Sunteți pe pagina 1din 4

1

MIASTENIA GRAVIS
Deficit motor fluctuant, agravat de efort fizic si diminuat de odihna, datorat blocajului
transmiterii neuromusculare prin blocarea receptorului la acetilcolina printr-un
mecanism autoimun(autoanticorpi).
Se manifesta ca o oboseala precoce musculara si are potential fatal daca sunt prinsi
muschii respiratori.
Transmisia neuromusculara
La nivelul placii neuromotorii care este sinapsa dintre neuron si muschi.
Depolarizarea neuronului motor induce eliberarea acetilcolinei din veziculele
presinaptice.
Acetilcolina intra in fanta sinaptica si ajunge la nivelul membranei postsinaptice, la
nivelul muschiului unde se fixeaza de receptorul pentru acetilcolina determinand
depolarizarea sarcolemei si in final contractia musculara.
Receptorii pentru acetil- colina
Nicotinici: la nivelul muschilor striati:sunt blocati in miastenie,(denumirea de la nicotina)
Muscarinici: la nivelul muschilor netezi si stimularea lor in exces produce efectele
vegetative,simpatice, muscarinice(ca in intoxicatia cu ciuperca Amanita Muscaria):
mioza, crampe abdominale, diaree, hipersecretie bronsica, etc
Mecanisme in miastenie
80% din cazuri, miastenia este seropozitiva, cu anticorpi antireceptor- acetilcolina,
Anticorpii anti R-Acetilcolina sunt imunoglobuline G; se fixeaza pe receptor si il
inactiveaza (fie prin liza directa cu ajutorul complementului, fie prin blocaj farmacologic,
fie prin legare incrucisata de receptori adiacenti)
Miastenia seronegativa
10% din cazuri : nu exista anticorpi antireceptor acetil-colina,dar mecanismul este tot
autoimun,
Exista alti anticorpi indreptati asupra unor componente musculare: exemplu anticorpi
anti-MUSK(tirosin -kinaza specific musculara),
Acestia determina prin mediatori intracelulari afectarea receptorilor pentru acetil -
colina
Miastenia congenitala
10% din cazurile de miastenie: receptorul pentru acetil-colina are o modificare
structurala
Transmitere autosomal dominanta
A nu se confunda cu miastenia neonatala, care este tranzitorie, la nastere, datorita
anticorpilor antireceptor acetil colina materni, de la mama miastenica, ce trec in sangele
fetal.





2

Declansarea miasteniei
Prin proces autoimun,
Infectii, medicamente, situatii care afecteaza imunitatea: modificari la nivelul
limfocitelor T supresoare si productia la nivelul timusului, unde exista celule mioide(cu
structura asemanatoare muschiului) de anticorpi impotriva diversilor componenti ai
membranei celulei musculare:cel mai frecvent(80%) anticorpul antireceptor acetilcolina.
Si la nivelul altor structuri:ex ganglioni limfatici sau maduva hematogena
Tablou clinic
din cazuri cu debut la tineri,
Cazuri cu debut la orice varsta, si exista debutul tardiv, la 80 de ani,
Afectarea musculaturii striate: cu predilectie pentru anumite grupe musculare la nivel
cefalic(muschii extrinseci ai globilor oculari, musculatura faciala, a mimicii, musculatura
bulbara:tulburari ale fonatiei, deglutitiei)
Clinica
Muschii cervicali(nu poate sustine capul), muschii membrelor proximal, in stadii
avansate muschii respiratori si diafragmul.
Exista forma oculara(caderea pleoapelor, strabism si diplopie), forma bulbara(stingerea
vocii, voce nazonata, tulburari de deglutitie, ex: apa reflueaza pe nas), si forma
generalizata (sunt prinsi atat muschii extremitatii cefalice cat si cei ai membrelor si ai
trunchiului)
Deficitul motor poate sa nu existe cand pacientul e odihnit, de dimineta, el apare si se
accentueaza pe parcursul zilei, dupa efort: ex:dupa fixare cu privirea la televizor apare
diplopie sau caderea pleoapelor, dupa masticatie la masa apare caderea mandibulei sau
tulburari de deglutitie, dupa vorbit vocea se stinge, capul poate cadea in piept, etc
DIAGNOSTIC PARACLINC
Detectarea Ac anti ACh R au un titru crescut in cazul existentei un timom, slab pozitivi
in formele cu debut tardiv, si sunt negativi in celelalte forme
Ex EMG- conducere cu decrement la stimularea nervoasa repetitiva( nu va primi
tratament cu anticolinesterazice).Decrementul este mai mare de 10% la al 5-lea
potential de actiune , urmat de un usor increment
Teste farmacologice-bilant de forta musculara sau teste ventilatorii inainte si dupa
administrarea de substante anticolinesterazice efectele apar dupa 15min cand se adm
Iv si dupa 30 min la adm im
Miostin 2f im asociate cu 1f de atropina
testul cu Edrophoniu 2mg iv se asteapta 30sec, si daca nu apar efecte muscarinice(
bradicadie, hTA, hiperlacrimare, hipersalivatie, colici abdominale) se adm 8mg Testul
este pozitiv cand apare o crestere a fortei musculare care dureaza 2-20 min dupa care
dispare
Depistarea tumorilor timice prin CT scan de torace si/sau RMN





