i gatul copiilor cu !indrom Down au un tonu! !cazut,
!unthipotonice( 1onu!ul reprezinta rezi!tenta mu!chilor pentru a !e mi!ca cand !unt
rela+ati(7!te di%erit de puterea ;%orta< mu!chilor, care nece!ita contractia acti,a a
mu!chilor( 2ortamu!culara e!te de obicei normala la copiii cu !indrom Down( 1onu!ul
!cazut e!te mai pronuntat la unii copii %ata de altii( 7l e!te cel mai !cazut in primii ani de
,iata !i !eimbunatate!te odata cu cre!terea in ,ar!ta, a!t%el incat la adole!centa !au
maturitate numai reprezinta o problema !emni%icati,a(
:ADI:7A 9BD@ALAI ? copiii cu !indrom Down de obicei cantare!c mai
putindecat media la na!tere( De a!emenea !i lungimea corpului la na!tere e!te mai mica(
Incopilarie, ei cre!c con!tant dar incet iar inaltimea lor ca adult e!te mai mica decat
cea!peci%ica %amiliei( 7a e!te limita de 8o! a inaltimii normale !i e!te 14*1'& cm la
barbati!i 1-21** cm la %emei(
&auzele sindromului Do,n
Datorita progre!elor geneticii !e poate, acum, ra!punde la intrebarea 4 =9um
apare!indromul DownG>@entru a intelege aparitia ace!tei maladii trebuie mai intai !a
cunoa!tem cele maimici componente ale corpului uman4 celulele, genele !i
cromozomii(9elula e!te unitatea mor%o%unctionala a corpului( 7a poate %i ,izibila doar
lamicro!cop( 1oate celulele i!i au originea intro !ingura celula %ormata prin
%uziuneadintre o,ulul mamei !i !permatozoidul tatalui( 2iecare are un nucleu, care
continematerialul genetic mo!tenit de indi,id de la parinti( 7+i!ta apro+imati, 100 000
gene in%iecare nucleu( 2iecare controleaza producerea unei anumite proteine !i a!t%el
determina oanumita caracteri!tica a corpului(In timpul ,ietii adulte %olo!im aproape 10.
din genele noa!tre, dar in timpuldez,oltarii intrauterine a %atului aproape 8umatate din
genele %iecarui nucelu !unt %olo!ite!imultan pentru a controla actiunea celulelor in acea!ta
agitata, ocupata perioada adez,oltarii( De aici rei!e ca erorile genetice rezulta de! din
anormale dez,oltari ale%etu!ului(Eenele in nucleu nu !unt izolate ci grupate impreuna ca
un !irag de margele, ace!te%ormatiuni purtand numele de cromozomi( 9and celula !e
di,ide pentru a %orma douacelule noi, odata cu cre!terea corpului, ace!t lucru permite
!epararea ordonata a nucleuluiin doua 8umatati egale(2iecare celula a corpului are 4' de
cromozomi, grupati in 2- de perechi( 9and ocelula !e di,ide in doua, noile celule %ormate
contin acela!i numar de cromozomi( 2iecare pereche contine cate un cromozom de la
%iecare parinte(Singurele celule umane di%erite !unt o,ulul !i !permatozoidul care contin
numai 2-de cromozomi, a!t%el ca atunci cand ele %uzioneaza, celula %ormata contine
!tandardul de4'(9romozomii pot %i ,azuti la micro!cop( 22 de perechi !unt numerotati,
dupamarime, incepand cu 1, cel mai mare( @erechea nenumerotata !unt cromozomii
!e+uali,care determina daca %etu!ul ,a %i de !e+ ma!culin !au %eminin( 7i !unt reprezentati
prinliterele H !i I( An ma!cul are un H de la mama !i un I de la tata, o %emela are 2H,
unulde la %iecare parinte
6ibliogra%ie
1( :arcu J(, @3ncotan J., Activit i fizice adaptate , 7ditura Ani,er!itatea din
9raio,a, 2000
2( www(!indromuldown(ro