Diagnoza prenatala Diagnoza prenatal sau screening-ul prenatal este metoda prin intermediul creia se testeaz starea de sntate a embrionului sau a fetusului nainte ca acesta s se nasc.Scopul este cel de a detecta defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down, anomalii cromozomale, boli genetice i alte condiii, printre care i boala Tay Sachs, siclemia, talasemia sau fibroza chistic.Screening-ul poate fi folosit i pentru determinarea sexului copilului. Proceduri comune de testare includ amniocenteza, ecografia cu ultrasunete a pliului nucal, serul de testare marker sau screening-ul genetic. n unele cazuri, testele sunt fcute pentru a determina dac sarcina trebuie intrerupt, cu toate c att medicii ct i pacienii doresc diagnosticarea sarcinilor cu risc crescut intr-un interval de timp ct mai scurt i ct mai devreme. Testele de diagnostic prenatal pot fi realizate prin metode invazive sau non- invazive. Metodele invazive implic sonde sau ace (de exemplu, in testarea pentru amniocentez), iar cele non- invazive, numite "ecrane", sunt folosite pentru a evalua riscul existenei unei anomalii(sindromul Down, trisomii), nu pentru a determina cu precizie prezena acesteia.Tehnicile non-invazive includ examinri ale uterului femeii prin ecografie, iar in cazul existenei unui risc crescut de anomalii cromozomale se recomand folosirea unei metode mai invazive de screening.
Datorit riscurilor asociate cu metodele invazive, majoritatea pacientelor incearc ntai screening-ul. Cum aceasta metod nu poate dect s evalueze riscul prezenei unei anomalii, pragul cel mai ridicat de risc este 1:270. Un scor de 1:300 este considerat de ctre majoritatea medicilor un risc sczut.