3

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
Polimiozita deficit motor simetric proximal, cu EMG modificat, enz musculare crescute,
biopsie modificata
Tireotoxicoza-asoc cu maistenia gravis
Miopatii mitocondriale
Sd miastenice medicamentoase-antibiotice(aminoglicozidele D-penicilamina)
Intoxicatia cu organofosforice
Paralizii periodice diskaliemice
Botulismul ptoza palpebrala, paralizii bulbare, greata si varsaturi ,uscaciunea gurii
SM
SLA
AVC de trunchi cerebral
PRN acuta
Infectia HIV
tulb psihiatrice
Sindromul Eaton Lambert-slabiciune musculara la nivelul centurii pelvine, ROT
diminuate, tulburari de sensibilitate de tip parestezii si dureri , tulburari vegetative(
uscaciunea gurii)
in 50% din cazuri este paraneoplazic cel mai frecvent in carcinomul cu celule mici, cancer
de san, prostata, rect , precede cu pana la doi ani diagnosticul tumorii
in cealalta jumatate de cazuri are etiologie autoimuna-AC impotrica canalelor de calciu
voltaj dependente de la nivelul terminatiei presinaptice, impiedicand eliberarea de Ach-
asociaza alte boli autoimune-SM, LED, astm bronsic, artrita reumatoida
EMG increment crestere cu pana la 50% a amplitudinii potentialelor de actiune
Tratament
- anticolinesterazicele nu sunt in general eficiente
- imunosupresoarele prednisonul si azathioprina
- 3,4,-diaminopiridina creste eliberarea de Ach in fanta sinaptica-pot determina crize
convulsive
- plasmafereza sau Ig iv ameliorare
- guanidina hidroclorica -20-30 mg /kg/ziin trei prize( complicatii hematologice renale, )
- cel paraneoplazic se remite consecutiv tratamentului eficinet al neoplaziei
TRATAMENT
Tratamentul medicamentos
1. cresterea cantitatii de Ach la nivelul fantei prin adm de anticolinesterazice
- Neostigmina (miostinul iv si po)
- piridostigmina (mestinonul po) pt formele generalizate
2. corticoterapie cand este ineficienta medicatia anticoinesterazica, preoperator, dupa
timectomie, in miastenia ocular
- prednison poate det o agravare in primele 5 zile se poate adm si la 2 zile
3. imunosupresoare-Imuran, ciclofosfamida



4

Tratamentul crizei miastenice
- apare brusc agravarea deficitului motor generalizat,ptoza palpebrala,paralizie bulbara
cu disfonie si disfagie, insuficienta respiratorie ( in conditii de supradozare) si se face dg
dif cu criza colinergica deficit motor, efecte asupra R muscarinici( greata, varsatura,
diaree, crampe abdominale, hipersalivatie, mioza) si se adm Tensilon( edrophoniu )
- asistenta respiratory
- Plasmafereza
- Imunosupresie
- Ig Iv de tip IgG 0.2-0,4mg/Kgc/zi
Tratametul chirurgical timectomia